UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226982874T>A | CA2650793372 | COQ8A | c.940-20T>A (n.940-20T>A) c.*5667-20T>A (n.*5667-20T>A) c.*5789-20T>A (n.*5789-20T>A) c.784-20T>A (n.784-20T>A) n.919-20T>A n.330-20T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982875C= | CA1225123467 | COQ8A | c.940-19C= (n.940-19C=) c.*5667-19C= (n.*5667-19C=) c.*5789-19C= (n.*5789-19C=) c.784-19C= (n.784-19C=) n.919-19C= n.330-19C= | |
| 1 | g.226982875C>T | CA38645233 | COQ8A | c.940-19C>T (n.940-19C>T) c.*5667-19C>T (n.*5667-19C>T) c.*5789-19C>T (n.*5789-19C>T) c.784-19C>T (n.784-19C>T) n.919-19C>T n.330-19C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982876C= | CA1225123468 | COQ8A | c.940-18C= (n.940-18C=) c.*5667-18C= (n.*5667-18C=) c.*5789-18C= (n.*5789-18C=) c.784-18C= (n.784-18C=) n.919-18C= n.330-18C= | |
| 1 | g.226982876C>G | CA732364349 | COQ8A | c.940-18C>G (n.940-18C>G) c.*5667-18C>G (n.*5667-18C>G) c.*5789-18C>G (n.*5789-18C>G) c.784-18C>G (n.784-18C>G) n.919-18C>G n.330-18C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982877C= | CA1225123469 | COQ8A | c.940-17C= (n.940-17C=) c.*5667-17C= (n.*5667-17C=) c.*5789-17C= (n.*5789-17C=) c.784-17C= (n.784-17C=) n.919-17C= n.330-17C= | |
| 1 | g.226982877C>T | CA1225123470 | COQ8A | c.940-17C>T (n.940-17C>T) c.*5667-17C>T (n.*5667-17C>T) c.*5789-17C>T (n.*5789-17C>T) c.784-17C>T (n.784-17C>T) n.919-17C>T n.330-17C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226982879G= | CA1225123471 | COQ8A | c.940-15G= (n.940-15G=) c.*5667-15G= (n.*5667-15G=) c.*5789-15G= (n.*5789-15G=) c.784-15G= (n.784-15G=) n.919-15G= n.330-15G= | |
| 1 | g.226982879G>T | CA1425236 | COQ8A | c.940-15G>T (n.940-15G>T) c.*5667-15G>T (n.*5667-15G>T) c.*5789-15G>T (n.*5789-15G>T) c.784-15G>T (n.784-15G>T) n.919-15G>T n.330-15G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982880G>A | CA1425237 | COQ8A | c.940-14G>A (n.940-14G>A) c.*5667-14G>A (n.*5667-14G>A) c.*5789-14G>A (n.*5789-14G>A) c.784-14G>A (n.784-14G>A) n.919-14G>A n.330-14G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982880G= | CA1143584922 | COQ8A | c.940-14G= (n.940-14G=) c.*5667-14G= (n.*5667-14G=) c.*5789-14G= (n.*5789-14G=) c.784-14G= (n.784-14G=) n.919-14G= n.330-14G= | |
| 1 | g.226982880G>T | CA2650793373 | COQ8A | c.940-14G>T (n.940-14G>T) c.*5667-14G>T (n.*5667-14G>T) c.*5789-14G>T (n.*5789-14G>T) c.784-14G>T (n.784-14G>T) n.919-14G>T n.330-14G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982882_226982883dup | CA2650793374 | COQ8A | c.940-12_940-11dup (n.940-12_940-11dup) c.*5667-12_*5667-11dup (n.*5667-12_*5667-11dup) c.*5789-12_*5789-11dup (n.*5789-12_*5789-11dup) c.784-12_784-11dup (n.784-12_784-11dup) n.919-12_919-11dup n.330-12_330-11dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982882C>T | CA2574145759 | COQ8A | c.940-12C>T (n.940-12C>T) c.*5667-12C>T (n.*5667-12C>T) c.*5789-12C>T (n.*5789-12C>T) c.784-12C>T (n.784-12C>T) n.919-12C>T n.330-12C>T | ClinVar |
| 1 | g.226982883C= | CA1225123472 | COQ8A | c.940-11C= (n.940-11C=) c.*5667-11C= (n.*5667-11C=) c.*5789-11C= (n.*5789-11C=) c.784-11C= (n.784-11C=) n.919-11C= n.330-11C= | |
| 1 | g.226982883C>T | CA732364352 | COQ8A | c.940-11C>T (n.940-11C>T) c.*5667-11C>T (n.*5667-11C>T) c.*5789-11C>T (n.*5789-11C>T) c.784-11C>T (n.784-11C>T) n.919-11C>T n.330-11C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226982884T>C | CA1425238 | COQ8A | c.940-10T>C (n.940-10T>C) c.*5667-10T>C (n.*5667-10T>C) c.*5789-10T>C (n.*5789-10T>C) c.784-10T>C (n.784-10T>C) n.919-10T>C n.330-10T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982884T= | CA1149048332 | COQ8A | c.940-10T= (n.940-10T=) c.*5667-10T= (n.*5667-10T=) c.*5789-10T= (n.*5789-10T=) c.784-10T= (n.784-10T=) n.919-10T= n.330-10T= | |
| 1 | g.226982885G>C | CA2650793375 | COQ8A | c.940-9G>C (n.940-9G>C) c.*5667-9G>C (n.*5667-9G>C) c.*5789-9G>C (n.*5789-9G>C) c.784-9G>C (n.784-9G>C) n.919-9G>C n.330-9G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982886C= | CA1225123473 | COQ8A | c.940-8C= (n.940-8C=) c.*5667-8C= (n.*5667-8C=) c.*5789-8C= (n.*5789-8C=) c.784-8C= (n.784-8C=) n.919-8C= n.330-8C= | |
| 1 | g.226982886C>T | CA732364354 | COQ8A | c.940-8C>T (n.940-8C>T) c.*5667-8C>T (n.*5667-8C>T) c.*5789-8C>T (n.*5789-8C>T) c.784-8C>T (n.784-8C>T) n.919-8C>T n.330-8C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226982887C= | CA1225123474 | COQ8A | c.940-7C= (n.940-7C=) c.*5667-7C= (n.*5667-7C=) c.*5789-7C= (n.*5789-7C=) c.784-7C= (n.784-7C=) n.919-7C= n.330-7C= | |
| 1 | g.226982887C>G | CA732364356 | COQ8A | c.940-7C>G (n.940-7C>G) c.*5667-7C>G (n.*5667-7C>G) c.*5789-7C>G (n.*5789-7C>G) c.784-7C>G (n.784-7C>G) n.919-7C>G n.330-7C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226982887C>T | CA2650793376 | COQ8A | c.940-7C>T (n.940-7C>T) c.*5667-7C>T (n.*5667-7C>T) c.*5789-7C>T (n.*5789-7C>T) c.784-7C>T (n.784-7C>T) n.919-7C>T n.330-7C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982888C>A | CA2510870159 | COQ8A | c.940-6C>A (n.940-6C>A) c.*5667-6C>A (n.*5667-6C>A) c.*5789-6C>A (n.*5789-6C>A) c.784-6C>A (n.784-6C>A) n.919-6C>A n.330-6C>A | |
| 1 | g.226982888C= | CA1225123475 | COQ8A | c.940-6C= (n.940-6C=) c.*5667-6C= (n.*5667-6C=) c.*5789-6C= (n.*5789-6C=) c.784-6C= (n.784-6C=) n.919-6C= n.330-6C= | |
| 1 | g.226982888C>G | CA529184615 | COQ8A | c.940-6C>G (n.940-6C>G) c.*5667-6C>G (n.*5667-6C>G) c.*5789-6C>G (n.*5789-6C>G) c.784-6C>G (n.784-6C>G) n.919-6C>G n.330-6C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982889T>G | CA732364360 | COQ8A | c.940-5T>G (n.940-5T>G) c.*5667-5T>G (n.*5667-5T>G) c.*5789-5T>G (n.*5789-5T>G) c.784-5T>G (n.784-5T>G) n.919-5T>G n.330-5T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982889T= | CA1225123476 | COQ8A | c.940-5T= (n.940-5T=) c.*5667-5T= (n.*5667-5T=) c.*5789-5T= (n.*5789-5T=) c.784-5T= (n.784-5T=) n.919-5T= n.330-5T= | |
| 1 | g.226982891C= | CA1143477626 | COQ8A | c.940-3C= (n.940-3C=) c.*5667-3C= (n.*5667-3C=) c.*5789-3C= (n.*5789-3C=) c.784-3C= (n.784-3C=) n.919-3C= n.330-3C= | |
| 1 | g.226982891C>T | CA1425239 | COQ8A | c.940-3C>T (n.940-3C>T) c.*5667-3C>T (n.*5667-3C>T) c.*5789-3C>T (n.*5789-3C>T) c.784-3C>T (n.784-3C>T) n.919-3C>T n.330-3C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982892A>C | CA345052431 | COQ8A | c.940-2A>C (n.940-2A>C) c.*5667-2A>C (n.*5667-2A>C) c.*5789-2A>C (n.*5789-2A>C) c.784-2A>C (n.784-2A>C) n.919-2A>C n.330-2A>C | |
| 1 | g.226982892A>G | CA345052432 | COQ8A | c.940-2A>G (n.940-2A>G) c.*5667-2A>G (n.*5667-2A>G) c.*5789-2A>G (n.*5789-2A>G) c.784-2A>G (n.784-2A>G) n.919-2A>G n.330-2A>G | |
| 1 | g.226982892A>T | CA345052433 | COQ8A | c.940-2A>T (n.940-2A>T) c.*5667-2A>T (n.*5667-2A>T) c.*5789-2A>T (n.*5789-2A>T) c.784-2A>T (n.784-2A>T) n.919-2A>T n.330-2A>T | |
| 1 | g.226982893G>A | CA345052436 | COQ8A | c.940-1G>A (n.940-1G>A) c.*5667-1G>A (n.*5667-1G>A) c.*5789-1G>A (n.*5789-1G>A) c.784-1G>A (n.784-1G>A) n.919-1G>A n.330-1G>A | |
| 1 | g.226982893G>C | CA345052435 | COQ8A | c.940-1G>C (n.940-1G>C) c.*5667-1G>C (n.*5667-1G>C) c.*5789-1G>C (n.*5789-1G>C) c.784-1G>C (n.784-1G>C) n.919-1G>C n.330-1G>C | |
| 1 | g.226982893G>T | CA345052434 | COQ8A | c.940-1G>T (n.940-1G>T) c.*5667-1G>T (n.*5667-1G>T) c.*5789-1G>T (n.*5789-1G>T) c.784-1G>T (n.784-1G>T) n.919-1G>T n.330-1G>T | |
| 1 | g.226982894A>C | CA345052437 | COQ8A | c.940A>C (p.Lys314Gln) c.*5667A>C (n.*5667A>C) c.*5789A>C (n.*5789A>C) c.784A>C (p.Lys262Gln) n.919A>C n.330A>C | |
| 1 | g.226982894A>G | CA345052438 | COQ8A | c.940A>G (p.Lys314Glu) c.*5667A>G (n.*5667A>G) c.*5789A>G (n.*5789A>G) c.784A>G (p.Lys262Glu) n.919A>G n.330A>G | |
| 1 | g.226982894A>T | CA345052439 | COQ8A | c.940A>T (p.Lys314Ter) c.*5667A>T (n.*5667A>T) c.*5789A>T (n.*5789A>T) c.784A>T (p.Lys262Ter) n.919A>T n.330A>T | |
| 1 | g.226982895A>C | CA345052440 | COQ8A | c.941A>C (p.Lys314Thr) c.*5668A>C (n.*5668A>C) c.*5790A>C (n.*5790A>C) c.785A>C (p.Lys262Thr) n.920A>C n.331A>C | |
| 1 | g.226982895A>G | CA345052441 | COQ8A | c.941A>G (p.Lys314Arg) c.*5668A>G (n.*5668A>G) c.*5790A>G (n.*5790A>G) c.785A>G (p.Lys262Arg) n.920A>G n.331A>G | |
| 1 | g.226982895A>T | CA345052442 | COQ8A | c.941A>T (p.Lys314Ile) c.*5668A>T (n.*5668A>T) c.*5790A>T (n.*5790A>T) c.785A>T (p.Lys262Ile) n.920A>T n.331A>T | |
| 1 | g.226982896A= | CA1225123477 | COQ8A | c.942A= (p.Lys314=) c.*5669A= (n.*5669A=) c.*5791A= (n.*5791A=) c.786A= (p.Lys262=) n.921A= n.332A= | |
| 1 | g.226982896A>C | CA345052443 | COQ8A | c.942A>C (p.Lys314Asn) c.*5669A>C (n.*5669A>C) c.*5791A>C (n.*5791A>C) c.786A>C (p.Lys262Asn) n.921A>C n.332A>C | |
| 1 | g.226982896A>G | CA1425240 | COQ8A | c.942A>G (p.Lys314=) c.*5669A>G (n.*5669A>G) c.*5791A>G (n.*5791A>G) c.786A>G (p.Lys262=) n.921A>G n.332A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982896A>T | CA345052444 | COQ8A | c.942A>T (p.Lys314Asn) c.*5669A>T (n.*5669A>T) c.*5791A>T (n.*5791A>T) c.786A>T (p.Lys262Asn) n.921A>T n.332A>T | |
| 1 | g.226982897A= | CA1225123479 | COQ8A | c.943A= (p.Thr315=) c.*5670A= (n.*5670A=) c.*5792A= (n.*5792A=) c.787A= (p.Thr263=) n.922A= n.333A= | |
| 1 | g.226982897A>C | CA345052445 | COQ8A | c.943A>C (p.Thr315Pro) c.*5670A>C (n.*5670A>C) c.*5792A>C (n.*5792A>C) c.787A>C (p.Thr263Pro) n.922A>C n.333A>C | |
| 1 | g.226982897A>G | CA345052446 | COQ8A | c.943A>G (p.Thr315Ala) c.*5670A>G (n.*5670A>G) c.*5792A>G (n.*5792A>G) c.787A>G (p.Thr263Ala) n.922A>G n.333A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |