UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226888811T>C | CA2574009157 | PSEN2 | c.567-18T>C (n.567-18T>C) c.*397-18T>C (n.*397-18T>C) c.*146-18T>C (n.*146-18T>C) n.1128-18T>C n.1005-18T>C c.*474-18T>C (n.*474-18T>C) c.135-18T>C (n.135-18T>C) c.*190-18T>C (n.*190-18T>C) c.666-18T>C (n.666-18T>C) c.48-18T>C (n.48-18T>C) n.994-18T>C n.972-18T>C n.1315-18T>C n.807-18T>C | |
| 1 | g.226888813C>T | CA2650786449 | PSEN2 | c.567-16C>T (n.567-16C>T) c.*397-16C>T (n.*397-16C>T) c.*146-16C>T (n.*146-16C>T) n.1128-16C>T n.1005-16C>T c.*474-16C>T (n.*474-16C>T) c.135-16C>T (n.135-16C>T) c.*190-16C>T (n.*190-16C>T) c.666-16C>T (n.666-16C>T) c.48-16C>T (n.48-16C>T) n.994-16C>T n.972-16C>T n.1315-16C>T n.807-16C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888814A= | CA1225082451 | PSEN2 | c.567-15A= (n.567-15A=) c.*397-15A= (n.*397-15A=) c.*146-15A= (n.*146-15A=) n.1128-15A= n.1005-15A= c.*474-15A= (n.*474-15A=) c.135-15A= (n.135-15A=) c.*190-15A= (n.*190-15A=) c.666-15A= (n.666-15A=) c.48-15A= (n.48-15A=) n.994-15A= n.972-15A= n.1315-15A= n.807-15A= | |
| 1 | g.226888814A>G | CA1424587 | PSEN2 | c.567-15A>G (n.567-15A>G) c.*397-15A>G (n.*397-15A>G) c.*146-15A>G (n.*146-15A>G) n.1128-15A>G n.1005-15A>G c.*474-15A>G (n.*474-15A>G) c.135-15A>G (n.135-15A>G) c.*190-15A>G (n.*190-15A>G) c.666-15A>G (n.666-15A>G) c.48-15A>G (n.48-15A>G) n.994-15A>G n.972-15A>G n.1315-15A>G n.807-15A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888815C>A | CA2650786450 | PSEN2 | c.567-14C>A (n.567-14C>A) c.*397-14C>A (n.*397-14C>A) c.*146-14C>A (n.*146-14C>A) n.1128-14C>A n.1005-14C>A c.*474-14C>A (n.*474-14C>A) c.135-14C>A (n.135-14C>A) c.*190-14C>A (n.*190-14C>A) c.666-14C>A (n.666-14C>A) c.48-14C>A (n.48-14C>A) n.994-14C>A n.972-14C>A n.1315-14C>A n.807-14C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888816C>A | CA2650786451 | PSEN2 | c.567-13C>A (n.567-13C>A) c.*397-13C>A (n.*397-13C>A) c.*146-13C>A (n.*146-13C>A) n.1128-13C>A n.1005-13C>A c.*474-13C>A (n.*474-13C>A) c.135-13C>A (n.135-13C>A) c.*190-13C>A (n.*190-13C>A) c.666-13C>A (n.666-13C>A) c.48-13C>A (n.48-13C>A) n.994-13C>A n.972-13C>A n.1315-13C>A n.807-13C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888816C= | CA1225082452 | PSEN2 | c.567-13C= (n.567-13C=) c.*397-13C= (n.*397-13C=) c.*146-13C= (n.*146-13C=) n.1128-13C= n.1005-13C= c.*474-13C= (n.*474-13C=) c.135-13C= (n.135-13C=) c.*190-13C= (n.*190-13C=) c.666-13C= (n.666-13C=) c.48-13C= (n.48-13C=) n.994-13C= n.972-13C= n.1315-13C= n.807-13C= | |
| 1 | g.226888816C>T | CA1012963335 | PSEN2 | c.567-13C>T (n.567-13C>T) c.*397-13C>T (n.*397-13C>T) c.*146-13C>T (n.*146-13C>T) n.1128-13C>T n.1005-13C>T c.*474-13C>T (n.*474-13C>T) c.135-13C>T (n.135-13C>T) c.*190-13C>T (n.*190-13C>T) c.666-13C>T (n.666-13C>T) c.48-13C>T (n.48-13C>T) n.994-13C>T n.972-13C>T n.1315-13C>T n.807-13C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888818T>C | CA1225082454 | PSEN2 | c.567-11T>C (n.567-11T>C) c.*397-11T>C (n.*397-11T>C) c.*146-11T>C (n.*146-11T>C) n.1128-11T>C n.1005-11T>C c.*474-11T>C (n.*474-11T>C) c.135-11T>C (n.135-11T>C) c.*190-11T>C (n.*190-11T>C) c.666-11T>C (n.666-11T>C) c.48-11T>C (n.48-11T>C) n.994-11T>C n.972-11T>C n.1315-11T>C n.807-11T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226888818T>G | CA1424588 | PSEN2 | c.567-11T>G (n.567-11T>G) c.*397-11T>G (n.*397-11T>G) c.*146-11T>G (n.*146-11T>G) n.1128-11T>G n.1005-11T>G c.*474-11T>G (n.*474-11T>G) c.135-11T>G (n.135-11T>G) c.*190-11T>G (n.*190-11T>G) c.666-11T>G (n.666-11T>G) c.48-11T>G (n.48-11T>G) n.994-11T>G n.972-11T>G n.1315-11T>G n.807-11T>G | dbSNP ExAC |
| 1 | g.226888818T= | CA1225082453 | PSEN2 | c.567-11T= (n.567-11T=) c.*397-11T= (n.*397-11T=) c.*146-11T= (n.*146-11T=) n.1128-11T= n.1005-11T= c.*474-11T= (n.*474-11T=) c.135-11T= (n.135-11T=) c.*190-11T= (n.*190-11T=) c.666-11T= (n.666-11T=) c.48-11T= (n.48-11T=) n.994-11T= n.972-11T= n.1315-11T= n.807-11T= | |
| 1 | g.226888819G>A | CA2504708804 | PSEN2 | c.567-10G>A (n.567-10G>A) c.*397-10G>A (n.*397-10G>A) c.*146-10G>A (n.*146-10G>A) n.1128-10G>A n.1005-10G>A c.*474-10G>A (n.*474-10G>A) c.135-10G>A (n.135-10G>A) c.*190-10G>A (n.*190-10G>A) c.666-10G>A (n.666-10G>A) c.48-10G>A (n.48-10G>A) n.994-10G>A n.972-10G>A n.1315-10G>A n.807-10G>A | |
| 1 | g.226888820G>A | CA1225082456 | PSEN2 | c.567-9G>A (n.567-9G>A) c.*397-9G>A (n.*397-9G>A) c.*146-9G>A (n.*146-9G>A) n.1128-9G>A n.1005-9G>A c.*474-9G>A (n.*474-9G>A) c.135-9G>A (n.135-9G>A) c.*190-9G>A (n.*190-9G>A) c.666-9G>A (n.666-9G>A) c.48-9G>A (n.48-9G>A) n.994-9G>A n.972-9G>A n.1315-9G>A n.807-9G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226888820G>C | CA1225082457 | PSEN2 | c.567-9G>C (n.567-9G>C) c.*397-9G>C (n.*397-9G>C) c.*146-9G>C (n.*146-9G>C) n.1128-9G>C n.1005-9G>C c.*474-9G>C (n.*474-9G>C) c.135-9G>C (n.135-9G>C) c.*190-9G>C (n.*190-9G>C) c.666-9G>C (n.666-9G>C) c.48-9G>C (n.48-9G>C) n.994-9G>C n.972-9G>C n.1315-9G>C n.807-9G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226888820G= | CA1225082455 | PSEN2 | c.567-9G= (n.567-9G=) c.*397-9G= (n.*397-9G=) c.*146-9G= (n.*146-9G=) n.1128-9G= n.1005-9G= c.*474-9G= (n.*474-9G=) c.135-9G= (n.135-9G=) c.*190-9G= (n.*190-9G=) c.666-9G= (n.666-9G=) c.48-9G= (n.48-9G=) n.994-9G= n.972-9G= n.1315-9G= n.807-9G= | |
| 1 | g.226888822C>A | CA2574009163 | PSEN2 | c.567-7C>A (n.567-7C>A) c.*397-7C>A (n.*397-7C>A) c.*146-7C>A (n.*146-7C>A) n.1128-7C>A n.1005-7C>A c.*474-7C>A (n.*474-7C>A) c.135-7C>A (n.135-7C>A) c.*190-7C>A (n.*190-7C>A) c.666-7C>A (n.666-7C>A) c.48-7C>A (n.48-7C>A) n.994-7C>A n.972-7C>A n.1315-7C>A n.807-7C>A | |
| 1 | g.226888823C>A | CA529464552 | PSEN2 | c.567-6C>A (n.567-6C>A) c.*397-6C>A (n.*397-6C>A) c.*146-6C>A (n.*146-6C>A) n.1128-6C>A n.1005-6C>A c.*474-6C>A (n.*474-6C>A) c.135-6C>A (n.135-6C>A) c.*190-6C>A (n.*190-6C>A) c.666-6C>A (n.666-6C>A) c.48-6C>A (n.48-6C>A) n.994-6C>A n.972-6C>A n.1315-6C>A n.807-6C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.226888823C= | CA1225082458 | PSEN2 | c.567-6C= (n.567-6C=) c.*397-6C= (n.*397-6C=) c.*146-6C= (n.*146-6C=) n.1128-6C= n.1005-6C= c.*474-6C= (n.*474-6C=) c.135-6C= (n.135-6C=) c.*190-6C= (n.*190-6C=) c.666-6C= (n.666-6C=) c.48-6C= (n.48-6C=) n.994-6C= n.972-6C= n.1315-6C= n.807-6C= | |
| 1 | g.226888823C>T | CA2650786452 | PSEN2 | c.567-6C>T (n.567-6C>T) c.*397-6C>T (n.*397-6C>T) c.*146-6C>T (n.*146-6C>T) n.1128-6C>T n.1005-6C>T c.*474-6C>T (n.*474-6C>T) c.135-6C>T (n.135-6C>T) c.*190-6C>T (n.*190-6C>T) c.666-6C>T (n.666-6C>T) c.48-6C>T (n.48-6C>T) n.994-6C>T n.972-6C>T n.1315-6C>T n.807-6C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888824T>C | CA2650786453 | PSEN2 | c.567-5T>C (n.567-5T>C) c.*397-5T>C (n.*397-5T>C) c.*146-5T>C (n.*146-5T>C) n.1128-5T>C n.1005-5T>C c.*474-5T>C (n.*474-5T>C) c.135-5T>C (n.135-5T>C) c.*190-5T>C (n.*190-5T>C) c.666-5T>C (n.666-5T>C) c.48-5T>C (n.48-5T>C) n.994-5T>C n.972-5T>C n.1315-5T>C n.807-5T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888825G>A | CA529464554 | PSEN2 | c.567-4G>A (n.567-4G>A) c.*397-4G>A (n.*397-4G>A) c.*146-4G>A (n.*146-4G>A) n.1128-4G>A n.1005-4G>A c.*474-4G>A (n.*474-4G>A) c.135-4G>A (n.135-4G>A) c.*190-4G>A (n.*190-4G>A) c.666-4G>A (n.666-4G>A) c.48-4G>A (n.48-4G>A) n.994-4G>A n.972-4G>A n.1315-4G>A n.807-4G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888825G= | CA1225082459 | PSEN2 | c.567-4G= (n.567-4G=) c.*397-4G= (n.*397-4G=) c.*146-4G= (n.*146-4G=) n.1128-4G= n.1005-4G= c.*474-4G= (n.*474-4G=) c.135-4G= (n.135-4G=) c.*190-4G= (n.*190-4G=) c.666-4G= (n.666-4G=) c.48-4G= (n.48-4G=) n.994-4G= n.972-4G= n.1315-4G= n.807-4G= | |
| 1 | g.226888825G>T | CA529464553 | PSEN2 | c.567-4G>T (n.567-4G>T) c.*397-4G>T (n.*397-4G>T) c.*146-4G>T (n.*146-4G>T) n.1128-4G>T n.1005-4G>T c.*474-4G>T (n.*474-4G>T) c.135-4G>T (n.135-4G>T) c.*190-4G>T (n.*190-4G>T) c.666-4G>T (n.666-4G>T) c.48-4G>T (n.48-4G>T) n.994-4G>T n.972-4G>T n.1315-4G>T n.807-4G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888827A= | CA1225082460 | PSEN2 | c.567-2A= (n.567-2A=) c.*397-2A= (n.*397-2A=) c.*146-2A= (n.*146-2A=) n.1128-2A= n.1005-2A= c.*474-2A= (n.*474-2A=) c.135-2A= (n.135-2A=) c.*190-2A= (n.*190-2A=) c.666-2A= (n.666-2A=) c.48-2A= (n.48-2A=) n.994-2A= n.972-2A= n.1315-2A= n.807-2A= | |
| 1 | g.226888827A>C | CA345040157 | PSEN2 | c.567-2A>C (n.567-2A>C) c.*397-2A>C (n.*397-2A>C) c.*146-2A>C (n.*146-2A>C) n.1128-2A>C n.1005-2A>C c.*474-2A>C (n.*474-2A>C) c.135-2A>C (n.135-2A>C) c.*190-2A>C (n.*190-2A>C) c.666-2A>C (n.666-2A>C) c.48-2A>C (n.48-2A>C) n.994-2A>C n.972-2A>C n.1315-2A>C n.807-2A>C | dbSNP |
| 1 | g.226888827A>G | CA345040159 | PSEN2 | c.567-2A>G (n.567-2A>G) c.*397-2A>G (n.*397-2A>G) c.*146-2A>G (n.*146-2A>G) n.1128-2A>G n.1005-2A>G c.*474-2A>G (n.*474-2A>G) c.135-2A>G (n.135-2A>G) c.*190-2A>G (n.*190-2A>G) c.666-2A>G (n.666-2A>G) c.48-2A>G (n.48-2A>G) n.994-2A>G n.972-2A>G n.1315-2A>G n.807-2A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226888827A>T | CA345040161 | PSEN2 | c.567-2A>T (n.567-2A>T) c.*397-2A>T (n.*397-2A>T) c.*146-2A>T (n.*146-2A>T) n.1128-2A>T n.1005-2A>T c.*474-2A>T (n.*474-2A>T) c.135-2A>T (n.135-2A>T) c.*190-2A>T (n.*190-2A>T) c.666-2A>T (n.666-2A>T) c.48-2A>T (n.48-2A>T) n.994-2A>T n.972-2A>T n.1315-2A>T n.807-2A>T | |
| 1 | g.226888828G>A | CA345040164 | PSEN2 | c.567-1G>A (n.567-1G>A) c.*397-1G>A (n.*397-1G>A) c.*146-1G>A (n.*146-1G>A) n.1128-1G>A n.1005-1G>A c.*474-1G>A (n.*474-1G>A) c.135-1G>A (n.135-1G>A) c.*190-1G>A (n.*190-1G>A) c.666-1G>A (n.666-1G>A) c.48-1G>A (n.48-1G>A) n.994-1G>A n.972-1G>A n.1315-1G>A n.807-1G>A | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.226888828G>C | CA345040167 | PSEN2 | c.567-1G>C (n.567-1G>C) c.*397-1G>C (n.*397-1G>C) c.*146-1G>C (n.*146-1G>C) n.1128-1G>C n.1005-1G>C c.*474-1G>C (n.*474-1G>C) c.135-1G>C (n.135-1G>C) c.*190-1G>C (n.*190-1G>C) c.666-1G>C (n.666-1G>C) c.48-1G>C (n.48-1G>C) n.994-1G>C n.972-1G>C n.1315-1G>C n.807-1G>C | |
| 1 | g.226888828G>T | CA345040169 | PSEN2 | c.567-1G>T (n.567-1G>T) c.*397-1G>T (n.*397-1G>T) c.*146-1G>T (n.*146-1G>T) n.1128-1G>T n.1005-1G>T c.*474-1G>T (n.*474-1G>T) c.135-1G>T (n.135-1G>T) c.*190-1G>T (n.*190-1G>T) c.666-1G>T (n.666-1G>T) c.48-1G>T (n.48-1G>T) n.994-1G>T n.972-1G>T n.1315-1G>T n.807-1G>T | |
| 1 | g.226888829G>A | CA423733712 | PSEN2 | c.567G>A (p.Gly189=) c.*397G>A (n.*397G>A) c.*146G>A (n.*146G>A) n.1128G>A n.1005G>A c.*474G>A (n.*474G>A) c.135G>A (p.Gly45=) c.*190G>A (n.*190G>A) c.666G>A (p.Gly222=) c.48G>A (p.Gly16=) n.994G>A n.972G>A n.1315G>A n.807G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888829G>C | CA423733715 | PSEN2 | c.567G>C (p.Gly189=) c.*397G>C (n.*397G>C) c.*146G>C (n.*146G>C) n.1128G>C n.1005G>C c.*474G>C (n.*474G>C) c.135G>C (p.Gly45=) c.*190G>C (n.*190G>C) c.666G>C (p.Gly222=) c.48G>C (p.Gly16=) n.994G>C n.972G>C n.1315G>C n.807G>C | |
| 1 | g.226888829G>T | CA423733713 | PSEN2 | c.567G>T (p.Gly189=) c.*397G>T (n.*397G>T) c.*146G>T (n.*146G>T) n.1128G>T n.1005G>T c.*474G>T (n.*474G>T) c.135G>T (p.Gly45=) c.*190G>T (n.*190G>T) c.666G>T (p.Gly222=) c.48G>T (p.Gly16=) n.994G>T n.972G>T n.1315G>T n.807G>T | |
| 1 | g.226888830G>A | CA345040175 | PSEN2 | c.568G>A (p.Glu190Lys) c.*398G>A (n.*398G>A) c.*147G>A (n.*147G>A) n.1129G>A n.1006G>A c.*475G>A (n.*475G>A) c.136G>A (p.Glu46Lys) c.*191G>A (n.*191G>A) c.667G>A (p.Glu223Lys) c.49G>A (p.Glu17Lys) n.995G>A n.973G>A n.1316G>A n.808G>A | |
| 1 | g.226888830G>C | CA345040177 | PSEN2 | c.568G>C (p.Glu190Gln) c.*398G>C (n.*398G>C) c.*147G>C (n.*147G>C) n.1129G>C n.1006G>C c.*475G>C (n.*475G>C) c.136G>C (p.Glu46Gln) c.*191G>C (n.*191G>C) c.667G>C (p.Glu223Gln) c.49G>C (p.Glu17Gln) n.995G>C n.973G>C n.1316G>C n.808G>C | |
| 1 | g.226888830G>T | CA345040173 | PSEN2 | c.568G>T (p.Glu190Ter) c.*398G>T (n.*398G>T) c.*147G>T (n.*147G>T) n.1129G>T n.1006G>T c.*475G>T (n.*475G>T) c.136G>T (p.Glu46Ter) c.*191G>T (n.*191G>T) c.667G>T (p.Glu223Ter) c.49G>T (p.Glu17Ter) n.995G>T n.973G>T n.1316G>T n.808G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888831A>C | CA345040184 | PSEN2 | c.569A>C (p.Glu190Ala) c.*399A>C (n.*399A>C) c.*148A>C (n.*148A>C) n.1130A>C n.1007A>C c.*476A>C (n.*476A>C) c.137A>C (p.Glu46Ala) c.*192A>C (n.*192A>C) c.668A>C (p.Glu223Ala) c.50A>C (p.Glu17Ala) n.996A>C n.974A>C n.1317A>C n.809A>C | |
| 1 | g.226888831A>G | CA345040180 | PSEN2 | c.569A>G (p.Glu190Gly) c.*399A>G (n.*399A>G) c.*148A>G (n.*148A>G) n.1130A>G n.1007A>G c.*476A>G (n.*476A>G) c.137A>G (p.Glu46Gly) c.*192A>G (n.*192A>G) c.668A>G (p.Glu223Gly) c.50A>G (p.Glu17Gly) n.996A>G n.974A>G n.1317A>G n.809A>G | |
| 1 | g.226888831A>T | CA345040182 | PSEN2 | c.569A>T (p.Glu190Val) c.*399A>T (n.*399A>T) c.*148A>T (n.*148A>T) n.1130A>T n.1007A>T c.*476A>T (n.*476A>T) c.137A>T (p.Glu46Val) c.*192A>T (n.*192A>T) c.668A>T (p.Glu223Val) c.50A>T (p.Glu17Val) n.996A>T n.974A>T n.1317A>T n.809A>T | |
| 1 | g.226888832A= | CA1143531864 | PSEN2 | c.570A= (p.Glu190=) c.*400A= (n.*400A=) c.*149A= (n.*149A=) n.1131A= n.1008A= c.*477A= (n.*477A=) c.138A= (p.Glu46=) c.*193A= (n.*193A=) c.669A= (p.Glu223=) c.51A= (p.Glu17=) n.997A= n.975A= n.1318A= n.810A= | |
| 1 | g.226888832A>C | CA38619864 | PSEN2 | c.570A>C (p.Glu190Asp) c.*400A>C (n.*400A>C) c.*149A>C (n.*149A>C) n.1131A>C n.1008A>C c.*477A>C (n.*477A>C) c.138A>C (p.Glu46Asp) c.*193A>C (n.*193A>C) c.669A>C (p.Glu223Asp) c.51A>C (p.Glu17Asp) n.997A>C n.975A>C n.1318A>C n.810A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226888832A>G | CA423733717 | PSEN2 | c.570A>G (p.Glu190=) c.*400A>G (n.*400A>G) c.*149A>G (n.*149A>G) n.1131A>G n.1008A>G c.*477A>G (n.*477A>G) c.138A>G (p.Glu46=) c.*193A>G (n.*193A>G) c.669A>G (p.Glu223=) c.51A>G (p.Glu17=) n.997A>G n.975A>G n.1318A>G n.810A>G | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.226888832A>T | CA345040188 | PSEN2 | c.570A>T (p.Glu190Asp) c.*400A>T (n.*400A>T) c.*149A>T (n.*149A>T) n.1131A>T n.1008A>T c.*477A>T (n.*477A>T) c.138A>T (p.Glu46Asp) c.*193A>T (n.*193A>T) c.669A>T (p.Glu223Asp) c.51A>T (p.Glu17Asp) n.997A>T n.975A>T n.1318A>T n.810A>T | |
| 1 | g.226888833G>A | CA345040191 | PSEN2 | c.571G>A (p.Val191Met) c.*401G>A (n.*401G>A) c.*150G>A (n.*150G>A) n.1132G>A n.1009G>A c.*478G>A (n.*478G>A) c.139G>A (p.Val47Met) c.*194G>A (n.*194G>A) c.670G>A (p.Val224Met) c.52G>A (p.Val18Met) n.998G>A n.976G>A n.1319G>A n.811G>A | |
| 1 | g.226888833G>C | CA345040193 | PSEN2 | c.571G>C (p.Val191Leu) c.*401G>C (n.*401G>C) c.*150G>C (n.*150G>C) n.1132G>C n.1009G>C c.*478G>C (n.*478G>C) c.139G>C (p.Val47Leu) c.*194G>C (n.*194G>C) c.670G>C (p.Val224Leu) c.52G>C (p.Val18Leu) n.998G>C n.976G>C n.1319G>C n.811G>C | |
| 1 | g.226888833G>T | CA345040195 | PSEN2 | c.571G>T (p.Val191Leu) c.*401G>T (n.*401G>T) c.*150G>T (n.*150G>T) n.1132G>T n.1009G>T c.*478G>T (n.*478G>T) c.139G>T (p.Val47Leu) c.*194G>T (n.*194G>T) c.670G>T (p.Val224Leu) c.52G>T (p.Val18Leu) n.998G>T n.976G>T n.1319G>T n.811G>T | |
| 1 | g.226888834T>A | CA345040198 | PSEN2 | c.572T>A (p.Val191Glu) c.*402T>A (n.*402T>A) c.*151T>A (n.*151T>A) n.1133T>A n.1010T>A c.*479T>A (n.*479T>A) c.140T>A (p.Val47Glu) c.*195T>A (n.*195T>A) c.671T>A (p.Val224Glu) c.53T>A (p.Val18Glu) n.999T>A n.977T>A n.1320T>A n.812T>A | |
| 1 | g.226888834T>C | CA345040201 | PSEN2 | c.572T>C (p.Val191Ala) c.*402T>C (n.*402T>C) c.*151T>C (n.*151T>C) n.1133T>C n.1010T>C c.*479T>C (n.*479T>C) c.140T>C (p.Val47Ala) c.*195T>C (n.*195T>C) c.671T>C (p.Val224Ala) c.53T>C (p.Val18Ala) n.999T>C n.977T>C n.1320T>C n.812T>C | |
| 1 | g.226888834T>G | CA345040203 | PSEN2 | c.572T>G (p.Val191Gly) c.*402T>G (n.*402T>G) c.*151T>G (n.*151T>G) n.1133T>G n.1010T>G c.*479T>G (n.*479T>G) c.140T>G (p.Val47Gly) c.*195T>G (n.*195T>G) c.671T>G (p.Val224Gly) c.53T>G (p.Val18Gly) n.999T>G n.977T>G n.1320T>G n.812T>G | |
| 1 | g.226888835G>A | CA423733728 | PSEN2 | c.573G>A (p.Val191=) c.*403G>A (n.*403G>A) c.*152G>A (n.*152G>A) n.1134G>A n.1011G>A c.*480G>A (n.*480G>A) c.141G>A (p.Val47=) c.*196G>A (n.*196G>A) c.672G>A (p.Val224=) c.54G>A (p.Val18=) n.1000G>A n.978G>A n.1321G>A n.813G>A |