| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226888983C>A | CA345040723 | PSEN2 | c.721C>A (p.Leu241Ile) c.*551C>A (n.*551C>A) c.*300C>A (n.*300C>A) n.1282C>A n.1159C>A c.*628C>A (n.*628C>A) c.289C>A (p.Leu97Ile) c.*344C>A (n.*344C>A) c.820C>A (p.Leu274Ile) c.202C>A (p.Leu68Ile) n.1148C>A n.1126C>A n.1469C>A n.961C>A | |
| 1 | g.226888983C>G | CA345040724 | PSEN2 | c.721C>G (p.Leu241Val) c.*551C>G (n.*551C>G) c.*300C>G (n.*300C>G) n.1282C>G n.1159C>G c.*628C>G (n.*628C>G) c.289C>G (p.Leu97Val) c.*344C>G (n.*344C>G) c.820C>G (p.Leu274Val) c.202C>G (p.Leu68Val) n.1148C>G n.1126C>G n.1469C>G n.961C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888983C>T | CA423733752 | PSEN2 | c.721C>T (p.Leu241=) c.*551C>T (n.*551C>T) c.*300C>T (n.*300C>T) n.1282C>T n.1159C>T c.*628C>T (n.*628C>T) c.289C>T (p.Leu97=) c.*344C>T (n.*344C>T) c.820C>T (p.Leu274=) c.202C>T (p.Leu68=) n.1148C>T n.1126C>T n.1469C>T n.961C>T | |
| 1 | g.226888984T>A | CA345040725 | PSEN2 | c.722T>A (p.Leu241Gln) c.*552T>A (n.*552T>A) c.*301T>A (n.*301T>A) n.1283T>A n.1160T>A c.*629T>A (n.*629T>A) c.290T>A (p.Leu97Gln) c.*345T>A (n.*345T>A) c.821T>A (p.Leu274Gln) c.203T>A (p.Leu68Gln) n.1149T>A n.1127T>A n.1470T>A n.962T>A | |
| 1 | g.226888984T>C | CA345040726 | PSEN2 | c.722T>C (p.Leu241Pro) c.*552T>C (n.*552T>C) c.*301T>C (n.*301T>C) n.1283T>C n.1160T>C c.*629T>C (n.*629T>C) c.290T>C (p.Leu97Pro) c.*345T>C (n.*345T>C) c.821T>C (p.Leu274Pro) c.203T>C (p.Leu68Pro) n.1149T>C n.1127T>C n.1470T>C n.962T>C | |
| 1 | g.226888984T>G | CA345040727 | PSEN2 | c.722T>G (p.Leu241Arg) c.*552T>G (n.*552T>G) c.*301T>G (n.*301T>G) n.1283T>G n.1160T>G c.*629T>G (n.*629T>G) c.290T>G (p.Leu97Arg) c.*345T>G (n.*345T>G) c.821T>G (p.Leu274Arg) c.203T>G (p.Leu68Arg) n.1149T>G n.1127T>G n.1470T>G n.962T>G | |
| 1 | g.226888985A>C | CA423733758 | PSEN2 | c.723A>C (p.Leu241=) c.*553A>C (n.*553A>C) c.*302A>C (n.*302A>C) n.1284A>C n.1161A>C c.*630A>C (n.*630A>C) c.291A>C (p.Leu97=) c.*346A>C (n.*346A>C) c.822A>C (p.Leu274=) c.204A>C (p.Leu68=) n.1150A>C n.1128A>C n.1471A>C n.963A>C | |
| 1 | g.226888985A>G | CA423733757 | PSEN2 | c.723A>G (p.Leu241=) c.*553A>G (n.*553A>G) c.*302A>G (n.*302A>G) n.1284A>G n.1161A>G c.*630A>G (n.*630A>G) c.291A>G (p.Leu97=) c.*346A>G (n.*346A>G) c.822A>G (p.Leu274=) c.204A>G (p.Leu68=) n.1150A>G n.1128A>G n.1471A>G n.963A>G | |
| 1 | g.226888985A>T | CA423733756 | PSEN2 | c.723A>T (p.Leu241=) c.*553A>T (n.*553A>T) c.*302A>T (n.*302A>T) n.1284A>T n.1161A>T c.*630A>T (n.*630A>T) c.291A>T (p.Leu97=) c.*346A>T (n.*346A>T) c.822A>T (p.Leu274=) c.204A>T (p.Leu68=) n.1150A>T n.1128A>T n.1471A>T n.963A>T | |
| 1 | g.226888986G>A | CA345040728 | PSEN2 | c.724G>A (p.Val242Met) c.*554G>A (n.*554G>A) c.*303G>A (n.*303G>A) n.1285G>A n.1162G>A c.*631G>A (n.*631G>A) c.292G>A (p.Val98Met) c.*347G>A (n.*347G>A) c.823G>A (p.Val275Met) c.205G>A (p.Val69Met) n.1151G>A n.1129G>A n.1472G>A n.964G>A | |
| 1 | g.226888986G>C | CA345040729 | PSEN2 | c.724G>C (p.Val242Leu) c.*554G>C (n.*554G>C) c.*303G>C (n.*303G>C) n.1285G>C n.1162G>C c.*631G>C (n.*631G>C) c.292G>C (p.Val98Leu) c.*347G>C (n.*347G>C) c.823G>C (p.Val275Leu) c.205G>C (p.Val69Leu) n.1151G>C n.1129G>C n.1472G>C n.964G>C | |
| 1 | g.226888986G>T | CA345040733 | PSEN2 | c.724G>T (p.Val242Leu) c.*554G>T (n.*554G>T) c.*303G>T (n.*303G>T) n.1285G>T n.1162G>T c.*631G>T (n.*631G>T) c.292G>T (p.Val98Leu) c.*347G>T (n.*347G>T) c.823G>T (p.Val275Leu) c.205G>T (p.Val69Leu) n.1151G>T n.1129G>T n.1472G>T n.964G>T | |
| 1 | g.226888987T>A | CA345040736 | PSEN2 | c.725T>A (p.Val242Glu) c.*555T>A (n.*555T>A) c.*304T>A (n.*304T>A) n.1286T>A n.1163T>A c.*632T>A (n.*632T>A) c.293T>A (p.Val98Glu) c.*348T>A (n.*348T>A) c.824T>A (p.Val275Glu) c.206T>A (p.Val69Glu) n.1152T>A n.1130T>A n.1473T>A n.965T>A | |
| 1 | g.226888987T>C | CA38620216 | PSEN2 | c.725T>C (p.Val242Ala) c.*555T>C (n.*555T>C) c.*304T>C (n.*304T>C) n.1286T>C n.1163T>C c.*632T>C (n.*632T>C) c.293T>C (p.Val98Ala) c.*348T>C (n.*348T>C) c.824T>C (p.Val275Ala) c.206T>C (p.Val69Ala) n.1152T>C n.1130T>C n.1473T>C n.965T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226888987T>G | CA345040743 | PSEN2 | c.725T>G (p.Val242Gly) c.*555T>G (n.*555T>G) c.*304T>G (n.*304T>G) n.1286T>G n.1163T>G c.*632T>G (n.*632T>G) c.293T>G (p.Val98Gly) c.*348T>G (n.*348T>G) c.824T>G (p.Val275Gly) c.206T>G (p.Val69Gly) n.1152T>G n.1130T>G n.1473T>G n.965T>G | |
| 1 | g.226888987T= | CA1143397448 | PSEN2 | c.725T= (p.Val242=) c.*555T= (n.*555T=) c.*304T= (n.*304T=) n.1286T= n.1163T= c.*632T= (n.*632T=) c.293T= (p.Val98=) c.*348T= (n.*348T=) c.824T= (p.Val275=) c.206T= (p.Val69=) n.1152T= n.1130T= n.1473T= n.965T= | |
| 1 | g.226888988del | CA2650786457 | PSEN2 | c.726del (p.Phe243SerfsTer?) c.*556del (n.*556del) c.*305del (n.*305del) n.1287del n.1164del c.*633del (n.*633del) c.294del (p.Phe99SerfsTer?) c.*349del (n.*349del) c.825del (p.Phe276SerfsTer?) c.207del (p.Phe70SerfsTer?) n.1153del n.1131del n.1474del n.966del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888988G>A | CA423733766 | PSEN2 | c.726G>A (p.Val242=) c.*556G>A (n.*556G>A) c.*305G>A (n.*305G>A) n.1287G>A n.1164G>A c.*633G>A (n.*633G>A) c.294G>A (p.Val98=) c.*349G>A (n.*349G>A) c.825G>A (p.Val275=) c.207G>A (p.Val69=) n.1153G>A n.1131G>A n.1474G>A n.966G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888988G>C | CA423733762 | PSEN2 | c.726G>C (p.Val242=) c.*556G>C (n.*556G>C) c.*305G>C (n.*305G>C) n.1287G>C n.1164G>C c.*633G>C (n.*633G>C) c.294G>C (p.Val98=) c.*349G>C (n.*349G>C) c.825G>C (p.Val275=) c.207G>C (p.Val69=) n.1153G>C n.1131G>C n.1474G>C n.966G>C | |
| 1 | g.226888988G>T | CA423733764 | PSEN2 | c.726G>T (p.Val242=) c.*556G>T (n.*556G>T) c.*305G>T (n.*305G>T) n.1287G>T n.1164G>T c.*633G>T (n.*633G>T) c.294G>T (p.Val98=) c.*349G>T (n.*349G>T) c.825G>T (p.Val275=) c.207G>T (p.Val69=) n.1153G>T n.1131G>T n.1474G>T n.966G>T | |
| 1 | g.226888989T>A | CA345040753 | PSEN2 | c.727T>A (p.Phe243Ile) c.*557T>A (n.*557T>A) c.*306T>A (n.*306T>A) n.1288T>A n.1165T>A c.*634T>A (n.*634T>A) c.295T>A (p.Phe99Ile) c.*350T>A (n.*350T>A) c.826T>A (p.Phe276Ile) c.208T>A (p.Phe70Ile) n.1154T>A n.1132T>A n.1475T>A n.967T>A | |
| 1 | g.226888989T>C | CA345040749 | PSEN2 | c.727T>C (p.Phe243Leu) c.*557T>C (n.*557T>C) c.*306T>C (n.*306T>C) n.1288T>C n.1165T>C c.*634T>C (n.*634T>C) c.295T>C (p.Phe99Leu) c.*350T>C (n.*350T>C) c.826T>C (p.Phe276Leu) c.208T>C (p.Phe70Leu) n.1154T>C n.1132T>C n.1475T>C n.967T>C | |
| 1 | g.226888989T>G | CA345040746 | PSEN2 | c.727T>G (p.Phe243Val) c.*557T>G (n.*557T>G) c.*306T>G (n.*306T>G) n.1288T>G n.1165T>G c.*634T>G (n.*634T>G) c.295T>G (p.Phe99Val) c.*350T>G (n.*350T>G) c.826T>G (p.Phe276Val) c.208T>G (p.Phe70Val) n.1154T>G n.1132T>G n.1475T>G n.967T>G | |
| 1 | g.226888989_226888992delinsTTCA | CA1225082505 | PSEN2 | c.727_730delinsTTCA (p.Phe243=) c.*557_*560delinsTTCA (n.*557_*560delinsTTCA) c.*306_*309delinsTTCA (n.*306_*309delinsTTCA) n.1288_1291delinsTTCA n.1165_1168delinsTTCA c.*634_*637delinsTTCA (n.*634_*637delinsTTCA) c.295_298delinsTTCA (p.Phe99=) c.*350_*353delinsTTCA (n.*350_*353delinsTTCA) c.826_829delinsTTCA (p.Phe276=) c.208_211delinsTTCA (p.Phe70=) n.1154_1157delinsTTCA n.1132_1135delinsTTCA n.1475_1478delinsTTCA n.967_970delinsTTCA | |
| 1 | g.226888990T>A | CA345040756 | PSEN2 | c.728T>A (p.Phe243Tyr) c.*558T>A (n.*558T>A) c.*307T>A (n.*307T>A) n.1289T>A n.1166T>A c.*635T>A (n.*635T>A) c.296T>A (p.Phe99Tyr) c.*351T>A (n.*351T>A) c.827T>A (p.Phe276Tyr) c.209T>A (p.Phe70Tyr) n.1155T>A n.1133T>A n.1476T>A n.968T>A | |
| 1 | g.226888990T>C | CA345040760 | PSEN2 | c.728T>C (p.Phe243Ser) c.*558T>C (n.*558T>C) c.*307T>C (n.*307T>C) n.1289T>C n.1166T>C c.*635T>C (n.*635T>C) c.296T>C (p.Phe99Ser) c.*351T>C (n.*351T>C) c.827T>C (p.Phe276Ser) c.209T>C (p.Phe70Ser) n.1155T>C n.1133T>C n.1476T>C n.968T>C | |
| 1 | g.226888990T>G | CA345040759 | PSEN2 | c.728T>G (p.Phe243Cys) c.*558T>G (n.*558T>G) c.*307T>G (n.*307T>G) n.1289T>G n.1166T>G c.*635T>G (n.*635T>G) c.296T>G (p.Phe99Cys) c.*351T>G (n.*351T>G) c.827T>G (p.Phe276Cys) c.209T>G (p.Phe70Cys) n.1155T>G n.1133T>G n.1476T>G n.968T>G | |
| 1 | g.226888993_226888995del | CA1225082506 | PSEN2 | c.731_733del (p.Ile244del) c.*561_*563del (n.*561_*563del) c.*310_*312del (n.*310_*312del) n.1292_1294del n.1169_1171del c.*638_*640del (n.*638_*640del) c.299_301del (p.Ile100del) c.*354_*356del (n.*354_*356del) c.830_832del (p.Ile277del) c.212_214del (p.Ile71del) n.1158_1160del n.1136_1138del n.1479_1481del n.971_973del | dbSNP |
| 1 | g.226888991C>A | CA345040761 | PSEN2 | c.729C>A (p.Phe243Leu) c.*559C>A (n.*559C>A) c.*308C>A (n.*308C>A) n.1290C>A n.1167C>A c.*636C>A (n.*636C>A) c.297C>A (p.Phe99Leu) c.*352C>A (n.*352C>A) c.828C>A (p.Phe276Leu) c.210C>A (p.Phe70Leu) n.1156C>A n.1134C>A n.1477C>A n.969C>A | |
| 1 | g.226888991C= | CA1143804070 | PSEN2 | c.729C= (p.Phe243=) c.*559C= (n.*559C=) c.*308C= (n.*308C=) n.1290C= n.1167C= c.*636C= (n.*636C=) c.297C= (p.Phe99=) c.*352C= (n.*352C=) c.828C= (p.Phe276=) c.210C= (p.Phe70=) n.1156C= n.1134C= n.1477C= n.969C= | |
| 1 | g.226888991C>G | CA1424618 | PSEN2 | c.729C>G (p.Phe243Leu) c.*559C>G (n.*559C>G) c.*308C>G (n.*308C>G) n.1290C>G n.1167C>G c.*636C>G (n.*636C>G) c.297C>G (p.Phe99Leu) c.*352C>G (n.*352C>G) c.828C>G (p.Phe276Leu) c.210C>G (p.Phe70Leu) n.1156C>G n.1134C>G n.1477C>G n.969C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888991C>T | CA423733774 | PSEN2 | c.729C>T (p.Phe243=) c.*559C>T (n.*559C>T) c.*308C>T (n.*308C>T) n.1290C>T n.1167C>T c.*636C>T (n.*636C>T) c.297C>T (p.Phe99=) c.*352C>T (n.*352C>T) c.828C>T (p.Phe276=) c.210C>T (p.Phe70=) n.1156C>T n.1134C>T n.1477C>T n.969C>T | |
| 1 | g.226888991dup | CA2650786458 | PSEN2 | c.729dup (p.Ile244HisfsTer20) c.*559dup (n.*559dup) c.*308dup (n.*308dup) n.1290dup n.1167dup c.*636dup (n.*636dup) c.297dup (p.Ile100HisfsTer20) c.*352dup (n.*352dup) c.729dup (p.Ile244HisfsTer?) c.828dup (p.Ile277HisfsTer20) c.210dup (p.Ile71HisfsTer20) n.1156dup n.1134dup n.1477dup n.969dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888992A>C | CA345040764 | PSEN2 | c.730A>C (p.Ile244Leu) c.*560A>C (n.*560A>C) c.*309A>C (n.*309A>C) n.1291A>C n.1168A>C c.*637A>C (n.*637A>C) c.298A>C (p.Ile100Leu) c.*353A>C (n.*353A>C) c.829A>C (p.Ile277Leu) c.211A>C (p.Ile71Leu) n.1157A>C n.1135A>C n.1478A>C n.970A>C | |
| 1 | g.226888992A>G | CA345040765 | PSEN2 | c.730A>G (p.Ile244Val) c.*560A>G (n.*560A>G) c.*309A>G (n.*309A>G) n.1291A>G n.1168A>G c.*637A>G (n.*637A>G) c.298A>G (p.Ile100Val) c.*353A>G (n.*353A>G) c.829A>G (p.Ile277Val) c.211A>G (p.Ile71Val) n.1157A>G n.1135A>G n.1478A>G n.970A>G | |
| 1 | g.226888992A>T | CA345040766 | PSEN2 | c.730A>T (p.Ile244Phe) c.*560A>T (n.*560A>T) c.*309A>T (n.*309A>T) n.1291A>T n.1168A>T c.*637A>T (n.*637A>T) c.298A>T (p.Ile100Phe) c.*353A>T (n.*353A>T) c.829A>T (p.Ile277Phe) c.211A>T (p.Ile71Phe) n.1157A>T n.1135A>T n.1478A>T n.970A>T | |
| 1 | g.226888993T>A | CA345040767 | PSEN2 | c.731T>A (p.Ile244Asn) c.*561T>A (n.*561T>A) c.*310T>A (n.*310T>A) n.1292T>A n.1169T>A c.*638T>A (n.*638T>A) c.299T>A (p.Ile100Asn) c.*354T>A (n.*354T>A) c.830T>A (p.Ile277Asn) c.212T>A (p.Ile71Asn) n.1158T>A n.1136T>A n.1479T>A n.971T>A | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.226888993T>C | CA345040769 | PSEN2 | c.731T>C (p.Ile244Thr) c.*561T>C (n.*561T>C) c.*310T>C (n.*310T>C) n.1292T>C n.1169T>C c.*638T>C (n.*638T>C) c.299T>C (p.Ile100Thr) c.*354T>C (n.*354T>C) c.830T>C (p.Ile277Thr) c.212T>C (p.Ile71Thr) n.1158T>C n.1136T>C n.1479T>C n.971T>C | |
| 1 | g.226888993T>G | CA345040772 | PSEN2 | c.731T>G (p.Ile244Ser) c.*561T>G (n.*561T>G) c.*310T>G (n.*310T>G) n.1292T>G n.1169T>G c.*638T>G (n.*638T>G) c.299T>G (p.Ile100Ser) c.*354T>G (n.*354T>G) c.830T>G (p.Ile277Ser) c.212T>G (p.Ile71Ser) n.1158T>G n.1136T>G n.1479T>G n.971T>G | |
| 1 | g.226888994C>A | CA423733778 | PSEN2 | c.732C>A (p.Ile244=) c.*562C>A (n.*562C>A) c.*311C>A (n.*311C>A) n.1293C>A n.1170C>A c.*639C>A (n.*639C>A) c.300C>A (p.Ile100=) c.*355C>A (n.*355C>A) c.831C>A (p.Ile277=) c.213C>A (p.Ile71=) n.1159C>A n.1137C>A n.1480C>A n.972C>A | |
| 1 | g.226888994C= | CA1225082507 | PSEN2 | c.732C= (p.Ile244=) c.*562C= (n.*562C=) c.*311C= (n.*311C=) n.1293C= n.1170C= c.*639C= (n.*639C=) c.300C= (p.Ile100=) c.*355C= (n.*355C=) c.831C= (p.Ile277=) c.213C= (p.Ile71=) n.1159C= n.1137C= n.1480C= n.972C= | |
| 1 | g.226888994C>G | CA345040775 | PSEN2 | c.732C>G (p.Ile244Met) c.*562C>G (n.*562C>G) c.*311C>G (n.*311C>G) n.1293C>G n.1170C>G c.*639C>G (n.*639C>G) c.300C>G (p.Ile100Met) c.*355C>G (n.*355C>G) c.831C>G (p.Ile277Met) c.213C>G (p.Ile71Met) n.1159C>G n.1137C>G n.1480C>G n.972C>G | |
| 1 | g.226888994C>T | CA1424619 | PSEN2 | c.732C>T (p.Ile244=) c.*562C>T (n.*562C>T) c.*311C>T (n.*311C>T) n.1293C>T n.1170C>T c.*639C>T (n.*639C>T) c.300C>T (p.Ile100=) c.*355C>T (n.*355C>T) c.831C>T (p.Ile277=) c.213C>T (p.Ile71=) n.1159C>T n.1137C>T n.1480C>T n.972C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888995A>C | CA345040779 | PSEN2 | c.733A>C (p.Lys245Gln) c.*563A>C (n.*563A>C) c.*312A>C (n.*312A>C) n.1294A>C n.1171A>C c.*640A>C (n.*640A>C) c.301A>C (p.Lys101Gln) c.*356A>C (n.*356A>C) c.832A>C (p.Lys278Gln) c.214A>C (p.Lys72Gln) n.1160A>C n.1138A>C n.1481A>C n.973A>C | |
| 1 | g.226888995A>G | CA345040781 | PSEN2 | c.733A>G (p.Lys245Glu) c.*563A>G (n.*563A>G) c.*312A>G (n.*312A>G) n.1294A>G n.1171A>G c.*640A>G (n.*640A>G) c.301A>G (p.Lys101Glu) c.*356A>G (n.*356A>G) c.832A>G (p.Lys278Glu) c.214A>G (p.Lys72Glu) n.1160A>G n.1138A>G n.1481A>G n.973A>G | |
| 1 | g.226888995A>T | CA345040785 | PSEN2 | c.733A>T (p.Lys245Ter) c.*563A>T (n.*563A>T) c.*312A>T (n.*312A>T) n.1294A>T n.1171A>T c.*640A>T (n.*640A>T) c.301A>T (p.Lys101Ter) c.*356A>T (n.*356A>T) c.832A>T (p.Lys278Ter) c.214A>T (p.Lys72Ter) n.1160A>T n.1138A>T n.1481A>T n.973A>T | |
| 1 | g.226888996A= | CA1225082508 | PSEN2 | c.734A= (p.Lys245=) c.*564A= (n.*564A=) c.*313A= (n.*313A=) n.1295A= n.1172A= c.*641A= (n.*641A=) c.302A= (p.Lys101=) c.*357A= (n.*357A=) c.833A= (p.Lys278=) c.215A= (p.Lys72=) n.1161A= n.1139A= n.1482A= n.974A= | |
| 1 | g.226888996A>C | CA345040791 | PSEN2 | c.734A>C (p.Lys245Thr) c.*564A>C (n.*564A>C) c.*313A>C (n.*313A>C) n.1295A>C n.1172A>C c.*641A>C (n.*641A>C) c.302A>C (p.Lys101Thr) c.*357A>C (n.*357A>C) c.833A>C (p.Lys278Thr) c.215A>C (p.Lys72Thr) n.1161A>C n.1139A>C n.1482A>C n.974A>C | |
| 1 | g.226888996A>G | CA345040794 | PSEN2 | c.734A>G (p.Lys245Arg) c.*564A>G (n.*564A>G) c.*313A>G (n.*313A>G) n.1295A>G n.1172A>G c.*641A>G (n.*641A>G) c.302A>G (p.Lys101Arg) c.*357A>G (n.*357A>G) c.833A>G (p.Lys278Arg) c.215A>G (p.Lys72Arg) n.1161A>G n.1139A>G n.1482A>G n.974A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226888996A>T | CA345040795 | PSEN2 | c.734A>T (p.Lys245Met) c.*564A>T (n.*564A>T) c.*313A>T (n.*313A>T) n.1295A>T n.1172A>T c.*641A>T (n.*641A>T) c.302A>T (p.Lys101Met) c.*357A>T (n.*357A>T) c.833A>T (p.Lys278Met) c.215A>T (p.Lys72Met) n.1161A>T n.1139A>T n.1482A>T n.974A>T |