| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226885467A>G | CA2962391531 | PSEN2 | c.357-71A>G (n.357-71A>G) c.*187-71A>G (n.*187-71A>G) c.363A>G (p.Arg121=) n.918-71A>G n.795-71A>G c.*193A>G (n.*193A>G) c.-147A>G (n.-147A>G) c.142-71A>G (n.142-71A>G) c.456-71A>G (n.456-71A>G) c.-21-2624A>G (n.-21-2624A>G) c.-76-71A>G (n.-76-71A>G) n.784-71A>G n.762-71A>G n.1105-71A>G n.597-71A>G | |
| 1 | g.226885467A>T | CA2962391532 | PSEN2 | c.357-71A>T (n.357-71A>T) c.*187-71A>T (n.*187-71A>T) c.363A>T (p.Arg121Ser) n.918-71A>T n.795-71A>T c.*193A>T (n.*193A>T) c.-147A>T (n.-147A>T) c.142-71A>T (n.142-71A>T) c.456-71A>T (n.456-71A>T) c.-21-2624A>T (n.-21-2624A>T) c.-76-71A>T (n.-76-71A>T) n.784-71A>T n.762-71A>T n.1105-71A>T n.597-71A>T | |
| 1 | g.226885468del | CA2962391530 | PSEN2 | c.357-70del (n.357-70del) c.*187-70del (n.*187-70del) c.364del (p.Ile122SerfsTer30) n.918-70del n.795-70del c.*194del (n.*194del) c.-146del (n.-146del) c.142-70del (n.142-70del) c.456-70del (n.456-70del) c.-21-2623del (n.-21-2623del) c.-76-70del (n.-76-70del) n.784-70del n.762-70del n.1105-70del n.597-70del | |
| 1 | g.226885468A>C | CA2650786013 | PSEN2 | c.357-70A>C (n.357-70A>C) c.*187-70A>C (n.*187-70A>C) c.364A>C (p.Ile122Leu) n.918-70A>C n.795-70A>C c.*194A>C (n.*194A>C) c.-146A>C (n.-146A>C) c.142-70A>C (n.142-70A>C) c.456-70A>C (n.456-70A>C) c.-21-2623A>C (n.-21-2623A>C) c.-76-70A>C (n.-76-70A>C) n.784-70A>C n.762-70A>C n.1105-70A>C n.597-70A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885468A>G | CA2650786014 | PSEN2 | c.357-70A>G (n.357-70A>G) c.*187-70A>G (n.*187-70A>G) c.364A>G (p.Ile122Val) n.918-70A>G n.795-70A>G c.*194A>G (n.*194A>G) c.-146A>G (n.-146A>G) c.142-70A>G (n.142-70A>G) c.456-70A>G (n.456-70A>G) c.-21-2623A>G (n.-21-2623A>G) c.-76-70A>G (n.-76-70A>G) n.784-70A>G n.762-70A>G n.1105-70A>G n.597-70A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885468A>T | CA2962391533 | PSEN2 | c.357-70A>T (n.357-70A>T) c.*187-70A>T (n.*187-70A>T) c.364A>T (p.Ile122Phe) n.918-70A>T n.795-70A>T c.*194A>T (n.*194A>T) c.-146A>T (n.-146A>T) c.142-70A>T (n.142-70A>T) c.456-70A>T (n.456-70A>T) c.-21-2623A>T (n.-21-2623A>T) c.-76-70A>T (n.-76-70A>T) n.784-70A>T n.762-70A>T n.1105-70A>T n.597-70A>T | |
| 1 | g.226885469T>C | CA2962391534 | PSEN2 | c.357-69T>C (n.357-69T>C) c.*187-69T>C (n.*187-69T>C) c.365T>C (p.Ile122Thr) n.918-69T>C n.795-69T>C c.*195T>C (n.*195T>C) c.-145T>C (n.-145T>C) c.142-69T>C (n.142-69T>C) c.456-69T>C (n.456-69T>C) c.-21-2622T>C (n.-21-2622T>C) c.-76-69T>C (n.-76-69T>C) n.784-69T>C n.762-69T>C n.1105-69T>C n.597-69T>C | |
| 1 | g.226885470C>A | CA2650786015 | PSEN2 | c.357-68C>A (n.357-68C>A) c.*187-68C>A (n.*187-68C>A) c.366C>A (p.Ile122=) n.918-68C>A n.795-68C>A c.*196C>A (n.*196C>A) c.-144C>A (n.-144C>A) c.142-68C>A (n.142-68C>A) c.456-68C>A (n.456-68C>A) c.-21-2621C>A (n.-21-2621C>A) c.-76-68C>A (n.-76-68C>A) n.784-68C>A n.762-68C>A n.1105-68C>A n.597-68C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885470C>G | CA2650786016 | PSEN2 | c.357-68C>G (n.357-68C>G) c.*187-68C>G (n.*187-68C>G) c.366C>G (p.Ile122Met) n.918-68C>G n.795-68C>G c.*196C>G (n.*196C>G) c.-144C>G (n.-144C>G) c.142-68C>G (n.142-68C>G) c.456-68C>G (n.456-68C>G) c.-21-2621C>G (n.-21-2621C>G) c.-76-68C>G (n.-76-68C>G) n.784-68C>G n.762-68C>G n.1105-68C>G n.597-68C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885470C>T | CA2962391535 | PSEN2 | c.357-68C>T (n.357-68C>T) c.*187-68C>T (n.*187-68C>T) c.366C>T (p.Ile122=) n.918-68C>T n.795-68C>T c.*196C>T (n.*196C>T) c.-144C>T (n.-144C>T) c.142-68C>T (n.142-68C>T) c.456-68C>T (n.456-68C>T) c.-21-2621C>T (n.-21-2621C>T) c.-76-68C>T (n.-76-68C>T) n.784-68C>T n.762-68C>T n.1105-68C>T n.597-68C>T | |
| 1 | g.226885471A>G | CA2962391536 | PSEN2 | c.357-67A>G (n.357-67A>G) c.*187-67A>G (n.*187-67A>G) c.367A>G (p.Thr123Ala) n.918-67A>G n.795-67A>G c.*197A>G (n.*197A>G) c.-143A>G (n.-143A>G) c.142-67A>G (n.142-67A>G) c.456-67A>G (n.456-67A>G) c.-21-2620A>G (n.-21-2620A>G) c.-76-67A>G (n.-76-67A>G) n.784-67A>G n.762-67A>G n.1105-67A>G n.597-67A>G | |
| 1 | g.226885472C>A | CA2962391537 | PSEN2 | c.357-66C>A (n.357-66C>A) c.*187-66C>A (n.*187-66C>A) c.368C>A (p.Thr123Asn) n.918-66C>A n.795-66C>A c.*198C>A (n.*198C>A) c.-142C>A (n.-142C>A) c.142-66C>A (n.142-66C>A) c.456-66C>A (n.456-66C>A) c.-21-2619C>A (n.-21-2619C>A) c.-76-66C>A (n.-76-66C>A) n.784-66C>A n.762-66C>A n.1105-66C>A n.597-66C>A | |
| 1 | g.226885472C>T | CA2747989997 | PSEN2 | c.357-66C>T (n.357-66C>T) c.*187-66C>T (n.*187-66C>T) c.368C>T (p.Thr123Ile) n.918-66C>T n.795-66C>T c.*198C>T (n.*198C>T) c.-142C>T (n.-142C>T) c.142-66C>T (n.142-66C>T) c.456-66C>T (n.456-66C>T) c.-21-2619C>T (n.-21-2619C>T) c.-76-66C>T (n.-76-66C>T) n.784-66C>T n.762-66C>T n.1105-66C>T n.597-66C>T | |
| 1 | g.226885473T>A | CA2962391538 | PSEN2 | c.357-65T>A (n.357-65T>A) c.*187-65T>A (n.*187-65T>A) c.369T>A (p.Thr123=) n.918-65T>A n.795-65T>A c.*199T>A (n.*199T>A) c.-141T>A (n.-141T>A) c.142-65T>A (n.142-65T>A) c.456-65T>A (n.456-65T>A) c.-21-2618T>A (n.-21-2618T>A) c.-76-65T>A (n.-76-65T>A) n.784-65T>A n.762-65T>A n.1105-65T>A n.597-65T>A | |
| 1 | g.226885473T>C | CA2650786017 | PSEN2 | c.357-65T>C (n.357-65T>C) c.*187-65T>C (n.*187-65T>C) c.369T>C (p.Thr123=) n.918-65T>C n.795-65T>C c.*199T>C (n.*199T>C) c.-141T>C (n.-141T>C) c.142-65T>C (n.142-65T>C) c.456-65T>C (n.456-65T>C) c.-21-2618T>C (n.-21-2618T>C) c.-76-65T>C (n.-76-65T>C) n.784-65T>C n.762-65T>C n.1105-65T>C n.597-65T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885474C>A | CA2574014393 | PSEN2 | c.357-64C>A (n.357-64C>A) c.*187-64C>A (n.*187-64C>A) c.370C>A (p.Gln124Lys) n.918-64C>A n.795-64C>A c.*200C>A (n.*200C>A) c.-140C>A (n.-140C>A) c.142-64C>A (n.142-64C>A) c.456-64C>A (n.456-64C>A) c.-21-2617C>A (n.-21-2617C>A) c.-76-64C>A (n.-76-64C>A) n.784-64C>A n.762-64C>A n.1105-64C>A n.597-64C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885474C= | CA1225080392 | PSEN2 | c.357-64C= (n.357-64C=) c.*187-64C= (n.*187-64C=) c.370C= (p.Gln124=) n.918-64C= n.795-64C= c.*200C= (n.*200C=) c.-140C= (n.-140C=) c.142-64C= (n.142-64C=) c.456-64C= (n.456-64C=) c.-21-2617C= (n.-21-2617C=) c.-76-64C= (n.-76-64C=) n.784-64C= n.762-64C= n.1105-64C= n.597-64C= | |
| 1 | g.226885474C>T | CA39091718 | PSEN2 | c.357-64C>T (n.357-64C>T) c.*187-64C>T (n.*187-64C>T) c.370C>T (p.Gln124Ter) n.918-64C>T n.795-64C>T c.*200C>T (n.*200C>T) c.-140C>T (n.-140C>T) c.142-64C>T (n.142-64C>T) c.456-64C>T (n.456-64C>T) c.-21-2617C>T (n.-21-2617C>T) c.-76-64C>T (n.-76-64C>T) n.784-64C>T n.762-64C>T n.1105-64C>T n.597-64C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885475A>G | CA2962391539 | PSEN2 | c.357-63A>G (n.357-63A>G) c.*187-63A>G (n.*187-63A>G) c.371A>G (p.Gln124Arg) n.918-63A>G n.795-63A>G c.*201A>G (n.*201A>G) c.-139A>G (n.-139A>G) c.142-63A>G (n.142-63A>G) c.456-63A>G (n.456-63A>G) c.-21-2616A>G (n.-21-2616A>G) c.-76-63A>G (n.-76-63A>G) n.784-63A>G n.762-63A>G n.1105-63A>G n.597-63A>G | |
| 1 | g.226885475A>T | CA2650786018 | PSEN2 | c.357-63A>T (n.357-63A>T) c.*187-63A>T (n.*187-63A>T) c.371A>T (p.Gln124Leu) n.918-63A>T n.795-63A>T c.*201A>T (n.*201A>T) c.-139A>T (n.-139A>T) c.142-63A>T (n.142-63A>T) c.456-63A>T (n.456-63A>T) c.-21-2616A>T (n.-21-2616A>T) c.-76-63A>T (n.-76-63A>T) n.784-63A>T n.762-63A>T n.1105-63A>T n.597-63A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885476del | CA2962391540 | PSEN2 | c.357-62del (n.357-62del) c.*187-62del (n.*187-62del) c.372del (p.Gly125ValfsTer27) n.918-62del n.795-62del c.*202del (n.*202del) c.-138del (n.-138del) c.142-62del (n.142-62del) c.456-62del (n.456-62del) c.-21-2615del (n.-21-2615del) c.-76-62del (n.-76-62del) n.784-62del n.762-62del n.1105-62del n.597-62del | |
| 1 | g.226885476A= | CA1225080395 | PSEN2 | c.357-62A= (n.357-62A=) c.*187-62A= (n.*187-62A=) c.372A= (p.Gln124=) n.918-62A= n.795-62A= c.*202A= (n.*202A=) c.-138A= (n.-138A=) c.142-62A= (n.142-62A=) c.456-62A= (n.456-62A=) c.-21-2615A= (n.-21-2615A=) c.-76-62A= (n.-76-62A=) n.784-62A= n.762-62A= n.1105-62A= n.597-62A= | |
| 1 | g.226885476A>G | CA1225080394 | PSEN2 | c.357-62A>G (n.357-62A>G) c.*187-62A>G (n.*187-62A>G) c.372A>G (p.Gln124=) n.918-62A>G n.795-62A>G c.*202A>G (n.*202A>G) c.-138A>G (n.-138A>G) c.142-62A>G (n.142-62A>G) c.456-62A>G (n.456-62A>G) c.-21-2615A>G (n.-21-2615A>G) c.-76-62A>G (n.-76-62A>G) n.784-62A>G n.762-62A>G n.1105-62A>G n.597-62A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226885476A>T | CA2962391541 | PSEN2 | c.357-62A>T (n.357-62A>T) c.*187-62A>T (n.*187-62A>T) c.372A>T (p.Gln124His) n.918-62A>T n.795-62A>T c.*202A>T (n.*202A>T) c.-138A>T (n.-138A>T) c.142-62A>T (n.142-62A>T) c.456-62A>T (n.456-62A>T) c.-21-2615A>T (n.-21-2615A>T) c.-76-62A>T (n.-76-62A>T) n.784-62A>T n.762-62A>T n.1105-62A>T n.597-62A>T | |
| 1 | g.226885477G>T | CA2650786019 | PSEN2 | c.357-61G>T (n.357-61G>T) c.*187-61G>T (n.*187-61G>T) c.373G>T (p.Gly125Cys) n.918-61G>T n.795-61G>T c.*203G>T (n.*203G>T) c.-137G>T (n.-137G>T) c.142-61G>T (n.142-61G>T) c.456-61G>T (n.456-61G>T) c.-21-2614G>T (n.-21-2614G>T) c.-76-61G>T (n.-76-61G>T) n.784-61G>T n.762-61G>T n.1105-61G>T n.597-61G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885478G>A | CA2962391543 | PSEN2 | c.357-60G>A (n.357-60G>A) c.*187-60G>A (n.*187-60G>A) c.374G>A (p.Gly125Asp) n.918-60G>A n.795-60G>A c.*204G>A (n.*204G>A) c.-136G>A (n.-136G>A) c.142-60G>A (n.142-60G>A) c.456-60G>A (n.456-60G>A) c.-21-2613G>A (n.-21-2613G>A) c.-76-60G>A (n.-76-60G>A) n.784-60G>A n.762-60G>A n.1105-60G>A n.597-60G>A | |
| 1 | g.226885478G>C | CA2574015642 | PSEN2 | c.357-60G>C (n.357-60G>C) c.*187-60G>C (n.*187-60G>C) c.374G>C (p.Gly125Ala) n.918-60G>C n.795-60G>C c.*204G>C (n.*204G>C) c.-136G>C (n.-136G>C) c.142-60G>C (n.142-60G>C) c.456-60G>C (n.456-60G>C) c.-21-2613G>C (n.-21-2613G>C) c.-76-60G>C (n.-76-60G>C) n.784-60G>C n.762-60G>C n.1105-60G>C n.597-60G>C | |
| 1 | g.226885478G= | CA1225080396 | PSEN2 | c.357-60G= (n.357-60G=) c.*187-60G= (n.*187-60G=) c.374G= (p.Gly125=) n.918-60G= n.795-60G= c.*204G= (n.*204G=) c.-136G= (n.-136G=) c.142-60G= (n.142-60G=) c.456-60G= (n.456-60G=) c.-21-2613G= (n.-21-2613G=) c.-76-60G= (n.-76-60G=) n.784-60G= n.762-60G= n.1105-60G= n.597-60G= | |
| 1 | g.226885478G>T | CA39091719 | PSEN2 | c.357-60G>T (n.357-60G>T) c.*187-60G>T (n.*187-60G>T) c.374G>T (p.Gly125Val) n.918-60G>T n.795-60G>T c.*204G>T (n.*204G>T) c.-136G>T (n.-136G>T) c.142-60G>T (n.142-60G>T) c.456-60G>T (n.456-60G>T) c.-21-2613G>T (n.-21-2613G>T) c.-76-60G>T (n.-76-60G>T) n.784-60G>T n.762-60G>T n.1105-60G>T n.597-60G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885479_226885480del | CA2962391542 | PSEN2 | c.357-59_357-58del (n.357-59_357-58del) c.*187-59_*187-58del (n.*187-59_*187-58del) c.375_376del (p.Glu127AlafsTer?) n.918-59_918-58del n.795-59_795-58del c.*205_*206del (n.*205_*206del) c.-135_-134del (n.-135_-134del) c.142-59_142-58del (n.142-59_142-58del) c.456-59_456-58del (n.456-59_456-58del) c.-21-2612_-21-2611del (n.-21-2612_-21-2611del) c.-76-59_-76-58del (n.-76-59_-76-58del) n.784-59_784-58del n.762-59_762-58del n.1105-59_1105-58del n.597-59_597-58del | |
| 1 | g.226885479T>A | CA2650786020 | PSEN2 | c.357-59T>A (n.357-59T>A) c.*187-59T>A (n.*187-59T>A) c.375T>A (p.Gly125=) n.918-59T>A n.795-59T>A c.*205T>A (n.*205T>A) c.-135T>A (n.-135T>A) c.142-59T>A (n.142-59T>A) c.456-59T>A (n.456-59T>A) c.-21-2612T>A (n.-21-2612T>A) c.-76-59T>A (n.-76-59T>A) n.784-59T>A n.762-59T>A n.1105-59T>A n.597-59T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885479T>C | CA39091720 | PSEN2 | c.357-59T>C (n.357-59T>C) c.*187-59T>C (n.*187-59T>C) c.375T>C (p.Gly125=) n.918-59T>C n.795-59T>C c.*205T>C (n.*205T>C) c.-135T>C (n.-135T>C) c.142-59T>C (n.142-59T>C) c.456-59T>C (n.456-59T>C) c.-21-2612T>C (n.-21-2612T>C) c.-76-59T>C (n.-76-59T>C) n.784-59T>C n.762-59T>C n.1105-59T>C n.597-59T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226885479T= | CA1225080398 | PSEN2 | c.357-59T= (n.357-59T=) c.*187-59T= (n.*187-59T=) c.375T= (p.Gly125=) n.918-59T= n.795-59T= c.*205T= (n.*205T=) c.-135T= (n.-135T=) c.142-59T= (n.142-59T=) c.456-59T= (n.456-59T=) c.-21-2612T= (n.-21-2612T=) c.-76-59T= (n.-76-59T=) n.784-59T= n.762-59T= n.1105-59T= n.597-59T= | |
| 1 | g.226885480G>A | CA2650786022 | PSEN2 | c.357-58G>A (n.357-58G>A) c.*187-58G>A (n.*187-58G>A) c.376G>A (p.Gly126Arg) n.918-58G>A n.795-58G>A c.*206G>A (n.*206G>A) c.-134G>A (n.-134G>A) c.142-58G>A (n.142-58G>A) c.456-58G>A (n.456-58G>A) c.-21-2611G>A (n.-21-2611G>A) c.-76-58G>A (n.-76-58G>A) n.784-58G>A n.762-58G>A n.1105-58G>A n.597-58G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885480G>C | CA2962391544 | PSEN2 | c.357-58G>C (n.357-58G>C) c.*187-58G>C (n.*187-58G>C) c.376G>C (p.Gly126Arg) n.918-58G>C n.795-58G>C c.*206G>C (n.*206G>C) c.-134G>C (n.-134G>C) c.142-58G>C (n.142-58G>C) c.456-58G>C (n.456-58G>C) c.-21-2611G>C (n.-21-2611G>C) c.-76-58G>C (n.-76-58G>C) n.784-58G>C n.762-58G>C n.1105-58G>C n.597-58G>C | |
| 1 | g.226885480G>T | CA2650786023 | PSEN2 | c.357-58G>T (n.357-58G>T) c.*187-58G>T (n.*187-58G>T) c.376G>T (p.Gly126Trp) n.918-58G>T n.795-58G>T c.*206G>T (n.*206G>T) c.-134G>T (n.-134G>T) c.142-58G>T (n.142-58G>T) c.456-58G>T (n.456-58G>T) c.-21-2611G>T (n.-21-2611G>T) c.-76-58G>T (n.-76-58G>T) n.784-58G>T n.762-58G>T n.1105-58G>T n.597-58G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885483dup | CA2962391545 | PSEN2 | c.357-55dup (n.357-55dup) c.*187-55dup (n.*187-55dup) c.379dup (p.Glu127GlyfsTer?) n.918-55dup n.795-55dup c.*209dup (n.*209dup) c.-131dup (n.-131dup) c.142-55dup (n.142-55dup) c.456-55dup (n.456-55dup) c.-21-2608dup (n.-21-2608dup) c.-76-55dup (n.-76-55dup) n.784-55dup n.762-55dup n.1105-55dup n.597-55dup | |
| 1 | g.226885483del | CA2650786021 | PSEN2 | c.357-55del (n.357-55del) c.*187-55del (n.*187-55del) c.379del (p.Glu127SerfsTer25) n.918-55del n.795-55del c.*209del (n.*209del) c.-131del (n.-131del) c.142-55del (n.142-55del) c.456-55del (n.456-55del) c.-21-2608del (n.-21-2608del) c.-76-55del (n.-76-55del) n.784-55del n.762-55del n.1105-55del n.597-55del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885481G>A | CA2650786024 | PSEN2 | c.357-57G>A (n.357-57G>A) c.*187-57G>A (n.*187-57G>A) c.377G>A (p.Gly126Glu) n.918-57G>A n.795-57G>A c.*207G>A (n.*207G>A) c.-133G>A (n.-133G>A) c.142-57G>A (n.142-57G>A) c.456-57G>A (n.456-57G>A) c.-21-2610G>A (n.-21-2610G>A) c.-76-57G>A (n.-76-57G>A) n.784-57G>A n.762-57G>A n.1105-57G>A n.597-57G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885481G>C | CA1225080400 | PSEN2 | c.357-57G>C (n.357-57G>C) c.*187-57G>C (n.*187-57G>C) c.377G>C (p.Gly126Ala) n.918-57G>C n.795-57G>C c.*207G>C (n.*207G>C) c.-133G>C (n.-133G>C) c.142-57G>C (n.142-57G>C) c.456-57G>C (n.456-57G>C) c.-21-2610G>C (n.-21-2610G>C) c.-76-57G>C (n.-76-57G>C) n.784-57G>C n.762-57G>C n.1105-57G>C n.597-57G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.226885481G>T | CA2842449503 | PSEN2 | c.357-57G>T (n.357-57G>T) c.*187-57G>T (n.*187-57G>T) c.377G>T (p.Gly126Val) n.918-57G>T n.795-57G>T c.*207G>T (n.*207G>T) c.-133G>T (n.-133G>T) c.142-57G>T (n.142-57G>T) c.456-57G>T (n.456-57G>T) c.-21-2610G>T (n.-21-2610G>T) c.-76-57G>T (n.-76-57G>T) n.784-57G>T n.762-57G>T n.1105-57G>T n.597-57G>T | |
| 1 | g.226885482G>A | CA2650786025 | PSEN2 | c.357-56G>A (n.357-56G>A) c.*187-56G>A (n.*187-56G>A) c.378G>A (p.Gly126=) n.918-56G>A n.795-56G>A c.*208G>A (n.*208G>A) c.-132G>A (n.-132G>A) c.142-56G>A (n.142-56G>A) c.456-56G>A (n.456-56G>A) c.-21-2609G>A (n.-21-2609G>A) c.-76-56G>A (n.-76-56G>A) n.784-56G>A n.762-56G>A n.1105-56G>A n.597-56G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885483G>A | CA2842449504 | PSEN2 | c.357-55G>A (n.357-55G>A) c.*187-55G>A (n.*187-55G>A) c.379G>A (p.Glu127Lys) n.918-55G>A n.795-55G>A c.*209G>A (n.*209G>A) c.-131G>A (n.-131G>A) c.142-55G>A (n.142-55G>A) c.456-55G>A (n.456-55G>A) c.-21-2608G>A (n.-21-2608G>A) c.-76-55G>A (n.-76-55G>A) n.784-55G>A n.762-55G>A n.1105-55G>A n.597-55G>A | |
| 1 | g.226885483G>T | CA2962391546 | PSEN2 | c.357-55G>T (n.357-55G>T) c.*187-55G>T (n.*187-55G>T) c.379G>T (p.Glu127Ter) n.918-55G>T n.795-55G>T c.*209G>T (n.*209G>T) c.-131G>T (n.-131G>T) c.142-55G>T (n.142-55G>T) c.456-55G>T (n.456-55G>T) c.-21-2608G>T (n.-21-2608G>T) c.-76-55G>T (n.-76-55G>T) n.784-55G>T n.762-55G>T n.1105-55G>T n.597-55G>T | |
| 1 | g.226885484A>G | CA2962391547 | PSEN2 | c.357-54A>G (n.357-54A>G) c.*187-54A>G (n.*187-54A>G) c.380A>G (p.Glu127Gly) n.918-54A>G n.795-54A>G c.*210A>G (n.*210A>G) c.-130A>G (n.-130A>G) c.142-54A>G (n.142-54A>G) c.456-54A>G (n.456-54A>G) c.-21-2607A>G (n.-21-2607A>G) c.-76-54A>G (n.-76-54A>G) n.784-54A>G n.762-54A>G n.1105-54A>G n.597-54A>G | |
| 1 | g.226885484A>T | CA2962391548 | PSEN2 | c.357-54A>T (n.357-54A>T) c.*187-54A>T (n.*187-54A>T) c.380A>T (p.Glu127Val) n.918-54A>T n.795-54A>T c.*210A>T (n.*210A>T) c.-130A>T (n.-130A>T) c.142-54A>T (n.142-54A>T) c.456-54A>T (n.456-54A>T) c.-21-2607A>T (n.-21-2607A>T) c.-76-54A>T (n.-76-54A>T) n.784-54A>T n.762-54A>T n.1105-54A>T n.597-54A>T | |
| 1 | g.226885485G>A | CA732349158 | PSEN2 | c.357-53G>A (n.357-53G>A) c.*187-53G>A (n.*187-53G>A) c.381G>A (p.Glu127=) n.918-53G>A n.795-53G>A c.*211G>A (n.*211G>A) c.-129G>A (n.-129G>A) c.142-53G>A (n.142-53G>A) c.456-53G>A (n.456-53G>A) c.-21-2606G>A (n.-21-2606G>A) c.-76-53G>A (n.-76-53G>A) n.784-53G>A n.762-53G>A n.1105-53G>A n.597-53G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.226885485G= | CA1225080401 | PSEN2 | c.357-53G= (n.357-53G=) c.*187-53G= (n.*187-53G=) c.381G= (p.Glu127=) n.918-53G= n.795-53G= c.*211G= (n.*211G=) c.-129G= (n.-129G=) c.142-53G= (n.142-53G=) c.456-53G= (n.456-53G=) c.-21-2606G= (n.-21-2606G=) c.-76-53G= (n.-76-53G=) n.784-53G= n.762-53G= n.1105-53G= n.597-53G= |