| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226885546C>A | CA345329951 | PSEN2 | c.365C>A (p.Thr122Lys) c.*195C>A (n.*195C>A) c.442C>A (p.Arg148Ser) n.926C>A n.803C>A c.*272C>A (n.*272C>A) c.-68C>A (n.-68C>A) c.150C>A (p.His50Gln) c.464C>A (p.Thr155Lys) c.-21-2545C>A (n.-21-2545C>A) n.792C>A n.770C>A n.1113C>A n.605C>A | |
| 1 | g.226885546C= | CA1140496165 | PSEN2 | c.365C= (p.Thr122=) c.*195C= (n.*195C=) c.442C= (p.Arg148=) n.926C= n.803C= c.*272C= (n.*272C=) c.-68C= (n.-68C=) c.150C= (p.His50=) c.464C= (p.Thr155=) c.-21-2545C= (n.-21-2545C=) n.792C= n.770C= n.1113C= n.605C= | |
| 1 | g.226885546C>G | CA225516 | PSEN2 | c.365C>G (p.Thr122Arg) c.*195C>G (n.*195C>G) c.442C>G (p.Arg148Gly) n.926C>G n.803C>G c.*272C>G (n.*272C>G) c.-68C>G (n.-68C>G) c.150C>G (p.His50Gln) c.464C>G (p.Thr155Arg) c.-21-2545C>G (n.-21-2545C>G) n.792C>G n.770C>G n.1113C>G n.605C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.226885546C>T | CA1424501 | PSEN2 | c.365C>T (p.Thr122Met) c.*195C>T (n.*195C>T) c.442C>T (p.Arg148Cys) n.926C>T n.803C>T c.*272C>T (n.*272C>T) c.-68C>T (n.-68C>T) c.150C>T (p.His50=) c.464C>T (p.Thr155Met) c.-21-2545C>T (n.-21-2545C>T) n.792C>T n.770C>T n.1113C>T n.605C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885547G>A | CA1424502 | PSEN2 | c.366G>A (p.Thr122=) c.*196G>A (n.*196G>A) c.443G>A (p.Arg148His) n.927G>A n.804G>A c.*273G>A (n.*273G>A) c.-67G>A (n.-67G>A) c.151G>A (p.Ala51Thr) c.465G>A (p.Thr155=) c.-21-2544G>A (n.-21-2544G>A) n.793G>A n.771G>A n.1114G>A n.606G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885547G>C | CA423660654 | PSEN2 | c.366G>C (p.Thr122=) c.*196G>C (n.*196G>C) c.443G>C (p.Arg148Pro) n.927G>C n.804G>C c.*273G>C (n.*273G>C) c.-67G>C (n.-67G>C) c.151G>C (p.Ala51Pro) c.465G>C (p.Thr155=) c.-21-2544G>C (n.-21-2544G>C) n.793G>C n.771G>C n.1114G>C n.606G>C | |
| 1 | g.226885547G= | CA1142275412 | PSEN2 | c.366G= (p.Thr122=) c.*196G= (n.*196G=) c.443G= (p.Arg148=) n.927G= n.804G= c.*273G= (n.*273G=) c.-67G= (n.-67G=) c.151G= (p.Ala51=) c.465G= (p.Thr155=) c.-21-2544G= (n.-21-2544G=) n.793G= n.771G= n.1114G= n.606G= | |
| 1 | g.226885547G>T | CA423660653 | PSEN2 | c.366G>T (p.Thr122=) c.*196G>T (n.*196G>T) c.443G>T (p.Arg148Leu) n.927G>T n.804G>T c.*273G>T (n.*273G>T) c.-67G>T (n.-67G>T) c.151G>T (p.Ala51Ser) c.465G>T (p.Thr155=) c.-21-2544G>T (n.-21-2544G>T) n.793G>T n.771G>T n.1114G>T n.606G>T | |
| 1 | g.226885548C>A | CA345329952 | PSEN2 | c.367C>A (p.Pro123Thr) c.*197C>A (n.*197C>A) c.444C>A (p.Arg148=) n.928C>A n.805C>A c.*274C>A (n.*274C>A) c.-66C>A (n.-66C>A) c.152C>A (p.Ala51Asp) c.466C>A (p.Pro156Thr) c.-21-2543C>A (n.-21-2543C>A) n.794C>A n.772C>A n.1115C>A n.607C>A | |
| 1 | g.226885548C>G | CA345329953 | PSEN2 | c.367C>G (p.Pro123Ala) c.*197C>G (n.*197C>G) c.444C>G (p.Arg148=) n.928C>G n.805C>G c.*274C>G (n.*274C>G) c.-66C>G (n.-66C>G) c.152C>G (p.Ala51Gly) c.466C>G (p.Pro156Ala) c.-21-2543C>G (n.-21-2543C>G) n.794C>G n.772C>G n.1115C>G n.607C>G | |
| 1 | g.226885548C>T | CA345329954 | PSEN2 | c.367C>T (p.Pro123Ser) c.*197C>T (n.*197C>T) c.444C>T (p.Arg148=) n.928C>T n.805C>T c.*274C>T (n.*274C>T) c.-66C>T (n.-66C>T) c.152C>T (p.Ala51Val) c.466C>T (p.Pro156Ser) c.-21-2543C>T (n.-21-2543C>T) n.794C>T n.772C>T n.1115C>T n.607C>T | |
| 1 | g.226885549C>A | CA345329955 | PSEN2 | c.368C>A (p.Pro123Gln) c.*198C>A (n.*198C>A) c.445C>A (p.His149Asn) n.929C>A n.806C>A c.*275C>A (n.*275C>A) c.-65C>A (n.-65C>A) c.153C>A (p.Ala51=) c.467C>A (p.Pro156Gln) c.-21-2542C>A (n.-21-2542C>A) n.795C>A n.773C>A n.1116C>A n.608C>A | |
| 1 | g.226885549C>G | CA345329956 | PSEN2 | c.368C>G (p.Pro123Arg) c.*198C>G (n.*198C>G) c.445C>G (p.His149Asp) n.929C>G n.806C>G c.*275C>G (n.*275C>G) c.-65C>G (n.-65C>G) c.153C>G (p.Ala51=) c.467C>G (p.Pro156Arg) c.-21-2542C>G (n.-21-2542C>G) n.795C>G n.773C>G n.1116C>G n.608C>G | |
| 1 | g.226885549C>T | CA345329957 | PSEN2 | c.368C>T (p.Pro123Leu) c.*198C>T (n.*198C>T) c.445C>T (p.His149Tyr) n.929C>T n.806C>T c.*275C>T (n.*275C>T) c.-65C>T (n.-65C>T) c.153C>T (p.Ala51=) c.467C>T (p.Pro156Leu) c.-21-2542C>T (n.-21-2542C>T) n.795C>T n.773C>T n.1116C>T n.608C>T | |
| 1 | g.226885550A>C | CA423660657 | PSEN2 | c.369A>C (p.Pro123=) c.*199A>C (n.*199A>C) c.446A>C (p.His149Pro) n.930A>C n.807A>C c.*276A>C (n.*276A>C) c.-64A>C (n.-64A>C) c.154A>C (p.Ile52Leu) c.468A>C (p.Pro156=) c.-21-2541A>C (n.-21-2541A>C) n.796A>C n.774A>C n.1117A>C n.609A>C | |
| 1 | g.226885550A>G | CA423660655 | PSEN2 | c.369A>G (p.Pro123=) c.*199A>G (n.*199A>G) c.446A>G (p.His149Arg) n.930A>G n.807A>G c.*276A>G (n.*276A>G) c.-64A>G (n.-64A>G) c.154A>G (p.Ile52Val) c.468A>G (p.Pro156=) c.-21-2541A>G (n.-21-2541A>G) n.796A>G n.774A>G n.1117A>G n.609A>G | |
| 1 | g.226885550A>T | CA423660656 | PSEN2 | c.369A>T (p.Pro123=) c.*199A>T (n.*199A>T) c.446A>T (p.His149Leu) n.930A>T n.807A>T c.*276A>T (n.*276A>T) c.-64A>T (n.-64A>T) c.154A>T (p.Ile52Phe) c.468A>T (p.Pro156=) c.-21-2541A>T (n.-21-2541A>T) n.796A>T n.774A>T n.1117A>T n.609A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885551T>A | CA345329958 | PSEN2 | c.370T>A (p.Phe124Ile) c.*200T>A (n.*200T>A) c.447T>A (p.His149Gln) n.931T>A n.808T>A c.*277T>A (n.*277T>A) c.-63T>A (n.-63T>A) c.155T>A (p.Ile52Asn) c.469T>A (p.Phe157Ile) c.-21-2540T>A (n.-21-2540T>A) n.797T>A n.775T>A n.1118T>A n.610T>A | |
| 1 | g.226885551T>C | CA345329959 | PSEN2 | c.370T>C (p.Phe124Leu) c.*200T>C (n.*200T>C) c.447T>C (p.His149=) n.931T>C n.808T>C c.*277T>C (n.*277T>C) c.-63T>C (n.-63T>C) c.155T>C (p.Ile52Thr) c.469T>C (p.Phe157Leu) c.-21-2540T>C (n.-21-2540T>C) n.797T>C n.775T>C n.1118T>C n.610T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885551T>G | CA345329960 | PSEN2 | c.370T>G (p.Phe124Val) c.*200T>G (n.*200T>G) c.447T>G (p.His149Gln) n.931T>G n.808T>G c.*277T>G (n.*277T>G) c.-63T>G (n.-63T>G) c.155T>G (p.Ile52Ser) c.469T>G (p.Phe157Val) c.-21-2540T>G (n.-21-2540T>G) n.797T>G n.775T>G n.1118T>G n.610T>G | |
| 1 | g.226885551T= | CA1225080440 | PSEN2 | c.370T= (p.Phe124=) c.*200T= (n.*200T=) c.447T= (p.His149=) n.931T= n.808T= c.*277T= (n.*277T=) c.-63T= (n.-63T=) c.155T= (p.Ile52=) c.469T= (p.Phe157=) c.-21-2540T= (n.-21-2540T=) n.797T= n.775T= n.1118T= n.610T= | |
| 1 | g.226885552T>A | CA345329962 | PSEN2 | c.371T>A (p.Phe124Tyr) c.*201T>A (n.*201T>A) c.448T>A (p.Ser150Thr) n.932T>A n.809T>A c.*278T>A (n.*278T>A) c.-62T>A (n.-62T>A) c.156T>A (p.Ile52=) c.470T>A (p.Phe157Tyr) c.-21-2539T>A (n.-21-2539T>A) n.798T>A n.776T>A n.1119T>A n.611T>A | |
| 1 | g.226885552T>C | CA345329963 | PSEN2 | c.371T>C (p.Phe124Ser) c.*201T>C (n.*201T>C) c.448T>C (p.Ser150Pro) n.932T>C n.809T>C c.*278T>C (n.*278T>C) c.-62T>C (n.-62T>C) c.156T>C (p.Ile52=) c.470T>C (p.Phe157Ser) c.-21-2539T>C (n.-21-2539T>C) n.798T>C n.776T>C n.1119T>C n.611T>C | |
| 1 | g.226885552T>G | CA345329961 | PSEN2 | c.371T>G (p.Phe124Cys) c.*201T>G (n.*201T>G) c.448T>G (p.Ser150Ala) n.932T>G n.809T>G c.*278T>G (n.*278T>G) c.-62T>G (n.-62T>G) c.156T>G (p.Ile52Met) c.470T>G (p.Phe157Cys) c.-21-2539T>G (n.-21-2539T>G) n.798T>G n.776T>G n.1119T>G n.611T>G | |
| 1 | g.226885553C>A | CA345329964 | PSEN2 | c.372C>A (p.Phe124Leu) c.*202C>A (n.*202C>A) c.449C>A (p.Ser150Ter) n.933C>A n.810C>A c.*279C>A (n.*279C>A) c.-61C>A (n.-61C>A) c.157C>A (p.His53Asn) c.471C>A (p.Phe157Leu) c.-21-2538C>A (n.-21-2538C>A) n.799C>A n.777C>A n.1120C>A n.612C>A | |
| 1 | g.226885553C= | CA1225080441 | PSEN2 | c.372C= (p.Phe124=) c.*202C= (n.*202C=) c.449C= (p.Ser150=) n.933C= n.810C= c.*279C= (n.*279C=) c.-61C= (n.-61C=) c.157C= (p.His53=) c.471C= (p.Phe157=) c.-21-2538C= (n.-21-2538C=) n.799C= n.777C= n.1120C= n.612C= | |
| 1 | g.226885553C>G | CA345329965 | PSEN2 | c.372C>G (p.Phe124Leu) c.*202C>G (n.*202C>G) c.449C>G (p.Ser150Ter) n.933C>G n.810C>G c.*279C>G (n.*279C>G) c.-61C>G (n.-61C>G) c.157C>G (p.His53Asp) c.471C>G (p.Phe157Leu) c.-21-2538C>G (n.-21-2538C>G) n.799C>G n.777C>G n.1120C>G n.612C>G | |
| 1 | g.226885553C>T | CA1424503 | PSEN2 | c.372C>T (p.Phe124=) c.*202C>T (n.*202C>T) c.449C>T (p.Ser150Leu) n.933C>T n.810C>T c.*279C>T (n.*279C>T) c.-61C>T (n.-61C>T) c.157C>T (p.His53Tyr) c.471C>T (p.Phe157=) c.-21-2538C>T (n.-21-2538C>T) n.799C>T n.777C>T n.1120C>T n.612C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885554A>C | CA345329966 | PSEN2 | c.373A>C (p.Thr125Pro) c.*203A>C (n.*203A>C) c.450A>C (p.Ser150=) n.934A>C n.811A>C c.*280A>C (n.*280A>C) c.-60A>C (n.-60A>C) c.158A>C (p.His53Pro) c.472A>C (p.Thr158Pro) c.-21-2537A>C (n.-21-2537A>C) n.800A>C n.778A>C n.1121A>C n.613A>C | |
| 1 | g.226885554A>G | CA345329967 | PSEN2 | c.373A>G (p.Thr125Ala) c.*203A>G (n.*203A>G) c.450A>G (p.Ser150=) n.934A>G n.811A>G c.*280A>G (n.*280A>G) c.-60A>G (n.-60A>G) c.158A>G (p.His53Arg) c.472A>G (p.Thr158Ala) c.-21-2537A>G (n.-21-2537A>G) n.800A>G n.778A>G n.1121A>G n.613A>G | |
| 1 | g.226885554A>T | CA345329968 | PSEN2 | c.373A>T (p.Thr125Ser) c.*203A>T (n.*203A>T) c.450A>T (p.Ser150=) n.934A>T n.811A>T c.*280A>T (n.*280A>T) c.-60A>T (n.-60A>T) c.158A>T (p.His53Leu) c.472A>T (p.Thr158Ser) c.-21-2537A>T (n.-21-2537A>T) n.800A>T n.778A>T n.1121A>T n.613A>T | |
| 1 | g.226885555C>A | CA345329969 | PSEN2 | c.374C>A (p.Thr125Asn) c.*204C>A (n.*204C>A) c.451C>A (p.Leu151Met) n.935C>A n.812C>A c.*281C>A (n.*281C>A) c.-59C>A (n.-59C>A) c.159C>A (p.His53Gln) c.473C>A (p.Thr158Asn) c.-21-2536C>A (n.-21-2536C>A) n.801C>A n.779C>A n.1122C>A n.614C>A | |
| 1 | g.226885555C>G | CA345329970 | PSEN2 | c.374C>G (p.Thr125Ser) c.*204C>G (n.*204C>G) c.451C>G (p.Leu151Val) n.935C>G n.812C>G c.*281C>G (n.*281C>G) c.-59C>G (n.-59C>G) c.159C>G (p.His53Gln) c.473C>G (p.Thr158Ser) c.-21-2536C>G (n.-21-2536C>G) n.801C>G n.779C>G n.1122C>G n.614C>G | |
| 1 | g.226885555C>T | CA345329971 | PSEN2 | c.374C>T (p.Thr125Ile) c.*204C>T (n.*204C>T) c.451C>T (p.Leu151=) n.935C>T n.812C>T c.*281C>T (n.*281C>T) c.-59C>T (n.-59C>T) c.159C>T (p.His53=) c.473C>T (p.Thr158Ile) c.-21-2536C>T (n.-21-2536C>T) n.801C>T n.779C>T n.1122C>T n.614C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.226885556T>A | CA423660658 | PSEN2 | c.375T>A (p.Thr125=) c.*205T>A (n.*205T>A) c.452T>A (p.Leu151Gln) n.936T>A n.813T>A c.*282T>A (n.*282T>A) c.-58T>A (n.-58T>A) c.160T>A (p.Ter54Arg) c.474T>A (p.Thr158=) c.-21-2535T>A (n.-21-2535T>A) n.802T>A n.780T>A n.1123T>A n.615T>A | |
| 1 | g.226885556T>C | CA1424504 | PSEN2 | c.375T>C (p.Thr125=) c.*205T>C (n.*205T>C) c.452T>C (p.Leu151Pro) n.936T>C n.813T>C c.*282T>C (n.*282T>C) c.-58T>C (n.-58T>C) c.160T>C (p.Ter54Arg) c.474T>C (p.Thr158=) c.-21-2535T>C (n.-21-2535T>C) n.802T>C n.780T>C n.1123T>C n.615T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885556T>G | CA423660659 | PSEN2 | c.375T>G (p.Thr125=) c.*205T>G (n.*205T>G) c.452T>G (p.Leu151Arg) n.936T>G n.813T>G c.*282T>G (n.*282T>G) c.-58T>G (n.-58T>G) c.160T>G (p.Ter54Gly) c.474T>G (p.Thr158=) c.-21-2535T>G (n.-21-2535T>G) n.802T>G n.780T>G n.1123T>G n.615T>G | |
| 1 | g.226885556T= | CA1225080442 | PSEN2 | c.375T= (p.Thr125=) c.*205T= (n.*205T=) c.452T= (p.Leu151=) n.936T= n.813T= c.*282T= (n.*282T=) c.-58T= (n.-58T=) c.160T= (p.Ter54=) c.474T= (p.Thr158=) c.-21-2535T= (n.-21-2535T=) n.802T= n.780T= n.1123T= n.615T= | |
| 1 | g.226885557G>A | CA345329972 | PSEN2 | c.376G>A (p.Glu126Lys) c.*206G>A (n.*206G>A) c.453G>A (p.Leu151=) n.937G>A n.814G>A c.*283G>A (n.*283G>A) c.-57G>A (n.-57G>A) c.161G>A (p.Ter54=) c.475G>A (p.Glu159Lys) c.-21-2534G>A (n.-21-2534G>A) n.803G>A n.781G>A n.1124G>A n.616G>A | |
| 1 | g.226885557G>C | CA345329973 | PSEN2 | c.376G>C (p.Glu126Gln) c.*206G>C (n.*206G>C) c.453G>C (p.Leu151=) n.937G>C n.814G>C c.*283G>C (n.*283G>C) c.-57G>C (n.-57G>C) c.161G>C (p.Ter54Ser) c.475G>C (p.Glu159Gln) c.-21-2534G>C (n.-21-2534G>C) n.803G>C n.781G>C n.1124G>C n.616G>C | |
| 1 | g.226885557G>T | CA345329974 | PSEN2 | c.376G>T (p.Glu126Ter) c.*206G>T (n.*206G>T) c.453G>T (p.Leu151=) n.937G>T n.814G>T c.*283G>T (n.*283G>T) c.-57G>T (n.-57G>T) c.161G>T (p.Ter54Leu) c.475G>T (p.Glu159Ter) c.-21-2534G>T (n.-21-2534G>T) n.803G>T n.781G>T n.1124G>T n.616G>T | |
| 1 | g.226885558A>C | CA345329977 | PSEN2 | c.377A>C (p.Glu126Ala) c.*207A>C (n.*207A>C) c.454A>C (p.Arg152=) n.938A>C n.815A>C c.*284A>C (n.*284A>C) c.-56A>C (n.-56A>C) c.162A>C (p.Ter54Cys) c.476A>C (p.Glu159Ala) c.-21-2533A>C (n.-21-2533A>C) n.804A>C n.782A>C n.1125A>C n.617A>C | |
| 1 | g.226885558A>G | CA345329976 | PSEN2 | c.377A>G (p.Glu126Gly) c.*207A>G (n.*207A>G) c.454A>G (p.Arg152Gly) n.938A>G n.815A>G c.*284A>G (n.*284A>G) c.-56A>G (n.-56A>G) c.162A>G (p.Ter54Trp) c.476A>G (p.Glu159Gly) c.-21-2533A>G (n.-21-2533A>G) n.804A>G n.782A>G n.1125A>G n.617A>G | |
| 1 | g.226885558A>T | CA345329975 | PSEN2 | c.377A>T (p.Glu126Val) c.*207A>T (n.*207A>T) c.454A>T (p.Arg152Trp) n.938A>T n.815A>T c.*284A>T (n.*284A>T) c.-56A>T (n.-56A>T) c.162A>T (p.Ter54Cys) c.476A>T (p.Glu159Val) c.-21-2533A>T (n.-21-2533A>T) n.804A>T n.782A>T n.1125A>T n.617A>T | |
| 1 | g.226885559G>A | CA1424505 | PSEN2 | c.378G>A (p.Glu126=) c.*208G>A (n.*208G>A) c.455G>A (p.Arg152Lys) n.939G>A n.816G>A c.*285G>A (n.*285G>A) c.-55G>A (n.-55G>A) c.*1G>A (n.*1G>A) c.477G>A (p.Glu159=) c.-21-2532G>A (n.-21-2532G>A) n.805G>A n.783G>A n.1126G>A n.618G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885559G>C | CA345329978 | PSEN2 | c.378G>C (p.Glu126Asp) c.*208G>C (n.*208G>C) c.455G>C (p.Arg152Thr) n.939G>C n.816G>C c.*285G>C (n.*285G>C) c.-55G>C (n.-55G>C) c.*1G>C (n.*1G>C) c.477G>C (p.Glu159Asp) c.-21-2532G>C (n.-21-2532G>C) n.805G>C n.783G>C n.1126G>C n.618G>C | |
| 1 | g.226885559G= | CA1145796487 | PSEN2 | c.378G= (p.Glu126=) c.*208G= (n.*208G=) c.455G= (p.Arg152=) n.939G= n.816G= c.*285G= (n.*285G=) c.-55G= (n.-55G=) c.*1G= (n.*1G=) c.477G= (p.Glu159=) c.-21-2532G= (n.-21-2532G=) n.805G= n.783G= n.1126G= n.618G= | |
| 1 | g.226885559G>T | CA345329979 | PSEN2 | c.378G>T (p.Glu126Asp) c.*208G>T (n.*208G>T) c.455G>T (p.Arg152Met) n.939G>T n.816G>T c.*285G>T (n.*285G>T) c.-55G>T (n.-55G>T) c.*1G>T (n.*1G>T) c.477G>T (p.Glu159Asp) c.-21-2532G>T (n.-21-2532G>T) n.805G>T n.783G>T n.1126G>T n.618G>T | |
| 1 | g.226885560G>A | CA345329980 | PSEN2 | c.379G>A (p.Asp127Asn) c.*209G>A (n.*209G>A) c.456G>A (p.Arg152=) n.940G>A n.817G>A c.*286G>A (n.*286G>A) c.-54G>A (n.-54G>A) c.*2G>A (n.*2G>A) c.478G>A (p.Asp160Asn) c.-21-2531G>A (n.-21-2531G>A) n.806G>A n.784G>A n.1127G>A n.619G>A | |
| 1 | g.226885560G>C | CA345329981 | PSEN2 | c.379G>C (p.Asp127His) c.*209G>C (n.*209G>C) c.456G>C (p.Arg152Ser) n.940G>C n.817G>C c.*286G>C (n.*286G>C) c.-54G>C (n.-54G>C) c.*2G>C (n.*2G>C) c.478G>C (p.Asp160His) c.-21-2531G>C (n.-21-2531G>C) n.806G>C n.784G>C n.1127G>C n.619G>C |