Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.226885553C>A | CA345329964 | PSEN2 | c.372C>A (p.Phe124Leu) c.*202C>A (n.*202C>A) c.449C>A (p.Ser150Ter) n.933C>A n.810C>A c.*279C>A (n.*279C>A) c.-61C>A (n.-61C>A) c.157C>A (p.His53Asn) c.471C>A (p.Phe157Leu) c.-21-2538C>A (n.-21-2538C>A) n.799C>A n.777C>A n.1120C>A n.612C>A | |
1 | g.226885553C= | CA1225080441 | PSEN2 | c.372C= (p.Phe124=) c.*202C= (n.*202C=) c.449C= (p.Ser150=) n.933C= n.810C= c.*279C= (n.*279C=) c.-61C= (n.-61C=) c.157C= (p.His53=) c.471C= (p.Phe157=) c.-21-2538C= (n.-21-2538C=) n.799C= n.777C= n.1120C= n.612C= | |
1 | g.226885553C>G | CA345329965 | PSEN2 | c.372C>G (p.Phe124Leu) c.*202C>G (n.*202C>G) c.449C>G (p.Ser150Ter) n.933C>G n.810C>G c.*279C>G (n.*279C>G) c.-61C>G (n.-61C>G) c.157C>G (p.His53Asp) c.471C>G (p.Phe157Leu) c.-21-2538C>G (n.-21-2538C>G) n.799C>G n.777C>G n.1120C>G n.612C>G | |
1 | g.226885553C>T | CA1424503 | PSEN2 | c.372C>T (p.Phe124=) c.*202C>T (n.*202C>T) c.449C>T (p.Ser150Leu) n.933C>T n.810C>T c.*279C>T (n.*279C>T) c.-61C>T (n.-61C>T) c.157C>T (p.His53Tyr) c.471C>T (p.Phe157=) c.-21-2538C>T (n.-21-2538C>T) n.799C>T n.777C>T n.1120C>T n.612C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226885554A>C | CA345329966 | PSEN2 | c.373A>C (p.Thr125Pro) c.*203A>C (n.*203A>C) c.450A>C (p.Ser150=) n.934A>C n.811A>C c.*280A>C (n.*280A>C) c.-60A>C (n.-60A>C) c.158A>C (p.His53Pro) c.472A>C (p.Thr158Pro) c.-21-2537A>C (n.-21-2537A>C) n.800A>C n.778A>C n.1121A>C n.613A>C | |
1 | g.226885554A>G | CA345329967 | PSEN2 | c.373A>G (p.Thr125Ala) c.*203A>G (n.*203A>G) c.450A>G (p.Ser150=) n.934A>G n.811A>G c.*280A>G (n.*280A>G) c.-60A>G (n.-60A>G) c.158A>G (p.His53Arg) c.472A>G (p.Thr158Ala) c.-21-2537A>G (n.-21-2537A>G) n.800A>G n.778A>G n.1121A>G n.613A>G | |
1 | g.226885554A>T | CA345329968 | PSEN2 | c.373A>T (p.Thr125Ser) c.*203A>T (n.*203A>T) c.450A>T (p.Ser150=) n.934A>T n.811A>T c.*280A>T (n.*280A>T) c.-60A>T (n.-60A>T) c.158A>T (p.His53Leu) c.472A>T (p.Thr158Ser) c.-21-2537A>T (n.-21-2537A>T) n.800A>T n.778A>T n.1121A>T n.613A>T | |
1 | g.226885555C>A | CA345329969 | PSEN2 | c.374C>A (p.Thr125Asn) c.*204C>A (n.*204C>A) c.451C>A (p.Leu151Met) n.935C>A n.812C>A c.*281C>A (n.*281C>A) c.-59C>A (n.-59C>A) c.159C>A (p.His53Gln) c.473C>A (p.Thr158Asn) c.-21-2536C>A (n.-21-2536C>A) n.801C>A n.779C>A n.1122C>A n.614C>A | |
1 | g.226885555C>G | CA345329970 | PSEN2 | c.374C>G (p.Thr125Ser) c.*204C>G (n.*204C>G) c.451C>G (p.Leu151Val) n.935C>G n.812C>G c.*281C>G (n.*281C>G) c.-59C>G (n.-59C>G) c.159C>G (p.His53Gln) c.473C>G (p.Thr158Ser) c.-21-2536C>G (n.-21-2536C>G) n.801C>G n.779C>G n.1122C>G n.614C>G | |
1 | g.226885555C>T | CA345329971 | PSEN2 | c.374C>T (p.Thr125Ile) c.*204C>T (n.*204C>T) c.451C>T (p.Leu151=) n.935C>T n.812C>T c.*281C>T (n.*281C>T) c.-59C>T (n.-59C>T) c.159C>T (p.His53=) c.473C>T (p.Thr158Ile) c.-21-2536C>T (n.-21-2536C>T) n.801C>T n.779C>T n.1122C>T n.614C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.226885556T>A | CA423660658 | PSEN2 | c.375T>A (p.Thr125=) c.*205T>A (n.*205T>A) c.452T>A (p.Leu151Gln) n.936T>A n.813T>A c.*282T>A (n.*282T>A) c.-58T>A (n.-58T>A) c.160T>A (p.Ter54Arg) c.474T>A (p.Thr158=) c.-21-2535T>A (n.-21-2535T>A) n.802T>A n.780T>A n.1123T>A n.615T>A | |
1 | g.226885556T>C | CA1424504 | PSEN2 | c.375T>C (p.Thr125=) c.*205T>C (n.*205T>C) c.452T>C (p.Leu151Pro) n.936T>C n.813T>C c.*282T>C (n.*282T>C) c.-58T>C (n.-58T>C) c.160T>C (p.Ter54Arg) c.474T>C (p.Thr158=) c.-21-2535T>C (n.-21-2535T>C) n.802T>C n.780T>C n.1123T>C n.615T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226885556T>G | CA423660659 | PSEN2 | c.375T>G (p.Thr125=) c.*205T>G (n.*205T>G) c.452T>G (p.Leu151Arg) n.936T>G n.813T>G c.*282T>G (n.*282T>G) c.-58T>G (n.-58T>G) c.160T>G (p.Ter54Gly) c.474T>G (p.Thr158=) c.-21-2535T>G (n.-21-2535T>G) n.802T>G n.780T>G n.1123T>G n.615T>G | |
1 | g.226885556T= | CA1225080442 | PSEN2 | c.375T= (p.Thr125=) c.*205T= (n.*205T=) c.452T= (p.Leu151=) n.936T= n.813T= c.*282T= (n.*282T=) c.-58T= (n.-58T=) c.160T= (p.Ter54=) c.474T= (p.Thr158=) c.-21-2535T= (n.-21-2535T=) n.802T= n.780T= n.1123T= n.615T= | |
1 | g.226885557G>A | CA345329972 | PSEN2 | c.376G>A (p.Glu126Lys) c.*206G>A (n.*206G>A) c.453G>A (p.Leu151=) n.937G>A n.814G>A c.*283G>A (n.*283G>A) c.-57G>A (n.-57G>A) c.161G>A (p.Ter54=) c.475G>A (p.Glu159Lys) c.-21-2534G>A (n.-21-2534G>A) n.803G>A n.781G>A n.1124G>A n.616G>A | |
1 | g.226885557G>C | CA345329973 | PSEN2 | c.376G>C (p.Glu126Gln) c.*206G>C (n.*206G>C) c.453G>C (p.Leu151=) n.937G>C n.814G>C c.*283G>C (n.*283G>C) c.-57G>C (n.-57G>C) c.161G>C (p.Ter54Ser) c.475G>C (p.Glu159Gln) c.-21-2534G>C (n.-21-2534G>C) n.803G>C n.781G>C n.1124G>C n.616G>C | |
1 | g.226885557G>T | CA345329974 | PSEN2 | c.376G>T (p.Glu126Ter) c.*206G>T (n.*206G>T) c.453G>T (p.Leu151=) n.937G>T n.814G>T c.*283G>T (n.*283G>T) c.-57G>T (n.-57G>T) c.161G>T (p.Ter54Leu) c.475G>T (p.Glu159Ter) c.-21-2534G>T (n.-21-2534G>T) n.803G>T n.781G>T n.1124G>T n.616G>T | |
1 | g.226885558A>C | CA345329977 | PSEN2 | c.377A>C (p.Glu126Ala) c.*207A>C (n.*207A>C) c.454A>C (p.Arg152=) n.938A>C n.815A>C c.*284A>C (n.*284A>C) c.-56A>C (n.-56A>C) c.162A>C (p.Ter54Cys) c.476A>C (p.Glu159Ala) c.-21-2533A>C (n.-21-2533A>C) n.804A>C n.782A>C n.1125A>C n.617A>C | |
1 | g.226885558A>G | CA345329976 | PSEN2 | c.377A>G (p.Glu126Gly) c.*207A>G (n.*207A>G) c.454A>G (p.Arg152Gly) n.938A>G n.815A>G c.*284A>G (n.*284A>G) c.-56A>G (n.-56A>G) c.162A>G (p.Ter54Trp) c.476A>G (p.Glu159Gly) c.-21-2533A>G (n.-21-2533A>G) n.804A>G n.782A>G n.1125A>G n.617A>G | |
1 | g.226885558A>T | CA345329975 | PSEN2 | c.377A>T (p.Glu126Val) c.*207A>T (n.*207A>T) c.454A>T (p.Arg152Trp) n.938A>T n.815A>T c.*284A>T (n.*284A>T) c.-56A>T (n.-56A>T) c.162A>T (p.Ter54Cys) c.476A>T (p.Glu159Val) c.-21-2533A>T (n.-21-2533A>T) n.804A>T n.782A>T n.1125A>T n.617A>T | |
1 | g.226885559G>A | CA1424505 | PSEN2 | c.378G>A (p.Glu126=) c.*208G>A (n.*208G>A) c.455G>A (p.Arg152Lys) n.939G>A n.816G>A c.*285G>A (n.*285G>A) c.-55G>A (n.-55G>A) c.*1G>A (n.*1G>A) c.477G>A (p.Glu159=) c.-21-2532G>A (n.-21-2532G>A) n.805G>A n.783G>A n.1126G>A n.618G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226885559G>C | CA345329978 | PSEN2 | c.378G>C (p.Glu126Asp) c.*208G>C (n.*208G>C) c.455G>C (p.Arg152Thr) n.939G>C n.816G>C c.*285G>C (n.*285G>C) c.-55G>C (n.-55G>C) c.*1G>C (n.*1G>C) c.477G>C (p.Glu159Asp) c.-21-2532G>C (n.-21-2532G>C) n.805G>C n.783G>C n.1126G>C n.618G>C | |
1 | g.226885559G= | CA1145796487 | PSEN2 | c.378G= (p.Glu126=) c.*208G= (n.*208G=) c.455G= (p.Arg152=) n.939G= n.816G= c.*285G= (n.*285G=) c.-55G= (n.-55G=) c.*1G= (n.*1G=) c.477G= (p.Glu159=) c.-21-2532G= (n.-21-2532G=) n.805G= n.783G= n.1126G= n.618G= | |
1 | g.226885559G>T | CA345329979 | PSEN2 | c.378G>T (p.Glu126Asp) c.*208G>T (n.*208G>T) c.455G>T (p.Arg152Met) n.939G>T n.816G>T c.*285G>T (n.*285G>T) c.-55G>T (n.-55G>T) c.*1G>T (n.*1G>T) c.477G>T (p.Glu159Asp) c.-21-2532G>T (n.-21-2532G>T) n.805G>T n.783G>T n.1126G>T n.618G>T | |
1 | g.226885560G>A | CA345329980 | PSEN2 | c.379G>A (p.Asp127Asn) c.*209G>A (n.*209G>A) c.456G>A (p.Arg152=) n.940G>A n.817G>A c.*286G>A (n.*286G>A) c.-54G>A (n.-54G>A) c.*2G>A (n.*2G>A) c.478G>A (p.Asp160Asn) c.-21-2531G>A (n.-21-2531G>A) n.806G>A n.784G>A n.1127G>A n.619G>A | |
1 | g.226885560G>C | CA345329981 | PSEN2 | c.379G>C (p.Asp127His) c.*209G>C (n.*209G>C) c.456G>C (p.Arg152Ser) n.940G>C n.817G>C c.*286G>C (n.*286G>C) c.-54G>C (n.-54G>C) c.*2G>C (n.*2G>C) c.478G>C (p.Asp160His) c.-21-2531G>C (n.-21-2531G>C) n.806G>C n.784G>C n.1127G>C n.619G>C | |
1 | g.226885560G>T | CA345329982 | PSEN2 | c.379G>T (p.Asp127Tyr) c.*209G>T (n.*209G>T) c.456G>T (p.Arg152Ser) n.940G>T n.817G>T c.*286G>T (n.*286G>T) c.-54G>T (n.-54G>T) c.*2G>T (n.*2G>T) c.478G>T (p.Asp160Tyr) c.-21-2531G>T (n.-21-2531G>T) n.806G>T n.784G>T n.1127G>T n.619G>T | |
1 | g.226885561A>C | CA345329983 | PSEN2 | c.380A>C (p.Asp127Ala) c.*210A>C (n.*210A>C) c.457A>C (p.Thr153Pro) n.941A>C n.818A>C c.*287A>C (n.*287A>C) c.-53A>C (n.-53A>C) c.*3A>C (n.*3A>C) c.479A>C (p.Asp160Ala) c.-21-2530A>C (n.-21-2530A>C) n.807A>C n.785A>C n.1128A>C n.620A>C | |
1 | g.226885561A>G | CA345329984 | PSEN2 | c.380A>G (p.Asp127Gly) c.*210A>G (n.*210A>G) c.457A>G (p.Thr153Ala) n.941A>G n.818A>G c.*287A>G (n.*287A>G) c.-53A>G (n.-53A>G) c.*3A>G (n.*3A>G) c.479A>G (p.Asp160Gly) c.-21-2530A>G (n.-21-2530A>G) n.807A>G n.785A>G n.1128A>G n.620A>G | gnomAD v4 |
1 | g.226885561A>T | CA345329985 | PSEN2 | c.380A>T (p.Asp127Val) c.*210A>T (n.*210A>T) c.457A>T (p.Thr153Ser) n.941A>T n.818A>T c.*287A>T (n.*287A>T) c.-53A>T (n.-53A>T) c.*3A>T (n.*3A>T) c.479A>T (p.Asp160Val) c.-21-2530A>T (n.-21-2530A>T) n.807A>T n.785A>T n.1128A>T n.620A>T | |
1 | g.226885562C>A | CA345329986 | PSEN2 | c.381C>A (p.Asp127Glu) c.*211C>A (n.*211C>A) c.458C>A (p.Thr153Lys) n.942C>A n.819C>A c.*288C>A (n.*288C>A) c.-52C>A (n.-52C>A) c.*4C>A (n.*4C>A) c.480C>A (p.Asp160Glu) c.-21-2529C>A (n.-21-2529C>A) n.808C>A n.786C>A n.1129C>A n.621C>A | |
1 | g.226885562C= | CA1225080443 | PSEN2 | c.381C= (p.Asp127=) c.*211C= (n.*211C=) c.458C= (p.Thr153=) n.942C= n.819C= c.*288C= (n.*288C=) c.-52C= (n.-52C=) c.*4C= (n.*4C=) c.480C= (p.Asp160=) c.-21-2529C= (n.-21-2529C=) n.808C= n.786C= n.1129C= n.621C= | |
1 | g.226885562C>G | CA345329987 | PSEN2 | c.381C>G (p.Asp127Glu) c.*211C>G (n.*211C>G) c.458C>G (p.Thr153Arg) n.942C>G n.819C>G c.*288C>G (n.*288C>G) c.-52C>G (n.-52C>G) c.*4C>G (n.*4C>G) c.480C>G (p.Asp160Glu) c.-21-2529C>G (n.-21-2529C>G) n.808C>G n.786C>G n.1129C>G n.621C>G | gnomAD v4 |
1 | g.226885562C>T | CA423660660 | PSEN2 | c.381C>T (p.Asp127=) c.*211C>T (n.*211C>T) c.458C>T (p.Thr153Ile) n.942C>T n.819C>T c.*288C>T (n.*288C>T) c.-52C>T (n.-52C>T) c.*4C>T (n.*4C>T) c.480C>T (p.Asp160=) c.-21-2529C>T (n.-21-2529C>T) n.808C>T n.786C>T n.1129C>T n.621C>T | dbSNP |
1 | g.226885563A= | CA1147215371 | PSEN2 | c.382A= (p.Thr128=) c.*212A= (n.*212A=) c.459A= (p.Thr153=) n.943A= n.820A= c.*289A= (n.*289A=) c.-51A= (n.-51A=) c.*5A= (n.*5A=) c.481A= (p.Thr161=) c.-21-2528A= (n.-21-2528A=) n.809A= n.787A= n.1130A= n.622A= | |
1 | g.226885563A>C | CA345329988 | PSEN2 | c.382A>C (p.Thr128Pro) c.*212A>C (n.*212A>C) c.459A>C (p.Thr153=) n.943A>C n.820A>C c.*289A>C (n.*289A>C) c.-51A>C (n.-51A>C) c.*5A>C (n.*5A>C) c.481A>C (p.Thr161Pro) c.-21-2528A>C (n.-21-2528A>C) n.809A>C n.787A>C n.1130A>C n.622A>C | |
1 | g.226885563A>G | CA39091725 | PSEN2 | c.382A>G (p.Thr128Ala) c.*212A>G (n.*212A>G) c.459A>G (p.Thr153=) n.943A>G n.820A>G c.*289A>G (n.*289A>G) c.-51A>G (n.-51A>G) c.*5A>G (n.*5A>G) c.481A>G (p.Thr161Ala) c.-21-2528A>G (n.-21-2528A>G) n.809A>G n.787A>G n.1130A>G n.622A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226885563A>T | CA345329989 | PSEN2 | c.382A>T (p.Thr128Ser) c.*212A>T (n.*212A>T) c.459A>T (p.Thr153=) n.943A>T n.820A>T c.*289A>T (n.*289A>T) c.-51A>T (n.-51A>T) c.*5A>T (n.*5A>T) c.481A>T (p.Thr161Ser) c.-21-2528A>T (n.-21-2528A>T) n.809A>T n.787A>T n.1130A>T n.622A>T | |
1 | g.226885564C>A | CA345329990 | PSEN2 | c.383C>A (p.Thr128Lys) c.*213C>A (n.*213C>A) c.460C>A (p.His154Asn) n.944C>A n.821C>A c.*290C>A (n.*290C>A) c.-50C>A (n.-50C>A) c.*6C>A (n.*6C>A) c.482C>A (p.Thr161Lys) c.-21-2527C>A (n.-21-2527C>A) n.810C>A n.788C>A n.1131C>A n.623C>A | |
1 | g.226885564C= | CA1225080444 | PSEN2 | c.383C= (p.Thr128=) c.*213C= (n.*213C=) c.460C= (p.His154=) n.944C= n.821C= c.*290C= (n.*290C=) c.-50C= (n.-50C=) c.*6C= (n.*6C=) c.482C= (p.Thr161=) c.-21-2527C= (n.-21-2527C=) n.810C= n.788C= n.1131C= n.623C= | |
1 | g.226885564C>G | CA345329991 | PSEN2 | c.383C>G (p.Thr128Arg) c.*213C>G (n.*213C>G) c.460C>G (p.His154Asp) n.944C>G n.821C>G c.*290C>G (n.*290C>G) c.-50C>G (n.-50C>G) c.*6C>G (n.*6C>G) c.482C>G (p.Thr161Arg) c.-21-2527C>G (n.-21-2527C>G) n.810C>G n.788C>G n.1131C>G n.623C>G | |
1 | g.226885564C>T | CA1424506 | PSEN2 | c.383C>T (p.Thr128Ile) c.*213C>T (n.*213C>T) c.460C>T (p.His154Tyr) n.944C>T n.821C>T c.*290C>T (n.*290C>T) c.-50C>T (n.-50C>T) c.*6C>T (n.*6C>T) c.482C>T (p.Thr161Ile) c.-21-2527C>T (n.-21-2527C>T) n.810C>T n.788C>T n.1131C>T n.623C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226885565A= | CA1225080445 | PSEN2 | c.384A= (p.Thr128=) c.*214A= (n.*214A=) c.461A= (p.His154=) n.945A= n.822A= c.*291A= (n.*291A=) c.-49A= (n.-49A=) c.*7A= (n.*7A=) c.483A= (p.Thr161=) c.-21-2526A= (n.-21-2526A=) n.811A= n.789A= n.1132A= n.624A= | |
1 | g.226885565A>C | CA423660662 | PSEN2 | c.384A>C (p.Thr128=) c.*214A>C (n.*214A>C) c.461A>C (p.His154Pro) n.945A>C n.822A>C c.*291A>C (n.*291A>C) c.-49A>C (n.-49A>C) c.*7A>C (n.*7A>C) c.483A>C (p.Thr161=) c.-21-2526A>C (n.-21-2526A>C) n.811A>C n.789A>C n.1132A>C n.624A>C | dbSNP |
1 | g.226885565A>G | CA423660661 | PSEN2 | c.384A>G (p.Thr128=) c.*214A>G (n.*214A>G) c.461A>G (p.His154Arg) n.945A>G n.822A>G c.*291A>G (n.*291A>G) c.-49A>G (n.-49A>G) c.*7A>G (n.*7A>G) c.483A>G (p.Thr161=) c.-21-2526A>G (n.-21-2526A>G) n.811A>G n.789A>G n.1132A>G n.624A>G | |
1 | g.226885565A>T | CA423660663 | PSEN2 | c.384A>T (p.Thr128=) c.*214A>T (n.*214A>T) c.461A>T (p.His154Leu) n.945A>T n.822A>T c.*291A>T (n.*291A>T) c.-49A>T (n.-49A>T) c.*7A>T (n.*7A>T) c.483A>T (p.Thr161=) c.-21-2526A>T (n.-21-2526A>T) n.811A>T n.789A>T n.1132A>T n.624A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226885566C>A | CA345329992 | PSEN2 | c.385C>A (p.Pro129Thr) c.*215C>A (n.*215C>A) c.462C>A (p.His154Gln) n.946C>A n.823C>A c.*292C>A (n.*292C>A) c.-48C>A (n.-48C>A) c.*8C>A (n.*8C>A) c.484C>A (p.Pro162Thr) c.-21-2525C>A (n.-21-2525C>A) n.812C>A n.790C>A n.1133C>A n.625C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226885566C= | CA1225080447 | PSEN2 | c.385C= (p.Pro129=) c.*215C= (n.*215C=) c.462C= (p.His154=) n.946C= n.823C= c.*292C= (n.*292C=) c.-48C= (n.-48C=) c.*8C= (n.*8C=) c.484C= (p.Pro162=) c.-21-2525C= (n.-21-2525C=) n.812C= n.790C= n.1133C= n.625C= | |
1 | g.226885566C>G | CA345329993 | PSEN2 | c.385C>G (p.Pro129Ala) c.*215C>G (n.*215C>G) c.462C>G (p.His154Gln) n.946C>G n.823C>G c.*292C>G (n.*292C>G) c.-48C>G (n.-48C>G) c.*8C>G (n.*8C>G) c.484C>G (p.Pro162Ala) c.-21-2525C>G (n.-21-2525C>G) n.812C>G n.790C>G n.1133C>G n.625C>G | dbSNP |
1 | g.226885566C>T | CA345329994 | PSEN2 | c.385C>T (p.Pro129Ser) c.*215C>T (n.*215C>T) c.462C>T (p.His154=) n.946C>T n.823C>T c.*292C>T (n.*292C>T) c.-48C>T (n.-48C>T) c.*8C>T (n.*8C>T) c.484C>T (p.Pro162Ser) c.-21-2525C>T (n.-21-2525C>T) n.812C>T n.790C>T n.1133C>T n.625C>T |