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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226982756_226982762delinsAGATGAT | CA1225123402 | COQ8A | c.932_938delinsAGATGAT (p.Gln311=) c.*5659_*5665delinsAGATGAT (n.*5659_*5665delinsAGATGAT) c.*5781_*5787delinsAGATGAT (n.*5781_*5787delinsAGATGAT) c.776_782delinsAGATGAT (p.Gln259=) n.911_917delinsAGATGAT n.322_328delinsAGATGAT | |
| 1 | g.226982758_226982763del | CA916419447 | COQ8A | c.934_939del (p.Met312_Met313del) c.*5661_*5666del (n.*5661_*5666del) c.*5783_*5788del (n.*5783_*5788del) c.778_783del (p.Met260_Met261del) n.913_918del n.324_329del | dbSNP |
| 1 | g.226982761A>C | CA345052416 | COQ8A | c.937A>C (p.Met313Leu) c.*5664A>C (n.*5664A>C) c.*5786A>C (n.*5786A>C) c.781A>C (p.Met261Leu) n.916A>C n.327A>C | |
| 1 | g.226982761A>G | CA345052418 | COQ8A | c.937A>G (p.Met313Val) c.*5664A>G (n.*5664A>G) c.*5786A>G (n.*5786A>G) c.781A>G (p.Met261Val) n.916A>G n.327A>G | |
| 1 | g.226982761A>T | CA345052417 | COQ8A | c.937A>T (p.Met313Leu) c.*5664A>T (n.*5664A>T) c.*5786A>T (n.*5786A>T) c.781A>T (p.Met261Leu) n.916A>T n.327A>T | |
| 1 | g.226982762T>A | CA345052419 | COQ8A | c.938T>A (p.Met313Lys) c.*5665T>A (n.*5665T>A) c.*5787T>A (n.*5787T>A) c.782T>A (p.Met261Lys) n.917T>A n.328T>A | |
| 1 | g.226982762T>C | CA345052420 | COQ8A | c.938T>C (p.Met313Thr) c.*5665T>C (n.*5665T>C) c.*5787T>C (n.*5787T>C) c.782T>C (p.Met261Thr) n.917T>C n.328T>C | dbSNP |
| 1 | g.226982762T>G | CA345052421 | COQ8A | c.938T>G (p.Met313Arg) c.*5665T>G (n.*5665T>G) c.*5787T>G (n.*5787T>G) c.782T>G (p.Met261Arg) n.917T>G n.328T>G | |
| 1 | g.226982762T= | CA1225123406 | COQ8A | c.938T= (p.Met313=) c.*5665T= (n.*5665T=) c.*5787T= (n.*5787T=) c.782T= (p.Met261=) n.917T= n.328T= | |
| 1 | g.226982763G>A | CA345052422 | COQ8A | c.939G>A (p.Met313Ile) c.*5666G>A (n.*5666G>A) c.*5788G>A (n.*5788G>A) c.783G>A (p.Met261Ile) n.918G>A n.329G>A | |
| 1 | g.226982763G>C | CA345052423 | COQ8A | c.939G>C (p.Met313Ile) c.*5666G>C (n.*5666G>C) c.*5788G>C (n.*5788G>C) c.783G>C (p.Met261Ile) n.918G>C n.329G>C | |
| 1 | g.226982763G>T | CA345052424 | COQ8A | c.939G>T (p.Met313Ile) c.*5666G>T (n.*5666G>T) c.*5788G>T (n.*5788G>T) c.783G>T (p.Met261Ile) n.918G>T n.329G>T | |
| 1 | g.226982764G>A | CA345052425 | COQ8A | c.939+1G>A (n.939+1G>A) c.*5666+1G>A (n.*5666+1G>A) c.*5788+1G>A (n.*5788+1G>A) c.783+1G>A (n.783+1G>A) n.918+1G>A n.329+1G>A | |
| 1 | g.226982764G>C | CA345052426 | COQ8A | c.939+1G>C (n.939+1G>C) c.*5666+1G>C (n.*5666+1G>C) c.*5788+1G>C (n.*5788+1G>C) c.783+1G>C (n.783+1G>C) n.918+1G>C n.329+1G>C | |
| 1 | g.226982764G= | CA1225123407 | COQ8A | c.939+1G= (n.939+1G=) c.*5666+1G= (n.*5666+1G=) c.*5788+1G= (n.*5788+1G=) c.783+1G= (n.783+1G=) n.918+1G= n.329+1G= | |
| 1 | g.226982764G>T | CA345052427 | COQ8A | c.939+1G>T (n.939+1G>T) c.*5666+1G>T (n.*5666+1G>T) c.*5788+1G>T (n.*5788+1G>T) c.783+1G>T (n.783+1G>T) n.918+1G>T n.329+1G>T | dbSNP |
| 1 | g.226982765T>A | CA345052428 | COQ8A | c.939+2T>A (n.939+2T>A) c.*5666+2T>A (n.*5666+2T>A) c.*5788+2T>A (n.*5788+2T>A) c.783+2T>A (n.783+2T>A) n.918+2T>A n.329+2T>A | |
| 1 | g.226982765T>C | CA345052429 | COQ8A | c.939+2T>C (n.939+2T>C) c.*5666+2T>C (n.*5666+2T>C) c.*5788+2T>C (n.*5788+2T>C) c.783+2T>C (n.783+2T>C) n.918+2T>C n.329+2T>C | |
| 1 | g.226982765T>G | CA345052430 | COQ8A | c.939+2T>G (n.939+2T>G) c.*5666+2T>G (n.*5666+2T>G) c.*5788+2T>G (n.*5788+2T>G) c.783+2T>G (n.783+2T>G) n.918+2T>G n.329+2T>G | dbSNP |
| 1 | g.226982765T= | CA1225123408 | COQ8A | c.939+2T= (n.939+2T=) c.*5666+2T= (n.*5666+2T=) c.*5788+2T= (n.*5788+2T=) c.783+2T= (n.783+2T=) n.918+2T= n.329+2T= | |
| 1 | g.226982769_226982771del | CA2650793327 | COQ8A | c.939+6_939+8del (n.939+6_939+8del) c.*5666+6_*5666+8del (n.*5666+6_*5666+8del) c.*5788+6_*5788+8del (n.*5788+6_*5788+8del) c.783+6_783+8del (n.783+6_783+8del) n.918+6_918+8del n.329+6_329+8del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982767A>G | CA2650793328 | COQ8A | c.939+4A>G (n.939+4A>G) c.*5666+4A>G (n.*5666+4A>G) c.*5788+4A>G (n.*5788+4A>G) c.783+4A>G (n.783+4A>G) n.918+4A>G n.329+4A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982767_226982768delinsAG | CA1225123409 | COQ8A | c.939+4_939+5delinsAG (n.939+4_939+5delinsAG) c.*5666+4_*5666+5delinsAG (n.*5666+4_*5666+5delinsAG) c.*5788+4_*5788+5delinsAG (n.*5788+4_*5788+5delinsAG) c.783+4_783+5delinsAG (n.783+4_783+5delinsAG) n.918+4_918+5delinsAG n.329+4_329+5delinsAG | |
| 1 | g.226982768G>A | CA1225123411 | COQ8A | c.939+5G>A (n.939+5G>A) c.*5666+5G>A (n.*5666+5G>A) c.*5788+5G>A (n.*5788+5G>A) c.783+5G>A (n.783+5G>A) n.918+5G>A n.329+5G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226982768G= | CA1225123410 | COQ8A | c.939+5G= (n.939+5G=) c.*5666+5G= (n.*5666+5G=) c.*5788+5G= (n.*5788+5G=) c.783+5G= (n.783+5G=) n.918+5G= n.329+5G= | |
| 1 | g.226982769del | CA529184568 | COQ8A | c.939+6del (n.939+6del) c.*5666+6del (n.*5666+6del) c.*5788+6del (n.*5788+6del) c.783+6del (n.783+6del) n.918+6del n.329+6del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982769G>A | CA1225123412 | COQ8A | c.939+6G>A (n.939+6G>A) c.*5666+6G>A (n.*5666+6G>A) c.*5788+6G>A (n.*5788+6G>A) c.783+6G>A (n.783+6G>A) n.918+6G>A n.329+6G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226982769G>C | CA529184570 | COQ8A | c.939+6G>C (n.939+6G>C) c.*5666+6G>C (n.*5666+6G>C) c.*5788+6G>C (n.*5788+6G>C) c.783+6G>C (n.783+6G>C) n.918+6G>C n.329+6G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982769G= | CA1225123413 | COQ8A | c.939+6G= (n.939+6G=) c.*5666+6G= (n.*5666+6G=) c.*5788+6G= (n.*5788+6G=) c.783+6G= (n.783+6G=) n.918+6G= n.329+6G= | |
| 1 | g.226982771G>T | CA2568729025 | COQ8A | c.939+8G>T (n.939+8G>T) c.*5666+8G>T (n.*5666+8G>T) c.*5788+8G>T (n.*5788+8G>T) c.783+8G>T (n.783+8G>T) n.918+8G>T n.329+8G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982775G>A | CA1012967717 | COQ8A | c.939+12G>A (n.939+12G>A) c.*5666+12G>A (n.*5666+12G>A) c.*5788+12G>A (n.*5788+12G>A) c.783+12G>A (n.783+12G>A) n.918+12G>A n.329+12G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982775G= | CA1225123414 | COQ8A | c.939+12G= (n.939+12G=) c.*5666+12G= (n.*5666+12G=) c.*5788+12G= (n.*5788+12G=) c.783+12G= (n.783+12G=) n.918+12G= n.329+12G= | |
| 1 | g.226982776G>A | CA1425218 | COQ8A | c.939+13G>A (n.939+13G>A) c.*5666+13G>A (n.*5666+13G>A) c.*5788+13G>A (n.*5788+13G>A) c.783+13G>A (n.783+13G>A) n.918+13G>A n.329+13G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982776G= | CA1144118580 | COQ8A | c.939+13G= (n.939+13G=) c.*5666+13G= (n.*5666+13G=) c.*5788+13G= (n.*5788+13G=) c.783+13G= (n.783+13G=) n.918+13G= n.329+13G= | |
| 1 | g.226982778G= | CA1225123415 | COQ8A | c.939+15G= (n.939+15G=) c.*5666+15G= (n.*5666+15G=) c.*5788+15G= (n.*5788+15G=) c.783+15G= (n.783+15G=) n.918+15G= n.329+15G= | |
| 1 | g.226982778G>T | CA1225123416 | COQ8A | c.939+15G>T (n.939+15G>T) c.*5666+15G>T (n.*5666+15G>T) c.*5788+15G>T (n.*5788+15G>T) c.783+15G>T (n.783+15G>T) n.918+15G>T n.329+15G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226982779C>A | CA1425219 | COQ8A | c.939+16C>A (n.939+16C>A) c.*5666+16C>A (n.*5666+16C>A) c.*5788+16C>A (n.*5788+16C>A) c.783+16C>A (n.783+16C>A) n.918+16C>A n.329+16C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982779C= | CA1143470241 | COQ8A | c.939+16C= (n.939+16C=) c.*5666+16C= (n.*5666+16C=) c.*5788+16C= (n.*5788+16C=) c.783+16C= (n.783+16C=) n.918+16C= n.329+16C= | |
| 1 | g.226982780T>C | CA2574145754 | COQ8A | c.939+17T>C (n.939+17T>C) c.*5666+17T>C (n.*5666+17T>C) c.*5788+17T>C (n.*5788+17T>C) c.783+17T>C (n.783+17T>C) n.918+17T>C n.329+17T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982781C>T | CA2650793329 | COQ8A | c.939+18C>T (n.939+18C>T) c.*5666+18C>T (n.*5666+18C>T) c.*5788+18C>T (n.*5788+18C>T) c.783+18C>T (n.783+18C>T) n.918+18C>T n.329+18C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982783G>A | CA2650793330 | COQ8A | c.939+20G>A (n.939+20G>A) c.*5666+20G>A (n.*5666+20G>A) c.*5788+20G>A (n.*5788+20G>A) c.783+20G>A (n.783+20G>A) n.918+20G>A n.329+20G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982785C= | CA1225123417 | COQ8A | c.939+22C= (n.939+22C=) c.*5666+22C= (n.*5666+22C=) c.*5788+22C= (n.*5788+22C=) c.783+22C= (n.783+22C=) n.918+22C= n.329+22C= | |
| 1 | g.226982785C>T | CA1425220 | COQ8A | c.939+22C>T (n.939+22C>T) c.*5666+22C>T (n.*5666+22C>T) c.*5788+22C>T (n.*5788+22C>T) c.783+22C>T (n.783+22C>T) n.918+22C>T n.329+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982786_226982792del | CA2650793331 | COQ8A | c.939+23_939+29del (n.939+23_939+29del) c.*5666+23_*5666+29del (n.*5666+23_*5666+29del) c.*5788+23_*5788+29del (n.*5788+23_*5788+29del) c.783+23_783+29del (n.783+23_783+29del) n.918+23_918+29del n.329+23_329+29del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982786C>T | CA2650793332 | COQ8A | c.939+23C>T (n.939+23C>T) c.*5666+23C>T (n.*5666+23C>T) c.*5788+23C>T (n.*5788+23C>T) c.783+23C>T (n.783+23C>T) n.918+23C>T n.329+23C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982787A>G | CA2698383779 | COQ8A | c.939+24A>G (n.939+24A>G) c.*5666+24A>G (n.*5666+24A>G) c.*5788+24A>G (n.*5788+24A>G) c.783+24A>G (n.783+24A>G) n.918+24A>G n.329+24A>G | dbSNP |
| 1 | g.226982787_226982789delinsACT | CA1225123418 | COQ8A | c.939+24_939+26delinsACT (n.939+24_939+26delinsACT) c.*5666+24_*5666+26delinsACT (n.*5666+24_*5666+26delinsACT) c.*5788+24_*5788+26delinsACT (n.*5788+24_*5788+26delinsACT) c.783+24_783+26delinsACT (n.783+24_783+26delinsACT) n.918+24_918+26delinsACT n.329+24_329+26delinsACT | |
| 1 | g.226982788C= | CA1225123419 | COQ8A | c.939+25C= (n.939+25C=) c.*5666+25C= (n.*5666+25C=) c.*5788+25C= (n.*5788+25C=) c.783+25C= (n.783+25C=) n.918+25C= n.329+25C= | |
| 1 | g.226982788C>T | CA1425221 | COQ8A | c.939+25C>T (n.939+25C>T) c.*5666+25C>T (n.*5666+25C>T) c.*5788+25C>T (n.*5788+25C>T) c.783+25C>T (n.783+25C>T) n.918+25C>T n.329+25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982792_226982793del | CA38645105 | COQ8A | c.939+29_939+30del (n.939+29_939+30del) c.*5666+29_*5666+30del (n.*5666+29_*5666+30del) c.*5788+29_*5788+30del (n.*5788+29_*5788+30del) c.783+29_783+30del (n.783+29_783+30del) n.918+29_918+30del n.329+29_329+30del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |