Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.229432184A>CCA423755279ACTA1c.618T>G (p.Ala206=)
c.483T>G (p.Ala161=)
c.479+223T>G (n.479+223T>G)
1g.229432184A>GCA423755281ACTA1c.618T>C (p.Ala206=)
c.483T>C (p.Ala161=)
c.479+223T>C (n.479+223T>C)
 gnomAD v4
1g.229432184A>TCA423755280ACTA1c.618T>A (p.Ala206=)
c.483T>A (p.Ala161=)
c.479+223T>A (n.479+223T>A)
1g.229432185G>ACA345147543ACTA1c.617C>T (p.Ala206Val)
c.482C>T (p.Ala161Val)
c.479+222C>T (n.479+222C>T)
 ClinVar dbSNP
1g.229432185G>CCA345147547ACTA1c.617C>G (p.Ala206Gly)
c.482C>G (p.Ala161Gly)
c.479+222C>G (n.479+222C>G)
1g.229432185G=CA1226125673ACTA1c.617C= (p.Ala206=)
c.482C= (p.Ala161=)
c.479+222C= (n.479+222C=)
1g.229432185G>TCA345147549ACTA1c.617C>A (p.Ala206Asp)
c.482C>A (p.Ala161Asp)
c.479+222C>A (n.479+222C>A)
1g.229432186C>ACA345147550ACTA1c.617-1G>T (n.617-1G>T)
c.482-1G>T (n.482-1G>T)
c.479+221G>T (n.479+221G>T)
1g.229432186C>GCA345147551ACTA1c.617-1G>C (n.617-1G>C)
c.482-1G>C (n.482-1G>C)
c.479+221G>C (n.479+221G>C)
1g.229432186C>TCA345147552ACTA1c.617-1G>A (n.617-1G>A)
c.482-1G>A (n.482-1G>A)
c.479+221G>A (n.479+221G>A)
1g.229432189_229432272delCA529915257ACTA1c.616+1_617-1del
c.481+1_482-1del
c.479+138_479+221del (n.479+138_479+221del)
 gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229432187T>ACA345147559ACTA1c.617-2A>T (n.617-2A>T)
c.482-2A>T (n.482-2A>T)
c.479+220A>T (n.479+220A>T)
1g.229432187T>CCA345147557ACTA1c.617-2A>G (n.617-2A>G)
c.482-2A>G (n.482-2A>G)
c.479+220A>G (n.479+220A>G)
1g.229432187T>GCA345147558ACTA1c.617-2A>C (n.617-2A>C)
c.482-2A>C (n.482-2A>C)
c.479+220A>C (n.479+220A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229432187T=CA1226125674ACTA1c.617-2A= (n.617-2A=)
c.482-2A= (n.482-2A=)
c.479+220A= (n.479+220A=)
1g.229432188G>TCA2650926642ACTA1c.617-3C>A (n.617-3C>A)
c.482-3C>A (n.482-3C>A)
c.479+219C>A (n.479+219C>A)
 gnomAD v4
1g.229432189C>ACA2650926643ACTA1c.617-4G>T (n.617-4G>T)
c.482-4G>T (n.482-4G>T)
c.479+218G>T (n.479+218G>T)
 gnomAD v4
1g.229432189C=CA1143807374ACTA1c.617-4G= (n.617-4G=)
c.482-4G= (n.482-4G=)
c.479+218G= (n.479+218G=)
1g.229432189C>TCA1442819ACTA1c.617-4G>A (n.617-4G>A)
c.482-4G>A (n.482-4G>A)
c.479+218G>A (n.479+218G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229432190G>ACA1442820ACTA1c.617-5C>T (n.617-5C>T)
c.482-5C>T (n.482-5C>T)
c.479+217C>T (n.479+217C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432190G=CA1143376761ACTA1c.617-5C= (n.617-5C=)
c.482-5C= (n.482-5C=)
c.479+217C= (n.479+217C=)
1g.229432190G>TCA2499214555ACTA1c.617-5C>A (n.617-5C>A)
c.482-5C>A (n.482-5C>A)
c.479+217C>A (n.479+217C>A)
 ClinVar dbSNP
1g.229432190_229432191dupCA2570707815ACTA1c.617-6_617-5dup (n.617-6_617-5dup)
c.482-6_482-5dup (n.482-6_482-5dup)
c.479+216_479+217dup (n.479+216_479+217dup)
1g.229432191G>ACA2748068663ACTA1c.617-6C>T (n.617-6C>T)
c.482-6C>T (n.482-6C>T)
c.479+216C>T (n.479+216C>T)
1g.229432192_229432193delinsAGCA1226125675ACTA1c.617-8_617-7delinsCT (n.617-8_617-7delinsCT)
c.482-8_482-7delinsCT (n.482-8_482-7delinsCT)
c.479+214_479+215delinsCT (n.479+214_479+215delinsCT)
1g.229432193G>ACA529915264ACTA1c.617-8C>T (n.617-8C>T)
c.482-8C>T (n.482-8C>T)
c.479+214C>T (n.479+214C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432193G=CA1226125676ACTA1c.617-8C= (n.617-8C=)
c.482-8C= (n.482-8C=)
c.479+214C= (n.479+214C=)
1g.229432195delCA1442821ACTA1c.617-8del (n.617-8del)
c.482-8del (n.482-8del)
c.479+214del (n.479+214del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229432194G>ACA2650926644ACTA1c.617-9C>T (n.617-9C>T)
c.482-9C>T (n.482-9C>T)
c.479+213C>T (n.479+213C>T)
 gnomAD v4
1g.229432194G>CCA2650926645ACTA1c.617-9C>G (n.617-9C>G)
c.482-9C>G (n.482-9C>G)
c.479+213C>G (n.479+213C>G)
 gnomAD v4
1g.229432195G>ACA529915265ACTA1c.617-10C>T (n.617-10C>T)
c.482-10C>T (n.482-10C>T)
c.479+212C>T (n.479+212C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432195G>CCA2650926646ACTA1c.617-10C>G (n.617-10C>G)
c.482-10C>G (n.482-10C>G)
c.479+212C>G (n.479+212C>G)
 gnomAD v4
1g.229432195G=CA1226125677ACTA1c.617-10C= (n.617-10C=)
c.482-10C= (n.482-10C=)
c.479+212C= (n.479+212C=)
1g.229432195G>TCA2650926647ACTA1c.617-10C>A (n.617-10C>A)
c.482-10C>A (n.482-10C>A)
c.479+212C>A (n.479+212C>A)
 gnomAD v4
1g.229432198G=CA1226125678ACTA1c.617-13C= (n.617-13C=)
c.482-13C= (n.482-13C=)
c.479+209C= (n.479+209C=)
1g.229432198G>TCA1442822ACTA1c.617-13C>A (n.617-13C>A)
c.482-13C>A (n.482-13C>A)
c.479+209C>A (n.479+209C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229432200A=CA1226125679ACTA1c.617-15T= (n.617-15T=)
c.482-15T= (n.482-15T=)
c.479+207T= (n.479+207T=)
1g.229432200A>CCA1013145444ACTA1c.617-15T>G (n.617-15T>G)
c.482-15T>G (n.482-15T>G)
c.479+207T>G (n.479+207T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432201G>ACA529915266ACTA1c.617-16C>T (n.617-16C>T)
c.482-16C>T (n.482-16C>T)
c.479+206C>T (n.479+206C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229432201G>CCA2650926648ACTA1c.617-16C>G (n.617-16C>G)
c.482-16C>G (n.482-16C>G)
c.479+206C>G (n.479+206C>G)
 gnomAD v4
1g.229432201G=CA1226125680ACTA1c.617-16C= (n.617-16C=)
c.482-16C= (n.482-16C=)
c.479+206C= (n.479+206C=)
1g.229432202C>ACA2650926649ACTA1c.617-17G>T (n.617-17G>T)
c.482-17G>T (n.482-17G>T)
c.479+205G>T (n.479+205G>T)
 gnomAD v4
1g.229432202C>GCA2650926650ACTA1c.617-17G>C (n.617-17G>C)
c.482-17G>C (n.482-17G>C)
c.479+205G>C (n.479+205G>C)
 gnomAD v4
1g.229432203A=CA1226125681ACTA1c.617-18T= (n.617-18T=)
c.482-18T= (n.482-18T=)
c.479+204T= (n.479+204T=)
1g.229432203A>CCA529915267ACTA1c.617-18T>G (n.617-18T>G)
c.482-18T>G (n.482-18T>G)
c.479+204T>G (n.479+204T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229432203A>GCA2650926651ACTA1c.617-18T>C (n.617-18T>C)
c.482-18T>C (n.482-18T>C)
c.479+204T>C (n.479+204T>C)
 gnomAD v4
1g.229432203A>TCA529915268ACTA1c.617-18T>A (n.617-18T>A)
c.482-18T>A (n.482-18T>A)
c.479+204T>A (n.479+204T>A)
 dbSNP gnomAD v2
1g.229432204G>ACA2650926652ACTA1c.617-19C>T (n.617-19C>T)
c.482-19C>T (n.482-19C>T)
c.479+203C>T (n.479+203C>T)
 gnomAD v4
1g.229432205G>ACA529915269ACTA1c.617-20C>T (n.617-20C>T)
c.482-20C>T (n.482-20C>T)
c.479+202C>T (n.479+202C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229432205G=CA1226125682ACTA1c.617-20C= (n.617-20C=)
c.482-20C= (n.482-20C=)
c.479+202C= (n.479+202C=)

Number of alleles fetched