Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.226888979G>ACA224958PSEN2c.717G>A (p.Met239Ile)
c.*547G>A (n.*547G>A)
c.*296G>A (n.*296G>A)
n.1278G>A
n.1155G>A
c.*624G>A (n.*624G>A)
c.285G>A (p.Met95Ile)
c.*340G>A (n.*340G>A)
c.816G>A (p.Met272Ile)
c.198G>A (p.Met66Ile)
n.816G>A (p.Met272Ile)
n.1144G>A
n.1122G>A
n.1465G>A
n.957G>A
ClinVar dbSNP
1g.226888979G>CCA345040704PSEN2c.717G>C (p.Met239Ile)
c.*547G>C (n.*547G>C)
c.*296G>C (n.*296G>C)
n.1278G>C
n.1155G>C
c.*624G>C (n.*624G>C)
c.285G>C (p.Met95Ile)
c.*340G>C (n.*340G>C)
c.816G>C (p.Met272Ile)
c.198G>C (p.Met66Ile)
n.816G>C (p.Met272Ile)
n.1144G>C
n.1122G>C
n.1465G>C
n.957G>C
1g.226888979G=CA1140763786PSEN2c.717G= (p.Met239=)
c.*547G= (n.*547G=)
c.*296G= (n.*296G=)
n.1278G=
n.1155G=
c.*624G= (n.*624G=)
c.285G= (p.Met95=)
c.*340G= (n.*340G=)
c.816G= (p.Met272=)
c.198G= (p.Met66=)
n.816G= (p.Met272=)
n.1144G=
n.1122G=
n.1465G=
n.957G=
1g.226888979G>TCA345040705PSEN2c.717G>T (p.Met239Ile)
c.*547G>T (n.*547G>T)
c.*296G>T (n.*296G>T)
n.1278G>T
n.1155G>T
c.*624G>T (n.*624G>T)
c.285G>T (p.Met95Ile)
c.*340G>T (n.*340G>T)
c.816G>T (p.Met272Ile)
c.198G>T (p.Met66Ile)
n.816G>T (p.Met272Ile)
n.1144G>T
n.1122G>T
n.1465G>T
n.957G>T
1g.226888980G>ACA345040708PSEN2c.718G>A (p.Ala240Thr)
c.*548G>A (n.*548G>A)
c.*297G>A (n.*297G>A)
n.1279G>A
n.1156G>A
c.*625G>A (n.*625G>A)
c.286G>A (p.Ala96Thr)
c.*341G>A (n.*341G>A)
c.817G>A (p.Ala273Thr)
c.199G>A (p.Ala67Thr)
n.817G>A (p.Ala273Thr)
n.1145G>A
n.1123G>A
n.1466G>A
n.958G>A
1g.226888980G>CCA345040712PSEN2c.718G>C (p.Ala240Pro)
c.*548G>C (n.*548G>C)
c.*297G>C (n.*297G>C)
n.1279G>C
n.1156G>C
c.*625G>C (n.*625G>C)
c.286G>C (p.Ala96Pro)
c.*341G>C (n.*341G>C)
c.817G>C (p.Ala273Pro)
c.199G>C (p.Ala67Pro)
n.817G>C (p.Ala273Pro)
n.1145G>C
n.1123G>C
n.1466G>C
n.958G>C
1g.226888980G=CA1225082503PSEN2c.718G= (p.Ala240=)
c.*548G= (n.*548G=)
c.*297G= (n.*297G=)
n.1279G=
n.1156G=
c.*625G= (n.*625G=)
c.286G= (p.Ala96=)
c.*341G= (n.*341G=)
c.817G= (p.Ala273=)
c.199G= (p.Ala67=)
n.817G= (p.Ala273=)
n.1145G=
n.1123G=
n.1466G=
n.958G=
1g.226888980G>TCA1424617PSEN2c.718G>T (p.Ala240Ser)
c.*548G>T (n.*548G>T)
c.*297G>T (n.*297G>T)
n.1279G>T
n.1156G>T
c.*625G>T (n.*625G>T)
c.286G>T (p.Ala96Ser)
c.*341G>T (n.*341G>T)
c.817G>T (p.Ala273Ser)
c.199G>T (p.Ala67Ser)
n.817G>T (p.Ala273Ser)
n.1145G>T
n.1123G>T
n.1466G>T
n.958G>T
dbSNP ExAC gnomAD
1g.226888981C>ACA345040717PSEN2c.719C>A (p.Ala240Asp)
c.*549C>A (n.*549C>A)
c.*298C>A (n.*298C>A)
n.1280C>A
n.1157C>A
c.*626C>A (n.*626C>A)
c.287C>A (p.Ala96Asp)
c.*342C>A (n.*342C>A)
c.818C>A (p.Ala273Asp)
c.200C>A (p.Ala67Asp)
n.818C>A (p.Ala273Asp)
n.1146C>A
n.1124C>A
n.1467C>A
n.959C>A
1g.226888981C>GCA345040722PSEN2c.719C>G (p.Ala240Gly)
c.*549C>G (n.*549C>G)
c.*298C>G (n.*298C>G)
n.1280C>G
n.1157C>G
c.*626C>G (n.*626C>G)
c.287C>G (p.Ala96Gly)
c.*342C>G (n.*342C>G)
c.818C>G (p.Ala273Gly)
c.200C>G (p.Ala67Gly)
n.818C>G (p.Ala273Gly)
n.1146C>G
n.1124C>G
n.1467C>G
n.959C>G
1g.226888981C>TCA345040718PSEN2c.719C>T (p.Ala240Val)
c.*549C>T (n.*549C>T)
c.*298C>T (n.*298C>T)
n.1280C>T
n.1157C>T
c.*626C>T (n.*626C>T)
c.287C>T (p.Ala96Val)
c.*342C>T (n.*342C>T)
c.818C>T (p.Ala273Val)
c.200C>T (p.Ala67Val)
n.818C>T (p.Ala273Val)
n.1146C>T
n.1124C>T
n.1467C>T
n.959C>T
1g.226888982C>ACA423733748PSEN2c.720C>A (p.Ala240=)
c.*550C>A (n.*550C>A)
c.*299C>A (n.*299C>A)
n.1281C>A
n.1158C>A
c.*627C>A (n.*627C>A)
c.288C>A (p.Ala96=)
c.*343C>A (n.*343C>A)
c.819C>A (p.Ala273=)
c.201C>A (p.Ala67=)
n.819C>A (p.Ala273=)
n.1147C>A
n.1125C>A
n.1468C>A
n.960C>A
1g.226888982C=CA1225082504PSEN2c.720C= (p.Ala240=)
c.*550C= (n.*550C=)
c.*299C= (n.*299C=)
n.1281C=
n.1158C=
c.*627C= (n.*627C=)
c.288C= (p.Ala96=)
c.*343C= (n.*343C=)
c.819C= (p.Ala273=)
c.201C= (p.Ala67=)
n.819C= (p.Ala273=)
n.1147C=
n.1125C=
n.1468C=
n.960C=
1g.226888982C>GCA423733749PSEN2c.720C>G (p.Ala240=)
c.*550C>G (n.*550C>G)
c.*299C>G (n.*299C>G)
n.1281C>G
n.1158C>G
c.*627C>G (n.*627C>G)
c.288C>G (p.Ala96=)
c.*343C>G (n.*343C>G)
c.819C>G (p.Ala273=)
c.201C>G (p.Ala67=)
n.819C>G (p.Ala273=)
n.1147C>G
n.1125C>G
n.1468C>G
n.960C>G
1g.226888982C>TCA423733750PSEN2c.720C>T (p.Ala240=)
c.*550C>T (n.*550C>T)
c.*299C>T (n.*299C>T)
n.1281C>T
n.1158C>T
c.*627C>T (n.*627C>T)
c.288C>T (p.Ala96=)
c.*343C>T (n.*343C>T)
c.819C>T (p.Ala273=)
c.201C>T (p.Ala67=)
n.819C>T (p.Ala273=)
n.1147C>T
n.1125C>T
n.1468C>T
n.960C>T
1g.226888983C>ACA345040723PSEN2c.721C>A (p.Leu241Ile)
c.*551C>A (n.*551C>A)
c.*300C>A (n.*300C>A)
n.1282C>A
n.1159C>A
c.*628C>A (n.*628C>A)
c.289C>A (p.Leu97Ile)
c.*344C>A (n.*344C>A)
c.820C>A (p.Leu274Ile)
c.202C>A (p.Leu68Ile)
n.820C>A (p.Leu274Ile)
n.1148C>A
n.1126C>A
n.1469C>A
n.961C>A
1g.226888983C>GCA345040724PSEN2c.721C>G (p.Leu241Val)
c.*551C>G (n.*551C>G)
c.*300C>G (n.*300C>G)
n.1282C>G
n.1159C>G
c.*628C>G (n.*628C>G)
c.289C>G (p.Leu97Val)
c.*344C>G (n.*344C>G)
c.820C>G (p.Leu274Val)
c.202C>G (p.Leu68Val)
n.820C>G (p.Leu274Val)
n.1148C>G
n.1126C>G
n.1469C>G
n.961C>G
1g.226888983C>TCA423733752PSEN2c.721C>T (p.Leu241=)
c.*551C>T (n.*551C>T)
c.*300C>T (n.*300C>T)
n.1282C>T
n.1159C>T
c.*628C>T (n.*628C>T)
c.289C>T (p.Leu97=)
c.*344C>T (n.*344C>T)
c.820C>T (p.Leu274=)
c.202C>T (p.Leu68=)
n.820C>T (p.Leu274=)
n.1148C>T
n.1126C>T
n.1469C>T
n.961C>T
1g.226888984T>ACA345040725PSEN2c.722T>A (p.Leu241Gln)
c.*552T>A (n.*552T>A)
c.*301T>A (n.*301T>A)
n.1283T>A
n.1160T>A
c.*629T>A (n.*629T>A)
c.290T>A (p.Leu97Gln)
c.*345T>A (n.*345T>A)
c.821T>A (p.Leu274Gln)
c.203T>A (p.Leu68Gln)
n.821T>A (p.Leu274Gln)
n.1149T>A
n.1127T>A
n.1470T>A
n.962T>A
1g.226888984T>CCA345040726PSEN2c.722T>C (p.Leu241Pro)
c.*552T>C (n.*552T>C)
c.*301T>C (n.*301T>C)
n.1283T>C
n.1160T>C
c.*629T>C (n.*629T>C)
c.290T>C (p.Leu97Pro)
c.*345T>C (n.*345T>C)
c.821T>C (p.Leu274Pro)
c.203T>C (p.Leu68Pro)
n.821T>C (p.Leu274Pro)
n.1149T>C
n.1127T>C
n.1470T>C
n.962T>C
1g.226888984T>GCA345040727PSEN2c.722T>G (p.Leu241Arg)
c.*552T>G (n.*552T>G)
c.*301T>G (n.*301T>G)
n.1283T>G
n.1160T>G
c.*629T>G (n.*629T>G)
c.290T>G (p.Leu97Arg)
c.*345T>G (n.*345T>G)
c.821T>G (p.Leu274Arg)
c.203T>G (p.Leu68Arg)
n.821T>G (p.Leu274Arg)
n.1149T>G
n.1127T>G
n.1470T>G
n.962T>G
1g.226888985A>CCA423733758PSEN2c.723A>C (p.Leu241=)
c.*553A>C (n.*553A>C)
c.*302A>C (n.*302A>C)
n.1284A>C
n.1161A>C
c.*630A>C (n.*630A>C)
c.291A>C (p.Leu97=)
c.*346A>C (n.*346A>C)
c.822A>C (p.Leu274=)
c.204A>C (p.Leu68=)
n.822A>C (p.Leu274=)
n.1150A>C
n.1128A>C
n.1471A>C
n.963A>C
1g.226888985A>GCA423733757PSEN2c.723A>G (p.Leu241=)
c.*553A>G (n.*553A>G)
c.*302A>G (n.*302A>G)
n.1284A>G
n.1161A>G
c.*630A>G (n.*630A>G)
c.291A>G (p.Leu97=)
c.*346A>G (n.*346A>G)
c.822A>G (p.Leu274=)
c.204A>G (p.Leu68=)
n.822A>G (p.Leu274=)
n.1150A>G
n.1128A>G
n.1471A>G
n.963A>G
1g.226888985A>TCA423733756PSEN2c.723A>T (p.Leu241=)
c.*553A>T (n.*553A>T)
c.*302A>T (n.*302A>T)
n.1284A>T
n.1161A>T
c.*630A>T (n.*630A>T)
c.291A>T (p.Leu97=)
c.*346A>T (n.*346A>T)
c.822A>T (p.Leu274=)
c.204A>T (p.Leu68=)
n.822A>T (p.Leu274=)
n.1150A>T
n.1128A>T
n.1471A>T
n.963A>T
1g.226888986G>ACA345040728PSEN2c.724G>A (p.Val242Met)
c.*554G>A (n.*554G>A)
c.*303G>A (n.*303G>A)
n.1285G>A
n.1162G>A
c.*631G>A (n.*631G>A)
c.292G>A (p.Val98Met)
c.*347G>A (n.*347G>A)
c.823G>A (p.Val275Met)
c.205G>A (p.Val69Met)
n.823G>A (p.Val275Met)
n.1151G>A
n.1129G>A
n.1472G>A
n.964G>A
1g.226888986G>CCA345040729PSEN2c.724G>C (p.Val242Leu)
c.*554G>C (n.*554G>C)
c.*303G>C (n.*303G>C)
n.1285G>C
n.1162G>C
c.*631G>C (n.*631G>C)
c.292G>C (p.Val98Leu)
c.*347G>C (n.*347G>C)
c.823G>C (p.Val275Leu)
c.205G>C (p.Val69Leu)
n.823G>C (p.Val275Leu)
n.1151G>C
n.1129G>C
n.1472G>C
n.964G>C
1g.226888986G>TCA345040733PSEN2c.724G>T (p.Val242Leu)
c.*554G>T (n.*554G>T)
c.*303G>T (n.*303G>T)
n.1285G>T
n.1162G>T
c.*631G>T (n.*631G>T)
c.292G>T (p.Val98Leu)
c.*347G>T (n.*347G>T)
c.823G>T (p.Val275Leu)
c.205G>T (p.Val69Leu)
n.823G>T (p.Val275Leu)
n.1151G>T
n.1129G>T
n.1472G>T
n.964G>T
1g.226888987T>ACA345040736PSEN2c.725T>A (p.Val242Glu)
c.*555T>A (n.*555T>A)
c.*304T>A (n.*304T>A)
n.1286T>A
n.1163T>A
c.*632T>A (n.*632T>A)
c.293T>A (p.Val98Glu)
c.*348T>A (n.*348T>A)
c.824T>A (p.Val275Glu)
c.206T>A (p.Val69Glu)
n.824T>A (p.Val275Glu)
n.1152T>A
n.1130T>A
n.1473T>A
n.965T>A
1g.226888987T>CCA38620216PSEN2c.725T>C (p.Val242Ala)
c.*555T>C (n.*555T>C)
c.*304T>C (n.*304T>C)
n.1286T>C
n.1163T>C
c.*632T>C (n.*632T>C)
c.293T>C (p.Val98Ala)
c.*348T>C (n.*348T>C)
c.824T>C (p.Val275Ala)
c.206T>C (p.Val69Ala)
n.824T>C (p.Val275Ala)
n.1152T>C
n.1130T>C
n.1473T>C
n.965T>C
dbSNP
1g.226888987T>GCA345040743PSEN2c.725T>G (p.Val242Gly)
c.*555T>G (n.*555T>G)
c.*304T>G (n.*304T>G)
n.1286T>G
n.1163T>G
c.*632T>G (n.*632T>G)
c.293T>G (p.Val98Gly)
c.*348T>G (n.*348T>G)
c.824T>G (p.Val275Gly)
c.206T>G (p.Val69Gly)
n.824T>G (p.Val275Gly)
n.1152T>G
n.1130T>G
n.1473T>G
n.965T>G
1g.226888987T=CA1143397448PSEN2c.725T= (p.Val242=)
c.*555T= (n.*555T=)
c.*304T= (n.*304T=)
n.1286T=
n.1163T=
c.*632T= (n.*632T=)
c.293T= (p.Val98=)
c.*348T= (n.*348T=)
c.824T= (p.Val275=)
c.206T= (p.Val69=)
n.824T= (p.Val275=)
n.1152T=
n.1130T=
n.1473T=
n.965T=
1g.226888988G>ACA423733766PSEN2c.726G>A (p.Val242=)
c.*556G>A (n.*556G>A)
c.*305G>A (n.*305G>A)
n.1287G>A
n.1164G>A
c.*633G>A (n.*633G>A)
c.294G>A (p.Val98=)
c.*349G>A (n.*349G>A)
c.825G>A (p.Val275=)
c.207G>A (p.Val69=)
n.825G>A (p.Val275=)
n.1153G>A
n.1131G>A
n.1474G>A
n.966G>A
1g.226888988G>CCA423733762PSEN2c.726G>C (p.Val242=)
c.*556G>C (n.*556G>C)
c.*305G>C (n.*305G>C)
n.1287G>C
n.1164G>C
c.*633G>C (n.*633G>C)
c.294G>C (p.Val98=)
c.*349G>C (n.*349G>C)
c.825G>C (p.Val275=)
c.207G>C (p.Val69=)
n.825G>C (p.Val275=)
n.1153G>C
n.1131G>C
n.1474G>C
n.966G>C
1g.226888988G>TCA423733764PSEN2c.726G>T (p.Val242=)
c.*556G>T (n.*556G>T)
c.*305G>T (n.*305G>T)
n.1287G>T
n.1164G>T
c.*633G>T (n.*633G>T)
c.294G>T (p.Val98=)
c.*349G>T (n.*349G>T)
c.825G>T (p.Val275=)
c.207G>T (p.Val69=)
n.825G>T (p.Val275=)
n.1153G>T
n.1131G>T
n.1474G>T
n.966G>T
1g.226888989T>ACA345040753PSEN2c.727T>A (p.Phe243Ile)
c.*557T>A (n.*557T>A)
c.*306T>A (n.*306T>A)
n.1288T>A
n.1165T>A
c.*634T>A (n.*634T>A)
c.295T>A (p.Phe99Ile)
c.*350T>A (n.*350T>A)
c.826T>A (p.Phe276Ile)
c.208T>A (p.Phe70Ile)
n.826T>A (p.Phe276Ile)
n.1154T>A
n.1132T>A
n.1475T>A
n.967T>A
1g.226888989T>CCA345040749PSEN2c.727T>C (p.Phe243Leu)
c.*557T>C (n.*557T>C)
c.*306T>C (n.*306T>C)
n.1288T>C
n.1165T>C
c.*634T>C (n.*634T>C)
c.295T>C (p.Phe99Leu)
c.*350T>C (n.*350T>C)
c.826T>C (p.Phe276Leu)
c.208T>C (p.Phe70Leu)
n.826T>C (p.Phe276Leu)
n.1154T>C
n.1132T>C
n.1475T>C
n.967T>C
1g.226888989T>GCA345040746PSEN2c.727T>G (p.Phe243Val)
c.*557T>G (n.*557T>G)
c.*306T>G (n.*306T>G)
n.1288T>G
n.1165T>G
c.*634T>G (n.*634T>G)
c.295T>G (p.Phe99Val)
c.*350T>G (n.*350T>G)
c.826T>G (p.Phe276Val)
c.208T>G (p.Phe70Val)
n.826T>G (p.Phe276Val)
n.1154T>G
n.1132T>G
n.1475T>G
n.967T>G
1g.226888989_226888992delinsTTCACA1225082505PSEN2c.727_730delinsTTCA (p.Phe243=)
c.*557_*560delinsTTCA (n.*557_*560delinsTTCA)
c.*306_*309delinsTTCA (n.*306_*309delinsTTCA)
n.1288_1291delinsTTCA
n.1165_1168delinsTTCA
c.*634_*637delinsTTCA (n.*634_*637delinsTTCA)
c.295_298delinsTTCA (p.Phe99=)
c.*350_*353delinsTTCA (n.*350_*353delinsTTCA)
c.826_829delinsTTCA (p.Phe276=)
c.208_211delinsTTCA (p.Phe70=)
n.826_829delinsTTCA (p.Phe276=)
n.1154_1157delinsTTCA
n.1132_1135delinsTTCA
n.1475_1478delinsTTCA
n.967_970delinsTTCA
1g.226888990T>ACA345040756PSEN2c.728T>A (p.Phe243Tyr)
c.*558T>A (n.*558T>A)
c.*307T>A (n.*307T>A)
n.1289T>A
n.1166T>A
c.*635T>A (n.*635T>A)
c.296T>A (p.Phe99Tyr)
c.*351T>A (n.*351T>A)
c.827T>A (p.Phe276Tyr)
c.209T>A (p.Phe70Tyr)
n.827T>A (p.Phe276Tyr)
n.1155T>A
n.1133T>A
n.1476T>A
n.968T>A
1g.226888990T>CCA345040760PSEN2c.728T>C (p.Phe243Ser)
c.*558T>C (n.*558T>C)
c.*307T>C (n.*307T>C)
n.1289T>C
n.1166T>C
c.*635T>C (n.*635T>C)
c.296T>C (p.Phe99Ser)
c.*351T>C (n.*351T>C)
c.827T>C (p.Phe276Ser)
c.209T>C (p.Phe70Ser)
n.827T>C (p.Phe276Ser)
n.1155T>C
n.1133T>C
n.1476T>C
n.968T>C
1g.226888990T>GCA345040759PSEN2c.728T>G (p.Phe243Cys)
c.*558T>G (n.*558T>G)
c.*307T>G (n.*307T>G)
n.1289T>G
n.1166T>G
c.*635T>G (n.*635T>G)
c.296T>G (p.Phe99Cys)
c.*351T>G (n.*351T>G)
c.827T>G (p.Phe276Cys)
c.209T>G (p.Phe70Cys)
n.827T>G (p.Phe276Cys)
n.1155T>G
n.1133T>G
n.1476T>G
n.968T>G
1g.226888993_226888995delCA1225082506PSEN2c.731_733del (p.Ile244del)
c.*561_*563del (n.*561_*563del)
c.*310_*312del (n.*310_*312del)
n.1292_1294del
n.1169_1171del
c.*638_*640del (n.*638_*640del)
c.299_301del (p.Ile100del)
c.*354_*356del (n.*354_*356del)
c.830_832del (p.Ile277del)
c.212_214del (p.Ile71del)
n.830_832del (p.Ile277del)
n.1158_1160del
n.1136_1138del
n.1479_1481del
n.971_973del
dbSNP
1g.226888991C>ACA345040761PSEN2c.729C>A (p.Phe243Leu)
c.*559C>A (n.*559C>A)
c.*308C>A (n.*308C>A)
n.1290C>A
n.1167C>A
c.*636C>A (n.*636C>A)
c.297C>A (p.Phe99Leu)
c.*352C>A (n.*352C>A)
c.828C>A (p.Phe276Leu)
c.210C>A (p.Phe70Leu)
n.828C>A (p.Phe276Leu)
n.1156C>A
n.1134C>A
n.1477C>A
n.969C>A
1g.226888991C=CA1143804070PSEN2c.729C= (p.Phe243=)
c.*559C= (n.*559C=)
c.*308C= (n.*308C=)
n.1290C=
n.1167C=
c.*636C= (n.*636C=)
c.297C= (p.Phe99=)
c.*352C= (n.*352C=)
c.828C= (p.Phe276=)
c.210C= (p.Phe70=)
n.828C= (p.Phe276=)
n.1156C=
n.1134C=
n.1477C=
n.969C=
1g.226888991C>GCA1424618PSEN2c.729C>G (p.Phe243Leu)
c.*559C>G (n.*559C>G)
c.*308C>G (n.*308C>G)
n.1290C>G
n.1167C>G
c.*636C>G (n.*636C>G)
c.297C>G (p.Phe99Leu)
c.*352C>G (n.*352C>G)
c.828C>G (p.Phe276Leu)
c.210C>G (p.Phe70Leu)
n.828C>G (p.Phe276Leu)
n.1156C>G
n.1134C>G
n.1477C>G
n.969C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
1g.226888991C>TCA423733774PSEN2c.729C>T (p.Phe243=)
c.*559C>T (n.*559C>T)
c.*308C>T (n.*308C>T)
n.1290C>T
n.1167C>T
c.*636C>T (n.*636C>T)
c.297C>T (p.Phe99=)
c.*352C>T (n.*352C>T)
c.828C>T (p.Phe276=)
c.210C>T (p.Phe70=)
n.828C>T (p.Phe276=)
n.1156C>T
n.1134C>T
n.1477C>T
n.969C>T
1g.226888992A>CCA345040764PSEN2c.730A>C (p.Ile244Leu)
c.*560A>C (n.*560A>C)
c.*309A>C (n.*309A>C)
n.1291A>C
n.1168A>C
c.*637A>C (n.*637A>C)
c.298A>C (p.Ile100Leu)
c.*353A>C (n.*353A>C)
c.829A>C (p.Ile277Leu)
c.211A>C (p.Ile71Leu)
n.829A>C (p.Ile277Leu)
n.1157A>C
n.1135A>C
n.1478A>C
n.970A>C
1g.226888992A>GCA345040765PSEN2c.730A>G (p.Ile244Val)
c.*560A>G (n.*560A>G)
c.*309A>G (n.*309A>G)
n.1291A>G
n.1168A>G
c.*637A>G (n.*637A>G)
c.298A>G (p.Ile100Val)
c.*353A>G (n.*353A>G)
c.829A>G (p.Ile277Val)
c.211A>G (p.Ile71Val)
n.829A>G (p.Ile277Val)
n.1157A>G
n.1135A>G
n.1478A>G
n.970A>G
1g.226888992A>TCA345040766PSEN2c.730A>T (p.Ile244Phe)
c.*560A>T (n.*560A>T)
c.*309A>T (n.*309A>T)
n.1291A>T
n.1168A>T
c.*637A>T (n.*637A>T)
c.298A>T (p.Ile100Phe)
c.*353A>T (n.*353A>T)
c.829A>T (p.Ile277Phe)
c.211A>T (p.Ile71Phe)
n.829A>T (p.Ile277Phe)
n.1157A>T
n.1135A>T
n.1478A>T
n.970A>T
1g.226888993T>ACA345040767PSEN2c.731T>A (p.Ile244Asn)
c.*561T>A (n.*561T>A)
c.*310T>A (n.*310T>A)
n.1292T>A
n.1169T>A
c.*638T>A (n.*638T>A)
c.299T>A (p.Ile100Asn)
c.*354T>A (n.*354T>A)
c.830T>A (p.Ile277Asn)
c.212T>A (p.Ile71Asn)
n.830T>A (p.Ile277Asn)
n.1158T>A
n.1136T>A
n.1479T>A
n.971T>A
COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched