UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226889005dup | CA1225082512 | PSEN2 | c.743dup (p.Glu249ArgfsTer15) c.*573dup (n.*573dup) c.*322dup (n.*322dup) n.1304dup n.1181dup c.*650dup (n.*650dup) c.311dup (p.Glu105ArgfsTer15) c.*366dup (n.*366dup) c.743dup (p.Glu249ArgfsTer?) c.842dup (p.Glu282ArgfsTer15) c.224dup (p.Glu76ArgfsTer15) n.1170dup n.1148dup n.1491dup n.983dup | dbSNP |
| 1 | g.226889004C>A | CA345040862 | PSEN2 | c.742C>A (p.Pro248Thr) c.*572C>A (n.*572C>A) c.*321C>A (n.*321C>A) n.1303C>A n.1180C>A c.*649C>A (n.*649C>A) c.310C>A (p.Pro104Thr) c.*365C>A (n.*365C>A) c.841C>A (p.Pro281Thr) c.223C>A (p.Pro75Thr) n.1169C>A n.1147C>A n.1490C>A n.982C>A | |
| 1 | g.226889004C>G | CA345040867 | PSEN2 | c.742C>G (p.Pro248Ala) c.*572C>G (n.*572C>G) c.*321C>G (n.*321C>G) n.1303C>G n.1180C>G c.*649C>G (n.*649C>G) c.310C>G (p.Pro104Ala) c.*365C>G (n.*365C>G) c.841C>G (p.Pro281Ala) c.223C>G (p.Pro75Ala) n.1169C>G n.1147C>G n.1490C>G n.982C>G | |
| 1 | g.226889004C>T | CA345040865 | PSEN2 | c.742C>T (p.Pro248Ser) c.*572C>T (n.*572C>T) c.*321C>T (n.*321C>T) n.1303C>T n.1180C>T c.*649C>T (n.*649C>T) c.310C>T (p.Pro104Ser) c.*365C>T (n.*365C>T) c.841C>T (p.Pro281Ser) c.223C>T (p.Pro75Ser) n.1169C>T n.1147C>T n.1490C>T n.982C>T | |
| 1 | g.226889005C>A | CA345040869 | PSEN2 | c.743C>A (p.Pro248Gln) c.*573C>A (n.*573C>A) c.*322C>A (n.*322C>A) n.1304C>A n.1181C>A c.*650C>A (n.*650C>A) c.311C>A (p.Pro104Gln) c.*366C>A (n.*366C>A) c.842C>A (p.Pro281Gln) c.224C>A (p.Pro75Gln) n.1170C>A n.1148C>A n.1491C>A n.983C>A | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.226889005C>G | CA345040873 | PSEN2 | c.743C>G (p.Pro248Arg) c.*573C>G (n.*573C>G) c.*322C>G (n.*322C>G) n.1304C>G n.1181C>G c.*650C>G (n.*650C>G) c.311C>G (p.Pro104Arg) c.*366C>G (n.*366C>G) c.842C>G (p.Pro281Arg) c.224C>G (p.Pro75Arg) n.1170C>G n.1148C>G n.1491C>G n.983C>G | |
| 1 | g.226889005C>T | CA345040876 | PSEN2 | c.743C>T (p.Pro248Leu) c.*573C>T (n.*573C>T) c.*322C>T (n.*322C>T) n.1304C>T n.1181C>T c.*650C>T (n.*650C>T) c.311C>T (p.Pro104Leu) c.*366C>T (n.*366C>T) c.842C>T (p.Pro281Leu) c.224C>T (p.Pro75Leu) n.1170C>T n.1148C>T n.1491C>T n.983C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226889006A= | CA1142051744 | PSEN2 | c.744A= (p.Pro248=) c.*574A= (n.*574A=) c.*323A= (n.*323A=) n.1305A= n.1182A= c.*651A= (n.*651A=) c.312A= (p.Pro104=) c.*367A= (n.*367A=) c.843A= (p.Pro281=) c.225A= (p.Pro75=) n.1171A= n.1149A= n.1492A= n.984A= | |
| 1 | g.226889006A>C | CA423733798 | PSEN2 | c.744A>C (p.Pro248=) c.*574A>C (n.*574A>C) c.*323A>C (n.*323A>C) n.1305A>C n.1182A>C c.*651A>C (n.*651A>C) c.312A>C (p.Pro104=) c.*367A>C (n.*367A>C) c.843A>C (p.Pro281=) c.225A>C (p.Pro75=) n.1171A>C n.1149A>C n.1492A>C n.984A>C | |
| 1 | g.226889006A>G | CA1424622 | PSEN2 | c.744A>G (p.Pro248=) c.*574A>G (n.*574A>G) c.*323A>G (n.*323A>G) n.1305A>G n.1182A>G c.*651A>G (n.*651A>G) c.312A>G (p.Pro104=) c.*367A>G (n.*367A>G) c.843A>G (p.Pro281=) c.225A>G (p.Pro75=) n.1171A>G n.1149A>G n.1492A>G n.984A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226889006A>T | CA423733797 | PSEN2 | c.744A>T (p.Pro248=) c.*574A>T (n.*574A>T) c.*323A>T (n.*323A>T) n.1305A>T n.1182A>T c.*651A>T (n.*651A>T) c.312A>T (p.Pro104=) c.*367A>T (n.*367A>T) c.843A>T (p.Pro281=) c.225A>T (p.Pro75=) n.1171A>T n.1149A>T n.1492A>T n.984A>T | |
| 1 | g.226889007G>A | CA345040882 | PSEN2 | c.745G>A (p.Glu249Lys) c.*575G>A (n.*575G>A) c.*324G>A (n.*324G>A) n.1306G>A n.1183G>A c.*652G>A (n.*652G>A) c.313G>A (p.Glu105Lys) c.*368G>A (n.*368G>A) c.844G>A (p.Glu282Lys) c.226G>A (p.Glu76Lys) n.1172G>A n.1150G>A n.1493G>A n.985G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226889007G>C | CA345040885 | PSEN2 | c.745G>C (p.Glu249Gln) c.*575G>C (n.*575G>C) c.*324G>C (n.*324G>C) n.1306G>C n.1183G>C c.*652G>C (n.*652G>C) c.313G>C (p.Glu105Gln) c.*368G>C (n.*368G>C) c.844G>C (p.Glu282Gln) c.226G>C (p.Glu76Gln) n.1172G>C n.1150G>C n.1493G>C n.985G>C | |
| 1 | g.226889007G= | CA1225082513 | PSEN2 | c.745G= (p.Glu249=) c.*575G= (n.*575G=) c.*324G= (n.*324G=) n.1306G= n.1183G= c.*652G= (n.*652G=) c.313G= (p.Glu105=) c.*368G= (n.*368G=) c.844G= (p.Glu282=) c.226G= (p.Glu76=) n.1172G= n.1150G= n.1493G= n.985G= | |
| 1 | g.226889007G>T | CA345040888 | PSEN2 | c.745G>T (p.Glu249Ter) c.*575G>T (n.*575G>T) c.*324G>T (n.*324G>T) n.1306G>T n.1183G>T c.*652G>T (n.*652G>T) c.313G>T (p.Glu105Ter) c.*368G>T (n.*368G>T) c.844G>T (p.Glu282Ter) c.226G>T (p.Glu76Ter) n.1172G>T n.1150G>T n.1493G>T n.985G>T | |
| 1 | g.226889008A>C | CA345040892 | PSEN2 | c.746A>C (p.Glu249Ala) c.*576A>C (n.*576A>C) c.*325A>C (n.*325A>C) n.1307A>C n.1184A>C c.*653A>C (n.*653A>C) c.314A>C (p.Glu105Ala) c.*369A>C (n.*369A>C) c.845A>C (p.Glu282Ala) c.227A>C (p.Glu76Ala) n.1173A>C n.1151A>C n.1494A>C n.986A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226889008A>G | CA345040901 | PSEN2 | c.746A>G (p.Glu249Gly) c.*576A>G (n.*576A>G) c.*325A>G (n.*325A>G) n.1307A>G n.1184A>G c.*653A>G (n.*653A>G) c.314A>G (p.Glu105Gly) c.*369A>G (n.*369A>G) c.845A>G (p.Glu282Gly) c.227A>G (p.Glu76Gly) n.1173A>G n.1151A>G n.1494A>G n.986A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226889008A>T | CA345040903 | PSEN2 | c.746A>T (p.Glu249Val) c.*576A>T (n.*576A>T) c.*325A>T (n.*325A>T) n.1307A>T n.1184A>T c.*653A>T (n.*653A>T) c.314A>T (p.Glu105Val) c.*369A>T (n.*369A>T) c.845A>T (p.Glu282Val) c.227A>T (p.Glu76Val) n.1173A>T n.1151A>T n.1494A>T n.986A>T | |
| 1 | g.226889009G>A | CA423733801 | PSEN2 | c.747G>A (p.Glu249=) c.*577G>A (n.*577G>A) c.*326G>A (n.*326G>A) n.1308G>A n.1185G>A c.*654G>A (n.*654G>A) c.315G>A (p.Glu105=) c.*370G>A (n.*370G>A) c.846G>A (p.Glu282=) c.228G>A (p.Glu76=) n.1174G>A n.1152G>A n.1495G>A n.987G>A | |
| 1 | g.226889009G>C | CA345040907 | PSEN2 | c.747G>C (p.Glu249Asp) c.*577G>C (n.*577G>C) c.*326G>C (n.*326G>C) n.1308G>C n.1185G>C c.*654G>C (n.*654G>C) c.315G>C (p.Glu105Asp) c.*370G>C (n.*370G>C) c.846G>C (p.Glu282Asp) c.228G>C (p.Glu76Asp) n.1174G>C n.1152G>C n.1495G>C n.987G>C | |
| 1 | g.226889009G>T | CA345040909 | PSEN2 | c.747G>T (p.Glu249Asp) c.*577G>T (n.*577G>T) c.*326G>T (n.*326G>T) n.1308G>T n.1185G>T c.*654G>T (n.*654G>T) c.315G>T (p.Glu105Asp) c.*370G>T (n.*370G>T) c.846G>T (p.Glu282Asp) c.228G>T (p.Glu76Asp) n.1174G>T n.1152G>T n.1495G>T n.987G>T | |
| 1 | g.226889010T>A | CA345040915 | PSEN2 | c.748T>A (p.Trp250Arg) c.*578T>A (n.*578T>A) c.*327T>A (n.*327T>A) n.1309T>A n.1186T>A c.*655T>A (n.*655T>A) c.316T>A (p.Trp106Arg) c.*371T>A (n.*371T>A) c.847T>A (p.Trp283Arg) c.229T>A (p.Trp77Arg) n.1175T>A n.1153T>A n.1496T>A n.988T>A | |
| 1 | g.226889010T>C | CA345040917 | PSEN2 | c.748T>C (p.Trp250Arg) c.*578T>C (n.*578T>C) c.*327T>C (n.*327T>C) n.1309T>C n.1186T>C c.*655T>C (n.*655T>C) c.316T>C (p.Trp106Arg) c.*371T>C (n.*371T>C) c.847T>C (p.Trp283Arg) c.229T>C (p.Trp77Arg) n.1175T>C n.1153T>C n.1496T>C n.988T>C | |
| 1 | g.226889010T>G | CA345040911 | PSEN2 | c.748T>G (p.Trp250Gly) c.*578T>G (n.*578T>G) c.*327T>G (n.*327T>G) n.1309T>G n.1186T>G c.*655T>G (n.*655T>G) c.316T>G (p.Trp106Gly) c.*371T>G (n.*371T>G) c.847T>G (p.Trp283Gly) c.229T>G (p.Trp77Gly) n.1175T>G n.1153T>G n.1496T>G n.988T>G | |
| 1 | g.226889011G>A | CA345040921 | PSEN2 | c.749G>A (p.Trp250Ter) c.*579G>A (n.*579G>A) c.*328G>A (n.*328G>A) n.1310G>A n.1187G>A c.*656G>A (n.*656G>A) c.317G>A (p.Trp106Ter) c.*372G>A (n.*372G>A) c.848G>A (p.Trp283Ter) c.230G>A (p.Trp77Ter) n.1176G>A n.1154G>A n.1497G>A n.989G>A | |
| 1 | g.226889011G>C | CA345040924 | PSEN2 | c.749G>C (p.Trp250Ser) c.*579G>C (n.*579G>C) c.*328G>C (n.*328G>C) n.1310G>C n.1187G>C c.*656G>C (n.*656G>C) c.317G>C (p.Trp106Ser) c.*372G>C (n.*372G>C) c.848G>C (p.Trp283Ser) c.230G>C (p.Trp77Ser) n.1176G>C n.1154G>C n.1497G>C n.989G>C | |
| 1 | g.226889011G>T | CA345040927 | PSEN2 | c.749G>T (p.Trp250Leu) c.*579G>T (n.*579G>T) c.*328G>T (n.*328G>T) n.1310G>T n.1187G>T c.*656G>T (n.*656G>T) c.317G>T (p.Trp106Leu) c.*372G>T (n.*372G>T) c.848G>T (p.Trp283Leu) c.230G>T (p.Trp77Leu) n.1176G>T n.1154G>T n.1497G>T n.989G>T | |
| 1 | g.226889012G>A | CA345040931 | PSEN2 | c.750G>A (p.Trp250Ter) c.*580G>A (n.*580G>A) c.*329G>A (n.*329G>A) n.1311G>A n.1188G>A c.*657G>A (n.*657G>A) c.318G>A (p.Trp106Ter) c.*373G>A (n.*373G>A) c.849G>A (p.Trp283Ter) c.231G>A (p.Trp77Ter) n.1177G>A n.1155G>A n.1498G>A n.990G>A | |
| 1 | g.226889012G>C | CA345040933 | PSEN2 | c.750G>C (p.Trp250Cys) c.*580G>C (n.*580G>C) c.*329G>C (n.*329G>C) n.1311G>C n.1188G>C c.*657G>C (n.*657G>C) c.318G>C (p.Trp106Cys) c.*373G>C (n.*373G>C) c.849G>C (p.Trp283Cys) c.231G>C (p.Trp77Cys) n.1177G>C n.1155G>C n.1498G>C n.990G>C | |
| 1 | g.226889012G>T | CA345040937 | PSEN2 | c.750G>T (p.Trp250Cys) c.*580G>T (n.*580G>T) c.*329G>T (n.*329G>T) n.1311G>T n.1188G>T c.*657G>T (n.*657G>T) c.318G>T (p.Trp106Cys) c.*373G>T (n.*373G>T) c.849G>T (p.Trp283Cys) c.231G>T (p.Trp77Cys) n.1177G>T n.1155G>T n.1498G>T n.990G>T | |
| 1 | g.226889013T>A | CA345040941 | PSEN2 | c.751T>A (p.Ser251Thr) c.*581T>A (n.*581T>A) c.*330T>A (n.*330T>A) n.1312T>A n.1189T>A c.*658T>A (n.*658T>A) c.319T>A (p.Ser107Thr) c.*374T>A (n.*374T>A) c.850T>A (p.Ser284Thr) c.232T>A (p.Ser78Thr) n.1178T>A n.1156T>A n.1499T>A n.991T>A | |
| 1 | g.226889013T>C | CA345040948 | PSEN2 | c.751T>C (p.Ser251Pro) c.*581T>C (n.*581T>C) c.*330T>C (n.*330T>C) n.1312T>C n.1189T>C c.*658T>C (n.*658T>C) c.319T>C (p.Ser107Pro) c.*374T>C (n.*374T>C) c.850T>C (p.Ser284Pro) c.232T>C (p.Ser78Pro) n.1178T>C n.1156T>C n.1499T>C n.991T>C | |
| 1 | g.226889013T>G | CA345040944 | PSEN2 | c.751T>G (p.Ser251Ala) c.*581T>G (n.*581T>G) c.*330T>G (n.*330T>G) n.1312T>G n.1189T>G c.*658T>G (n.*658T>G) c.319T>G (p.Ser107Ala) c.*374T>G (n.*374T>G) c.850T>G (p.Ser284Ala) c.232T>G (p.Ser78Ala) n.1178T>G n.1156T>G n.1499T>G n.991T>G | |
| 1 | g.226889014C>A | CA345040953 | PSEN2 | c.752C>A (p.Ser251Tyr) c.*582C>A (n.*582C>A) c.*331C>A (n.*331C>A) n.1313C>A n.1190C>A c.*659C>A (n.*659C>A) c.320C>A (p.Ser107Tyr) c.*375C>A (n.*375C>A) c.851C>A (p.Ser284Tyr) c.233C>A (p.Ser78Tyr) n.1179C>A n.1157C>A n.1500C>A n.992C>A | |
| 1 | g.226889014C= | CA1225082514 | PSEN2 | c.752C= (p.Ser251=) c.*582C= (n.*582C=) c.*331C= (n.*331C=) n.1313C= n.1190C= c.*659C= (n.*659C=) c.320C= (p.Ser107=) c.*375C= (n.*375C=) c.851C= (p.Ser284=) c.233C= (p.Ser78=) n.1179C= n.1157C= n.1500C= n.992C= | |
| 1 | g.226889014C>G | CA345040956 | PSEN2 | c.752C>G (p.Ser251Cys) c.*582C>G (n.*582C>G) c.*331C>G (n.*331C>G) n.1313C>G n.1190C>G c.*659C>G (n.*659C>G) c.320C>G (p.Ser107Cys) c.*375C>G (n.*375C>G) c.851C>G (p.Ser284Cys) c.233C>G (p.Ser78Cys) n.1179C>G n.1157C>G n.1500C>G n.992C>G | |
| 1 | g.226889014C>T | CA345040959 | PSEN2 | c.752C>T (p.Ser251Phe) c.*582C>T (n.*582C>T) c.*331C>T (n.*331C>T) n.1313C>T n.1190C>T c.*659C>T (n.*659C>T) c.320C>T (p.Ser107Phe) c.*375C>T (n.*375C>T) c.851C>T (p.Ser284Phe) c.233C>T (p.Ser78Phe) n.1179C>T n.1157C>T n.1500C>T n.992C>T | dbSNP |
| 1 | g.226889015C>A | CA423733808 | PSEN2 | c.753C>A (p.Ser251=) c.*583C>A (n.*583C>A) c.*332C>A (n.*332C>A) n.1314C>A n.1191C>A c.*660C>A (n.*660C>A) c.321C>A (p.Ser107=) c.*376C>A (n.*376C>A) c.852C>A (p.Ser284=) c.234C>A (p.Ser78=) n.1180C>A n.1158C>A n.1501C>A n.993C>A | |
| 1 | g.226889015C= | CA1143410763 | PSEN2 | c.753C= (p.Ser251=) c.*583C= (n.*583C=) c.*332C= (n.*332C=) n.1314C= n.1191C= c.*660C= (n.*660C=) c.321C= (p.Ser107=) c.*376C= (n.*376C=) c.852C= (p.Ser284=) c.234C= (p.Ser78=) n.1180C= n.1158C= n.1501C= n.993C= | |
| 1 | g.226889015C>G | CA423733809 | PSEN2 | c.753C>G (p.Ser251=) c.*583C>G (n.*583C>G) c.*332C>G (n.*332C>G) n.1314C>G n.1191C>G c.*660C>G (n.*660C>G) c.321C>G (p.Ser107=) c.*376C>G (n.*376C>G) c.852C>G (p.Ser284=) c.234C>G (p.Ser78=) n.1180C>G n.1158C>G n.1501C>G n.993C>G | |
| 1 | g.226889015C>T | CA1424623 | PSEN2 | c.753C>T (p.Ser251=) c.*583C>T (n.*583C>T) c.*332C>T (n.*332C>T) n.1314C>T n.1191C>T c.*660C>T (n.*660C>T) c.321C>T (p.Ser107=) c.*376C>T (n.*376C>T) c.852C>T (p.Ser284=) c.234C>T (p.Ser78=) n.1180C>T n.1158C>T n.1501C>T n.993C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226889016G>A | CA1424624 | PSEN2 | c.754G>A (p.Ala252Thr) c.*584G>A (n.*584G>A) c.*333G>A (n.*333G>A) n.1315G>A n.1192G>A c.*661G>A (n.*661G>A) c.322G>A (p.Ala108Thr) c.*377G>A (n.*377G>A) c.853G>A (p.Ala285Thr) c.235G>A (p.Ala79Thr) n.1181G>A n.1159G>A n.1502G>A n.994G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226889016G>C | CA345040973 | PSEN2 | c.754G>C (p.Ala252Pro) c.*584G>C (n.*584G>C) c.*333G>C (n.*333G>C) n.1315G>C n.1192G>C c.*661G>C (n.*661G>C) c.322G>C (p.Ala108Pro) c.*377G>C (n.*377G>C) c.853G>C (p.Ala285Pro) c.235G>C (p.Ala79Pro) n.1181G>C n.1159G>C n.1502G>C n.994G>C | |
| 1 | g.226889016G= | CA1141643007 | PSEN2 | c.754G= (p.Ala252=) c.*584G= (n.*584G=) c.*333G= (n.*333G=) n.1315G= n.1192G= c.*661G= (n.*661G=) c.322G= (p.Ala108=) c.*377G= (n.*377G=) c.853G= (p.Ala285=) c.235G= (p.Ala79=) n.1181G= n.1159G= n.1502G= n.994G= | |
| 1 | g.226889016G>T | CA345040970 | PSEN2 | c.754G>T (p.Ala252Ser) c.*584G>T (n.*584G>T) c.*333G>T (n.*333G>T) n.1315G>T n.1192G>T c.*661G>T (n.*661G>T) c.322G>T (p.Ala108Ser) c.*377G>T (n.*377G>T) c.853G>T (p.Ala285Ser) c.235G>T (p.Ala79Ser) n.1181G>T n.1159G>T n.1502G>T n.994G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226889017C>A | CA345040979 | PSEN2 | c.755C>A (p.Ala252Glu) c.*585C>A (n.*585C>A) c.*334C>A (n.*334C>A) n.1316C>A n.1193C>A c.*662C>A (n.*662C>A) c.323C>A (p.Ala108Glu) c.*378C>A (n.*378C>A) c.854C>A (p.Ala285Glu) c.236C>A (p.Ala79Glu) n.1182C>A n.1160C>A n.1503C>A n.995C>A | |
| 1 | g.226889017C= | CA1143480641 | PSEN2 | c.755C= (p.Ala252=) c.*585C= (n.*585C=) c.*334C= (n.*334C=) n.1316C= n.1193C= c.*662C= (n.*662C=) c.323C= (p.Ala108=) c.*378C= (n.*378C=) c.854C= (p.Ala285=) c.236C= (p.Ala79=) n.1182C= n.1160C= n.1503C= n.995C= | |
| 1 | g.226889017C>G | CA1424626 | PSEN2 | c.755C>G (p.Ala252Gly) c.*585C>G (n.*585C>G) c.*334C>G (n.*334C>G) n.1316C>G n.1193C>G c.*662C>G (n.*662C>G) c.323C>G (p.Ala108Gly) c.*378C>G (n.*378C>G) c.854C>G (p.Ala285Gly) c.236C>G (p.Ala79Gly) n.1182C>G n.1160C>G n.1503C>G n.995C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226889017C>T | CA1424625 | PSEN2 | c.755C>T (p.Ala252Val) c.*585C>T (n.*585C>T) c.*334C>T (n.*334C>T) n.1316C>T n.1193C>T c.*662C>T (n.*662C>T) c.323C>T (p.Ala108Val) c.*378C>T (n.*378C>T) c.854C>T (p.Ala285Val) c.236C>T (p.Ala79Val) n.1182C>T n.1160C>T n.1503C>T n.995C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.226889018G>A | CA1424628 | PSEN2 | c.756G>A (p.Ala252=) c.*586G>A (n.*586G>A) c.*335G>A (n.*335G>A) n.1317G>A n.1194G>A c.*663G>A (n.*663G>A) c.324G>A (p.Ala108=) c.*379G>A (n.*379G>A) c.855G>A (p.Ala285=) c.237G>A (p.Ala79=) n.1183G>A n.1161G>A n.1504G>A n.996G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |