| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226888879T>A | CA345040344 | PSEN2 | c.617T>A (p.Leu206Gln) c.*447T>A (n.*447T>A) c.*196T>A (n.*196T>A) n.1178T>A n.1055T>A c.*524T>A (n.*524T>A) c.185T>A (p.Leu62Gln) c.*240T>A (n.*240T>A) c.716T>A (p.Leu239Gln) c.98T>A (p.Leu33Gln) n.1044T>A n.1022T>A n.1365T>A n.857T>A | |
| 1 | g.226888879T>C | CA345040343 | PSEN2 | c.617T>C (p.Leu206Pro) c.*447T>C (n.*447T>C) c.*196T>C (n.*196T>C) n.1178T>C n.1055T>C c.*524T>C (n.*524T>C) c.185T>C (p.Leu62Pro) c.*240T>C (n.*240T>C) c.716T>C (p.Leu239Pro) c.98T>C (p.Leu33Pro) n.1044T>C n.1022T>C n.1365T>C n.857T>C | |
| 1 | g.226888879T>G | CA345040342 | PSEN2 | c.617T>G (p.Leu206Arg) c.*447T>G (n.*447T>G) c.*196T>G (n.*196T>G) n.1178T>G n.1055T>G c.*524T>G (n.*524T>G) c.185T>G (p.Leu62Arg) c.*240T>G (n.*240T>G) c.716T>G (p.Leu239Arg) c.98T>G (p.Leu33Arg) n.1044T>G n.1022T>G n.1365T>G n.857T>G | |
| 1 | g.226888880G>A | CA1424598 | PSEN2 | c.618G>A (p.Leu206=) c.*448G>A (n.*448G>A) c.*197G>A (n.*197G>A) n.1179G>A n.1056G>A c.*525G>A (n.*525G>A) c.186G>A (p.Leu62=) c.*241G>A (n.*241G>A) c.717G>A (p.Leu239=) c.99G>A (p.Leu33=) n.1045G>A n.1023G>A n.1366G>A n.858G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888880G>C | CA423733810 | PSEN2 | c.618G>C (p.Leu206=) c.*448G>C (n.*448G>C) c.*197G>C (n.*197G>C) n.1179G>C n.1056G>C c.*525G>C (n.*525G>C) c.186G>C (p.Leu62=) c.*241G>C (n.*241G>C) c.717G>C (p.Leu239=) c.99G>C (p.Leu33=) n.1045G>C n.1023G>C n.1366G>C n.858G>C | |
| 1 | g.226888880G= | CA1225082477 | PSEN2 | c.618G= (p.Leu206=) c.*448G= (n.*448G=) c.*197G= (n.*197G=) n.1179G= n.1056G= c.*525G= (n.*525G=) c.186G= (p.Leu62=) c.*241G= (n.*241G=) c.717G= (p.Leu239=) c.99G= (p.Leu33=) n.1045G= n.1023G= n.1366G= n.858G= | |
| 1 | g.226888880G>T | CA423733811 | PSEN2 | c.618G>T (p.Leu206=) c.*448G>T (n.*448G>T) c.*197G>T (n.*197G>T) n.1179G>T n.1056G>T c.*525G>T (n.*525G>T) c.186G>T (p.Leu62=) c.*241G>T (n.*241G>T) c.717G>T (p.Leu239=) c.99G>T (p.Leu33=) n.1045G>T n.1023G>T n.1366G>T n.858G>T | |
| 1 | g.226888881A= | CA1225082478 | PSEN2 | c.619A= (p.Thr207=) c.*449A= (n.*449A=) c.*198A= (n.*198A=) n.1180A= n.1057A= c.*526A= (n.*526A=) c.187A= (p.Thr63=) c.*242A= (n.*242A=) c.718A= (p.Thr240=) c.100A= (p.Thr34=) n.1046A= n.1024A= n.1367A= n.859A= | |
| 1 | g.226888881A>C | CA345040345 | PSEN2 | c.619A>C (p.Thr207Pro) c.*449A>C (n.*449A>C) c.*198A>C (n.*198A>C) n.1180A>C n.1057A>C c.*526A>C (n.*526A>C) c.187A>C (p.Thr63Pro) c.*242A>C (n.*242A>C) c.718A>C (p.Thr240Pro) c.100A>C (p.Thr34Pro) n.1046A>C n.1024A>C n.1367A>C n.859A>C | |
| 1 | g.226888881A>G | CA345040346 | PSEN2 | c.619A>G (p.Thr207Ala) c.*449A>G (n.*449A>G) c.*198A>G (n.*198A>G) n.1180A>G n.1057A>G c.*526A>G (n.*526A>G) c.187A>G (p.Thr63Ala) c.*242A>G (n.*242A>G) c.718A>G (p.Thr240Ala) c.100A>G (p.Thr34Ala) n.1046A>G n.1024A>G n.1367A>G n.859A>G | |
| 1 | g.226888881A>T | CA345040347 | PSEN2 | c.619A>T (p.Thr207Ser) c.*449A>T (n.*449A>T) c.*198A>T (n.*198A>T) n.1180A>T n.1057A>T c.*526A>T (n.*526A>T) c.187A>T (p.Thr63Ser) c.*242A>T (n.*242A>T) c.718A>T (p.Thr240Ser) c.100A>T (p.Thr34Ser) n.1046A>T n.1024A>T n.1367A>T n.859A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888882C>A | CA345040348 | PSEN2 | c.620C>A (p.Thr207Asn) c.*450C>A (n.*450C>A) c.*199C>A (n.*199C>A) n.1181C>A n.1058C>A c.*527C>A (n.*527C>A) c.188C>A (p.Thr63Asn) c.*243C>A (n.*243C>A) c.719C>A (p.Thr240Asn) c.101C>A (p.Thr34Asn) n.1047C>A n.1025C>A n.1368C>A n.860C>A | |
| 1 | g.226888882C= | CA1225082479 | PSEN2 | c.620C= (p.Thr207=) c.*450C= (n.*450C=) c.*199C= (n.*199C=) n.1181C= n.1058C= c.*527C= (n.*527C=) c.188C= (p.Thr63=) c.*243C= (n.*243C=) c.719C= (p.Thr240=) c.101C= (p.Thr34=) n.1047C= n.1025C= n.1368C= n.860C= | |
| 1 | g.226888882C>G | CA345040349 | PSEN2 | c.620C>G (p.Thr207Ser) c.*450C>G (n.*450C>G) c.*199C>G (n.*199C>G) n.1181C>G n.1058C>G c.*527C>G (n.*527C>G) c.188C>G (p.Thr63Ser) c.*243C>G (n.*243C>G) c.719C>G (p.Thr240Ser) c.101C>G (p.Thr34Ser) n.1047C>G n.1025C>G n.1368C>G n.860C>G | dbSNP |
| 1 | g.226888882C>T | CA345040350 | PSEN2 | c.620C>T (p.Thr207Ile) c.*450C>T (n.*450C>T) c.*199C>T (n.*199C>T) n.1181C>T n.1058C>T c.*527C>T (n.*527C>T) c.188C>T (p.Thr63Ile) c.*243C>T (n.*243C>T) c.719C>T (p.Thr240Ile) c.101C>T (p.Thr34Ile) n.1047C>T n.1025C>T n.1368C>T n.860C>T | |
| 1 | g.226888885_226888888del | CA2650786456 | PSEN2 | c.623_626del (p.Val208GlyfsTer26) c.*453_*456del (n.*453_*456del) c.*202_*205del (n.*202_*205del) n.1184_1187del n.1061_1064del c.*530_*533del (n.*530_*533del) c.191_194del (p.Val64GlyfsTer26) c.*246_*249del (n.*246_*249del) c.722_725del (p.Val241GlyfsTer26) c.104_107del (p.Val35GlyfsTer26) n.1050_1053del n.1028_1031del n.1371_1374del n.863_866del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888883T>A | CA1424599 | PSEN2 | c.621T>A (p.Thr207=) c.*451T>A (n.*451T>A) c.*200T>A (n.*200T>A) n.1182T>A n.1059T>A c.*528T>A (n.*528T>A) c.189T>A (p.Thr63=) c.*244T>A (n.*244T>A) c.720T>A (p.Thr240=) c.102T>A (p.Thr34=) n.1048T>A n.1026T>A n.1369T>A n.861T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888883T>C | CA423733813 | PSEN2 | c.621T>C (p.Thr207=) c.*451T>C (n.*451T>C) c.*200T>C (n.*200T>C) n.1182T>C n.1059T>C c.*528T>C (n.*528T>C) c.189T>C (p.Thr63=) c.*244T>C (n.*244T>C) c.720T>C (p.Thr240=) c.102T>C (p.Thr34=) n.1048T>C n.1026T>C n.1369T>C n.861T>C | |
| 1 | g.226888883T>G | CA423733814 | PSEN2 | c.621T>G (p.Thr207=) c.*451T>G (n.*451T>G) c.*200T>G (n.*200T>G) n.1182T>G n.1059T>G c.*528T>G (n.*528T>G) c.189T>G (p.Thr63=) c.*244T>G (n.*244T>G) c.720T>G (p.Thr240=) c.102T>G (p.Thr34=) n.1048T>G n.1026T>G n.1369T>G n.861T>G | |
| 1 | g.226888883T= | CA1149061067 | PSEN2 | c.621T= (p.Thr207=) c.*451T= (n.*451T=) c.*200T= (n.*200T=) n.1182T= n.1059T= c.*528T= (n.*528T=) c.189T= (p.Thr63=) c.*244T= (n.*244T=) c.720T= (p.Thr240=) c.102T= (p.Thr34=) n.1048T= n.1026T= n.1369T= n.861T= | |
| 1 | g.226888884G>A | CA345040352 | PSEN2 | c.622G>A (p.Val208Ile) c.*452G>A (n.*452G>A) c.*201G>A (n.*201G>A) n.1183G>A n.1060G>A c.*529G>A (n.*529G>A) c.190G>A (p.Val64Ile) c.*245G>A (n.*245G>A) c.721G>A (p.Val241Ile) c.103G>A (p.Val35Ile) n.1049G>A n.1027G>A n.1370G>A n.862G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.226888884G>C | CA345040351 | PSEN2 | c.622G>C (p.Val208Leu) c.*452G>C (n.*452G>C) c.*201G>C (n.*201G>C) n.1183G>C n.1060G>C c.*529G>C (n.*529G>C) c.190G>C (p.Val64Leu) c.*245G>C (n.*245G>C) c.721G>C (p.Val241Leu) c.103G>C (p.Val35Leu) n.1049G>C n.1027G>C n.1370G>C n.862G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888884G= | CA1225082480 | PSEN2 | c.622G= (p.Val208=) c.*452G= (n.*452G=) c.*201G= (n.*201G=) n.1183G= n.1060G= c.*529G= (n.*529G=) c.190G= (p.Val64=) c.*245G= (n.*245G=) c.721G= (p.Val241=) c.103G= (p.Val35=) n.1049G= n.1027G= n.1370G= n.862G= | |
| 1 | g.226888884G>T | CA345040353 | PSEN2 | c.622G>T (p.Val208Phe) c.*452G>T (n.*452G>T) c.*201G>T (n.*201G>T) n.1183G>T n.1060G>T c.*529G>T (n.*529G>T) c.190G>T (p.Val64Phe) c.*245G>T (n.*245G>T) c.721G>T (p.Val241Phe) c.103G>T (p.Val35Phe) n.1049G>T n.1027G>T n.1370G>T n.862G>T | |
| 1 | g.226888885T>A | CA345040354 | PSEN2 | c.623T>A (p.Val208Asp) c.*453T>A (n.*453T>A) c.*202T>A (n.*202T>A) n.1184T>A n.1061T>A c.*530T>A (n.*530T>A) c.191T>A (p.Val64Asp) c.*246T>A (n.*246T>A) c.722T>A (p.Val241Asp) c.104T>A (p.Val35Asp) n.1050T>A n.1028T>A n.1371T>A n.863T>A | |
| 1 | g.226888885T>C | CA345040356 | PSEN2 | c.623T>C (p.Val208Ala) c.*453T>C (n.*453T>C) c.*202T>C (n.*202T>C) n.1184T>C n.1061T>C c.*530T>C (n.*530T>C) c.191T>C (p.Val64Ala) c.*246T>C (n.*246T>C) c.722T>C (p.Val241Ala) c.104T>C (p.Val35Ala) n.1050T>C n.1028T>C n.1371T>C n.863T>C | |
| 1 | g.226888885T>G | CA345040355 | PSEN2 | c.623T>G (p.Val208Gly) c.*453T>G (n.*453T>G) c.*202T>G (n.*202T>G) n.1184T>G n.1061T>G c.*530T>G (n.*530T>G) c.191T>G (p.Val64Gly) c.*246T>G (n.*246T>G) c.722T>G (p.Val241Gly) c.104T>G (p.Val35Gly) n.1050T>G n.1028T>G n.1371T>G n.863T>G | |
| 1 | g.226888886C>A | CA1424600 | PSEN2 | c.624C>A (p.Val208=) c.*454C>A (n.*454C>A) c.*203C>A (n.*203C>A) n.1185C>A n.1062C>A c.*531C>A (n.*531C>A) c.192C>A (p.Val64=) c.*247C>A (n.*247C>A) c.723C>A (p.Val241=) c.105C>A (p.Val35=) n.1051C>A n.1029C>A n.1372C>A n.864C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888886C= | CA1225082481 | PSEN2 | c.624C= (p.Val208=) c.*454C= (n.*454C=) c.*203C= (n.*203C=) n.1185C= n.1062C= c.*531C= (n.*531C=) c.192C= (p.Val64=) c.*247C= (n.*247C=) c.723C= (p.Val241=) c.105C= (p.Val35=) n.1051C= n.1029C= n.1372C= n.864C= | |
| 1 | g.226888886C>G | CA423733816 | PSEN2 | c.624C>G (p.Val208=) c.*454C>G (n.*454C>G) c.*203C>G (n.*203C>G) n.1185C>G n.1062C>G c.*531C>G (n.*531C>G) c.192C>G (p.Val64=) c.*247C>G (n.*247C>G) c.723C>G (p.Val241=) c.105C>G (p.Val35=) n.1051C>G n.1029C>G n.1372C>G n.864C>G | |
| 1 | g.226888886C>T | CA423733815 | PSEN2 | c.624C>T (p.Val208=) c.*454C>T (n.*454C>T) c.*203C>T (n.*203C>T) n.1185C>T n.1062C>T c.*531C>T (n.*531C>T) c.192C>T (p.Val64=) c.*247C>T (n.*247C>T) c.723C>T (p.Val241=) c.105C>T (p.Val35=) n.1051C>T n.1029C>T n.1372C>T n.864C>T | |
| 1 | g.226888887T>A | CA345040359 | PSEN2 | c.625T>A (p.Trp209Arg) c.*455T>A (n.*455T>A) c.*204T>A (n.*204T>A) n.1186T>A n.1063T>A c.*532T>A (n.*532T>A) c.193T>A (p.Trp65Arg) c.*248T>A (n.*248T>A) c.724T>A (p.Trp242Arg) c.106T>A (p.Trp36Arg) n.1052T>A n.1030T>A n.1373T>A n.865T>A | |
| 1 | g.226888887T>C | CA345040357 | PSEN2 | c.625T>C (p.Trp209Arg) c.*455T>C (n.*455T>C) c.*204T>C (n.*204T>C) n.1186T>C n.1063T>C c.*532T>C (n.*532T>C) c.193T>C (p.Trp65Arg) c.*248T>C (n.*248T>C) c.724T>C (p.Trp242Arg) c.106T>C (p.Trp36Arg) n.1052T>C n.1030T>C n.1373T>C n.865T>C | |
| 1 | g.226888887T>G | CA345040358 | PSEN2 | c.625T>G (p.Trp209Gly) c.*455T>G (n.*455T>G) c.*204T>G (n.*204T>G) n.1186T>G n.1063T>G c.*532T>G (n.*532T>G) c.193T>G (p.Trp65Gly) c.*248T>G (n.*248T>G) c.724T>G (p.Trp242Gly) c.106T>G (p.Trp36Gly) n.1052T>G n.1030T>G n.1373T>G n.865T>G | |
| 1 | g.226888888G>A | CA345040360 | PSEN2 | c.626G>A (p.Trp209Ter) c.*456G>A (n.*456G>A) c.*205G>A (n.*205G>A) n.1187G>A n.1064G>A c.*533G>A (n.*533G>A) c.194G>A (p.Trp65Ter) c.*249G>A (n.*249G>A) c.725G>A (p.Trp242Ter) c.107G>A (p.Trp36Ter) n.1053G>A n.1031G>A n.1374G>A n.866G>A | |
| 1 | g.226888888G>C | CA345040361 | PSEN2 | c.626G>C (p.Trp209Ser) c.*456G>C (n.*456G>C) c.*205G>C (n.*205G>C) n.1187G>C n.1064G>C c.*533G>C (n.*533G>C) c.194G>C (p.Trp65Ser) c.*249G>C (n.*249G>C) c.725G>C (p.Trp242Ser) c.107G>C (p.Trp36Ser) n.1053G>C n.1031G>C n.1374G>C n.866G>C | |
| 1 | g.226888888G>T | CA345040362 | PSEN2 | c.626G>T (p.Trp209Leu) c.*456G>T (n.*456G>T) c.*205G>T (n.*205G>T) n.1187G>T n.1064G>T c.*533G>T (n.*533G>T) c.194G>T (p.Trp65Leu) c.*249G>T (n.*249G>T) c.725G>T (p.Trp242Leu) c.107G>T (p.Trp36Leu) n.1053G>T n.1031G>T n.1374G>T n.866G>T | |
| 1 | g.226888889G>A | CA345040363 | PSEN2 | c.627G>A (p.Trp209Ter) c.*457G>A (n.*457G>A) c.*206G>A (n.*206G>A) n.1188G>A n.1065G>A c.*534G>A (n.*534G>A) c.195G>A (p.Trp65Ter) c.*250G>A (n.*250G>A) c.726G>A (p.Trp242Ter) c.108G>A (p.Trp36Ter) n.1054G>A n.1032G>A n.1375G>A n.867G>A | |
| 1 | g.226888889G>C | CA345040364 | PSEN2 | c.627G>C (p.Trp209Cys) c.*457G>C (n.*457G>C) c.*206G>C (n.*206G>C) n.1188G>C n.1065G>C c.*534G>C (n.*534G>C) c.195G>C (p.Trp65Cys) c.*250G>C (n.*250G>C) c.726G>C (p.Trp242Cys) c.108G>C (p.Trp36Cys) n.1054G>C n.1032G>C n.1375G>C n.867G>C | |
| 1 | g.226888889G>T | CA345040365 | PSEN2 | c.627G>T (p.Trp209Cys) c.*457G>T (n.*457G>T) c.*206G>T (n.*206G>T) n.1188G>T n.1065G>T c.*534G>T (n.*534G>T) c.195G>T (p.Trp65Cys) c.*250G>T (n.*250G>T) c.726G>T (p.Trp242Cys) c.108G>T (p.Trp36Cys) n.1054G>T n.1032G>T n.1375G>T n.867G>T | |
| 1 | g.226888890A>C | CA345040366 | PSEN2 | c.628A>C (p.Asn210His) c.*458A>C (n.*458A>C) c.*207A>C (n.*207A>C) n.1189A>C n.1066A>C c.*535A>C (n.*535A>C) c.196A>C (p.Asn66His) c.*251A>C (n.*251A>C) c.727A>C (p.Asn243His) c.109A>C (p.Asn37His) n.1055A>C n.1033A>C n.1376A>C n.868A>C | |
| 1 | g.226888890A>G | CA345040367 | PSEN2 | c.628A>G (p.Asn210Asp) c.*458A>G (n.*458A>G) c.*207A>G (n.*207A>G) n.1189A>G n.1066A>G c.*535A>G (n.*535A>G) c.196A>G (p.Asn66Asp) c.*251A>G (n.*251A>G) c.727A>G (p.Asn243Asp) c.109A>G (p.Asn37Asp) n.1055A>G n.1033A>G n.1376A>G n.868A>G | |
| 1 | g.226888890A>T | CA345040368 | PSEN2 | c.628A>T (p.Asn210Tyr) c.*458A>T (n.*458A>T) c.*207A>T (n.*207A>T) n.1189A>T n.1066A>T c.*535A>T (n.*535A>T) c.196A>T (p.Asn66Tyr) c.*251A>T (n.*251A>T) c.727A>T (p.Asn243Tyr) c.109A>T (p.Asn37Tyr) n.1055A>T n.1033A>T n.1376A>T n.868A>T | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.226888891A>C | CA345040371 | PSEN2 | c.629A>C (p.Asn210Thr) c.*459A>C (n.*459A>C) c.*208A>C (n.*208A>C) n.1190A>C n.1067A>C c.*536A>C (n.*536A>C) c.197A>C (p.Asn66Thr) c.*252A>C (n.*252A>C) c.728A>C (p.Asn243Thr) c.110A>C (p.Asn37Thr) n.1056A>C n.1034A>C n.1377A>C n.869A>C | |
| 1 | g.226888891A>G | CA345040370 | PSEN2 | c.629A>G (p.Asn210Ser) c.*459A>G (n.*459A>G) c.*208A>G (n.*208A>G) n.1190A>G n.1067A>G c.*536A>G (n.*536A>G) c.197A>G (p.Asn66Ser) c.*252A>G (n.*252A>G) c.728A>G (p.Asn243Ser) c.110A>G (p.Asn37Ser) n.1056A>G n.1034A>G n.1377A>G n.869A>G | |
| 1 | g.226888891A>T | CA345040369 | PSEN2 | c.629A>T (p.Asn210Ile) c.*459A>T (n.*459A>T) c.*208A>T (n.*208A>T) n.1190A>T n.1067A>T c.*536A>T (n.*536A>T) c.197A>T (p.Asn66Ile) c.*252A>T (n.*252A>T) c.728A>T (p.Asn243Ile) c.110A>T (p.Asn37Ile) n.1056A>T n.1034A>T n.1377A>T n.869A>T | |
| 1 | g.226888892C>A | CA345040372 | PSEN2 | c.630C>A (p.Asn210Lys) c.*460C>A (n.*460C>A) c.*209C>A (n.*209C>A) n.1191C>A n.1068C>A c.*537C>A (n.*537C>A) c.198C>A (p.Asn66Lys) c.*253C>A (n.*253C>A) c.729C>A (p.Asn243Lys) c.111C>A (p.Asn37Lys) n.1057C>A n.1035C>A n.1378C>A n.870C>A | |
| 1 | g.226888892C>G | CA345040373 | PSEN2 | c.630C>G (p.Asn210Lys) c.*460C>G (n.*460C>G) c.*209C>G (n.*209C>G) n.1191C>G n.1068C>G c.*537C>G (n.*537C>G) c.198C>G (p.Asn66Lys) c.*253C>G (n.*253C>G) c.729C>G (p.Asn243Lys) c.111C>G (p.Asn37Lys) n.1057C>G n.1035C>G n.1378C>G n.870C>G | |
| 1 | g.226888892C>T | CA423733821 | PSEN2 | c.630C>T (p.Asn210=) c.*460C>T (n.*460C>T) c.*209C>T (n.*209C>T) n.1191C>T n.1068C>T c.*537C>T (n.*537C>T) c.198C>T (p.Asn66=) c.*253C>T (n.*253C>T) c.729C>T (p.Asn243=) c.111C>T (p.Asn37=) n.1057C>T n.1035C>T n.1378C>T n.870C>T | |
| 1 | g.226888893T>A | CA345040374 | PSEN2 | c.631T>A (p.Phe211Ile) c.*461T>A (n.*461T>A) c.*210T>A (n.*210T>A) n.1192T>A n.1069T>A c.*538T>A (n.*538T>A) c.199T>A (p.Phe67Ile) c.*254T>A (n.*254T>A) c.730T>A (p.Phe244Ile) c.112T>A (p.Phe38Ile) n.1058T>A n.1036T>A n.1379T>A n.871T>A |