UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226888694_226888772del | CA2650786383 | PSEN2 | c.567-135_567-57del (n.567-135_567-57del) c.*397-135_*397-57del (n.*397-135_*397-57del) c.*146-135_*146-57del (n.*146-135_*146-57del) n.1128-135_1128-57del n.1005-135_1005-57del c.*474-135_*474-57del (n.*474-135_*474-57del) c.135-135_135-57del (n.135-135_135-57del) c.*190-135_*190-57del (n.*190-135_*190-57del) c.666-135_666-57del (n.666-135_666-57del) c.48-135_48-57del (n.48-135_48-57del) n.994-135_994-57del n.972-135_972-57del n.1315-135_1315-57del n.807-135_807-57del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888708_226888717del | CA2650786391 | PSEN2 | c.567-121_567-112del (n.567-121_567-112del) c.*397-121_*397-112del (n.*397-121_*397-112del) c.*146-121_*146-112del (n.*146-121_*146-112del) n.1128-121_1128-112del n.1005-121_1005-112del c.*474-121_*474-112del (n.*474-121_*474-112del) c.135-121_135-112del (n.135-121_135-112del) c.*190-121_*190-112del (n.*190-121_*190-112del) c.666-121_666-112del (n.666-121_666-112del) c.48-121_48-112del (n.48-121_48-112del) n.994-121_994-112del n.972-121_972-112del n.1315-121_1315-112del n.807-121_807-112del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888715G>A | CA2650786396 | PSEN2 | c.567-114G>A (n.567-114G>A) c.*397-114G>A (n.*397-114G>A) c.*146-114G>A (n.*146-114G>A) n.1128-114G>A n.1005-114G>A c.*474-114G>A (n.*474-114G>A) c.135-114G>A (n.135-114G>A) c.*190-114G>A (n.*190-114G>A) c.666-114G>A (n.666-114G>A) c.48-114G>A (n.48-114G>A) n.994-114G>A n.972-114G>A n.1315-114G>A n.807-114G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888715G= | CA1225082415 | PSEN2 | c.567-114G= (n.567-114G=) c.*397-114G= (n.*397-114G=) c.*146-114G= (n.*146-114G=) n.1128-114G= n.1005-114G= c.*474-114G= (n.*474-114G=) c.135-114G= (n.135-114G=) c.*190-114G= (n.*190-114G=) c.666-114G= (n.666-114G=) c.48-114G= (n.48-114G=) n.994-114G= n.972-114G= n.1315-114G= n.807-114G= | |
| 1 | g.226888715G>T | CA423733690 | PSEN2 | c.567-114G>T (n.567-114G>T) c.*397-114G>T (n.*397-114G>T) c.*146-114G>T (n.*146-114G>T) n.1128-114G>T n.1005-114G>T c.*474-114G>T (n.*474-114G>T) c.135-114G>T (n.135-114G>T) c.*190-114G>T (n.*190-114G>T) c.666-114G>T (n.666-114G>T) c.48-114G>T (n.48-114G>T) n.994-114G>T n.972-114G>T n.1315-114G>T n.807-114G>T | dbSNP |
| 1 | g.226888716T>G | CA2650786397 | PSEN2 | c.567-113T>G (n.567-113T>G) c.*397-113T>G (n.*397-113T>G) c.*146-113T>G (n.*146-113T>G) n.1128-113T>G n.1005-113T>G c.*474-113T>G (n.*474-113T>G) c.135-113T>G (n.135-113T>G) c.*190-113T>G (n.*190-113T>G) c.666-113T>G (n.666-113T>G) c.48-113T>G (n.48-113T>G) n.994-113T>G n.972-113T>G n.1315-113T>G n.807-113T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888717C>A | CA2650786398 | PSEN2 | c.567-112C>A (n.567-112C>A) c.*397-112C>A (n.*397-112C>A) c.*146-112C>A (n.*146-112C>A) n.1128-112C>A n.1005-112C>A c.*474-112C>A (n.*474-112C>A) c.135-112C>A (n.135-112C>A) c.*190-112C>A (n.*190-112C>A) c.666-112C>A (n.666-112C>A) c.48-112C>A (n.48-112C>A) n.994-112C>A n.972-112C>A n.1315-112C>A n.807-112C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888717C= | CA1225082417 | PSEN2 | c.567-112C= (n.567-112C=) c.*397-112C= (n.*397-112C=) c.*146-112C= (n.*146-112C=) n.1128-112C= n.1005-112C= c.*474-112C= (n.*474-112C=) c.135-112C= (n.135-112C=) c.*190-112C= (n.*190-112C=) c.666-112C= (n.666-112C=) c.48-112C= (n.48-112C=) n.994-112C= n.972-112C= n.1315-112C= n.807-112C= | |
| 1 | g.226888717C>T | CA38619751 | PSEN2 | c.567-112C>T (n.567-112C>T) c.*397-112C>T (n.*397-112C>T) c.*146-112C>T (n.*146-112C>T) n.1128-112C>T n.1005-112C>T c.*474-112C>T (n.*474-112C>T) c.135-112C>T (n.135-112C>T) c.*190-112C>T (n.*190-112C>T) c.666-112C>T (n.666-112C>T) c.48-112C>T (n.48-112C>T) n.994-112C>T n.972-112C>T n.1315-112C>T n.807-112C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888717_226888718delinsCG | CA1225082416 | PSEN2 | c.567-112_567-111delinsCG (n.567-112_567-111delinsCG) c.*397-112_*397-111delinsCG (n.*397-112_*397-111delinsCG) c.*146-112_*146-111delinsCG (n.*146-112_*146-111delinsCG) n.1128-112_1128-111delinsCG n.1005-112_1005-111delinsCG c.*474-112_*474-111delinsCG (n.*474-112_*474-111delinsCG) c.135-112_135-111delinsCG (n.135-112_135-111delinsCG) c.*190-112_*190-111delinsCG (n.*190-112_*190-111delinsCG) c.666-112_666-111delinsCG (n.666-112_666-111delinsCG) c.48-112_48-111delinsCG (n.48-112_48-111delinsCG) n.994-112_994-111delinsCG n.972-112_972-111delinsCG n.1315-112_1315-111delinsCG n.807-112_807-111delinsCG | |
| 1 | g.226888718G>A | CA38619777 | PSEN2 | c.567-111G>A (n.567-111G>A) c.*397-111G>A (n.*397-111G>A) c.*146-111G>A (n.*146-111G>A) n.1128-111G>A n.1005-111G>A c.*474-111G>A (n.*474-111G>A) c.135-111G>A (n.135-111G>A) c.*190-111G>A (n.*190-111G>A) c.666-111G>A (n.666-111G>A) c.48-111G>A (n.48-111G>A) n.994-111G>A n.972-111G>A n.1315-111G>A n.807-111G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888718G= | CA1142926029 | PSEN2 | c.567-111G= (n.567-111G=) c.*397-111G= (n.*397-111G=) c.*146-111G= (n.*146-111G=) n.1128-111G= n.1005-111G= c.*474-111G= (n.*474-111G=) c.135-111G= (n.135-111G=) c.*190-111G= (n.*190-111G=) c.666-111G= (n.666-111G=) c.48-111G= (n.48-111G=) n.994-111G= n.972-111G= n.1315-111G= n.807-111G= | |
| 1 | g.226888718G>T | CA423733691 | PSEN2 | c.567-111G>T (n.567-111G>T) c.*397-111G>T (n.*397-111G>T) c.*146-111G>T (n.*146-111G>T) n.1128-111G>T n.1005-111G>T c.*474-111G>T (n.*474-111G>T) c.135-111G>T (n.135-111G>T) c.*190-111G>T (n.*190-111G>T) c.666-111G>T (n.666-111G>T) c.48-111G>T (n.48-111G>T) n.994-111G>T n.972-111G>T n.1315-111G>T n.807-111G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888721del | CA1225082418 | PSEN2 | c.567-108del (n.567-108del) c.*397-108del (n.*397-108del) c.*146-108del (n.*146-108del) n.1128-108del n.1005-108del c.*474-108del (n.*474-108del) c.135-108del (n.135-108del) c.*190-108del (n.*190-108del) c.666-108del (n.666-108del) c.48-108del (n.48-108del) n.994-108del n.972-108del n.1315-108del n.807-108del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226888719G= | CA1225082419 | PSEN2 | c.567-110G= (n.567-110G=) c.*397-110G= (n.*397-110G=) c.*146-110G= (n.*146-110G=) n.1128-110G= n.1005-110G= c.*474-110G= (n.*474-110G=) c.135-110G= (n.135-110G=) c.*190-110G= (n.*190-110G=) c.666-110G= (n.666-110G=) c.48-110G= (n.48-110G=) n.994-110G= n.972-110G= n.1315-110G= n.807-110G= | |
| 1 | g.226888719G>T | CA529464545 | PSEN2 | c.567-110G>T (n.567-110G>T) c.*397-110G>T (n.*397-110G>T) c.*146-110G>T (n.*146-110G>T) n.1128-110G>T n.1005-110G>T c.*474-110G>T (n.*474-110G>T) c.135-110G>T (n.135-110G>T) c.*190-110G>T (n.*190-110G>T) c.666-110G>T (n.666-110G>T) c.48-110G>T (n.48-110G>T) n.994-110G>T n.972-110G>T n.1315-110G>T n.807-110G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888720G>A | CA2650786399 | PSEN2 | c.567-109G>A (n.567-109G>A) c.*397-109G>A (n.*397-109G>A) c.*146-109G>A (n.*146-109G>A) n.1128-109G>A n.1005-109G>A c.*474-109G>A (n.*474-109G>A) c.135-109G>A (n.135-109G>A) c.*190-109G>A (n.*190-109G>A) c.666-109G>A (n.666-109G>A) c.48-109G>A (n.48-109G>A) n.994-109G>A n.972-109G>A n.1315-109G>A n.807-109G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888720G>C | CA1012963329 | PSEN2 | c.567-109G>C (n.567-109G>C) c.*397-109G>C (n.*397-109G>C) c.*146-109G>C (n.*146-109G>C) n.1128-109G>C n.1005-109G>C c.*474-109G>C (n.*474-109G>C) c.135-109G>C (n.135-109G>C) c.*190-109G>C (n.*190-109G>C) c.666-109G>C (n.666-109G>C) c.48-109G>C (n.48-109G>C) n.994-109G>C n.972-109G>C n.1315-109G>C n.807-109G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888720G= | CA1225082420 | PSEN2 | c.567-109G= (n.567-109G=) c.*397-109G= (n.*397-109G=) c.*146-109G= (n.*146-109G=) n.1128-109G= n.1005-109G= c.*474-109G= (n.*474-109G=) c.135-109G= (n.135-109G=) c.*190-109G= (n.*190-109G=) c.666-109G= (n.666-109G=) c.48-109G= (n.48-109G=) n.994-109G= n.972-109G= n.1315-109G= n.807-109G= | |
| 1 | g.226888721G>A | CA2650786400 | PSEN2 | c.567-108G>A (n.567-108G>A) c.*397-108G>A (n.*397-108G>A) c.*146-108G>A (n.*146-108G>A) n.1128-108G>A n.1005-108G>A c.*474-108G>A (n.*474-108G>A) c.135-108G>A (n.135-108G>A) c.*190-108G>A (n.*190-108G>A) c.666-108G>A (n.666-108G>A) c.48-108G>A (n.48-108G>A) n.994-108G>A n.972-108G>A n.1315-108G>A n.807-108G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888723A>C | CA2650786401 | PSEN2 | c.567-106A>C (n.567-106A>C) c.*397-106A>C (n.*397-106A>C) c.*146-106A>C (n.*146-106A>C) n.1128-106A>C n.1005-106A>C c.*474-106A>C (n.*474-106A>C) c.135-106A>C (n.135-106A>C) c.*190-106A>C (n.*190-106A>C) c.666-106A>C (n.666-106A>C) c.48-106A>C (n.48-106A>C) n.994-106A>C n.972-106A>C n.1315-106A>C n.807-106A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888725G>T | CA2650786402 | PSEN2 | c.567-104G>T (n.567-104G>T) c.*397-104G>T (n.*397-104G>T) c.*146-104G>T (n.*146-104G>T) n.1128-104G>T n.1005-104G>T c.*474-104G>T (n.*474-104G>T) c.135-104G>T (n.135-104G>T) c.*190-104G>T (n.*190-104G>T) c.666-104G>T (n.666-104G>T) c.48-104G>T (n.48-104G>T) n.994-104G>T n.972-104G>T n.1315-104G>T n.807-104G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888725_226888726delinsGA | CA1225082421 | PSEN2 | c.567-104_567-103delinsGA (n.567-104_567-103delinsGA) c.*397-104_*397-103delinsGA (n.*397-104_*397-103delinsGA) c.*146-104_*146-103delinsGA (n.*146-104_*146-103delinsGA) n.1128-104_1128-103delinsGA n.1005-104_1005-103delinsGA c.*474-104_*474-103delinsGA (n.*474-104_*474-103delinsGA) c.135-104_135-103delinsGA (n.135-104_135-103delinsGA) c.*190-104_*190-103delinsGA (n.*190-104_*190-103delinsGA) c.666-104_666-103delinsGA (n.666-104_666-103delinsGA) c.48-104_48-103delinsGA (n.48-104_48-103delinsGA) n.994-104_994-103delinsGA n.972-104_972-103delinsGA n.1315-104_1315-103delinsGA n.807-104_807-103delinsGA | |
| 1 | g.226888726A= | CA1225082422 | PSEN2 | c.567-103A= (n.567-103A=) c.*397-103A= (n.*397-103A=) c.*146-103A= (n.*146-103A=) n.1128-103A= n.1005-103A= c.*474-103A= (n.*474-103A=) c.135-103A= (n.135-103A=) c.*190-103A= (n.*190-103A=) c.666-103A= (n.666-103A=) c.48-103A= (n.48-103A=) n.994-103A= n.972-103A= n.1315-103A= n.807-103A= | |
| 1 | g.226888726A>C | CA732351278 | PSEN2 | c.567-103A>C (n.567-103A>C) c.*397-103A>C (n.*397-103A>C) c.*146-103A>C (n.*146-103A>C) n.1128-103A>C n.1005-103A>C c.*474-103A>C (n.*474-103A>C) c.135-103A>C (n.135-103A>C) c.*190-103A>C (n.*190-103A>C) c.666-103A>C (n.666-103A>C) c.48-103A>C (n.48-103A>C) n.994-103A>C n.972-103A>C n.1315-103A>C n.807-103A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226888726A>G | CA2650786403 | PSEN2 | c.567-103A>G (n.567-103A>G) c.*397-103A>G (n.*397-103A>G) c.*146-103A>G (n.*146-103A>G) n.1128-103A>G n.1005-103A>G c.*474-103A>G (n.*474-103A>G) c.135-103A>G (n.135-103A>G) c.*190-103A>G (n.*190-103A>G) c.666-103A>G (n.666-103A>G) c.48-103A>G (n.48-103A>G) n.994-103A>G n.972-103A>G n.1315-103A>G n.807-103A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888728del | CA38619778 | PSEN2 | c.567-101del (n.567-101del) c.*397-101del (n.*397-101del) c.*146-101del (n.*146-101del) n.1128-101del n.1005-101del c.*474-101del (n.*474-101del) c.135-101del (n.135-101del) c.*190-101del (n.*190-101del) c.666-101del (n.666-101del) c.48-101del (n.48-101del) n.994-101del n.972-101del n.1315-101del n.807-101del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888727A>G | CA2650786404 | PSEN2 | c.567-102A>G (n.567-102A>G) c.*397-102A>G (n.*397-102A>G) c.*146-102A>G (n.*146-102A>G) n.1128-102A>G n.1005-102A>G c.*474-102A>G (n.*474-102A>G) c.135-102A>G (n.135-102A>G) c.*190-102A>G (n.*190-102A>G) c.666-102A>G (n.666-102A>G) c.48-102A>G (n.48-102A>G) n.994-102A>G n.972-102A>G n.1315-102A>G n.807-102A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888729T>C | CA38619784 | PSEN2 | c.567-100T>C (n.567-100T>C) c.*397-100T>C (n.*397-100T>C) c.*146-100T>C (n.*146-100T>C) n.1128-100T>C n.1005-100T>C c.*474-100T>C (n.*474-100T>C) c.135-100T>C (n.135-100T>C) c.*190-100T>C (n.*190-100T>C) c.666-100T>C (n.666-100T>C) c.48-100T>C (n.48-100T>C) n.994-100T>C n.972-100T>C n.1315-100T>C n.807-100T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888729T>G | CA2650786405 | PSEN2 | c.567-100T>G (n.567-100T>G) c.*397-100T>G (n.*397-100T>G) c.*146-100T>G (n.*146-100T>G) n.1128-100T>G n.1005-100T>G c.*474-100T>G (n.*474-100T>G) c.135-100T>G (n.135-100T>G) c.*190-100T>G (n.*190-100T>G) c.666-100T>G (n.666-100T>G) c.48-100T>G (n.48-100T>G) n.994-100T>G n.972-100T>G n.1315-100T>G n.807-100T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888729T= | CA1225082423 | PSEN2 | c.567-100T= (n.567-100T=) c.*397-100T= (n.*397-100T=) c.*146-100T= (n.*146-100T=) n.1128-100T= n.1005-100T= c.*474-100T= (n.*474-100T=) c.135-100T= (n.135-100T=) c.*190-100T= (n.*190-100T=) c.666-100T= (n.666-100T=) c.48-100T= (n.48-100T=) n.994-100T= n.972-100T= n.1315-100T= n.807-100T= | |
| 1 | g.226888730G>A | CA38619801 | PSEN2 | c.567-99G>A (n.567-99G>A) c.*397-99G>A (n.*397-99G>A) c.*146-99G>A (n.*146-99G>A) n.1128-99G>A n.1005-99G>A c.*474-99G>A (n.*474-99G>A) c.135-99G>A (n.135-99G>A) c.*190-99G>A (n.*190-99G>A) c.666-99G>A (n.666-99G>A) c.48-99G>A (n.48-99G>A) n.994-99G>A n.972-99G>A n.1315-99G>A n.807-99G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226888730G= | CA1225082424 | PSEN2 | c.567-99G= (n.567-99G=) c.*397-99G= (n.*397-99G=) c.*146-99G= (n.*146-99G=) n.1128-99G= n.1005-99G= c.*474-99G= (n.*474-99G=) c.135-99G= (n.135-99G=) c.*190-99G= (n.*190-99G=) c.666-99G= (n.666-99G=) c.48-99G= (n.48-99G=) n.994-99G= n.972-99G= n.1315-99G= n.807-99G= | |
| 1 | g.226888733A>T | CA2650786406 | PSEN2 | c.567-96A>T (n.567-96A>T) c.*397-96A>T (n.*397-96A>T) c.*146-96A>T (n.*146-96A>T) n.1128-96A>T n.1005-96A>T c.*474-96A>T (n.*474-96A>T) c.135-96A>T (n.135-96A>T) c.*190-96A>T (n.*190-96A>T) c.666-96A>T (n.666-96A>T) c.48-96A>T (n.48-96A>T) n.994-96A>T n.972-96A>T n.1315-96A>T n.807-96A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888734G>A | CA2650786407 | PSEN2 | c.567-95G>A (n.567-95G>A) c.*397-95G>A (n.*397-95G>A) c.*146-95G>A (n.*146-95G>A) n.1128-95G>A n.1005-95G>A c.*474-95G>A (n.*474-95G>A) c.135-95G>A (n.135-95G>A) c.*190-95G>A (n.*190-95G>A) c.666-95G>A (n.666-95G>A) c.48-95G>A (n.48-95G>A) n.994-95G>A n.972-95G>A n.1315-95G>A n.807-95G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888735T>C | CA2574008879 | PSEN2 | c.567-94T>C (n.567-94T>C) c.*397-94T>C (n.*397-94T>C) c.*146-94T>C (n.*146-94T>C) n.1128-94T>C n.1005-94T>C c.*474-94T>C (n.*474-94T>C) c.135-94T>C (n.135-94T>C) c.*190-94T>C (n.*190-94T>C) c.666-94T>C (n.666-94T>C) c.48-94T>C (n.48-94T>C) n.994-94T>C n.972-94T>C n.1315-94T>C n.807-94T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888735T>G | CA2574008860 | PSEN2 | c.567-94T>G (n.567-94T>G) c.*397-94T>G (n.*397-94T>G) c.*146-94T>G (n.*146-94T>G) n.1128-94T>G n.1005-94T>G c.*474-94T>G (n.*474-94T>G) c.135-94T>G (n.135-94T>G) c.*190-94T>G (n.*190-94T>G) c.666-94T>G (n.666-94T>G) c.48-94T>G (n.48-94T>G) n.994-94T>G n.972-94T>G n.1315-94T>G n.807-94T>G | |
| 1 | g.226888736A>G | CA2650786409 | PSEN2 | c.567-93A>G (n.567-93A>G) c.*397-93A>G (n.*397-93A>G) c.*146-93A>G (n.*146-93A>G) n.1128-93A>G n.1005-93A>G c.*474-93A>G (n.*474-93A>G) c.135-93A>G (n.135-93A>G) c.*190-93A>G (n.*190-93A>G) c.666-93A>G (n.666-93A>G) c.48-93A>G (n.48-93A>G) n.994-93A>G n.972-93A>G n.1315-93A>G n.807-93A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888737_226888738del | CA2650786408 | PSEN2 | c.567-92_567-91del (n.567-92_567-91del) c.*397-92_*397-91del (n.*397-92_*397-91del) c.*146-92_*146-91del (n.*146-92_*146-91del) n.1128-92_1128-91del n.1005-92_1005-91del c.*474-92_*474-91del (n.*474-92_*474-91del) c.135-92_135-91del (n.135-92_135-91del) c.*190-92_*190-91del (n.*190-92_*190-91del) c.666-92_666-91del (n.666-92_666-91del) c.48-92_48-91del (n.48-92_48-91del) n.994-92_994-91del n.972-92_972-91del n.1315-92_1315-91del n.807-92_807-91del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226888737A>G | CA2574008885 | PSEN2 | c.567-92A>G (n.567-92A>G) c.*397-92A>G (n.*397-92A>G) c.*146-92A>G (n.*146-92A>G) n.1128-92A>G n.1005-92A>G c.*474-92A>G (n.*474-92A>G) c.135-92A>G (n.135-92A>G) c.*190-92A>G (n.*190-92A>G) c.666-92A>G (n.666-92A>G) c.48-92A>G (n.48-92A>G) n.994-92A>G n.972-92A>G n.1315-92A>G n.807-92A>G | |
| 1 | g.226888738_226888741delinsAGAG | CA1225082425 | PSEN2 | c.567-91_567-88delinsAGAG (n.567-91_567-88delinsAGAG) c.*397-91_*397-88delinsAGAG (n.*397-91_*397-88delinsAGAG) c.*146-91_*146-88delinsAGAG (n.*146-91_*146-88delinsAGAG) n.1128-91_1128-88delinsAGAG n.1005-91_1005-88delinsAGAG c.*474-91_*474-88delinsAGAG (n.*474-91_*474-88delinsAGAG) c.135-91_135-88delinsAGAG (n.135-91_135-88delinsAGAG) c.*190-91_*190-88delinsAGAG (n.*190-91_*190-88delinsAGAG) c.666-91_666-88delinsAGAG (n.666-91_666-88delinsAGAG) c.48-91_48-88delinsAGAG (n.48-91_48-88delinsAGAG) n.994-91_994-88delinsAGAG n.972-91_972-88delinsAGAG n.1315-91_1315-88delinsAGAG n.807-91_807-88delinsAGAG | |
| 1 | g.226888740_226888742del | CA1225082426 | PSEN2 | c.567-89_567-87del (n.567-89_567-87del) c.*397-89_*397-87del (n.*397-89_*397-87del) c.*146-89_*146-87del (n.*146-89_*146-87del) n.1128-89_1128-87del n.1005-89_1005-87del c.*474-89_*474-87del (n.*474-89_*474-87del) c.135-89_135-87del (n.135-89_135-87del) c.*190-89_*190-87del (n.*190-89_*190-87del) c.666-89_666-87del (n.666-89_666-87del) c.48-89_48-87del (n.48-89_48-87del) n.994-89_994-87del n.972-89_972-87del n.1315-89_1315-87del n.807-89_807-87del | dbSNP |
| 1 | g.226888741G>A | CA38619806 | PSEN2 | c.567-88G>A (n.567-88G>A) c.*397-88G>A (n.*397-88G>A) c.*146-88G>A (n.*146-88G>A) n.1128-88G>A n.1005-88G>A c.*474-88G>A (n.*474-88G>A) c.135-88G>A (n.135-88G>A) c.*190-88G>A (n.*190-88G>A) c.666-88G>A (n.666-88G>A) c.48-88G>A (n.48-88G>A) n.994-88G>A n.972-88G>A n.1315-88G>A n.807-88G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888741G= | CA1225082427 | PSEN2 | c.567-88G= (n.567-88G=) c.*397-88G= (n.*397-88G=) c.*146-88G= (n.*146-88G=) n.1128-88G= n.1005-88G= c.*474-88G= (n.*474-88G=) c.135-88G= (n.135-88G=) c.*190-88G= (n.*190-88G=) c.666-88G= (n.666-88G=) c.48-88G= (n.48-88G=) n.994-88G= n.972-88G= n.1315-88G= n.807-88G= | |
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