UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226885511G>A | CA2650786039 | PSEN2 | c.357-27G>A (n.357-27G>A) c.*187-27G>A (n.*187-27G>A) c.407G>A (p.Ser136Asn) n.918-27G>A n.795-27G>A c.*237G>A (n.*237G>A) c.-103G>A (n.-103G>A) c.142-27G>A (n.142-27G>A) c.456-27G>A (n.456-27G>A) c.-21-2580G>A (n.-21-2580G>A) c.-76-27G>A (n.-76-27G>A) n.784-27G>A n.762-27G>A n.1105-27G>A n.597-27G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885512C>T | CA2650786040 | PSEN2 | c.357-26C>T (n.357-26C>T) c.*187-26C>T (n.*187-26C>T) c.408C>T (p.Ser136=) n.918-26C>T n.795-26C>T c.*238C>T (n.*238C>T) c.-102C>T (n.-102C>T) c.142-26C>T (n.142-26C>T) c.456-26C>T (n.456-26C>T) c.-21-2579C>T (n.-21-2579C>T) c.-76-26C>T (n.-76-26C>T) n.784-26C>T n.762-26C>T n.1105-26C>T n.597-26C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885514T>C | CA732349213 | PSEN2 | c.357-24T>C (n.357-24T>C) c.*187-24T>C (n.*187-24T>C) c.410T>C (p.Ile137Thr) n.918-24T>C n.795-24T>C c.*240T>C (n.*240T>C) c.-100T>C (n.-100T>C) c.142-24T>C (n.142-24T>C) c.456-24T>C (n.456-24T>C) c.-21-2577T>C (n.-21-2577T>C) c.-76-24T>C (n.-76-24T>C) n.784-24T>C n.762-24T>C n.1105-24T>C n.597-24T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885514T= | CA1225080415 | PSEN2 | c.357-24T= (n.357-24T=) c.*187-24T= (n.*187-24T=) c.410T= (p.Ile137=) n.918-24T= n.795-24T= c.*240T= (n.*240T=) c.-100T= (n.-100T=) c.142-24T= (n.142-24T=) c.456-24T= (n.456-24T=) c.-21-2577T= (n.-21-2577T=) c.-76-24T= (n.-76-24T=) n.784-24T= n.762-24T= n.1105-24T= n.597-24T= | |
| 1 | g.226885516A>C | CA2650786041 | PSEN2 | c.357-22A>C (n.357-22A>C) c.*187-22A>C (n.*187-22A>C) c.412A>C (p.Ser138Arg) n.918-22A>C n.795-22A>C c.*242A>C (n.*242A>C) c.-98A>C (n.-98A>C) c.142-22A>C (n.142-22A>C) c.456-22A>C (n.456-22A>C) c.-21-2575A>C (n.-21-2575A>C) c.-76-22A>C (n.-76-22A>C) n.784-22A>C n.762-22A>C n.1105-22A>C n.597-22A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885517G>A | CA1424493 | PSEN2 | c.357-21G>A (n.357-21G>A) c.*187-21G>A (n.*187-21G>A) c.413G>A (p.Ser138Asn) n.918-21G>A n.795-21G>A c.*243G>A (n.*243G>A) c.-97G>A (n.-97G>A) c.142-21G>A (n.142-21G>A) c.456-21G>A (n.456-21G>A) c.-21-2574G>A (n.-21-2574G>A) c.-76-21G>A (n.-76-21G>A) n.784-21G>A n.762-21G>A n.1105-21G>A n.597-21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885517G>C | CA1424494 | PSEN2 | c.357-21G>C (n.357-21G>C) c.*187-21G>C (n.*187-21G>C) c.413G>C (p.Ser138Thr) n.918-21G>C n.795-21G>C c.*243G>C (n.*243G>C) c.-97G>C (n.-97G>C) c.142-21G>C (n.142-21G>C) c.456-21G>C (n.456-21G>C) c.-21-2574G>C (n.-21-2574G>C) c.-76-21G>C (n.-76-21G>C) n.784-21G>C n.762-21G>C n.1105-21G>C n.597-21G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885517G= | CA1143381165 | PSEN2 | c.357-21G= (n.357-21G=) c.*187-21G= (n.*187-21G=) c.413G= (p.Ser138=) n.918-21G= n.795-21G= c.*243G= (n.*243G=) c.-97G= (n.-97G=) c.142-21G= (n.142-21G=) c.456-21G= (n.456-21G=) c.-21-2574G= (n.-21-2574G=) c.-76-21G= (n.-76-21G=) n.784-21G= n.762-21G= n.1105-21G= n.597-21G= | |
| 1 | g.226885518C>G | CA2650786042 | PSEN2 | c.357-20C>G (n.357-20C>G) c.*187-20C>G (n.*187-20C>G) c.414C>G (p.Ser138Arg) n.918-20C>G n.795-20C>G c.*244C>G (n.*244C>G) c.-96C>G (n.-96C>G) c.142-20C>G (n.142-20C>G) c.456-20C>G (n.456-20C>G) c.-21-2573C>G (n.-21-2573C>G) c.-76-20C>G (n.-76-20C>G) n.784-20C>G n.762-20C>G n.1105-20C>G n.597-20C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885518C>T | CA2574016092 | PSEN2 | c.357-20C>T (n.357-20C>T) c.*187-20C>T (n.*187-20C>T) c.414C>T (p.Ser138=) n.918-20C>T n.795-20C>T c.*244C>T (n.*244C>T) c.-96C>T (n.-96C>T) c.142-20C>T (n.142-20C>T) c.456-20C>T (n.456-20C>T) c.-21-2573C>T (n.-21-2573C>T) c.-76-20C>T (n.-76-20C>T) n.784-20C>T n.762-20C>T n.1105-20C>T n.597-20C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885519C= | CA1225080418 | PSEN2 | c.357-19C= (n.357-19C=) c.*187-19C= (n.*187-19C=) c.415C= (p.Pro139=) n.918-19C= n.795-19C= c.*245C= (n.*245C=) c.-95C= (n.-95C=) c.142-19C= (n.142-19C=) c.456-19C= (n.456-19C=) c.-21-2572C= (n.-21-2572C=) c.-76-19C= (n.-76-19C=) n.784-19C= n.762-19C= n.1105-19C= n.597-19C= | |
| 1 | g.226885519C>T | CA1424495 | PSEN2 | c.357-19C>T (n.357-19C>T) c.*187-19C>T (n.*187-19C>T) c.415C>T (p.Pro139Ser) n.918-19C>T n.795-19C>T c.*245C>T (n.*245C>T) c.-95C>T (n.-95C>T) c.142-19C>T (n.142-19C>T) c.456-19C>T (n.456-19C>T) c.-21-2572C>T (n.-21-2572C>T) c.-76-19C>T (n.-76-19C>T) n.784-19C>T n.762-19C>T n.1105-19C>T n.597-19C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.226885524G>A | CA39091723 | PSEN2 | c.357-14G>A (n.357-14G>A) c.*187-14G>A (n.*187-14G>A) c.420G>A (p.Leu140=) n.918-14G>A n.795-14G>A c.*250G>A (n.*250G>A) c.-90G>A (n.-90G>A) c.142-14G>A (n.142-14G>A) c.456-14G>A (n.456-14G>A) c.-21-2567G>A (n.-21-2567G>A) c.-76-14G>A (n.-76-14G>A) n.784-14G>A n.762-14G>A n.1105-14G>A n.597-14G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885524G= | CA1225080421 | PSEN2 | c.357-14G= (n.357-14G=) c.*187-14G= (n.*187-14G=) c.420G= (p.Leu140=) n.918-14G= n.795-14G= c.*250G= (n.*250G=) c.-90G= (n.-90G=) c.142-14G= (n.142-14G=) c.456-14G= (n.456-14G=) c.-21-2567G= (n.-21-2567G=) c.-76-14G= (n.-76-14G=) n.784-14G= n.762-14G= n.1105-14G= n.597-14G= | |
| 1 | g.226885524G>T | CA2650786043 | PSEN2 | c.357-14G>T (n.357-14G>T) c.*187-14G>T (n.*187-14G>T) c.420G>T (p.Leu140Phe) n.918-14G>T n.795-14G>T c.*250G>T (n.*250G>T) c.-90G>T (n.-90G>T) c.142-14G>T (n.142-14G>T) c.456-14G>T (n.456-14G>T) c.-21-2567G>T (n.-21-2567G>T) c.-76-14G>T (n.-76-14G>T) n.784-14G>T n.762-14G>T n.1105-14G>T n.597-14G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885525C>T | CA2650786044 | PSEN2 | c.357-13C>T (n.357-13C>T) c.*187-13C>T (n.*187-13C>T) c.421C>T (p.Pro141Ser) n.918-13C>T n.795-13C>T c.*251C>T (n.*251C>T) c.-89C>T (n.-89C>T) c.142-13C>T (n.142-13C>T) c.456-13C>T (n.456-13C>T) c.-21-2566C>T (n.-21-2566C>T) c.-76-13C>T (n.-76-13C>T) n.784-13C>T n.762-13C>T n.1105-13C>T n.597-13C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885527T>G | CA1424496 | PSEN2 | c.357-11T>G (n.357-11T>G) c.*187-11T>G (n.*187-11T>G) c.423T>G (p.Pro141=) n.918-11T>G n.795-11T>G c.*253T>G (n.*253T>G) c.-87T>G (n.-87T>G) c.142-11T>G (n.142-11T>G) c.456-11T>G (n.456-11T>G) c.-21-2564T>G (n.-21-2564T>G) c.-76-11T>G (n.-76-11T>G) n.784-11T>G n.762-11T>G n.1105-11T>G n.597-11T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.226885527T= | CA1225080423 | PSEN2 | c.357-11T= (n.357-11T=) c.*187-11T= (n.*187-11T=) c.423T= (p.Pro141=) n.918-11T= n.795-11T= c.*253T= (n.*253T=) c.-87T= (n.-87T=) c.142-11T= (n.142-11T=) c.456-11T= (n.456-11T=) c.-21-2564T= (n.-21-2564T=) c.-76-11T= (n.-76-11T=) n.784-11T= n.762-11T= n.1105-11T= n.597-11T= | |
| 1 | g.226885528T>C | CA2650786045 | PSEN2 | c.357-10T>C (n.357-10T>C) c.*187-10T>C (n.*187-10T>C) c.424T>C (p.Ser142Pro) n.918-10T>C n.795-10T>C c.*254T>C (n.*254T>C) c.-86T>C (n.-86T>C) c.142-10T>C (n.142-10T>C) c.456-10T>C (n.456-10T>C) c.-21-2563T>C (n.-21-2563T>C) c.-76-10T>C (n.-76-10T>C) n.784-10T>C n.762-10T>C n.1105-10T>C n.597-10T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885529C>T | CA2574016119 | PSEN2 | c.357-9C>T (n.357-9C>T) c.*187-9C>T (n.*187-9C>T) c.425C>T (p.Ser142Phe) n.918-9C>T n.795-9C>T c.*255C>T (n.*255C>T) c.-85C>T (n.-85C>T) c.142-9C>T (n.142-9C>T) c.456-9C>T (n.456-9C>T) c.-21-2562C>T (n.-21-2562C>T) c.-76-9C>T (n.-76-9C>T) n.784-9C>T n.762-9C>T n.1105-9C>T n.597-9C>T | |
| 1 | g.226885531C>T | CA2650786046 | PSEN2 | c.357-7C>T (n.357-7C>T) c.*187-7C>T (n.*187-7C>T) c.427C>T (p.Pro143Ser) n.918-7C>T n.795-7C>T c.*257C>T (n.*257C>T) c.-83C>T (n.-83C>T) c.142-7C>T (n.142-7C>T) c.456-7C>T (n.456-7C>T) c.-21-2560C>T (n.-21-2560C>T) c.-76-7C>T (n.-76-7C>T) n.784-7C>T n.762-7C>T n.1105-7C>T n.597-7C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885532C= | CA1143874546 | PSEN2 | c.357-6C= (n.357-6C=) c.*187-6C= (n.*187-6C=) c.428C= (p.Pro143=) n.918-6C= n.795-6C= c.*258C= (n.*258C=) c.-82C= (n.-82C=) c.142-6C= (n.142-6C=) c.456-6C= (n.456-6C=) c.-21-2559C= (n.-21-2559C=) c.-76-6C= (n.-76-6C=) n.784-6C= n.762-6C= n.1105-6C= n.597-6C= | |
| 1 | g.226885532C>G | CA1424497 | PSEN2 | c.357-6C>G (n.357-6C>G) c.*187-6C>G (n.*187-6C>G) c.428C>G (p.Pro143Arg) n.918-6C>G n.795-6C>G c.*258C>G (n.*258C>G) c.-82C>G (n.-82C>G) c.142-6C>G (n.142-6C>G) c.456-6C>G (n.456-6C>G) c.-21-2559C>G (n.-21-2559C>G) c.-76-6C>G (n.-76-6C>G) n.784-6C>G n.762-6C>G n.1105-6C>G n.597-6C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885533C= | CA1225080426 | PSEN2 | c.357-5C= (n.357-5C=) c.*187-5C= (n.*187-5C=) c.429C= (p.Pro143=) n.918-5C= n.795-5C= c.*259C= (n.*259C=) c.-81C= (n.-81C=) c.142-5C= (n.142-5C=) c.456-5C= (n.456-5C=) c.-21-2558C= (n.-21-2558C=) c.-76-5C= (n.-76-5C=) n.784-5C= n.762-5C= n.1105-5C= n.597-5C= | |
| 1 | g.226885533C>G | CA1424498 | PSEN2 | c.357-5C>G (n.357-5C>G) c.*187-5C>G (n.*187-5C>G) c.429C>G (p.Pro143=) n.918-5C>G n.795-5C>G c.*259C>G (n.*259C>G) c.-81C>G (n.-81C>G) c.142-5C>G (n.142-5C>G) c.456-5C>G (n.456-5C>G) c.-21-2558C>G (n.-21-2558C>G) c.-76-5C>G (n.-76-5C>G) n.784-5C>G n.762-5C>G n.1105-5C>G n.597-5C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885533C>T | CA2650786047 | PSEN2 | c.357-5C>T (n.357-5C>T) c.*187-5C>T (n.*187-5C>T) c.429C>T (p.Pro143=) n.918-5C>T n.795-5C>T c.*259C>T (n.*259C>T) c.-81C>T (n.-81C>T) c.142-5C>T (n.142-5C>T) c.456-5C>T (n.456-5C>T) c.-21-2558C>T (n.-21-2558C>T) c.-76-5C>T (n.-76-5C>T) n.784-5C>T n.762-5C>T n.1105-5C>T n.597-5C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885534T>C | CA1424499 | PSEN2 | c.357-4T>C (n.357-4T>C) c.*187-4T>C (n.*187-4T>C) c.430T>C (p.Ser144Pro) n.918-4T>C n.795-4T>C c.*260T>C (n.*260T>C) c.-80T>C (n.-80T>C) c.142-4T>C (n.142-4T>C) c.456-4T>C (n.456-4T>C) c.-21-2557T>C (n.-21-2557T>C) c.-76-4T>C (n.-76-4T>C) n.784-4T>C n.762-4T>C n.1105-4T>C n.597-4T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885534T= | CA1225080428 | PSEN2 | c.357-4T= (n.357-4T=) c.*187-4T= (n.*187-4T=) c.430T= (p.Ser144=) n.918-4T= n.795-4T= c.*260T= (n.*260T=) c.-80T= (n.-80T=) c.142-4T= (n.142-4T=) c.456-4T= (n.456-4T=) c.-21-2557T= (n.-21-2557T=) c.-76-4T= (n.-76-4T=) n.784-4T= n.762-4T= n.1105-4T= n.597-4T= | |
| 1 | g.226885535C>A | CA2650786048 | PSEN2 | c.357-3C>A (n.357-3C>A) c.*187-3C>A (n.*187-3C>A) c.431C>A (p.Ser144Ter) n.918-3C>A n.795-3C>A c.*261C>A (n.*261C>A) c.-79C>A (n.-79C>A) c.142-3C>A (n.142-3C>A) c.456-3C>A (n.456-3C>A) c.-21-2556C>A (n.-21-2556C>A) c.-76-3C>A (n.-76-3C>A) n.784-3C>A n.762-3C>A n.1105-3C>A n.597-3C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885535C= | CA1143453174 | PSEN2 | c.357-3C= (n.357-3C=) c.*187-3C= (n.*187-3C=) c.431C= (p.Ser144=) n.918-3C= n.795-3C= c.*261C= (n.*261C=) c.-79C= (n.-79C=) c.142-3C= (n.142-3C=) c.456-3C= (n.456-3C=) c.-21-2556C= (n.-21-2556C=) c.-76-3C= (n.-76-3C=) n.784-3C= n.762-3C= n.1105-3C= n.597-3C= | |
| 1 | g.226885535C>T | CA39091724 | PSEN2 | c.357-3C>T (n.357-3C>T) c.*187-3C>T (n.*187-3C>T) c.431C>T (p.Ser144Leu) n.918-3C>T n.795-3C>T c.*261C>T (n.*261C>T) c.-79C>T (n.-79C>T) c.142-3C>T (n.142-3C>T) c.456-3C>T (n.456-3C>T) c.-21-2556C>T (n.-21-2556C>T) c.-76-3C>T (n.-76-3C>T) n.784-3C>T n.762-3C>T n.1105-3C>T n.597-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226885536A= | CA1225080432 | PSEN2 | c.357-2A= (n.357-2A=) c.*187-2A= (n.*187-2A=) c.432A= (p.Ser144=) n.918-2A= n.795-2A= c.*262A= (n.*262A=) c.-78A= (n.-78A=) c.142-2A= (n.142-2A=) c.456-2A= (n.456-2A=) c.-21-2555A= (n.-21-2555A=) c.-76-2A= (n.-76-2A=) n.784-2A= n.762-2A= n.1105-2A= n.597-2A= | |
| 1 | g.226885536A>C | CA1424500 | PSEN2 | c.357-2A>C (n.357-2A>C) c.*187-2A>C (n.*187-2A>C) c.432A>C (p.Ser144=) n.918-2A>C n.795-2A>C c.*262A>C (n.*262A>C) c.-78A>C (n.-78A>C) c.142-2A>C (n.142-2A>C) c.456-2A>C (n.456-2A>C) c.-21-2555A>C (n.-21-2555A>C) c.-76-2A>C (n.-76-2A>C) n.784-2A>C n.762-2A>C n.1105-2A>C n.597-2A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885536A>G | CA345329929 | PSEN2 | c.357-2A>G (n.357-2A>G) c.*187-2A>G (n.*187-2A>G) c.432A>G (p.Ser144=) n.918-2A>G n.795-2A>G c.*262A>G (n.*262A>G) c.-78A>G (n.-78A>G) c.142-2A>G (n.142-2A>G) c.456-2A>G (n.456-2A>G) c.-21-2555A>G (n.-21-2555A>G) c.-76-2A>G (n.-76-2A>G) n.784-2A>G n.762-2A>G n.1105-2A>G n.597-2A>G | |
| 1 | g.226885536A>T | CA345329930 | PSEN2 | c.357-2A>T (n.357-2A>T) c.*187-2A>T (n.*187-2A>T) c.432A>T (p.Ser144=) n.918-2A>T n.795-2A>T c.*262A>T (n.*262A>T) c.-78A>T (n.-78A>T) c.142-2A>T (n.142-2A>T) c.456-2A>T (n.456-2A>T) c.-21-2555A>T (n.-21-2555A>T) c.-76-2A>T (n.-76-2A>T) n.784-2A>T n.762-2A>T n.1105-2A>T n.597-2A>T | |
| 1 | g.226885537G>A | CA345329931 | PSEN2 | c.357-1G>A (n.357-1G>A) c.*187-1G>A (n.*187-1G>A) c.433G>A (p.Ala145Thr) n.918-1G>A n.795-1G>A c.*263G>A (n.*263G>A) c.-77G>A (n.-77G>A) c.142-1G>A (n.142-1G>A) c.456-1G>A (n.456-1G>A) c.-21-2554G>A (n.-21-2554G>A) c.-76-1G>A (n.-76-1G>A) n.784-1G>A n.762-1G>A n.1105-1G>A n.597-1G>A | |
| 1 | g.226885537G>C | CA345329932 | PSEN2 | c.357-1G>C (n.357-1G>C) c.*187-1G>C (n.*187-1G>C) c.433G>C (p.Ala145Pro) n.918-1G>C n.795-1G>C c.*263G>C (n.*263G>C) c.-77G>C (n.-77G>C) c.142-1G>C (n.142-1G>C) c.456-1G>C (n.456-1G>C) c.-21-2554G>C (n.-21-2554G>C) c.-76-1G>C (n.-76-1G>C) n.784-1G>C n.762-1G>C n.1105-1G>C n.597-1G>C | |
| 1 | g.226885537G>T | CA345329933 | PSEN2 | c.357-1G>T (n.357-1G>T) c.*187-1G>T (n.*187-1G>T) c.433G>T (p.Ala145Ser) n.918-1G>T n.795-1G>T c.*263G>T (n.*263G>T) c.-77G>T (n.-77G>T) c.142-1G>T (n.142-1G>T) c.456-1G>T (n.456-1G>T) c.-21-2554G>T (n.-21-2554G>T) c.-76-1G>T (n.-76-1G>T) n.784-1G>T n.762-1G>T n.1105-1G>T n.597-1G>T | |
| 1 | g.226885538C>A | CA423660647 | PSEN2 | c.357C>A (p.Leu119=) c.*187C>A (n.*187C>A) c.434C>A (p.Ala145Glu) n.918C>A n.795C>A c.*264C>A (n.*264C>A) c.-76C>A (n.-76C>A) c.142C>A (p.His48Asn) c.456C>A (p.Leu152=) c.-21-2553C>A (n.-21-2553C>A) n.784C>A n.762C>A n.1105C>A n.597C>A | |
| 1 | g.226885538C>G | CA423660648 | PSEN2 | c.357C>G (p.Leu119=) c.*187C>G (n.*187C>G) c.434C>G (p.Ala145Gly) n.918C>G n.795C>G c.*264C>G (n.*264C>G) c.-76C>G (n.-76C>G) c.142C>G (p.His48Asp) c.456C>G (p.Leu152=) c.-21-2553C>G (n.-21-2553C>G) n.784C>G n.762C>G n.1105C>G n.597C>G | |
| 1 | g.226885538C>T | CA423660646 | PSEN2 | c.357C>T (p.Leu119=) c.*187C>T (n.*187C>T) c.434C>T (p.Ala145Val) n.918C>T n.795C>T c.*264C>T (n.*264C>T) c.-76C>T (n.-76C>T) c.142C>T (p.His48Tyr) c.456C>T (p.Leu152=) c.-21-2553C>T (n.-21-2553C>T) n.784C>T n.762C>T n.1105C>T n.597C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.226885539A>C | CA345329936 | PSEN2 | c.358A>C (p.Ile120Leu) c.*188A>C (n.*188A>C) c.435A>C (p.Ala145=) n.919A>C n.796A>C c.*265A>C (n.*265A>C) c.-75A>C (n.-75A>C) c.143A>C (p.His48Pro) c.457A>C (p.Ile153Leu) c.-21-2552A>C (n.-21-2552A>C) n.785A>C n.763A>C n.1106A>C n.598A>C | |
| 1 | g.226885539A>G | CA345329935 | PSEN2 | c.358A>G (p.Ile120Val) c.*188A>G (n.*188A>G) c.435A>G (p.Ala145=) n.919A>G n.796A>G c.*265A>G (n.*265A>G) c.-75A>G (n.-75A>G) c.143A>G (p.His48Arg) c.457A>G (p.Ile153Val) c.-21-2552A>G (n.-21-2552A>G) n.785A>G n.763A>G n.1106A>G n.598A>G | |
| 1 | g.226885539A>T | CA345329934 | PSEN2 | c.358A>T (p.Ile120Phe) c.*188A>T (n.*188A>T) c.435A>T (p.Ala145=) n.919A>T n.796A>T c.*265A>T (n.*265A>T) c.-75A>T (n.-75A>T) c.143A>T (p.His48Leu) c.457A>T (p.Ile153Phe) c.-21-2552A>T (n.-21-2552A>T) n.785A>T n.763A>T n.1106A>T n.598A>T | |
| 1 | g.226885540T>A | CA345329937 | PSEN2 | c.359T>A (p.Ile120Asn) c.*189T>A (n.*189T>A) c.436T>A (p.Ser146Thr) n.920T>A n.797T>A c.*266T>A (n.*266T>A) c.-74T>A (n.-74T>A) c.144T>A (p.His48Gln) c.458T>A (p.Ile153Asn) c.-21-2551T>A (n.-21-2551T>A) n.786T>A n.764T>A n.1107T>A n.599T>A | |
| 1 | g.226885540T>C | CA345329938 | PSEN2 | c.359T>C (p.Ile120Thr) c.*189T>C (n.*189T>C) c.436T>C (p.Ser146Pro) n.920T>C n.797T>C c.*266T>C (n.*266T>C) c.-74T>C (n.-74T>C) c.144T>C (p.His48=) c.458T>C (p.Ile153Thr) c.-21-2551T>C (n.-21-2551T>C) n.786T>C n.764T>C n.1107T>C n.599T>C | |
| 1 | g.226885540T>G | CA345329939 | PSEN2 | c.359T>G (p.Ile120Ser) c.*189T>G (n.*189T>G) c.436T>G (p.Ser146Ala) n.920T>G n.797T>G c.*266T>G (n.*266T>G) c.-74T>G (n.-74T>G) c.144T>G (p.His48Gln) c.458T>G (p.Ile153Ser) c.-21-2551T>G (n.-21-2551T>G) n.786T>G n.764T>G n.1107T>G n.599T>G | |
| 1 | g.226885541C>A | CA423660650 | PSEN2 | c.360C>A (p.Ile120=) c.*190C>A (n.*190C>A) c.437C>A (p.Ser146Tyr) n.921C>A n.798C>A c.*267C>A (n.*267C>A) c.-73C>A (n.-73C>A) c.145C>A (p.Leu49Ile) c.459C>A (p.Ile153=) c.-21-2550C>A (n.-21-2550C>A) n.787C>A n.765C>A n.1108C>A n.600C>A | |
| 1 | g.226885541C= | CA1225080435 | PSEN2 | c.360C= (p.Ile120=) c.*190C= (n.*190C=) c.437C= (p.Ser146=) n.921C= n.798C= c.*267C= (n.*267C=) c.-73C= (n.-73C=) c.145C= (p.Leu49=) c.459C= (p.Ile153=) c.-21-2550C= (n.-21-2550C=) n.787C= n.765C= n.1108C= n.600C= | |
| 1 | g.226885541C>G | CA345329940 | PSEN2 | c.360C>G (p.Ile120Met) c.*190C>G (n.*190C>G) c.437C>G (p.Ser146Cys) n.921C>G n.798C>G c.*267C>G (n.*267C>G) c.-73C>G (n.-73C>G) c.145C>G (p.Leu49Val) c.459C>G (p.Ile153Met) c.-21-2550C>G (n.-21-2550C>G) n.787C>G n.765C>G n.1108C>G n.600C>G |