| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226885505C= | CA1143388967 | PSEN2 | c.357-33C= (n.357-33C=) c.*187-33C= (n.*187-33C=) c.401C= (p.Ala134=) n.918-33C= n.795-33C= c.*231C= (n.*231C=) c.-109C= (n.-109C=) c.142-33C= (n.142-33C=) c.456-33C= (n.456-33C=) c.-21-2586C= (n.-21-2586C=) c.-76-33C= (n.-76-33C=) n.784-33C= n.762-33C= n.1105-33C= n.597-33C= | |
| 1 | g.226885505C>T | CA1424489 | PSEN2 | c.357-33C>T (n.357-33C>T) c.*187-33C>T (n.*187-33C>T) c.401C>T (p.Ala134Val) n.918-33C>T n.795-33C>T c.*231C>T (n.*231C>T) c.-109C>T (n.-109C>T) c.142-33C>T (n.142-33C>T) c.456-33C>T (n.456-33C>T) c.-21-2586C>T (n.-21-2586C>T) c.-76-33C>T (n.-76-33C>T) n.784-33C>T n.762-33C>T n.1105-33C>T n.597-33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885506C>A | CA1012988177 | PSEN2 | c.357-32C>A (n.357-32C>A) c.*187-32C>A (n.*187-32C>A) c.402C>A (p.Ala134=) n.918-32C>A n.795-32C>A c.*232C>A (n.*232C>A) c.-108C>A (n.-108C>A) c.142-32C>A (n.142-32C>A) c.456-32C>A (n.456-32C>A) c.-21-2585C>A (n.-21-2585C>A) c.-76-32C>A (n.-76-32C>A) n.784-32C>A n.762-32C>A n.1105-32C>A n.597-32C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885506C= | CA1143438169 | PSEN2 | c.357-32C= (n.357-32C=) c.*187-32C= (n.*187-32C=) c.402C= (p.Ala134=) n.918-32C= n.795-32C= c.*232C= (n.*232C=) c.-108C= (n.-108C=) c.142-32C= (n.142-32C=) c.456-32C= (n.456-32C=) c.-21-2585C= (n.-21-2585C=) c.-76-32C= (n.-76-32C=) n.784-32C= n.762-32C= n.1105-32C= n.597-32C= | |
| 1 | g.226885506C>G | CA529440013 | PSEN2 | c.357-32C>G (n.357-32C>G) c.*187-32C>G (n.*187-32C>G) c.402C>G (p.Ala134=) n.918-32C>G n.795-32C>G c.*232C>G (n.*232C>G) c.-108C>G (n.-108C>G) c.142-32C>G (n.142-32C>G) c.456-32C>G (n.456-32C>G) c.-21-2585C>G (n.-21-2585C>G) c.-76-32C>G (n.-76-32C>G) n.784-32C>G n.762-32C>G n.1105-32C>G n.597-32C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885506C>T | CA1424490 | PSEN2 | c.357-32C>T (n.357-32C>T) c.*187-32C>T (n.*187-32C>T) c.402C>T (p.Ala134=) n.918-32C>T n.795-32C>T c.*232C>T (n.*232C>T) c.-108C>T (n.-108C>T) c.142-32C>T (n.142-32C>T) c.456-32C>T (n.456-32C>T) c.-21-2585C>T (n.-21-2585C>T) c.-76-32C>T (n.-76-32C>T) n.784-32C>T n.762-32C>T n.1105-32C>T n.597-32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885507G>A | CA1424491 | PSEN2 | c.357-31G>A (n.357-31G>A) c.*187-31G>A (n.*187-31G>A) c.403G>A (p.Gly135Arg) n.918-31G>A n.795-31G>A c.*233G>A (n.*233G>A) c.-107G>A (n.-107G>A) c.142-31G>A (n.142-31G>A) c.456-31G>A (n.456-31G>A) c.-21-2584G>A (n.-21-2584G>A) c.-76-31G>A (n.-76-31G>A) n.784-31G>A n.762-31G>A n.1105-31G>A n.597-31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885507G>C | CA2574015914 | PSEN2 | c.357-31G>C (n.357-31G>C) c.*187-31G>C (n.*187-31G>C) c.403G>C (p.Gly135Arg) n.918-31G>C n.795-31G>C c.*233G>C (n.*233G>C) c.-107G>C (n.-107G>C) c.142-31G>C (n.142-31G>C) c.456-31G>C (n.456-31G>C) c.-21-2584G>C (n.-21-2584G>C) c.-76-31G>C (n.-76-31G>C) n.784-31G>C n.762-31G>C n.1105-31G>C n.597-31G>C | |
| 1 | g.226885507G= | CA1143269615 | PSEN2 | c.357-31G= (n.357-31G=) c.*187-31G= (n.*187-31G=) c.403G= (p.Gly135=) n.918-31G= n.795-31G= c.*233G= (n.*233G=) c.-107G= (n.-107G=) c.142-31G= (n.142-31G=) c.456-31G= (n.456-31G=) c.-21-2584G= (n.-21-2584G=) c.-76-31G= (n.-76-31G=) n.784-31G= n.762-31G= n.1105-31G= n.597-31G= | |
| 1 | g.226885509del | CA2650786038 | PSEN2 | c.357-29del (n.357-29del) c.*187-29del (n.*187-29del) c.405del (p.Ser136AlafsTer16) n.918-29del n.795-29del c.*235del (n.*235del) c.-105del (n.-105del) c.142-29del (n.142-29del) c.456-29del (n.456-29del) c.-21-2582del (n.-21-2582del) c.-76-29del (n.-76-29del) n.784-29del n.762-29del n.1105-29del n.597-29del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885509G>A | CA1424492 | PSEN2 | c.357-29G>A (n.357-29G>A) c.*187-29G>A (n.*187-29G>A) c.405G>A (p.Gly135=) n.918-29G>A n.795-29G>A c.*235G>A (n.*235G>A) c.-105G>A (n.-105G>A) c.142-29G>A (n.142-29G>A) c.456-29G>A (n.456-29G>A) c.-21-2582G>A (n.-21-2582G>A) c.-76-29G>A (n.-76-29G>A) n.784-29G>A n.762-29G>A n.1105-29G>A n.597-29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885509G= | CA1148276757 | PSEN2 | c.357-29G= (n.357-29G=) c.*187-29G= (n.*187-29G=) c.405G= (p.Gly135=) n.918-29G= n.795-29G= c.*235G= (n.*235G=) c.-105G= (n.-105G=) c.142-29G= (n.142-29G=) c.456-29G= (n.456-29G=) c.-21-2582G= (n.-21-2582G=) c.-76-29G= (n.-76-29G=) n.784-29G= n.762-29G= n.1105-29G= n.597-29G= | |
| 1 | g.226885509G>T | CA732349197 | PSEN2 | c.357-29G>T (n.357-29G>T) c.*187-29G>T (n.*187-29G>T) c.405G>T (p.Gly135=) n.918-29G>T n.795-29G>T c.*235G>T (n.*235G>T) c.-105G>T (n.-105G>T) c.142-29G>T (n.142-29G>T) c.456-29G>T (n.456-29G>T) c.-21-2582G>T (n.-21-2582G>T) c.-76-29G>T (n.-76-29G>T) n.784-29G>T n.762-29G>T n.1105-29G>T n.597-29G>T | dbSNP |
| 1 | g.226885510A= | CA1225080413 | PSEN2 | c.357-28A= (n.357-28A=) c.*187-28A= (n.*187-28A=) c.406A= (p.Ser136=) n.918-28A= n.795-28A= c.*236A= (n.*236A=) c.-104A= (n.-104A=) c.142-28A= (n.142-28A=) c.456-28A= (n.456-28A=) c.-21-2581A= (n.-21-2581A=) c.-76-28A= (n.-76-28A=) n.784-28A= n.762-28A= n.1105-28A= n.597-28A= | |
| 1 | g.226885510A>G | CA39091722 | PSEN2 | c.357-28A>G (n.357-28A>G) c.*187-28A>G (n.*187-28A>G) c.406A>G (p.Ser136Gly) n.918-28A>G n.795-28A>G c.*236A>G (n.*236A>G) c.-104A>G (n.-104A>G) c.142-28A>G (n.142-28A>G) c.456-28A>G (n.456-28A>G) c.-21-2581A>G (n.-21-2581A>G) c.-76-28A>G (n.-76-28A>G) n.784-28A>G n.762-28A>G n.1105-28A>G n.597-28A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885511G>A | CA2650786039 | PSEN2 | c.357-27G>A (n.357-27G>A) c.*187-27G>A (n.*187-27G>A) c.407G>A (p.Ser136Asn) n.918-27G>A n.795-27G>A c.*237G>A (n.*237G>A) c.-103G>A (n.-103G>A) c.142-27G>A (n.142-27G>A) c.456-27G>A (n.456-27G>A) c.-21-2580G>A (n.-21-2580G>A) c.-76-27G>A (n.-76-27G>A) n.784-27G>A n.762-27G>A n.1105-27G>A n.597-27G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885512C>T | CA2650786040 | PSEN2 | c.357-26C>T (n.357-26C>T) c.*187-26C>T (n.*187-26C>T) c.408C>T (p.Ser136=) n.918-26C>T n.795-26C>T c.*238C>T (n.*238C>T) c.-102C>T (n.-102C>T) c.142-26C>T (n.142-26C>T) c.456-26C>T (n.456-26C>T) c.-21-2579C>T (n.-21-2579C>T) c.-76-26C>T (n.-76-26C>T) n.784-26C>T n.762-26C>T n.1105-26C>T n.597-26C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885514T>C | CA732349213 | PSEN2 | c.357-24T>C (n.357-24T>C) c.*187-24T>C (n.*187-24T>C) c.410T>C (p.Ile137Thr) n.918-24T>C n.795-24T>C c.*240T>C (n.*240T>C) c.-100T>C (n.-100T>C) c.142-24T>C (n.142-24T>C) c.456-24T>C (n.456-24T>C) c.-21-2577T>C (n.-21-2577T>C) c.-76-24T>C (n.-76-24T>C) n.784-24T>C n.762-24T>C n.1105-24T>C n.597-24T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885514T= | CA1225080415 | PSEN2 | c.357-24T= (n.357-24T=) c.*187-24T= (n.*187-24T=) c.410T= (p.Ile137=) n.918-24T= n.795-24T= c.*240T= (n.*240T=) c.-100T= (n.-100T=) c.142-24T= (n.142-24T=) c.456-24T= (n.456-24T=) c.-21-2577T= (n.-21-2577T=) c.-76-24T= (n.-76-24T=) n.784-24T= n.762-24T= n.1105-24T= n.597-24T= | |
| 1 | g.226885516A>C | CA2650786041 | PSEN2 | c.357-22A>C (n.357-22A>C) c.*187-22A>C (n.*187-22A>C) c.412A>C (p.Ser138Arg) n.918-22A>C n.795-22A>C c.*242A>C (n.*242A>C) c.-98A>C (n.-98A>C) c.142-22A>C (n.142-22A>C) c.456-22A>C (n.456-22A>C) c.-21-2575A>C (n.-21-2575A>C) c.-76-22A>C (n.-76-22A>C) n.784-22A>C n.762-22A>C n.1105-22A>C n.597-22A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885517G>A | CA1424493 | PSEN2 | c.357-21G>A (n.357-21G>A) c.*187-21G>A (n.*187-21G>A) c.413G>A (p.Ser138Asn) n.918-21G>A n.795-21G>A c.*243G>A (n.*243G>A) c.-97G>A (n.-97G>A) c.142-21G>A (n.142-21G>A) c.456-21G>A (n.456-21G>A) c.-21-2574G>A (n.-21-2574G>A) c.-76-21G>A (n.-76-21G>A) n.784-21G>A n.762-21G>A n.1105-21G>A n.597-21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885517G>C | CA1424494 | PSEN2 | c.357-21G>C (n.357-21G>C) c.*187-21G>C (n.*187-21G>C) c.413G>C (p.Ser138Thr) n.918-21G>C n.795-21G>C c.*243G>C (n.*243G>C) c.-97G>C (n.-97G>C) c.142-21G>C (n.142-21G>C) c.456-21G>C (n.456-21G>C) c.-21-2574G>C (n.-21-2574G>C) c.-76-21G>C (n.-76-21G>C) n.784-21G>C n.762-21G>C n.1105-21G>C n.597-21G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885517G= | CA1143381165 | PSEN2 | c.357-21G= (n.357-21G=) c.*187-21G= (n.*187-21G=) c.413G= (p.Ser138=) n.918-21G= n.795-21G= c.*243G= (n.*243G=) c.-97G= (n.-97G=) c.142-21G= (n.142-21G=) c.456-21G= (n.456-21G=) c.-21-2574G= (n.-21-2574G=) c.-76-21G= (n.-76-21G=) n.784-21G= n.762-21G= n.1105-21G= n.597-21G= | |
| 1 | g.226885518C>G | CA2650786042 | PSEN2 | c.357-20C>G (n.357-20C>G) c.*187-20C>G (n.*187-20C>G) c.414C>G (p.Ser138Arg) n.918-20C>G n.795-20C>G c.*244C>G (n.*244C>G) c.-96C>G (n.-96C>G) c.142-20C>G (n.142-20C>G) c.456-20C>G (n.456-20C>G) c.-21-2573C>G (n.-21-2573C>G) c.-76-20C>G (n.-76-20C>G) n.784-20C>G n.762-20C>G n.1105-20C>G n.597-20C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885518C>T | CA2574016092 | PSEN2 | c.357-20C>T (n.357-20C>T) c.*187-20C>T (n.*187-20C>T) c.414C>T (p.Ser138=) n.918-20C>T n.795-20C>T c.*244C>T (n.*244C>T) c.-96C>T (n.-96C>T) c.142-20C>T (n.142-20C>T) c.456-20C>T (n.456-20C>T) c.-21-2573C>T (n.-21-2573C>T) c.-76-20C>T (n.-76-20C>T) n.784-20C>T n.762-20C>T n.1105-20C>T n.597-20C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885519C= | CA1225080418 | PSEN2 | c.357-19C= (n.357-19C=) c.*187-19C= (n.*187-19C=) c.415C= (p.Pro139=) n.918-19C= n.795-19C= c.*245C= (n.*245C=) c.-95C= (n.-95C=) c.142-19C= (n.142-19C=) c.456-19C= (n.456-19C=) c.-21-2572C= (n.-21-2572C=) c.-76-19C= (n.-76-19C=) n.784-19C= n.762-19C= n.1105-19C= n.597-19C= | |
| 1 | g.226885519C>T | CA1424495 | PSEN2 | c.357-19C>T (n.357-19C>T) c.*187-19C>T (n.*187-19C>T) c.415C>T (p.Pro139Ser) n.918-19C>T n.795-19C>T c.*245C>T (n.*245C>T) c.-95C>T (n.-95C>T) c.142-19C>T (n.142-19C>T) c.456-19C>T (n.456-19C>T) c.-21-2572C>T (n.-21-2572C>T) c.-76-19C>T (n.-76-19C>T) n.784-19C>T n.762-19C>T n.1105-19C>T n.597-19C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.226885524G>A | CA39091723 | PSEN2 | c.357-14G>A (n.357-14G>A) c.*187-14G>A (n.*187-14G>A) c.420G>A (p.Leu140=) n.918-14G>A n.795-14G>A c.*250G>A (n.*250G>A) c.-90G>A (n.-90G>A) c.142-14G>A (n.142-14G>A) c.456-14G>A (n.456-14G>A) c.-21-2567G>A (n.-21-2567G>A) c.-76-14G>A (n.-76-14G>A) n.784-14G>A n.762-14G>A n.1105-14G>A n.597-14G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885524G= | CA1225080421 | PSEN2 | c.357-14G= (n.357-14G=) c.*187-14G= (n.*187-14G=) c.420G= (p.Leu140=) n.918-14G= n.795-14G= c.*250G= (n.*250G=) c.-90G= (n.-90G=) c.142-14G= (n.142-14G=) c.456-14G= (n.456-14G=) c.-21-2567G= (n.-21-2567G=) c.-76-14G= (n.-76-14G=) n.784-14G= n.762-14G= n.1105-14G= n.597-14G= | |
| 1 | g.226885524G>T | CA2650786043 | PSEN2 | c.357-14G>T (n.357-14G>T) c.*187-14G>T (n.*187-14G>T) c.420G>T (p.Leu140Phe) n.918-14G>T n.795-14G>T c.*250G>T (n.*250G>T) c.-90G>T (n.-90G>T) c.142-14G>T (n.142-14G>T) c.456-14G>T (n.456-14G>T) c.-21-2567G>T (n.-21-2567G>T) c.-76-14G>T (n.-76-14G>T) n.784-14G>T n.762-14G>T n.1105-14G>T n.597-14G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885525C>T | CA2650786044 | PSEN2 | c.357-13C>T (n.357-13C>T) c.*187-13C>T (n.*187-13C>T) c.421C>T (p.Pro141Ser) n.918-13C>T n.795-13C>T c.*251C>T (n.*251C>T) c.-89C>T (n.-89C>T) c.142-13C>T (n.142-13C>T) c.456-13C>T (n.456-13C>T) c.-21-2566C>T (n.-21-2566C>T) c.-76-13C>T (n.-76-13C>T) n.784-13C>T n.762-13C>T n.1105-13C>T n.597-13C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885527T>G | CA1424496 | PSEN2 | c.357-11T>G (n.357-11T>G) c.*187-11T>G (n.*187-11T>G) c.423T>G (p.Pro141=) n.918-11T>G n.795-11T>G c.*253T>G (n.*253T>G) c.-87T>G (n.-87T>G) c.142-11T>G (n.142-11T>G) c.456-11T>G (n.456-11T>G) c.-21-2564T>G (n.-21-2564T>G) c.-76-11T>G (n.-76-11T>G) n.784-11T>G n.762-11T>G n.1105-11T>G n.597-11T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.226885527T= | CA1225080423 | PSEN2 | c.357-11T= (n.357-11T=) c.*187-11T= (n.*187-11T=) c.423T= (p.Pro141=) n.918-11T= n.795-11T= c.*253T= (n.*253T=) c.-87T= (n.-87T=) c.142-11T= (n.142-11T=) c.456-11T= (n.456-11T=) c.-21-2564T= (n.-21-2564T=) c.-76-11T= (n.-76-11T=) n.784-11T= n.762-11T= n.1105-11T= n.597-11T= | |
| 1 | g.226885528T>C | CA2650786045 | PSEN2 | c.357-10T>C (n.357-10T>C) c.*187-10T>C (n.*187-10T>C) c.424T>C (p.Ser142Pro) n.918-10T>C n.795-10T>C c.*254T>C (n.*254T>C) c.-86T>C (n.-86T>C) c.142-10T>C (n.142-10T>C) c.456-10T>C (n.456-10T>C) c.-21-2563T>C (n.-21-2563T>C) c.-76-10T>C (n.-76-10T>C) n.784-10T>C n.762-10T>C n.1105-10T>C n.597-10T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885529C>T | CA2574016119 | PSEN2 | c.357-9C>T (n.357-9C>T) c.*187-9C>T (n.*187-9C>T) c.425C>T (p.Ser142Phe) n.918-9C>T n.795-9C>T c.*255C>T (n.*255C>T) c.-85C>T (n.-85C>T) c.142-9C>T (n.142-9C>T) c.456-9C>T (n.456-9C>T) c.-21-2562C>T (n.-21-2562C>T) c.-76-9C>T (n.-76-9C>T) n.784-9C>T n.762-9C>T n.1105-9C>T n.597-9C>T | |
| 1 | g.226885531C>T | CA2650786046 | PSEN2 | c.357-7C>T (n.357-7C>T) c.*187-7C>T (n.*187-7C>T) c.427C>T (p.Pro143Ser) n.918-7C>T n.795-7C>T c.*257C>T (n.*257C>T) c.-83C>T (n.-83C>T) c.142-7C>T (n.142-7C>T) c.456-7C>T (n.456-7C>T) c.-21-2560C>T (n.-21-2560C>T) c.-76-7C>T (n.-76-7C>T) n.784-7C>T n.762-7C>T n.1105-7C>T n.597-7C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885532C= | CA1143874546 | PSEN2 | c.357-6C= (n.357-6C=) c.*187-6C= (n.*187-6C=) c.428C= (p.Pro143=) n.918-6C= n.795-6C= c.*258C= (n.*258C=) c.-82C= (n.-82C=) c.142-6C= (n.142-6C=) c.456-6C= (n.456-6C=) c.-21-2559C= (n.-21-2559C=) c.-76-6C= (n.-76-6C=) n.784-6C= n.762-6C= n.1105-6C= n.597-6C= | |
| 1 | g.226885532C>G | CA1424497 | PSEN2 | c.357-6C>G (n.357-6C>G) c.*187-6C>G (n.*187-6C>G) c.428C>G (p.Pro143Arg) n.918-6C>G n.795-6C>G c.*258C>G (n.*258C>G) c.-82C>G (n.-82C>G) c.142-6C>G (n.142-6C>G) c.456-6C>G (n.456-6C>G) c.-21-2559C>G (n.-21-2559C>G) c.-76-6C>G (n.-76-6C>G) n.784-6C>G n.762-6C>G n.1105-6C>G n.597-6C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885533C= | CA1225080426 | PSEN2 | c.357-5C= (n.357-5C=) c.*187-5C= (n.*187-5C=) c.429C= (p.Pro143=) n.918-5C= n.795-5C= c.*259C= (n.*259C=) c.-81C= (n.-81C=) c.142-5C= (n.142-5C=) c.456-5C= (n.456-5C=) c.-21-2558C= (n.-21-2558C=) c.-76-5C= (n.-76-5C=) n.784-5C= n.762-5C= n.1105-5C= n.597-5C= | |
| 1 | g.226885533C>G | CA1424498 | PSEN2 | c.357-5C>G (n.357-5C>G) c.*187-5C>G (n.*187-5C>G) c.429C>G (p.Pro143=) n.918-5C>G n.795-5C>G c.*259C>G (n.*259C>G) c.-81C>G (n.-81C>G) c.142-5C>G (n.142-5C>G) c.456-5C>G (n.456-5C>G) c.-21-2558C>G (n.-21-2558C>G) c.-76-5C>G (n.-76-5C>G) n.784-5C>G n.762-5C>G n.1105-5C>G n.597-5C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885533C>T | CA2650786047 | PSEN2 | c.357-5C>T (n.357-5C>T) c.*187-5C>T (n.*187-5C>T) c.429C>T (p.Pro143=) n.918-5C>T n.795-5C>T c.*259C>T (n.*259C>T) c.-81C>T (n.-81C>T) c.142-5C>T (n.142-5C>T) c.456-5C>T (n.456-5C>T) c.-21-2558C>T (n.-21-2558C>T) c.-76-5C>T (n.-76-5C>T) n.784-5C>T n.762-5C>T n.1105-5C>T n.597-5C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885534T>C | CA1424499 | PSEN2 | c.357-4T>C (n.357-4T>C) c.*187-4T>C (n.*187-4T>C) c.430T>C (p.Ser144Pro) n.918-4T>C n.795-4T>C c.*260T>C (n.*260T>C) c.-80T>C (n.-80T>C) c.142-4T>C (n.142-4T>C) c.456-4T>C (n.456-4T>C) c.-21-2557T>C (n.-21-2557T>C) c.-76-4T>C (n.-76-4T>C) n.784-4T>C n.762-4T>C n.1105-4T>C n.597-4T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885534T= | CA1225080428 | PSEN2 | c.357-4T= (n.357-4T=) c.*187-4T= (n.*187-4T=) c.430T= (p.Ser144=) n.918-4T= n.795-4T= c.*260T= (n.*260T=) c.-80T= (n.-80T=) c.142-4T= (n.142-4T=) c.456-4T= (n.456-4T=) c.-21-2557T= (n.-21-2557T=) c.-76-4T= (n.-76-4T=) n.784-4T= n.762-4T= n.1105-4T= n.597-4T= | |
| 1 | g.226885535C>A | CA2650786048 | PSEN2 | c.357-3C>A (n.357-3C>A) c.*187-3C>A (n.*187-3C>A) c.431C>A (p.Ser144Ter) n.918-3C>A n.795-3C>A c.*261C>A (n.*261C>A) c.-79C>A (n.-79C>A) c.142-3C>A (n.142-3C>A) c.456-3C>A (n.456-3C>A) c.-21-2556C>A (n.-21-2556C>A) c.-76-3C>A (n.-76-3C>A) n.784-3C>A n.762-3C>A n.1105-3C>A n.597-3C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885535C= | CA1143453174 | PSEN2 | c.357-3C= (n.357-3C=) c.*187-3C= (n.*187-3C=) c.431C= (p.Ser144=) n.918-3C= n.795-3C= c.*261C= (n.*261C=) c.-79C= (n.-79C=) c.142-3C= (n.142-3C=) c.456-3C= (n.456-3C=) c.-21-2556C= (n.-21-2556C=) c.-76-3C= (n.-76-3C=) n.784-3C= n.762-3C= n.1105-3C= n.597-3C= | |
| 1 | g.226885535C>T | CA39091724 | PSEN2 | c.357-3C>T (n.357-3C>T) c.*187-3C>T (n.*187-3C>T) c.431C>T (p.Ser144Leu) n.918-3C>T n.795-3C>T c.*261C>T (n.*261C>T) c.-79C>T (n.-79C>T) c.142-3C>T (n.142-3C>T) c.456-3C>T (n.456-3C>T) c.-21-2556C>T (n.-21-2556C>T) c.-76-3C>T (n.-76-3C>T) n.784-3C>T n.762-3C>T n.1105-3C>T n.597-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226885536A= | CA1225080432 | PSEN2 | c.357-2A= (n.357-2A=) c.*187-2A= (n.*187-2A=) c.432A= (p.Ser144=) n.918-2A= n.795-2A= c.*262A= (n.*262A=) c.-78A= (n.-78A=) c.142-2A= (n.142-2A=) c.456-2A= (n.456-2A=) c.-21-2555A= (n.-21-2555A=) c.-76-2A= (n.-76-2A=) n.784-2A= n.762-2A= n.1105-2A= n.597-2A= | |
| 1 | g.226885536A>C | CA1424500 | PSEN2 | c.357-2A>C (n.357-2A>C) c.*187-2A>C (n.*187-2A>C) c.432A>C (p.Ser144=) n.918-2A>C n.795-2A>C c.*262A>C (n.*262A>C) c.-78A>C (n.-78A>C) c.142-2A>C (n.142-2A>C) c.456-2A>C (n.456-2A>C) c.-21-2555A>C (n.-21-2555A>C) c.-76-2A>C (n.-76-2A>C) n.784-2A>C n.762-2A>C n.1105-2A>C n.597-2A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885536A>G | CA345329929 | PSEN2 | c.357-2A>G (n.357-2A>G) c.*187-2A>G (n.*187-2A>G) c.432A>G (p.Ser144=) n.918-2A>G n.795-2A>G c.*262A>G (n.*262A>G) c.-78A>G (n.-78A>G) c.142-2A>G (n.142-2A>G) c.456-2A>G (n.456-2A>G) c.-21-2555A>G (n.-21-2555A>G) c.-76-2A>G (n.-76-2A>G) n.784-2A>G n.762-2A>G n.1105-2A>G n.597-2A>G | |
| 1 | g.226885536A>T | CA345329930 | PSEN2 | c.357-2A>T (n.357-2A>T) c.*187-2A>T (n.*187-2A>T) c.432A>T (p.Ser144=) n.918-2A>T n.795-2A>T c.*262A>T (n.*262A>T) c.-78A>T (n.-78A>T) c.142-2A>T (n.142-2A>T) c.456-2A>T (n.456-2A>T) c.-21-2555A>T (n.-21-2555A>T) c.-76-2A>T (n.-76-2A>T) n.784-2A>T n.762-2A>T n.1105-2A>T n.597-2A>T |