UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226982747C>A | CA345052384 | COQ8A | c.923C>A (p.Pro308Gln) c.*5650C>A (n.*5650C>A) c.*5772C>A (n.*5772C>A) c.767C>A (p.Pro256Gln) n.902C>A n.313C>A | |
| 1 | g.226982747C>G | CA345052385 | COQ8A | c.923C>G (p.Pro308Arg) c.*5650C>G (n.*5650C>G) c.*5772C>G (n.*5772C>G) c.767C>G (p.Pro256Arg) n.902C>G n.313C>G | |
| 1 | g.226982747C>T | CA345052386 | COQ8A | c.923C>T (p.Pro308Leu) c.*5650C>T (n.*5650C>T) c.*5772C>T (n.*5772C>T) c.767C>T (p.Pro256Leu) n.902C>T n.313C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982748A= | CA1225123401 | COQ8A | c.924A= (p.Pro308=) c.*5651A= (n.*5651A=) c.*5773A= (n.*5773A=) c.768A= (p.Pro256=) n.903A= n.314A= | |
| 1 | g.226982748A>C | CA423526682 | COQ8A | c.924A>C (p.Pro308=) c.*5651A>C (n.*5651A>C) c.*5773A>C (n.*5773A>C) c.768A>C (p.Pro256=) n.903A>C n.314A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982748A>G | CA423526683 | COQ8A | c.924A>G (p.Pro308=) c.*5651A>G (n.*5651A>G) c.*5773A>G (n.*5773A>G) c.768A>G (p.Pro256=) n.903A>G n.314A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982748A>T | CA423526681 | COQ8A | c.924A>T (p.Pro308=) c.*5651A>T (n.*5651A>T) c.*5773A>T (n.*5773A>T) c.768A>T (p.Pro256=) n.903A>T n.314A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982749C>A | CA345052387 | COQ8A | c.925C>A (p.Leu309Met) c.*5652C>A (n.*5652C>A) c.*5774C>A (n.*5774C>A) c.769C>A (p.Leu257Met) n.904C>A n.315C>A | |
| 1 | g.226982749C>G | CA345052388 | COQ8A | c.925C>G (p.Leu309Val) c.*5652C>G (n.*5652C>G) c.*5774C>G (n.*5774C>G) c.769C>G (p.Leu257Val) n.904C>G n.315C>G | |
| 1 | g.226982749C>T | CA423526684 | COQ8A | c.925C>T (p.Leu309=) c.*5652C>T (n.*5652C>T) c.*5774C>T (n.*5774C>T) c.769C>T (p.Leu257=) n.904C>T n.315C>T | ClinVar |
| 1 | g.226982750T>A | CA345052389 | COQ8A | c.926T>A (p.Leu309Gln) c.*5653T>A (n.*5653T>A) c.*5775T>A (n.*5775T>A) c.770T>A (p.Leu257Gln) n.905T>A n.316T>A | |
| 1 | g.226982750T>C | CA345052390 | COQ8A | c.926T>C (p.Leu309Pro) c.*5653T>C (n.*5653T>C) c.*5775T>C (n.*5775T>C) c.770T>C (p.Leu257Pro) n.905T>C n.316T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982750T>G | CA345052391 | COQ8A | c.926T>G (p.Leu309Arg) c.*5653T>G (n.*5653T>G) c.*5775T>G (n.*5775T>G) c.770T>G (p.Leu257Arg) n.905T>G n.316T>G | |
| 1 | g.226982751G>A | CA423526686 | COQ8A | c.927G>A (p.Leu309=) c.*5654G>A (n.*5654G>A) c.*5776G>A (n.*5776G>A) c.771G>A (p.Leu257=) n.906G>A n.317G>A | |
| 1 | g.226982751G>C | CA423526685 | COQ8A | c.927G>C (p.Leu309=) c.*5654G>C (n.*5654G>C) c.*5776G>C (n.*5776G>C) c.771G>C (p.Leu257=) n.906G>C n.317G>C | |
| 1 | g.226982751G>T | CA423526687 | COQ8A | c.927G>T (p.Leu309=) c.*5654G>T (n.*5654G>T) c.*5776G>T (n.*5776G>T) c.771G>T (p.Leu257=) n.906G>T n.317G>T | |
| 1 | g.226982752A>C | CA345052392 | COQ8A | c.928A>C (p.Lys310Gln) c.*5655A>C (n.*5655A>C) c.*5777A>C (n.*5777A>C) c.772A>C (p.Lys258Gln) n.907A>C n.318A>C | |
| 1 | g.226982752A>G | CA345052393 | COQ8A | c.928A>G (p.Lys310Glu) c.*5655A>G (n.*5655A>G) c.*5777A>G (n.*5777A>G) c.772A>G (p.Lys258Glu) n.907A>G n.318A>G | |
| 1 | g.226982752A>T | CA345052394 | COQ8A | c.928A>T (p.Lys310Ter) c.*5655A>T (n.*5655A>T) c.*5777A>T (n.*5777A>T) c.772A>T (p.Lys258Ter) n.907A>T n.318A>T | |
| 1 | g.226982753A>C | CA345052397 | COQ8A | c.929A>C (p.Lys310Thr) c.*5656A>C (n.*5656A>C) c.*5778A>C (n.*5778A>C) c.773A>C (p.Lys258Thr) n.908A>C n.319A>C | |
| 1 | g.226982753A>G | CA345052396 | COQ8A | c.929A>G (p.Lys310Arg) c.*5656A>G (n.*5656A>G) c.*5778A>G (n.*5778A>G) c.773A>G (p.Lys258Arg) n.908A>G n.319A>G | |
| 1 | g.226982753A>T | CA345052395 | COQ8A | c.929A>T (p.Lys310Met) c.*5656A>T (n.*5656A>T) c.*5778A>T (n.*5778A>T) c.773A>T (p.Lys258Met) n.908A>T n.319A>T | |
| 1 | g.226982754G>A | CA1425215 | COQ8A | c.930G>A (p.Lys310=) c.*5657G>A (n.*5657G>A) c.*5779G>A (n.*5779G>A) c.774G>A (p.Lys258=) n.909G>A n.320G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.226982754G>C | CA345052398 | COQ8A | c.930G>C (p.Lys310Asn) c.*5657G>C (n.*5657G>C) c.*5779G>C (n.*5779G>C) c.774G>C (p.Lys258Asn) n.909G>C n.320G>C | |
| 1 | g.226982754G= | CA1148418622 | COQ8A | c.930G= (p.Lys310=) c.*5657G= (n.*5657G=) c.*5779G= (n.*5779G=) c.774G= (p.Lys258=) n.909G= n.320G= | |
| 1 | g.226982754G>T | CA345052399 | COQ8A | c.930G>T (p.Lys310Asn) c.*5657G>T (n.*5657G>T) c.*5779G>T (n.*5779G>T) c.774G>T (p.Lys258Asn) n.909G>T n.320G>T | |
| 1 | g.226982755C>A | CA345052400 | COQ8A | c.931C>A (p.Gln311Lys) c.*5658C>A (n.*5658C>A) c.*5780C>A (n.*5780C>A) c.775C>A (p.Gln259Lys) n.910C>A n.321C>A | |
| 1 | g.226982755C>G | CA345052401 | COQ8A | c.931C>G (p.Gln311Glu) c.*5658C>G (n.*5658C>G) c.*5780C>G (n.*5780C>G) c.775C>G (p.Gln259Glu) n.910C>G n.321C>G | |
| 1 | g.226982755C>T | CA345052402 | COQ8A | c.931C>T (p.Gln311Ter) c.*5658C>T (n.*5658C>T) c.*5780C>T (n.*5780C>T) c.775C>T (p.Gln259Ter) n.910C>T n.321C>T | |
| 1 | g.226982756A>C | CA345052403 | COQ8A | c.932A>C (p.Gln311Pro) c.*5659A>C (n.*5659A>C) c.*5781A>C (n.*5781A>C) c.776A>C (p.Gln259Pro) n.911A>C n.322A>C | |
| 1 | g.226982756A>G | CA345052404 | COQ8A | c.932A>G (p.Gln311Arg) c.*5659A>G (n.*5659A>G) c.*5781A>G (n.*5781A>G) c.776A>G (p.Gln259Arg) n.911A>G n.322A>G | |
| 1 | g.226982756A>T | CA345052405 | COQ8A | c.932A>T (p.Gln311Leu) c.*5659A>T (n.*5659A>T) c.*5781A>T (n.*5781A>T) c.776A>T (p.Gln259Leu) n.911A>T n.322A>T | |
| 1 | g.226982756_226982762delinsAGATGAT | CA1225123402 | COQ8A | c.932_938delinsAGATGAT (p.Gln311=) c.*5659_*5665delinsAGATGAT (n.*5659_*5665delinsAGATGAT) c.*5781_*5787delinsAGATGAT (n.*5781_*5787delinsAGATGAT) c.776_782delinsAGATGAT (p.Gln259=) n.911_917delinsAGATGAT n.322_328delinsAGATGAT | |
| 1 | g.226982757G>A | CA1425216 | COQ8A | c.933G>A (p.Gln311=) c.*5660G>A (n.*5660G>A) c.*5782G>A (n.*5782G>A) c.777G>A (p.Gln259=) n.912G>A n.323G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982757G>C | CA345052406 | COQ8A | c.933G>C (p.Gln311His) c.*5660G>C (n.*5660G>C) c.*5782G>C (n.*5782G>C) c.777G>C (p.Gln259His) n.912G>C n.323G>C | |
| 1 | g.226982757G= | CA1225123403 | COQ8A | c.933G= (p.Gln311=) c.*5660G= (n.*5660G=) c.*5782G= (n.*5782G=) c.777G= (p.Gln259=) n.912G= n.323G= | |
| 1 | g.226982757G>T | CA345052407 | COQ8A | c.933G>T (p.Gln311His) c.*5660G>T (n.*5660G>T) c.*5782G>T (n.*5782G>T) c.777G>T (p.Gln259His) n.912G>T n.323G>T | |
| 1 | g.226982758_226982763del | CA916419447 | COQ8A | c.934_939del (p.Met312_Met313del) c.*5661_*5666del (n.*5661_*5666del) c.*5783_*5788del (n.*5783_*5788del) c.778_783del (p.Met260_Met261del) n.913_918del n.324_329del | dbSNP |
| 1 | g.226982758A>C | CA345052410 | COQ8A | c.934A>C (p.Met312Leu) c.*5661A>C (n.*5661A>C) c.*5783A>C (n.*5783A>C) c.778A>C (p.Met260Leu) n.913A>C n.324A>C | |
| 1 | g.226982758A>G | CA345052409 | COQ8A | c.934A>G (p.Met312Val) c.*5661A>G (n.*5661A>G) c.*5783A>G (n.*5783A>G) c.778A>G (p.Met260Val) n.913A>G n.324A>G | |
| 1 | g.226982758A>T | CA345052408 | COQ8A | c.934A>T (p.Met312Leu) c.*5661A>T (n.*5661A>T) c.*5783A>T (n.*5783A>T) c.778A>T (p.Met260Leu) n.913A>T n.324A>T | |
| 1 | g.226982759T>A | CA345052411 | COQ8A | c.935T>A (p.Met312Lys) c.*5662T>A (n.*5662T>A) c.*5784T>A (n.*5784T>A) c.779T>A (p.Met260Lys) n.914T>A n.325T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982759T>C | CA1425217 | COQ8A | c.935T>C (p.Met312Thr) c.*5662T>C (n.*5662T>C) c.*5784T>C (n.*5784T>C) c.779T>C (p.Met260Thr) n.914T>C n.325T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982759T>G | CA345052412 | COQ8A | c.935T>G (p.Met312Arg) c.*5662T>G (n.*5662T>G) c.*5784T>G (n.*5784T>G) c.779T>G (p.Met260Arg) n.914T>G n.325T>G | |
| 1 | g.226982759T= | CA1225123404 | COQ8A | c.935T= (p.Met312=) c.*5662T= (n.*5662T=) c.*5784T= (n.*5784T=) c.779T= (p.Met260=) n.914T= n.325T= | |
| 1 | g.226982760G>A | CA345052413 | COQ8A | c.936G>A (p.Met312Ile) c.*5663G>A (n.*5663G>A) c.*5785G>A (n.*5785G>A) c.780G>A (p.Met260Ile) n.915G>A n.326G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982760G>C | CA345052415 | COQ8A | c.936G>C (p.Met312Ile) c.*5663G>C (n.*5663G>C) c.*5785G>C (n.*5785G>C) c.780G>C (p.Met260Ile) n.915G>C n.326G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226982760G= | CA1225123405 | COQ8A | c.936G= (p.Met312=) c.*5663G= (n.*5663G=) c.*5785G= (n.*5785G=) c.780G= (p.Met260=) n.915G= n.326G= | |
| 1 | g.226982760G>T | CA345052414 | COQ8A | c.936G>T (p.Met312Ile) c.*5663G>T (n.*5663G>T) c.*5785G>T (n.*5785G>T) c.780G>T (p.Met260Ile) n.915G>T n.326G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226982761A>C | CA345052416 | COQ8A | c.937A>C (p.Met313Leu) c.*5664A>C (n.*5664A>C) c.*5786A>C (n.*5786A>C) c.781A>C (p.Met261Leu) n.916A>C n.327A>C |