Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.226982775G>ACA1012967717COQ8Ac.939+12G>A (n.939+12G>A)
c.*5666+12G>A (n.*5666+12G>A)
c.*5788+12G>A (n.*5788+12G>A)
c.783+12G>A (n.783+12G>A)
n.918+12G>A
n.329+12G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982775G=CA1225123414COQ8Ac.939+12G= (n.939+12G=)
c.*5666+12G= (n.*5666+12G=)
c.*5788+12G= (n.*5788+12G=)
c.783+12G= (n.783+12G=)
n.918+12G=
n.329+12G=
1g.226982776G>ACA1425218COQ8Ac.939+13G>A (n.939+13G>A)
c.*5666+13G>A (n.*5666+13G>A)
c.*5788+13G>A (n.*5788+13G>A)
c.783+13G>A (n.783+13G>A)
n.918+13G>A
n.329+13G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982776G=CA1144118580COQ8Ac.939+13G= (n.939+13G=)
c.*5666+13G= (n.*5666+13G=)
c.*5788+13G= (n.*5788+13G=)
c.783+13G= (n.783+13G=)
n.918+13G=
n.329+13G=
1g.226982778G=CA1225123415COQ8Ac.939+15G= (n.939+15G=)
c.*5666+15G= (n.*5666+15G=)
c.*5788+15G= (n.*5788+15G=)
c.783+15G= (n.783+15G=)
n.918+15G=
n.329+15G=
1g.226982778G>TCA1225123416COQ8Ac.939+15G>T (n.939+15G>T)
c.*5666+15G>T (n.*5666+15G>T)
c.*5788+15G>T (n.*5788+15G>T)
c.783+15G>T (n.783+15G>T)
n.918+15G>T
n.329+15G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.226982779C>ACA1425219COQ8Ac.939+16C>A (n.939+16C>A)
c.*5666+16C>A (n.*5666+16C>A)
c.*5788+16C>A (n.*5788+16C>A)
c.783+16C>A (n.783+16C>A)
n.918+16C>A
n.329+16C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982779C=CA1143470241COQ8Ac.939+16C= (n.939+16C=)
c.*5666+16C= (n.*5666+16C=)
c.*5788+16C= (n.*5788+16C=)
c.783+16C= (n.783+16C=)
n.918+16C=
n.329+16C=
1g.226982780T>CCA2574145754COQ8Ac.939+17T>C (n.939+17T>C)
c.*5666+17T>C (n.*5666+17T>C)
c.*5788+17T>C (n.*5788+17T>C)
c.783+17T>C (n.783+17T>C)
n.918+17T>C
n.329+17T>C
 gnomAD v4
1g.226982781C>TCA2650793329COQ8Ac.939+18C>T (n.939+18C>T)
c.*5666+18C>T (n.*5666+18C>T)
c.*5788+18C>T (n.*5788+18C>T)
c.783+18C>T (n.783+18C>T)
n.918+18C>T
n.329+18C>T
 gnomAD v4
1g.226982783G>ACA2650793330COQ8Ac.939+20G>A (n.939+20G>A)
c.*5666+20G>A (n.*5666+20G>A)
c.*5788+20G>A (n.*5788+20G>A)
c.783+20G>A (n.783+20G>A)
n.918+20G>A
n.329+20G>A
 gnomAD v4
1g.226982785C=CA1225123417COQ8Ac.939+22C= (n.939+22C=)
c.*5666+22C= (n.*5666+22C=)
c.*5788+22C= (n.*5788+22C=)
c.783+22C= (n.783+22C=)
n.918+22C=
n.329+22C=
1g.226982785C>TCA1425220COQ8Ac.939+22C>T (n.939+22C>T)
c.*5666+22C>T (n.*5666+22C>T)
c.*5788+22C>T (n.*5788+22C>T)
c.783+22C>T (n.783+22C>T)
n.918+22C>T
n.329+22C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226982786_226982792delCA2650793331COQ8Ac.939+23_939+29del (n.939+23_939+29del)
c.*5666+23_*5666+29del (n.*5666+23_*5666+29del)
c.*5788+23_*5788+29del (n.*5788+23_*5788+29del)
c.783+23_783+29del (n.783+23_783+29del)
n.918+23_918+29del
n.329+23_329+29del
 gnomAD v4
1g.226982786C>TCA2650793332COQ8Ac.939+23C>T (n.939+23C>T)
c.*5666+23C>T (n.*5666+23C>T)
c.*5788+23C>T (n.*5788+23C>T)
c.783+23C>T (n.783+23C>T)
n.918+23C>T
n.329+23C>T
 gnomAD v4
1g.226982787A>GCA2698383779COQ8Ac.939+24A>G (n.939+24A>G)
c.*5666+24A>G (n.*5666+24A>G)
c.*5788+24A>G (n.*5788+24A>G)
c.783+24A>G (n.783+24A>G)
n.918+24A>G
n.329+24A>G
 dbSNP
1g.226982787_226982789delinsACTCA1225123418COQ8Ac.939+24_939+26delinsACT (n.939+24_939+26delinsACT)
c.*5666+24_*5666+26delinsACT (n.*5666+24_*5666+26delinsACT)
c.*5788+24_*5788+26delinsACT (n.*5788+24_*5788+26delinsACT)
c.783+24_783+26delinsACT (n.783+24_783+26delinsACT)
n.918+24_918+26delinsACT
n.329+24_329+26delinsACT
1g.226982788C=CA1225123419COQ8Ac.939+25C= (n.939+25C=)
c.*5666+25C= (n.*5666+25C=)
c.*5788+25C= (n.*5788+25C=)
c.783+25C= (n.783+25C=)
n.918+25C=
n.329+25C=
1g.226982788C>TCA1425221COQ8Ac.939+25C>T (n.939+25C>T)
c.*5666+25C>T (n.*5666+25C>T)
c.*5788+25C>T (n.*5788+25C>T)
c.783+25C>T (n.783+25C>T)
n.918+25C>T
n.329+25C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226982792_226982793delCA38645105COQ8Ac.939+29_939+30del (n.939+29_939+30del)
c.*5666+29_*5666+30del (n.*5666+29_*5666+30del)
c.*5788+29_*5788+30del (n.*5788+29_*5788+30del)
c.783+29_783+30del (n.783+29_783+30del)
n.918+29_918+30del
n.329+29_329+30del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982790_226982793delCA2650793333COQ8Ac.939+27_939+30del (n.939+27_939+30del)
c.*5666+27_*5666+30del (n.*5666+27_*5666+30del)
c.*5788+27_*5788+30del (n.*5788+27_*5788+30del)
c.783+27_783+30del (n.783+27_783+30del)
n.918+27_918+30del
n.329+27_329+30del
 gnomAD v4
1g.226982789T>CCA529184578COQ8Ac.939+26T>C (n.939+26T>C)
c.*5666+26T>C (n.*5666+26T>C)
c.*5788+26T>C (n.*5788+26T>C)
c.783+26T>C (n.783+26T>C)
n.918+26T>C
n.329+26T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226982789T=CA1225123420COQ8Ac.939+26T= (n.939+26T=)
c.*5666+26T= (n.*5666+26T=)
c.*5788+26T= (n.*5788+26T=)
c.783+26T= (n.783+26T=)
n.918+26T=
n.329+26T=
1g.226982790C=CA1225123421COQ8Ac.939+27C= (n.939+27C=)
c.*5666+27C= (n.*5666+27C=)
c.*5788+27C= (n.*5788+27C=)
c.783+27C= (n.783+27C=)
n.918+27C=
n.329+27C=
1g.226982790C>GCA1425222COQ8Ac.939+27C>G (n.939+27C>G)
c.*5666+27C>G (n.*5666+27C>G)
c.*5788+27C>G (n.*5788+27C>G)
c.783+27C>G (n.783+27C>G)
n.918+27C>G
n.329+27C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226982790C>TCA38645114COQ8Ac.939+27C>T (n.939+27C>T)
c.*5666+27C>T (n.*5666+27C>T)
c.*5788+27C>T (n.*5788+27C>T)
c.783+27C>T (n.783+27C>T)
n.918+27C>T
n.329+27C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.226982791T>ACA2650793334COQ8Ac.939+28T>A (n.939+28T>A)
c.*5666+28T>A (n.*5666+28T>A)
c.*5788+28T>A (n.*5788+28T>A)
c.783+28T>A (n.783+28T>A)
n.918+28T>A
n.329+28T>A
 gnomAD v4
1g.226982792C>ACA2650793335COQ8Ac.939+29C>A (n.939+29C>A)
c.*5666+29C>A (n.*5666+29C>A)
c.*5788+29C>A (n.*5788+29C>A)
c.783+29C>A (n.783+29C>A)
n.918+29C>A
n.329+29C>A
 gnomAD v4
1g.226982792C=CA1225123422COQ8Ac.939+29C= (n.939+29C=)
c.*5666+29C= (n.*5666+29C=)
c.*5788+29C= (n.*5788+29C=)
c.783+29C= (n.783+29C=)
n.918+29C=
n.329+29C=
1g.226982792C>GCA529184580COQ8Ac.939+29C>G (n.939+29C>G)
c.*5666+29C>G (n.*5666+29C>G)
c.*5788+29C>G (n.*5788+29C>G)
c.783+29C>G (n.783+29C>G)
n.918+29C>G
n.329+29C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226982792C>TCA529184581COQ8Ac.939+29C>T (n.939+29C>T)
c.*5666+29C>T (n.*5666+29C>T)
c.*5788+29C>T (n.*5788+29C>T)
c.783+29C>T (n.783+29C>T)
n.918+29C>T
n.329+29C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982795_226982796delCA2650793336COQ8Ac.939+32_939+33del (n.939+32_939+33del)
c.*5666+32_*5666+33del (n.*5666+32_*5666+33del)
c.*5788+32_*5788+33del (n.*5788+32_*5788+33del)
c.783+32_783+33del (n.783+32_783+33del)
n.918+32_918+33del
n.329+32_329+33del
 gnomAD v4
1g.226982794G>ACA529184583COQ8Ac.939+31G>A (n.939+31G>A)
c.*5666+31G>A (n.*5666+31G>A)
c.*5788+31G>A (n.*5788+31G>A)
c.783+31G>A (n.783+31G>A)
n.918+31G>A
n.329+31G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982794G=CA1225123423COQ8Ac.939+31G= (n.939+31G=)
c.*5666+31G= (n.*5666+31G=)
c.*5788+31G= (n.*5788+31G=)
c.783+31G= (n.783+31G=)
n.918+31G=
n.329+31G=
1g.226982796G>ACA2650793337COQ8Ac.939+33G>A (n.939+33G>A)
c.*5666+33G>A (n.*5666+33G>A)
c.*5788+33G>A (n.*5788+33G>A)
c.783+33G>A (n.783+33G>A)
n.918+33G>A
n.329+33G>A
 gnomAD v4
1g.226982797G>ACA1225123425COQ8Ac.939+34G>A (n.939+34G>A)
c.*5666+34G>A (n.*5666+34G>A)
c.*5788+34G>A (n.*5788+34G>A)
c.783+34G>A (n.783+34G>A)
n.918+34G>A
n.329+34G>A
 dbSNP
1g.226982797G=CA1225123424COQ8Ac.939+34G= (n.939+34G=)
c.*5666+34G= (n.*5666+34G=)
c.*5788+34G= (n.*5788+34G=)
c.783+34G= (n.783+34G=)
n.918+34G=
n.329+34G=
1g.226982800T>CCA646459473COQ8Ac.939+37T>C (n.939+37T>C)
c.*5666+37T>C (n.*5666+37T>C)
c.*5788+37T>C (n.*5788+37T>C)
c.783+37T>C (n.783+37T>C)
n.918+37T>C
n.329+37T>C
 COSMIC
1g.226982801C=CA1144055303COQ8Ac.939+38C= (n.939+38C=)
c.*5666+38C= (n.*5666+38C=)
c.*5788+38C= (n.*5788+38C=)
c.783+38C= (n.783+38C=)
n.918+38C=
n.329+38C=
1g.226982801C>TCA1425223COQ8Ac.939+38C>T (n.939+38C>T)
c.*5666+38C>T (n.*5666+38C>T)
c.*5788+38C>T (n.*5788+38C>T)
c.783+38C>T (n.783+38C>T)
n.918+38C>T
n.329+38C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982802G>ACA1425224COQ8Ac.939+39G>A (n.939+39G>A)
c.*5666+39G>A (n.*5666+39G>A)
c.*5788+39G>A (n.*5788+39G>A)
c.783+39G>A (n.783+39G>A)
n.918+39G>A
n.329+39G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.226982802G=CA1147835038COQ8Ac.939+39G= (n.939+39G=)
c.*5666+39G= (n.*5666+39G=)
c.*5788+39G= (n.*5788+39G=)
c.783+39G= (n.783+39G=)
n.918+39G=
n.329+39G=
1g.226982803G>ACA529184586COQ8Ac.939+40G>A (n.939+40G>A)
c.*5666+40G>A (n.*5666+40G>A)
c.*5788+40G>A (n.*5788+40G>A)
c.783+40G>A (n.783+40G>A)
n.918+40G>A
n.329+40G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982803G=CA1225123426COQ8Ac.939+40G= (n.939+40G=)
c.*5666+40G= (n.*5666+40G=)
c.*5788+40G= (n.*5788+40G=)
c.783+40G= (n.783+40G=)
n.918+40G=
n.329+40G=
1g.226982804C>ACA2650793338COQ8Ac.939+41C>A (n.939+41C>A)
c.*5666+41C>A (n.*5666+41C>A)
c.*5788+41C>A (n.*5788+41C>A)
c.783+41C>A (n.783+41C>A)
n.918+41C>A
n.329+41C>A
 gnomAD v4
1g.226982804C=CA1225123427COQ8Ac.939+41C= (n.939+41C=)
c.*5666+41C= (n.*5666+41C=)
c.*5788+41C= (n.*5788+41C=)
c.783+41C= (n.783+41C=)
n.918+41C=
n.329+41C=
1g.226982804C>TCA1425225COQ8Ac.939+41C>T (n.939+41C>T)
c.*5666+41C>T (n.*5666+41C>T)
c.*5788+41C>T (n.*5788+41C>T)
c.783+41C>T (n.783+41C>T)
n.918+41C>T
n.329+41C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226982805C>ACA529184589COQ8Ac.939+42C>A (n.939+42C>A)
c.*5666+42C>A (n.*5666+42C>A)
c.*5788+42C>A (n.*5788+42C>A)
c.783+42C>A (n.783+42C>A)
n.918+42C>A
n.329+42C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.226982805C=CA1225123428COQ8Ac.939+42C= (n.939+42C=)
c.*5666+42C= (n.*5666+42C=)
c.*5788+42C= (n.*5788+42C=)
c.783+42C= (n.783+42C=)
n.918+42C=
n.329+42C=
1g.226982805C>TCA1012967739COQ8Ac.939+42C>T (n.939+42C>T)
c.*5666+42C>T (n.*5666+42C>T)
c.*5788+42C>T (n.*5788+42C>T)
c.783+42C>T (n.783+42C>T)
n.918+42C>T
n.329+42C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched