Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.229432180G>ACA345147498ACTA1c.622C>T (p.Arg208Cys)
c.487C>T (p.Arg163Cys)
c.479+227C>T (n.479+227C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432180G>CCA345147503ACTA1c.622C>G (p.Arg208Gly)
c.487C>G (p.Arg163Gly)
c.479+227C>G (n.479+227C>G)
1g.229432180G=CA1142245544ACTA1c.622C= (p.Arg208=)
c.487C= (p.Arg163=)
c.479+227C= (n.479+227C=)
1g.229432180G>TCA1442818ACTA1c.622C>A (p.Arg208Ser)
c.487C>A (p.Arg163Ser)
c.479+227C>A (n.479+227C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432181C>ACA345147510ACTA1c.621G>T (p.Glu207Asp)
c.486G>T (p.Glu162Asp)
c.479+226G>T (n.479+226G>T)
1g.229432181C=CA1143538617ACTA1c.621G= (p.Glu207=)
c.486G= (p.Glu162=)
c.479+226G= (n.479+226G=)
1g.229432181C>GCA344560ACTA1c.621G>C (p.Glu207Asp)
c.486G>C (p.Glu162Asp)
c.479+226G>C (n.479+226G>C)
 ClinVar dbSNP
1g.229432181C>TCA423755275ACTA1c.621G>A (p.Glu207=)
c.486G>A (p.Glu162=)
c.479+226G>A (n.479+226G>A)
1g.229432182T>ACA345147522ACTA1c.620A>T (p.Glu207Val)
c.485A>T (p.Glu162Val)
c.479+225A>T (n.479+225A>T)
 ClinVar
1g.229432182T>CCA345147525ACTA1c.620A>G (p.Glu207Gly)
c.485A>G (p.Glu162Gly)
c.479+225A>G (n.479+225A>G)
1g.229432182T>GCA345147528ACTA1c.620A>C (p.Glu207Ala)
c.485A>C (p.Glu162Ala)
c.479+225A>C (n.479+225A>C)
1g.229432182dupCA2650926641ACTA1c.620dup (p.Arg208AlafsTer?)
c.485dup (p.Arg163AlafsTer?)
c.479+225dup (n.479+225dup)
 gnomAD v4
1g.229432183C>ACA345147531ACTA1c.619G>T (p.Glu207Ter)
c.484G>T (p.Glu162Ter)
c.479+224G>T (n.479+224G>T)
 dbSNP
1g.229432183C=CA1226125672ACTA1c.619G= (p.Glu207=)
c.484G= (p.Glu162=)
c.479+224G= (n.479+224G=)
1g.229432183C>GCA345147534ACTA1c.619G>C (p.Glu207Gln)
c.484G>C (p.Glu162Gln)
c.479+224G>C (n.479+224G>C)
1g.229432183C>TCA345147539ACTA1c.619G>A (p.Glu207Lys)
c.484G>A (p.Glu162Lys)
c.479+224G>A (n.479+224G>A)
1g.229432184A>CCA423755279ACTA1c.618T>G (p.Ala206=)
c.483T>G (p.Ala161=)
c.479+223T>G (n.479+223T>G)
1g.229432184A>GCA423755281ACTA1c.618T>C (p.Ala206=)
c.483T>C (p.Ala161=)
c.479+223T>C (n.479+223T>C)
 gnomAD v4
1g.229432184A>TCA423755280ACTA1c.618T>A (p.Ala206=)
c.483T>A (p.Ala161=)
c.479+223T>A (n.479+223T>A)
1g.229432185G>ACA345147543ACTA1c.617C>T (p.Ala206Val)
c.482C>T (p.Ala161Val)
c.479+222C>T (n.479+222C>T)
 ClinVar dbSNP
1g.229432185G>CCA345147547ACTA1c.617C>G (p.Ala206Gly)
c.482C>G (p.Ala161Gly)
c.479+222C>G (n.479+222C>G)
1g.229432185G=CA1226125673ACTA1c.617C= (p.Ala206=)
c.482C= (p.Ala161=)
c.479+222C= (n.479+222C=)
1g.229432185G>TCA345147549ACTA1c.617C>A (p.Ala206Asp)
c.482C>A (p.Ala161Asp)
c.479+222C>A (n.479+222C>A)
1g.229432186C>ACA345147550ACTA1c.617-1G>T (n.617-1G>T)
c.482-1G>T (n.482-1G>T)
c.479+221G>T (n.479+221G>T)
1g.229432186C>GCA345147551ACTA1c.617-1G>C (n.617-1G>C)
c.482-1G>C (n.482-1G>C)
c.479+221G>C (n.479+221G>C)
1g.229432186C>TCA345147552ACTA1c.617-1G>A (n.617-1G>A)
c.482-1G>A (n.482-1G>A)
c.479+221G>A (n.479+221G>A)
1g.229432189_229432272delCA529915257ACTA1c.616+1_617-1del
c.481+1_482-1del
c.479+138_479+221del (n.479+138_479+221del)
 gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229432187T>ACA345147559ACTA1c.617-2A>T (n.617-2A>T)
c.482-2A>T (n.482-2A>T)
c.479+220A>T (n.479+220A>T)
1g.229432187T>CCA345147557ACTA1c.617-2A>G (n.617-2A>G)
c.482-2A>G (n.482-2A>G)
c.479+220A>G (n.479+220A>G)
1g.229432187T>GCA345147558ACTA1c.617-2A>C (n.617-2A>C)
c.482-2A>C (n.482-2A>C)
c.479+220A>C (n.479+220A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229432187T=CA1226125674ACTA1c.617-2A= (n.617-2A=)
c.482-2A= (n.482-2A=)
c.479+220A= (n.479+220A=)
1g.229432188G>TCA2650926642ACTA1c.617-3C>A (n.617-3C>A)
c.482-3C>A (n.482-3C>A)
c.479+219C>A (n.479+219C>A)
 gnomAD v4
1g.229432189C>ACA2650926643ACTA1c.617-4G>T (n.617-4G>T)
c.482-4G>T (n.482-4G>T)
c.479+218G>T (n.479+218G>T)
 gnomAD v4
1g.229432189C=CA1143807374ACTA1c.617-4G= (n.617-4G=)
c.482-4G= (n.482-4G=)
c.479+218G= (n.479+218G=)
1g.229432189C>TCA1442819ACTA1c.617-4G>A (n.617-4G>A)
c.482-4G>A (n.482-4G>A)
c.479+218G>A (n.479+218G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229432190G>ACA1442820ACTA1c.617-5C>T (n.617-5C>T)
c.482-5C>T (n.482-5C>T)
c.479+217C>T (n.479+217C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432190G=CA1143376761ACTA1c.617-5C= (n.617-5C=)
c.482-5C= (n.482-5C=)
c.479+217C= (n.479+217C=)
1g.229432190G>TCA2499214555ACTA1c.617-5C>A (n.617-5C>A)
c.482-5C>A (n.482-5C>A)
c.479+217C>A (n.479+217C>A)
 ClinVar dbSNP
1g.229432190_229432191dupCA2570707815ACTA1c.617-6_617-5dup (n.617-6_617-5dup)
c.482-6_482-5dup (n.482-6_482-5dup)
c.479+216_479+217dup (n.479+216_479+217dup)
1g.229432191G>ACA2748068663ACTA1c.617-6C>T (n.617-6C>T)
c.482-6C>T (n.482-6C>T)
c.479+216C>T (n.479+216C>T)
1g.229432192_229432193delinsAGCA1226125675ACTA1c.617-8_617-7delinsCT (n.617-8_617-7delinsCT)
c.482-8_482-7delinsCT (n.482-8_482-7delinsCT)
c.479+214_479+215delinsCT (n.479+214_479+215delinsCT)
1g.229432193G>ACA529915264ACTA1c.617-8C>T (n.617-8C>T)
c.482-8C>T (n.482-8C>T)
c.479+214C>T (n.479+214C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432193G=CA1226125676ACTA1c.617-8C= (n.617-8C=)
c.482-8C= (n.482-8C=)
c.479+214C= (n.479+214C=)
1g.229432195delCA1442821ACTA1c.617-8del (n.617-8del)
c.482-8del (n.482-8del)
c.479+214del (n.479+214del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.229432194G>ACA2650926644ACTA1c.617-9C>T (n.617-9C>T)
c.482-9C>T (n.482-9C>T)
c.479+213C>T (n.479+213C>T)
 gnomAD v4
1g.229432194G>CCA2650926645ACTA1c.617-9C>G (n.617-9C>G)
c.482-9C>G (n.482-9C>G)
c.479+213C>G (n.479+213C>G)
 gnomAD v4
1g.229432195G>ACA529915265ACTA1c.617-10C>T (n.617-10C>T)
c.482-10C>T (n.482-10C>T)
c.479+212C>T (n.479+212C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.229432195G>CCA2650926646ACTA1c.617-10C>G (n.617-10C>G)
c.482-10C>G (n.482-10C>G)
c.479+212C>G (n.479+212C>G)
 gnomAD v4
1g.229432195G=CA1226125677ACTA1c.617-10C= (n.617-10C=)
c.482-10C= (n.482-10C=)
c.479+212C= (n.479+212C=)
1g.229432195G>TCA2650926647ACTA1c.617-10C>A (n.617-10C>A)
c.482-10C>A (n.482-10C>A)
c.479+212C>A (n.479+212C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched