| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226888989_226888992delinsTTCA | CA1225082505 | PSEN2 | c.727_730delinsTTCA (p.Phe243=) c.*557_*560delinsTTCA (n.*557_*560delinsTTCA) c.*306_*309delinsTTCA (n.*306_*309delinsTTCA) n.1288_1291delinsTTCA n.1165_1168delinsTTCA c.*634_*637delinsTTCA (n.*634_*637delinsTTCA) c.295_298delinsTTCA (p.Phe99=) c.*350_*353delinsTTCA (n.*350_*353delinsTTCA) c.826_829delinsTTCA (p.Phe276=) c.208_211delinsTTCA (p.Phe70=) n.1154_1157delinsTTCA n.1132_1135delinsTTCA n.1475_1478delinsTTCA n.967_970delinsTTCA | |
| 1 | g.226888993_226888995del | CA1225082506 | PSEN2 | c.731_733del (p.Ile244del) c.*561_*563del (n.*561_*563del) c.*310_*312del (n.*310_*312del) n.1292_1294del n.1169_1171del c.*638_*640del (n.*638_*640del) c.299_301del (p.Ile100del) c.*354_*356del (n.*354_*356del) c.830_832del (p.Ile277del) c.212_214del (p.Ile71del) n.1158_1160del n.1136_1138del n.1479_1481del n.971_973del | dbSNP |
| 1 | g.226888992A>C | CA345040764 | PSEN2 | c.730A>C (p.Ile244Leu) c.*560A>C (n.*560A>C) c.*309A>C (n.*309A>C) n.1291A>C n.1168A>C c.*637A>C (n.*637A>C) c.298A>C (p.Ile100Leu) c.*353A>C (n.*353A>C) c.829A>C (p.Ile277Leu) c.211A>C (p.Ile71Leu) n.1157A>C n.1135A>C n.1478A>C n.970A>C | |
| 1 | g.226888992A>G | CA345040765 | PSEN2 | c.730A>G (p.Ile244Val) c.*560A>G (n.*560A>G) c.*309A>G (n.*309A>G) n.1291A>G n.1168A>G c.*637A>G (n.*637A>G) c.298A>G (p.Ile100Val) c.*353A>G (n.*353A>G) c.829A>G (p.Ile277Val) c.211A>G (p.Ile71Val) n.1157A>G n.1135A>G n.1478A>G n.970A>G | |
| 1 | g.226888992A>T | CA345040766 | PSEN2 | c.730A>T (p.Ile244Phe) c.*560A>T (n.*560A>T) c.*309A>T (n.*309A>T) n.1291A>T n.1168A>T c.*637A>T (n.*637A>T) c.298A>T (p.Ile100Phe) c.*353A>T (n.*353A>T) c.829A>T (p.Ile277Phe) c.211A>T (p.Ile71Phe) n.1157A>T n.1135A>T n.1478A>T n.970A>T | |
| 1 | g.226888993T>A | CA345040767 | PSEN2 | c.731T>A (p.Ile244Asn) c.*561T>A (n.*561T>A) c.*310T>A (n.*310T>A) n.1292T>A n.1169T>A c.*638T>A (n.*638T>A) c.299T>A (p.Ile100Asn) c.*354T>A (n.*354T>A) c.830T>A (p.Ile277Asn) c.212T>A (p.Ile71Asn) n.1158T>A n.1136T>A n.1479T>A n.971T>A | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.226888993T>C | CA345040769 | PSEN2 | c.731T>C (p.Ile244Thr) c.*561T>C (n.*561T>C) c.*310T>C (n.*310T>C) n.1292T>C n.1169T>C c.*638T>C (n.*638T>C) c.299T>C (p.Ile100Thr) c.*354T>C (n.*354T>C) c.830T>C (p.Ile277Thr) c.212T>C (p.Ile71Thr) n.1158T>C n.1136T>C n.1479T>C n.971T>C | |
| 1 | g.226888993T>G | CA345040772 | PSEN2 | c.731T>G (p.Ile244Ser) c.*561T>G (n.*561T>G) c.*310T>G (n.*310T>G) n.1292T>G n.1169T>G c.*638T>G (n.*638T>G) c.299T>G (p.Ile100Ser) c.*354T>G (n.*354T>G) c.830T>G (p.Ile277Ser) c.212T>G (p.Ile71Ser) n.1158T>G n.1136T>G n.1479T>G n.971T>G | |
| 1 | g.226888994C>A | CA423733778 | PSEN2 | c.732C>A (p.Ile244=) c.*562C>A (n.*562C>A) c.*311C>A (n.*311C>A) n.1293C>A n.1170C>A c.*639C>A (n.*639C>A) c.300C>A (p.Ile100=) c.*355C>A (n.*355C>A) c.831C>A (p.Ile277=) c.213C>A (p.Ile71=) n.1159C>A n.1137C>A n.1480C>A n.972C>A | |
| 1 | g.226888994C= | CA1225082507 | PSEN2 | c.732C= (p.Ile244=) c.*562C= (n.*562C=) c.*311C= (n.*311C=) n.1293C= n.1170C= c.*639C= (n.*639C=) c.300C= (p.Ile100=) c.*355C= (n.*355C=) c.831C= (p.Ile277=) c.213C= (p.Ile71=) n.1159C= n.1137C= n.1480C= n.972C= | |
| 1 | g.226888994C>G | CA345040775 | PSEN2 | c.732C>G (p.Ile244Met) c.*562C>G (n.*562C>G) c.*311C>G (n.*311C>G) n.1293C>G n.1170C>G c.*639C>G (n.*639C>G) c.300C>G (p.Ile100Met) c.*355C>G (n.*355C>G) c.831C>G (p.Ile277Met) c.213C>G (p.Ile71Met) n.1159C>G n.1137C>G n.1480C>G n.972C>G | |
| 1 | g.226888994C>T | CA1424619 | PSEN2 | c.732C>T (p.Ile244=) c.*562C>T (n.*562C>T) c.*311C>T (n.*311C>T) n.1293C>T n.1170C>T c.*639C>T (n.*639C>T) c.300C>T (p.Ile100=) c.*355C>T (n.*355C>T) c.831C>T (p.Ile277=) c.213C>T (p.Ile71=) n.1159C>T n.1137C>T n.1480C>T n.972C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888995A>C | CA345040779 | PSEN2 | c.733A>C (p.Lys245Gln) c.*563A>C (n.*563A>C) c.*312A>C (n.*312A>C) n.1294A>C n.1171A>C c.*640A>C (n.*640A>C) c.301A>C (p.Lys101Gln) c.*356A>C (n.*356A>C) c.832A>C (p.Lys278Gln) c.214A>C (p.Lys72Gln) n.1160A>C n.1138A>C n.1481A>C n.973A>C | |
| 1 | g.226888995A>G | CA345040781 | PSEN2 | c.733A>G (p.Lys245Glu) c.*563A>G (n.*563A>G) c.*312A>G (n.*312A>G) n.1294A>G n.1171A>G c.*640A>G (n.*640A>G) c.301A>G (p.Lys101Glu) c.*356A>G (n.*356A>G) c.832A>G (p.Lys278Glu) c.214A>G (p.Lys72Glu) n.1160A>G n.1138A>G n.1481A>G n.973A>G | |
| 1 | g.226888995A>T | CA345040785 | PSEN2 | c.733A>T (p.Lys245Ter) c.*563A>T (n.*563A>T) c.*312A>T (n.*312A>T) n.1294A>T n.1171A>T c.*640A>T (n.*640A>T) c.301A>T (p.Lys101Ter) c.*356A>T (n.*356A>T) c.832A>T (p.Lys278Ter) c.214A>T (p.Lys72Ter) n.1160A>T n.1138A>T n.1481A>T n.973A>T | |
| 1 | g.226888996A= | CA1225082508 | PSEN2 | c.734A= (p.Lys245=) c.*564A= (n.*564A=) c.*313A= (n.*313A=) n.1295A= n.1172A= c.*641A= (n.*641A=) c.302A= (p.Lys101=) c.*357A= (n.*357A=) c.833A= (p.Lys278=) c.215A= (p.Lys72=) n.1161A= n.1139A= n.1482A= n.974A= | |
| 1 | g.226888996A>C | CA345040791 | PSEN2 | c.734A>C (p.Lys245Thr) c.*564A>C (n.*564A>C) c.*313A>C (n.*313A>C) n.1295A>C n.1172A>C c.*641A>C (n.*641A>C) c.302A>C (p.Lys101Thr) c.*357A>C (n.*357A>C) c.833A>C (p.Lys278Thr) c.215A>C (p.Lys72Thr) n.1161A>C n.1139A>C n.1482A>C n.974A>C | |
| 1 | g.226888996A>G | CA345040794 | PSEN2 | c.734A>G (p.Lys245Arg) c.*564A>G (n.*564A>G) c.*313A>G (n.*313A>G) n.1295A>G n.1172A>G c.*641A>G (n.*641A>G) c.302A>G (p.Lys101Arg) c.*357A>G (n.*357A>G) c.833A>G (p.Lys278Arg) c.215A>G (p.Lys72Arg) n.1161A>G n.1139A>G n.1482A>G n.974A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226888996A>T | CA345040795 | PSEN2 | c.734A>T (p.Lys245Met) c.*564A>T (n.*564A>T) c.*313A>T (n.*313A>T) n.1295A>T n.1172A>T c.*641A>T (n.*641A>T) c.302A>T (p.Lys101Met) c.*357A>T (n.*357A>T) c.833A>T (p.Lys278Met) c.215A>T (p.Lys72Met) n.1161A>T n.1139A>T n.1482A>T n.974A>T | |
| 1 | g.226888997G>A | CA423733782 | PSEN2 | c.735G>A (p.Lys245=) c.*565G>A (n.*565G>A) c.*314G>A (n.*314G>A) n.1296G>A n.1173G>A c.*642G>A (n.*642G>A) c.303G>A (p.Lys101=) c.*358G>A (n.*358G>A) c.834G>A (p.Lys278=) c.216G>A (p.Lys72=) n.1162G>A n.1140G>A n.1483G>A n.975G>A | |
| 1 | g.226888997G>C | CA345040796 | PSEN2 | c.735G>C (p.Lys245Asn) c.*565G>C (n.*565G>C) c.*314G>C (n.*314G>C) n.1296G>C n.1173G>C c.*642G>C (n.*642G>C) c.303G>C (p.Lys101Asn) c.*358G>C (n.*358G>C) c.834G>C (p.Lys278Asn) c.216G>C (p.Lys72Asn) n.1162G>C n.1140G>C n.1483G>C n.975G>C | |
| 1 | g.226888997G>T | CA345040797 | PSEN2 | c.735G>T (p.Lys245Asn) c.*565G>T (n.*565G>T) c.*314G>T (n.*314G>T) n.1296G>T n.1173G>T c.*642G>T (n.*642G>T) c.303G>T (p.Lys101Asn) c.*358G>T (n.*358G>T) c.834G>T (p.Lys278Asn) c.216G>T (p.Lys72Asn) n.1162G>T n.1140G>T n.1483G>T n.975G>T | |
| 1 | g.226888998T>A | CA345040799 | PSEN2 | c.736T>A (p.Tyr246Asn) c.*566T>A (n.*566T>A) c.*315T>A (n.*315T>A) n.1297T>A n.1174T>A c.*643T>A (n.*643T>A) c.304T>A (p.Tyr102Asn) c.*359T>A (n.*359T>A) c.835T>A (p.Tyr279Asn) c.217T>A (p.Tyr73Asn) n.1163T>A n.1141T>A n.1484T>A n.976T>A | |
| 1 | g.226888998T>C | CA1424620 | PSEN2 | c.736T>C (p.Tyr246His) c.*566T>C (n.*566T>C) c.*315T>C (n.*315T>C) n.1297T>C n.1174T>C c.*643T>C (n.*643T>C) c.304T>C (p.Tyr102His) c.*359T>C (n.*359T>C) c.835T>C (p.Tyr279His) c.217T>C (p.Tyr73His) n.1163T>C n.1141T>C n.1484T>C n.976T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888998T>G | CA345040805 | PSEN2 | c.736T>G (p.Tyr246Asp) c.*566T>G (n.*566T>G) c.*315T>G (n.*315T>G) n.1297T>G n.1174T>G c.*643T>G (n.*643T>G) c.304T>G (p.Tyr102Asp) c.*359T>G (n.*359T>G) c.835T>G (p.Tyr279Asp) c.217T>G (p.Tyr73Asp) n.1163T>G n.1141T>G n.1484T>G n.976T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888998T= | CA1225082509 | PSEN2 | c.736T= (p.Tyr246=) c.*566T= (n.*566T=) c.*315T= (n.*315T=) n.1297T= n.1174T= c.*643T= (n.*643T=) c.304T= (p.Tyr102=) c.*359T= (n.*359T=) c.835T= (p.Tyr279=) c.217T= (p.Tyr73=) n.1163T= n.1141T= n.1484T= n.976T= | |
| 1 | g.226888999A= | CA1225082510 | PSEN2 | c.737A= (p.Tyr246=) c.*567A= (n.*567A=) c.*316A= (n.*316A=) n.1298A= n.1175A= c.*644A= (n.*644A=) c.305A= (p.Tyr102=) c.*360A= (n.*360A=) c.836A= (p.Tyr279=) c.218A= (p.Tyr73=) n.1164A= n.1142A= n.1485A= n.977A= | |
| 1 | g.226888999A>C | CA345040815 | PSEN2 | c.737A>C (p.Tyr246Ser) c.*567A>C (n.*567A>C) c.*316A>C (n.*316A>C) n.1298A>C n.1175A>C c.*644A>C (n.*644A>C) c.305A>C (p.Tyr102Ser) c.*360A>C (n.*360A>C) c.836A>C (p.Tyr279Ser) c.218A>C (p.Tyr73Ser) n.1164A>C n.1142A>C n.1485A>C n.977A>C | |
| 1 | g.226888999A>G | CA345040836 | PSEN2 | c.737A>G (p.Tyr246Cys) c.*567A>G (n.*567A>G) c.*316A>G (n.*316A>G) n.1298A>G n.1175A>G c.*644A>G (n.*644A>G) c.305A>G (p.Tyr102Cys) c.*360A>G (n.*360A>G) c.836A>G (p.Tyr279Cys) c.218A>G (p.Tyr73Cys) n.1164A>G n.1142A>G n.1485A>G n.977A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888999A>T | CA345040838 | PSEN2 | c.737A>T (p.Tyr246Phe) c.*567A>T (n.*567A>T) c.*316A>T (n.*316A>T) n.1298A>T n.1175A>T c.*644A>T (n.*644A>T) c.305A>T (p.Tyr102Phe) c.*360A>T (n.*360A>T) c.836A>T (p.Tyr279Phe) c.218A>T (p.Tyr73Phe) n.1164A>T n.1142A>T n.1485A>T n.977A>T | |
| 1 | g.226889000C>A | CA345040844 | PSEN2 | c.738C>A (p.Tyr246Ter) c.*568C>A (n.*568C>A) c.*317C>A (n.*317C>A) n.1299C>A n.1176C>A c.*645C>A (n.*645C>A) c.306C>A (p.Tyr102Ter) c.*361C>A (n.*361C>A) c.837C>A (p.Tyr279Ter) c.219C>A (p.Tyr73Ter) n.1165C>A n.1143C>A n.1486C>A n.978C>A | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.226889000C>G | CA345040842 | PSEN2 | c.738C>G (p.Tyr246Ter) c.*568C>G (n.*568C>G) c.*317C>G (n.*317C>G) n.1299C>G n.1176C>G c.*645C>G (n.*645C>G) c.306C>G (p.Tyr102Ter) c.*361C>G (n.*361C>G) c.837C>G (p.Tyr279Ter) c.219C>G (p.Tyr73Ter) n.1165C>G n.1143C>G n.1486C>G n.978C>G | |
| 1 | g.226889000C>T | CA423733787 | PSEN2 | c.738C>T (p.Tyr246=) c.*568C>T (n.*568C>T) c.*317C>T (n.*317C>T) n.1299C>T n.1176C>T c.*645C>T (n.*645C>T) c.306C>T (p.Tyr102=) c.*361C>T (n.*361C>T) c.837C>T (p.Tyr279=) c.219C>T (p.Tyr73=) n.1165C>T n.1143C>T n.1486C>T n.978C>T | |
| 1 | g.226889001C>A | CA345040847 | PSEN2 | c.739C>A (p.Leu247Ile) c.*569C>A (n.*569C>A) c.*318C>A (n.*318C>A) n.1300C>A n.1177C>A c.*646C>A (n.*646C>A) c.307C>A (p.Leu103Ile) c.*362C>A (n.*362C>A) c.838C>A (p.Leu280Ile) c.220C>A (p.Leu74Ile) n.1166C>A n.1144C>A n.1487C>A n.979C>A | |
| 1 | g.226889001C= | CA1141750970 | PSEN2 | c.739C= (p.Leu247=) c.*569C= (n.*569C=) c.*318C= (n.*318C=) n.1300C= n.1177C= c.*646C= (n.*646C=) c.307C= (p.Leu103=) c.*362C= (n.*362C=) c.838C= (p.Leu280=) c.220C= (p.Leu74=) n.1166C= n.1144C= n.1487C= n.979C= | |
| 1 | g.226889001C>G | CA345040850 | PSEN2 | c.739C>G (p.Leu247Val) c.*569C>G (n.*569C>G) c.*318C>G (n.*318C>G) n.1300C>G n.1177C>G c.*646C>G (n.*646C>G) c.307C>G (p.Leu103Val) c.*362C>G (n.*362C>G) c.838C>G (p.Leu280Val) c.220C>G (p.Leu74Val) n.1166C>G n.1144C>G n.1487C>G n.979C>G | |
| 1 | g.226889001C>T | CA1424621 | PSEN2 | c.739C>T (p.Leu247Phe) c.*569C>T (n.*569C>T) c.*318C>T (n.*318C>T) n.1300C>T n.1177C>T c.*646C>T (n.*646C>T) c.307C>T (p.Leu103Phe) c.*362C>T (n.*362C>T) c.838C>T (p.Leu280Phe) c.220C>T (p.Leu74Phe) n.1166C>T n.1144C>T n.1487C>T n.979C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226889002T>A | CA345040851 | PSEN2 | c.740T>A (p.Leu247His) c.*570T>A (n.*570T>A) c.*319T>A (n.*319T>A) n.1301T>A n.1178T>A c.*647T>A (n.*647T>A) c.308T>A (p.Leu103His) c.*363T>A (n.*363T>A) c.839T>A (p.Leu280His) c.221T>A (p.Leu74His) n.1167T>A n.1145T>A n.1488T>A n.980T>A | |
| 1 | g.226889002T>C | CA345040854 | PSEN2 | c.740T>C (p.Leu247Pro) c.*570T>C (n.*570T>C) c.*319T>C (n.*319T>C) n.1301T>C n.1178T>C c.*647T>C (n.*647T>C) c.308T>C (p.Leu103Pro) c.*363T>C (n.*363T>C) c.839T>C (p.Leu280Pro) c.221T>C (p.Leu74Pro) n.1167T>C n.1145T>C n.1488T>C n.980T>C | |
| 1 | g.226889002T>G | CA345040859 | PSEN2 | c.740T>G (p.Leu247Arg) c.*570T>G (n.*570T>G) c.*319T>G (n.*319T>G) n.1301T>G n.1178T>G c.*647T>G (n.*647T>G) c.308T>G (p.Leu103Arg) c.*363T>G (n.*363T>G) c.839T>G (p.Leu280Arg) c.221T>G (p.Leu74Arg) n.1167T>G n.1145T>G n.1488T>G n.980T>G | |
| 1 | g.226889002T= | CA1225082511 | PSEN2 | c.740T= (p.Leu247=) c.*570T= (n.*570T=) c.*319T= (n.*319T=) n.1301T= n.1178T= c.*647T= (n.*647T=) c.308T= (p.Leu103=) c.*363T= (n.*363T=) c.839T= (p.Leu280=) c.221T= (p.Leu74=) n.1167T= n.1145T= n.1488T= n.980T= | |
| 1 | g.226889003C>A | CA423733792 | PSEN2 | c.741C>A (p.Leu247=) c.*571C>A (n.*571C>A) c.*320C>A (n.*320C>A) n.1302C>A n.1179C>A c.*648C>A (n.*648C>A) c.309C>A (p.Leu103=) c.*364C>A (n.*364C>A) c.840C>A (p.Leu280=) c.222C>A (p.Leu74=) n.1168C>A n.1146C>A n.1489C>A n.981C>A | |
| 1 | g.226889003C>G | CA423733793 | PSEN2 | c.741C>G (p.Leu247=) c.*571C>G (n.*571C>G) c.*320C>G (n.*320C>G) n.1302C>G n.1179C>G c.*648C>G (n.*648C>G) c.309C>G (p.Leu103=) c.*364C>G (n.*364C>G) c.840C>G (p.Leu280=) c.222C>G (p.Leu74=) n.1168C>G n.1146C>G n.1489C>G n.981C>G | |
| 1 | g.226889003C>T | CA423733794 | PSEN2 | c.741C>T (p.Leu247=) c.*571C>T (n.*571C>T) c.*320C>T (n.*320C>T) n.1302C>T n.1179C>T c.*648C>T (n.*648C>T) c.309C>T (p.Leu103=) c.*364C>T (n.*364C>T) c.840C>T (p.Leu280=) c.222C>T (p.Leu74=) n.1168C>T n.1146C>T n.1489C>T n.981C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226889005dup | CA1225082512 | PSEN2 | c.743dup (p.Glu249ArgfsTer15) c.*573dup (n.*573dup) c.*322dup (n.*322dup) n.1304dup n.1181dup c.*650dup (n.*650dup) c.311dup (p.Glu105ArgfsTer15) c.*366dup (n.*366dup) c.743dup (p.Glu249ArgfsTer?) c.842dup (p.Glu282ArgfsTer15) c.224dup (p.Glu76ArgfsTer15) n.1170dup n.1148dup n.1491dup n.983dup | dbSNP |
| 1 | g.226889004C>A | CA345040862 | PSEN2 | c.742C>A (p.Pro248Thr) c.*572C>A (n.*572C>A) c.*321C>A (n.*321C>A) n.1303C>A n.1180C>A c.*649C>A (n.*649C>A) c.310C>A (p.Pro104Thr) c.*365C>A (n.*365C>A) c.841C>A (p.Pro281Thr) c.223C>A (p.Pro75Thr) n.1169C>A n.1147C>A n.1490C>A n.982C>A | |
| 1 | g.226889004C>G | CA345040867 | PSEN2 | c.742C>G (p.Pro248Ala) c.*572C>G (n.*572C>G) c.*321C>G (n.*321C>G) n.1303C>G n.1180C>G c.*649C>G (n.*649C>G) c.310C>G (p.Pro104Ala) c.*365C>G (n.*365C>G) c.841C>G (p.Pro281Ala) c.223C>G (p.Pro75Ala) n.1169C>G n.1147C>G n.1490C>G n.982C>G | |
| 1 | g.226889004C>T | CA345040865 | PSEN2 | c.742C>T (p.Pro248Ser) c.*572C>T (n.*572C>T) c.*321C>T (n.*321C>T) n.1303C>T n.1180C>T c.*649C>T (n.*649C>T) c.310C>T (p.Pro104Ser) c.*365C>T (n.*365C>T) c.841C>T (p.Pro281Ser) c.223C>T (p.Pro75Ser) n.1169C>T n.1147C>T n.1490C>T n.982C>T | |
| 1 | g.226889005C>A | CA345040869 | PSEN2 | c.743C>A (p.Pro248Gln) c.*573C>A (n.*573C>A) c.*322C>A (n.*322C>A) n.1304C>A n.1181C>A c.*650C>A (n.*650C>A) c.311C>A (p.Pro104Gln) c.*366C>A (n.*366C>A) c.842C>A (p.Pro281Gln) c.224C>A (p.Pro75Gln) n.1170C>A n.1148C>A n.1491C>A n.983C>A | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.226889005C>G | CA345040873 | PSEN2 | c.743C>G (p.Pro248Arg) c.*573C>G (n.*573C>G) c.*322C>G (n.*322C>G) n.1304C>G n.1181C>G c.*650C>G (n.*650C>G) c.311C>G (p.Pro104Arg) c.*366C>G (n.*366C>G) c.842C>G (p.Pro281Arg) c.224C>G (p.Pro75Arg) n.1170C>G n.1148C>G n.1491C>G n.983C>G |