Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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1 | g.226888794G>A | CA2650786440 | PSEN2 | c.567-35G>A (n.567-35G>A) c.*397-35G>A (n.*397-35G>A) c.*146-35G>A (n.*146-35G>A) n.1128-35G>A n.1005-35G>A c.*474-35G>A (n.*474-35G>A) c.135-35G>A (n.135-35G>A) c.*190-35G>A (n.*190-35G>A) c.666-35G>A (n.666-35G>A) c.48-35G>A (n.48-35G>A) n.994-35G>A n.972-35G>A n.1315-35G>A n.807-35G>A | gnomAD v4 |
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1 | g.226888798C>G | CA38619839 | PSEN2 | c.567-31C>G (n.567-31C>G) c.*397-31C>G (n.*397-31C>G) c.*146-31C>G (n.*146-31C>G) n.1128-31C>G n.1005-31C>G c.*474-31C>G (n.*474-31C>G) c.135-31C>G (n.135-31C>G) c.*190-31C>G (n.*190-31C>G) c.666-31C>G (n.666-31C>G) c.48-31C>G (n.48-31C>G) n.994-31C>G n.972-31C>G n.1315-31C>G n.807-31C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226888798C>T | CA1424586 | PSEN2 | c.567-31C>T (n.567-31C>T) c.*397-31C>T (n.*397-31C>T) c.*146-31C>T (n.*146-31C>T) n.1128-31C>T n.1005-31C>T c.*474-31C>T (n.*474-31C>T) c.135-31C>T (n.135-31C>T) c.*190-31C>T (n.*190-31C>T) c.666-31C>T (n.666-31C>T) c.48-31C>T (n.48-31C>T) n.994-31C>T n.972-31C>T n.1315-31C>T n.807-31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.226888800C>T | CA38619844 | PSEN2 | c.567-29C>T (n.567-29C>T) c.*397-29C>T (n.*397-29C>T) c.*146-29C>T (n.*146-29C>T) n.1128-29C>T n.1005-29C>T c.*474-29C>T (n.*474-29C>T) c.135-29C>T (n.135-29C>T) c.*190-29C>T (n.*190-29C>T) c.666-29C>T (n.666-29C>T) c.48-29C>T (n.48-29C>T) n.994-29C>T n.972-29C>T n.1315-29C>T n.807-29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.226888806C>T | CA2650786445 | PSEN2 | c.567-23C>T (n.567-23C>T) c.*397-23C>T (n.*397-23C>T) c.*146-23C>T (n.*146-23C>T) n.1128-23C>T n.1005-23C>T c.*474-23C>T (n.*474-23C>T) c.135-23C>T (n.135-23C>T) c.*190-23C>T (n.*190-23C>T) c.666-23C>T (n.666-23C>T) c.48-23C>T (n.48-23C>T) n.994-23C>T n.972-23C>T n.1315-23C>T n.807-23C>T | gnomAD v4 |
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1 | g.226888811T>C | CA2574009157 | PSEN2 | c.567-18T>C (n.567-18T>C) c.*397-18T>C (n.*397-18T>C) c.*146-18T>C (n.*146-18T>C) n.1128-18T>C n.1005-18T>C c.*474-18T>C (n.*474-18T>C) c.135-18T>C (n.135-18T>C) c.*190-18T>C (n.*190-18T>C) c.666-18T>C (n.666-18T>C) c.48-18T>C (n.48-18T>C) n.994-18T>C n.972-18T>C n.1315-18T>C n.807-18T>C | |
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1 | g.226888814A>G | CA1424587 | PSEN2 | c.567-15A>G (n.567-15A>G) c.*397-15A>G (n.*397-15A>G) c.*146-15A>G (n.*146-15A>G) n.1128-15A>G n.1005-15A>G c.*474-15A>G (n.*474-15A>G) c.135-15A>G (n.135-15A>G) c.*190-15A>G (n.*190-15A>G) c.666-15A>G (n.666-15A>G) c.48-15A>G (n.48-15A>G) n.994-15A>G n.972-15A>G n.1315-15A>G n.807-15A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226888815C>A | CA2650786450 | PSEN2 | c.567-14C>A (n.567-14C>A) c.*397-14C>A (n.*397-14C>A) c.*146-14C>A (n.*146-14C>A) n.1128-14C>A n.1005-14C>A c.*474-14C>A (n.*474-14C>A) c.135-14C>A (n.135-14C>A) c.*190-14C>A (n.*190-14C>A) c.666-14C>A (n.666-14C>A) c.48-14C>A (n.48-14C>A) n.994-14C>A n.972-14C>A n.1315-14C>A n.807-14C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226888816C>A | CA2650786451 | PSEN2 | c.567-13C>A (n.567-13C>A) c.*397-13C>A (n.*397-13C>A) c.*146-13C>A (n.*146-13C>A) n.1128-13C>A n.1005-13C>A c.*474-13C>A (n.*474-13C>A) c.135-13C>A (n.135-13C>A) c.*190-13C>A (n.*190-13C>A) c.666-13C>A (n.666-13C>A) c.48-13C>A (n.48-13C>A) n.994-13C>A n.972-13C>A n.1315-13C>A n.807-13C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226888816C= | CA1225082452 | PSEN2 | c.567-13C= (n.567-13C=) c.*397-13C= (n.*397-13C=) c.*146-13C= (n.*146-13C=) n.1128-13C= n.1005-13C= c.*474-13C= (n.*474-13C=) c.135-13C= (n.135-13C=) c.*190-13C= (n.*190-13C=) c.666-13C= (n.666-13C=) c.48-13C= (n.48-13C=) n.994-13C= n.972-13C= n.1315-13C= n.807-13C= | |
1 | g.226888816C>T | CA1012963335 | PSEN2 | c.567-13C>T (n.567-13C>T) c.*397-13C>T (n.*397-13C>T) c.*146-13C>T (n.*146-13C>T) n.1128-13C>T n.1005-13C>T c.*474-13C>T (n.*474-13C>T) c.135-13C>T (n.135-13C>T) c.*190-13C>T (n.*190-13C>T) c.666-13C>T (n.666-13C>T) c.48-13C>T (n.48-13C>T) n.994-13C>T n.972-13C>T n.1315-13C>T n.807-13C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226888818T>C | CA1225082454 | PSEN2 | c.567-11T>C (n.567-11T>C) c.*397-11T>C (n.*397-11T>C) c.*146-11T>C (n.*146-11T>C) n.1128-11T>C n.1005-11T>C c.*474-11T>C (n.*474-11T>C) c.135-11T>C (n.135-11T>C) c.*190-11T>C (n.*190-11T>C) c.666-11T>C (n.666-11T>C) c.48-11T>C (n.48-11T>C) n.994-11T>C n.972-11T>C n.1315-11T>C n.807-11T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226888818T>G | CA1424588 | PSEN2 | c.567-11T>G (n.567-11T>G) c.*397-11T>G (n.*397-11T>G) c.*146-11T>G (n.*146-11T>G) n.1128-11T>G n.1005-11T>G c.*474-11T>G (n.*474-11T>G) c.135-11T>G (n.135-11T>G) c.*190-11T>G (n.*190-11T>G) c.666-11T>G (n.666-11T>G) c.48-11T>G (n.48-11T>G) n.994-11T>G n.972-11T>G n.1315-11T>G n.807-11T>G | dbSNP ExAC |
1 | g.226888818T= | CA1225082453 | PSEN2 | c.567-11T= (n.567-11T=) c.*397-11T= (n.*397-11T=) c.*146-11T= (n.*146-11T=) n.1128-11T= n.1005-11T= c.*474-11T= (n.*474-11T=) c.135-11T= (n.135-11T=) c.*190-11T= (n.*190-11T=) c.666-11T= (n.666-11T=) c.48-11T= (n.48-11T=) n.994-11T= n.972-11T= n.1315-11T= n.807-11T= | |
1 | g.226888819G>A | CA2504708804 | PSEN2 | c.567-10G>A (n.567-10G>A) c.*397-10G>A (n.*397-10G>A) c.*146-10G>A (n.*146-10G>A) n.1128-10G>A n.1005-10G>A c.*474-10G>A (n.*474-10G>A) c.135-10G>A (n.135-10G>A) c.*190-10G>A (n.*190-10G>A) c.666-10G>A (n.666-10G>A) c.48-10G>A (n.48-10G>A) n.994-10G>A n.972-10G>A n.1315-10G>A n.807-10G>A | |
1 | g.226888820G>A | CA1225082456 | PSEN2 | c.567-9G>A (n.567-9G>A) c.*397-9G>A (n.*397-9G>A) c.*146-9G>A (n.*146-9G>A) n.1128-9G>A n.1005-9G>A c.*474-9G>A (n.*474-9G>A) c.135-9G>A (n.135-9G>A) c.*190-9G>A (n.*190-9G>A) c.666-9G>A (n.666-9G>A) c.48-9G>A (n.48-9G>A) n.994-9G>A n.972-9G>A n.1315-9G>A n.807-9G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226888820G>C | CA1225082457 | PSEN2 | c.567-9G>C (n.567-9G>C) c.*397-9G>C (n.*397-9G>C) c.*146-9G>C (n.*146-9G>C) n.1128-9G>C n.1005-9G>C c.*474-9G>C (n.*474-9G>C) c.135-9G>C (n.135-9G>C) c.*190-9G>C (n.*190-9G>C) c.666-9G>C (n.666-9G>C) c.48-9G>C (n.48-9G>C) n.994-9G>C n.972-9G>C n.1315-9G>C n.807-9G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226888820G= | CA1225082455 | PSEN2 | c.567-9G= (n.567-9G=) c.*397-9G= (n.*397-9G=) c.*146-9G= (n.*146-9G=) n.1128-9G= n.1005-9G= c.*474-9G= (n.*474-9G=) c.135-9G= (n.135-9G=) c.*190-9G= (n.*190-9G=) c.666-9G= (n.666-9G=) c.48-9G= (n.48-9G=) n.994-9G= n.972-9G= n.1315-9G= n.807-9G= | |
1 | g.226888822C>A | CA2574009163 | PSEN2 | c.567-7C>A (n.567-7C>A) c.*397-7C>A (n.*397-7C>A) c.*146-7C>A (n.*146-7C>A) n.1128-7C>A n.1005-7C>A c.*474-7C>A (n.*474-7C>A) c.135-7C>A (n.135-7C>A) c.*190-7C>A (n.*190-7C>A) c.666-7C>A (n.666-7C>A) c.48-7C>A (n.48-7C>A) n.994-7C>A n.972-7C>A n.1315-7C>A n.807-7C>A | |
1 | g.226888823C>A | CA529464552 | PSEN2 | c.567-6C>A (n.567-6C>A) c.*397-6C>A (n.*397-6C>A) c.*146-6C>A (n.*146-6C>A) n.1128-6C>A n.1005-6C>A c.*474-6C>A (n.*474-6C>A) c.135-6C>A (n.135-6C>A) c.*190-6C>A (n.*190-6C>A) c.666-6C>A (n.666-6C>A) c.48-6C>A (n.48-6C>A) n.994-6C>A n.972-6C>A n.1315-6C>A n.807-6C>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.226888823C= | CA1225082458 | PSEN2 | c.567-6C= (n.567-6C=) c.*397-6C= (n.*397-6C=) c.*146-6C= (n.*146-6C=) n.1128-6C= n.1005-6C= c.*474-6C= (n.*474-6C=) c.135-6C= (n.135-6C=) c.*190-6C= (n.*190-6C=) c.666-6C= (n.666-6C=) c.48-6C= (n.48-6C=) n.994-6C= n.972-6C= n.1315-6C= n.807-6C= | |
1 | g.226888823C>T | CA2650786452 | PSEN2 | c.567-6C>T (n.567-6C>T) c.*397-6C>T (n.*397-6C>T) c.*146-6C>T (n.*146-6C>T) n.1128-6C>T n.1005-6C>T c.*474-6C>T (n.*474-6C>T) c.135-6C>T (n.135-6C>T) c.*190-6C>T (n.*190-6C>T) c.666-6C>T (n.666-6C>T) c.48-6C>T (n.48-6C>T) n.994-6C>T n.972-6C>T n.1315-6C>T n.807-6C>T | gnomAD v4 |
1 | g.226888824T>C | CA2650786453 | PSEN2 | c.567-5T>C (n.567-5T>C) c.*397-5T>C (n.*397-5T>C) c.*146-5T>C (n.*146-5T>C) n.1128-5T>C n.1005-5T>C c.*474-5T>C (n.*474-5T>C) c.135-5T>C (n.135-5T>C) c.*190-5T>C (n.*190-5T>C) c.666-5T>C (n.666-5T>C) c.48-5T>C (n.48-5T>C) n.994-5T>C n.972-5T>C n.1315-5T>C n.807-5T>C | gnomAD v4 |
1 | g.226888825G>A | CA529464554 | PSEN2 | c.567-4G>A (n.567-4G>A) c.*397-4G>A (n.*397-4G>A) c.*146-4G>A (n.*146-4G>A) n.1128-4G>A n.1005-4G>A c.*474-4G>A (n.*474-4G>A) c.135-4G>A (n.135-4G>A) c.*190-4G>A (n.*190-4G>A) c.666-4G>A (n.666-4G>A) c.48-4G>A (n.48-4G>A) n.994-4G>A n.972-4G>A n.1315-4G>A n.807-4G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226888825G= | CA1225082459 | PSEN2 | c.567-4G= (n.567-4G=) c.*397-4G= (n.*397-4G=) c.*146-4G= (n.*146-4G=) n.1128-4G= n.1005-4G= c.*474-4G= (n.*474-4G=) c.135-4G= (n.135-4G=) c.*190-4G= (n.*190-4G=) c.666-4G= (n.666-4G=) c.48-4G= (n.48-4G=) n.994-4G= n.972-4G= n.1315-4G= n.807-4G= | |
1 | g.226888825G>T | CA529464553 | PSEN2 | c.567-4G>T (n.567-4G>T) c.*397-4G>T (n.*397-4G>T) c.*146-4G>T (n.*146-4G>T) n.1128-4G>T n.1005-4G>T c.*474-4G>T (n.*474-4G>T) c.135-4G>T (n.135-4G>T) c.*190-4G>T (n.*190-4G>T) c.666-4G>T (n.666-4G>T) c.48-4G>T (n.48-4G>T) n.994-4G>T n.972-4G>T n.1315-4G>T n.807-4G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226888827A= | CA1225082460 | PSEN2 | c.567-2A= (n.567-2A=) c.*397-2A= (n.*397-2A=) c.*146-2A= (n.*146-2A=) n.1128-2A= n.1005-2A= c.*474-2A= (n.*474-2A=) c.135-2A= (n.135-2A=) c.*190-2A= (n.*190-2A=) c.666-2A= (n.666-2A=) c.48-2A= (n.48-2A=) n.994-2A= n.972-2A= n.1315-2A= n.807-2A= | |
1 | g.226888827A>C | CA345040157 | PSEN2 | c.567-2A>C (n.567-2A>C) c.*397-2A>C (n.*397-2A>C) c.*146-2A>C (n.*146-2A>C) n.1128-2A>C n.1005-2A>C c.*474-2A>C (n.*474-2A>C) c.135-2A>C (n.135-2A>C) c.*190-2A>C (n.*190-2A>C) c.666-2A>C (n.666-2A>C) c.48-2A>C (n.48-2A>C) n.994-2A>C n.972-2A>C n.1315-2A>C n.807-2A>C | dbSNP |
1 | g.226888827A>G | CA345040159 | PSEN2 | c.567-2A>G (n.567-2A>G) c.*397-2A>G (n.*397-2A>G) c.*146-2A>G (n.*146-2A>G) n.1128-2A>G n.1005-2A>G c.*474-2A>G (n.*474-2A>G) c.135-2A>G (n.135-2A>G) c.*190-2A>G (n.*190-2A>G) c.666-2A>G (n.666-2A>G) c.48-2A>G (n.48-2A>G) n.994-2A>G n.972-2A>G n.1315-2A>G n.807-2A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226888827A>T | CA345040161 | PSEN2 | c.567-2A>T (n.567-2A>T) c.*397-2A>T (n.*397-2A>T) c.*146-2A>T (n.*146-2A>T) n.1128-2A>T n.1005-2A>T c.*474-2A>T (n.*474-2A>T) c.135-2A>T (n.135-2A>T) c.*190-2A>T (n.*190-2A>T) c.666-2A>T (n.666-2A>T) c.48-2A>T (n.48-2A>T) n.994-2A>T n.972-2A>T n.1315-2A>T n.807-2A>T |