UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226888895C>A | CA1424602 | PSEN2 | c.633C>A (p.Phe211Leu) c.*463C>A (n.*463C>A) c.*212C>A (n.*212C>A) n.1194C>A n.1071C>A c.*540C>A (n.*540C>A) c.201C>A (p.Phe67Leu) c.*256C>A (n.*256C>A) c.732C>A (p.Phe244Leu) c.114C>A (p.Phe38Leu) n.1060C>A n.1038C>A n.1381C>A n.873C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888895C= | CA1143373598 | PSEN2 | c.633C= (p.Phe211=) c.*463C= (n.*463C=) c.*212C= (n.*212C=) n.1194C= n.1071C= c.*540C= (n.*540C=) c.201C= (p.Phe67=) c.*256C= (n.*256C=) c.732C= (p.Phe244=) c.114C= (p.Phe38=) n.1060C= n.1038C= n.1381C= n.873C= | |
| 1 | g.226888895C>G | CA345040379 | PSEN2 | c.633C>G (p.Phe211Leu) c.*463C>G (n.*463C>G) c.*212C>G (n.*212C>G) n.1194C>G n.1071C>G c.*540C>G (n.*540C>G) c.201C>G (p.Phe67Leu) c.*256C>G (n.*256C>G) c.732C>G (p.Phe244Leu) c.114C>G (p.Phe38Leu) n.1060C>G n.1038C>G n.1381C>G n.873C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888895C>T | CA1424601 | PSEN2 | c.633C>T (p.Phe211=) c.*463C>T (n.*463C>T) c.*212C>T (n.*212C>T) n.1194C>T n.1071C>T c.*540C>T (n.*540C>T) c.201C>T (p.Phe67=) c.*256C>T (n.*256C>T) c.732C>T (p.Phe244=) c.114C>T (p.Phe38=) n.1060C>T n.1038C>T n.1381C>T n.873C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888896G>A | CA1424603 | PSEN2 | c.634G>A (p.Gly212Arg) c.*464G>A (n.*464G>A) c.*213G>A (n.*213G>A) n.1195G>A n.1072G>A c.*541G>A (n.*541G>A) c.202G>A (p.Gly68Arg) c.*257G>A (n.*257G>A) c.733G>A (p.Gly245Arg) c.115G>A (p.Gly39Arg) n.1061G>A n.1039G>A n.1382G>A n.874G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888896G>C | CA345040381 | PSEN2 | c.634G>C (p.Gly212Arg) c.*464G>C (n.*464G>C) c.*213G>C (n.*213G>C) n.1195G>C n.1072G>C c.*541G>C (n.*541G>C) c.202G>C (p.Gly68Arg) c.*257G>C (n.*257G>C) c.733G>C (p.Gly245Arg) c.115G>C (p.Gly39Arg) n.1061G>C n.1039G>C n.1382G>C n.874G>C | |
| 1 | g.226888896G= | CA1143400261 | PSEN2 | c.634G= (p.Gly212=) c.*464G= (n.*464G=) c.*213G= (n.*213G=) n.1195G= n.1072G= c.*541G= (n.*541G=) c.202G= (p.Gly68=) c.*257G= (n.*257G=) c.733G= (p.Gly245=) c.115G= (p.Gly39=) n.1061G= n.1039G= n.1382G= n.874G= | |
| 1 | g.226888896G>T | CA345040380 | PSEN2 | c.634G>T (p.Gly212Trp) c.*464G>T (n.*464G>T) c.*213G>T (n.*213G>T) n.1195G>T n.1072G>T c.*541G>T (n.*541G>T) c.202G>T (p.Gly68Trp) c.*257G>T (n.*257G>T) c.733G>T (p.Gly245Trp) c.115G>T (p.Gly39Trp) n.1061G>T n.1039G>T n.1382G>T n.874G>T | |
| 1 | g.226888897G>A | CA345040382 | PSEN2 | c.635G>A (p.Gly212Glu) c.*465G>A (n.*465G>A) c.*214G>A (n.*214G>A) n.1196G>A n.1073G>A c.*542G>A (n.*542G>A) c.203G>A (p.Gly68Glu) c.*258G>A (n.*258G>A) c.734G>A (p.Gly245Glu) c.116G>A (p.Gly39Glu) n.1062G>A n.1040G>A n.1383G>A n.875G>A | |
| 1 | g.226888897G>C | CA345040383 | PSEN2 | c.635G>C (p.Gly212Ala) c.*465G>C (n.*465G>C) c.*214G>C (n.*214G>C) n.1196G>C n.1073G>C c.*542G>C (n.*542G>C) c.203G>C (p.Gly68Ala) c.*258G>C (n.*258G>C) c.734G>C (p.Gly245Ala) c.116G>C (p.Gly39Ala) n.1062G>C n.1040G>C n.1383G>C n.875G>C | |
| 1 | g.226888897G>T | CA345040384 | PSEN2 | c.635G>T (p.Gly212Val) c.*465G>T (n.*465G>T) c.*214G>T (n.*214G>T) n.1196G>T n.1073G>T c.*542G>T (n.*542G>T) c.203G>T (p.Gly68Val) c.*258G>T (n.*258G>T) c.734G>T (p.Gly245Val) c.116G>T (p.Gly39Val) n.1062G>T n.1040G>T n.1383G>T n.875G>T | |
| 1 | g.226888898G>A | CA423733827 | PSEN2 | c.636G>A (p.Gly212=) c.*466G>A (n.*466G>A) c.*215G>A (n.*215G>A) n.1197G>A n.1074G>A c.*543G>A (n.*543G>A) c.204G>A (p.Gly68=) c.*259G>A (n.*259G>A) c.735G>A (p.Gly245=) c.117G>A (p.Gly39=) n.1063G>A n.1041G>A n.1384G>A n.876G>A | |
| 1 | g.226888898G>C | CA423733829 | PSEN2 | c.636G>C (p.Gly212=) c.*466G>C (n.*466G>C) c.*215G>C (n.*215G>C) n.1197G>C n.1074G>C c.*543G>C (n.*543G>C) c.204G>C (p.Gly68=) c.*259G>C (n.*259G>C) c.735G>C (p.Gly245=) c.117G>C (p.Gly39=) n.1063G>C n.1041G>C n.1384G>C n.876G>C | |
| 1 | g.226888898G>T | CA423733828 | PSEN2 | c.636G>T (p.Gly212=) c.*466G>T (n.*466G>T) c.*215G>T (n.*215G>T) n.1197G>T n.1074G>T c.*543G>T (n.*543G>T) c.204G>T (p.Gly68=) c.*259G>T (n.*259G>T) c.735G>T (p.Gly245=) c.117G>T (p.Gly39=) n.1063G>T n.1041G>T n.1384G>T n.876G>T | |
| 1 | g.226888899G>A | CA345040385 | PSEN2 | c.637G>A (p.Ala213Thr) c.*467G>A (n.*467G>A) c.*216G>A (n.*216G>A) n.1198G>A n.1075G>A c.*544G>A (n.*544G>A) c.205G>A (p.Ala69Thr) c.*260G>A (n.*260G>A) c.736G>A (p.Ala246Thr) c.118G>A (p.Ala40Thr) n.1064G>A n.1042G>A n.1385G>A n.877G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888899G>C | CA345040386 | PSEN2 | c.637G>C (p.Ala213Pro) c.*467G>C (n.*467G>C) c.*216G>C (n.*216G>C) n.1198G>C n.1075G>C c.*544G>C (n.*544G>C) c.205G>C (p.Ala69Pro) c.*260G>C (n.*260G>C) c.736G>C (p.Ala246Pro) c.118G>C (p.Ala40Pro) n.1064G>C n.1042G>C n.1385G>C n.877G>C | |
| 1 | g.226888899G= | CA1225082482 | PSEN2 | c.637G= (p.Ala213=) c.*467G= (n.*467G=) c.*216G= (n.*216G=) n.1198G= n.1075G= c.*544G= (n.*544G=) c.205G= (p.Ala69=) c.*260G= (n.*260G=) c.736G= (p.Ala246=) c.118G= (p.Ala40=) n.1064G= n.1042G= n.1385G= n.877G= | |
| 1 | g.226888899G>T | CA345040387 | PSEN2 | c.637G>T (p.Ala213Ser) c.*467G>T (n.*467G>T) c.*216G>T (n.*216G>T) n.1198G>T n.1075G>T c.*544G>T (n.*544G>T) c.205G>T (p.Ala69Ser) c.*260G>T (n.*260G>T) c.736G>T (p.Ala246Ser) c.118G>T (p.Ala40Ser) n.1064G>T n.1042G>T n.1385G>T n.877G>T | |
| 1 | g.226888900C>A | CA345040388 | PSEN2 | c.638C>A (p.Ala213Glu) c.*468C>A (n.*468C>A) c.*217C>A (n.*217C>A) n.1199C>A n.1076C>A c.*545C>A (n.*545C>A) c.206C>A (p.Ala69Glu) c.*261C>A (n.*261C>A) c.737C>A (p.Ala246Glu) c.119C>A (p.Ala40Glu) n.1065C>A n.1043C>A n.1386C>A n.878C>A | |
| 1 | g.226888900C>G | CA345040389 | PSEN2 | c.638C>G (p.Ala213Gly) c.*468C>G (n.*468C>G) c.*217C>G (n.*217C>G) n.1199C>G n.1076C>G c.*545C>G (n.*545C>G) c.206C>G (p.Ala69Gly) c.*261C>G (n.*261C>G) c.737C>G (p.Ala246Gly) c.119C>G (p.Ala40Gly) n.1065C>G n.1043C>G n.1386C>G n.878C>G | |
| 1 | g.226888900C>T | CA345040390 | PSEN2 | c.638C>T (p.Ala213Val) c.*468C>T (n.*468C>T) c.*217C>T (n.*217C>T) n.1199C>T n.1076C>T c.*545C>T (n.*545C>T) c.206C>T (p.Ala69Val) c.*261C>T (n.*261C>T) c.737C>T (p.Ala246Val) c.119C>T (p.Ala40Val) n.1065C>T n.1043C>T n.1386C>T n.878C>T | |
| 1 | g.226888901A= | CA1146410825 | PSEN2 | c.639A= (p.Ala213=) c.*469A= (n.*469A=) c.*218A= (n.*218A=) n.1200A= n.1077A= c.*546A= (n.*546A=) c.207A= (p.Ala69=) c.*262A= (n.*262A=) c.738A= (p.Ala246=) c.120A= (p.Ala40=) n.1066A= n.1044A= n.1387A= n.879A= | |
| 1 | g.226888901A>C | CA423733834 | PSEN2 | c.639A>C (p.Ala213=) c.*469A>C (n.*469A>C) c.*218A>C (n.*218A>C) n.1200A>C n.1077A>C c.*546A>C (n.*546A>C) c.207A>C (p.Ala69=) c.*262A>C (n.*262A>C) c.738A>C (p.Ala246=) c.120A>C (p.Ala40=) n.1066A>C n.1044A>C n.1387A>C n.879A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888901A>G | CA1424604 | PSEN2 | c.639A>G (p.Ala213=) c.*469A>G (n.*469A>G) c.*218A>G (n.*218A>G) n.1200A>G n.1077A>G c.*546A>G (n.*546A>G) c.207A>G (p.Ala69=) c.*262A>G (n.*262A>G) c.738A>G (p.Ala246=) c.120A>G (p.Ala40=) n.1066A>G n.1044A>G n.1387A>G n.879A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888901A>T | CA423733833 | PSEN2 | c.639A>T (p.Ala213=) c.*469A>T (n.*469A>T) c.*218A>T (n.*218A>T) n.1200A>T n.1077A>T c.*546A>T (n.*546A>T) c.207A>T (p.Ala69=) c.*262A>T (n.*262A>T) c.738A>T (p.Ala246=) c.120A>T (p.Ala40=) n.1066A>T n.1044A>T n.1387A>T n.879A>T | |
| 1 | g.226888902G>A | CA1424606 | PSEN2 | c.640G>A (p.Val214Met) c.*470G>A (n.*470G>A) c.*219G>A (n.*219G>A) n.1201G>A n.1078G>A c.*547G>A (n.*547G>A) c.208G>A (p.Val70Met) c.*263G>A (n.*263G>A) c.739G>A (p.Val247Met) c.121G>A (p.Val41Met) n.1067G>A n.1045G>A n.1388G>A n.880G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.226888902G>C | CA345040391 | PSEN2 | c.640G>C (p.Val214Leu) c.*470G>C (n.*470G>C) c.*219G>C (n.*219G>C) n.1201G>C n.1078G>C c.*547G>C (n.*547G>C) c.208G>C (p.Val70Leu) c.*263G>C (n.*263G>C) c.739G>C (p.Val247Leu) c.121G>C (p.Val41Leu) n.1067G>C n.1045G>C n.1388G>C n.880G>C | |
| 1 | g.226888902G= | CA1147807001 | PSEN2 | c.640G= (p.Val214=) c.*470G= (n.*470G=) c.*219G= (n.*219G=) n.1201G= n.1078G= c.*547G= (n.*547G=) c.208G= (p.Val70=) c.*263G= (n.*263G=) c.739G= (p.Val247=) c.121G= (p.Val41=) n.1067G= n.1045G= n.1388G= n.880G= | |
| 1 | g.226888902G>T | CA1424605 | PSEN2 | c.640G>T (p.Val214Leu) c.*470G>T (n.*470G>T) c.*219G>T (n.*219G>T) n.1201G>T n.1078G>T c.*547G>T (n.*547G>T) c.208G>T (p.Val70Leu) c.*263G>T (n.*263G>T) c.739G>T (p.Val247Leu) c.121G>T (p.Val41Leu) n.1067G>T n.1045G>T n.1388G>T n.880G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888903T>A | CA345040392 | PSEN2 | c.641T>A (p.Val214Glu) c.*471T>A (n.*471T>A) c.*220T>A (n.*220T>A) n.1202T>A n.1079T>A c.*548T>A (n.*548T>A) c.209T>A (p.Val70Glu) c.*264T>A (n.*264T>A) c.740T>A (p.Val247Glu) c.122T>A (p.Val41Glu) n.1068T>A n.1046T>A n.1389T>A n.881T>A | |
| 1 | g.226888903T>C | CA345040394 | PSEN2 | c.641T>C (p.Val214Ala) c.*471T>C (n.*471T>C) c.*220T>C (n.*220T>C) n.1202T>C n.1079T>C c.*548T>C (n.*548T>C) c.209T>C (p.Val70Ala) c.*264T>C (n.*264T>C) c.740T>C (p.Val247Ala) c.122T>C (p.Val41Ala) n.1068T>C n.1046T>C n.1389T>C n.881T>C | |
| 1 | g.226888903T>G | CA345040393 | PSEN2 | c.641T>G (p.Val214Gly) c.*471T>G (n.*471T>G) c.*220T>G (n.*220T>G) n.1202T>G n.1079T>G c.*548T>G (n.*548T>G) c.209T>G (p.Val70Gly) c.*264T>G (n.*264T>G) c.740T>G (p.Val247Gly) c.122T>G (p.Val41Gly) n.1068T>G n.1046T>G n.1389T>G n.881T>G | |
| 1 | g.226888904G>A | CA423733837 | PSEN2 | c.642G>A (p.Val214=) c.*472G>A (n.*472G>A) c.*221G>A (n.*221G>A) n.1203G>A n.1080G>A c.*549G>A (n.*549G>A) c.210G>A (p.Val70=) c.*265G>A (n.*265G>A) c.741G>A (p.Val247=) c.123G>A (p.Val41=) n.1069G>A n.1047G>A n.1390G>A n.882G>A | |
| 1 | g.226888904G>C | CA423733838 | PSEN2 | c.642G>C (p.Val214=) c.*472G>C (n.*472G>C) c.*221G>C (n.*221G>C) n.1203G>C n.1080G>C c.*549G>C (n.*549G>C) c.210G>C (p.Val70=) c.*265G>C (n.*265G>C) c.741G>C (p.Val247=) c.123G>C (p.Val41=) n.1069G>C n.1047G>C n.1390G>C n.882G>C | |
| 1 | g.226888904G= | CA1143146799 | PSEN2 | c.642G= (p.Val214=) c.*472G= (n.*472G=) c.*221G= (n.*221G=) n.1203G= n.1080G= c.*549G= (n.*549G=) c.210G= (p.Val70=) c.*265G= (n.*265G=) c.741G= (p.Val247=) c.123G= (p.Val41=) n.1069G= n.1047G= n.1390G= n.882G= | |
| 1 | g.226888904G>T | CA1424607 | PSEN2 | c.642G>T (p.Val214=) c.*472G>T (n.*472G>T) c.*221G>T (n.*221G>T) n.1203G>T n.1080G>T c.*549G>T (n.*549G>T) c.210G>T (p.Val70=) c.*265G>T (n.*265G>T) c.741G>T (p.Val247=) c.123G>T (p.Val41=) n.1069G>T n.1047G>T n.1390G>T n.882G>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888905G>A | CA345040395 | PSEN2 | c.643G>A (p.Gly215Ser) c.*473G>A (n.*473G>A) c.*222G>A (n.*222G>A) n.1204G>A n.1081G>A c.*550G>A (n.*550G>A) c.211G>A (p.Gly71Ser) c.*266G>A (n.*266G>A) c.742G>A (p.Gly248Ser) c.124G>A (p.Gly42Ser) n.1070G>A n.1048G>A n.1391G>A n.883G>A | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.226888905G>C | CA345040396 | PSEN2 | c.643G>C (p.Gly215Arg) c.*473G>C (n.*473G>C) c.*222G>C (n.*222G>C) n.1204G>C n.1081G>C c.*550G>C (n.*550G>C) c.211G>C (p.Gly71Arg) c.*266G>C (n.*266G>C) c.742G>C (p.Gly248Arg) c.124G>C (p.Gly42Arg) n.1070G>C n.1048G>C n.1391G>C n.883G>C | |
| 1 | g.226888905G>T | CA345040397 | PSEN2 | c.643G>T (p.Gly215Cys) c.*473G>T (n.*473G>T) c.*222G>T (n.*222G>T) n.1204G>T n.1081G>T c.*550G>T (n.*550G>T) c.211G>T (p.Gly71Cys) c.*266G>T (n.*266G>T) c.742G>T (p.Gly248Cys) c.124G>T (p.Gly42Cys) n.1070G>T n.1048G>T n.1391G>T n.883G>T | |
| 1 | g.226888906G>A | CA345040398 | PSEN2 | c.644G>A (p.Gly215Asp) c.*474G>A (n.*474G>A) c.*223G>A (n.*223G>A) n.1205G>A n.1082G>A c.*551G>A (n.*551G>A) c.212G>A (p.Gly71Asp) c.*267G>A (n.*267G>A) c.743G>A (p.Gly248Asp) c.125G>A (p.Gly42Asp) n.1071G>A n.1049G>A n.1392G>A n.884G>A | |
| 1 | g.226888906G>C | CA345040399 | PSEN2 | c.644G>C (p.Gly215Ala) c.*474G>C (n.*474G>C) c.*223G>C (n.*223G>C) n.1205G>C n.1082G>C c.*551G>C (n.*551G>C) c.212G>C (p.Gly71Ala) c.*267G>C (n.*267G>C) c.743G>C (p.Gly248Ala) c.125G>C (p.Gly42Ala) n.1071G>C n.1049G>C n.1392G>C n.884G>C | |
| 1 | g.226888906G= | CA1225082483 | PSEN2 | c.644G= (p.Gly215=) c.*474G= (n.*474G=) c.*223G= (n.*223G=) n.1205G= n.1082G= c.*551G= (n.*551G=) c.212G= (p.Gly71=) c.*267G= (n.*267G=) c.743G= (p.Gly248=) c.125G= (p.Gly42=) n.1071G= n.1049G= n.1392G= n.884G= | |
| 1 | g.226888906G>T | CA345040400 | PSEN2 | c.644G>T (p.Gly215Val) c.*474G>T (n.*474G>T) c.*223G>T (n.*223G>T) n.1205G>T n.1082G>T c.*551G>T (n.*551G>T) c.212G>T (p.Gly71Val) c.*267G>T (n.*267G>T) c.743G>T (p.Gly248Val) c.125G>T (p.Gly42Val) n.1071G>T n.1049G>T n.1392G>T n.884G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888907C>A | CA423733842 | PSEN2 | c.645C>A (p.Gly215=) c.*475C>A (n.*475C>A) c.*224C>A (n.*224C>A) n.1206C>A n.1083C>A c.*552C>A (n.*552C>A) c.213C>A (p.Gly71=) c.*268C>A (n.*268C>A) c.744C>A (p.Gly248=) c.126C>A (p.Gly42=) n.1072C>A n.1050C>A n.1393C>A n.885C>A | |
| 1 | g.226888907C>G | CA423733843 | PSEN2 | c.645C>G (p.Gly215=) c.*475C>G (n.*475C>G) c.*224C>G (n.*224C>G) n.1206C>G n.1083C>G c.*552C>G (n.*552C>G) c.213C>G (p.Gly71=) c.*268C>G (n.*268C>G) c.744C>G (p.Gly248=) c.126C>G (p.Gly42=) n.1072C>G n.1050C>G n.1393C>G n.885C>G | |
| 1 | g.226888907C>T | CA423733844 | PSEN2 | c.645C>T (p.Gly215=) c.*475C>T (n.*475C>T) c.*224C>T (n.*224C>T) n.1206C>T n.1083C>T c.*552C>T (n.*552C>T) c.213C>T (p.Gly71=) c.*268C>T (n.*268C>T) c.744C>T (p.Gly248=) c.126C>T (p.Gly42=) n.1072C>T n.1050C>T n.1393C>T n.885C>T | |
| 1 | g.226888908A>C | CA345040401 | PSEN2 | c.646A>C (p.Met216Leu) c.*476A>C (n.*476A>C) c.*225A>C (n.*225A>C) n.1207A>C n.1084A>C c.*553A>C (n.*553A>C) c.214A>C (p.Met72Leu) c.*269A>C (n.*269A>C) c.745A>C (p.Met249Leu) c.127A>C (p.Met43Leu) n.1073A>C n.1051A>C n.1394A>C n.886A>C | |
| 1 | g.226888908A>G | CA345040402 | PSEN2 | c.646A>G (p.Met216Val) c.*476A>G (n.*476A>G) c.*225A>G (n.*225A>G) n.1207A>G n.1084A>G c.*553A>G (n.*553A>G) c.214A>G (p.Met72Val) c.*269A>G (n.*269A>G) c.745A>G (p.Met249Val) c.127A>G (p.Met43Val) n.1073A>G n.1051A>G n.1394A>G n.886A>G | |
| 1 | g.226888908A>T | CA345040403 | PSEN2 | c.646A>T (p.Met216Leu) c.*476A>T (n.*476A>T) c.*225A>T (n.*225A>T) n.1207A>T n.1084A>T c.*553A>T (n.*553A>T) c.214A>T (p.Met72Leu) c.*269A>T (n.*269A>T) c.745A>T (p.Met249Leu) c.127A>T (p.Met43Leu) n.1073A>T n.1051A>T n.1394A>T n.886A>T | |
| 1 | g.226888909T>A | CA345040405 | PSEN2 | c.647T>A (p.Met216Lys) c.*477T>A (n.*477T>A) c.*226T>A (n.*226T>A) n.1208T>A n.1085T>A c.*554T>A (n.*554T>A) c.215T>A (p.Met72Lys) c.*270T>A (n.*270T>A) c.746T>A (p.Met249Lys) c.128T>A (p.Met43Lys) n.1074T>A n.1052T>A n.1395T>A n.887T>A |