| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 1 | g.226888784T>C | CA1424584 | PSEN2 | c.567-45T>C (n.567-45T>C) c.*397-45T>C (n.*397-45T>C) c.*146-45T>C (n.*146-45T>C) n.1128-45T>C n.1005-45T>C c.*474-45T>C (n.*474-45T>C) c.135-45T>C (n.135-45T>C) c.*190-45T>C (n.*190-45T>C) c.666-45T>C (n.666-45T>C) c.48-45T>C (n.48-45T>C) n.994-45T>C n.972-45T>C n.1315-45T>C n.807-45T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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| 1 | g.226888785G>A | CA38619825 | PSEN2 | c.567-44G>A (n.567-44G>A) c.*397-44G>A (n.*397-44G>A) c.*146-44G>A (n.*146-44G>A) n.1128-44G>A n.1005-44G>A c.*474-44G>A (n.*474-44G>A) c.135-44G>A (n.135-44G>A) c.*190-44G>A (n.*190-44G>A) c.666-44G>A (n.666-44G>A) c.48-44G>A (n.48-44G>A) n.994-44G>A n.972-44G>A n.1315-44G>A n.807-44G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888785G= | CA1225082445 | PSEN2 | c.567-44G= (n.567-44G=) c.*397-44G= (n.*397-44G=) c.*146-44G= (n.*146-44G=) n.1128-44G= n.1005-44G= c.*474-44G= (n.*474-44G=) c.135-44G= (n.135-44G=) c.*190-44G= (n.*190-44G=) c.666-44G= (n.666-44G=) c.48-44G= (n.48-44G=) n.994-44G= n.972-44G= n.1315-44G= n.807-44G= | |
| 1 | g.226888786C>A | CA2650786436 | PSEN2 | c.567-43C>A (n.567-43C>A) c.*397-43C>A (n.*397-43C>A) c.*146-43C>A (n.*146-43C>A) n.1128-43C>A n.1005-43C>A c.*474-43C>A (n.*474-43C>A) c.135-43C>A (n.135-43C>A) c.*190-43C>A (n.*190-43C>A) c.666-43C>A (n.666-43C>A) c.48-43C>A (n.48-43C>A) n.994-43C>A n.972-43C>A n.1315-43C>A n.807-43C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888786C>T | CA2650786437 | PSEN2 | c.567-43C>T (n.567-43C>T) c.*397-43C>T (n.*397-43C>T) c.*146-43C>T (n.*146-43C>T) n.1128-43C>T n.1005-43C>T c.*474-43C>T (n.*474-43C>T) c.135-43C>T (n.135-43C>T) c.*190-43C>T (n.*190-43C>T) c.666-43C>T (n.666-43C>T) c.48-43C>T (n.48-43C>T) n.994-43C>T n.972-43C>T n.1315-43C>T n.807-43C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888787C= | CA1225082446 | PSEN2 | c.567-42C= (n.567-42C=) c.*397-42C= (n.*397-42C=) c.*146-42C= (n.*146-42C=) n.1128-42C= n.1005-42C= c.*474-42C= (n.*474-42C=) c.135-42C= (n.135-42C=) c.*190-42C= (n.*190-42C=) c.666-42C= (n.666-42C=) c.48-42C= (n.48-42C=) n.994-42C= n.972-42C= n.1315-42C= n.807-42C= | |
| 1 | g.226888787C>G | CA2556851249 | PSEN2 | c.567-42C>G (n.567-42C>G) c.*397-42C>G (n.*397-42C>G) c.*146-42C>G (n.*146-42C>G) n.1128-42C>G n.1005-42C>G c.*474-42C>G (n.*474-42C>G) c.135-42C>G (n.135-42C>G) c.*190-42C>G (n.*190-42C>G) c.666-42C>G (n.666-42C>G) c.48-42C>G (n.48-42C>G) n.994-42C>G n.972-42C>G n.1315-42C>G n.807-42C>G | |
| 1 | g.226888787C>T | CA529464549 | PSEN2 | c.567-42C>T (n.567-42C>T) c.*397-42C>T (n.*397-42C>T) c.*146-42C>T (n.*146-42C>T) n.1128-42C>T n.1005-42C>T c.*474-42C>T (n.*474-42C>T) c.135-42C>T (n.135-42C>T) c.*190-42C>T (n.*190-42C>T) c.666-42C>T (n.666-42C>T) c.48-42C>T (n.48-42C>T) n.994-42C>T n.972-42C>T n.1315-42C>T n.807-42C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 1 | g.226888791A>C | CA38619827 | PSEN2 | c.567-38A>C (n.567-38A>C) c.*397-38A>C (n.*397-38A>C) c.*146-38A>C (n.*146-38A>C) n.1128-38A>C n.1005-38A>C c.*474-38A>C (n.*474-38A>C) c.135-38A>C (n.135-38A>C) c.*190-38A>C (n.*190-38A>C) c.666-38A>C (n.666-38A>C) c.48-38A>C (n.48-38A>C) n.994-38A>C n.972-38A>C n.1315-38A>C n.807-38A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226888791A>G | CA1424585 | PSEN2 | c.567-38A>G (n.567-38A>G) c.*397-38A>G (n.*397-38A>G) c.*146-38A>G (n.*146-38A>G) n.1128-38A>G n.1005-38A>G c.*474-38A>G (n.*474-38A>G) c.135-38A>G (n.135-38A>G) c.*190-38A>G (n.*190-38A>G) c.666-38A>G (n.666-38A>G) c.48-38A>G (n.48-38A>G) n.994-38A>G n.972-38A>G n.1315-38A>G n.807-38A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888791A>T | CA2650786438 | PSEN2 | c.567-38A>T (n.567-38A>T) c.*397-38A>T (n.*397-38A>T) c.*146-38A>T (n.*146-38A>T) n.1128-38A>T n.1005-38A>T c.*474-38A>T (n.*474-38A>T) c.135-38A>T (n.135-38A>T) c.*190-38A>T (n.*190-38A>T) c.666-38A>T (n.666-38A>T) c.48-38A>T (n.48-38A>T) n.994-38A>T n.972-38A>T n.1315-38A>T n.807-38A>T | gnomAD v4 |
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| 1 | g.226888792C= | CA1225082448 | PSEN2 | c.567-37C= (n.567-37C=) c.*397-37C= (n.*397-37C=) c.*146-37C= (n.*146-37C=) n.1128-37C= n.1005-37C= c.*474-37C= (n.*474-37C=) c.135-37C= (n.135-37C=) c.*190-37C= (n.*190-37C=) c.666-37C= (n.666-37C=) c.48-37C= (n.48-37C=) n.994-37C= n.972-37C= n.1315-37C= n.807-37C= | |
| 1 | g.226888792C>G | CA529464550 | PSEN2 | c.567-37C>G (n.567-37C>G) c.*397-37C>G (n.*397-37C>G) c.*146-37C>G (n.*146-37C>G) n.1128-37C>G n.1005-37C>G c.*474-37C>G (n.*474-37C>G) c.135-37C>G (n.135-37C>G) c.*190-37C>G (n.*190-37C>G) c.666-37C>G (n.666-37C>G) c.48-37C>G (n.48-37C>G) n.994-37C>G n.972-37C>G n.1315-37C>G n.807-37C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 1 | g.226888794G>A | CA2650786440 | PSEN2 | c.567-35G>A (n.567-35G>A) c.*397-35G>A (n.*397-35G>A) c.*146-35G>A (n.*146-35G>A) n.1128-35G>A n.1005-35G>A c.*474-35G>A (n.*474-35G>A) c.135-35G>A (n.135-35G>A) c.*190-35G>A (n.*190-35G>A) c.666-35G>A (n.666-35G>A) c.48-35G>A (n.48-35G>A) n.994-35G>A n.972-35G>A n.1315-35G>A n.807-35G>A | gnomAD v4 |
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| 1 | g.226888798C>G | CA38619839 | PSEN2 | c.567-31C>G (n.567-31C>G) c.*397-31C>G (n.*397-31C>G) c.*146-31C>G (n.*146-31C>G) n.1128-31C>G n.1005-31C>G c.*474-31C>G (n.*474-31C>G) c.135-31C>G (n.135-31C>G) c.*190-31C>G (n.*190-31C>G) c.666-31C>G (n.666-31C>G) c.48-31C>G (n.48-31C>G) n.994-31C>G n.972-31C>G n.1315-31C>G n.807-31C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226888798C>T | CA1424586 | PSEN2 | c.567-31C>T (n.567-31C>T) c.*397-31C>T (n.*397-31C>T) c.*146-31C>T (n.*146-31C>T) n.1128-31C>T n.1005-31C>T c.*474-31C>T (n.*474-31C>T) c.135-31C>T (n.135-31C>T) c.*190-31C>T (n.*190-31C>T) c.666-31C>T (n.666-31C>T) c.48-31C>T (n.48-31C>T) n.994-31C>T n.972-31C>T n.1315-31C>T n.807-31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.226888800C>T | CA38619844 | PSEN2 | c.567-29C>T (n.567-29C>T) c.*397-29C>T (n.*397-29C>T) c.*146-29C>T (n.*146-29C>T) n.1128-29C>T n.1005-29C>T c.*474-29C>T (n.*474-29C>T) c.135-29C>T (n.135-29C>T) c.*190-29C>T (n.*190-29C>T) c.666-29C>T (n.666-29C>T) c.48-29C>T (n.48-29C>T) n.994-29C>T n.972-29C>T n.1315-29C>T n.807-29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.226888804C>T | CA2650786443 | PSEN2 | c.567-25C>T (n.567-25C>T) c.*397-25C>T (n.*397-25C>T) c.*146-25C>T (n.*146-25C>T) n.1128-25C>T n.1005-25C>T c.*474-25C>T (n.*474-25C>T) c.135-25C>T (n.135-25C>T) c.*190-25C>T (n.*190-25C>T) c.666-25C>T (n.666-25C>T) c.48-25C>T (n.48-25C>T) n.994-25C>T n.972-25C>T n.1315-25C>T n.807-25C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888806C>T | CA2650786445 | PSEN2 | c.567-23C>T (n.567-23C>T) c.*397-23C>T (n.*397-23C>T) c.*146-23C>T (n.*146-23C>T) n.1128-23C>T n.1005-23C>T c.*474-23C>T (n.*474-23C>T) c.135-23C>T (n.135-23C>T) c.*190-23C>T (n.*190-23C>T) c.666-23C>T (n.666-23C>T) c.48-23C>T (n.48-23C>T) n.994-23C>T n.972-23C>T n.1315-23C>T n.807-23C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888807A>G | CA2650786446 | PSEN2 | c.567-22A>G (n.567-22A>G) c.*397-22A>G (n.*397-22A>G) c.*146-22A>G (n.*146-22A>G) n.1128-22A>G n.1005-22A>G c.*474-22A>G (n.*474-22A>G) c.135-22A>G (n.135-22A>G) c.*190-22A>G (n.*190-22A>G) c.666-22A>G (n.666-22A>G) c.48-22A>G (n.48-22A>G) n.994-22A>G n.972-22A>G n.1315-22A>G n.807-22A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888807A>T | CA2574009155 | PSEN2 | c.567-22A>T (n.567-22A>T) c.*397-22A>T (n.*397-22A>T) c.*146-22A>T (n.*146-22A>T) n.1128-22A>T n.1005-22A>T c.*474-22A>T (n.*474-22A>T) c.135-22A>T (n.135-22A>T) c.*190-22A>T (n.*190-22A>T) c.666-22A>T (n.666-22A>T) c.48-22A>T (n.48-22A>T) n.994-22A>T n.972-22A>T n.1315-22A>T n.807-22A>T | |
| 1 | g.226888809G>A | CA2650786447 | PSEN2 | c.567-20G>A (n.567-20G>A) c.*397-20G>A (n.*397-20G>A) c.*146-20G>A (n.*146-20G>A) n.1128-20G>A n.1005-20G>A c.*474-20G>A (n.*474-20G>A) c.135-20G>A (n.135-20G>A) c.*190-20G>A (n.*190-20G>A) c.666-20G>A (n.666-20G>A) c.48-20G>A (n.48-20G>A) n.994-20G>A n.972-20G>A n.1315-20G>A n.807-20G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888809G>C | CA529464551 | PSEN2 | c.567-20G>C (n.567-20G>C) c.*397-20G>C (n.*397-20G>C) c.*146-20G>C (n.*146-20G>C) n.1128-20G>C n.1005-20G>C c.*474-20G>C (n.*474-20G>C) c.135-20G>C (n.135-20G>C) c.*190-20G>C (n.*190-20G>C) c.666-20G>C (n.666-20G>C) c.48-20G>C (n.48-20G>C) n.994-20G>C n.972-20G>C n.1315-20G>C n.807-20G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 1 | g.226888809G>T | CA2650786448 | PSEN2 | c.567-20G>T (n.567-20G>T) c.*397-20G>T (n.*397-20G>T) c.*146-20G>T (n.*146-20G>T) n.1128-20G>T n.1005-20G>T c.*474-20G>T (n.*474-20G>T) c.135-20G>T (n.135-20G>T) c.*190-20G>T (n.*190-20G>T) c.666-20G>T (n.666-20G>T) c.48-20G>T (n.48-20G>T) n.994-20G>T n.972-20G>T n.1315-20G>T n.807-20G>T | gnomAD v4 |
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| 1 | g.226888813C>T | CA2650786449 | PSEN2 | c.567-16C>T (n.567-16C>T) c.*397-16C>T (n.*397-16C>T) c.*146-16C>T (n.*146-16C>T) n.1128-16C>T n.1005-16C>T c.*474-16C>T (n.*474-16C>T) c.135-16C>T (n.135-16C>T) c.*190-16C>T (n.*190-16C>T) c.666-16C>T (n.666-16C>T) c.48-16C>T (n.48-16C>T) n.994-16C>T n.972-16C>T n.1315-16C>T n.807-16C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888814A= | CA1225082451 | PSEN2 | c.567-15A= (n.567-15A=) c.*397-15A= (n.*397-15A=) c.*146-15A= (n.*146-15A=) n.1128-15A= n.1005-15A= c.*474-15A= (n.*474-15A=) c.135-15A= (n.135-15A=) c.*190-15A= (n.*190-15A=) c.666-15A= (n.666-15A=) c.48-15A= (n.48-15A=) n.994-15A= n.972-15A= n.1315-15A= n.807-15A= | |
| 1 | g.226888814A>G | CA1424587 | PSEN2 | c.567-15A>G (n.567-15A>G) c.*397-15A>G (n.*397-15A>G) c.*146-15A>G (n.*146-15A>G) n.1128-15A>G n.1005-15A>G c.*474-15A>G (n.*474-15A>G) c.135-15A>G (n.135-15A>G) c.*190-15A>G (n.*190-15A>G) c.666-15A>G (n.666-15A>G) c.48-15A>G (n.48-15A>G) n.994-15A>G n.972-15A>G n.1315-15A>G n.807-15A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.226888816C>A | CA2650786451 | PSEN2 | c.567-13C>A (n.567-13C>A) c.*397-13C>A (n.*397-13C>A) c.*146-13C>A (n.*146-13C>A) n.1128-13C>A n.1005-13C>A c.*474-13C>A (n.*474-13C>A) c.135-13C>A (n.135-13C>A) c.*190-13C>A (n.*190-13C>A) c.666-13C>A (n.666-13C>A) c.48-13C>A (n.48-13C>A) n.994-13C>A n.972-13C>A n.1315-13C>A n.807-13C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888816C= | CA1225082452 | PSEN2 | c.567-13C= (n.567-13C=) c.*397-13C= (n.*397-13C=) c.*146-13C= (n.*146-13C=) n.1128-13C= n.1005-13C= c.*474-13C= (n.*474-13C=) c.135-13C= (n.135-13C=) c.*190-13C= (n.*190-13C=) c.666-13C= (n.666-13C=) c.48-13C= (n.48-13C=) n.994-13C= n.972-13C= n.1315-13C= n.807-13C= | |
| 1 | g.226888816C>T | CA1012963335 | PSEN2 | c.567-13C>T (n.567-13C>T) c.*397-13C>T (n.*397-13C>T) c.*146-13C>T (n.*146-13C>T) n.1128-13C>T n.1005-13C>T c.*474-13C>T (n.*474-13C>T) c.135-13C>T (n.135-13C>T) c.*190-13C>T (n.*190-13C>T) c.666-13C>T (n.666-13C>T) c.48-13C>T (n.48-13C>T) n.994-13C>T n.972-13C>T n.1315-13C>T n.807-13C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888818T>C | CA1225082454 | PSEN2 | c.567-11T>C (n.567-11T>C) c.*397-11T>C (n.*397-11T>C) c.*146-11T>C (n.*146-11T>C) n.1128-11T>C n.1005-11T>C c.*474-11T>C (n.*474-11T>C) c.135-11T>C (n.135-11T>C) c.*190-11T>C (n.*190-11T>C) c.666-11T>C (n.666-11T>C) c.48-11T>C (n.48-11T>C) n.994-11T>C n.972-11T>C n.1315-11T>C n.807-11T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226888818T>G | CA1424588 | PSEN2 | c.567-11T>G (n.567-11T>G) c.*397-11T>G (n.*397-11T>G) c.*146-11T>G (n.*146-11T>G) n.1128-11T>G n.1005-11T>G c.*474-11T>G (n.*474-11T>G) c.135-11T>G (n.135-11T>G) c.*190-11T>G (n.*190-11T>G) c.666-11T>G (n.666-11T>G) c.48-11T>G (n.48-11T>G) n.994-11T>G n.972-11T>G n.1315-11T>G n.807-11T>G | dbSNP ExAC |
| 1 | g.226888818T= | CA1225082453 | PSEN2 | c.567-11T= (n.567-11T=) c.*397-11T= (n.*397-11T=) c.*146-11T= (n.*146-11T=) n.1128-11T= n.1005-11T= c.*474-11T= (n.*474-11T=) c.135-11T= (n.135-11T=) c.*190-11T= (n.*190-11T=) c.666-11T= (n.666-11T=) c.48-11T= (n.48-11T=) n.994-11T= n.972-11T= n.1315-11T= n.807-11T= |