UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226888997G>A | CA423733782 | PSEN2 | c.735G>A (p.Lys245=) c.*565G>A (n.*565G>A) c.*314G>A (n.*314G>A) n.1296G>A n.1173G>A c.*642G>A (n.*642G>A) c.303G>A (p.Lys101=) c.*358G>A (n.*358G>A) c.834G>A (p.Lys278=) c.216G>A (p.Lys72=) n.1162G>A n.1140G>A n.1483G>A n.975G>A | |
| 1 | g.226888997G>C | CA345040796 | PSEN2 | c.735G>C (p.Lys245Asn) c.*565G>C (n.*565G>C) c.*314G>C (n.*314G>C) n.1296G>C n.1173G>C c.*642G>C (n.*642G>C) c.303G>C (p.Lys101Asn) c.*358G>C (n.*358G>C) c.834G>C (p.Lys278Asn) c.216G>C (p.Lys72Asn) n.1162G>C n.1140G>C n.1483G>C n.975G>C | |
| 1 | g.226888997G>T | CA345040797 | PSEN2 | c.735G>T (p.Lys245Asn) c.*565G>T (n.*565G>T) c.*314G>T (n.*314G>T) n.1296G>T n.1173G>T c.*642G>T (n.*642G>T) c.303G>T (p.Lys101Asn) c.*358G>T (n.*358G>T) c.834G>T (p.Lys278Asn) c.216G>T (p.Lys72Asn) n.1162G>T n.1140G>T n.1483G>T n.975G>T | |
| 1 | g.226888998T>A | CA345040799 | PSEN2 | c.736T>A (p.Tyr246Asn) c.*566T>A (n.*566T>A) c.*315T>A (n.*315T>A) n.1297T>A n.1174T>A c.*643T>A (n.*643T>A) c.304T>A (p.Tyr102Asn) c.*359T>A (n.*359T>A) c.835T>A (p.Tyr279Asn) c.217T>A (p.Tyr73Asn) n.1163T>A n.1141T>A n.1484T>A n.976T>A | |
| 1 | g.226888998T>C | CA1424620 | PSEN2 | c.736T>C (p.Tyr246His) c.*566T>C (n.*566T>C) c.*315T>C (n.*315T>C) n.1297T>C n.1174T>C c.*643T>C (n.*643T>C) c.304T>C (p.Tyr102His) c.*359T>C (n.*359T>C) c.835T>C (p.Tyr279His) c.217T>C (p.Tyr73His) n.1163T>C n.1141T>C n.1484T>C n.976T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888998T>G | CA345040805 | PSEN2 | c.736T>G (p.Tyr246Asp) c.*566T>G (n.*566T>G) c.*315T>G (n.*315T>G) n.1297T>G n.1174T>G c.*643T>G (n.*643T>G) c.304T>G (p.Tyr102Asp) c.*359T>G (n.*359T>G) c.835T>G (p.Tyr279Asp) c.217T>G (p.Tyr73Asp) n.1163T>G n.1141T>G n.1484T>G n.976T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888998T= | CA1225082509 | PSEN2 | c.736T= (p.Tyr246=) c.*566T= (n.*566T=) c.*315T= (n.*315T=) n.1297T= n.1174T= c.*643T= (n.*643T=) c.304T= (p.Tyr102=) c.*359T= (n.*359T=) c.835T= (p.Tyr279=) c.217T= (p.Tyr73=) n.1163T= n.1141T= n.1484T= n.976T= | |
| 1 | g.226888999A= | CA1225082510 | PSEN2 | c.737A= (p.Tyr246=) c.*567A= (n.*567A=) c.*316A= (n.*316A=) n.1298A= n.1175A= c.*644A= (n.*644A=) c.305A= (p.Tyr102=) c.*360A= (n.*360A=) c.836A= (p.Tyr279=) c.218A= (p.Tyr73=) n.1164A= n.1142A= n.1485A= n.977A= | |
| 1 | g.226888999A>C | CA345040815 | PSEN2 | c.737A>C (p.Tyr246Ser) c.*567A>C (n.*567A>C) c.*316A>C (n.*316A>C) n.1298A>C n.1175A>C c.*644A>C (n.*644A>C) c.305A>C (p.Tyr102Ser) c.*360A>C (n.*360A>C) c.836A>C (p.Tyr279Ser) c.218A>C (p.Tyr73Ser) n.1164A>C n.1142A>C n.1485A>C n.977A>C | |
| 1 | g.226888999A>G | CA345040836 | PSEN2 | c.737A>G (p.Tyr246Cys) c.*567A>G (n.*567A>G) c.*316A>G (n.*316A>G) n.1298A>G n.1175A>G c.*644A>G (n.*644A>G) c.305A>G (p.Tyr102Cys) c.*360A>G (n.*360A>G) c.836A>G (p.Tyr279Cys) c.218A>G (p.Tyr73Cys) n.1164A>G n.1142A>G n.1485A>G n.977A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888999A>T | CA345040838 | PSEN2 | c.737A>T (p.Tyr246Phe) c.*567A>T (n.*567A>T) c.*316A>T (n.*316A>T) n.1298A>T n.1175A>T c.*644A>T (n.*644A>T) c.305A>T (p.Tyr102Phe) c.*360A>T (n.*360A>T) c.836A>T (p.Tyr279Phe) c.218A>T (p.Tyr73Phe) n.1164A>T n.1142A>T n.1485A>T n.977A>T | |
| 1 | g.226889000C>A | CA345040844 | PSEN2 | c.738C>A (p.Tyr246Ter) c.*568C>A (n.*568C>A) c.*317C>A (n.*317C>A) n.1299C>A n.1176C>A c.*645C>A (n.*645C>A) c.306C>A (p.Tyr102Ter) c.*361C>A (n.*361C>A) c.837C>A (p.Tyr279Ter) c.219C>A (p.Tyr73Ter) n.1165C>A n.1143C>A n.1486C>A n.978C>A | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.226889000C>G | CA345040842 | PSEN2 | c.738C>G (p.Tyr246Ter) c.*568C>G (n.*568C>G) c.*317C>G (n.*317C>G) n.1299C>G n.1176C>G c.*645C>G (n.*645C>G) c.306C>G (p.Tyr102Ter) c.*361C>G (n.*361C>G) c.837C>G (p.Tyr279Ter) c.219C>G (p.Tyr73Ter) n.1165C>G n.1143C>G n.1486C>G n.978C>G | |
| 1 | g.226889000C>T | CA423733787 | PSEN2 | c.738C>T (p.Tyr246=) c.*568C>T (n.*568C>T) c.*317C>T (n.*317C>T) n.1299C>T n.1176C>T c.*645C>T (n.*645C>T) c.306C>T (p.Tyr102=) c.*361C>T (n.*361C>T) c.837C>T (p.Tyr279=) c.219C>T (p.Tyr73=) n.1165C>T n.1143C>T n.1486C>T n.978C>T | |
| 1 | g.226889001C>A | CA345040847 | PSEN2 | c.739C>A (p.Leu247Ile) c.*569C>A (n.*569C>A) c.*318C>A (n.*318C>A) n.1300C>A n.1177C>A c.*646C>A (n.*646C>A) c.307C>A (p.Leu103Ile) c.*362C>A (n.*362C>A) c.838C>A (p.Leu280Ile) c.220C>A (p.Leu74Ile) n.1166C>A n.1144C>A n.1487C>A n.979C>A | |
| 1 | g.226889001C= | CA1141750970 | PSEN2 | c.739C= (p.Leu247=) c.*569C= (n.*569C=) c.*318C= (n.*318C=) n.1300C= n.1177C= c.*646C= (n.*646C=) c.307C= (p.Leu103=) c.*362C= (n.*362C=) c.838C= (p.Leu280=) c.220C= (p.Leu74=) n.1166C= n.1144C= n.1487C= n.979C= | |
| 1 | g.226889001C>G | CA345040850 | PSEN2 | c.739C>G (p.Leu247Val) c.*569C>G (n.*569C>G) c.*318C>G (n.*318C>G) n.1300C>G n.1177C>G c.*646C>G (n.*646C>G) c.307C>G (p.Leu103Val) c.*362C>G (n.*362C>G) c.838C>G (p.Leu280Val) c.220C>G (p.Leu74Val) n.1166C>G n.1144C>G n.1487C>G n.979C>G | |
| 1 | g.226889001C>T | CA1424621 | PSEN2 | c.739C>T (p.Leu247Phe) c.*569C>T (n.*569C>T) c.*318C>T (n.*318C>T) n.1300C>T n.1177C>T c.*646C>T (n.*646C>T) c.307C>T (p.Leu103Phe) c.*362C>T (n.*362C>T) c.838C>T (p.Leu280Phe) c.220C>T (p.Leu74Phe) n.1166C>T n.1144C>T n.1487C>T n.979C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226889002T>A | CA345040851 | PSEN2 | c.740T>A (p.Leu247His) c.*570T>A (n.*570T>A) c.*319T>A (n.*319T>A) n.1301T>A n.1178T>A c.*647T>A (n.*647T>A) c.308T>A (p.Leu103His) c.*363T>A (n.*363T>A) c.839T>A (p.Leu280His) c.221T>A (p.Leu74His) n.1167T>A n.1145T>A n.1488T>A n.980T>A | |
| 1 | g.226889002T>C | CA345040854 | PSEN2 | c.740T>C (p.Leu247Pro) c.*570T>C (n.*570T>C) c.*319T>C (n.*319T>C) n.1301T>C n.1178T>C c.*647T>C (n.*647T>C) c.308T>C (p.Leu103Pro) c.*363T>C (n.*363T>C) c.839T>C (p.Leu280Pro) c.221T>C (p.Leu74Pro) n.1167T>C n.1145T>C n.1488T>C n.980T>C | |
| 1 | g.226889002T>G | CA345040859 | PSEN2 | c.740T>G (p.Leu247Arg) c.*570T>G (n.*570T>G) c.*319T>G (n.*319T>G) n.1301T>G n.1178T>G c.*647T>G (n.*647T>G) c.308T>G (p.Leu103Arg) c.*363T>G (n.*363T>G) c.839T>G (p.Leu280Arg) c.221T>G (p.Leu74Arg) n.1167T>G n.1145T>G n.1488T>G n.980T>G | |
| 1 | g.226889002T= | CA1225082511 | PSEN2 | c.740T= (p.Leu247=) c.*570T= (n.*570T=) c.*319T= (n.*319T=) n.1301T= n.1178T= c.*647T= (n.*647T=) c.308T= (p.Leu103=) c.*363T= (n.*363T=) c.839T= (p.Leu280=) c.221T= (p.Leu74=) n.1167T= n.1145T= n.1488T= n.980T= | |
| 1 | g.226889003C>A | CA423733792 | PSEN2 | c.741C>A (p.Leu247=) c.*571C>A (n.*571C>A) c.*320C>A (n.*320C>A) n.1302C>A n.1179C>A c.*648C>A (n.*648C>A) c.309C>A (p.Leu103=) c.*364C>A (n.*364C>A) c.840C>A (p.Leu280=) c.222C>A (p.Leu74=) n.1168C>A n.1146C>A n.1489C>A n.981C>A | |
| 1 | g.226889003C>G | CA423733793 | PSEN2 | c.741C>G (p.Leu247=) c.*571C>G (n.*571C>G) c.*320C>G (n.*320C>G) n.1302C>G n.1179C>G c.*648C>G (n.*648C>G) c.309C>G (p.Leu103=) c.*364C>G (n.*364C>G) c.840C>G (p.Leu280=) c.222C>G (p.Leu74=) n.1168C>G n.1146C>G n.1489C>G n.981C>G | |
| 1 | g.226889003C>T | CA423733794 | PSEN2 | c.741C>T (p.Leu247=) c.*571C>T (n.*571C>T) c.*320C>T (n.*320C>T) n.1302C>T n.1179C>T c.*648C>T (n.*648C>T) c.309C>T (p.Leu103=) c.*364C>T (n.*364C>T) c.840C>T (p.Leu280=) c.222C>T (p.Leu74=) n.1168C>T n.1146C>T n.1489C>T n.981C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226889005dup | CA1225082512 | PSEN2 | c.743dup (p.Glu249ArgfsTer15) c.*573dup (n.*573dup) c.*322dup (n.*322dup) n.1304dup n.1181dup c.*650dup (n.*650dup) c.311dup (p.Glu105ArgfsTer15) c.*366dup (n.*366dup) c.743dup (p.Glu249ArgfsTer?) c.842dup (p.Glu282ArgfsTer15) c.224dup (p.Glu76ArgfsTer15) n.1170dup n.1148dup n.1491dup n.983dup | dbSNP |
| 1 | g.226889004C>A | CA345040862 | PSEN2 | c.742C>A (p.Pro248Thr) c.*572C>A (n.*572C>A) c.*321C>A (n.*321C>A) n.1303C>A n.1180C>A c.*649C>A (n.*649C>A) c.310C>A (p.Pro104Thr) c.*365C>A (n.*365C>A) c.841C>A (p.Pro281Thr) c.223C>A (p.Pro75Thr) n.1169C>A n.1147C>A n.1490C>A n.982C>A | |
| 1 | g.226889004C>G | CA345040867 | PSEN2 | c.742C>G (p.Pro248Ala) c.*572C>G (n.*572C>G) c.*321C>G (n.*321C>G) n.1303C>G n.1180C>G c.*649C>G (n.*649C>G) c.310C>G (p.Pro104Ala) c.*365C>G (n.*365C>G) c.841C>G (p.Pro281Ala) c.223C>G (p.Pro75Ala) n.1169C>G n.1147C>G n.1490C>G n.982C>G | |
| 1 | g.226889004C>T | CA345040865 | PSEN2 | c.742C>T (p.Pro248Ser) c.*572C>T (n.*572C>T) c.*321C>T (n.*321C>T) n.1303C>T n.1180C>T c.*649C>T (n.*649C>T) c.310C>T (p.Pro104Ser) c.*365C>T (n.*365C>T) c.841C>T (p.Pro281Ser) c.223C>T (p.Pro75Ser) n.1169C>T n.1147C>T n.1490C>T n.982C>T | |
| 1 | g.226889005C>A | CA345040869 | PSEN2 | c.743C>A (p.Pro248Gln) c.*573C>A (n.*573C>A) c.*322C>A (n.*322C>A) n.1304C>A n.1181C>A c.*650C>A (n.*650C>A) c.311C>A (p.Pro104Gln) c.*366C>A (n.*366C>A) c.842C>A (p.Pro281Gln) c.224C>A (p.Pro75Gln) n.1170C>A n.1148C>A n.1491C>A n.983C>A | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.226889005C>G | CA345040873 | PSEN2 | c.743C>G (p.Pro248Arg) c.*573C>G (n.*573C>G) c.*322C>G (n.*322C>G) n.1304C>G n.1181C>G c.*650C>G (n.*650C>G) c.311C>G (p.Pro104Arg) c.*366C>G (n.*366C>G) c.842C>G (p.Pro281Arg) c.224C>G (p.Pro75Arg) n.1170C>G n.1148C>G n.1491C>G n.983C>G | |
| 1 | g.226889005C>T | CA345040876 | PSEN2 | c.743C>T (p.Pro248Leu) c.*573C>T (n.*573C>T) c.*322C>T (n.*322C>T) n.1304C>T n.1181C>T c.*650C>T (n.*650C>T) c.311C>T (p.Pro104Leu) c.*366C>T (n.*366C>T) c.842C>T (p.Pro281Leu) c.224C>T (p.Pro75Leu) n.1170C>T n.1148C>T n.1491C>T n.983C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226889006A= | CA1142051744 | PSEN2 | c.744A= (p.Pro248=) c.*574A= (n.*574A=) c.*323A= (n.*323A=) n.1305A= n.1182A= c.*651A= (n.*651A=) c.312A= (p.Pro104=) c.*367A= (n.*367A=) c.843A= (p.Pro281=) c.225A= (p.Pro75=) n.1171A= n.1149A= n.1492A= n.984A= | |
| 1 | g.226889006A>C | CA423733798 | PSEN2 | c.744A>C (p.Pro248=) c.*574A>C (n.*574A>C) c.*323A>C (n.*323A>C) n.1305A>C n.1182A>C c.*651A>C (n.*651A>C) c.312A>C (p.Pro104=) c.*367A>C (n.*367A>C) c.843A>C (p.Pro281=) c.225A>C (p.Pro75=) n.1171A>C n.1149A>C n.1492A>C n.984A>C | |
| 1 | g.226889006A>G | CA1424622 | PSEN2 | c.744A>G (p.Pro248=) c.*574A>G (n.*574A>G) c.*323A>G (n.*323A>G) n.1305A>G n.1182A>G c.*651A>G (n.*651A>G) c.312A>G (p.Pro104=) c.*367A>G (n.*367A>G) c.843A>G (p.Pro281=) c.225A>G (p.Pro75=) n.1171A>G n.1149A>G n.1492A>G n.984A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226889006A>T | CA423733797 | PSEN2 | c.744A>T (p.Pro248=) c.*574A>T (n.*574A>T) c.*323A>T (n.*323A>T) n.1305A>T n.1182A>T c.*651A>T (n.*651A>T) c.312A>T (p.Pro104=) c.*367A>T (n.*367A>T) c.843A>T (p.Pro281=) c.225A>T (p.Pro75=) n.1171A>T n.1149A>T n.1492A>T n.984A>T | |
| 1 | g.226889007G>A | CA345040882 | PSEN2 | c.745G>A (p.Glu249Lys) c.*575G>A (n.*575G>A) c.*324G>A (n.*324G>A) n.1306G>A n.1183G>A c.*652G>A (n.*652G>A) c.313G>A (p.Glu105Lys) c.*368G>A (n.*368G>A) c.844G>A (p.Glu282Lys) c.226G>A (p.Glu76Lys) n.1172G>A n.1150G>A n.1493G>A n.985G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226889007G>C | CA345040885 | PSEN2 | c.745G>C (p.Glu249Gln) c.*575G>C (n.*575G>C) c.*324G>C (n.*324G>C) n.1306G>C n.1183G>C c.*652G>C (n.*652G>C) c.313G>C (p.Glu105Gln) c.*368G>C (n.*368G>C) c.844G>C (p.Glu282Gln) c.226G>C (p.Glu76Gln) n.1172G>C n.1150G>C n.1493G>C n.985G>C | |
| 1 | g.226889007G= | CA1225082513 | PSEN2 | c.745G= (p.Glu249=) c.*575G= (n.*575G=) c.*324G= (n.*324G=) n.1306G= n.1183G= c.*652G= (n.*652G=) c.313G= (p.Glu105=) c.*368G= (n.*368G=) c.844G= (p.Glu282=) c.226G= (p.Glu76=) n.1172G= n.1150G= n.1493G= n.985G= | |
| 1 | g.226889007G>T | CA345040888 | PSEN2 | c.745G>T (p.Glu249Ter) c.*575G>T (n.*575G>T) c.*324G>T (n.*324G>T) n.1306G>T n.1183G>T c.*652G>T (n.*652G>T) c.313G>T (p.Glu105Ter) c.*368G>T (n.*368G>T) c.844G>T (p.Glu282Ter) c.226G>T (p.Glu76Ter) n.1172G>T n.1150G>T n.1493G>T n.985G>T | |
| 1 | g.226889008A>C | CA345040892 | PSEN2 | c.746A>C (p.Glu249Ala) c.*576A>C (n.*576A>C) c.*325A>C (n.*325A>C) n.1307A>C n.1184A>C c.*653A>C (n.*653A>C) c.314A>C (p.Glu105Ala) c.*369A>C (n.*369A>C) c.845A>C (p.Glu282Ala) c.227A>C (p.Glu76Ala) n.1173A>C n.1151A>C n.1494A>C n.986A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226889008A>G | CA345040901 | PSEN2 | c.746A>G (p.Glu249Gly) c.*576A>G (n.*576A>G) c.*325A>G (n.*325A>G) n.1307A>G n.1184A>G c.*653A>G (n.*653A>G) c.314A>G (p.Glu105Gly) c.*369A>G (n.*369A>G) c.845A>G (p.Glu282Gly) c.227A>G (p.Glu76Gly) n.1173A>G n.1151A>G n.1494A>G n.986A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226889008A>T | CA345040903 | PSEN2 | c.746A>T (p.Glu249Val) c.*576A>T (n.*576A>T) c.*325A>T (n.*325A>T) n.1307A>T n.1184A>T c.*653A>T (n.*653A>T) c.314A>T (p.Glu105Val) c.*369A>T (n.*369A>T) c.845A>T (p.Glu282Val) c.227A>T (p.Glu76Val) n.1173A>T n.1151A>T n.1494A>T n.986A>T | |
| 1 | g.226889009G>A | CA423733801 | PSEN2 | c.747G>A (p.Glu249=) c.*577G>A (n.*577G>A) c.*326G>A (n.*326G>A) n.1308G>A n.1185G>A c.*654G>A (n.*654G>A) c.315G>A (p.Glu105=) c.*370G>A (n.*370G>A) c.846G>A (p.Glu282=) c.228G>A (p.Glu76=) n.1174G>A n.1152G>A n.1495G>A n.987G>A | |
| 1 | g.226889009G>C | CA345040907 | PSEN2 | c.747G>C (p.Glu249Asp) c.*577G>C (n.*577G>C) c.*326G>C (n.*326G>C) n.1308G>C n.1185G>C c.*654G>C (n.*654G>C) c.315G>C (p.Glu105Asp) c.*370G>C (n.*370G>C) c.846G>C (p.Glu282Asp) c.228G>C (p.Glu76Asp) n.1174G>C n.1152G>C n.1495G>C n.987G>C | |
| 1 | g.226889009G>T | CA345040909 | PSEN2 | c.747G>T (p.Glu249Asp) c.*577G>T (n.*577G>T) c.*326G>T (n.*326G>T) n.1308G>T n.1185G>T c.*654G>T (n.*654G>T) c.315G>T (p.Glu105Asp) c.*370G>T (n.*370G>T) c.846G>T (p.Glu282Asp) c.228G>T (p.Glu76Asp) n.1174G>T n.1152G>T n.1495G>T n.987G>T | |
| 1 | g.226889010T>A | CA345040915 | PSEN2 | c.748T>A (p.Trp250Arg) c.*578T>A (n.*578T>A) c.*327T>A (n.*327T>A) n.1309T>A n.1186T>A c.*655T>A (n.*655T>A) c.316T>A (p.Trp106Arg) c.*371T>A (n.*371T>A) c.847T>A (p.Trp283Arg) c.229T>A (p.Trp77Arg) n.1175T>A n.1153T>A n.1496T>A n.988T>A | |
| 1 | g.226889010T>C | CA345040917 | PSEN2 | c.748T>C (p.Trp250Arg) c.*578T>C (n.*578T>C) c.*327T>C (n.*327T>C) n.1309T>C n.1186T>C c.*655T>C (n.*655T>C) c.316T>C (p.Trp106Arg) c.*371T>C (n.*371T>C) c.847T>C (p.Trp283Arg) c.229T>C (p.Trp77Arg) n.1175T>C n.1153T>C n.1496T>C n.988T>C | |
| 1 | g.226889010T>G | CA345040911 | PSEN2 | c.748T>G (p.Trp250Gly) c.*578T>G (n.*578T>G) c.*327T>G (n.*327T>G) n.1309T>G n.1186T>G c.*655T>G (n.*655T>G) c.316T>G (p.Trp106Gly) c.*371T>G (n.*371T>G) c.847T>G (p.Trp283Gly) c.229T>G (p.Trp77Gly) n.1175T>G n.1153T>G n.1496T>G n.988T>G | |
| 1 | g.226889011G>A | CA345040921 | PSEN2 | c.749G>A (p.Trp250Ter) c.*579G>A (n.*579G>A) c.*328G>A (n.*328G>A) n.1310G>A n.1187G>A c.*656G>A (n.*656G>A) c.317G>A (p.Trp106Ter) c.*372G>A (n.*372G>A) c.848G>A (p.Trp283Ter) c.230G>A (p.Trp77Ter) n.1176G>A n.1154G>A n.1497G>A n.989G>A |