UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226982848_226982852del | CA2650793356 | COQ8A | c.940-46_940-42del (n.940-46_940-42del) c.*5667-46_*5667-42del (n.*5667-46_*5667-42del) c.*5789-46_*5789-42del (n.*5789-46_*5789-42del) c.784-46_784-42del (n.784-46_784-42del) n.919-46_919-42del n.330-46_330-42del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982851A>G | CA2650793357 | COQ8A | c.940-43A>G (n.940-43A>G) c.*5667-43A>G (n.*5667-43A>G) c.*5789-43A>G (n.*5789-43A>G) c.784-43A>G (n.784-43A>G) n.919-43A>G n.330-43A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982851_226982853del | CA2747999765 | COQ8A | c.940-43_940-41del (n.940-43_940-41del) c.*5667-43_*5667-41del (n.*5667-43_*5667-41del) c.*5789-43_*5789-41del (n.*5789-43_*5789-41del) c.784-43_784-41del (n.784-43_784-41del) n.919-43_919-41del n.330-43_330-41del | |
| 1 | g.226982853G>A | CA1425229 | COQ8A | c.940-41G>A (n.940-41G>A) c.*5667-41G>A (n.*5667-41G>A) c.*5789-41G>A (n.*5789-41G>A) c.784-41G>A (n.784-41G>A) n.919-41G>A n.330-41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982853G= | CA1225123456 | COQ8A | c.940-41G= (n.940-41G=) c.*5667-41G= (n.*5667-41G=) c.*5789-41G= (n.*5789-41G=) c.784-41G= (n.784-41G=) n.919-41G= n.330-41G= | |
| 1 | g.226982854C>A | CA2650793358 | COQ8A | c.940-40C>A (n.940-40C>A) c.*5667-40C>A (n.*5667-40C>A) c.*5789-40C>A (n.*5789-40C>A) c.784-40C>A (n.784-40C>A) n.919-40C>A n.330-40C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982854C= | CA1225123457 | COQ8A | c.940-40C= (n.940-40C=) c.*5667-40C= (n.*5667-40C=) c.*5789-40C= (n.*5789-40C=) c.784-40C= (n.784-40C=) n.919-40C= n.330-40C= | |
| 1 | g.226982854C>T | CA529184600 | COQ8A | c.940-40C>T (n.940-40C>T) c.*5667-40C>T (n.*5667-40C>T) c.*5789-40C>T (n.*5789-40C>T) c.784-40C>T (n.784-40C>T) n.919-40C>T n.330-40C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982855_226982858del | CA2650793359 | COQ8A | c.940-39_940-36del (n.940-39_940-36del) c.*5667-39_*5667-36del (n.*5667-39_*5667-36del) c.*5789-39_*5789-36del (n.*5789-39_*5789-36del) c.784-39_784-36del (n.784-39_784-36del) n.919-39_919-36del n.330-39_330-36del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982856G>A | CA1425230 | COQ8A | c.940-38G>A (n.940-38G>A) c.*5667-38G>A (n.*5667-38G>A) c.*5789-38G>A (n.*5789-38G>A) c.784-38G>A (n.784-38G>A) n.919-38G>A n.330-38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982856G= | CA1225123458 | COQ8A | c.940-38G= (n.940-38G=) c.*5667-38G= (n.*5667-38G=) c.*5789-38G= (n.*5789-38G=) c.784-38G= (n.784-38G=) n.919-38G= n.330-38G= | |
| 1 | g.226982856_226982857insCT | CA2747999766 | COQ8A | c.940-38_940-37insCT (n.940-38_940-37insCT) c.*5667-38_*5667-37insCT (n.*5667-38_*5667-37insCT) c.*5789-38_*5789-37insCT (n.*5789-38_*5789-37insCT) c.784-38_784-37insCT (n.784-38_784-37insCT) n.919-38_919-37insCT n.330-38_330-37insCT | |
| 1 | g.226982857G>A | CA529184603 | COQ8A | c.940-37G>A (n.940-37G>A) c.*5667-37G>A (n.*5667-37G>A) c.*5789-37G>A (n.*5789-37G>A) c.784-37G>A (n.784-37G>A) n.919-37G>A n.330-37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982857G>C | CA2650793360 | COQ8A | c.940-37G>C (n.940-37G>C) c.*5667-37G>C (n.*5667-37G>C) c.*5789-37G>C (n.*5789-37G>C) c.784-37G>C (n.784-37G>C) n.919-37G>C n.330-37G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982857G= | CA1225123459 | COQ8A | c.940-37G= (n.940-37G=) c.*5667-37G= (n.*5667-37G=) c.*5789-37G= (n.*5789-37G=) c.784-37G= (n.784-37G=) n.919-37G= n.330-37G= | |
| 1 | g.226982858G>A | CA2650793361 | COQ8A | c.940-36G>A (n.940-36G>A) c.*5667-36G>A (n.*5667-36G>A) c.*5789-36G>A (n.*5789-36G>A) c.784-36G>A (n.784-36G>A) n.919-36G>A n.330-36G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982858G>T | CA2747999768 | COQ8A | c.940-36G>T (n.940-36G>T) c.*5667-36G>T (n.*5667-36G>T) c.*5789-36G>T (n.*5789-36G>T) c.784-36G>T (n.784-36G>T) n.919-36G>T n.330-36G>T | |
| 1 | g.226982858_226982859del | CA2650793362 | COQ8A | c.940-36_940-35del (n.940-36_940-35del) c.*5667-36_*5667-35del (n.*5667-36_*5667-35del) c.*5789-36_*5789-35del (n.*5789-36_*5789-35del) c.784-36_784-35del (n.784-36_784-35del) n.919-36_919-35del n.330-36_330-35del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982858_226982860del | CA2747999767 | COQ8A | c.940-36_940-34del (n.940-36_940-34del) c.*5667-36_*5667-34del (n.*5667-36_*5667-34del) c.*5789-36_*5789-34del (n.*5789-36_*5789-34del) c.784-36_784-34del (n.784-36_784-34del) n.919-36_919-34del n.330-36_330-34del | |
| 1 | g.226982859C>A | CA2650793363 | COQ8A | c.940-35C>A (n.940-35C>A) c.*5667-35C>A (n.*5667-35C>A) c.*5789-35C>A (n.*5789-35C>A) c.784-35C>A (n.784-35C>A) n.919-35C>A n.330-35C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982859C= | CA1225123460 | COQ8A | c.940-35C= (n.940-35C=) c.*5667-35C= (n.*5667-35C=) c.*5789-35C= (n.*5789-35C=) c.784-35C= (n.784-35C=) n.919-35C= n.330-35C= | |
| 1 | g.226982859C>T | CA1425231 | COQ8A | c.940-35C>T (n.940-35C>T) c.*5667-35C>T (n.*5667-35C>T) c.*5789-35C>T (n.*5789-35C>T) c.784-35C>T (n.784-35C>T) n.919-35C>T n.330-35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982860A>G | CA2574145758 | COQ8A | c.940-34A>G (n.940-34A>G) c.*5667-34A>G (n.*5667-34A>G) c.*5789-34A>G (n.*5789-34A>G) c.784-34A>G (n.784-34A>G) n.919-34A>G n.330-34A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982861del | CA2650793364 | COQ8A | c.940-33del (n.940-33del) c.*5667-33del (n.*5667-33del) c.*5789-33del (n.*5789-33del) c.784-33del (n.784-33del) n.919-33del n.330-33del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982861T>C | CA529184605 | COQ8A | c.940-33T>C (n.940-33T>C) c.*5667-33T>C (n.*5667-33T>C) c.*5789-33T>C (n.*5789-33T>C) c.784-33T>C (n.784-33T>C) n.919-33T>C n.330-33T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982861T= | CA1225123461 | COQ8A | c.940-33T= (n.940-33T=) c.*5667-33T= (n.*5667-33T=) c.*5789-33T= (n.*5789-33T=) c.784-33T= (n.784-33T=) n.919-33T= n.330-33T= | |
| 1 | g.226982862G>A | CA1425232 | COQ8A | c.940-32G>A (n.940-32G>A) c.*5667-32G>A (n.*5667-32G>A) c.*5789-32G>A (n.*5789-32G>A) c.784-32G>A (n.784-32G>A) n.919-32G>A n.330-32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982862G= | CA1148425578 | COQ8A | c.940-32G= (n.940-32G=) c.*5667-32G= (n.*5667-32G=) c.*5789-32G= (n.*5789-32G=) c.784-32G= (n.784-32G=) n.919-32G= n.330-32G= | |
| 1 | g.226982862G>T | CA1425233 | COQ8A | c.940-32G>T (n.940-32G>T) c.*5667-32G>T (n.*5667-32G>T) c.*5789-32G>T (n.*5789-32G>T) c.784-32G>T (n.784-32G>T) n.919-32G>T n.330-32G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982863C= | CA1225123462 | COQ8A | c.940-31C= (n.940-31C=) c.*5667-31C= (n.*5667-31C=) c.*5789-31C= (n.*5789-31C=) c.784-31C= (n.784-31C=) n.919-31C= n.330-31C= | |
| 1 | g.226982863C>G | CA2650793365 | COQ8A | c.940-31C>G (n.940-31C>G) c.*5667-31C>G (n.*5667-31C>G) c.*5789-31C>G (n.*5789-31C>G) c.784-31C>G (n.784-31C>G) n.919-31C>G n.330-31C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982863C>T | CA1225123463 | COQ8A | c.940-31C>T (n.940-31C>T) c.*5667-31C>T (n.*5667-31C>T) c.*5789-31C>T (n.*5789-31C>T) c.784-31C>T (n.784-31C>T) n.919-31C>T n.330-31C>T | dbSNP |
| 1 | g.226982865C= | CA1225123464 | COQ8A | c.940-29C= (n.940-29C=) c.*5667-29C= (n.*5667-29C=) c.*5789-29C= (n.*5789-29C=) c.784-29C= (n.784-29C=) n.919-29C= n.330-29C= | |
| 1 | g.226982865C>G | CA732364329 | COQ8A | c.940-29C>G (n.940-29C>G) c.*5667-29C>G (n.*5667-29C>G) c.*5789-29C>G (n.*5789-29C>G) c.784-29C>G (n.784-29C>G) n.919-29C>G n.330-29C>G | dbSNP |
| 1 | g.226982865C>T | CA2650793366 | COQ8A | c.940-29C>T (n.940-29C>T) c.*5667-29C>T (n.*5667-29C>T) c.*5789-29C>T (n.*5789-29C>T) c.784-29C>T (n.784-29C>T) n.919-29C>T n.330-29C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982867G>C | CA1425234 | COQ8A | c.940-27G>C (n.940-27G>C) c.*5667-27G>C (n.*5667-27G>C) c.*5789-27G>C (n.*5789-27G>C) c.784-27G>C (n.784-27G>C) n.919-27G>C n.330-27G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982867G= | CA1225123465 | COQ8A | c.940-27G= (n.940-27G=) c.*5667-27G= (n.*5667-27G=) c.*5789-27G= (n.*5789-27G=) c.784-27G= (n.784-27G=) n.919-27G= n.330-27G= | |
| 1 | g.226982869G>C | CA2650793367 | COQ8A | c.940-25G>C (n.940-25G>C) c.*5667-25G>C (n.*5667-25G>C) c.*5789-25G>C (n.*5789-25G>C) c.784-25G>C (n.784-25G>C) n.919-25G>C n.330-25G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982869G= | CA1225123466 | COQ8A | c.940-25G= (n.940-25G=) c.*5667-25G= (n.*5667-25G=) c.*5789-25G= (n.*5789-25G=) c.784-25G= (n.784-25G=) n.919-25G= n.330-25G= | |
| 1 | g.226982870C>A | CA1425235 | COQ8A | c.940-24C>A (n.940-24C>A) c.*5667-24C>A (n.*5667-24C>A) c.*5789-24C>A (n.*5789-24C>A) c.784-24C>A (n.784-24C>A) n.919-24C>A n.330-24C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982870C= | CA1148243556 | COQ8A | c.940-24C= (n.940-24C=) c.*5667-24C= (n.*5667-24C=) c.*5789-24C= (n.*5789-24C=) c.784-24C= (n.784-24C=) n.919-24C= n.330-24C= | |
| 1 | g.226982870C>G | CA2650793368 | COQ8A | c.940-24C>G (n.940-24C>G) c.*5667-24C>G (n.*5667-24C>G) c.*5789-24C>G (n.*5789-24C>G) c.784-24C>G (n.784-24C>G) n.919-24C>G n.330-24C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982870C>T | CA2650793369 | COQ8A | c.940-24C>T (n.940-24C>T) c.*5667-24C>T (n.*5667-24C>T) c.*5789-24C>T (n.*5789-24C>T) c.784-24C>T (n.784-24C>T) n.919-24C>T n.330-24C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982873dup | CA529184608 | COQ8A | c.940-21dup (n.940-21dup) c.*5667-21dup (n.*5667-21dup) c.*5789-21dup (n.*5789-21dup) c.784-21dup (n.784-21dup) n.919-21dup n.330-21dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982871C>T | CA2747999769 | COQ8A | c.940-23C>T (n.940-23C>T) c.*5667-23C>T (n.*5667-23C>T) c.*5789-23C>T (n.*5789-23C>T) c.784-23C>T (n.784-23C>T) n.919-23C>T n.330-23C>T | |
| 1 | g.226982872C>T | CA2747999770 | COQ8A | c.940-22C>T (n.940-22C>T) c.*5667-22C>T (n.*5667-22C>T) c.*5789-22C>T (n.*5789-22C>T) c.784-22C>T (n.784-22C>T) n.919-22C>T n.330-22C>T | |
| 1 | g.226982873C>A | CA2650793370 | COQ8A | c.940-21C>A (n.940-21C>A) c.*5667-21C>A (n.*5667-21C>A) c.*5789-21C>A (n.*5789-21C>A) c.784-21C>A (n.784-21C>A) n.919-21C>A n.330-21C>A | gnomAD v4 |
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| 1 | g.226982875C= | CA1225123467 | COQ8A | c.940-19C= (n.940-19C=) c.*5667-19C= (n.*5667-19C=) c.*5789-19C= (n.*5789-19C=) c.784-19C= (n.784-19C=) n.919-19C= n.330-19C= |