UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226982862G>A | CA1425232 | COQ8A | c.940-32G>A (n.940-32G>A) c.*5667-32G>A (n.*5667-32G>A) c.*5789-32G>A (n.*5789-32G>A) c.784-32G>A (n.784-32G>A) n.919-32G>A n.330-32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982862G= | CA1148425578 | COQ8A | c.940-32G= (n.940-32G=) c.*5667-32G= (n.*5667-32G=) c.*5789-32G= (n.*5789-32G=) c.784-32G= (n.784-32G=) n.919-32G= n.330-32G= | |
| 1 | g.226982862G>T | CA1425233 | COQ8A | c.940-32G>T (n.940-32G>T) c.*5667-32G>T (n.*5667-32G>T) c.*5789-32G>T (n.*5789-32G>T) c.784-32G>T (n.784-32G>T) n.919-32G>T n.330-32G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982863C= | CA1225123462 | COQ8A | c.940-31C= (n.940-31C=) c.*5667-31C= (n.*5667-31C=) c.*5789-31C= (n.*5789-31C=) c.784-31C= (n.784-31C=) n.919-31C= n.330-31C= | |
| 1 | g.226982863C>G | CA2650793365 | COQ8A | c.940-31C>G (n.940-31C>G) c.*5667-31C>G (n.*5667-31C>G) c.*5789-31C>G (n.*5789-31C>G) c.784-31C>G (n.784-31C>G) n.919-31C>G n.330-31C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982863C>T | CA1225123463 | COQ8A | c.940-31C>T (n.940-31C>T) c.*5667-31C>T (n.*5667-31C>T) c.*5789-31C>T (n.*5789-31C>T) c.784-31C>T (n.784-31C>T) n.919-31C>T n.330-31C>T | dbSNP |
| 1 | g.226982865C= | CA1225123464 | COQ8A | c.940-29C= (n.940-29C=) c.*5667-29C= (n.*5667-29C=) c.*5789-29C= (n.*5789-29C=) c.784-29C= (n.784-29C=) n.919-29C= n.330-29C= | |
| 1 | g.226982865C>G | CA732364329 | COQ8A | c.940-29C>G (n.940-29C>G) c.*5667-29C>G (n.*5667-29C>G) c.*5789-29C>G (n.*5789-29C>G) c.784-29C>G (n.784-29C>G) n.919-29C>G n.330-29C>G | dbSNP |
| 1 | g.226982865C>T | CA2650793366 | COQ8A | c.940-29C>T (n.940-29C>T) c.*5667-29C>T (n.*5667-29C>T) c.*5789-29C>T (n.*5789-29C>T) c.784-29C>T (n.784-29C>T) n.919-29C>T n.330-29C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982867G>C | CA1425234 | COQ8A | c.940-27G>C (n.940-27G>C) c.*5667-27G>C (n.*5667-27G>C) c.*5789-27G>C (n.*5789-27G>C) c.784-27G>C (n.784-27G>C) n.919-27G>C n.330-27G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982867G= | CA1225123465 | COQ8A | c.940-27G= (n.940-27G=) c.*5667-27G= (n.*5667-27G=) c.*5789-27G= (n.*5789-27G=) c.784-27G= (n.784-27G=) n.919-27G= n.330-27G= | |
| 1 | g.226982869G>C | CA2650793367 | COQ8A | c.940-25G>C (n.940-25G>C) c.*5667-25G>C (n.*5667-25G>C) c.*5789-25G>C (n.*5789-25G>C) c.784-25G>C (n.784-25G>C) n.919-25G>C n.330-25G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982869G= | CA1225123466 | COQ8A | c.940-25G= (n.940-25G=) c.*5667-25G= (n.*5667-25G=) c.*5789-25G= (n.*5789-25G=) c.784-25G= (n.784-25G=) n.919-25G= n.330-25G= | |
| 1 | g.226982870C>A | CA1425235 | COQ8A | c.940-24C>A (n.940-24C>A) c.*5667-24C>A (n.*5667-24C>A) c.*5789-24C>A (n.*5789-24C>A) c.784-24C>A (n.784-24C>A) n.919-24C>A n.330-24C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982870C= | CA1148243556 | COQ8A | c.940-24C= (n.940-24C=) c.*5667-24C= (n.*5667-24C=) c.*5789-24C= (n.*5789-24C=) c.784-24C= (n.784-24C=) n.919-24C= n.330-24C= | |
| 1 | g.226982870C>G | CA2650793368 | COQ8A | c.940-24C>G (n.940-24C>G) c.*5667-24C>G (n.*5667-24C>G) c.*5789-24C>G (n.*5789-24C>G) c.784-24C>G (n.784-24C>G) n.919-24C>G n.330-24C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982870C>T | CA2650793369 | COQ8A | c.940-24C>T (n.940-24C>T) c.*5667-24C>T (n.*5667-24C>T) c.*5789-24C>T (n.*5789-24C>T) c.784-24C>T (n.784-24C>T) n.919-24C>T n.330-24C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982873dup | CA529184608 | COQ8A | c.940-21dup (n.940-21dup) c.*5667-21dup (n.*5667-21dup) c.*5789-21dup (n.*5789-21dup) c.784-21dup (n.784-21dup) n.919-21dup n.330-21dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982871C>T | CA2747999769 | COQ8A | c.940-23C>T (n.940-23C>T) c.*5667-23C>T (n.*5667-23C>T) c.*5789-23C>T (n.*5789-23C>T) c.784-23C>T (n.784-23C>T) n.919-23C>T n.330-23C>T | |
| 1 | g.226982872C>T | CA2747999770 | COQ8A | c.940-22C>T (n.940-22C>T) c.*5667-22C>T (n.*5667-22C>T) c.*5789-22C>T (n.*5789-22C>T) c.784-22C>T (n.784-22C>T) n.919-22C>T n.330-22C>T | |
| 1 | g.226982873C>A | CA2650793370 | COQ8A | c.940-21C>A (n.940-21C>A) c.*5667-21C>A (n.*5667-21C>A) c.*5789-21C>A (n.*5789-21C>A) c.784-21C>A (n.784-21C>A) n.919-21C>A n.330-21C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982873C>T | CA2650793371 | COQ8A | c.940-21C>T (n.940-21C>T) c.*5667-21C>T (n.*5667-21C>T) c.*5789-21C>T (n.*5789-21C>T) c.784-21C>T (n.784-21C>T) n.919-21C>T n.330-21C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982874T>A | CA2650793372 | COQ8A | c.940-20T>A (n.940-20T>A) c.*5667-20T>A (n.*5667-20T>A) c.*5789-20T>A (n.*5789-20T>A) c.784-20T>A (n.784-20T>A) n.919-20T>A n.330-20T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982875C= | CA1225123467 | COQ8A | c.940-19C= (n.940-19C=) c.*5667-19C= (n.*5667-19C=) c.*5789-19C= (n.*5789-19C=) c.784-19C= (n.784-19C=) n.919-19C= n.330-19C= | |
| 1 | g.226982875C>T | CA38645233 | COQ8A | c.940-19C>T (n.940-19C>T) c.*5667-19C>T (n.*5667-19C>T) c.*5789-19C>T (n.*5789-19C>T) c.784-19C>T (n.784-19C>T) n.919-19C>T n.330-19C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982876C= | CA1225123468 | COQ8A | c.940-18C= (n.940-18C=) c.*5667-18C= (n.*5667-18C=) c.*5789-18C= (n.*5789-18C=) c.784-18C= (n.784-18C=) n.919-18C= n.330-18C= | |
| 1 | g.226982876C>G | CA732364349 | COQ8A | c.940-18C>G (n.940-18C>G) c.*5667-18C>G (n.*5667-18C>G) c.*5789-18C>G (n.*5789-18C>G) c.784-18C>G (n.784-18C>G) n.919-18C>G n.330-18C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982877C= | CA1225123469 | COQ8A | c.940-17C= (n.940-17C=) c.*5667-17C= (n.*5667-17C=) c.*5789-17C= (n.*5789-17C=) c.784-17C= (n.784-17C=) n.919-17C= n.330-17C= | |
| 1 | g.226982877C>T | CA1225123470 | COQ8A | c.940-17C>T (n.940-17C>T) c.*5667-17C>T (n.*5667-17C>T) c.*5789-17C>T (n.*5789-17C>T) c.784-17C>T (n.784-17C>T) n.919-17C>T n.330-17C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226982879G= | CA1225123471 | COQ8A | c.940-15G= (n.940-15G=) c.*5667-15G= (n.*5667-15G=) c.*5789-15G= (n.*5789-15G=) c.784-15G= (n.784-15G=) n.919-15G= n.330-15G= | |
| 1 | g.226982879G>T | CA1425236 | COQ8A | c.940-15G>T (n.940-15G>T) c.*5667-15G>T (n.*5667-15G>T) c.*5789-15G>T (n.*5789-15G>T) c.784-15G>T (n.784-15G>T) n.919-15G>T n.330-15G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982880G>A | CA1425237 | COQ8A | c.940-14G>A (n.940-14G>A) c.*5667-14G>A (n.*5667-14G>A) c.*5789-14G>A (n.*5789-14G>A) c.784-14G>A (n.784-14G>A) n.919-14G>A n.330-14G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982880G= | CA1143584922 | COQ8A | c.940-14G= (n.940-14G=) c.*5667-14G= (n.*5667-14G=) c.*5789-14G= (n.*5789-14G=) c.784-14G= (n.784-14G=) n.919-14G= n.330-14G= | |
| 1 | g.226982880G>T | CA2650793373 | COQ8A | c.940-14G>T (n.940-14G>T) c.*5667-14G>T (n.*5667-14G>T) c.*5789-14G>T (n.*5789-14G>T) c.784-14G>T (n.784-14G>T) n.919-14G>T n.330-14G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982882_226982883dup | CA2650793374 | COQ8A | c.940-12_940-11dup (n.940-12_940-11dup) c.*5667-12_*5667-11dup (n.*5667-12_*5667-11dup) c.*5789-12_*5789-11dup (n.*5789-12_*5789-11dup) c.784-12_784-11dup (n.784-12_784-11dup) n.919-12_919-11dup n.330-12_330-11dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982882C>T | CA2574145759 | COQ8A | c.940-12C>T (n.940-12C>T) c.*5667-12C>T (n.*5667-12C>T) c.*5789-12C>T (n.*5789-12C>T) c.784-12C>T (n.784-12C>T) n.919-12C>T n.330-12C>T | ClinVar |
| 1 | g.226982883C= | CA1225123472 | COQ8A | c.940-11C= (n.940-11C=) c.*5667-11C= (n.*5667-11C=) c.*5789-11C= (n.*5789-11C=) c.784-11C= (n.784-11C=) n.919-11C= n.330-11C= | |
| 1 | g.226982883C>T | CA732364352 | COQ8A | c.940-11C>T (n.940-11C>T) c.*5667-11C>T (n.*5667-11C>T) c.*5789-11C>T (n.*5789-11C>T) c.784-11C>T (n.784-11C>T) n.919-11C>T n.330-11C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226982884T>C | CA1425238 | COQ8A | c.940-10T>C (n.940-10T>C) c.*5667-10T>C (n.*5667-10T>C) c.*5789-10T>C (n.*5789-10T>C) c.784-10T>C (n.784-10T>C) n.919-10T>C n.330-10T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982884T= | CA1149048332 | COQ8A | c.940-10T= (n.940-10T=) c.*5667-10T= (n.*5667-10T=) c.*5789-10T= (n.*5789-10T=) c.784-10T= (n.784-10T=) n.919-10T= n.330-10T= | |
| 1 | g.226982885G>C | CA2650793375 | COQ8A | c.940-9G>C (n.940-9G>C) c.*5667-9G>C (n.*5667-9G>C) c.*5789-9G>C (n.*5789-9G>C) c.784-9G>C (n.784-9G>C) n.919-9G>C n.330-9G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982886C= | CA1225123473 | COQ8A | c.940-8C= (n.940-8C=) c.*5667-8C= (n.*5667-8C=) c.*5789-8C= (n.*5789-8C=) c.784-8C= (n.784-8C=) n.919-8C= n.330-8C= | |
| 1 | g.226982886C>T | CA732364354 | COQ8A | c.940-8C>T (n.940-8C>T) c.*5667-8C>T (n.*5667-8C>T) c.*5789-8C>T (n.*5789-8C>T) c.784-8C>T (n.784-8C>T) n.919-8C>T n.330-8C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226982887C= | CA1225123474 | COQ8A | c.940-7C= (n.940-7C=) c.*5667-7C= (n.*5667-7C=) c.*5789-7C= (n.*5789-7C=) c.784-7C= (n.784-7C=) n.919-7C= n.330-7C= | |
| 1 | g.226982887C>G | CA732364356 | COQ8A | c.940-7C>G (n.940-7C>G) c.*5667-7C>G (n.*5667-7C>G) c.*5789-7C>G (n.*5789-7C>G) c.784-7C>G (n.784-7C>G) n.919-7C>G n.330-7C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226982887C>T | CA2650793376 | COQ8A | c.940-7C>T (n.940-7C>T) c.*5667-7C>T (n.*5667-7C>T) c.*5789-7C>T (n.*5789-7C>T) c.784-7C>T (n.784-7C>T) n.919-7C>T n.330-7C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982888C>A | CA2510870159 | COQ8A | c.940-6C>A (n.940-6C>A) c.*5667-6C>A (n.*5667-6C>A) c.*5789-6C>A (n.*5789-6C>A) c.784-6C>A (n.784-6C>A) n.919-6C>A n.330-6C>A | |
| 1 | g.226982888C= | CA1225123475 | COQ8A | c.940-6C= (n.940-6C=) c.*5667-6C= (n.*5667-6C=) c.*5789-6C= (n.*5789-6C=) c.784-6C= (n.784-6C=) n.919-6C= n.330-6C= | |
| 1 | g.226982888C>G | CA529184615 | COQ8A | c.940-6C>G (n.940-6C>G) c.*5667-6C>G (n.*5667-6C>G) c.*5789-6C>G (n.*5789-6C>G) c.784-6C>G (n.784-6C>G) n.919-6C>G n.330-6C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982889T>G | CA732364360 | COQ8A | c.940-5T>G (n.940-5T>G) c.*5667-5T>G (n.*5667-5T>G) c.*5789-5T>G (n.*5789-5T>G) c.784-5T>G (n.784-5T>G) n.919-5T>G n.330-5T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |