UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226885565A= | CA1225080445 | PSEN2 | c.384A= (p.Thr128=) c.*214A= (n.*214A=) c.461A= (p.His154=) n.945A= n.822A= c.*291A= (n.*291A=) c.-49A= (n.-49A=) c.*7A= (n.*7A=) c.483A= (p.Thr161=) c.-21-2526A= (n.-21-2526A=) n.811A= n.789A= n.1132A= n.624A= | |
| 1 | g.226885565A>C | CA423660662 | PSEN2 | c.384A>C (p.Thr128=) c.*214A>C (n.*214A>C) c.461A>C (p.His154Pro) n.945A>C n.822A>C c.*291A>C (n.*291A>C) c.-49A>C (n.-49A>C) c.*7A>C (n.*7A>C) c.483A>C (p.Thr161=) c.-21-2526A>C (n.-21-2526A>C) n.811A>C n.789A>C n.1132A>C n.624A>C | dbSNP |
| 1 | g.226885565A>G | CA423660661 | PSEN2 | c.384A>G (p.Thr128=) c.*214A>G (n.*214A>G) c.461A>G (p.His154Arg) n.945A>G n.822A>G c.*291A>G (n.*291A>G) c.-49A>G (n.-49A>G) c.*7A>G (n.*7A>G) c.483A>G (p.Thr161=) c.-21-2526A>G (n.-21-2526A>G) n.811A>G n.789A>G n.1132A>G n.624A>G | |
| 1 | g.226885565A>T | CA423660663 | PSEN2 | c.384A>T (p.Thr128=) c.*214A>T (n.*214A>T) c.461A>T (p.His154Leu) n.945A>T n.822A>T c.*291A>T (n.*291A>T) c.-49A>T (n.-49A>T) c.*7A>T (n.*7A>T) c.483A>T (p.Thr161=) c.-21-2526A>T (n.-21-2526A>T) n.811A>T n.789A>T n.1132A>T n.624A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885566C>A | CA345329992 | PSEN2 | c.385C>A (p.Pro129Thr) c.*215C>A (n.*215C>A) c.462C>A (p.His154Gln) n.946C>A n.823C>A c.*292C>A (n.*292C>A) c.-48C>A (n.-48C>A) c.*8C>A (n.*8C>A) c.484C>A (p.Pro162Thr) c.-21-2525C>A (n.-21-2525C>A) n.812C>A n.790C>A n.1133C>A n.625C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885566C= | CA1225080447 | PSEN2 | c.385C= (p.Pro129=) c.*215C= (n.*215C=) c.462C= (p.His154=) n.946C= n.823C= c.*292C= (n.*292C=) c.-48C= (n.-48C=) c.*8C= (n.*8C=) c.484C= (p.Pro162=) c.-21-2525C= (n.-21-2525C=) n.812C= n.790C= n.1133C= n.625C= | |
| 1 | g.226885566C>G | CA345329993 | PSEN2 | c.385C>G (p.Pro129Ala) c.*215C>G (n.*215C>G) c.462C>G (p.His154Gln) n.946C>G n.823C>G c.*292C>G (n.*292C>G) c.-48C>G (n.-48C>G) c.*8C>G (n.*8C>G) c.484C>G (p.Pro162Ala) c.-21-2525C>G (n.-21-2525C>G) n.812C>G n.790C>G n.1133C>G n.625C>G | dbSNP |
| 1 | g.226885566C>T | CA345329994 | PSEN2 | c.385C>T (p.Pro129Ser) c.*215C>T (n.*215C>T) c.462C>T (p.His154=) n.946C>T n.823C>T c.*292C>T (n.*292C>T) c.-48C>T (n.-48C>T) c.*8C>T (n.*8C>T) c.484C>T (p.Pro162Ser) c.-21-2525C>T (n.-21-2525C>T) n.812C>T n.790C>T n.1133C>T n.625C>T | |
| 1 | g.226885567C>A | CA345329995 | PSEN2 | c.386C>A (p.Pro129His) c.*216C>A (n.*216C>A) c.463C>A (p.Pro155Thr) n.947C>A n.824C>A c.*293C>A (n.*293C>A) c.-47C>A (n.-47C>A) c.*9C>A (n.*9C>A) c.485C>A (p.Pro162His) c.-21-2524C>A (n.-21-2524C>A) n.813C>A n.791C>A n.1134C>A n.626C>A | |
| 1 | g.226885567C>G | CA345329996 | PSEN2 | c.386C>G (p.Pro129Arg) c.*216C>G (n.*216C>G) c.463C>G (p.Pro155Ala) n.947C>G n.824C>G c.*293C>G (n.*293C>G) c.-47C>G (n.-47C>G) c.*9C>G (n.*9C>G) c.485C>G (p.Pro162Arg) c.-21-2524C>G (n.-21-2524C>G) n.813C>G n.791C>G n.1134C>G n.626C>G | |
| 1 | g.226885567C>T | CA345329997 | PSEN2 | c.386C>T (p.Pro129Leu) c.*216C>T (n.*216C>T) c.463C>T (p.Pro155Ser) n.947C>T n.824C>T c.*293C>T (n.*293C>T) c.-47C>T (n.-47C>T) c.*9C>T (n.*9C>T) c.485C>T (p.Pro162Leu) c.-21-2524C>T (n.-21-2524C>T) n.813C>T n.791C>T n.1134C>T n.626C>T | |
| 1 | g.226885568C>A | CA423660664 | PSEN2 | c.387C>A (p.Pro129=) c.*217C>A (n.*217C>A) c.464C>A (p.Pro155His) n.948C>A n.825C>A c.*294C>A (n.*294C>A) c.-46C>A (n.-46C>A) c.*10C>A (n.*10C>A) c.486C>A (p.Pro162=) c.-21-2523C>A (n.-21-2523C>A) n.814C>A n.792C>A n.1135C>A n.627C>A | |
| 1 | g.226885568C= | CA1225080448 | PSEN2 | c.387C= (p.Pro129=) c.*217C= (n.*217C=) c.464C= (p.Pro155=) n.948C= n.825C= c.*294C= (n.*294C=) c.-46C= (n.-46C=) c.*10C= (n.*10C=) c.486C= (p.Pro162=) c.-21-2523C= (n.-21-2523C=) n.814C= n.792C= n.1135C= n.627C= | |
| 1 | g.226885568C>G | CA423660665 | PSEN2 | c.387C>G (p.Pro129=) c.*217C>G (n.*217C>G) c.464C>G (p.Pro155Arg) n.948C>G n.825C>G c.*294C>G (n.*294C>G) c.-46C>G (n.-46C>G) c.*10C>G (n.*10C>G) c.486C>G (p.Pro162=) c.-21-2523C>G (n.-21-2523C>G) n.814C>G n.792C>G n.1135C>G n.627C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885568C>T | CA423660666 | PSEN2 | c.387C>T (p.Pro129=) c.*217C>T (n.*217C>T) c.464C>T (p.Pro155Leu) n.948C>T n.825C>T c.*294C>T (n.*294C>T) c.-46C>T (n.-46C>T) c.*10C>T (n.*10C>T) c.486C>T (p.Pro162=) c.-21-2523C>T (n.-21-2523C>T) n.814C>T n.792C>T n.1135C>T n.627C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885569T>A | CA345329998 | PSEN2 | c.388T>A (p.Ser130Thr) c.*218T>A (n.*218T>A) c.465T>A (p.Pro155=) n.949T>A n.826T>A c.*295T>A (n.*295T>A) c.-45T>A (n.-45T>A) c.*11T>A (n.*11T>A) c.487T>A (p.Ser163Thr) c.-21-2522T>A (n.-21-2522T>A) n.815T>A n.793T>A n.1136T>A n.628T>A | |
| 1 | g.226885569T>C | CA345329999 | PSEN2 | c.388T>C (p.Ser130Pro) c.*218T>C (n.*218T>C) c.465T>C (p.Pro155=) n.949T>C n.826T>C c.*295T>C (n.*295T>C) c.-45T>C (n.-45T>C) c.*11T>C (n.*11T>C) c.487T>C (p.Ser163Pro) c.-21-2522T>C (n.-21-2522T>C) n.815T>C n.793T>C n.1136T>C n.628T>C | |
| 1 | g.226885569T>G | CA345330000 | PSEN2 | c.388T>G (p.Ser130Ala) c.*218T>G (n.*218T>G) c.465T>G (p.Pro155=) n.949T>G n.826T>G c.*295T>G (n.*295T>G) c.-45T>G (n.-45T>G) c.*11T>G (n.*11T>G) c.487T>G (p.Ser163Ala) c.-21-2522T>G (n.-21-2522T>G) n.815T>G n.793T>G n.1136T>G n.628T>G | |
| 1 | g.226885570C>A | CA345330001 | PSEN2 | c.389C>A (p.Ser130Ter) c.*219C>A (n.*219C>A) c.466C>A (p.Arg156=) n.950C>A n.827C>A c.*296C>A (n.*296C>A) c.-44C>A (n.-44C>A) c.*12C>A (n.*12C>A) c.488C>A (p.Ser163Ter) c.-21-2521C>A (n.-21-2521C>A) n.816C>A n.794C>A n.1137C>A n.629C>A | |
| 1 | g.226885570C= | CA1140763782 | PSEN2 | c.389C= (p.Ser130=) c.*219C= (n.*219C=) c.466C= (p.Arg156=) n.950C= n.827C= c.*296C= (n.*296C=) c.-44C= (n.-44C=) c.*12C= (n.*12C=) c.488C= (p.Ser163=) c.-21-2521C= (n.-21-2521C=) n.816C= n.794C= n.1137C= n.629C= | |
| 1 | g.226885570C>G | CA345330002 | PSEN2 | c.389C>G (p.Ser130Trp) c.*219C>G (n.*219C>G) c.466C>G (p.Arg156Gly) n.950C>G n.827C>G c.*296C>G (n.*296C>G) c.-44C>G (n.-44C>G) c.*12C>G (n.*12C>G) c.488C>G (p.Ser163Trp) c.-21-2521C>G (n.-21-2521C>G) n.816C>G n.794C>G n.1137C>G n.629C>G | |
| 1 | g.226885570C>T | CA224951 | PSEN2 | c.389C>T (p.Ser130Leu) c.*219C>T (n.*219C>T) c.466C>T (p.Arg156Trp) n.950C>T n.827C>T c.*296C>T (n.*296C>T) c.-44C>T (n.-44C>T) c.*12C>T (n.*12C>T) c.488C>T (p.Ser163Leu) c.-21-2521C>T (n.-21-2521C>T) n.816C>T n.794C>T n.1137C>T n.629C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885571G>A | CA423660668 | PSEN2 | c.390G>A (p.Ser130=) c.*220G>A (n.*220G>A) c.467G>A (p.Arg156Gln) n.951G>A n.828G>A c.*297G>A (n.*297G>A) c.-43G>A (n.-43G>A) c.*13G>A (n.*13G>A) c.489G>A (p.Ser163=) c.-21-2520G>A (n.-21-2520G>A) n.817G>A n.795G>A n.1138G>A n.630G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885571G>C | CA1424507 | PSEN2 | c.390G>C (p.Ser130=) c.*220G>C (n.*220G>C) c.467G>C (p.Arg156Pro) n.951G>C n.828G>C c.*297G>C (n.*297G>C) c.-43G>C (n.-43G>C) c.*13G>C (n.*13G>C) c.489G>C (p.Ser163=) c.-21-2520G>C (n.-21-2520G>C) n.817G>C n.795G>C n.1138G>C n.630G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885571G= | CA1225080454 | PSEN2 | c.390G= (p.Ser130=) c.*220G= (n.*220G=) c.467G= (p.Arg156=) n.951G= n.828G= c.*297G= (n.*297G=) c.-43G= (n.-43G=) c.*13G= (n.*13G=) c.489G= (p.Ser163=) c.-21-2520G= (n.-21-2520G=) n.817G= n.795G= n.1138G= n.630G= | |
| 1 | g.226885571G>T | CA423660667 | PSEN2 | c.390G>T (p.Ser130=) c.*220G>T (n.*220G>T) c.467G>T (p.Arg156Leu) n.951G>T n.828G>T c.*297G>T (n.*297G>T) c.-43G>T (n.-43G>T) c.*13G>T (n.*13G>T) c.489G>T (p.Ser163=) c.-21-2520G>T (n.-21-2520G>T) n.817G>T n.795G>T n.1138G>T n.630G>T | |
| 1 | g.226885571_226885572delinsAA | CA645519845 | PSEN2 | c.390_391delinsAA (p.Val131Met) c.*220_*221delinsAA (n.*220_*221delinsAA) c.467_468delinsAA (p.Arg156Gln) n.951_952delinsAA n.828_829delinsAA c.*297_*298delinsAA (n.*297_*298delinsAA) c.-43_-42delinsAA (n.-43_-42delinsAA) c.*13_*14delinsAA (n.*13_*14delinsAA) c.489_490delinsAA (p.Val164Met) c.-21-2520_-21-2519delinsAA (n.-21-2520_-21-2519delinsAA) n.817_818delinsAA n.795_796delinsAA n.1138_1139delinsAA n.630_631delinsAA | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.226885572G>A | CA345330005 | PSEN2 | c.391G>A (p.Val131Met) c.*221G>A (n.*221G>A) c.468G>A (p.Arg156=) n.952G>A n.829G>A c.*298G>A (n.*298G>A) c.-42G>A (n.-42G>A) c.*14G>A (n.*14G>A) c.490G>A (p.Val164Met) c.-21-2519G>A (n.-21-2519G>A) n.818G>A n.796G>A n.1139G>A n.631G>A | |
| 1 | g.226885572G>C | CA345330003 | PSEN2 | c.391G>C (p.Val131Leu) c.*221G>C (n.*221G>C) c.468G>C (p.Arg156=) n.952G>C n.829G>C c.*298G>C (n.*298G>C) c.-42G>C (n.-42G>C) c.*14G>C (n.*14G>C) c.490G>C (p.Val164Leu) c.-21-2519G>C (n.-21-2519G>C) n.818G>C n.796G>C n.1139G>C n.631G>C | |
| 1 | g.226885572G>T | CA345330004 | PSEN2 | c.391G>T (p.Val131Leu) c.*221G>T (n.*221G>T) c.468G>T (p.Arg156=) n.952G>T n.829G>T c.*298G>T (n.*298G>T) c.-42G>T (n.-42G>T) c.*14G>T (n.*14G>T) c.490G>T (p.Val164Leu) c.-21-2519G>T (n.-21-2519G>T) n.818G>T n.796G>T n.1139G>T n.631G>T | |
| 1 | g.226885573T>A | CA345330006 | PSEN2 | c.392T>A (p.Val131Glu) c.*222T>A (n.*222T>A) c.469T>A (p.Trp157Arg) n.953T>A n.830T>A c.*299T>A (n.*299T>A) c.-41T>A (n.-41T>A) c.*15T>A (n.*15T>A) c.491T>A (p.Val164Glu) c.-21-2518T>A (n.-21-2518T>A) n.819T>A n.797T>A n.1140T>A n.632T>A | |
| 1 | g.226885573T>C | CA345330007 | PSEN2 | c.392T>C (p.Val131Ala) c.*222T>C (n.*222T>C) c.469T>C (p.Trp157Arg) n.953T>C n.830T>C c.*299T>C (n.*299T>C) c.-41T>C (n.-41T>C) c.*15T>C (n.*15T>C) c.491T>C (p.Val164Ala) c.-21-2518T>C (n.-21-2518T>C) n.819T>C n.797T>C n.1140T>C n.632T>C | |
| 1 | g.226885573T>G | CA345330008 | PSEN2 | c.392T>G (p.Val131Gly) c.*222T>G (n.*222T>G) c.469T>G (p.Trp157Gly) n.953T>G n.830T>G c.*299T>G (n.*299T>G) c.-41T>G (n.-41T>G) c.*15T>G (n.*15T>G) c.491T>G (p.Val164Gly) c.-21-2518T>G (n.-21-2518T>G) n.819T>G n.797T>G n.1140T>G n.632T>G | |
| 1 | g.226885574G>A | CA423660670 | PSEN2 | c.393G>A (p.Val131=) c.*223G>A (n.*223G>A) c.470G>A (p.Trp157Ter) n.954G>A n.831G>A c.*300G>A (n.*300G>A) c.-40G>A (n.-40G>A) c.*16G>A (n.*16G>A) c.492G>A (p.Val164=) c.-21-2517G>A (n.-21-2517G>A) n.820G>A n.798G>A n.1141G>A n.633G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885574G>C | CA423660671 | PSEN2 | c.393G>C (p.Val131=) c.*223G>C (n.*223G>C) c.470G>C (p.Trp157Ser) n.954G>C n.831G>C c.*300G>C (n.*300G>C) c.-40G>C (n.-40G>C) c.*16G>C (n.*16G>C) c.492G>C (p.Val164=) c.-21-2517G>C (n.-21-2517G>C) n.820G>C n.798G>C n.1141G>C n.633G>C | |
| 1 | g.226885574G= | CA1225080459 | PSEN2 | c.393G= (p.Val131=) c.*223G= (n.*223G=) c.470G= (p.Trp157=) n.954G= n.831G= c.*300G= (n.*300G=) c.-40G= (n.-40G=) c.*16G= (n.*16G=) c.492G= (p.Val164=) c.-21-2517G= (n.-21-2517G=) n.820G= n.798G= n.1141G= n.633G= | |
| 1 | g.226885574G>T | CA423660669 | PSEN2 | c.393G>T (p.Val131=) c.*223G>T (n.*223G>T) c.470G>T (p.Trp157Leu) n.954G>T n.831G>T c.*300G>T (n.*300G>T) c.-40G>T (n.-40G>T) c.*16G>T (n.*16G>T) c.492G>T (p.Val164=) c.-21-2517G>T (n.-21-2517G>T) n.820G>T n.798G>T n.1141G>T n.633G>T | |
| 1 | g.226885575G>A | CA345330009 | PSEN2 | c.394G>A (p.Gly132Ser) c.*224G>A (n.*224G>A) c.471G>A (p.Trp157Ter) n.955G>A n.832G>A c.*301G>A (n.*301G>A) c.-39G>A (n.-39G>A) c.*17G>A (n.*17G>A) c.493G>A (p.Gly165Ser) c.-21-2516G>A (n.-21-2516G>A) n.821G>A n.799G>A n.1142G>A n.634G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885575G>C | CA345330010 | PSEN2 | c.394G>C (p.Gly132Arg) c.*224G>C (n.*224G>C) c.471G>C (p.Trp157Cys) n.955G>C n.832G>C c.*301G>C (n.*301G>C) c.-39G>C (n.-39G>C) c.*17G>C (n.*17G>C) c.493G>C (p.Gly165Arg) c.-21-2516G>C (n.-21-2516G>C) n.821G>C n.799G>C n.1142G>C n.634G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226885575G= | CA1225080462 | PSEN2 | c.394G= (p.Gly132=) c.*224G= (n.*224G=) c.471G= (p.Trp157=) n.955G= n.832G= c.*301G= (n.*301G=) c.-39G= (n.-39G=) c.*17G= (n.*17G=) c.493G= (p.Gly165=) c.-21-2516G= (n.-21-2516G=) n.821G= n.799G= n.1142G= n.634G= | |
| 1 | g.226885575G>T | CA345330011 | PSEN2 | c.394G>T (p.Gly132Cys) c.*224G>T (n.*224G>T) c.471G>T (p.Trp157Cys) n.955G>T n.832G>T c.*301G>T (n.*301G>T) c.-39G>T (n.-39G>T) c.*17G>T (n.*17G>T) c.493G>T (p.Gly165Cys) c.-21-2516G>T (n.-21-2516G>T) n.821G>T n.799G>T n.1142G>T n.634G>T | |
| 1 | g.226885576G>A | CA345330012 | PSEN2 | c.395G>A (p.Gly132Asp) c.*225G>A (n.*225G>A) c.472G>A (p.Ala158Thr) n.956G>A n.833G>A c.*302G>A (n.*302G>A) c.-38G>A (n.-38G>A) c.*18G>A (n.*18G>A) c.494G>A (p.Gly165Asp) c.-21-2515G>A (n.-21-2515G>A) n.822G>A n.800G>A n.1143G>A n.635G>A | |
| 1 | g.226885576G>C | CA345330013 | PSEN2 | c.395G>C (p.Gly132Ala) c.*225G>C (n.*225G>C) c.472G>C (p.Ala158Pro) n.956G>C n.833G>C c.*302G>C (n.*302G>C) c.-38G>C (n.-38G>C) c.*18G>C (n.*18G>C) c.494G>C (p.Gly165Ala) c.-21-2515G>C (n.-21-2515G>C) n.822G>C n.800G>C n.1143G>C n.635G>C | |
| 1 | g.226885576G>T | CA345330014 | PSEN2 | c.395G>T (p.Gly132Val) c.*225G>T (n.*225G>T) c.472G>T (p.Ala158Ser) n.956G>T n.833G>T c.*302G>T (n.*302G>T) c.-38G>T (n.-38G>T) c.*18G>T (n.*18G>T) c.494G>T (p.Gly165Val) c.-21-2515G>T (n.-21-2515G>T) n.822G>T n.800G>T n.1143G>T n.635G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885577C>A | CA423660672 | PSEN2 | c.396C>A (p.Gly132=) c.*226C>A (n.*226C>A) c.473C>A (p.Ala158Asp) n.957C>A n.834C>A c.*303C>A (n.*303C>A) c.-37C>A (n.-37C>A) c.*19C>A (n.*19C>A) c.495C>A (p.Gly165=) c.-21-2514C>A (n.-21-2514C>A) n.823C>A n.801C>A n.1144C>A n.636C>A | |
| 1 | g.226885577C>G | CA423660673 | PSEN2 | c.396C>G (p.Gly132=) c.*226C>G (n.*226C>G) c.473C>G (p.Ala158Gly) n.957C>G n.834C>G c.*303C>G (n.*303C>G) c.-37C>G (n.-37C>G) c.*19C>G (n.*19C>G) c.495C>G (p.Gly165=) c.-21-2514C>G (n.-21-2514C>G) n.823C>G n.801C>G n.1144C>G n.636C>G | |
| 1 | g.226885577C>T | CA423660674 | PSEN2 | c.396C>T (p.Gly132=) c.*226C>T (n.*226C>T) c.473C>T (p.Ala158Val) n.957C>T n.834C>T c.*303C>T (n.*303C>T) c.-37C>T (n.-37C>T) c.*19C>T (n.*19C>T) c.495C>T (p.Gly165=) c.-21-2514C>T (n.-21-2514C>T) n.823C>T n.801C>T n.1144C>T n.636C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226885578C>A | CA345330015 | PSEN2 | c.397C>A (p.Gln133Lys) c.*227C>A (n.*227C>A) c.474C>A (p.Ala158=) n.958C>A n.835C>A c.*304C>A (n.*304C>A) c.-36C>A (n.-36C>A) c.*20C>A (n.*20C>A) c.496C>A (p.Gln166Lys) c.-21-2513C>A (n.-21-2513C>A) n.824C>A n.802C>A n.1145C>A n.637C>A | |
| 1 | g.226885578C>G | CA345330016 | PSEN2 | c.397C>G (p.Gln133Glu) c.*227C>G (n.*227C>G) c.474C>G (p.Ala158=) n.958C>G n.835C>G c.*304C>G (n.*304C>G) c.-36C>G (n.-36C>G) c.*20C>G (n.*20C>G) c.496C>G (p.Gln166Glu) c.-21-2513C>G (n.-21-2513C>G) n.824C>G n.802C>G n.1145C>G n.637C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885578C>T | CA345330017 | PSEN2 | c.397C>T (p.Gln133Ter) c.*227C>T (n.*227C>T) c.474C>T (p.Ala158=) n.958C>T n.835C>T c.*304C>T (n.*304C>T) c.-36C>T (n.-36C>T) c.*20C>T (n.*20C>T) c.496C>T (p.Gln166Ter) c.-21-2513C>T (n.-21-2513C>T) n.824C>T n.802C>T n.1145C>T n.637C>T |