Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.226888708A=CA1225082414PSEN2c.567-121A= (n.567-121A=)
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1g.226888708A>GCA1012963327PSEN2c.567-121A>G (n.567-121A>G)
c.*397-121A>G (n.*397-121A>G)
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n.1005-121A>G
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n.1315-121A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226888710T>CCA2650786394PSEN2c.567-119T>C (n.567-119T>C)
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n.1315-119T>C
n.807-119T>C
 gnomAD v4
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n.1128-115G>A
n.1005-115G>A
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n.994-115G>A
n.972-115G>A
n.1315-115G>A
n.807-115G>A
 gnomAD v4
1g.226888714G>TCA2535812075PSEN2c.567-115G>T (n.567-115G>T)
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 gnomAD v4
1g.226888715G>ACA2650786396PSEN2c.567-114G>A (n.567-114G>A)
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n.1128-114G>A
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n.994-114G>A
n.972-114G>A
n.1315-114G>A
n.807-114G>A
 gnomAD v4
1g.226888715G=CA1225082415PSEN2c.567-114G= (n.567-114G=)
c.*397-114G= (n.*397-114G=)
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n.1005-114G=
c.*474-114G= (n.*474-114G=)
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n.994-114G=
n.972-114G=
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n.807-114G=
1g.226888715G>TCA423733690PSEN2c.567-114G>T (n.567-114G>T)
c.*397-114G>T (n.*397-114G>T)
c.*146-114G>T (n.*146-114G>T)
n.1128-114G>T
n.1005-114G>T
c.*474-114G>T (n.*474-114G>T)
c.135-114G>T (n.135-114G>T)
c.*190-114G>T (n.*190-114G>T)
c.666-114G>T (n.666-114G>T)
c.48-114G>T (n.48-114G>T)
n.994-114G>T
n.972-114G>T
n.1315-114G>T
n.807-114G>T
 dbSNP
1g.226888716T>GCA2650786397PSEN2c.567-113T>G (n.567-113T>G)
c.*397-113T>G (n.*397-113T>G)
c.*146-113T>G (n.*146-113T>G)
n.1128-113T>G
n.1005-113T>G
c.*474-113T>G (n.*474-113T>G)
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c.666-113T>G (n.666-113T>G)
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n.994-113T>G
n.972-113T>G
n.1315-113T>G
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched