UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226888902G>A | CA1424606 | PSEN2 | c.640G>A (p.Val214Met) c.*470G>A (n.*470G>A) c.*219G>A (n.*219G>A) n.1201G>A n.1078G>A c.*547G>A (n.*547G>A) c.208G>A (p.Val70Met) c.*263G>A (n.*263G>A) c.739G>A (p.Val247Met) c.121G>A (p.Val41Met) n.1067G>A n.1045G>A n.1388G>A n.880G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.226888902G>C | CA345040391 | PSEN2 | c.640G>C (p.Val214Leu) c.*470G>C (n.*470G>C) c.*219G>C (n.*219G>C) n.1201G>C n.1078G>C c.*547G>C (n.*547G>C) c.208G>C (p.Val70Leu) c.*263G>C (n.*263G>C) c.739G>C (p.Val247Leu) c.121G>C (p.Val41Leu) n.1067G>C n.1045G>C n.1388G>C n.880G>C | |
| 1 | g.226888902G= | CA1147807001 | PSEN2 | c.640G= (p.Val214=) c.*470G= (n.*470G=) c.*219G= (n.*219G=) n.1201G= n.1078G= c.*547G= (n.*547G=) c.208G= (p.Val70=) c.*263G= (n.*263G=) c.739G= (p.Val247=) c.121G= (p.Val41=) n.1067G= n.1045G= n.1388G= n.880G= | |
| 1 | g.226888902G>T | CA1424605 | PSEN2 | c.640G>T (p.Val214Leu) c.*470G>T (n.*470G>T) c.*219G>T (n.*219G>T) n.1201G>T n.1078G>T c.*547G>T (n.*547G>T) c.208G>T (p.Val70Leu) c.*263G>T (n.*263G>T) c.739G>T (p.Val247Leu) c.121G>T (p.Val41Leu) n.1067G>T n.1045G>T n.1388G>T n.880G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888903T>A | CA345040392 | PSEN2 | c.641T>A (p.Val214Glu) c.*471T>A (n.*471T>A) c.*220T>A (n.*220T>A) n.1202T>A n.1079T>A c.*548T>A (n.*548T>A) c.209T>A (p.Val70Glu) c.*264T>A (n.*264T>A) c.740T>A (p.Val247Glu) c.122T>A (p.Val41Glu) n.1068T>A n.1046T>A n.1389T>A n.881T>A | |
| 1 | g.226888903T>C | CA345040394 | PSEN2 | c.641T>C (p.Val214Ala) c.*471T>C (n.*471T>C) c.*220T>C (n.*220T>C) n.1202T>C n.1079T>C c.*548T>C (n.*548T>C) c.209T>C (p.Val70Ala) c.*264T>C (n.*264T>C) c.740T>C (p.Val247Ala) c.122T>C (p.Val41Ala) n.1068T>C n.1046T>C n.1389T>C n.881T>C | |
| 1 | g.226888903T>G | CA345040393 | PSEN2 | c.641T>G (p.Val214Gly) c.*471T>G (n.*471T>G) c.*220T>G (n.*220T>G) n.1202T>G n.1079T>G c.*548T>G (n.*548T>G) c.209T>G (p.Val70Gly) c.*264T>G (n.*264T>G) c.740T>G (p.Val247Gly) c.122T>G (p.Val41Gly) n.1068T>G n.1046T>G n.1389T>G n.881T>G | |
| 1 | g.226888904G>A | CA423733837 | PSEN2 | c.642G>A (p.Val214=) c.*472G>A (n.*472G>A) c.*221G>A (n.*221G>A) n.1203G>A n.1080G>A c.*549G>A (n.*549G>A) c.210G>A (p.Val70=) c.*265G>A (n.*265G>A) c.741G>A (p.Val247=) c.123G>A (p.Val41=) n.1069G>A n.1047G>A n.1390G>A n.882G>A | |
| 1 | g.226888904G>C | CA423733838 | PSEN2 | c.642G>C (p.Val214=) c.*472G>C (n.*472G>C) c.*221G>C (n.*221G>C) n.1203G>C n.1080G>C c.*549G>C (n.*549G>C) c.210G>C (p.Val70=) c.*265G>C (n.*265G>C) c.741G>C (p.Val247=) c.123G>C (p.Val41=) n.1069G>C n.1047G>C n.1390G>C n.882G>C | |
| 1 | g.226888904G= | CA1143146799 | PSEN2 | c.642G= (p.Val214=) c.*472G= (n.*472G=) c.*221G= (n.*221G=) n.1203G= n.1080G= c.*549G= (n.*549G=) c.210G= (p.Val70=) c.*265G= (n.*265G=) c.741G= (p.Val247=) c.123G= (p.Val41=) n.1069G= n.1047G= n.1390G= n.882G= | |
| 1 | g.226888904G>T | CA1424607 | PSEN2 | c.642G>T (p.Val214=) c.*472G>T (n.*472G>T) c.*221G>T (n.*221G>T) n.1203G>T n.1080G>T c.*549G>T (n.*549G>T) c.210G>T (p.Val70=) c.*265G>T (n.*265G>T) c.741G>T (p.Val247=) c.123G>T (p.Val41=) n.1069G>T n.1047G>T n.1390G>T n.882G>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888905G>A | CA345040395 | PSEN2 | c.643G>A (p.Gly215Ser) c.*473G>A (n.*473G>A) c.*222G>A (n.*222G>A) n.1204G>A n.1081G>A c.*550G>A (n.*550G>A) c.211G>A (p.Gly71Ser) c.*266G>A (n.*266G>A) c.742G>A (p.Gly248Ser) c.124G>A (p.Gly42Ser) n.1070G>A n.1048G>A n.1391G>A n.883G>A | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.226888905G>C | CA345040396 | PSEN2 | c.643G>C (p.Gly215Arg) c.*473G>C (n.*473G>C) c.*222G>C (n.*222G>C) n.1204G>C n.1081G>C c.*550G>C (n.*550G>C) c.211G>C (p.Gly71Arg) c.*266G>C (n.*266G>C) c.742G>C (p.Gly248Arg) c.124G>C (p.Gly42Arg) n.1070G>C n.1048G>C n.1391G>C n.883G>C | |
| 1 | g.226888905G>T | CA345040397 | PSEN2 | c.643G>T (p.Gly215Cys) c.*473G>T (n.*473G>T) c.*222G>T (n.*222G>T) n.1204G>T n.1081G>T c.*550G>T (n.*550G>T) c.211G>T (p.Gly71Cys) c.*266G>T (n.*266G>T) c.742G>T (p.Gly248Cys) c.124G>T (p.Gly42Cys) n.1070G>T n.1048G>T n.1391G>T n.883G>T | |
| 1 | g.226888906G>A | CA345040398 | PSEN2 | c.644G>A (p.Gly215Asp) c.*474G>A (n.*474G>A) c.*223G>A (n.*223G>A) n.1205G>A n.1082G>A c.*551G>A (n.*551G>A) c.212G>A (p.Gly71Asp) c.*267G>A (n.*267G>A) c.743G>A (p.Gly248Asp) c.125G>A (p.Gly42Asp) n.1071G>A n.1049G>A n.1392G>A n.884G>A | |
| 1 | g.226888906G>C | CA345040399 | PSEN2 | c.644G>C (p.Gly215Ala) c.*474G>C (n.*474G>C) c.*223G>C (n.*223G>C) n.1205G>C n.1082G>C c.*551G>C (n.*551G>C) c.212G>C (p.Gly71Ala) c.*267G>C (n.*267G>C) c.743G>C (p.Gly248Ala) c.125G>C (p.Gly42Ala) n.1071G>C n.1049G>C n.1392G>C n.884G>C | |
| 1 | g.226888906G= | CA1225082483 | PSEN2 | c.644G= (p.Gly215=) c.*474G= (n.*474G=) c.*223G= (n.*223G=) n.1205G= n.1082G= c.*551G= (n.*551G=) c.212G= (p.Gly71=) c.*267G= (n.*267G=) c.743G= (p.Gly248=) c.125G= (p.Gly42=) n.1071G= n.1049G= n.1392G= n.884G= | |
| 1 | g.226888906G>T | CA345040400 | PSEN2 | c.644G>T (p.Gly215Val) c.*474G>T (n.*474G>T) c.*223G>T (n.*223G>T) n.1205G>T n.1082G>T c.*551G>T (n.*551G>T) c.212G>T (p.Gly71Val) c.*267G>T (n.*267G>T) c.743G>T (p.Gly248Val) c.125G>T (p.Gly42Val) n.1071G>T n.1049G>T n.1392G>T n.884G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888907C>A | CA423733842 | PSEN2 | c.645C>A (p.Gly215=) c.*475C>A (n.*475C>A) c.*224C>A (n.*224C>A) n.1206C>A n.1083C>A c.*552C>A (n.*552C>A) c.213C>A (p.Gly71=) c.*268C>A (n.*268C>A) c.744C>A (p.Gly248=) c.126C>A (p.Gly42=) n.1072C>A n.1050C>A n.1393C>A n.885C>A | |
| 1 | g.226888907C>G | CA423733843 | PSEN2 | c.645C>G (p.Gly215=) c.*475C>G (n.*475C>G) c.*224C>G (n.*224C>G) n.1206C>G n.1083C>G c.*552C>G (n.*552C>G) c.213C>G (p.Gly71=) c.*268C>G (n.*268C>G) c.744C>G (p.Gly248=) c.126C>G (p.Gly42=) n.1072C>G n.1050C>G n.1393C>G n.885C>G | |
| 1 | g.226888907C>T | CA423733844 | PSEN2 | c.645C>T (p.Gly215=) c.*475C>T (n.*475C>T) c.*224C>T (n.*224C>T) n.1206C>T n.1083C>T c.*552C>T (n.*552C>T) c.213C>T (p.Gly71=) c.*268C>T (n.*268C>T) c.744C>T (p.Gly248=) c.126C>T (p.Gly42=) n.1072C>T n.1050C>T n.1393C>T n.885C>T | |
| 1 | g.226888908A>C | CA345040401 | PSEN2 | c.646A>C (p.Met216Leu) c.*476A>C (n.*476A>C) c.*225A>C (n.*225A>C) n.1207A>C n.1084A>C c.*553A>C (n.*553A>C) c.214A>C (p.Met72Leu) c.*269A>C (n.*269A>C) c.745A>C (p.Met249Leu) c.127A>C (p.Met43Leu) n.1073A>C n.1051A>C n.1394A>C n.886A>C | |
| 1 | g.226888908A>G | CA345040402 | PSEN2 | c.646A>G (p.Met216Val) c.*476A>G (n.*476A>G) c.*225A>G (n.*225A>G) n.1207A>G n.1084A>G c.*553A>G (n.*553A>G) c.214A>G (p.Met72Val) c.*269A>G (n.*269A>G) c.745A>G (p.Met249Val) c.127A>G (p.Met43Val) n.1073A>G n.1051A>G n.1394A>G n.886A>G | |
| 1 | g.226888908A>T | CA345040403 | PSEN2 | c.646A>T (p.Met216Leu) c.*476A>T (n.*476A>T) c.*225A>T (n.*225A>T) n.1207A>T n.1084A>T c.*553A>T (n.*553A>T) c.214A>T (p.Met72Leu) c.*269A>T (n.*269A>T) c.745A>T (p.Met249Leu) c.127A>T (p.Met43Leu) n.1073A>T n.1051A>T n.1394A>T n.886A>T | |
| 1 | g.226888909T>A | CA345040405 | PSEN2 | c.647T>A (p.Met216Lys) c.*477T>A (n.*477T>A) c.*226T>A (n.*226T>A) n.1208T>A n.1085T>A c.*554T>A (n.*554T>A) c.215T>A (p.Met72Lys) c.*270T>A (n.*270T>A) c.746T>A (p.Met249Lys) c.128T>A (p.Met43Lys) n.1074T>A n.1052T>A n.1395T>A n.887T>A | |
| 1 | g.226888909T>C | CA345040406 | PSEN2 | c.647T>C (p.Met216Thr) c.*477T>C (n.*477T>C) c.*226T>C (n.*226T>C) n.1208T>C n.1085T>C c.*554T>C (n.*554T>C) c.215T>C (p.Met72Thr) c.*270T>C (n.*270T>C) c.746T>C (p.Met249Thr) c.128T>C (p.Met43Thr) n.1074T>C n.1052T>C n.1395T>C n.887T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888909T>G | CA345040404 | PSEN2 | c.647T>G (p.Met216Arg) c.*477T>G (n.*477T>G) c.*226T>G (n.*226T>G) n.1208T>G n.1085T>G c.*554T>G (n.*554T>G) c.215T>G (p.Met72Arg) c.*270T>G (n.*270T>G) c.746T>G (p.Met249Arg) c.128T>G (p.Met43Arg) n.1074T>G n.1052T>G n.1395T>G n.887T>G | |
| 1 | g.226888910G>A | CA345040409 | PSEN2 | c.648G>A (p.Met216Ile) c.*478G>A (n.*478G>A) c.*227G>A (n.*227G>A) n.1209G>A n.1086G>A c.*555G>A (n.*555G>A) c.216G>A (p.Met72Ile) c.*271G>A (n.*271G>A) c.747G>A (p.Met249Ile) c.129G>A (p.Met43Ile) n.1075G>A n.1053G>A n.1396G>A n.888G>A | |
| 1 | g.226888910G>C | CA345040407 | PSEN2 | c.648G>C (p.Met216Ile) c.*478G>C (n.*478G>C) c.*227G>C (n.*227G>C) n.1209G>C n.1086G>C c.*555G>C (n.*555G>C) c.216G>C (p.Met72Ile) c.*271G>C (n.*271G>C) c.747G>C (p.Met249Ile) c.129G>C (p.Met43Ile) n.1075G>C n.1053G>C n.1396G>C n.888G>C | |
| 1 | g.226888910G>T | CA345040408 | PSEN2 | c.648G>T (p.Met216Ile) c.*478G>T (n.*478G>T) c.*227G>T (n.*227G>T) n.1209G>T n.1086G>T c.*555G>T (n.*555G>T) c.216G>T (p.Met72Ile) c.*271G>T (n.*271G>T) c.747G>T (p.Met249Ile) c.129G>T (p.Met43Ile) n.1075G>T n.1053G>T n.1396G>T n.888G>T | |
| 1 | g.226888911G>A | CA345040410 | PSEN2 | c.649G>A (p.Val217Met) c.*479G>A (n.*479G>A) c.*228G>A (n.*228G>A) n.1210G>A n.1087G>A c.*556G>A (n.*556G>A) c.217G>A (p.Val73Met) c.*272G>A (n.*272G>A) c.748G>A (p.Val250Met) c.130G>A (p.Val44Met) n.1076G>A n.1054G>A n.1397G>A n.889G>A | |
| 1 | g.226888911G>C | CA345040411 | PSEN2 | c.649G>C (p.Val217Leu) c.*479G>C (n.*479G>C) c.*228G>C (n.*228G>C) n.1210G>C n.1087G>C c.*556G>C (n.*556G>C) c.217G>C (p.Val73Leu) c.*272G>C (n.*272G>C) c.748G>C (p.Val250Leu) c.130G>C (p.Val44Leu) n.1076G>C n.1054G>C n.1397G>C n.889G>C | |
| 1 | g.226888911G>T | CA345040412 | PSEN2 | c.649G>T (p.Val217Leu) c.*479G>T (n.*479G>T) c.*228G>T (n.*228G>T) n.1210G>T n.1087G>T c.*556G>T (n.*556G>T) c.217G>T (p.Val73Leu) c.*272G>T (n.*272G>T) c.748G>T (p.Val250Leu) c.130G>T (p.Val44Leu) n.1076G>T n.1054G>T n.1397G>T n.889G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888912T>A | CA345040413 | PSEN2 | c.650T>A (p.Val217Glu) c.*480T>A (n.*480T>A) c.*229T>A (n.*229T>A) n.1211T>A n.1088T>A c.*557T>A (n.*557T>A) c.218T>A (p.Val73Glu) c.*273T>A (n.*273T>A) c.749T>A (p.Val250Glu) c.131T>A (p.Val44Glu) n.1077T>A n.1055T>A n.1398T>A n.890T>A | |
| 1 | g.226888912T>C | CA345040414 | PSEN2 | c.650T>C (p.Val217Ala) c.*480T>C (n.*480T>C) c.*229T>C (n.*229T>C) n.1211T>C n.1088T>C c.*557T>C (n.*557T>C) c.218T>C (p.Val73Ala) c.*273T>C (n.*273T>C) c.749T>C (p.Val250Ala) c.131T>C (p.Val44Ala) n.1077T>C n.1055T>C n.1398T>C n.890T>C | |
| 1 | g.226888912T>G | CA345040415 | PSEN2 | c.650T>G (p.Val217Gly) c.*480T>G (n.*480T>G) c.*229T>G (n.*229T>G) n.1211T>G n.1088T>G c.*557T>G (n.*557T>G) c.218T>G (p.Val73Gly) c.*273T>G (n.*273T>G) c.749T>G (p.Val250Gly) c.131T>G (p.Val44Gly) n.1077T>G n.1055T>G n.1398T>G n.890T>G | |
| 1 | g.226888913G>A | CA423733848 | PSEN2 | c.651G>A (p.Val217=) c.*481G>A (n.*481G>A) c.*230G>A (n.*230G>A) n.1212G>A n.1089G>A c.*558G>A (n.*558G>A) c.219G>A (p.Val73=) c.*274G>A (n.*274G>A) c.750G>A (p.Val250=) c.132G>A (p.Val44=) n.1078G>A n.1056G>A n.1399G>A n.891G>A | |
| 1 | g.226888913G>C | CA423733850 | PSEN2 | c.651G>C (p.Val217=) c.*481G>C (n.*481G>C) c.*230G>C (n.*230G>C) n.1212G>C n.1089G>C c.*558G>C (n.*558G>C) c.219G>C (p.Val73=) c.*274G>C (n.*274G>C) c.750G>C (p.Val250=) c.132G>C (p.Val44=) n.1078G>C n.1056G>C n.1399G>C n.891G>C | |
| 1 | g.226888913G>T | CA423733849 | PSEN2 | c.651G>T (p.Val217=) c.*481G>T (n.*481G>T) c.*230G>T (n.*230G>T) n.1212G>T n.1089G>T c.*558G>T (n.*558G>T) c.219G>T (p.Val73=) c.*274G>T (n.*274G>T) c.750G>T (p.Val250=) c.132G>T (p.Val44=) n.1078G>T n.1056G>T n.1399G>T n.891G>T | |
| 1 | g.226888913_226888944delinsGTGCATCCACTGGAAGGGCCCTCTGGTGCTGC | CA1225082484 | PSEN2 | c.651_682delinsGTGCATCCACTGGAAGGGCCCTCTGGTGCTGC (p.Val217=) c.*481_*512delinsGTGCATCCACTGGAAGGGCCCTCTGGTGCTGC (n.*481_*512delinsGTGCATCCACTGGAAGGGCCCTCTGGTGCTGC) c.*230_*261delinsGTGCATCCACTGGAAGGGCCCTCTGGTGCTGC (n.*230_*261delinsGTGCATCCACTGGAAGGGCCCTCTGGTGCTGC) n.1212_1243delinsGTGCATCCACTGGAAGGGCCCTCTGGTGCTGC n.1089_1120delinsGTGCATCCACTGGAAGGGCCCTCTGGTGCTGC c.*558_*589delinsGTGCATCCACTGGAAGGGCCCTCTGGTGCTGC (n.*558_*589delinsGTGCATCCACTGGAAGGGCCCTCTGGTGCTGC) c.219_250delinsGTGCATCCACTGGAAGGGCCCTCTGGTGCTGC (p.Val73=) c.*274_*305delinsGTGCATCCACTGGAAGGGCCCTCTGGTGCTGC (n.*274_*305delinsGTGCATCCACTGGAAGGGCCCTCTGGTGCTGC) c.750_781delinsGTGCATCCACTGGAAGGGCCCTCTGGTGCTGC (p.Val250=) c.132_163delinsGTGCATCCACTGGAAGGGCCCTCTGGTGCTGC (p.Val44=) n.1078_1109delinsGTGCATCCACTGGAAGGGCCCTCTGGTGCTGC n.1056_1087delinsGTGCATCCACTGGAAGGGCCCTCTGGTGCTGC n.1399_1430delinsGTGCATCCACTGGAAGGGCCCTCTGGTGCTGC n.891_922delinsGTGCATCCACTGGAAGGGCCCTCTGGTGCTGC | |
| 1 | g.226888914T>A | CA345040416 | PSEN2 | c.652T>A (p.Cys218Ser) c.*482T>A (n.*482T>A) c.*231T>A (n.*231T>A) n.1213T>A n.1090T>A c.*559T>A (n.*559T>A) c.220T>A (p.Cys74Ser) c.*275T>A (n.*275T>A) c.751T>A (p.Cys251Ser) c.133T>A (p.Cys45Ser) n.1079T>A n.1057T>A n.1400T>A n.892T>A | |
| 1 | g.226888914T>C | CA345040417 | PSEN2 | c.652T>C (p.Cys218Arg) c.*482T>C (n.*482T>C) c.*231T>C (n.*231T>C) n.1213T>C n.1090T>C c.*559T>C (n.*559T>C) c.220T>C (p.Cys74Arg) c.*275T>C (n.*275T>C) c.751T>C (p.Cys251Arg) c.133T>C (p.Cys45Arg) n.1079T>C n.1057T>C n.1400T>C n.892T>C | |
| 1 | g.226888914T>G | CA345040418 | PSEN2 | c.652T>G (p.Cys218Gly) c.*482T>G (n.*482T>G) c.*231T>G (n.*231T>G) n.1213T>G n.1090T>G c.*559T>G (n.*559T>G) c.220T>G (p.Cys74Gly) c.*275T>G (n.*275T>G) c.751T>G (p.Cys251Gly) c.133T>G (p.Cys45Gly) n.1079T>G n.1057T>G n.1400T>G n.892T>G | |
| 1 | g.226888914_226888944del | CA1225082485 | PSEN2 | c.652_682del (p.Cys218SerfsTer7) c.*482_*512del (n.*482_*512del) c.*231_*261del (n.*231_*261del) n.1213_1243del n.1090_1120del c.*559_*589del (n.*559_*589del) c.220_250del (p.Cys74SerfsTer7) c.*275_*305del (n.*275_*305del) c.751_781del (p.Cys251SerfsTer7) c.133_163del (p.Cys45SerfsTer7) n.1079_1109del n.1057_1087del n.1400_1430del n.892_922del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226888915G>A | CA345040419 | PSEN2 | c.653G>A (p.Cys218Tyr) c.*483G>A (n.*483G>A) c.*232G>A (n.*232G>A) n.1214G>A n.1091G>A c.*560G>A (n.*560G>A) c.221G>A (p.Cys74Tyr) c.*276G>A (n.*276G>A) c.752G>A (p.Cys251Tyr) c.134G>A (p.Cys45Tyr) n.1080G>A n.1058G>A n.1401G>A n.893G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888915G>C | CA345040420 | PSEN2 | c.653G>C (p.Cys218Ser) c.*483G>C (n.*483G>C) c.*232G>C (n.*232G>C) n.1214G>C n.1091G>C c.*560G>C (n.*560G>C) c.221G>C (p.Cys74Ser) c.*276G>C (n.*276G>C) c.752G>C (p.Cys251Ser) c.134G>C (p.Cys45Ser) n.1080G>C n.1058G>C n.1401G>C n.893G>C | |
| 1 | g.226888915G= | CA1225082486 | PSEN2 | c.653G= (p.Cys218=) c.*483G= (n.*483G=) c.*232G= (n.*232G=) n.1214G= n.1091G= c.*560G= (n.*560G=) c.221G= (p.Cys74=) c.*276G= (n.*276G=) c.752G= (p.Cys251=) c.134G= (p.Cys45=) n.1080G= n.1058G= n.1401G= n.893G= | |
| 1 | g.226888915G>T | CA345040421 | PSEN2 | c.653G>T (p.Cys218Phe) c.*483G>T (n.*483G>T) c.*232G>T (n.*232G>T) n.1214G>T n.1091G>T c.*560G>T (n.*560G>T) c.221G>T (p.Cys74Phe) c.*276G>T (n.*276G>T) c.752G>T (p.Cys251Phe) c.134G>T (p.Cys45Phe) n.1080G>T n.1058G>T n.1401G>T n.893G>T | dbSNP |
| 1 | g.226888916C>A | CA345040423 | PSEN2 | c.654C>A (p.Cys218Ter) c.*484C>A (n.*484C>A) c.*233C>A (n.*233C>A) n.1215C>A n.1092C>A c.*561C>A (n.*561C>A) c.222C>A (p.Cys74Ter) c.*277C>A (n.*277C>A) c.753C>A (p.Cys251Ter) c.135C>A (p.Cys45Ter) n.1081C>A n.1059C>A n.1402C>A n.894C>A | |
| 1 | g.226888916C= | CA1225082487 | PSEN2 | c.654C= (p.Cys218=) c.*484C= (n.*484C=) c.*233C= (n.*233C=) n.1215C= n.1092C= c.*561C= (n.*561C=) c.222C= (p.Cys74=) c.*277C= (n.*277C=) c.753C= (p.Cys251=) c.135C= (p.Cys45=) n.1081C= n.1059C= n.1402C= n.894C= |