| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226888885_226888888del | CA2650786456 | PSEN2 | c.623_626del (p.Val208GlyfsTer26) c.*453_*456del (n.*453_*456del) c.*202_*205del (n.*202_*205del) n.1184_1187del n.1061_1064del c.*530_*533del (n.*530_*533del) c.191_194del (p.Val64GlyfsTer26) c.*246_*249del (n.*246_*249del) c.722_725del (p.Val241GlyfsTer26) c.104_107del (p.Val35GlyfsTer26) n.1050_1053del n.1028_1031del n.1371_1374del n.863_866del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888883T>A | CA1424599 | PSEN2 | c.621T>A (p.Thr207=) c.*451T>A (n.*451T>A) c.*200T>A (n.*200T>A) n.1182T>A n.1059T>A c.*528T>A (n.*528T>A) c.189T>A (p.Thr63=) c.*244T>A (n.*244T>A) c.720T>A (p.Thr240=) c.102T>A (p.Thr34=) n.1048T>A n.1026T>A n.1369T>A n.861T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888883T>C | CA423733813 | PSEN2 | c.621T>C (p.Thr207=) c.*451T>C (n.*451T>C) c.*200T>C (n.*200T>C) n.1182T>C n.1059T>C c.*528T>C (n.*528T>C) c.189T>C (p.Thr63=) c.*244T>C (n.*244T>C) c.720T>C (p.Thr240=) c.102T>C (p.Thr34=) n.1048T>C n.1026T>C n.1369T>C n.861T>C | |
| 1 | g.226888883T>G | CA423733814 | PSEN2 | c.621T>G (p.Thr207=) c.*451T>G (n.*451T>G) c.*200T>G (n.*200T>G) n.1182T>G n.1059T>G c.*528T>G (n.*528T>G) c.189T>G (p.Thr63=) c.*244T>G (n.*244T>G) c.720T>G (p.Thr240=) c.102T>G (p.Thr34=) n.1048T>G n.1026T>G n.1369T>G n.861T>G | |
| 1 | g.226888883T= | CA1149061067 | PSEN2 | c.621T= (p.Thr207=) c.*451T= (n.*451T=) c.*200T= (n.*200T=) n.1182T= n.1059T= c.*528T= (n.*528T=) c.189T= (p.Thr63=) c.*244T= (n.*244T=) c.720T= (p.Thr240=) c.102T= (p.Thr34=) n.1048T= n.1026T= n.1369T= n.861T= | |
| 1 | g.226888884G>A | CA345040352 | PSEN2 | c.622G>A (p.Val208Ile) c.*452G>A (n.*452G>A) c.*201G>A (n.*201G>A) n.1183G>A n.1060G>A c.*529G>A (n.*529G>A) c.190G>A (p.Val64Ile) c.*245G>A (n.*245G>A) c.721G>A (p.Val241Ile) c.103G>A (p.Val35Ile) n.1049G>A n.1027G>A n.1370G>A n.862G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.226888884G>C | CA345040351 | PSEN2 | c.622G>C (p.Val208Leu) c.*452G>C (n.*452G>C) c.*201G>C (n.*201G>C) n.1183G>C n.1060G>C c.*529G>C (n.*529G>C) c.190G>C (p.Val64Leu) c.*245G>C (n.*245G>C) c.721G>C (p.Val241Leu) c.103G>C (p.Val35Leu) n.1049G>C n.1027G>C n.1370G>C n.862G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888884G= | CA1225082480 | PSEN2 | c.622G= (p.Val208=) c.*452G= (n.*452G=) c.*201G= (n.*201G=) n.1183G= n.1060G= c.*529G= (n.*529G=) c.190G= (p.Val64=) c.*245G= (n.*245G=) c.721G= (p.Val241=) c.103G= (p.Val35=) n.1049G= n.1027G= n.1370G= n.862G= | |
| 1 | g.226888884G>T | CA345040353 | PSEN2 | c.622G>T (p.Val208Phe) c.*452G>T (n.*452G>T) c.*201G>T (n.*201G>T) n.1183G>T n.1060G>T c.*529G>T (n.*529G>T) c.190G>T (p.Val64Phe) c.*245G>T (n.*245G>T) c.721G>T (p.Val241Phe) c.103G>T (p.Val35Phe) n.1049G>T n.1027G>T n.1370G>T n.862G>T | |
| 1 | g.226888885T>A | CA345040354 | PSEN2 | c.623T>A (p.Val208Asp) c.*453T>A (n.*453T>A) c.*202T>A (n.*202T>A) n.1184T>A n.1061T>A c.*530T>A (n.*530T>A) c.191T>A (p.Val64Asp) c.*246T>A (n.*246T>A) c.722T>A (p.Val241Asp) c.104T>A (p.Val35Asp) n.1050T>A n.1028T>A n.1371T>A n.863T>A | |
| 1 | g.226888885T>C | CA345040356 | PSEN2 | c.623T>C (p.Val208Ala) c.*453T>C (n.*453T>C) c.*202T>C (n.*202T>C) n.1184T>C n.1061T>C c.*530T>C (n.*530T>C) c.191T>C (p.Val64Ala) c.*246T>C (n.*246T>C) c.722T>C (p.Val241Ala) c.104T>C (p.Val35Ala) n.1050T>C n.1028T>C n.1371T>C n.863T>C | |
| 1 | g.226888885T>G | CA345040355 | PSEN2 | c.623T>G (p.Val208Gly) c.*453T>G (n.*453T>G) c.*202T>G (n.*202T>G) n.1184T>G n.1061T>G c.*530T>G (n.*530T>G) c.191T>G (p.Val64Gly) c.*246T>G (n.*246T>G) c.722T>G (p.Val241Gly) c.104T>G (p.Val35Gly) n.1050T>G n.1028T>G n.1371T>G n.863T>G | |
| 1 | g.226888886C>A | CA1424600 | PSEN2 | c.624C>A (p.Val208=) c.*454C>A (n.*454C>A) c.*203C>A (n.*203C>A) n.1185C>A n.1062C>A c.*531C>A (n.*531C>A) c.192C>A (p.Val64=) c.*247C>A (n.*247C>A) c.723C>A (p.Val241=) c.105C>A (p.Val35=) n.1051C>A n.1029C>A n.1372C>A n.864C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888886C= | CA1225082481 | PSEN2 | c.624C= (p.Val208=) c.*454C= (n.*454C=) c.*203C= (n.*203C=) n.1185C= n.1062C= c.*531C= (n.*531C=) c.192C= (p.Val64=) c.*247C= (n.*247C=) c.723C= (p.Val241=) c.105C= (p.Val35=) n.1051C= n.1029C= n.1372C= n.864C= | |
| 1 | g.226888886C>G | CA423733816 | PSEN2 | c.624C>G (p.Val208=) c.*454C>G (n.*454C>G) c.*203C>G (n.*203C>G) n.1185C>G n.1062C>G c.*531C>G (n.*531C>G) c.192C>G (p.Val64=) c.*247C>G (n.*247C>G) c.723C>G (p.Val241=) c.105C>G (p.Val35=) n.1051C>G n.1029C>G n.1372C>G n.864C>G | |
| 1 | g.226888886C>T | CA423733815 | PSEN2 | c.624C>T (p.Val208=) c.*454C>T (n.*454C>T) c.*203C>T (n.*203C>T) n.1185C>T n.1062C>T c.*531C>T (n.*531C>T) c.192C>T (p.Val64=) c.*247C>T (n.*247C>T) c.723C>T (p.Val241=) c.105C>T (p.Val35=) n.1051C>T n.1029C>T n.1372C>T n.864C>T | |
| 1 | g.226888887T>A | CA345040359 | PSEN2 | c.625T>A (p.Trp209Arg) c.*455T>A (n.*455T>A) c.*204T>A (n.*204T>A) n.1186T>A n.1063T>A c.*532T>A (n.*532T>A) c.193T>A (p.Trp65Arg) c.*248T>A (n.*248T>A) c.724T>A (p.Trp242Arg) c.106T>A (p.Trp36Arg) n.1052T>A n.1030T>A n.1373T>A n.865T>A | |
| 1 | g.226888887T>C | CA345040357 | PSEN2 | c.625T>C (p.Trp209Arg) c.*455T>C (n.*455T>C) c.*204T>C (n.*204T>C) n.1186T>C n.1063T>C c.*532T>C (n.*532T>C) c.193T>C (p.Trp65Arg) c.*248T>C (n.*248T>C) c.724T>C (p.Trp242Arg) c.106T>C (p.Trp36Arg) n.1052T>C n.1030T>C n.1373T>C n.865T>C | |
| 1 | g.226888887T>G | CA345040358 | PSEN2 | c.625T>G (p.Trp209Gly) c.*455T>G (n.*455T>G) c.*204T>G (n.*204T>G) n.1186T>G n.1063T>G c.*532T>G (n.*532T>G) c.193T>G (p.Trp65Gly) c.*248T>G (n.*248T>G) c.724T>G (p.Trp242Gly) c.106T>G (p.Trp36Gly) n.1052T>G n.1030T>G n.1373T>G n.865T>G | |
| 1 | g.226888888G>A | CA345040360 | PSEN2 | c.626G>A (p.Trp209Ter) c.*456G>A (n.*456G>A) c.*205G>A (n.*205G>A) n.1187G>A n.1064G>A c.*533G>A (n.*533G>A) c.194G>A (p.Trp65Ter) c.*249G>A (n.*249G>A) c.725G>A (p.Trp242Ter) c.107G>A (p.Trp36Ter) n.1053G>A n.1031G>A n.1374G>A n.866G>A | |
| 1 | g.226888888G>C | CA345040361 | PSEN2 | c.626G>C (p.Trp209Ser) c.*456G>C (n.*456G>C) c.*205G>C (n.*205G>C) n.1187G>C n.1064G>C c.*533G>C (n.*533G>C) c.194G>C (p.Trp65Ser) c.*249G>C (n.*249G>C) c.725G>C (p.Trp242Ser) c.107G>C (p.Trp36Ser) n.1053G>C n.1031G>C n.1374G>C n.866G>C | |
| 1 | g.226888888G>T | CA345040362 | PSEN2 | c.626G>T (p.Trp209Leu) c.*456G>T (n.*456G>T) c.*205G>T (n.*205G>T) n.1187G>T n.1064G>T c.*533G>T (n.*533G>T) c.194G>T (p.Trp65Leu) c.*249G>T (n.*249G>T) c.725G>T (p.Trp242Leu) c.107G>T (p.Trp36Leu) n.1053G>T n.1031G>T n.1374G>T n.866G>T | |
| 1 | g.226888889G>A | CA345040363 | PSEN2 | c.627G>A (p.Trp209Ter) c.*457G>A (n.*457G>A) c.*206G>A (n.*206G>A) n.1188G>A n.1065G>A c.*534G>A (n.*534G>A) c.195G>A (p.Trp65Ter) c.*250G>A (n.*250G>A) c.726G>A (p.Trp242Ter) c.108G>A (p.Trp36Ter) n.1054G>A n.1032G>A n.1375G>A n.867G>A | |
| 1 | g.226888889G>C | CA345040364 | PSEN2 | c.627G>C (p.Trp209Cys) c.*457G>C (n.*457G>C) c.*206G>C (n.*206G>C) n.1188G>C n.1065G>C c.*534G>C (n.*534G>C) c.195G>C (p.Trp65Cys) c.*250G>C (n.*250G>C) c.726G>C (p.Trp242Cys) c.108G>C (p.Trp36Cys) n.1054G>C n.1032G>C n.1375G>C n.867G>C | |
| 1 | g.226888889G>T | CA345040365 | PSEN2 | c.627G>T (p.Trp209Cys) c.*457G>T (n.*457G>T) c.*206G>T (n.*206G>T) n.1188G>T n.1065G>T c.*534G>T (n.*534G>T) c.195G>T (p.Trp65Cys) c.*250G>T (n.*250G>T) c.726G>T (p.Trp242Cys) c.108G>T (p.Trp36Cys) n.1054G>T n.1032G>T n.1375G>T n.867G>T | |
| 1 | g.226888890A>C | CA345040366 | PSEN2 | c.628A>C (p.Asn210His) c.*458A>C (n.*458A>C) c.*207A>C (n.*207A>C) n.1189A>C n.1066A>C c.*535A>C (n.*535A>C) c.196A>C (p.Asn66His) c.*251A>C (n.*251A>C) c.727A>C (p.Asn243His) c.109A>C (p.Asn37His) n.1055A>C n.1033A>C n.1376A>C n.868A>C | |
| 1 | g.226888890A>G | CA345040367 | PSEN2 | c.628A>G (p.Asn210Asp) c.*458A>G (n.*458A>G) c.*207A>G (n.*207A>G) n.1189A>G n.1066A>G c.*535A>G (n.*535A>G) c.196A>G (p.Asn66Asp) c.*251A>G (n.*251A>G) c.727A>G (p.Asn243Asp) c.109A>G (p.Asn37Asp) n.1055A>G n.1033A>G n.1376A>G n.868A>G | |
| 1 | g.226888890A>T | CA345040368 | PSEN2 | c.628A>T (p.Asn210Tyr) c.*458A>T (n.*458A>T) c.*207A>T (n.*207A>T) n.1189A>T n.1066A>T c.*535A>T (n.*535A>T) c.196A>T (p.Asn66Tyr) c.*251A>T (n.*251A>T) c.727A>T (p.Asn243Tyr) c.109A>T (p.Asn37Tyr) n.1055A>T n.1033A>T n.1376A>T n.868A>T | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.226888891A>C | CA345040371 | PSEN2 | c.629A>C (p.Asn210Thr) c.*459A>C (n.*459A>C) c.*208A>C (n.*208A>C) n.1190A>C n.1067A>C c.*536A>C (n.*536A>C) c.197A>C (p.Asn66Thr) c.*252A>C (n.*252A>C) c.728A>C (p.Asn243Thr) c.110A>C (p.Asn37Thr) n.1056A>C n.1034A>C n.1377A>C n.869A>C | |
| 1 | g.226888891A>G | CA345040370 | PSEN2 | c.629A>G (p.Asn210Ser) c.*459A>G (n.*459A>G) c.*208A>G (n.*208A>G) n.1190A>G n.1067A>G c.*536A>G (n.*536A>G) c.197A>G (p.Asn66Ser) c.*252A>G (n.*252A>G) c.728A>G (p.Asn243Ser) c.110A>G (p.Asn37Ser) n.1056A>G n.1034A>G n.1377A>G n.869A>G | |
| 1 | g.226888891A>T | CA345040369 | PSEN2 | c.629A>T (p.Asn210Ile) c.*459A>T (n.*459A>T) c.*208A>T (n.*208A>T) n.1190A>T n.1067A>T c.*536A>T (n.*536A>T) c.197A>T (p.Asn66Ile) c.*252A>T (n.*252A>T) c.728A>T (p.Asn243Ile) c.110A>T (p.Asn37Ile) n.1056A>T n.1034A>T n.1377A>T n.869A>T | |
| 1 | g.226888892C>A | CA345040372 | PSEN2 | c.630C>A (p.Asn210Lys) c.*460C>A (n.*460C>A) c.*209C>A (n.*209C>A) n.1191C>A n.1068C>A c.*537C>A (n.*537C>A) c.198C>A (p.Asn66Lys) c.*253C>A (n.*253C>A) c.729C>A (p.Asn243Lys) c.111C>A (p.Asn37Lys) n.1057C>A n.1035C>A n.1378C>A n.870C>A | |
| 1 | g.226888892C>G | CA345040373 | PSEN2 | c.630C>G (p.Asn210Lys) c.*460C>G (n.*460C>G) c.*209C>G (n.*209C>G) n.1191C>G n.1068C>G c.*537C>G (n.*537C>G) c.198C>G (p.Asn66Lys) c.*253C>G (n.*253C>G) c.729C>G (p.Asn243Lys) c.111C>G (p.Asn37Lys) n.1057C>G n.1035C>G n.1378C>G n.870C>G | |
| 1 | g.226888892C>T | CA423733821 | PSEN2 | c.630C>T (p.Asn210=) c.*460C>T (n.*460C>T) c.*209C>T (n.*209C>T) n.1191C>T n.1068C>T c.*537C>T (n.*537C>T) c.198C>T (p.Asn66=) c.*253C>T (n.*253C>T) c.729C>T (p.Asn243=) c.111C>T (p.Asn37=) n.1057C>T n.1035C>T n.1378C>T n.870C>T | |
| 1 | g.226888893T>A | CA345040374 | PSEN2 | c.631T>A (p.Phe211Ile) c.*461T>A (n.*461T>A) c.*210T>A (n.*210T>A) n.1192T>A n.1069T>A c.*538T>A (n.*538T>A) c.199T>A (p.Phe67Ile) c.*254T>A (n.*254T>A) c.730T>A (p.Phe244Ile) c.112T>A (p.Phe38Ile) n.1058T>A n.1036T>A n.1379T>A n.871T>A | |
| 1 | g.226888893T>C | CA345040375 | PSEN2 | c.631T>C (p.Phe211Leu) c.*461T>C (n.*461T>C) c.*210T>C (n.*210T>C) n.1192T>C n.1069T>C c.*538T>C (n.*538T>C) c.199T>C (p.Phe67Leu) c.*254T>C (n.*254T>C) c.730T>C (p.Phe244Leu) c.112T>C (p.Phe38Leu) n.1058T>C n.1036T>C n.1379T>C n.871T>C | |
| 1 | g.226888893T>G | CA38619994 | PSEN2 | c.631T>G (p.Phe211Val) c.*461T>G (n.*461T>G) c.*210T>G (n.*210T>G) n.1192T>G n.1069T>G c.*538T>G (n.*538T>G) c.199T>G (p.Phe67Val) c.*254T>G (n.*254T>G) c.730T>G (p.Phe244Val) c.112T>G (p.Phe38Val) n.1058T>G n.1036T>G n.1379T>G n.871T>G | dbSNP |
| 1 | g.226888893T= | CA1143498391 | PSEN2 | c.631T= (p.Phe211=) c.*461T= (n.*461T=) c.*210T= (n.*210T=) n.1192T= n.1069T= c.*538T= (n.*538T=) c.199T= (p.Phe67=) c.*254T= (n.*254T=) c.730T= (p.Phe244=) c.112T= (p.Phe38=) n.1058T= n.1036T= n.1379T= n.871T= | |
| 1 | g.226888894T>A | CA345040376 | PSEN2 | c.632T>A (p.Phe211Tyr) c.*462T>A (n.*462T>A) c.*211T>A (n.*211T>A) n.1193T>A n.1070T>A c.*539T>A (n.*539T>A) c.200T>A (p.Phe67Tyr) c.*255T>A (n.*255T>A) c.731T>A (p.Phe244Tyr) c.113T>A (p.Phe38Tyr) n.1059T>A n.1037T>A n.1380T>A n.872T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888894T>C | CA345040377 | PSEN2 | c.632T>C (p.Phe211Ser) c.*462T>C (n.*462T>C) c.*211T>C (n.*211T>C) n.1193T>C n.1070T>C c.*539T>C (n.*539T>C) c.200T>C (p.Phe67Ser) c.*255T>C (n.*255T>C) c.731T>C (p.Phe244Ser) c.113T>C (p.Phe38Ser) n.1059T>C n.1037T>C n.1380T>C n.872T>C | |
| 1 | g.226888894T>G | CA345040378 | PSEN2 | c.632T>G (p.Phe211Cys) c.*462T>G (n.*462T>G) c.*211T>G (n.*211T>G) n.1193T>G n.1070T>G c.*539T>G (n.*539T>G) c.200T>G (p.Phe67Cys) c.*255T>G (n.*255T>G) c.731T>G (p.Phe244Cys) c.113T>G (p.Phe38Cys) n.1059T>G n.1037T>G n.1380T>G n.872T>G | |
| 1 | g.226888895C>A | CA1424602 | PSEN2 | c.633C>A (p.Phe211Leu) c.*463C>A (n.*463C>A) c.*212C>A (n.*212C>A) n.1194C>A n.1071C>A c.*540C>A (n.*540C>A) c.201C>A (p.Phe67Leu) c.*256C>A (n.*256C>A) c.732C>A (p.Phe244Leu) c.114C>A (p.Phe38Leu) n.1060C>A n.1038C>A n.1381C>A n.873C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888895C= | CA1143373598 | PSEN2 | c.633C= (p.Phe211=) c.*463C= (n.*463C=) c.*212C= (n.*212C=) n.1194C= n.1071C= c.*540C= (n.*540C=) c.201C= (p.Phe67=) c.*256C= (n.*256C=) c.732C= (p.Phe244=) c.114C= (p.Phe38=) n.1060C= n.1038C= n.1381C= n.873C= | |
| 1 | g.226888895C>G | CA345040379 | PSEN2 | c.633C>G (p.Phe211Leu) c.*463C>G (n.*463C>G) c.*212C>G (n.*212C>G) n.1194C>G n.1071C>G c.*540C>G (n.*540C>G) c.201C>G (p.Phe67Leu) c.*256C>G (n.*256C>G) c.732C>G (p.Phe244Leu) c.114C>G (p.Phe38Leu) n.1060C>G n.1038C>G n.1381C>G n.873C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888895C>T | CA1424601 | PSEN2 | c.633C>T (p.Phe211=) c.*463C>T (n.*463C>T) c.*212C>T (n.*212C>T) n.1194C>T n.1071C>T c.*540C>T (n.*540C>T) c.201C>T (p.Phe67=) c.*256C>T (n.*256C>T) c.732C>T (p.Phe244=) c.114C>T (p.Phe38=) n.1060C>T n.1038C>T n.1381C>T n.873C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888896G>A | CA1424603 | PSEN2 | c.634G>A (p.Gly212Arg) c.*464G>A (n.*464G>A) c.*213G>A (n.*213G>A) n.1195G>A n.1072G>A c.*541G>A (n.*541G>A) c.202G>A (p.Gly68Arg) c.*257G>A (n.*257G>A) c.733G>A (p.Gly245Arg) c.115G>A (p.Gly39Arg) n.1061G>A n.1039G>A n.1382G>A n.874G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888896G>C | CA345040381 | PSEN2 | c.634G>C (p.Gly212Arg) c.*464G>C (n.*464G>C) c.*213G>C (n.*213G>C) n.1195G>C n.1072G>C c.*541G>C (n.*541G>C) c.202G>C (p.Gly68Arg) c.*257G>C (n.*257G>C) c.733G>C (p.Gly245Arg) c.115G>C (p.Gly39Arg) n.1061G>C n.1039G>C n.1382G>C n.874G>C | |
| 1 | g.226888896G= | CA1143400261 | PSEN2 | c.634G= (p.Gly212=) c.*464G= (n.*464G=) c.*213G= (n.*213G=) n.1195G= n.1072G= c.*541G= (n.*541G=) c.202G= (p.Gly68=) c.*257G= (n.*257G=) c.733G= (p.Gly245=) c.115G= (p.Gly39=) n.1061G= n.1039G= n.1382G= n.874G= | |
| 1 | g.226888896G>T | CA345040380 | PSEN2 | c.634G>T (p.Gly212Trp) c.*464G>T (n.*464G>T) c.*213G>T (n.*213G>T) n.1195G>T n.1072G>T c.*541G>T (n.*541G>T) c.202G>T (p.Gly68Trp) c.*257G>T (n.*257G>T) c.733G>T (p.Gly245Trp) c.115G>T (p.Gly39Trp) n.1061G>T n.1039G>T n.1382G>T n.874G>T | |
| 1 | g.226888897G>A | CA345040382 | PSEN2 | c.635G>A (p.Gly212Glu) c.*465G>A (n.*465G>A) c.*214G>A (n.*214G>A) n.1196G>A n.1073G>A c.*542G>A (n.*542G>A) c.203G>A (p.Gly68Glu) c.*258G>A (n.*258G>A) c.734G>A (p.Gly245Glu) c.116G>A (p.Gly39Glu) n.1062G>A n.1040G>A n.1383G>A n.875G>A |