Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.226885529C>T | CA2574016119 | PSEN2 | c.357-9C>T (n.357-9C>T) c.*187-9C>T (n.*187-9C>T) c.425C>T (p.Ser142Phe) n.918-9C>T n.795-9C>T c.*255C>T (n.*255C>T) c.-85C>T (n.-85C>T) c.142-9C>T (n.142-9C>T) c.456-9C>T (n.456-9C>T) c.-21-2562C>T (n.-21-2562C>T) c.-76-9C>T (n.-76-9C>T) n.784-9C>T n.762-9C>T n.1105-9C>T n.597-9C>T | |
1 | g.226885531C>T | CA2650786046 | PSEN2 | c.357-7C>T (n.357-7C>T) c.*187-7C>T (n.*187-7C>T) c.427C>T (p.Pro143Ser) n.918-7C>T n.795-7C>T c.*257C>T (n.*257C>T) c.-83C>T (n.-83C>T) c.142-7C>T (n.142-7C>T) c.456-7C>T (n.456-7C>T) c.-21-2560C>T (n.-21-2560C>T) c.-76-7C>T (n.-76-7C>T) n.784-7C>T n.762-7C>T n.1105-7C>T n.597-7C>T | gnomAD v4 |
1 | g.226885532C= | CA1143874546 | PSEN2 | c.357-6C= (n.357-6C=) c.*187-6C= (n.*187-6C=) c.428C= (p.Pro143=) n.918-6C= n.795-6C= c.*258C= (n.*258C=) c.-82C= (n.-82C=) c.142-6C= (n.142-6C=) c.456-6C= (n.456-6C=) c.-21-2559C= (n.-21-2559C=) c.-76-6C= (n.-76-6C=) n.784-6C= n.762-6C= n.1105-6C= n.597-6C= | |
1 | g.226885532C>G | CA1424497 | PSEN2 | c.357-6C>G (n.357-6C>G) c.*187-6C>G (n.*187-6C>G) c.428C>G (p.Pro143Arg) n.918-6C>G n.795-6C>G c.*258C>G (n.*258C>G) c.-82C>G (n.-82C>G) c.142-6C>G (n.142-6C>G) c.456-6C>G (n.456-6C>G) c.-21-2559C>G (n.-21-2559C>G) c.-76-6C>G (n.-76-6C>G) n.784-6C>G n.762-6C>G n.1105-6C>G n.597-6C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226885533C= | CA1225080426 | PSEN2 | c.357-5C= (n.357-5C=) c.*187-5C= (n.*187-5C=) c.429C= (p.Pro143=) n.918-5C= n.795-5C= c.*259C= (n.*259C=) c.-81C= (n.-81C=) c.142-5C= (n.142-5C=) c.456-5C= (n.456-5C=) c.-21-2558C= (n.-21-2558C=) c.-76-5C= (n.-76-5C=) n.784-5C= n.762-5C= n.1105-5C= n.597-5C= | |
1 | g.226885533C>G | CA1424498 | PSEN2 | c.357-5C>G (n.357-5C>G) c.*187-5C>G (n.*187-5C>G) c.429C>G (p.Pro143=) n.918-5C>G n.795-5C>G c.*259C>G (n.*259C>G) c.-81C>G (n.-81C>G) c.142-5C>G (n.142-5C>G) c.456-5C>G (n.456-5C>G) c.-21-2558C>G (n.-21-2558C>G) c.-76-5C>G (n.-76-5C>G) n.784-5C>G n.762-5C>G n.1105-5C>G n.597-5C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.226885533C>T | CA2650786047 | PSEN2 | c.357-5C>T (n.357-5C>T) c.*187-5C>T (n.*187-5C>T) c.429C>T (p.Pro143=) n.918-5C>T n.795-5C>T c.*259C>T (n.*259C>T) c.-81C>T (n.-81C>T) c.142-5C>T (n.142-5C>T) c.456-5C>T (n.456-5C>T) c.-21-2558C>T (n.-21-2558C>T) c.-76-5C>T (n.-76-5C>T) n.784-5C>T n.762-5C>T n.1105-5C>T n.597-5C>T | gnomAD v4 |
1 | g.226885534T>C | CA1424499 | PSEN2 | c.357-4T>C (n.357-4T>C) c.*187-4T>C (n.*187-4T>C) c.430T>C (p.Ser144Pro) n.918-4T>C n.795-4T>C c.*260T>C (n.*260T>C) c.-80T>C (n.-80T>C) c.142-4T>C (n.142-4T>C) c.456-4T>C (n.456-4T>C) c.-21-2557T>C (n.-21-2557T>C) c.-76-4T>C (n.-76-4T>C) n.784-4T>C n.762-4T>C n.1105-4T>C n.597-4T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226885534T= | CA1225080428 | PSEN2 | c.357-4T= (n.357-4T=) c.*187-4T= (n.*187-4T=) c.430T= (p.Ser144=) n.918-4T= n.795-4T= c.*260T= (n.*260T=) c.-80T= (n.-80T=) c.142-4T= (n.142-4T=) c.456-4T= (n.456-4T=) c.-21-2557T= (n.-21-2557T=) c.-76-4T= (n.-76-4T=) n.784-4T= n.762-4T= n.1105-4T= n.597-4T= | |
1 | g.226885535C>A | CA2650786048 | PSEN2 | c.357-3C>A (n.357-3C>A) c.*187-3C>A (n.*187-3C>A) c.431C>A (p.Ser144Ter) n.918-3C>A n.795-3C>A c.*261C>A (n.*261C>A) c.-79C>A (n.-79C>A) c.142-3C>A (n.142-3C>A) c.456-3C>A (n.456-3C>A) c.-21-2556C>A (n.-21-2556C>A) c.-76-3C>A (n.-76-3C>A) n.784-3C>A n.762-3C>A n.1105-3C>A n.597-3C>A | gnomAD v4 |
1 | g.226885535C= | CA1143453174 | PSEN2 | c.357-3C= (n.357-3C=) c.*187-3C= (n.*187-3C=) c.431C= (p.Ser144=) n.918-3C= n.795-3C= c.*261C= (n.*261C=) c.-79C= (n.-79C=) c.142-3C= (n.142-3C=) c.456-3C= (n.456-3C=) c.-21-2556C= (n.-21-2556C=) c.-76-3C= (n.-76-3C=) n.784-3C= n.762-3C= n.1105-3C= n.597-3C= | |
1 | g.226885535C>T | CA39091724 | PSEN2 | c.357-3C>T (n.357-3C>T) c.*187-3C>T (n.*187-3C>T) c.431C>T (p.Ser144Leu) n.918-3C>T n.795-3C>T c.*261C>T (n.*261C>T) c.-79C>T (n.-79C>T) c.142-3C>T (n.142-3C>T) c.456-3C>T (n.456-3C>T) c.-21-2556C>T (n.-21-2556C>T) c.-76-3C>T (n.-76-3C>T) n.784-3C>T n.762-3C>T n.1105-3C>T n.597-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226885536A= | CA1225080432 | PSEN2 | c.357-2A= (n.357-2A=) c.*187-2A= (n.*187-2A=) c.432A= (p.Ser144=) n.918-2A= n.795-2A= c.*262A= (n.*262A=) c.-78A= (n.-78A=) c.142-2A= (n.142-2A=) c.456-2A= (n.456-2A=) c.-21-2555A= (n.-21-2555A=) c.-76-2A= (n.-76-2A=) n.784-2A= n.762-2A= n.1105-2A= n.597-2A= | |
1 | g.226885536A>C | CA1424500 | PSEN2 | c.357-2A>C (n.357-2A>C) c.*187-2A>C (n.*187-2A>C) c.432A>C (p.Ser144=) n.918-2A>C n.795-2A>C c.*262A>C (n.*262A>C) c.-78A>C (n.-78A>C) c.142-2A>C (n.142-2A>C) c.456-2A>C (n.456-2A>C) c.-21-2555A>C (n.-21-2555A>C) c.-76-2A>C (n.-76-2A>C) n.784-2A>C n.762-2A>C n.1105-2A>C n.597-2A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226885536A>G | CA345329929 | PSEN2 | c.357-2A>G (n.357-2A>G) c.*187-2A>G (n.*187-2A>G) c.432A>G (p.Ser144=) n.918-2A>G n.795-2A>G c.*262A>G (n.*262A>G) c.-78A>G (n.-78A>G) c.142-2A>G (n.142-2A>G) c.456-2A>G (n.456-2A>G) c.-21-2555A>G (n.-21-2555A>G) c.-76-2A>G (n.-76-2A>G) n.784-2A>G n.762-2A>G n.1105-2A>G n.597-2A>G | |
1 | g.226885536A>T | CA345329930 | PSEN2 | c.357-2A>T (n.357-2A>T) c.*187-2A>T (n.*187-2A>T) c.432A>T (p.Ser144=) n.918-2A>T n.795-2A>T c.*262A>T (n.*262A>T) c.-78A>T (n.-78A>T) c.142-2A>T (n.142-2A>T) c.456-2A>T (n.456-2A>T) c.-21-2555A>T (n.-21-2555A>T) c.-76-2A>T (n.-76-2A>T) n.784-2A>T n.762-2A>T n.1105-2A>T n.597-2A>T | |
1 | g.226885537G>A | CA345329931 | PSEN2 | c.357-1G>A (n.357-1G>A) c.*187-1G>A (n.*187-1G>A) c.433G>A (p.Ala145Thr) n.918-1G>A n.795-1G>A c.*263G>A (n.*263G>A) c.-77G>A (n.-77G>A) c.142-1G>A (n.142-1G>A) c.456-1G>A (n.456-1G>A) c.-21-2554G>A (n.-21-2554G>A) c.-76-1G>A (n.-76-1G>A) n.784-1G>A n.762-1G>A n.1105-1G>A n.597-1G>A | |
1 | g.226885537G>C | CA345329932 | PSEN2 | c.357-1G>C (n.357-1G>C) c.*187-1G>C (n.*187-1G>C) c.433G>C (p.Ala145Pro) n.918-1G>C n.795-1G>C c.*263G>C (n.*263G>C) c.-77G>C (n.-77G>C) c.142-1G>C (n.142-1G>C) c.456-1G>C (n.456-1G>C) c.-21-2554G>C (n.-21-2554G>C) c.-76-1G>C (n.-76-1G>C) n.784-1G>C n.762-1G>C n.1105-1G>C n.597-1G>C | |
1 | g.226885537G>T | CA345329933 | PSEN2 | c.357-1G>T (n.357-1G>T) c.*187-1G>T (n.*187-1G>T) c.433G>T (p.Ala145Ser) n.918-1G>T n.795-1G>T c.*263G>T (n.*263G>T) c.-77G>T (n.-77G>T) c.142-1G>T (n.142-1G>T) c.456-1G>T (n.456-1G>T) c.-21-2554G>T (n.-21-2554G>T) c.-76-1G>T (n.-76-1G>T) n.784-1G>T n.762-1G>T n.1105-1G>T n.597-1G>T | |
1 | g.226885538C>A | CA423660647 | PSEN2 | c.357C>A (p.Leu119=) c.*187C>A (n.*187C>A) c.434C>A (p.Ala145Glu) n.918C>A n.795C>A c.*264C>A (n.*264C>A) c.-76C>A (n.-76C>A) c.142C>A (p.His48Asn) c.456C>A (p.Leu152=) c.-21-2553C>A (n.-21-2553C>A) n.784C>A n.762C>A n.1105C>A n.597C>A | |
1 | g.226885538C>G | CA423660648 | PSEN2 | c.357C>G (p.Leu119=) c.*187C>G (n.*187C>G) c.434C>G (p.Ala145Gly) n.918C>G n.795C>G c.*264C>G (n.*264C>G) c.-76C>G (n.-76C>G) c.142C>G (p.His48Asp) c.456C>G (p.Leu152=) c.-21-2553C>G (n.-21-2553C>G) n.784C>G n.762C>G n.1105C>G n.597C>G | |
1 | g.226885538C>T | CA423660646 | PSEN2 | c.357C>T (p.Leu119=) c.*187C>T (n.*187C>T) c.434C>T (p.Ala145Val) n.918C>T n.795C>T c.*264C>T (n.*264C>T) c.-76C>T (n.-76C>T) c.142C>T (p.His48Tyr) c.456C>T (p.Leu152=) c.-21-2553C>T (n.-21-2553C>T) n.784C>T n.762C>T n.1105C>T n.597C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.226885539A>C | CA345329936 | PSEN2 | c.358A>C (p.Ile120Leu) c.*188A>C (n.*188A>C) c.435A>C (p.Ala145=) n.919A>C n.796A>C c.*265A>C (n.*265A>C) c.-75A>C (n.-75A>C) c.143A>C (p.His48Pro) c.457A>C (p.Ile153Leu) c.-21-2552A>C (n.-21-2552A>C) n.785A>C n.763A>C n.1106A>C n.598A>C | |
1 | g.226885539A>G | CA345329935 | PSEN2 | c.358A>G (p.Ile120Val) c.*188A>G (n.*188A>G) c.435A>G (p.Ala145=) n.919A>G n.796A>G c.*265A>G (n.*265A>G) c.-75A>G (n.-75A>G) c.143A>G (p.His48Arg) c.457A>G (p.Ile153Val) c.-21-2552A>G (n.-21-2552A>G) n.785A>G n.763A>G n.1106A>G n.598A>G | |
1 | g.226885539A>T | CA345329934 | PSEN2 | c.358A>T (p.Ile120Phe) c.*188A>T (n.*188A>T) c.435A>T (p.Ala145=) n.919A>T n.796A>T c.*265A>T (n.*265A>T) c.-75A>T (n.-75A>T) c.143A>T (p.His48Leu) c.457A>T (p.Ile153Phe) c.-21-2552A>T (n.-21-2552A>T) n.785A>T n.763A>T n.1106A>T n.598A>T | |
1 | g.226885540T>A | CA345329937 | PSEN2 | c.359T>A (p.Ile120Asn) c.*189T>A (n.*189T>A) c.436T>A (p.Ser146Thr) n.920T>A n.797T>A c.*266T>A (n.*266T>A) c.-74T>A (n.-74T>A) c.144T>A (p.His48Gln) c.458T>A (p.Ile153Asn) c.-21-2551T>A (n.-21-2551T>A) n.786T>A n.764T>A n.1107T>A n.599T>A | |
1 | g.226885540T>C | CA345329938 | PSEN2 | c.359T>C (p.Ile120Thr) c.*189T>C (n.*189T>C) c.436T>C (p.Ser146Pro) n.920T>C n.797T>C c.*266T>C (n.*266T>C) c.-74T>C (n.-74T>C) c.144T>C (p.His48=) c.458T>C (p.Ile153Thr) c.-21-2551T>C (n.-21-2551T>C) n.786T>C n.764T>C n.1107T>C n.599T>C | |
1 | g.226885540T>G | CA345329939 | PSEN2 | c.359T>G (p.Ile120Ser) c.*189T>G (n.*189T>G) c.436T>G (p.Ser146Ala) n.920T>G n.797T>G c.*266T>G (n.*266T>G) c.-74T>G (n.-74T>G) c.144T>G (p.His48Gln) c.458T>G (p.Ile153Ser) c.-21-2551T>G (n.-21-2551T>G) n.786T>G n.764T>G n.1107T>G n.599T>G | |
1 | g.226885541C>A | CA423660650 | PSEN2 | c.360C>A (p.Ile120=) c.*190C>A (n.*190C>A) c.437C>A (p.Ser146Tyr) n.921C>A n.798C>A c.*267C>A (n.*267C>A) c.-73C>A (n.-73C>A) c.145C>A (p.Leu49Ile) c.459C>A (p.Ile153=) c.-21-2550C>A (n.-21-2550C>A) n.787C>A n.765C>A n.1108C>A n.600C>A | |
1 | g.226885541C= | CA1225080435 | PSEN2 | c.360C= (p.Ile120=) c.*190C= (n.*190C=) c.437C= (p.Ser146=) n.921C= n.798C= c.*267C= (n.*267C=) c.-73C= (n.-73C=) c.145C= (p.Leu49=) c.459C= (p.Ile153=) c.-21-2550C= (n.-21-2550C=) n.787C= n.765C= n.1108C= n.600C= | |
1 | g.226885541C>G | CA345329940 | PSEN2 | c.360C>G (p.Ile120Met) c.*190C>G (n.*190C>G) c.437C>G (p.Ser146Cys) n.921C>G n.798C>G c.*267C>G (n.*267C>G) c.-73C>G (n.-73C>G) c.145C>G (p.Leu49Val) c.459C>G (p.Ile153Met) c.-21-2550C>G (n.-21-2550C>G) n.787C>G n.765C>G n.1108C>G n.600C>G | |
1 | g.226885541C>T | CA423660651 | PSEN2 | c.360C>T (p.Ile120=) c.*190C>T (n.*190C>T) c.437C>T (p.Ser146Phe) n.921C>T n.798C>T c.*267C>T (n.*267C>T) c.-73C>T (n.-73C>T) c.145C>T (p.Leu49=) c.459C>T (p.Ile153=) c.-21-2550C>T (n.-21-2550C>T) n.787C>T n.765C>T n.1108C>T n.600C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.226885542T>A | CA345329941 | PSEN2 | c.361T>A (p.Tyr121Asn) c.*191T>A (n.*191T>A) c.438T>A (p.Ser146=) n.922T>A n.799T>A c.*268T>A (n.*268T>A) c.-72T>A (n.-72T>A) c.146T>A (p.Leu49Gln) c.460T>A (p.Tyr154Asn) c.-21-2549T>A (n.-21-2549T>A) n.788T>A n.766T>A n.1109T>A n.601T>A | |
1 | g.226885542T>C | CA345329942 | PSEN2 | c.361T>C (p.Tyr121His) c.*191T>C (n.*191T>C) c.438T>C (p.Ser146=) n.922T>C n.799T>C c.*268T>C (n.*268T>C) c.-72T>C (n.-72T>C) c.146T>C (p.Leu49Pro) c.460T>C (p.Tyr154His) c.-21-2549T>C (n.-21-2549T>C) n.788T>C n.766T>C n.1109T>C n.601T>C | |
1 | g.226885542T>G | CA345329943 | PSEN2 | c.361T>G (p.Tyr121Asp) c.*191T>G (n.*191T>G) c.438T>G (p.Ser146=) n.922T>G n.799T>G c.*268T>G (n.*268T>G) c.-72T>G (n.-72T>G) c.146T>G (p.Leu49Arg) c.460T>G (p.Tyr154Asp) c.-21-2549T>G (n.-21-2549T>G) n.788T>G n.766T>G n.1109T>G n.601T>G | |
1 | g.226885543A= | CA1225080436 | PSEN2 | c.362A= (p.Tyr121=) c.*192A= (n.*192A=) c.439A= (p.Thr147=) n.923A= n.800A= c.*269A= (n.*269A=) c.-71A= (n.-71A=) c.147A= (p.Leu49=) c.461A= (p.Tyr154=) c.-21-2548A= (n.-21-2548A=) n.789A= n.767A= n.1110A= n.602A= | |
1 | g.226885543A>C | CA345329944 | PSEN2 | c.362A>C (p.Tyr121Ser) c.*192A>C (n.*192A>C) c.439A>C (p.Thr147Pro) n.923A>C n.800A>C c.*269A>C (n.*269A>C) c.-71A>C (n.-71A>C) c.147A>C (p.Leu49=) c.461A>C (p.Tyr154Ser) c.-21-2548A>C (n.-21-2548A>C) n.789A>C n.767A>C n.1110A>C n.602A>C | |
1 | g.226885543A>G | CA345329945 | PSEN2 | c.362A>G (p.Tyr121Cys) c.*192A>G (n.*192A>G) c.439A>G (p.Thr147Ala) n.923A>G n.800A>G c.*269A>G (n.*269A>G) c.-71A>G (n.-71A>G) c.147A>G (p.Leu49=) c.461A>G (p.Tyr154Cys) c.-21-2548A>G (n.-21-2548A>G) n.789A>G n.767A>G n.1110A>G n.602A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.226885543A>T | CA345329946 | PSEN2 | c.362A>T (p.Tyr121Phe) c.*192A>T (n.*192A>T) c.439A>T (p.Thr147Ser) n.923A>T n.800A>T c.*269A>T (n.*269A>T) c.-71A>T (n.-71A>T) c.147A>T (p.Leu49=) c.461A>T (p.Tyr154Phe) c.-21-2548A>T (n.-21-2548A>T) n.789A>T n.767A>T n.1110A>T n.602A>T | |
1 | g.226885544C>A | CA345329947 | PSEN2 | c.363C>A (p.Tyr121Ter) c.*193C>A (n.*193C>A) c.440C>A (p.Thr147Lys) n.924C>A n.801C>A c.*270C>A (n.*270C>A) c.-70C>A (n.-70C>A) c.148C>A (p.His50Asn) c.462C>A (p.Tyr154Ter) c.-21-2547C>A (n.-21-2547C>A) n.790C>A n.768C>A n.1111C>A n.603C>A | |
1 | g.226885544C>G | CA345329948 | PSEN2 | c.363C>G (p.Tyr121Ter) c.*193C>G (n.*193C>G) c.440C>G (p.Thr147Arg) n.924C>G n.801C>G c.*270C>G (n.*270C>G) c.-70C>G (n.-70C>G) c.148C>G (p.His50Asp) c.462C>G (p.Tyr154Ter) c.-21-2547C>G (n.-21-2547C>G) n.790C>G n.768C>G n.1111C>G n.603C>G | |
1 | g.226885544C>T | CA423660652 | PSEN2 | c.363C>T (p.Tyr121=) c.*193C>T (n.*193C>T) c.440C>T (p.Thr147Ile) n.924C>T n.801C>T c.*270C>T (n.*270C>T) c.-70C>T (n.-70C>T) c.148C>T (p.His50Tyr) c.462C>T (p.Tyr154=) c.-21-2547C>T (n.-21-2547C>T) n.790C>T n.768C>T n.1111C>T n.603C>T | gnomAD v4 |
1 | g.226885545A= | CA1140763781 | PSEN2 | c.364A= (p.Thr122=) c.*194A= (n.*194A=) c.441A= (p.Thr147=) n.925A= n.802A= c.*271A= (n.*271A=) c.-69A= (n.-69A=) c.149A= (p.His50=) c.463A= (p.Thr155=) c.-21-2546A= (n.-21-2546A=) n.791A= n.769A= n.1112A= n.604A= | |
1 | g.226885545A>C | CA224950 | PSEN2 | c.364A>C (p.Thr122Pro) c.*194A>C (n.*194A>C) c.441A>C (p.Thr147=) n.925A>C n.802A>C c.*271A>C (n.*271A>C) c.-69A>C (n.-69A>C) c.149A>C (p.His50Pro) c.463A>C (p.Thr155Pro) c.-21-2546A>C (n.-21-2546A>C) n.791A>C n.769A>C n.1112A>C n.604A>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.226885545A>G | CA345329950 | PSEN2 | c.364A>G (p.Thr122Ala) c.*194A>G (n.*194A>G) c.441A>G (p.Thr147=) n.925A>G n.802A>G c.*271A>G (n.*271A>G) c.-69A>G (n.-69A>G) c.149A>G (p.His50Arg) c.463A>G (p.Thr155Ala) c.-21-2546A>G (n.-21-2546A>G) n.791A>G n.769A>G n.1112A>G n.604A>G | |
1 | g.226885545A>T | CA345329949 | PSEN2 | c.364A>T (p.Thr122Ser) c.*194A>T (n.*194A>T) c.441A>T (p.Thr147=) n.925A>T n.802A>T c.*271A>T (n.*271A>T) c.-69A>T (n.-69A>T) c.149A>T (p.His50Leu) c.463A>T (p.Thr155Ser) c.-21-2546A>T (n.-21-2546A>T) n.791A>T n.769A>T n.1112A>T n.604A>T | |
1 | g.226885546C>A | CA345329951 | PSEN2 | c.365C>A (p.Thr122Lys) c.*195C>A (n.*195C>A) c.442C>A (p.Arg148Ser) n.926C>A n.803C>A c.*272C>A (n.*272C>A) c.-68C>A (n.-68C>A) c.150C>A (p.His50Gln) c.464C>A (p.Thr155Lys) c.-21-2545C>A (n.-21-2545C>A) n.792C>A n.770C>A n.1113C>A n.605C>A | |
1 | g.226885546C= | CA1140496165 | PSEN2 | c.365C= (p.Thr122=) c.*195C= (n.*195C=) c.442C= (p.Arg148=) n.926C= n.803C= c.*272C= (n.*272C=) c.-68C= (n.-68C=) c.150C= (p.His50=) c.464C= (p.Thr155=) c.-21-2545C= (n.-21-2545C=) n.792C= n.770C= n.1113C= n.605C= | |
1 | g.226885546C>G | CA225516 | PSEN2 | c.365C>G (p.Thr122Arg) c.*195C>G (n.*195C>G) c.442C>G (p.Arg148Gly) n.926C>G n.803C>G c.*272C>G (n.*272C>G) c.-68C>G (n.-68C>G) c.150C>G (p.His50Gln) c.464C>G (p.Thr155Arg) c.-21-2545C>G (n.-21-2545C>G) n.792C>G n.770C>G n.1113C>G n.605C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.226885546C>T | CA1424501 | PSEN2 | c.365C>T (p.Thr122Met) c.*195C>T (n.*195C>T) c.442C>T (p.Arg148Cys) n.926C>T n.803C>T c.*272C>T (n.*272C>T) c.-68C>T (n.-68C>T) c.150C>T (p.His50=) c.464C>T (p.Thr155Met) c.-21-2545C>T (n.-21-2545C>T) n.792C>T n.770C>T n.1113C>T n.605C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |