| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226888979G>A | CA224958 | PSEN2 | c.717G>A (p.Met239Ile) c.*547G>A (n.*547G>A) c.*296G>A (n.*296G>A) n.1278G>A n.1155G>A c.*624G>A (n.*624G>A) c.285G>A (p.Met95Ile) c.*340G>A (n.*340G>A) c.816G>A (p.Met272Ile) c.198G>A (p.Met66Ile) n.1144G>A n.1122G>A n.1465G>A n.957G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.226888979G>C | CA345040704 | PSEN2 | c.717G>C (p.Met239Ile) c.*547G>C (n.*547G>C) c.*296G>C (n.*296G>C) n.1278G>C n.1155G>C c.*624G>C (n.*624G>C) c.285G>C (p.Met95Ile) c.*340G>C (n.*340G>C) c.816G>C (p.Met272Ile) c.198G>C (p.Met66Ile) n.1144G>C n.1122G>C n.1465G>C n.957G>C | |
| 1 | g.226888979G= | CA1140763786 | PSEN2 | c.717G= (p.Met239=) c.*547G= (n.*547G=) c.*296G= (n.*296G=) n.1278G= n.1155G= c.*624G= (n.*624G=) c.285G= (p.Met95=) c.*340G= (n.*340G=) c.816G= (p.Met272=) c.198G= (p.Met66=) n.1144G= n.1122G= n.1465G= n.957G= | |
| 1 | g.226888979G>T | CA345040705 | PSEN2 | c.717G>T (p.Met239Ile) c.*547G>T (n.*547G>T) c.*296G>T (n.*296G>T) n.1278G>T n.1155G>T c.*624G>T (n.*624G>T) c.285G>T (p.Met95Ile) c.*340G>T (n.*340G>T) c.816G>T (p.Met272Ile) c.198G>T (p.Met66Ile) n.1144G>T n.1122G>T n.1465G>T n.957G>T | |
| 1 | g.226888980G>A | CA345040708 | PSEN2 | c.718G>A (p.Ala240Thr) c.*548G>A (n.*548G>A) c.*297G>A (n.*297G>A) n.1279G>A n.1156G>A c.*625G>A (n.*625G>A) c.286G>A (p.Ala96Thr) c.*341G>A (n.*341G>A) c.817G>A (p.Ala273Thr) c.199G>A (p.Ala67Thr) n.1145G>A n.1123G>A n.1466G>A n.958G>A | |
| 1 | g.226888980G>C | CA345040712 | PSEN2 | c.718G>C (p.Ala240Pro) c.*548G>C (n.*548G>C) c.*297G>C (n.*297G>C) n.1279G>C n.1156G>C c.*625G>C (n.*625G>C) c.286G>C (p.Ala96Pro) c.*341G>C (n.*341G>C) c.817G>C (p.Ala273Pro) c.199G>C (p.Ala67Pro) n.1145G>C n.1123G>C n.1466G>C n.958G>C | |
| 1 | g.226888980G= | CA1225082503 | PSEN2 | c.718G= (p.Ala240=) c.*548G= (n.*548G=) c.*297G= (n.*297G=) n.1279G= n.1156G= c.*625G= (n.*625G=) c.286G= (p.Ala96=) c.*341G= (n.*341G=) c.817G= (p.Ala273=) c.199G= (p.Ala67=) n.1145G= n.1123G= n.1466G= n.958G= | |
| 1 | g.226888980G>T | CA1424617 | PSEN2 | c.718G>T (p.Ala240Ser) c.*548G>T (n.*548G>T) c.*297G>T (n.*297G>T) n.1279G>T n.1156G>T c.*625G>T (n.*625G>T) c.286G>T (p.Ala96Ser) c.*341G>T (n.*341G>T) c.817G>T (p.Ala273Ser) c.199G>T (p.Ala67Ser) n.1145G>T n.1123G>T n.1466G>T n.958G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888981C>A | CA345040717 | PSEN2 | c.719C>A (p.Ala240Asp) c.*549C>A (n.*549C>A) c.*298C>A (n.*298C>A) n.1280C>A n.1157C>A c.*626C>A (n.*626C>A) c.287C>A (p.Ala96Asp) c.*342C>A (n.*342C>A) c.818C>A (p.Ala273Asp) c.200C>A (p.Ala67Asp) n.1146C>A n.1124C>A n.1467C>A n.959C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888981C>G | CA345040722 | PSEN2 | c.719C>G (p.Ala240Gly) c.*549C>G (n.*549C>G) c.*298C>G (n.*298C>G) n.1280C>G n.1157C>G c.*626C>G (n.*626C>G) c.287C>G (p.Ala96Gly) c.*342C>G (n.*342C>G) c.818C>G (p.Ala273Gly) c.200C>G (p.Ala67Gly) n.1146C>G n.1124C>G n.1467C>G n.959C>G | |
| 1 | g.226888981C>T | CA345040718 | PSEN2 | c.719C>T (p.Ala240Val) c.*549C>T (n.*549C>T) c.*298C>T (n.*298C>T) n.1280C>T n.1157C>T c.*626C>T (n.*626C>T) c.287C>T (p.Ala96Val) c.*342C>T (n.*342C>T) c.818C>T (p.Ala273Val) c.200C>T (p.Ala67Val) n.1146C>T n.1124C>T n.1467C>T n.959C>T | |
| 1 | g.226888982C>A | CA423733748 | PSEN2 | c.720C>A (p.Ala240=) c.*550C>A (n.*550C>A) c.*299C>A (n.*299C>A) n.1281C>A n.1158C>A c.*627C>A (n.*627C>A) c.288C>A (p.Ala96=) c.*343C>A (n.*343C>A) c.819C>A (p.Ala273=) c.201C>A (p.Ala67=) n.1147C>A n.1125C>A n.1468C>A n.960C>A | |
| 1 | g.226888982C= | CA1225082504 | PSEN2 | c.720C= (p.Ala240=) c.*550C= (n.*550C=) c.*299C= (n.*299C=) n.1281C= n.1158C= c.*627C= (n.*627C=) c.288C= (p.Ala96=) c.*343C= (n.*343C=) c.819C= (p.Ala273=) c.201C= (p.Ala67=) n.1147C= n.1125C= n.1468C= n.960C= | |
| 1 | g.226888982C>G | CA423733749 | PSEN2 | c.720C>G (p.Ala240=) c.*550C>G (n.*550C>G) c.*299C>G (n.*299C>G) n.1281C>G n.1158C>G c.*627C>G (n.*627C>G) c.288C>G (p.Ala96=) c.*343C>G (n.*343C>G) c.819C>G (p.Ala273=) c.201C>G (p.Ala67=) n.1147C>G n.1125C>G n.1468C>G n.960C>G | |
| 1 | g.226888982C>T | CA423733750 | PSEN2 | c.720C>T (p.Ala240=) c.*550C>T (n.*550C>T) c.*299C>T (n.*299C>T) n.1281C>T n.1158C>T c.*627C>T (n.*627C>T) c.288C>T (p.Ala96=) c.*343C>T (n.*343C>T) c.819C>T (p.Ala273=) c.201C>T (p.Ala67=) n.1147C>T n.1125C>T n.1468C>T n.960C>T | dbSNP |
| 1 | g.226888983C>A | CA345040723 | PSEN2 | c.721C>A (p.Leu241Ile) c.*551C>A (n.*551C>A) c.*300C>A (n.*300C>A) n.1282C>A n.1159C>A c.*628C>A (n.*628C>A) c.289C>A (p.Leu97Ile) c.*344C>A (n.*344C>A) c.820C>A (p.Leu274Ile) c.202C>A (p.Leu68Ile) n.1148C>A n.1126C>A n.1469C>A n.961C>A | |
| 1 | g.226888983C>G | CA345040724 | PSEN2 | c.721C>G (p.Leu241Val) c.*551C>G (n.*551C>G) c.*300C>G (n.*300C>G) n.1282C>G n.1159C>G c.*628C>G (n.*628C>G) c.289C>G (p.Leu97Val) c.*344C>G (n.*344C>G) c.820C>G (p.Leu274Val) c.202C>G (p.Leu68Val) n.1148C>G n.1126C>G n.1469C>G n.961C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888983C>T | CA423733752 | PSEN2 | c.721C>T (p.Leu241=) c.*551C>T (n.*551C>T) c.*300C>T (n.*300C>T) n.1282C>T n.1159C>T c.*628C>T (n.*628C>T) c.289C>T (p.Leu97=) c.*344C>T (n.*344C>T) c.820C>T (p.Leu274=) c.202C>T (p.Leu68=) n.1148C>T n.1126C>T n.1469C>T n.961C>T | |
| 1 | g.226888984T>A | CA345040725 | PSEN2 | c.722T>A (p.Leu241Gln) c.*552T>A (n.*552T>A) c.*301T>A (n.*301T>A) n.1283T>A n.1160T>A c.*629T>A (n.*629T>A) c.290T>A (p.Leu97Gln) c.*345T>A (n.*345T>A) c.821T>A (p.Leu274Gln) c.203T>A (p.Leu68Gln) n.1149T>A n.1127T>A n.1470T>A n.962T>A | |
| 1 | g.226888984T>C | CA345040726 | PSEN2 | c.722T>C (p.Leu241Pro) c.*552T>C (n.*552T>C) c.*301T>C (n.*301T>C) n.1283T>C n.1160T>C c.*629T>C (n.*629T>C) c.290T>C (p.Leu97Pro) c.*345T>C (n.*345T>C) c.821T>C (p.Leu274Pro) c.203T>C (p.Leu68Pro) n.1149T>C n.1127T>C n.1470T>C n.962T>C | |
| 1 | g.226888984T>G | CA345040727 | PSEN2 | c.722T>G (p.Leu241Arg) c.*552T>G (n.*552T>G) c.*301T>G (n.*301T>G) n.1283T>G n.1160T>G c.*629T>G (n.*629T>G) c.290T>G (p.Leu97Arg) c.*345T>G (n.*345T>G) c.821T>G (p.Leu274Arg) c.203T>G (p.Leu68Arg) n.1149T>G n.1127T>G n.1470T>G n.962T>G | |
| 1 | g.226888985A>C | CA423733758 | PSEN2 | c.723A>C (p.Leu241=) c.*553A>C (n.*553A>C) c.*302A>C (n.*302A>C) n.1284A>C n.1161A>C c.*630A>C (n.*630A>C) c.291A>C (p.Leu97=) c.*346A>C (n.*346A>C) c.822A>C (p.Leu274=) c.204A>C (p.Leu68=) n.1150A>C n.1128A>C n.1471A>C n.963A>C | |
| 1 | g.226888985A>G | CA423733757 | PSEN2 | c.723A>G (p.Leu241=) c.*553A>G (n.*553A>G) c.*302A>G (n.*302A>G) n.1284A>G n.1161A>G c.*630A>G (n.*630A>G) c.291A>G (p.Leu97=) c.*346A>G (n.*346A>G) c.822A>G (p.Leu274=) c.204A>G (p.Leu68=) n.1150A>G n.1128A>G n.1471A>G n.963A>G | |
| 1 | g.226888985A>T | CA423733756 | PSEN2 | c.723A>T (p.Leu241=) c.*553A>T (n.*553A>T) c.*302A>T (n.*302A>T) n.1284A>T n.1161A>T c.*630A>T (n.*630A>T) c.291A>T (p.Leu97=) c.*346A>T (n.*346A>T) c.822A>T (p.Leu274=) c.204A>T (p.Leu68=) n.1150A>T n.1128A>T n.1471A>T n.963A>T | |
| 1 | g.226888986G>A | CA345040728 | PSEN2 | c.724G>A (p.Val242Met) c.*554G>A (n.*554G>A) c.*303G>A (n.*303G>A) n.1285G>A n.1162G>A c.*631G>A (n.*631G>A) c.292G>A (p.Val98Met) c.*347G>A (n.*347G>A) c.823G>A (p.Val275Met) c.205G>A (p.Val69Met) n.1151G>A n.1129G>A n.1472G>A n.964G>A | |
| 1 | g.226888986G>C | CA345040729 | PSEN2 | c.724G>C (p.Val242Leu) c.*554G>C (n.*554G>C) c.*303G>C (n.*303G>C) n.1285G>C n.1162G>C c.*631G>C (n.*631G>C) c.292G>C (p.Val98Leu) c.*347G>C (n.*347G>C) c.823G>C (p.Val275Leu) c.205G>C (p.Val69Leu) n.1151G>C n.1129G>C n.1472G>C n.964G>C | |
| 1 | g.226888986G>T | CA345040733 | PSEN2 | c.724G>T (p.Val242Leu) c.*554G>T (n.*554G>T) c.*303G>T (n.*303G>T) n.1285G>T n.1162G>T c.*631G>T (n.*631G>T) c.292G>T (p.Val98Leu) c.*347G>T (n.*347G>T) c.823G>T (p.Val275Leu) c.205G>T (p.Val69Leu) n.1151G>T n.1129G>T n.1472G>T n.964G>T | |
| 1 | g.226888987T>A | CA345040736 | PSEN2 | c.725T>A (p.Val242Glu) c.*555T>A (n.*555T>A) c.*304T>A (n.*304T>A) n.1286T>A n.1163T>A c.*632T>A (n.*632T>A) c.293T>A (p.Val98Glu) c.*348T>A (n.*348T>A) c.824T>A (p.Val275Glu) c.206T>A (p.Val69Glu) n.1152T>A n.1130T>A n.1473T>A n.965T>A | |
| 1 | g.226888987T>C | CA38620216 | PSEN2 | c.725T>C (p.Val242Ala) c.*555T>C (n.*555T>C) c.*304T>C (n.*304T>C) n.1286T>C n.1163T>C c.*632T>C (n.*632T>C) c.293T>C (p.Val98Ala) c.*348T>C (n.*348T>C) c.824T>C (p.Val275Ala) c.206T>C (p.Val69Ala) n.1152T>C n.1130T>C n.1473T>C n.965T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226888987T>G | CA345040743 | PSEN2 | c.725T>G (p.Val242Gly) c.*555T>G (n.*555T>G) c.*304T>G (n.*304T>G) n.1286T>G n.1163T>G c.*632T>G (n.*632T>G) c.293T>G (p.Val98Gly) c.*348T>G (n.*348T>G) c.824T>G (p.Val275Gly) c.206T>G (p.Val69Gly) n.1152T>G n.1130T>G n.1473T>G n.965T>G | |
| 1 | g.226888987T= | CA1143397448 | PSEN2 | c.725T= (p.Val242=) c.*555T= (n.*555T=) c.*304T= (n.*304T=) n.1286T= n.1163T= c.*632T= (n.*632T=) c.293T= (p.Val98=) c.*348T= (n.*348T=) c.824T= (p.Val275=) c.206T= (p.Val69=) n.1152T= n.1130T= n.1473T= n.965T= | |
| 1 | g.226888988del | CA2650786457 | PSEN2 | c.726del (p.Phe243SerfsTer?) c.*556del (n.*556del) c.*305del (n.*305del) n.1287del n.1164del c.*633del (n.*633del) c.294del (p.Phe99SerfsTer?) c.*349del (n.*349del) c.825del (p.Phe276SerfsTer?) c.207del (p.Phe70SerfsTer?) n.1153del n.1131del n.1474del n.966del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888988G>A | CA423733766 | PSEN2 | c.726G>A (p.Val242=) c.*556G>A (n.*556G>A) c.*305G>A (n.*305G>A) n.1287G>A n.1164G>A c.*633G>A (n.*633G>A) c.294G>A (p.Val98=) c.*349G>A (n.*349G>A) c.825G>A (p.Val275=) c.207G>A (p.Val69=) n.1153G>A n.1131G>A n.1474G>A n.966G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888988G>C | CA423733762 | PSEN2 | c.726G>C (p.Val242=) c.*556G>C (n.*556G>C) c.*305G>C (n.*305G>C) n.1287G>C n.1164G>C c.*633G>C (n.*633G>C) c.294G>C (p.Val98=) c.*349G>C (n.*349G>C) c.825G>C (p.Val275=) c.207G>C (p.Val69=) n.1153G>C n.1131G>C n.1474G>C n.966G>C | |
| 1 | g.226888988G>T | CA423733764 | PSEN2 | c.726G>T (p.Val242=) c.*556G>T (n.*556G>T) c.*305G>T (n.*305G>T) n.1287G>T n.1164G>T c.*633G>T (n.*633G>T) c.294G>T (p.Val98=) c.*349G>T (n.*349G>T) c.825G>T (p.Val275=) c.207G>T (p.Val69=) n.1153G>T n.1131G>T n.1474G>T n.966G>T | |
| 1 | g.226888989T>A | CA345040753 | PSEN2 | c.727T>A (p.Phe243Ile) c.*557T>A (n.*557T>A) c.*306T>A (n.*306T>A) n.1288T>A n.1165T>A c.*634T>A (n.*634T>A) c.295T>A (p.Phe99Ile) c.*350T>A (n.*350T>A) c.826T>A (p.Phe276Ile) c.208T>A (p.Phe70Ile) n.1154T>A n.1132T>A n.1475T>A n.967T>A | |
| 1 | g.226888989T>C | CA345040749 | PSEN2 | c.727T>C (p.Phe243Leu) c.*557T>C (n.*557T>C) c.*306T>C (n.*306T>C) n.1288T>C n.1165T>C c.*634T>C (n.*634T>C) c.295T>C (p.Phe99Leu) c.*350T>C (n.*350T>C) c.826T>C (p.Phe276Leu) c.208T>C (p.Phe70Leu) n.1154T>C n.1132T>C n.1475T>C n.967T>C | |
| 1 | g.226888989T>G | CA345040746 | PSEN2 | c.727T>G (p.Phe243Val) c.*557T>G (n.*557T>G) c.*306T>G (n.*306T>G) n.1288T>G n.1165T>G c.*634T>G (n.*634T>G) c.295T>G (p.Phe99Val) c.*350T>G (n.*350T>G) c.826T>G (p.Phe276Val) c.208T>G (p.Phe70Val) n.1154T>G n.1132T>G n.1475T>G n.967T>G | |
| 1 | g.226888989_226888992delinsTTCA | CA1225082505 | PSEN2 | c.727_730delinsTTCA (p.Phe243=) c.*557_*560delinsTTCA (n.*557_*560delinsTTCA) c.*306_*309delinsTTCA (n.*306_*309delinsTTCA) n.1288_1291delinsTTCA n.1165_1168delinsTTCA c.*634_*637delinsTTCA (n.*634_*637delinsTTCA) c.295_298delinsTTCA (p.Phe99=) c.*350_*353delinsTTCA (n.*350_*353delinsTTCA) c.826_829delinsTTCA (p.Phe276=) c.208_211delinsTTCA (p.Phe70=) n.1154_1157delinsTTCA n.1132_1135delinsTTCA n.1475_1478delinsTTCA n.967_970delinsTTCA | |
| 1 | g.226888990T>A | CA345040756 | PSEN2 | c.728T>A (p.Phe243Tyr) c.*558T>A (n.*558T>A) c.*307T>A (n.*307T>A) n.1289T>A n.1166T>A c.*635T>A (n.*635T>A) c.296T>A (p.Phe99Tyr) c.*351T>A (n.*351T>A) c.827T>A (p.Phe276Tyr) c.209T>A (p.Phe70Tyr) n.1155T>A n.1133T>A n.1476T>A n.968T>A | |
| 1 | g.226888990T>C | CA345040760 | PSEN2 | c.728T>C (p.Phe243Ser) c.*558T>C (n.*558T>C) c.*307T>C (n.*307T>C) n.1289T>C n.1166T>C c.*635T>C (n.*635T>C) c.296T>C (p.Phe99Ser) c.*351T>C (n.*351T>C) c.827T>C (p.Phe276Ser) c.209T>C (p.Phe70Ser) n.1155T>C n.1133T>C n.1476T>C n.968T>C | |
| 1 | g.226888990T>G | CA345040759 | PSEN2 | c.728T>G (p.Phe243Cys) c.*558T>G (n.*558T>G) c.*307T>G (n.*307T>G) n.1289T>G n.1166T>G c.*635T>G (n.*635T>G) c.296T>G (p.Phe99Cys) c.*351T>G (n.*351T>G) c.827T>G (p.Phe276Cys) c.209T>G (p.Phe70Cys) n.1155T>G n.1133T>G n.1476T>G n.968T>G | |
| 1 | g.226888993_226888995del | CA1225082506 | PSEN2 | c.731_733del (p.Ile244del) c.*561_*563del (n.*561_*563del) c.*310_*312del (n.*310_*312del) n.1292_1294del n.1169_1171del c.*638_*640del (n.*638_*640del) c.299_301del (p.Ile100del) c.*354_*356del (n.*354_*356del) c.830_832del (p.Ile277del) c.212_214del (p.Ile71del) n.1158_1160del n.1136_1138del n.1479_1481del n.971_973del | dbSNP |
| 1 | g.226888991C>A | CA345040761 | PSEN2 | c.729C>A (p.Phe243Leu) c.*559C>A (n.*559C>A) c.*308C>A (n.*308C>A) n.1290C>A n.1167C>A c.*636C>A (n.*636C>A) c.297C>A (p.Phe99Leu) c.*352C>A (n.*352C>A) c.828C>A (p.Phe276Leu) c.210C>A (p.Phe70Leu) n.1156C>A n.1134C>A n.1477C>A n.969C>A | |
| 1 | g.226888991C= | CA1143804070 | PSEN2 | c.729C= (p.Phe243=) c.*559C= (n.*559C=) c.*308C= (n.*308C=) n.1290C= n.1167C= c.*636C= (n.*636C=) c.297C= (p.Phe99=) c.*352C= (n.*352C=) c.828C= (p.Phe276=) c.210C= (p.Phe70=) n.1156C= n.1134C= n.1477C= n.969C= | |
| 1 | g.226888991C>G | CA1424618 | PSEN2 | c.729C>G (p.Phe243Leu) c.*559C>G (n.*559C>G) c.*308C>G (n.*308C>G) n.1290C>G n.1167C>G c.*636C>G (n.*636C>G) c.297C>G (p.Phe99Leu) c.*352C>G (n.*352C>G) c.828C>G (p.Phe276Leu) c.210C>G (p.Phe70Leu) n.1156C>G n.1134C>G n.1477C>G n.969C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888991C>T | CA423733774 | PSEN2 | c.729C>T (p.Phe243=) c.*559C>T (n.*559C>T) c.*308C>T (n.*308C>T) n.1290C>T n.1167C>T c.*636C>T (n.*636C>T) c.297C>T (p.Phe99=) c.*352C>T (n.*352C>T) c.828C>T (p.Phe276=) c.210C>T (p.Phe70=) n.1156C>T n.1134C>T n.1477C>T n.969C>T | |
| 1 | g.226888991dup | CA2650786458 | PSEN2 | c.729dup (p.Ile244HisfsTer20) c.*559dup (n.*559dup) c.*308dup (n.*308dup) n.1290dup n.1167dup c.*636dup (n.*636dup) c.297dup (p.Ile100HisfsTer20) c.*352dup (n.*352dup) c.729dup (p.Ile244HisfsTer?) c.828dup (p.Ile277HisfsTer20) c.210dup (p.Ile71HisfsTer20) n.1156dup n.1134dup n.1477dup n.969dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888992A>C | CA345040764 | PSEN2 | c.730A>C (p.Ile244Leu) c.*560A>C (n.*560A>C) c.*309A>C (n.*309A>C) n.1291A>C n.1168A>C c.*637A>C (n.*637A>C) c.298A>C (p.Ile100Leu) c.*353A>C (n.*353A>C) c.829A>C (p.Ile277Leu) c.211A>C (p.Ile71Leu) n.1157A>C n.1135A>C n.1478A>C n.970A>C | |
| 1 | g.226888992A>G | CA345040765 | PSEN2 | c.730A>G (p.Ile244Val) c.*560A>G (n.*560A>G) c.*309A>G (n.*309A>G) n.1291A>G n.1168A>G c.*637A>G (n.*637A>G) c.298A>G (p.Ile100Val) c.*353A>G (n.*353A>G) c.829A>G (p.Ile277Val) c.211A>G (p.Ile71Val) n.1157A>G n.1135A>G n.1478A>G n.970A>G |