WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226885640C>A | CA423516717 | PSEN2 | c.459C>A (p.Thr153=) c.*289C>A (n.*289C>A) c.*38C>A (n.*38C>A) n.1020C>A n.897C>A c.*366C>A (n.*366C>A) c.27C>A (p.Thr9=) c.*82C>A (n.*82C>A) c.558C>A (p.Thr186=) c.-21-2451C>A (n.-21-2451C>A) n.886C>A n.864C>A n.1207C>A n.699C>A | |
| 1 | g.226885640C>G | CA423516718 | PSEN2 | c.459C>G (p.Thr153=) c.*289C>G (n.*289C>G) c.*38C>G (n.*38C>G) n.1020C>G n.897C>G c.*366C>G (n.*366C>G) c.27C>G (p.Thr9=) c.*82C>G (n.*82C>G) c.558C>G (p.Thr186=) c.-21-2451C>G (n.-21-2451C>G) n.886C>G n.864C>G n.1207C>G n.699C>G | |
| 1 | g.226885640C>T | CA423516719 | PSEN2 | c.459C>T (p.Thr153=) c.*289C>T (n.*289C>T) c.*38C>T (n.*38C>T) n.1020C>T n.897C>T c.*366C>T (n.*366C>T) c.27C>T (p.Thr9=) c.*82C>T (n.*82C>T) c.558C>T (p.Thr186=) c.-21-2451C>T (n.-21-2451C>T) n.886C>T n.864C>T n.1207C>T n.699C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885641A= | CA1141688418 | PSEN2 | c.460A= (p.Ile154=) c.*290A= (n.*290A=) c.*39A= (n.*39A=) n.1021A= n.898A= c.*367A= (n.*367A=) c.28A= (p.Ile10=) c.*83A= (n.*83A=) c.559A= (p.Ile187=) c.-21-2450A= (n.-21-2450A=) n.887A= n.865A= n.1208A= n.700A= | |
| 1 | g.226885641A>C | CA345038707 | PSEN2 | c.460A>C (p.Ile154Leu) c.*290A>C (n.*290A>C) c.*39A>C (n.*39A>C) n.1021A>C n.898A>C c.*367A>C (n.*367A>C) c.28A>C (p.Ile10Leu) c.*83A>C (n.*83A>C) c.559A>C (p.Ile187Leu) c.-21-2450A>C (n.-21-2450A>C) n.887A>C n.865A>C n.1208A>C n.700A>C | |
| 1 | g.226885641A>G | CA1424525 | PSEN2 | c.460A>G (p.Ile154Val) c.*290A>G (n.*290A>G) c.*39A>G (n.*39A>G) n.1021A>G n.898A>G c.*367A>G (n.*367A>G) c.28A>G (p.Ile10Val) c.*83A>G (n.*83A>G) c.559A>G (p.Ile187Val) c.-21-2450A>G (n.-21-2450A>G) n.887A>G n.865A>G n.1208A>G n.700A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885641A>T | CA345038712 | PSEN2 | c.460A>T (p.Ile154Phe) c.*290A>T (n.*290A>T) c.*39A>T (n.*39A>T) n.1021A>T n.898A>T c.*367A>T (n.*367A>T) c.28A>T (p.Ile10Phe) c.*83A>T (n.*83A>T) c.559A>T (p.Ile187Phe) c.-21-2450A>T (n.-21-2450A>T) n.887A>T n.865A>T n.1208A>T n.700A>T | dbSNP |
| 1 | g.226885642del | CA2747989999 | PSEN2 | c.461del (p.Ile154ThrfsTer19) c.*291del (n.*291del) c.*40del (n.*40del) n.1022del n.899del c.*368del (n.*368del) c.29del (p.Ile10ThrfsTer19) c.*84del (n.*84del) c.560del (p.Ile187ThrfsTer19) c.-21-2449del (n.-21-2449del) n.888del n.866del n.1209del n.701del | |
| 1 | g.226885642T>A | CA345038716 | PSEN2 | c.461T>A (p.Ile154Asn) c.*291T>A (n.*291T>A) c.*40T>A (n.*40T>A) n.1022T>A n.899T>A c.*368T>A (n.*368T>A) c.29T>A (p.Ile10Asn) c.*84T>A (n.*84T>A) c.560T>A (p.Ile187Asn) c.-21-2449T>A (n.-21-2449T>A) n.888T>A n.866T>A n.1209T>A n.701T>A | |
| 1 | g.226885642T>C | CA345038717 | PSEN2 | c.461T>C (p.Ile154Thr) c.*291T>C (n.*291T>C) c.*40T>C (n.*40T>C) n.1022T>C n.899T>C c.*368T>C (n.*368T>C) c.29T>C (p.Ile10Thr) c.*84T>C (n.*84T>C) c.560T>C (p.Ile187Thr) c.-21-2449T>C (n.-21-2449T>C) n.888T>C n.866T>C n.1209T>C n.701T>C | |
| 1 | g.226885642T>G | CA345038718 | PSEN2 | c.461T>G (p.Ile154Ser) c.*291T>G (n.*291T>G) c.*40T>G (n.*40T>G) n.1022T>G n.899T>G c.*368T>G (n.*368T>G) c.29T>G (p.Ile10Ser) c.*84T>G (n.*84T>G) c.560T>G (p.Ile187Ser) c.-21-2449T>G (n.-21-2449T>G) n.888T>G n.866T>G n.1209T>G n.701T>G | |
| 1 | g.226885643C>A | CA423516720 | PSEN2 | c.462C>A (p.Ile154=) c.*292C>A (n.*292C>A) c.*41C>A (n.*41C>A) n.1023C>A n.900C>A c.*369C>A (n.*369C>A) c.30C>A (p.Ile10=) c.*85C>A (n.*85C>A) c.561C>A (p.Ile187=) c.-21-2448C>A (n.-21-2448C>A) n.889C>A n.867C>A n.1210C>A n.702C>A | dbSNP |
| 1 | g.226885643C= | CA1225080578 | PSEN2 | c.462C= (p.Ile154=) c.*292C= (n.*292C=) c.*41C= (n.*41C=) n.1023C= n.900C= c.*369C= (n.*369C=) c.30C= (p.Ile10=) c.*85C= (n.*85C=) c.561C= (p.Ile187=) c.-21-2448C= (n.-21-2448C=) n.889C= n.867C= n.1210C= n.702C= | |
| 1 | g.226885643C>G | CA345038719 | PSEN2 | c.462C>G (p.Ile154Met) c.*292C>G (n.*292C>G) c.*41C>G (n.*41C>G) n.1023C>G n.900C>G c.*369C>G (n.*369C>G) c.30C>G (p.Ile10Met) c.*85C>G (n.*85C>G) c.561C>G (p.Ile187Met) c.-21-2448C>G (n.-21-2448C>G) n.889C>G n.867C>G n.1210C>G n.702C>G | |
| 1 | g.226885643C>T | CA423516721 | PSEN2 | c.462C>T (p.Ile154=) c.*292C>T (n.*292C>T) c.*41C>T (n.*41C>T) n.1023C>T n.900C>T c.*369C>T (n.*369C>T) c.30C>T (p.Ile10=) c.*85C>T (n.*85C>T) c.561C>T (p.Ile187=) c.-21-2448C>T (n.-21-2448C>T) n.889C>T n.867C>T n.1210C>T n.702C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885644T>A | CA345038722 | PSEN2 | c.463T>A (p.Phe155Ile) c.*293T>A (n.*293T>A) c.*42T>A (n.*42T>A) n.1024T>A n.901T>A c.*370T>A (n.*370T>A) c.31T>A (p.Phe11Ile) c.*86T>A (n.*86T>A) c.562T>A (p.Phe188Ile) c.-21-2447T>A (n.-21-2447T>A) n.890T>A n.868T>A n.1211T>A n.703T>A | |
| 1 | g.226885644T>C | CA345038724 | PSEN2 | c.463T>C (p.Phe155Leu) c.*293T>C (n.*293T>C) c.*42T>C (n.*42T>C) n.1024T>C n.901T>C c.*370T>C (n.*370T>C) c.31T>C (p.Phe11Leu) c.*86T>C (n.*86T>C) c.562T>C (p.Phe188Leu) c.-21-2447T>C (n.-21-2447T>C) n.890T>C n.868T>C n.1211T>C n.703T>C | |
| 1 | g.226885644T>G | CA345038725 | PSEN2 | c.463T>G (p.Phe155Val) c.*293T>G (n.*293T>G) c.*42T>G (n.*42T>G) n.1024T>G n.901T>G c.*370T>G (n.*370T>G) c.31T>G (p.Phe11Val) c.*86T>G (n.*86T>G) c.562T>G (p.Phe188Val) c.-21-2447T>G (n.-21-2447T>G) n.890T>G n.868T>G n.1211T>G n.703T>G | |
| 1 | g.226885644_226885648del | CA2747990000 | PSEN2 | c.463_467del (p.Phe155GlyfsTer?) c.*293_*297del (n.*293_*297del) c.*42_*46del (n.*42_*46del) n.1024_1028del n.901_905del c.*370_*374del (n.*370_*374del) c.31_35del (p.Phe11GlyfsTer?) c.*86_*90del (n.*86_*90del) c.562_566del (p.Phe188GlyfsTer?) c.-21-2447_-21-2443del (n.-21-2447_-21-2443del) n.890_894del n.868_872del n.1211_1215del n.703_707del | |
| 1 | g.226885645T>A | CA345038729 | PSEN2 | c.464T>A (p.Phe155Tyr) c.*294T>A (n.*294T>A) c.*43T>A (n.*43T>A) n.1025T>A n.902T>A c.*371T>A (n.*371T>A) c.32T>A (p.Phe11Tyr) c.*87T>A (n.*87T>A) c.563T>A (p.Phe188Tyr) c.-21-2446T>A (n.-21-2446T>A) n.891T>A n.869T>A n.1212T>A n.704T>A | |
| 1 | g.226885645T>C | CA345038740 | PSEN2 | c.464T>C (p.Phe155Ser) c.*294T>C (n.*294T>C) c.*43T>C (n.*43T>C) n.1025T>C n.902T>C c.*371T>C (n.*371T>C) c.32T>C (p.Phe11Ser) c.*87T>C (n.*87T>C) c.563T>C (p.Phe188Ser) c.-21-2446T>C (n.-21-2446T>C) n.891T>C n.869T>C n.1212T>C n.704T>C | |
| 1 | g.226885645T>G | CA345038736 | PSEN2 | c.464T>G (p.Phe155Cys) c.*294T>G (n.*294T>G) c.*43T>G (n.*43T>G) n.1025T>G n.902T>G c.*371T>G (n.*371T>G) c.32T>G (p.Phe11Cys) c.*87T>G (n.*87T>G) c.563T>G (p.Phe188Cys) c.-21-2446T>G (n.-21-2446T>G) n.891T>G n.869T>G n.1212T>G n.704T>G | |
| 1 | g.226885646C>A | CA345038743 | PSEN2 | c.465C>A (p.Phe155Leu) c.*295C>A (n.*295C>A) c.*44C>A (n.*44C>A) n.1026C>A n.903C>A c.*372C>A (n.*372C>A) c.33C>A (p.Phe11Leu) c.*88C>A (n.*88C>A) c.564C>A (p.Phe188Leu) c.-21-2445C>A (n.-21-2445C>A) n.892C>A n.870C>A n.1213C>A n.705C>A | |
| 1 | g.226885646C>G | CA345038745 | PSEN2 | c.465C>G (p.Phe155Leu) c.*295C>G (n.*295C>G) c.*44C>G (n.*44C>G) n.1026C>G n.903C>G c.*372C>G (n.*372C>G) c.33C>G (p.Phe11Leu) c.*88C>G (n.*88C>G) c.564C>G (p.Phe188Leu) c.-21-2445C>G (n.-21-2445C>G) n.892C>G n.870C>G n.1213C>G n.705C>G | |
| 1 | g.226885646C>T | CA423516724 | PSEN2 | c.465C>T (p.Phe155=) c.*295C>T (n.*295C>T) c.*44C>T (n.*44C>T) n.1026C>T n.903C>T c.*372C>T (n.*372C>T) c.33C>T (p.Phe11=) c.*88C>T (n.*88C>T) c.564C>T (p.Phe188=) c.-21-2445C>T (n.-21-2445C>T) n.892C>T n.870C>T n.1213C>T n.705C>T | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.226885647T>A | CA345038747 | PSEN2 | c.466T>A (p.Leu156Met) c.*296T>A (n.*296T>A) c.*45T>A (n.*45T>A) n.1027T>A n.904T>A c.*373T>A (n.*373T>A) c.34T>A (p.Leu12Met) c.*89T>A (n.*89T>A) c.565T>A (p.Leu189Met) c.-21-2444T>A (n.-21-2444T>A) n.893T>A n.871T>A n.1214T>A n.706T>A | |
| 1 | g.226885647T>C | CA423516727 | PSEN2 | c.466T>C (p.Leu156=) c.*296T>C (n.*296T>C) c.*45T>C (n.*45T>C) n.1027T>C n.904T>C c.*373T>C (n.*373T>C) c.34T>C (p.Leu12=) c.*89T>C (n.*89T>C) c.565T>C (p.Leu189=) c.-21-2444T>C (n.-21-2444T>C) n.893T>C n.871T>C n.1214T>C n.706T>C | |
| 1 | g.226885647T>G | CA345038752 | PSEN2 | c.466T>G (p.Leu156Val) c.*296T>G (n.*296T>G) c.*45T>G (n.*45T>G) n.1027T>G n.904T>G c.*373T>G (n.*373T>G) c.34T>G (p.Leu12Val) c.*89T>G (n.*89T>G) c.565T>G (p.Leu189Val) c.-21-2444T>G (n.-21-2444T>G) n.893T>G n.871T>G n.1214T>G n.706T>G | |
| 1 | g.226885648T>A | CA345038754 | PSEN2 | c.467T>A (p.Leu156Ter) c.*297T>A (n.*297T>A) c.*46T>A (n.*46T>A) n.1028T>A n.905T>A c.*374T>A (n.*374T>A) c.35T>A (p.Leu12Ter) c.*90T>A (n.*90T>A) c.566T>A (p.Leu189Ter) c.-21-2443T>A (n.-21-2443T>A) n.894T>A n.872T>A n.1215T>A n.707T>A | |
| 1 | g.226885648T>C | CA345038757 | PSEN2 | c.467T>C (p.Leu156Ser) c.*297T>C (n.*297T>C) c.*46T>C (n.*46T>C) n.1028T>C n.905T>C c.*374T>C (n.*374T>C) c.35T>C (p.Leu12Ser) c.*90T>C (n.*90T>C) c.566T>C (p.Leu189Ser) c.-21-2443T>C (n.-21-2443T>C) n.894T>C n.872T>C n.1215T>C n.707T>C | |
| 1 | g.226885648T>G | CA1424526 | PSEN2 | c.467T>G (p.Leu156Trp) c.*297T>G (n.*297T>G) c.*46T>G (n.*46T>G) n.1028T>G n.905T>G c.*374T>G (n.*374T>G) c.35T>G (p.Leu12Trp) c.*90T>G (n.*90T>G) c.566T>G (p.Leu189Trp) c.-21-2443T>G (n.-21-2443T>G) n.894T>G n.872T>G n.1215T>G n.707T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885648T= | CA1225080581 | PSEN2 | c.467T= (p.Leu156=) c.*297T= (n.*297T=) c.*46T= (n.*46T=) n.1028T= n.905T= c.*374T= (n.*374T=) c.35T= (p.Leu12=) c.*90T= (n.*90T=) c.566T= (p.Leu189=) c.-21-2443T= (n.-21-2443T=) n.894T= n.872T= n.1215T= n.707T= | |
| 1 | g.226885650_226885655del | CA645519846 | PSEN2 | c.469_474del (p.Val157_Val158del) c.*299_*304del (n.*299_*304del) c.*48_*53del (n.*48_*53del) n.1030_1035del n.907_912del c.*376_*381del (n.*376_*381del) c.37_42del (p.Val13_Val14del) c.*92_*97del (n.*92_*97del) c.568_573del (p.Val190_Val191del) c.-21-2441_-21-2436del (n.-21-2441_-21-2436del) n.896_901del n.874_879del n.1217_1222del n.709_714del | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.226885649G>A | CA423516732 | PSEN2 | c.468G>A (p.Leu156=) c.*298G>A (n.*298G>A) c.*47G>A (n.*47G>A) n.1029G>A n.906G>A c.*375G>A (n.*375G>A) c.36G>A (p.Leu12=) c.*91G>A (n.*91G>A) c.567G>A (p.Leu189=) c.-21-2442G>A (n.-21-2442G>A) n.895G>A n.873G>A n.1216G>A n.708G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885649G>C | CA345038760 | PSEN2 | c.468G>C (p.Leu156Phe) c.*298G>C (n.*298G>C) c.*47G>C (n.*47G>C) n.1029G>C n.906G>C c.*375G>C (n.*375G>C) c.36G>C (p.Leu12Phe) c.*91G>C (n.*91G>C) c.567G>C (p.Leu189Phe) c.-21-2442G>C (n.-21-2442G>C) n.895G>C n.873G>C n.1216G>C n.708G>C | |
| 1 | g.226885649G>T | CA345038761 | PSEN2 | c.468G>T (p.Leu156Phe) c.*298G>T (n.*298G>T) c.*47G>T (n.*47G>T) n.1029G>T n.906G>T c.*375G>T (n.*375G>T) c.36G>T (p.Leu12Phe) c.*91G>T (n.*91G>T) c.567G>T (p.Leu189Phe) c.-21-2442G>T (n.-21-2442G>T) n.895G>T n.873G>T n.1216G>T n.708G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885650G>A | CA1424527 | PSEN2 | c.469G>A (p.Val157Met) c.*299G>A (n.*299G>A) c.*48G>A (n.*48G>A) n.1030G>A n.907G>A c.*376G>A (n.*376G>A) c.37G>A (p.Val13Met) c.*92G>A (n.*92G>A) c.568G>A (p.Val190Met) c.-21-2441G>A (n.-21-2441G>A) n.896G>A n.874G>A n.1217G>A n.709G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885650G>C | CA345038769 | PSEN2 | c.469G>C (p.Val157Leu) c.*299G>C (n.*299G>C) c.*48G>C (n.*48G>C) n.1030G>C n.907G>C c.*376G>C (n.*376G>C) c.37G>C (p.Val13Leu) c.*92G>C (n.*92G>C) c.568G>C (p.Val190Leu) c.-21-2441G>C (n.-21-2441G>C) n.896G>C n.874G>C n.1217G>C n.709G>C | |
| 1 | g.226885650G= | CA1225080585 | PSEN2 | c.469G= (p.Val157=) c.*299G= (n.*299G=) c.*48G= (n.*48G=) n.1030G= n.907G= c.*376G= (n.*376G=) c.37G= (p.Val13=) c.*92G= (n.*92G=) c.568G= (p.Val190=) c.-21-2441G= (n.-21-2441G=) n.896G= n.874G= n.1217G= n.709G= | |
| 1 | g.226885650G>T | CA1424528 | PSEN2 | c.469G>T (p.Val157Leu) c.*299G>T (n.*299G>T) c.*48G>T (n.*48G>T) n.1030G>T n.907G>T c.*376G>T (n.*376G>T) c.37G>T (p.Val13Leu) c.*92G>T (n.*92G>T) c.568G>T (p.Val190Leu) c.-21-2441G>T (n.-21-2441G>T) n.896G>T n.874G>T n.1217G>T n.709G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885651T>A | CA345038777 | PSEN2 | c.470T>A (p.Val157Glu) c.*300T>A (n.*300T>A) c.*49T>A (n.*49T>A) n.1031T>A n.908T>A c.*377T>A (n.*377T>A) c.38T>A (p.Val13Glu) c.*93T>A (n.*93T>A) c.569T>A (p.Val190Glu) c.-21-2440T>A (n.-21-2440T>A) n.897T>A n.875T>A n.1218T>A n.710T>A | |
| 1 | g.226885651T>C | CA345038782 | PSEN2 | c.470T>C (p.Val157Ala) c.*300T>C (n.*300T>C) c.*49T>C (n.*49T>C) n.1031T>C n.908T>C c.*377T>C (n.*377T>C) c.38T>C (p.Val13Ala) c.*93T>C (n.*93T>C) c.569T>C (p.Val190Ala) c.-21-2440T>C (n.-21-2440T>C) n.897T>C n.875T>C n.1218T>C n.710T>C | |
| 1 | g.226885651T>G | CA345038786 | PSEN2 | c.470T>G (p.Val157Gly) c.*300T>G (n.*300T>G) c.*49T>G (n.*49T>G) n.1031T>G n.908T>G c.*377T>G (n.*377T>G) c.38T>G (p.Val13Gly) c.*93T>G (n.*93T>G) c.569T>G (p.Val190Gly) c.-21-2440T>G (n.-21-2440T>G) n.897T>G n.875T>G n.1218T>G n.710T>G | |
| 1 | g.226885652G>A | CA423516738 | PSEN2 | c.471G>A (p.Val157=) c.*301G>A (n.*301G>A) c.*50G>A (n.*50G>A) n.1032G>A n.909G>A c.*378G>A (n.*378G>A) c.39G>A (p.Val13=) c.*94G>A (n.*94G>A) c.570G>A (p.Val190=) c.-21-2439G>A (n.-21-2439G>A) n.898G>A n.876G>A n.1219G>A n.711G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885652G>C | CA423516739 | PSEN2 | c.471G>C (p.Val157=) c.*301G>C (n.*301G>C) c.*50G>C (n.*50G>C) n.1032G>C n.909G>C c.*378G>C (n.*378G>C) c.39G>C (p.Val13=) c.*94G>C (n.*94G>C) c.570G>C (p.Val190=) c.-21-2439G>C (n.-21-2439G>C) n.898G>C n.876G>C n.1219G>C n.711G>C | |
| 1 | g.226885652G>T | CA423516740 | PSEN2 | c.471G>T (p.Val157=) c.*301G>T (n.*301G>T) c.*50G>T (n.*50G>T) n.1032G>T n.909G>T c.*378G>T (n.*378G>T) c.39G>T (p.Val13=) c.*94G>T (n.*94G>T) c.570G>T (p.Val190=) c.-21-2439G>T (n.-21-2439G>T) n.898G>T n.876G>T n.1219G>T n.711G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885653G>A | CA345038791 | PSEN2 | c.472G>A (p.Val158Met) c.*302G>A (n.*302G>A) c.*51G>A (n.*51G>A) n.1033G>A n.910G>A c.*379G>A (n.*379G>A) c.40G>A (p.Val14Met) c.*95G>A (n.*95G>A) c.571G>A (p.Val191Met) c.-21-2438G>A (n.-21-2438G>A) n.899G>A n.877G>A n.1220G>A n.712G>A | |
| 1 | g.226885653G>C | CA345038801 | PSEN2 | c.472G>C (p.Val158Leu) c.*302G>C (n.*302G>C) c.*51G>C (n.*51G>C) n.1033G>C n.910G>C c.*379G>C (n.*379G>C) c.40G>C (p.Val14Leu) c.*95G>C (n.*95G>C) c.571G>C (p.Val191Leu) c.-21-2438G>C (n.-21-2438G>C) n.899G>C n.877G>C n.1220G>C n.712G>C | |
| 1 | g.226885653G>T | CA345038816 | PSEN2 | c.472G>T (p.Val158Leu) c.*302G>T (n.*302G>T) c.*51G>T (n.*51G>T) n.1033G>T n.910G>T c.*379G>T (n.*379G>T) c.40G>T (p.Val14Leu) c.*95G>T (n.*95G>T) c.571G>T (p.Val191Leu) c.-21-2438G>T (n.-21-2438G>T) n.899G>T n.877G>T n.1220G>T n.712G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885653_226885657del | CA2747990001 | PSEN2 | c.472_476del (p.Val158LeufsTer?) c.*302_*306del (n.*302_*306del) c.*51_*55del (n.*51_*55del) n.1033_1037del n.910_914del c.*379_*383del (n.*379_*383del) c.40_44del (p.Val14LeufsTer?) c.*95_*99del (n.*95_*99del) c.571_575del (p.Val191LeufsTer?) c.-21-2438_-21-2434del (n.-21-2438_-21-2434del) n.899_903del n.877_881del n.1220_1224del n.712_716del |