UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226885644_226885648del | CA2747990000 | PSEN2 | c.463_467del (p.Phe155GlyfsTer?) c.*293_*297del (n.*293_*297del) c.*42_*46del (n.*42_*46del) n.1024_1028del n.901_905del c.*370_*374del (n.*370_*374del) c.31_35del (p.Phe11GlyfsTer?) c.*86_*90del (n.*86_*90del) c.562_566del (p.Phe188GlyfsTer?) c.-21-2447_-21-2443del (n.-21-2447_-21-2443del) n.890_894del n.868_872del n.1211_1215del n.703_707del | |
| 1 | g.226885648T>A | CA345038754 | PSEN2 | c.467T>A (p.Leu156Ter) c.*297T>A (n.*297T>A) c.*46T>A (n.*46T>A) n.1028T>A n.905T>A c.*374T>A (n.*374T>A) c.35T>A (p.Leu12Ter) c.*90T>A (n.*90T>A) c.566T>A (p.Leu189Ter) c.-21-2443T>A (n.-21-2443T>A) n.894T>A n.872T>A n.1215T>A n.707T>A | |
| 1 | g.226885648T>C | CA345038757 | PSEN2 | c.467T>C (p.Leu156Ser) c.*297T>C (n.*297T>C) c.*46T>C (n.*46T>C) n.1028T>C n.905T>C c.*374T>C (n.*374T>C) c.35T>C (p.Leu12Ser) c.*90T>C (n.*90T>C) c.566T>C (p.Leu189Ser) c.-21-2443T>C (n.-21-2443T>C) n.894T>C n.872T>C n.1215T>C n.707T>C | |
| 1 | g.226885648T>G | CA1424526 | PSEN2 | c.467T>G (p.Leu156Trp) c.*297T>G (n.*297T>G) c.*46T>G (n.*46T>G) n.1028T>G n.905T>G c.*374T>G (n.*374T>G) c.35T>G (p.Leu12Trp) c.*90T>G (n.*90T>G) c.566T>G (p.Leu189Trp) c.-21-2443T>G (n.-21-2443T>G) n.894T>G n.872T>G n.1215T>G n.707T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885648T= | CA1225080581 | PSEN2 | c.467T= (p.Leu156=) c.*297T= (n.*297T=) c.*46T= (n.*46T=) n.1028T= n.905T= c.*374T= (n.*374T=) c.35T= (p.Leu12=) c.*90T= (n.*90T=) c.566T= (p.Leu189=) c.-21-2443T= (n.-21-2443T=) n.894T= n.872T= n.1215T= n.707T= | |
| 1 | g.226885650_226885655del | CA645519846 | PSEN2 | c.469_474del (p.Val157_Val158del) c.*299_*304del (n.*299_*304del) c.*48_*53del (n.*48_*53del) n.1030_1035del n.907_912del c.*376_*381del (n.*376_*381del) c.37_42del (p.Val13_Val14del) c.*92_*97del (n.*92_*97del) c.568_573del (p.Val190_Val191del) c.-21-2441_-21-2436del (n.-21-2441_-21-2436del) n.896_901del n.874_879del n.1217_1222del n.709_714del | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.226885649G>A | CA423516732 | PSEN2 | c.468G>A (p.Leu156=) c.*298G>A (n.*298G>A) c.*47G>A (n.*47G>A) n.1029G>A n.906G>A c.*375G>A (n.*375G>A) c.36G>A (p.Leu12=) c.*91G>A (n.*91G>A) c.567G>A (p.Leu189=) c.-21-2442G>A (n.-21-2442G>A) n.895G>A n.873G>A n.1216G>A n.708G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885649G>C | CA345038760 | PSEN2 | c.468G>C (p.Leu156Phe) c.*298G>C (n.*298G>C) c.*47G>C (n.*47G>C) n.1029G>C n.906G>C c.*375G>C (n.*375G>C) c.36G>C (p.Leu12Phe) c.*91G>C (n.*91G>C) c.567G>C (p.Leu189Phe) c.-21-2442G>C (n.-21-2442G>C) n.895G>C n.873G>C n.1216G>C n.708G>C | |
| 1 | g.226885649G>T | CA345038761 | PSEN2 | c.468G>T (p.Leu156Phe) c.*298G>T (n.*298G>T) c.*47G>T (n.*47G>T) n.1029G>T n.906G>T c.*375G>T (n.*375G>T) c.36G>T (p.Leu12Phe) c.*91G>T (n.*91G>T) c.567G>T (p.Leu189Phe) c.-21-2442G>T (n.-21-2442G>T) n.895G>T n.873G>T n.1216G>T n.708G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885650G>A | CA1424527 | PSEN2 | c.469G>A (p.Val157Met) c.*299G>A (n.*299G>A) c.*48G>A (n.*48G>A) n.1030G>A n.907G>A c.*376G>A (n.*376G>A) c.37G>A (p.Val13Met) c.*92G>A (n.*92G>A) c.568G>A (p.Val190Met) c.-21-2441G>A (n.-21-2441G>A) n.896G>A n.874G>A n.1217G>A n.709G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885650G>C | CA345038769 | PSEN2 | c.469G>C (p.Val157Leu) c.*299G>C (n.*299G>C) c.*48G>C (n.*48G>C) n.1030G>C n.907G>C c.*376G>C (n.*376G>C) c.37G>C (p.Val13Leu) c.*92G>C (n.*92G>C) c.568G>C (p.Val190Leu) c.-21-2441G>C (n.-21-2441G>C) n.896G>C n.874G>C n.1217G>C n.709G>C | |
| 1 | g.226885650G= | CA1225080585 | PSEN2 | c.469G= (p.Val157=) c.*299G= (n.*299G=) c.*48G= (n.*48G=) n.1030G= n.907G= c.*376G= (n.*376G=) c.37G= (p.Val13=) c.*92G= (n.*92G=) c.568G= (p.Val190=) c.-21-2441G= (n.-21-2441G=) n.896G= n.874G= n.1217G= n.709G= | |
| 1 | g.226885650G>T | CA1424528 | PSEN2 | c.469G>T (p.Val157Leu) c.*299G>T (n.*299G>T) c.*48G>T (n.*48G>T) n.1030G>T n.907G>T c.*376G>T (n.*376G>T) c.37G>T (p.Val13Leu) c.*92G>T (n.*92G>T) c.568G>T (p.Val190Leu) c.-21-2441G>T (n.-21-2441G>T) n.896G>T n.874G>T n.1217G>T n.709G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885651T>A | CA345038777 | PSEN2 | c.470T>A (p.Val157Glu) c.*300T>A (n.*300T>A) c.*49T>A (n.*49T>A) n.1031T>A n.908T>A c.*377T>A (n.*377T>A) c.38T>A (p.Val13Glu) c.*93T>A (n.*93T>A) c.569T>A (p.Val190Glu) c.-21-2440T>A (n.-21-2440T>A) n.897T>A n.875T>A n.1218T>A n.710T>A | |
| 1 | g.226885651T>C | CA345038782 | PSEN2 | c.470T>C (p.Val157Ala) c.*300T>C (n.*300T>C) c.*49T>C (n.*49T>C) n.1031T>C n.908T>C c.*377T>C (n.*377T>C) c.38T>C (p.Val13Ala) c.*93T>C (n.*93T>C) c.569T>C (p.Val190Ala) c.-21-2440T>C (n.-21-2440T>C) n.897T>C n.875T>C n.1218T>C n.710T>C | |
| 1 | g.226885651T>G | CA345038786 | PSEN2 | c.470T>G (p.Val157Gly) c.*300T>G (n.*300T>G) c.*49T>G (n.*49T>G) n.1031T>G n.908T>G c.*377T>G (n.*377T>G) c.38T>G (p.Val13Gly) c.*93T>G (n.*93T>G) c.569T>G (p.Val190Gly) c.-21-2440T>G (n.-21-2440T>G) n.897T>G n.875T>G n.1218T>G n.710T>G | |
| 1 | g.226885652G>A | CA423516738 | PSEN2 | c.471G>A (p.Val157=) c.*301G>A (n.*301G>A) c.*50G>A (n.*50G>A) n.1032G>A n.909G>A c.*378G>A (n.*378G>A) c.39G>A (p.Val13=) c.*94G>A (n.*94G>A) c.570G>A (p.Val190=) c.-21-2439G>A (n.-21-2439G>A) n.898G>A n.876G>A n.1219G>A n.711G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885652G>C | CA423516739 | PSEN2 | c.471G>C (p.Val157=) c.*301G>C (n.*301G>C) c.*50G>C (n.*50G>C) n.1032G>C n.909G>C c.*378G>C (n.*378G>C) c.39G>C (p.Val13=) c.*94G>C (n.*94G>C) c.570G>C (p.Val190=) c.-21-2439G>C (n.-21-2439G>C) n.898G>C n.876G>C n.1219G>C n.711G>C | |
| 1 | g.226885652G>T | CA423516740 | PSEN2 | c.471G>T (p.Val157=) c.*301G>T (n.*301G>T) c.*50G>T (n.*50G>T) n.1032G>T n.909G>T c.*378G>T (n.*378G>T) c.39G>T (p.Val13=) c.*94G>T (n.*94G>T) c.570G>T (p.Val190=) c.-21-2439G>T (n.-21-2439G>T) n.898G>T n.876G>T n.1219G>T n.711G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885653G>A | CA345038791 | PSEN2 | c.472G>A (p.Val158Met) c.*302G>A (n.*302G>A) c.*51G>A (n.*51G>A) n.1033G>A n.910G>A c.*379G>A (n.*379G>A) c.40G>A (p.Val14Met) c.*95G>A (n.*95G>A) c.571G>A (p.Val191Met) c.-21-2438G>A (n.-21-2438G>A) n.899G>A n.877G>A n.1220G>A n.712G>A | |
| 1 | g.226885653G>C | CA345038801 | PSEN2 | c.472G>C (p.Val158Leu) c.*302G>C (n.*302G>C) c.*51G>C (n.*51G>C) n.1033G>C n.910G>C c.*379G>C (n.*379G>C) c.40G>C (p.Val14Leu) c.*95G>C (n.*95G>C) c.571G>C (p.Val191Leu) c.-21-2438G>C (n.-21-2438G>C) n.899G>C n.877G>C n.1220G>C n.712G>C | |
| 1 | g.226885653G>T | CA345038816 | PSEN2 | c.472G>T (p.Val158Leu) c.*302G>T (n.*302G>T) c.*51G>T (n.*51G>T) n.1033G>T n.910G>T c.*379G>T (n.*379G>T) c.40G>T (p.Val14Leu) c.*95G>T (n.*95G>T) c.571G>T (p.Val191Leu) c.-21-2438G>T (n.-21-2438G>T) n.899G>T n.877G>T n.1220G>T n.712G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885653_226885657del | CA2747990001 | PSEN2 | c.472_476del (p.Val158LeufsTer?) c.*302_*306del (n.*302_*306del) c.*51_*55del (n.*51_*55del) n.1033_1037del n.910_914del c.*379_*383del (n.*379_*383del) c.40_44del (p.Val14LeufsTer?) c.*95_*99del (n.*95_*99del) c.571_575del (p.Val191LeufsTer?) c.-21-2438_-21-2434del (n.-21-2438_-21-2434del) n.899_903del n.877_881del n.1220_1224del n.712_716del | |
| 1 | g.226885654T>A | CA345038823 | PSEN2 | c.473T>A (p.Val158Glu) c.*303T>A (n.*303T>A) c.*52T>A (n.*52T>A) n.1034T>A n.911T>A c.*380T>A (n.*380T>A) c.41T>A (p.Val14Glu) c.*96T>A (n.*96T>A) c.572T>A (p.Val191Glu) c.-21-2437T>A (n.-21-2437T>A) n.900T>A n.878T>A n.1221T>A n.713T>A | |
| 1 | g.226885654T>C | CA345038825 | PSEN2 | c.473T>C (p.Val158Ala) c.*303T>C (n.*303T>C) c.*52T>C (n.*52T>C) n.1034T>C n.911T>C c.*380T>C (n.*380T>C) c.41T>C (p.Val14Ala) c.*96T>C (n.*96T>C) c.572T>C (p.Val191Ala) c.-21-2437T>C (n.-21-2437T>C) n.900T>C n.878T>C n.1221T>C n.713T>C | |
| 1 | g.226885654T>G | CA345038827 | PSEN2 | c.473T>G (p.Val158Gly) c.*303T>G (n.*303T>G) c.*52T>G (n.*52T>G) n.1034T>G n.911T>G c.*380T>G (n.*380T>G) c.41T>G (p.Val14Gly) c.*96T>G (n.*96T>G) c.572T>G (p.Val191Gly) c.-21-2437T>G (n.-21-2437T>G) n.900T>G n.878T>G n.1221T>G n.713T>G | |
| 1 | g.226885655G>A | CA423516745 | PSEN2 | c.474G>A (p.Val158=) c.*304G>A (n.*304G>A) c.*53G>A (n.*53G>A) n.1035G>A n.912G>A c.*381G>A (n.*381G>A) c.42G>A (p.Val14=) c.*97G>A (n.*97G>A) c.573G>A (p.Val191=) c.-21-2436G>A (n.-21-2436G>A) n.901G>A n.879G>A n.1222G>A n.714G>A | |
| 1 | g.226885655G>C | CA423516749 | PSEN2 | c.474G>C (p.Val158=) c.*304G>C (n.*304G>C) c.*53G>C (n.*53G>C) n.1035G>C n.912G>C c.*381G>C (n.*381G>C) c.42G>C (p.Val14=) c.*97G>C (n.*97G>C) c.573G>C (p.Val191=) c.-21-2436G>C (n.-21-2436G>C) n.901G>C n.879G>C n.1222G>C n.714G>C | |
| 1 | g.226885655G>T | CA423516747 | PSEN2 | c.474G>T (p.Val158=) c.*304G>T (n.*304G>T) c.*53G>T (n.*53G>T) n.1035G>T n.912G>T c.*381G>T (n.*381G>T) c.42G>T (p.Val14=) c.*97G>T (n.*97G>T) c.573G>T (p.Val191=) c.-21-2436G>T (n.-21-2436G>T) n.901G>T n.879G>T n.1222G>T n.714G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885656C>A | CA345038839 | PSEN2 | c.475C>A (p.Leu159Ile) c.*305C>A (n.*305C>A) c.*54C>A (n.*54C>A) n.1036C>A n.913C>A c.*382C>A (n.*382C>A) c.43C>A (p.Leu15Ile) c.*98C>A (n.*98C>A) c.574C>A (p.Leu192Ile) c.-21-2435C>A (n.-21-2435C>A) n.902C>A n.880C>A n.1223C>A n.715C>A | COSMIC |
| 1 | g.226885656C>G | CA345038842 | PSEN2 | c.475C>G (p.Leu159Val) c.*305C>G (n.*305C>G) c.*54C>G (n.*54C>G) n.1036C>G n.913C>G c.*382C>G (n.*382C>G) c.43C>G (p.Leu15Val) c.*98C>G (n.*98C>G) c.574C>G (p.Leu192Val) c.-21-2435C>G (n.-21-2435C>G) n.902C>G n.880C>G n.1223C>G n.715C>G | |
| 1 | g.226885656C>T | CA345038854 | PSEN2 | c.475C>T (p.Leu159Phe) c.*305C>T (n.*305C>T) c.*54C>T (n.*54C>T) n.1036C>T n.913C>T c.*382C>T (n.*382C>T) c.43C>T (p.Leu15Phe) c.*98C>T (n.*98C>T) c.574C>T (p.Leu192Phe) c.-21-2435C>T (n.-21-2435C>T) n.902C>T n.880C>T n.1223C>T n.715C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885657T>A | CA345038869 | PSEN2 | c.476T>A (p.Leu159His) c.*306T>A (n.*306T>A) c.*55T>A (n.*55T>A) n.1037T>A n.914T>A c.*383T>A (n.*383T>A) c.44T>A (p.Leu15His) c.*99T>A (n.*99T>A) c.575T>A (p.Leu192His) c.-21-2434T>A (n.-21-2434T>A) n.903T>A n.881T>A n.1224T>A n.716T>A | |
| 1 | g.226885657T>C | CA345038863 | PSEN2 | c.476T>C (p.Leu159Pro) c.*306T>C (n.*306T>C) c.*55T>C (n.*55T>C) n.1037T>C n.914T>C c.*383T>C (n.*383T>C) c.44T>C (p.Leu15Pro) c.*99T>C (n.*99T>C) c.575T>C (p.Leu192Pro) c.-21-2434T>C (n.-21-2434T>C) n.903T>C n.881T>C n.1224T>C n.716T>C | |
| 1 | g.226885657T>G | CA345038867 | PSEN2 | c.476T>G (p.Leu159Arg) c.*306T>G (n.*306T>G) c.*55T>G (n.*55T>G) n.1037T>G n.914T>G c.*383T>G (n.*383T>G) c.44T>G (p.Leu15Arg) c.*99T>G (n.*99T>G) c.575T>G (p.Leu192Arg) c.-21-2434T>G (n.-21-2434T>G) n.903T>G n.881T>G n.1224T>G n.716T>G | |
| 1 | g.226885658C>A | CA423516757 | PSEN2 | c.477C>A (p.Leu159=) c.*307C>A (n.*307C>A) c.*56C>A (n.*56C>A) n.1038C>A n.915C>A c.*384C>A (n.*384C>A) c.45C>A (p.Leu15=) c.*100C>A (n.*100C>A) c.576C>A (p.Leu192=) c.-21-2433C>A (n.-21-2433C>A) n.904C>A n.882C>A n.1225C>A n.717C>A | |
| 1 | g.226885658C>G | CA423516756 | PSEN2 | c.477C>G (p.Leu159=) c.*307C>G (n.*307C>G) c.*56C>G (n.*56C>G) n.1038C>G n.915C>G c.*384C>G (n.*384C>G) c.45C>G (p.Leu15=) c.*100C>G (n.*100C>G) c.576C>G (p.Leu192=) c.-21-2433C>G (n.-21-2433C>G) n.904C>G n.882C>G n.1225C>G n.717C>G | |
| 1 | g.226885658C>T | CA423516754 | PSEN2 | c.477C>T (p.Leu159=) c.*307C>T (n.*307C>T) c.*56C>T (n.*56C>T) n.1038C>T n.915C>T c.*384C>T (n.*384C>T) c.45C>T (p.Leu15=) c.*100C>T (n.*100C>T) c.576C>T (p.Leu192=) c.-21-2433C>T (n.-21-2433C>T) n.904C>T n.882C>T n.1225C>T n.717C>T | |
| 1 | g.226885659T>A | CA345038873 | PSEN2 | c.478T>A (p.Tyr160Asn) c.*308T>A (n.*308T>A) c.*57T>A (n.*57T>A) n.1039T>A n.916T>A c.*385T>A (n.*385T>A) c.46T>A (p.Tyr16Asn) c.*101T>A (n.*101T>A) c.577T>A (p.Tyr193Asn) c.-21-2432T>A (n.-21-2432T>A) n.905T>A n.883T>A n.1226T>A n.718T>A | |
| 1 | g.226885659T>C | CA345038876 | PSEN2 | c.478T>C (p.Tyr160His) c.*308T>C (n.*308T>C) c.*57T>C (n.*57T>C) n.1039T>C n.916T>C c.*385T>C (n.*385T>C) c.46T>C (p.Tyr16His) c.*101T>C (n.*101T>C) c.577T>C (p.Tyr193His) c.-21-2432T>C (n.-21-2432T>C) n.905T>C n.883T>C n.1226T>C n.718T>C | |
| 1 | g.226885659T>G | CA345038878 | PSEN2 | c.478T>G (p.Tyr160Asp) c.*308T>G (n.*308T>G) c.*57T>G (n.*57T>G) n.1039T>G n.916T>G c.*385T>G (n.*385T>G) c.46T>G (p.Tyr16Asp) c.*101T>G (n.*101T>G) c.577T>G (p.Tyr193Asp) c.-21-2432T>G (n.-21-2432T>G) n.905T>G n.883T>G n.1226T>G n.718T>G | |
| 1 | g.226885660A>C | CA345038881 | PSEN2 | c.479A>C (p.Tyr160Ser) c.*309A>C (n.*309A>C) c.*58A>C (n.*58A>C) n.1040A>C n.917A>C c.*386A>C (n.*386A>C) c.47A>C (p.Tyr16Ser) c.*102A>C (n.*102A>C) c.578A>C (p.Tyr193Ser) c.-21-2431A>C (n.-21-2431A>C) n.906A>C n.884A>C n.1227A>C n.719A>C | |
| 1 | g.226885660A>G | CA345038887 | PSEN2 | c.479A>G (p.Tyr160Cys) c.*309A>G (n.*309A>G) c.*58A>G (n.*58A>G) n.1040A>G n.917A>G c.*386A>G (n.*386A>G) c.47A>G (p.Tyr16Cys) c.*102A>G (n.*102A>G) c.578A>G (p.Tyr193Cys) c.-21-2431A>G (n.-21-2431A>G) n.906A>G n.884A>G n.1227A>G n.719A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885660A>T | CA345038891 | PSEN2 | c.479A>T (p.Tyr160Phe) c.*309A>T (n.*309A>T) c.*58A>T (n.*58A>T) n.1040A>T n.917A>T c.*386A>T (n.*386A>T) c.47A>T (p.Tyr16Phe) c.*102A>T (n.*102A>T) c.578A>T (p.Tyr193Phe) c.-21-2431A>T (n.-21-2431A>T) n.906A>T n.884A>T n.1227A>T n.719A>T | |
| 1 | g.226885661C>A | CA345038896 | PSEN2 | c.480C>A (p.Tyr160Ter) c.*310C>A (n.*310C>A) c.*59C>A (n.*59C>A) n.1041C>A n.918C>A c.*387C>A (n.*387C>A) c.48C>A (p.Tyr16Ter) c.*103C>A (n.*103C>A) c.579C>A (p.Tyr193Ter) c.-21-2430C>A (n.-21-2430C>A) n.907C>A n.885C>A n.1228C>A n.720C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885661C= | CA1225080589 | PSEN2 | c.480C= (p.Tyr160=) c.*310C= (n.*310C=) c.*59C= (n.*59C=) n.1041C= n.918C= c.*387C= (n.*387C=) c.48C= (p.Tyr16=) c.*103C= (n.*103C=) c.579C= (p.Tyr193=) c.-21-2430C= (n.-21-2430C=) n.907C= n.885C= n.1228C= n.720C= | |
| 1 | g.226885661C>G | CA345038899 | PSEN2 | c.480C>G (p.Tyr160Ter) c.*310C>G (n.*310C>G) c.*59C>G (n.*59C>G) n.1041C>G n.918C>G c.*387C>G (n.*387C>G) c.48C>G (p.Tyr16Ter) c.*103C>G (n.*103C>G) c.579C>G (p.Tyr193Ter) c.-21-2430C>G (n.-21-2430C>G) n.907C>G n.885C>G n.1228C>G n.720C>G | |
| 1 | g.226885661C>T | CA38616601 | PSEN2 | c.480C>T (p.Tyr160=) c.*310C>T (n.*310C>T) c.*59C>T (n.*59C>T) n.1041C>T n.918C>T c.*387C>T (n.*387C>T) c.48C>T (p.Tyr16=) c.*103C>T (n.*103C>T) c.579C>T (p.Tyr193=) c.-21-2430C>T (n.-21-2430C>T) n.907C>T n.885C>T n.1228C>T n.720C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885662A>C | CA345038904 | PSEN2 | c.481A>C (p.Lys161Gln) c.*311A>C (n.*311A>C) c.*60A>C (n.*60A>C) n.1042A>C n.919A>C c.*388A>C (n.*388A>C) c.49A>C (p.Lys17Gln) c.*104A>C (n.*104A>C) c.580A>C (p.Lys194Gln) c.-21-2429A>C (n.-21-2429A>C) n.908A>C n.886A>C n.1229A>C n.721A>C | |
| 1 | g.226885662A>G | CA345038908 | PSEN2 | c.481A>G (p.Lys161Glu) c.*311A>G (n.*311A>G) c.*60A>G (n.*60A>G) n.1042A>G n.919A>G c.*388A>G (n.*388A>G) c.49A>G (p.Lys17Glu) c.*104A>G (n.*104A>G) c.580A>G (p.Lys194Glu) c.-21-2429A>G (n.-21-2429A>G) n.908A>G n.886A>G n.1229A>G n.721A>G | gnomAD v4 |