Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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1 | g.226888700_226888701delinsGT | CA1225082408 | PSEN2 | c.567-129_567-128delinsGT (n.567-129_567-128delinsGT) c.*397-129_*397-128delinsGT (n.*397-129_*397-128delinsGT) c.*146-129_*146-128delinsGT (n.*146-129_*146-128delinsGT) n.1128-129_1128-128delinsGT n.1005-129_1005-128delinsGT c.*474-129_*474-128delinsGT (n.*474-129_*474-128delinsGT) c.135-129_135-128delinsGT (n.135-129_135-128delinsGT) c.*190-129_*190-128delinsGT (n.*190-129_*190-128delinsGT) c.666-129_666-128delinsGT (n.666-129_666-128delinsGT) c.48-129_48-128delinsGT (n.48-129_48-128delinsGT) n.994-129_994-128delinsGT n.972-129_972-128delinsGT n.1315-129_1315-128delinsGT n.807-129_807-128delinsGT | |
1 | g.226888701del | CA38619739 | PSEN2 | c.567-128del (n.567-128del) c.*397-128del (n.*397-128del) c.*146-128del (n.*146-128del) n.1128-128del n.1005-128del c.*474-128del (n.*474-128del) c.135-128del (n.135-128del) c.*190-128del (n.*190-128del) c.666-128del (n.666-128del) c.48-128del (n.48-128del) n.994-128del n.972-128del n.1315-128del n.807-128del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226888701T>C | CA1225082411 | PSEN2 | c.567-128T>C (n.567-128T>C) c.*397-128T>C (n.*397-128T>C) c.*146-128T>C (n.*146-128T>C) n.1128-128T>C n.1005-128T>C c.*474-128T>C (n.*474-128T>C) c.135-128T>C (n.135-128T>C) c.*190-128T>C (n.*190-128T>C) c.666-128T>C (n.666-128T>C) c.48-128T>C (n.48-128T>C) n.994-128T>C n.972-128T>C n.1315-128T>C n.807-128T>C | dbSNP |
1 | g.226888701T= | CA1225082410 | PSEN2 | c.567-128T= (n.567-128T=) c.*397-128T= (n.*397-128T=) c.*146-128T= (n.*146-128T=) n.1128-128T= n.1005-128T= c.*474-128T= (n.*474-128T=) c.135-128T= (n.135-128T=) c.*190-128T= (n.*190-128T=) c.666-128T= (n.666-128T=) c.48-128T= (n.48-128T=) n.994-128T= n.972-128T= n.1315-128T= n.807-128T= | |
1 | g.226888704G>A | CA2650786389 | PSEN2 | c.567-125G>A (n.567-125G>A) c.*397-125G>A (n.*397-125G>A) c.*146-125G>A (n.*146-125G>A) n.1128-125G>A n.1005-125G>A c.*474-125G>A (n.*474-125G>A) c.135-125G>A (n.135-125G>A) c.*190-125G>A (n.*190-125G>A) c.666-125G>A (n.666-125G>A) c.48-125G>A (n.48-125G>A) n.994-125G>A n.972-125G>A n.1315-125G>A n.807-125G>A | gnomAD v4 |
1 | g.226888704G>T | CA2545161211 | PSEN2 | c.567-125G>T (n.567-125G>T) c.*397-125G>T (n.*397-125G>T) c.*146-125G>T (n.*146-125G>T) n.1128-125G>T n.1005-125G>T c.*474-125G>T (n.*474-125G>T) c.135-125G>T (n.135-125G>T) c.*190-125G>T (n.*190-125G>T) c.666-125G>T (n.666-125G>T) c.48-125G>T (n.48-125G>T) n.994-125G>T n.972-125G>T n.1315-125G>T n.807-125G>T | |
1 | g.226888705G>T | CA2650786390 | PSEN2 | c.567-124G>T (n.567-124G>T) c.*397-124G>T (n.*397-124G>T) c.*146-124G>T (n.*146-124G>T) n.1128-124G>T n.1005-124G>T c.*474-124G>T (n.*474-124G>T) c.135-124G>T (n.135-124G>T) c.*190-124G>T (n.*190-124G>T) c.666-124G>T (n.666-124G>T) c.48-124G>T (n.48-124G>T) n.994-124G>T n.972-124G>T n.1315-124G>T n.807-124G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226888706A= | CA1225082412 | PSEN2 | c.567-123A= (n.567-123A=) c.*397-123A= (n.*397-123A=) c.*146-123A= (n.*146-123A=) n.1128-123A= n.1005-123A= c.*474-123A= (n.*474-123A=) c.135-123A= (n.135-123A=) c.*190-123A= (n.*190-123A=) c.666-123A= (n.666-123A=) c.48-123A= (n.48-123A=) n.994-123A= n.972-123A= n.1315-123A= n.807-123A= | |
1 | g.226888706A>G | CA1225082413 | PSEN2 | c.567-123A>G (n.567-123A>G) c.*397-123A>G (n.*397-123A>G) c.*146-123A>G (n.*146-123A>G) n.1128-123A>G n.1005-123A>G c.*474-123A>G (n.*474-123A>G) c.135-123A>G (n.135-123A>G) c.*190-123A>G (n.*190-123A>G) c.666-123A>G (n.666-123A>G) c.48-123A>G (n.48-123A>G) n.994-123A>G n.972-123A>G n.1315-123A>G n.807-123A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226888707C>A | CA2650786392 | PSEN2 | c.567-122C>A (n.567-122C>A) c.*397-122C>A (n.*397-122C>A) c.*146-122C>A (n.*146-122C>A) n.1128-122C>A n.1005-122C>A c.*474-122C>A (n.*474-122C>A) c.135-122C>A (n.135-122C>A) c.*190-122C>A (n.*190-122C>A) c.666-122C>A (n.666-122C>A) c.48-122C>A (n.48-122C>A) n.994-122C>A n.972-122C>A n.1315-122C>A n.807-122C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226888707C>T | CA2650786393 | PSEN2 | c.567-122C>T (n.567-122C>T) c.*397-122C>T (n.*397-122C>T) c.*146-122C>T (n.*146-122C>T) n.1128-122C>T n.1005-122C>T c.*474-122C>T (n.*474-122C>T) c.135-122C>T (n.135-122C>T) c.*190-122C>T (n.*190-122C>T) c.666-122C>T (n.666-122C>T) c.48-122C>T (n.48-122C>T) n.994-122C>T n.972-122C>T n.1315-122C>T n.807-122C>T | gnomAD v4 |
1 | g.226888708_226888717del | CA2650786391 | PSEN2 | c.567-121_567-112del (n.567-121_567-112del) c.*397-121_*397-112del (n.*397-121_*397-112del) c.*146-121_*146-112del (n.*146-121_*146-112del) n.1128-121_1128-112del n.1005-121_1005-112del c.*474-121_*474-112del (n.*474-121_*474-112del) c.135-121_135-112del (n.135-121_135-112del) c.*190-121_*190-112del (n.*190-121_*190-112del) c.666-121_666-112del (n.666-121_666-112del) c.48-121_48-112del (n.48-121_48-112del) n.994-121_994-112del n.972-121_972-112del n.1315-121_1315-112del n.807-121_807-112del | gnomAD v4 |
1 | g.226888708A= | CA1225082414 | PSEN2 | c.567-121A= (n.567-121A=) c.*397-121A= (n.*397-121A=) c.*146-121A= (n.*146-121A=) n.1128-121A= n.1005-121A= c.*474-121A= (n.*474-121A=) c.135-121A= (n.135-121A=) c.*190-121A= (n.*190-121A=) c.666-121A= (n.666-121A=) c.48-121A= (n.48-121A=) n.994-121A= n.972-121A= n.1315-121A= n.807-121A= | |
1 | g.226888708A>G | CA1012963327 | PSEN2 | c.567-121A>G (n.567-121A>G) c.*397-121A>G (n.*397-121A>G) c.*146-121A>G (n.*146-121A>G) n.1128-121A>G n.1005-121A>G c.*474-121A>G (n.*474-121A>G) c.135-121A>G (n.135-121A>G) c.*190-121A>G (n.*190-121A>G) c.666-121A>G (n.666-121A>G) c.48-121A>G (n.48-121A>G) n.994-121A>G n.972-121A>G n.1315-121A>G n.807-121A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226888710T>C | CA2650786394 | PSEN2 | c.567-119T>C (n.567-119T>C) c.*397-119T>C (n.*397-119T>C) c.*146-119T>C (n.*146-119T>C) n.1128-119T>C n.1005-119T>C c.*474-119T>C (n.*474-119T>C) c.135-119T>C (n.135-119T>C) c.*190-119T>C (n.*190-119T>C) c.666-119T>C (n.666-119T>C) c.48-119T>C (n.48-119T>C) n.994-119T>C n.972-119T>C n.1315-119T>C n.807-119T>C | gnomAD v4 |
1 | g.226888711G>T | CA2512120311 | PSEN2 | c.567-118G>T (n.567-118G>T) c.*397-118G>T (n.*397-118G>T) c.*146-118G>T (n.*146-118G>T) n.1128-118G>T n.1005-118G>T c.*474-118G>T (n.*474-118G>T) c.135-118G>T (n.135-118G>T) c.*190-118G>T (n.*190-118G>T) c.666-118G>T (n.666-118G>T) c.48-118G>T (n.48-118G>T) n.994-118G>T n.972-118G>T n.1315-118G>T n.807-118G>T | |
1 | g.226888714G>A | CA2650786395 | PSEN2 | c.567-115G>A (n.567-115G>A) c.*397-115G>A (n.*397-115G>A) c.*146-115G>A (n.*146-115G>A) n.1128-115G>A n.1005-115G>A c.*474-115G>A (n.*474-115G>A) c.135-115G>A (n.135-115G>A) c.*190-115G>A (n.*190-115G>A) c.666-115G>A (n.666-115G>A) c.48-115G>A (n.48-115G>A) n.994-115G>A n.972-115G>A n.1315-115G>A n.807-115G>A | gnomAD v4 |
1 | g.226888714G>T | CA2535812075 | PSEN2 | c.567-115G>T (n.567-115G>T) c.*397-115G>T (n.*397-115G>T) c.*146-115G>T (n.*146-115G>T) n.1128-115G>T n.1005-115G>T c.*474-115G>T (n.*474-115G>T) c.135-115G>T (n.135-115G>T) c.*190-115G>T (n.*190-115G>T) c.666-115G>T (n.666-115G>T) c.48-115G>T (n.48-115G>T) n.994-115G>T n.972-115G>T n.1315-115G>T n.807-115G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226888715G>A | CA2650786396 | PSEN2 | c.567-114G>A (n.567-114G>A) c.*397-114G>A (n.*397-114G>A) c.*146-114G>A (n.*146-114G>A) n.1128-114G>A n.1005-114G>A c.*474-114G>A (n.*474-114G>A) c.135-114G>A (n.135-114G>A) c.*190-114G>A (n.*190-114G>A) c.666-114G>A (n.666-114G>A) c.48-114G>A (n.48-114G>A) n.994-114G>A n.972-114G>A n.1315-114G>A n.807-114G>A | gnomAD v4 |
1 | g.226888715G= | CA1225082415 | PSEN2 | c.567-114G= (n.567-114G=) c.*397-114G= (n.*397-114G=) c.*146-114G= (n.*146-114G=) n.1128-114G= n.1005-114G= c.*474-114G= (n.*474-114G=) c.135-114G= (n.135-114G=) c.*190-114G= (n.*190-114G=) c.666-114G= (n.666-114G=) c.48-114G= (n.48-114G=) n.994-114G= n.972-114G= n.1315-114G= n.807-114G= | |
1 | g.226888715G>T | CA423733690 | PSEN2 | c.567-114G>T (n.567-114G>T) c.*397-114G>T (n.*397-114G>T) c.*146-114G>T (n.*146-114G>T) n.1128-114G>T n.1005-114G>T c.*474-114G>T (n.*474-114G>T) c.135-114G>T (n.135-114G>T) c.*190-114G>T (n.*190-114G>T) c.666-114G>T (n.666-114G>T) c.48-114G>T (n.48-114G>T) n.994-114G>T n.972-114G>T n.1315-114G>T n.807-114G>T | dbSNP |
1 | g.226888716T>G | CA2650786397 | PSEN2 | c.567-113T>G (n.567-113T>G) c.*397-113T>G (n.*397-113T>G) c.*146-113T>G (n.*146-113T>G) n.1128-113T>G n.1005-113T>G c.*474-113T>G (n.*474-113T>G) c.135-113T>G (n.135-113T>G) c.*190-113T>G (n.*190-113T>G) c.666-113T>G (n.666-113T>G) c.48-113T>G (n.48-113T>G) n.994-113T>G n.972-113T>G n.1315-113T>G n.807-113T>G | gnomAD v4 |
1 | g.226888717C>A | CA2650786398 | PSEN2 | c.567-112C>A (n.567-112C>A) c.*397-112C>A (n.*397-112C>A) c.*146-112C>A (n.*146-112C>A) n.1128-112C>A n.1005-112C>A c.*474-112C>A (n.*474-112C>A) c.135-112C>A (n.135-112C>A) c.*190-112C>A (n.*190-112C>A) c.666-112C>A (n.666-112C>A) c.48-112C>A (n.48-112C>A) n.994-112C>A n.972-112C>A n.1315-112C>A n.807-112C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226888717C= | CA1225082417 | PSEN2 | c.567-112C= (n.567-112C=) c.*397-112C= (n.*397-112C=) c.*146-112C= (n.*146-112C=) n.1128-112C= n.1005-112C= c.*474-112C= (n.*474-112C=) c.135-112C= (n.135-112C=) c.*190-112C= (n.*190-112C=) c.666-112C= (n.666-112C=) c.48-112C= (n.48-112C=) n.994-112C= n.972-112C= n.1315-112C= n.807-112C= | |
1 | g.226888717C>T | CA38619751 | PSEN2 | c.567-112C>T (n.567-112C>T) c.*397-112C>T (n.*397-112C>T) c.*146-112C>T (n.*146-112C>T) n.1128-112C>T n.1005-112C>T c.*474-112C>T (n.*474-112C>T) c.135-112C>T (n.135-112C>T) c.*190-112C>T (n.*190-112C>T) c.666-112C>T (n.666-112C>T) c.48-112C>T (n.48-112C>T) n.994-112C>T n.972-112C>T n.1315-112C>T n.807-112C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226888717_226888718delinsCG | CA1225082416 | PSEN2 | c.567-112_567-111delinsCG (n.567-112_567-111delinsCG) c.*397-112_*397-111delinsCG (n.*397-112_*397-111delinsCG) c.*146-112_*146-111delinsCG (n.*146-112_*146-111delinsCG) n.1128-112_1128-111delinsCG n.1005-112_1005-111delinsCG c.*474-112_*474-111delinsCG (n.*474-112_*474-111delinsCG) c.135-112_135-111delinsCG (n.135-112_135-111delinsCG) c.*190-112_*190-111delinsCG (n.*190-112_*190-111delinsCG) c.666-112_666-111delinsCG (n.666-112_666-111delinsCG) c.48-112_48-111delinsCG (n.48-112_48-111delinsCG) n.994-112_994-111delinsCG n.972-112_972-111delinsCG n.1315-112_1315-111delinsCG n.807-112_807-111delinsCG | |
1 | g.226888718G>A | CA38619777 | PSEN2 | c.567-111G>A (n.567-111G>A) c.*397-111G>A (n.*397-111G>A) c.*146-111G>A (n.*146-111G>A) n.1128-111G>A n.1005-111G>A c.*474-111G>A (n.*474-111G>A) c.135-111G>A (n.135-111G>A) c.*190-111G>A (n.*190-111G>A) c.666-111G>A (n.666-111G>A) c.48-111G>A (n.48-111G>A) n.994-111G>A n.972-111G>A n.1315-111G>A n.807-111G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226888718G= | CA1142926029 | PSEN2 | c.567-111G= (n.567-111G=) c.*397-111G= (n.*397-111G=) c.*146-111G= (n.*146-111G=) n.1128-111G= n.1005-111G= c.*474-111G= (n.*474-111G=) c.135-111G= (n.135-111G=) c.*190-111G= (n.*190-111G=) c.666-111G= (n.666-111G=) c.48-111G= (n.48-111G=) n.994-111G= n.972-111G= n.1315-111G= n.807-111G= | |
1 | g.226888718G>T | CA423733691 | PSEN2 | c.567-111G>T (n.567-111G>T) c.*397-111G>T (n.*397-111G>T) c.*146-111G>T (n.*146-111G>T) n.1128-111G>T n.1005-111G>T c.*474-111G>T (n.*474-111G>T) c.135-111G>T (n.135-111G>T) c.*190-111G>T (n.*190-111G>T) c.666-111G>T (n.666-111G>T) c.48-111G>T (n.48-111G>T) n.994-111G>T n.972-111G>T n.1315-111G>T n.807-111G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226888721del | CA1225082418 | PSEN2 | c.567-108del (n.567-108del) c.*397-108del (n.*397-108del) c.*146-108del (n.*146-108del) n.1128-108del n.1005-108del c.*474-108del (n.*474-108del) c.135-108del (n.135-108del) c.*190-108del (n.*190-108del) c.666-108del (n.666-108del) c.48-108del (n.48-108del) n.994-108del n.972-108del n.1315-108del n.807-108del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226888719G= | CA1225082419 | PSEN2 | c.567-110G= (n.567-110G=) c.*397-110G= (n.*397-110G=) c.*146-110G= (n.*146-110G=) n.1128-110G= n.1005-110G= c.*474-110G= (n.*474-110G=) c.135-110G= (n.135-110G=) c.*190-110G= (n.*190-110G=) c.666-110G= (n.666-110G=) c.48-110G= (n.48-110G=) n.994-110G= n.972-110G= n.1315-110G= n.807-110G= | |
1 | g.226888719G>T | CA529464545 | PSEN2 | c.567-110G>T (n.567-110G>T) c.*397-110G>T (n.*397-110G>T) c.*146-110G>T (n.*146-110G>T) n.1128-110G>T n.1005-110G>T c.*474-110G>T (n.*474-110G>T) c.135-110G>T (n.135-110G>T) c.*190-110G>T (n.*190-110G>T) c.666-110G>T (n.666-110G>T) c.48-110G>T (n.48-110G>T) n.994-110G>T n.972-110G>T n.1315-110G>T n.807-110G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226888720G>A | CA2650786399 | PSEN2 | c.567-109G>A (n.567-109G>A) c.*397-109G>A (n.*397-109G>A) c.*146-109G>A (n.*146-109G>A) n.1128-109G>A n.1005-109G>A c.*474-109G>A (n.*474-109G>A) c.135-109G>A (n.135-109G>A) c.*190-109G>A (n.*190-109G>A) c.666-109G>A (n.666-109G>A) c.48-109G>A (n.48-109G>A) n.994-109G>A n.972-109G>A n.1315-109G>A n.807-109G>A | gnomAD v4 |
1 | g.226888720G>C | CA1012963329 | PSEN2 | c.567-109G>C (n.567-109G>C) c.*397-109G>C (n.*397-109G>C) c.*146-109G>C (n.*146-109G>C) n.1128-109G>C n.1005-109G>C c.*474-109G>C (n.*474-109G>C) c.135-109G>C (n.135-109G>C) c.*190-109G>C (n.*190-109G>C) c.666-109G>C (n.666-109G>C) c.48-109G>C (n.48-109G>C) n.994-109G>C n.972-109G>C n.1315-109G>C n.807-109G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.226888721G>A | CA2650786400 | PSEN2 | c.567-108G>A (n.567-108G>A) c.*397-108G>A (n.*397-108G>A) c.*146-108G>A (n.*146-108G>A) n.1128-108G>A n.1005-108G>A c.*474-108G>A (n.*474-108G>A) c.135-108G>A (n.135-108G>A) c.*190-108G>A (n.*190-108G>A) c.666-108G>A (n.666-108G>A) c.48-108G>A (n.48-108G>A) n.994-108G>A n.972-108G>A n.1315-108G>A n.807-108G>A | gnomAD v4 |
1 | g.226888723A>C | CA2650786401 | PSEN2 | c.567-106A>C (n.567-106A>C) c.*397-106A>C (n.*397-106A>C) c.*146-106A>C (n.*146-106A>C) n.1128-106A>C n.1005-106A>C c.*474-106A>C (n.*474-106A>C) c.135-106A>C (n.135-106A>C) c.*190-106A>C (n.*190-106A>C) c.666-106A>C (n.666-106A>C) c.48-106A>C (n.48-106A>C) n.994-106A>C n.972-106A>C n.1315-106A>C n.807-106A>C | gnomAD v4 |
1 | g.226888725G>T | CA2650786402 | PSEN2 | c.567-104G>T (n.567-104G>T) c.*397-104G>T (n.*397-104G>T) c.*146-104G>T (n.*146-104G>T) n.1128-104G>T n.1005-104G>T c.*474-104G>T (n.*474-104G>T) c.135-104G>T (n.135-104G>T) c.*190-104G>T (n.*190-104G>T) c.666-104G>T (n.666-104G>T) c.48-104G>T (n.48-104G>T) n.994-104G>T n.972-104G>T n.1315-104G>T n.807-104G>T | gnomAD v4 |
1 | g.226888725_226888726delinsGA | CA1225082421 | PSEN2 | c.567-104_567-103delinsGA (n.567-104_567-103delinsGA) c.*397-104_*397-103delinsGA (n.*397-104_*397-103delinsGA) c.*146-104_*146-103delinsGA (n.*146-104_*146-103delinsGA) n.1128-104_1128-103delinsGA n.1005-104_1005-103delinsGA c.*474-104_*474-103delinsGA (n.*474-104_*474-103delinsGA) c.135-104_135-103delinsGA (n.135-104_135-103delinsGA) c.*190-104_*190-103delinsGA (n.*190-104_*190-103delinsGA) c.666-104_666-103delinsGA (n.666-104_666-103delinsGA) c.48-104_48-103delinsGA (n.48-104_48-103delinsGA) n.994-104_994-103delinsGA n.972-104_972-103delinsGA n.1315-104_1315-103delinsGA n.807-104_807-103delinsGA | |
1 | g.226888726A= | CA1225082422 | PSEN2 | c.567-103A= (n.567-103A=) c.*397-103A= (n.*397-103A=) c.*146-103A= (n.*146-103A=) n.1128-103A= n.1005-103A= c.*474-103A= (n.*474-103A=) c.135-103A= (n.135-103A=) c.*190-103A= (n.*190-103A=) c.666-103A= (n.666-103A=) c.48-103A= (n.48-103A=) n.994-103A= n.972-103A= n.1315-103A= n.807-103A= | |
1 | g.226888726A>C | CA732351278 | PSEN2 | c.567-103A>C (n.567-103A>C) c.*397-103A>C (n.*397-103A>C) c.*146-103A>C (n.*146-103A>C) n.1128-103A>C n.1005-103A>C c.*474-103A>C (n.*474-103A>C) c.135-103A>C (n.135-103A>C) c.*190-103A>C (n.*190-103A>C) c.666-103A>C (n.666-103A>C) c.48-103A>C (n.48-103A>C) n.994-103A>C n.972-103A>C n.1315-103A>C n.807-103A>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226888726A>G | CA2650786403 | PSEN2 | c.567-103A>G (n.567-103A>G) c.*397-103A>G (n.*397-103A>G) c.*146-103A>G (n.*146-103A>G) n.1128-103A>G n.1005-103A>G c.*474-103A>G (n.*474-103A>G) c.135-103A>G (n.135-103A>G) c.*190-103A>G (n.*190-103A>G) c.666-103A>G (n.666-103A>G) c.48-103A>G (n.48-103A>G) n.994-103A>G n.972-103A>G n.1315-103A>G n.807-103A>G | gnomAD v4 |
1 | g.226888728del | CA38619778 | PSEN2 | c.567-101del (n.567-101del) c.*397-101del (n.*397-101del) c.*146-101del (n.*146-101del) n.1128-101del n.1005-101del c.*474-101del (n.*474-101del) c.135-101del (n.135-101del) c.*190-101del (n.*190-101del) c.666-101del (n.666-101del) c.48-101del (n.48-101del) n.994-101del n.972-101del n.1315-101del n.807-101del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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