Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.226885546C>ACA345329951PSEN2c.365C>A (p.Thr122Lys)
c.*195C>A (n.*195C>A)
c.442C>A (p.Arg148Ser)
n.926C>A
n.803C>A
c.*272C>A (n.*272C>A)
c.-68C>A (n.-68C>A)
c.150C>A (p.His50Gln)
c.464C>A (p.Thr155Lys)
c.-21-2545C>A (n.-21-2545C>A)
n.464C>A (p.Thr155Lys)
n.792C>A
n.770C>A
n.1113C>A
n.605C>A
1g.226885546C=CA1140496165PSEN2c.365C= (p.Thr122=)
c.*195C= (n.*195C=)
c.442C= (p.Arg148=)
n.926C=
n.803C=
c.*272C= (n.*272C=)
c.-68C= (n.-68C=)
c.150C= (p.His50=)
c.464C= (p.Thr155=)
c.-21-2545C= (n.-21-2545C=)
n.464C= (p.Thr155=)
n.792C=
n.770C=
n.1113C=
n.605C=
1g.226885546C>GCA225516PSEN2c.365C>G (p.Thr122Arg)
c.*195C>G (n.*195C>G)
c.442C>G (p.Arg148Gly)
n.926C>G
n.803C>G
c.*272C>G (n.*272C>G)
c.-68C>G (n.-68C>G)
c.150C>G (p.His50Gln)
c.464C>G (p.Thr155Arg)
c.-21-2545C>G (n.-21-2545C>G)
n.464C>G (p.Thr155Arg)
n.792C>G
n.770C>G
n.1113C>G
n.605C>G
ClinVar dbSNP
1g.226885546C>TCA1424501PSEN2c.365C>T (p.Thr122Met)
c.*195C>T (n.*195C>T)
c.442C>T (p.Arg148Cys)
n.926C>T
n.803C>T
c.*272C>T (n.*272C>T)
c.-68C>T (n.-68C>T)
c.150C>T (p.His50=)
c.464C>T (p.Thr155Met)
c.-21-2545C>T (n.-21-2545C>T)
n.464C>T (p.Thr155Met)
n.792C>T
n.770C>T
n.1113C>T
n.605C>T
dbSNP ExAC gnomAD
1g.226885547G>ACA1424502PSEN2c.366G>A (p.Thr122=)
c.*196G>A (n.*196G>A)
c.443G>A (p.Arg148His)
n.927G>A
n.804G>A
c.*273G>A (n.*273G>A)
c.-67G>A (n.-67G>A)
c.151G>A (p.Ala51Thr)
c.465G>A (p.Thr155=)
c.-21-2544G>A (n.-21-2544G>A)
n.465G>A (p.Thr155=)
n.793G>A
n.771G>A
n.1114G>A
n.606G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
1g.226885547G>CCA423660654PSEN2c.366G>C (p.Thr122=)
c.*196G>C (n.*196G>C)
c.443G>C (p.Arg148Pro)
n.927G>C
n.804G>C
c.*273G>C (n.*273G>C)
c.-67G>C (n.-67G>C)
c.151G>C (p.Ala51Pro)
c.465G>C (p.Thr155=)
c.-21-2544G>C (n.-21-2544G>C)
n.465G>C (p.Thr155=)
n.793G>C
n.771G>C
n.1114G>C
n.606G>C
1g.226885547G=CA1142275412PSEN2c.366G= (p.Thr122=)
c.*196G= (n.*196G=)
c.443G= (p.Arg148=)
n.927G=
n.804G=
c.*273G= (n.*273G=)
c.-67G= (n.-67G=)
c.151G= (p.Ala51=)
c.465G= (p.Thr155=)
c.-21-2544G= (n.-21-2544G=)
n.465G= (p.Thr155=)
n.793G=
n.771G=
n.1114G=
n.606G=
1g.226885547G>TCA423660653PSEN2c.366G>T (p.Thr122=)
c.*196G>T (n.*196G>T)
c.443G>T (p.Arg148Leu)
n.927G>T
n.804G>T
c.*273G>T (n.*273G>T)
c.-67G>T (n.-67G>T)
c.151G>T (p.Ala51Ser)
c.465G>T (p.Thr155=)
c.-21-2544G>T (n.-21-2544G>T)
n.465G>T (p.Thr155=)
n.793G>T
n.771G>T
n.1114G>T
n.606G>T
1g.226885548C>ACA345329952PSEN2c.367C>A (p.Pro123Thr)
c.*197C>A (n.*197C>A)
c.444C>A (p.Arg148=)
n.928C>A
n.805C>A
c.*274C>A (n.*274C>A)
c.-66C>A (n.-66C>A)
c.152C>A (p.Ala51Asp)
c.466C>A (p.Pro156Thr)
c.-21-2543C>A (n.-21-2543C>A)
n.466C>A (p.Pro156Thr)
n.794C>A
n.772C>A
n.1115C>A
n.607C>A
1g.226885548C>GCA345329953PSEN2c.367C>G (p.Pro123Ala)
c.*197C>G (n.*197C>G)
c.444C>G (p.Arg148=)
n.928C>G
n.805C>G
c.*274C>G (n.*274C>G)
c.-66C>G (n.-66C>G)
c.152C>G (p.Ala51Gly)
c.466C>G (p.Pro156Ala)
c.-21-2543C>G (n.-21-2543C>G)
n.466C>G (p.Pro156Ala)
n.794C>G
n.772C>G
n.1115C>G
n.607C>G
1g.226885548C>TCA345329954PSEN2c.367C>T (p.Pro123Ser)
c.*197C>T (n.*197C>T)
c.444C>T (p.Arg148=)
n.928C>T
n.805C>T
c.*274C>T (n.*274C>T)
c.-66C>T (n.-66C>T)
c.152C>T (p.Ala51Val)
c.466C>T (p.Pro156Ser)
c.-21-2543C>T (n.-21-2543C>T)
n.466C>T (p.Pro156Ser)
n.794C>T
n.772C>T
n.1115C>T
n.607C>T
1g.226885549C>ACA345329955PSEN2c.368C>A (p.Pro123Gln)
c.*198C>A (n.*198C>A)
c.445C>A (p.His149Asn)
n.929C>A
n.806C>A
c.*275C>A (n.*275C>A)
c.-65C>A (n.-65C>A)
c.153C>A (p.Ala51=)
c.467C>A (p.Pro156Gln)
c.-21-2542C>A (n.-21-2542C>A)
n.467C>A (p.Pro156Gln)
n.795C>A
n.773C>A
n.1116C>A
n.608C>A
1g.226885549C>GCA345329956PSEN2c.368C>G (p.Pro123Arg)
c.*198C>G (n.*198C>G)
c.445C>G (p.His149Asp)
n.929C>G
n.806C>G
c.*275C>G (n.*275C>G)
c.-65C>G (n.-65C>G)
c.153C>G (p.Ala51=)
c.467C>G (p.Pro156Arg)
c.-21-2542C>G (n.-21-2542C>G)
n.467C>G (p.Pro156Arg)
n.795C>G
n.773C>G
n.1116C>G
n.608C>G
1g.226885549C>TCA345329957PSEN2c.368C>T (p.Pro123Leu)
c.*198C>T (n.*198C>T)
c.445C>T (p.His149Tyr)
n.929C>T
n.806C>T
c.*275C>T (n.*275C>T)
c.-65C>T (n.-65C>T)
c.153C>T (p.Ala51=)
c.467C>T (p.Pro156Leu)
c.-21-2542C>T (n.-21-2542C>T)
n.467C>T (p.Pro156Leu)
n.795C>T
n.773C>T
n.1116C>T
n.608C>T
1g.226885550A>CCA423660657PSEN2c.369A>C (p.Pro123=)
c.*199A>C (n.*199A>C)
c.446A>C (p.His149Pro)
n.930A>C
n.807A>C
c.*276A>C (n.*276A>C)
c.-64A>C (n.-64A>C)
c.154A>C (p.Ile52Leu)
c.468A>C (p.Pro156=)
c.-21-2541A>C (n.-21-2541A>C)
n.468A>C (p.Pro156=)
n.796A>C
n.774A>C
n.1117A>C
n.609A>C
1g.226885550A>GCA423660655PSEN2c.369A>G (p.Pro123=)
c.*199A>G (n.*199A>G)
c.446A>G (p.His149Arg)
n.930A>G
n.807A>G
c.*276A>G (n.*276A>G)
c.-64A>G (n.-64A>G)
c.154A>G (p.Ile52Val)
c.468A>G (p.Pro156=)
c.-21-2541A>G (n.-21-2541A>G)
n.468A>G (p.Pro156=)
n.796A>G
n.774A>G
n.1117A>G
n.609A>G
1g.226885550A>TCA423660656PSEN2c.369A>T (p.Pro123=)
c.*199A>T (n.*199A>T)
c.446A>T (p.His149Leu)
n.930A>T
n.807A>T
c.*276A>T (n.*276A>T)
c.-64A>T (n.-64A>T)
c.154A>T (p.Ile52Phe)
c.468A>T (p.Pro156=)
c.-21-2541A>T (n.-21-2541A>T)
n.468A>T (p.Pro156=)
n.796A>T
n.774A>T
n.1117A>T
n.609A>T
1g.226885551T>ACA345329958PSEN2c.370T>A (p.Phe124Ile)
c.*200T>A (n.*200T>A)
c.447T>A (p.His149Gln)
n.931T>A
n.808T>A
c.*277T>A (n.*277T>A)
c.-63T>A (n.-63T>A)
c.155T>A (p.Ile52Asn)
c.469T>A (p.Phe157Ile)
c.-21-2540T>A (n.-21-2540T>A)
n.469T>A (p.Phe157Ile)
n.797T>A
n.775T>A
n.1118T>A
n.610T>A
1g.226885551T>CCA345329959PSEN2c.370T>C (p.Phe124Leu)
c.*200T>C (n.*200T>C)
c.447T>C (p.His149=)
n.931T>C
n.808T>C
c.*277T>C (n.*277T>C)
c.-63T>C (n.-63T>C)
c.155T>C (p.Ile52Thr)
c.469T>C (p.Phe157Leu)
c.-21-2540T>C (n.-21-2540T>C)
n.469T>C (p.Phe157Leu)
n.797T>C
n.775T>C
n.1118T>C
n.610T>C
gnomAD
1g.226885551T>GCA345329960PSEN2c.370T>G (p.Phe124Val)
c.*200T>G (n.*200T>G)
c.447T>G (p.His149Gln)
n.931T>G
n.808T>G
c.*277T>G (n.*277T>G)
c.-63T>G (n.-63T>G)
c.155T>G (p.Ile52Ser)
c.469T>G (p.Phe157Val)
c.-21-2540T>G (n.-21-2540T>G)
n.469T>G (p.Phe157Val)
n.797T>G
n.775T>G
n.1118T>G
n.610T>G
1g.226885551T=CA1225080440PSEN2c.370T= (p.Phe124=)
c.*200T= (n.*200T=)
c.447T= (p.His149=)
n.931T=
n.808T=
c.*277T= (n.*277T=)
c.-63T= (n.-63T=)
c.155T= (p.Ile52=)
c.469T= (p.Phe157=)
c.-21-2540T= (n.-21-2540T=)
n.469T= (p.Phe157=)
n.797T=
n.775T=
n.1118T=
n.610T=
1g.226885552T>ACA345329962PSEN2c.371T>A (p.Phe124Tyr)
c.*201T>A (n.*201T>A)
c.448T>A (p.Ser150Thr)
n.932T>A
n.809T>A
c.*278T>A (n.*278T>A)
c.-62T>A (n.-62T>A)
c.156T>A (p.Ile52=)
c.470T>A (p.Phe157Tyr)
c.-21-2539T>A (n.-21-2539T>A)
n.470T>A (p.Phe157Tyr)
n.798T>A
n.776T>A
n.1119T>A
n.611T>A
1g.226885552T>CCA345329963PSEN2c.371T>C (p.Phe124Ser)
c.*201T>C (n.*201T>C)
c.448T>C (p.Ser150Pro)
n.932T>C
n.809T>C
c.*278T>C (n.*278T>C)
c.-62T>C (n.-62T>C)
c.156T>C (p.Ile52=)
c.470T>C (p.Phe157Ser)
c.-21-2539T>C (n.-21-2539T>C)
n.470T>C (p.Phe157Ser)
n.798T>C
n.776T>C
n.1119T>C
n.611T>C
1g.226885552T>GCA345329961PSEN2c.371T>G (p.Phe124Cys)
c.*201T>G (n.*201T>G)
c.448T>G (p.Ser150Ala)
n.932T>G
n.809T>G
c.*278T>G (n.*278T>G)
c.-62T>G (n.-62T>G)
c.156T>G (p.Ile52Met)
c.470T>G (p.Phe157Cys)
c.-21-2539T>G (n.-21-2539T>G)
n.470T>G (p.Phe157Cys)
n.798T>G
n.776T>G
n.1119T>G
n.611T>G
1g.226885553C>ACA345329964PSEN2c.372C>A (p.Phe124Leu)
c.*202C>A (n.*202C>A)
c.449C>A (p.Ser150Ter)
n.933C>A
n.810C>A
c.*279C>A (n.*279C>A)
c.-61C>A (n.-61C>A)
c.157C>A (p.His53Asn)
c.471C>A (p.Phe157Leu)
c.-21-2538C>A (n.-21-2538C>A)
n.471C>A (p.Phe157Leu)
n.799C>A
n.777C>A
n.1120C>A
n.612C>A
1g.226885553C=CA1225080441PSEN2c.372C= (p.Phe124=)
c.*202C= (n.*202C=)
c.449C= (p.Ser150=)
n.933C=
n.810C=
c.*279C= (n.*279C=)
c.-61C= (n.-61C=)
c.157C= (p.His53=)
c.471C= (p.Phe157=)
c.-21-2538C= (n.-21-2538C=)
n.471C= (p.Phe157=)
n.799C=
n.777C=
n.1120C=
n.612C=
1g.226885553C>GCA345329965PSEN2c.372C>G (p.Phe124Leu)
c.*202C>G (n.*202C>G)
c.449C>G (p.Ser150Ter)
n.933C>G
n.810C>G
c.*279C>G (n.*279C>G)
c.-61C>G (n.-61C>G)
c.157C>G (p.His53Asp)
c.471C>G (p.Phe157Leu)
c.-21-2538C>G (n.-21-2538C>G)
n.471C>G (p.Phe157Leu)
n.799C>G
n.777C>G
n.1120C>G
n.612C>G
1g.226885553C>TCA1424503PSEN2c.372C>T (p.Phe124=)
c.*202C>T (n.*202C>T)
c.449C>T (p.Ser150Leu)
n.933C>T
n.810C>T
c.*279C>T (n.*279C>T)
c.-61C>T (n.-61C>T)
c.157C>T (p.His53Tyr)
c.471C>T (p.Phe157=)
c.-21-2538C>T (n.-21-2538C>T)
n.471C>T (p.Phe157=)
n.799C>T
n.777C>T
n.1120C>T
n.612C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD
1g.226885554A>CCA345329966PSEN2c.373A>C (p.Thr125Pro)
c.*203A>C (n.*203A>C)
c.450A>C (p.Ser150=)
n.934A>C
n.811A>C
c.*280A>C (n.*280A>C)
c.-60A>C (n.-60A>C)
c.158A>C (p.His53Pro)
c.472A>C (p.Thr158Pro)
c.-21-2537A>C (n.-21-2537A>C)
n.472A>C (p.Thr158Pro)
n.800A>C
n.778A>C
n.1121A>C
n.613A>C
1g.226885554A>GCA345329967PSEN2c.373A>G (p.Thr125Ala)
c.*203A>G (n.*203A>G)
c.450A>G (p.Ser150=)
n.934A>G
n.811A>G
c.*280A>G (n.*280A>G)
c.-60A>G (n.-60A>G)
c.158A>G (p.His53Arg)
c.472A>G (p.Thr158Ala)
c.-21-2537A>G (n.-21-2537A>G)
n.472A>G (p.Thr158Ala)
n.800A>G
n.778A>G
n.1121A>G
n.613A>G
1g.226885554A>TCA345329968PSEN2c.373A>T (p.Thr125Ser)
c.*203A>T (n.*203A>T)
c.450A>T (p.Ser150=)
n.934A>T
n.811A>T
c.*280A>T (n.*280A>T)
c.-60A>T (n.-60A>T)
c.158A>T (p.His53Leu)
c.472A>T (p.Thr158Ser)
c.-21-2537A>T (n.-21-2537A>T)
n.472A>T (p.Thr158Ser)
n.800A>T
n.778A>T
n.1121A>T
n.613A>T
1g.226885555C>ACA345329969PSEN2c.374C>A (p.Thr125Asn)
c.*204C>A (n.*204C>A)
c.451C>A (p.Leu151Met)
n.935C>A
n.812C>A
c.*281C>A (n.*281C>A)
c.-59C>A (n.-59C>A)
c.159C>A (p.His53Gln)
c.473C>A (p.Thr158Asn)
c.-21-2536C>A (n.-21-2536C>A)
n.473C>A (p.Thr158Asn)
n.801C>A
n.779C>A
n.1122C>A
n.614C>A
1g.226885555C>GCA345329970PSEN2c.374C>G (p.Thr125Ser)
c.*204C>G (n.*204C>G)
c.451C>G (p.Leu151Val)
n.935C>G
n.812C>G
c.*281C>G (n.*281C>G)
c.-59C>G (n.-59C>G)
c.159C>G (p.His53Gln)
c.473C>G (p.Thr158Ser)
c.-21-2536C>G (n.-21-2536C>G)
n.473C>G (p.Thr158Ser)
n.801C>G
n.779C>G
n.1122C>G
n.614C>G
1g.226885555C>TCA345329971PSEN2c.374C>T (p.Thr125Ile)
c.*204C>T (n.*204C>T)
c.451C>T (p.Leu151=)
n.935C>T
n.812C>T
c.*281C>T (n.*281C>T)
c.-59C>T (n.-59C>T)
c.159C>T (p.His53=)
c.473C>T (p.Thr158Ile)
c.-21-2536C>T (n.-21-2536C>T)
n.473C>T (p.Thr158Ile)
n.801C>T
n.779C>T
n.1122C>T
n.614C>T
COSMIC COSMIC
1g.226885556T>ACA423660658PSEN2c.375T>A (p.Thr125=)
c.*205T>A (n.*205T>A)
c.452T>A (p.Leu151Gln)
n.936T>A
n.813T>A
c.*282T>A (n.*282T>A)
c.-58T>A (n.-58T>A)
c.160T>A (p.Ter54Arg)
c.474T>A (p.Thr158=)
c.-21-2535T>A (n.-21-2535T>A)
n.474T>A (p.Thr158=)
n.802T>A
n.780T>A
n.1123T>A
n.615T>A
1g.226885556T>CCA1424504PSEN2c.375T>C (p.Thr125=)
c.*205T>C (n.*205T>C)
c.452T>C (p.Leu151Pro)
n.936T>C
n.813T>C
c.*282T>C (n.*282T>C)
c.-58T>C (n.-58T>C)
c.160T>C (p.Ter54Arg)
c.474T>C (p.Thr158=)
c.-21-2535T>C (n.-21-2535T>C)
n.474T>C (p.Thr158=)
n.802T>C
n.780T>C
n.1123T>C
n.615T>C
dbSNP ExAC gnomAD
1g.226885556T>GCA423660659PSEN2c.375T>G (p.Thr125=)
c.*205T>G (n.*205T>G)
c.452T>G (p.Leu151Arg)
n.936T>G
n.813T>G
c.*282T>G (n.*282T>G)
c.-58T>G (n.-58T>G)
c.160T>G (p.Ter54Gly)
c.474T>G (p.Thr158=)
c.-21-2535T>G (n.-21-2535T>G)
n.474T>G (p.Thr158=)
n.802T>G
n.780T>G
n.1123T>G
n.615T>G
1g.226885556T=CA1225080442PSEN2c.375T= (p.Thr125=)
c.*205T= (n.*205T=)
c.452T= (p.Leu151=)
n.936T=
n.813T=
c.*282T= (n.*282T=)
c.-58T= (n.-58T=)
c.160T= (p.Ter54=)
c.474T= (p.Thr158=)
c.-21-2535T= (n.-21-2535T=)
n.474T= (p.Thr158=)
n.802T=
n.780T=
n.1123T=
n.615T=
1g.226885557G>ACA345329972PSEN2c.376G>A (p.Glu126Lys)
c.*206G>A (n.*206G>A)
c.453G>A (p.Leu151=)
n.937G>A
n.814G>A
c.*283G>A (n.*283G>A)
c.-57G>A (n.-57G>A)
c.161G>A (p.Ter54=)
c.475G>A (p.Glu159Lys)
c.-21-2534G>A (n.-21-2534G>A)
n.475G>A (p.Glu159Lys)
n.803G>A
n.781G>A
n.1124G>A
n.616G>A
1g.226885557G>CCA345329973PSEN2c.376G>C (p.Glu126Gln)
c.*206G>C (n.*206G>C)
c.453G>C (p.Leu151=)
n.937G>C
n.814G>C
c.*283G>C (n.*283G>C)
c.-57G>C (n.-57G>C)
c.161G>C (p.Ter54Ser)
c.475G>C (p.Glu159Gln)
c.-21-2534G>C (n.-21-2534G>C)
n.475G>C (p.Glu159Gln)
n.803G>C
n.781G>C
n.1124G>C
n.616G>C
1g.226885557G>TCA345329974PSEN2c.376G>T (p.Glu126Ter)
c.*206G>T (n.*206G>T)
c.453G>T (p.Leu151=)
n.937G>T
n.814G>T
c.*283G>T (n.*283G>T)
c.-57G>T (n.-57G>T)
c.161G>T (p.Ter54Leu)
c.475G>T (p.Glu159Ter)
c.-21-2534G>T (n.-21-2534G>T)
n.475G>T (p.Glu159Ter)
n.803G>T
n.781G>T
n.1124G>T
n.616G>T
1g.226885558A>CCA345329977PSEN2c.377A>C (p.Glu126Ala)
c.*207A>C (n.*207A>C)
c.454A>C (p.Arg152=)
n.938A>C
n.815A>C
c.*284A>C (n.*284A>C)
c.-56A>C (n.-56A>C)
c.162A>C (p.Ter54Cys)
c.476A>C (p.Glu159Ala)
c.-21-2533A>C (n.-21-2533A>C)
n.476A>C (p.Glu159Ala)
n.804A>C
n.782A>C
n.1125A>C
n.617A>C
1g.226885558A>GCA345329976PSEN2c.377A>G (p.Glu126Gly)
c.*207A>G (n.*207A>G)
c.454A>G (p.Arg152Gly)
n.938A>G
n.815A>G
c.*284A>G (n.*284A>G)
c.-56A>G (n.-56A>G)
c.162A>G (p.Ter54Trp)
c.476A>G (p.Glu159Gly)
c.-21-2533A>G (n.-21-2533A>G)
n.476A>G (p.Glu159Gly)
n.804A>G
n.782A>G
n.1125A>G
n.617A>G
1g.226885558A>TCA345329975PSEN2c.377A>T (p.Glu126Val)
c.*207A>T (n.*207A>T)
c.454A>T (p.Arg152Trp)
n.938A>T
n.815A>T
c.*284A>T (n.*284A>T)
c.-56A>T (n.-56A>T)
c.162A>T (p.Ter54Cys)
c.476A>T (p.Glu159Val)
c.-21-2533A>T (n.-21-2533A>T)
n.476A>T (p.Glu159Val)
n.804A>T
n.782A>T
n.1125A>T
n.617A>T
1g.226885559G>ACA1424505PSEN2c.378G>A (p.Glu126=)
c.*208G>A (n.*208G>A)
c.455G>A (p.Arg152Lys)
n.939G>A
n.816G>A
c.*285G>A (n.*285G>A)
c.-55G>A (n.-55G>A)
c.*1G>A (n.*1G>A)
c.477G>A (p.Glu159=)
c.-21-2532G>A (n.-21-2532G>A)
n.477G>A (p.Glu159=)
n.805G>A
n.783G>A
n.1126G>A
n.618G>A
dbSNP ExAC gnomAD
1g.226885559G>CCA345329978PSEN2c.378G>C (p.Glu126Asp)
c.*208G>C (n.*208G>C)
c.455G>C (p.Arg152Thr)
n.939G>C
n.816G>C
c.*285G>C (n.*285G>C)
c.-55G>C (n.-55G>C)
c.*1G>C (n.*1G>C)
c.477G>C (p.Glu159Asp)
c.-21-2532G>C (n.-21-2532G>C)
n.477G>C (p.Glu159Asp)
n.805G>C
n.783G>C
n.1126G>C
n.618G>C
1g.226885559G=CA1145796487PSEN2c.378G= (p.Glu126=)
c.*208G= (n.*208G=)
c.455G= (p.Arg152=)
n.939G=
n.816G=
c.*285G= (n.*285G=)
c.-55G= (n.-55G=)
c.*1G= (n.*1G=)
c.477G= (p.Glu159=)
c.-21-2532G= (n.-21-2532G=)
n.477G= (p.Glu159=)
n.805G=
n.783G=
n.1126G=
n.618G=
1g.226885559G>TCA345329979PSEN2c.378G>T (p.Glu126Asp)
c.*208G>T (n.*208G>T)
c.455G>T (p.Arg152Met)
n.939G>T
n.816G>T
c.*285G>T (n.*285G>T)
c.-55G>T (n.-55G>T)
c.*1G>T (n.*1G>T)
c.477G>T (p.Glu159Asp)
c.-21-2532G>T (n.-21-2532G>T)
n.477G>T (p.Glu159Asp)
n.805G>T
n.783G>T
n.1126G>T
n.618G>T
1g.226885560G>ACA345329980PSEN2c.379G>A (p.Asp127Asn)
c.*209G>A (n.*209G>A)
c.456G>A (p.Arg152=)
n.940G>A
n.817G>A
c.*286G>A (n.*286G>A)
c.-54G>A (n.-54G>A)
c.*2G>A (n.*2G>A)
c.478G>A (p.Asp160Asn)
c.-21-2531G>A (n.-21-2531G>A)
n.478G>A (p.Asp160Asn)
n.806G>A
n.784G>A
n.1127G>A
n.619G>A
1g.226885560G>CCA345329981PSEN2c.379G>C (p.Asp127His)
c.*209G>C (n.*209G>C)
c.456G>C (p.Arg152Ser)
n.940G>C
n.817G>C
c.*286G>C (n.*286G>C)
c.-54G>C (n.-54G>C)
c.*2G>C (n.*2G>C)
c.478G>C (p.Asp160His)
c.-21-2531G>C (n.-21-2531G>C)
n.478G>C (p.Asp160His)
n.806G>C
n.784G>C
n.1127G>C
n.619G>C

Number of alleles fetched