Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.226885460G>TCA2650786009PSEN2c.357-78G>T (n.357-78G>T)
c.*187-78G>T (n.*187-78G>T)
c.357-1G>T (n.357-1G>T)
n.918-78G>T
n.795-78G>T
c.*187-1G>T (n.*187-1G>T)
c.-153-1G>T (n.-153-1G>T)
c.142-78G>T (n.142-78G>T)
c.456-78G>T (n.456-78G>T)
c.-21-2631G>T (n.-21-2631G>T)
c.-76-78G>T (n.-76-78G>T)
n.784-78G>T
n.762-78G>T
n.1105-78G>T
n.597-78G>T
 gnomAD v4
1g.226885461G>ACA2650786010PSEN2c.357-77G>A (n.357-77G>A)
c.*187-77G>A (n.*187-77G>A)
c.357G>A (p.Leu119=)
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n.795-77G>A
c.*187G>A (n.*187G>A)
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c.142-77G>A (n.142-77G>A)
c.456-77G>A (n.456-77G>A)
c.-21-2630G>A (n.-21-2630G>A)
c.-76-77G>A (n.-76-77G>A)
n.784-77G>A
n.762-77G>A
n.1105-77G>A
n.597-77G>A
 gnomAD v4
1g.226885461G>TCA2650786011PSEN2c.357-77G>T (n.357-77G>T)
c.*187-77G>T (n.*187-77G>T)
c.357G>T (p.Leu119=)
n.918-77G>T
n.795-77G>T
c.*187G>T (n.*187G>T)
c.-153G>T (n.-153G>T)
c.142-77G>T (n.142-77G>T)
c.456-77G>T (n.456-77G>T)
c.-21-2630G>T (n.-21-2630G>T)
c.-76-77G>T (n.-76-77G>T)
n.784-77G>T
n.762-77G>T
n.1105-77G>T
n.597-77G>T
 gnomAD v4
1g.226885463C>ACA2650786012PSEN2c.357-75C>A (n.357-75C>A)
c.*187-75C>A (n.*187-75C>A)
c.359C>A (p.Ser120Tyr)
n.918-75C>A
n.795-75C>A
c.*189C>A (n.*189C>A)
c.-151C>A (n.-151C>A)
c.142-75C>A (n.142-75C>A)
c.456-75C>A (n.456-75C>A)
c.-21-2628C>A (n.-21-2628C>A)
c.-76-75C>A (n.-76-75C>A)
n.784-75C>A
n.762-75C>A
n.1105-75C>A
n.597-75C>A
 gnomAD v4
1g.226885463C=CA1225080389PSEN2c.357-75C= (n.357-75C=)
c.*187-75C= (n.*187-75C=)
c.359C= (p.Ser120=)
n.918-75C=
n.795-75C=
c.*189C= (n.*189C=)
c.-151C= (n.-151C=)
c.142-75C= (n.142-75C=)
c.456-75C= (n.456-75C=)
c.-21-2628C= (n.-21-2628C=)
c.-76-75C= (n.-76-75C=)
n.784-75C=
n.762-75C=
n.1105-75C=
n.597-75C=
1g.226885463C>GCA423660645PSEN2c.357-75C>G (n.357-75C>G)
c.*187-75C>G (n.*187-75C>G)
c.359C>G (p.Ser120Cys)
n.918-75C>G
n.795-75C>G
c.*189C>G (n.*189C>G)
c.-151C>G (n.-151C>G)
c.142-75C>G (n.142-75C>G)
c.456-75C>G (n.456-75C>G)
c.-21-2628C>G (n.-21-2628C>G)
c.-76-75C>G (n.-76-75C>G)
n.784-75C>G
n.762-75C>G
n.1105-75C>G
n.597-75C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885465A=CA1225080391PSEN2c.357-73A= (n.357-73A=)
c.*187-73A= (n.*187-73A=)
c.361A= (p.Arg121=)
n.918-73A=
n.795-73A=
c.*191A= (n.*191A=)
c.-149A= (n.-149A=)
c.142-73A= (n.142-73A=)
c.456-73A= (n.456-73A=)
c.-21-2626A= (n.-21-2626A=)
c.-76-73A= (n.-76-73A=)
n.784-73A=
n.762-73A=
n.1105-73A=
n.597-73A=
1g.226885465A>CCA39091717PSEN2c.357-73A>C (n.357-73A>C)
c.*187-73A>C (n.*187-73A>C)
c.361A>C (p.Arg121=)
n.918-73A>C
n.795-73A>C
c.*191A>C (n.*191A>C)
c.-149A>C (n.-149A>C)
c.142-73A>C (n.142-73A>C)
c.456-73A>C (n.456-73A>C)
c.-21-2626A>C (n.-21-2626A>C)
c.-76-73A>C (n.-76-73A>C)
n.784-73A>C
n.762-73A>C
n.1105-73A>C
n.597-73A>C
 dbSNP
1g.226885468A>CCA2650786013PSEN2c.357-70A>C (n.357-70A>C)
c.*187-70A>C (n.*187-70A>C)
c.364A>C (p.Ile122Leu)
n.918-70A>C
n.795-70A>C
c.*194A>C (n.*194A>C)
c.-146A>C (n.-146A>C)
c.142-70A>C (n.142-70A>C)
c.456-70A>C (n.456-70A>C)
c.-21-2623A>C (n.-21-2623A>C)
c.-76-70A>C (n.-76-70A>C)
n.784-70A>C
n.762-70A>C
n.1105-70A>C
n.597-70A>C
 gnomAD v4
1g.226885468A>GCA2650786014PSEN2c.357-70A>G (n.357-70A>G)
c.*187-70A>G (n.*187-70A>G)
c.364A>G (p.Ile122Val)
n.918-70A>G
n.795-70A>G
c.*194A>G (n.*194A>G)
c.-146A>G (n.-146A>G)
c.142-70A>G (n.142-70A>G)
c.456-70A>G (n.456-70A>G)
c.-21-2623A>G (n.-21-2623A>G)
c.-76-70A>G (n.-76-70A>G)
n.784-70A>G
n.762-70A>G
n.1105-70A>G
n.597-70A>G
 gnomAD v4
1g.226885470C>ACA2650786015PSEN2c.357-68C>A (n.357-68C>A)
c.*187-68C>A (n.*187-68C>A)
c.366C>A (p.Ile122=)
n.918-68C>A
n.795-68C>A
c.*196C>A (n.*196C>A)
c.-144C>A (n.-144C>A)
c.142-68C>A (n.142-68C>A)
c.456-68C>A (n.456-68C>A)
c.-21-2621C>A (n.-21-2621C>A)
c.-76-68C>A (n.-76-68C>A)
n.784-68C>A
n.762-68C>A
n.1105-68C>A
n.597-68C>A
 gnomAD v4
1g.226885470C>GCA2650786016PSEN2c.357-68C>G (n.357-68C>G)
c.*187-68C>G (n.*187-68C>G)
c.366C>G (p.Ile122Met)
n.918-68C>G
n.795-68C>G
c.*196C>G (n.*196C>G)
c.-144C>G (n.-144C>G)
c.142-68C>G (n.142-68C>G)
c.456-68C>G (n.456-68C>G)
c.-21-2621C>G (n.-21-2621C>G)
c.-76-68C>G (n.-76-68C>G)
n.784-68C>G
n.762-68C>G
n.1105-68C>G
n.597-68C>G
 gnomAD v4
1g.226885472C>TCA2747989997PSEN2c.357-66C>T (n.357-66C>T)
c.*187-66C>T (n.*187-66C>T)
c.368C>T (p.Thr123Ile)
n.918-66C>T
n.795-66C>T
c.*198C>T (n.*198C>T)
c.-142C>T (n.-142C>T)
c.142-66C>T (n.142-66C>T)
c.456-66C>T (n.456-66C>T)
c.-21-2619C>T (n.-21-2619C>T)
c.-76-66C>T (n.-76-66C>T)
n.784-66C>T
n.762-66C>T
n.1105-66C>T
n.597-66C>T
1g.226885473T>CCA2650786017PSEN2c.357-65T>C (n.357-65T>C)
c.*187-65T>C (n.*187-65T>C)
c.369T>C (p.Thr123=)
n.918-65T>C
n.795-65T>C
c.*199T>C (n.*199T>C)
c.-141T>C (n.-141T>C)
c.142-65T>C (n.142-65T>C)
c.456-65T>C (n.456-65T>C)
c.-21-2618T>C (n.-21-2618T>C)
c.-76-65T>C (n.-76-65T>C)
n.784-65T>C
n.762-65T>C
n.1105-65T>C
n.597-65T>C
 gnomAD v4
1g.226885474C>ACA2574014393PSEN2c.357-64C>A (n.357-64C>A)
c.*187-64C>A (n.*187-64C>A)
c.370C>A (p.Gln124Lys)
n.918-64C>A
n.795-64C>A
c.*200C>A (n.*200C>A)
c.-140C>A (n.-140C>A)
c.142-64C>A (n.142-64C>A)
c.456-64C>A (n.456-64C>A)
c.-21-2617C>A (n.-21-2617C>A)
c.-76-64C>A (n.-76-64C>A)
n.784-64C>A
n.762-64C>A
n.1105-64C>A
n.597-64C>A
 gnomAD v4
1g.226885474C=CA1225080392PSEN2c.357-64C= (n.357-64C=)
c.*187-64C= (n.*187-64C=)
c.370C= (p.Gln124=)
n.918-64C=
n.795-64C=
c.*200C= (n.*200C=)
c.-140C= (n.-140C=)
c.142-64C= (n.142-64C=)
c.456-64C= (n.456-64C=)
c.-21-2617C= (n.-21-2617C=)
c.-76-64C= (n.-76-64C=)
n.784-64C=
n.762-64C=
n.1105-64C=
n.597-64C=
1g.226885474C>TCA39091718PSEN2c.357-64C>T (n.357-64C>T)
c.*187-64C>T (n.*187-64C>T)
c.370C>T (p.Gln124Ter)
n.918-64C>T
n.795-64C>T
c.*200C>T (n.*200C>T)
c.-140C>T (n.-140C>T)
c.142-64C>T (n.142-64C>T)
c.456-64C>T (n.456-64C>T)
c.-21-2617C>T (n.-21-2617C>T)
c.-76-64C>T (n.-76-64C>T)
n.784-64C>T
n.762-64C>T
n.1105-64C>T
n.597-64C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885475A>TCA2650786018PSEN2c.357-63A>T (n.357-63A>T)
c.*187-63A>T (n.*187-63A>T)
c.371A>T (p.Gln124Leu)
n.918-63A>T
n.795-63A>T
c.*201A>T (n.*201A>T)
c.-139A>T (n.-139A>T)
c.142-63A>T (n.142-63A>T)
c.456-63A>T (n.456-63A>T)
c.-21-2616A>T (n.-21-2616A>T)
c.-76-63A>T (n.-76-63A>T)
n.784-63A>T
n.762-63A>T
n.1105-63A>T
n.597-63A>T
 gnomAD v4
1g.226885476A=CA1225080395PSEN2c.357-62A= (n.357-62A=)
c.*187-62A= (n.*187-62A=)
c.372A= (p.Gln124=)
n.918-62A=
n.795-62A=
c.*202A= (n.*202A=)
c.-138A= (n.-138A=)
c.142-62A= (n.142-62A=)
c.456-62A= (n.456-62A=)
c.-21-2615A= (n.-21-2615A=)
c.-76-62A= (n.-76-62A=)
n.784-62A=
n.762-62A=
n.1105-62A=
n.597-62A=
1g.226885476A>GCA1225080394PSEN2c.357-62A>G (n.357-62A>G)
c.*187-62A>G (n.*187-62A>G)
c.372A>G (p.Gln124=)
n.918-62A>G
n.795-62A>G
c.*202A>G (n.*202A>G)
c.-138A>G (n.-138A>G)
c.142-62A>G (n.142-62A>G)
c.456-62A>G (n.456-62A>G)
c.-21-2615A>G (n.-21-2615A>G)
c.-76-62A>G (n.-76-62A>G)
n.784-62A>G
n.762-62A>G
n.1105-62A>G
n.597-62A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.226885477G>TCA2650786019PSEN2c.357-61G>T (n.357-61G>T)
c.*187-61G>T (n.*187-61G>T)
c.373G>T (p.Gly125Cys)
n.918-61G>T
n.795-61G>T
c.*203G>T (n.*203G>T)
c.-137G>T (n.-137G>T)
c.142-61G>T (n.142-61G>T)
c.456-61G>T (n.456-61G>T)
c.-21-2614G>T (n.-21-2614G>T)
c.-76-61G>T (n.-76-61G>T)
n.784-61G>T
n.762-61G>T
n.1105-61G>T
n.597-61G>T
 gnomAD v4
1g.226885478G>CCA2574015642PSEN2c.357-60G>C (n.357-60G>C)
c.*187-60G>C (n.*187-60G>C)
c.374G>C (p.Gly125Ala)
n.918-60G>C
n.795-60G>C
c.*204G>C (n.*204G>C)
c.-136G>C (n.-136G>C)
c.142-60G>C (n.142-60G>C)
c.456-60G>C (n.456-60G>C)
c.-21-2613G>C (n.-21-2613G>C)
c.-76-60G>C (n.-76-60G>C)
n.784-60G>C
n.762-60G>C
n.1105-60G>C
n.597-60G>C
1g.226885478G=CA1225080396PSEN2c.357-60G= (n.357-60G=)
c.*187-60G= (n.*187-60G=)
c.374G= (p.Gly125=)
n.918-60G=
n.795-60G=
c.*204G= (n.*204G=)
c.-136G= (n.-136G=)
c.142-60G= (n.142-60G=)
c.456-60G= (n.456-60G=)
c.-21-2613G= (n.-21-2613G=)
c.-76-60G= (n.-76-60G=)
n.784-60G=
n.762-60G=
n.1105-60G=
n.597-60G=
1g.226885478G>TCA39091719PSEN2c.357-60G>T (n.357-60G>T)
c.*187-60G>T (n.*187-60G>T)
c.374G>T (p.Gly125Val)
n.918-60G>T
n.795-60G>T
c.*204G>T (n.*204G>T)
c.-136G>T (n.-136G>T)
c.142-60G>T (n.142-60G>T)
c.456-60G>T (n.456-60G>T)
c.-21-2613G>T (n.-21-2613G>T)
c.-76-60G>T (n.-76-60G>T)
n.784-60G>T
n.762-60G>T
n.1105-60G>T
n.597-60G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885479T>ACA2650786020PSEN2c.357-59T>A (n.357-59T>A)
c.*187-59T>A (n.*187-59T>A)
c.375T>A (p.Gly125=)
n.918-59T>A
n.795-59T>A
c.*205T>A (n.*205T>A)
c.-135T>A (n.-135T>A)
c.142-59T>A (n.142-59T>A)
c.456-59T>A (n.456-59T>A)
c.-21-2612T>A (n.-21-2612T>A)
c.-76-59T>A (n.-76-59T>A)
n.784-59T>A
n.762-59T>A
n.1105-59T>A
n.597-59T>A
 gnomAD v4
1g.226885479T>CCA39091720PSEN2c.357-59T>C (n.357-59T>C)
c.*187-59T>C (n.*187-59T>C)
c.375T>C (p.Gly125=)
n.918-59T>C
n.795-59T>C
c.*205T>C (n.*205T>C)
c.-135T>C (n.-135T>C)
c.142-59T>C (n.142-59T>C)
c.456-59T>C (n.456-59T>C)
c.-21-2612T>C (n.-21-2612T>C)
c.-76-59T>C (n.-76-59T>C)
n.784-59T>C
n.762-59T>C
n.1105-59T>C
n.597-59T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.226885479T=CA1225080398PSEN2c.357-59T= (n.357-59T=)
c.*187-59T= (n.*187-59T=)
c.375T= (p.Gly125=)
n.918-59T=
n.795-59T=
c.*205T= (n.*205T=)
c.-135T= (n.-135T=)
c.142-59T= (n.142-59T=)
c.456-59T= (n.456-59T=)
c.-21-2612T= (n.-21-2612T=)
c.-76-59T= (n.-76-59T=)
n.784-59T=
n.762-59T=
n.1105-59T=
n.597-59T=
1g.226885480G>ACA2650786022PSEN2c.357-58G>A (n.357-58G>A)
c.*187-58G>A (n.*187-58G>A)
c.376G>A (p.Gly126Arg)
n.918-58G>A
n.795-58G>A
c.*206G>A (n.*206G>A)
c.-134G>A (n.-134G>A)
c.142-58G>A (n.142-58G>A)
c.456-58G>A (n.456-58G>A)
c.-21-2611G>A (n.-21-2611G>A)
c.-76-58G>A (n.-76-58G>A)
n.784-58G>A
n.762-58G>A
n.1105-58G>A
n.597-58G>A
 gnomAD v4
1g.226885480G>TCA2650786023PSEN2c.357-58G>T (n.357-58G>T)
c.*187-58G>T (n.*187-58G>T)
c.376G>T (p.Gly126Trp)
n.918-58G>T
n.795-58G>T
c.*206G>T (n.*206G>T)
c.-134G>T (n.-134G>T)
c.142-58G>T (n.142-58G>T)
c.456-58G>T (n.456-58G>T)
c.-21-2611G>T (n.-21-2611G>T)
c.-76-58G>T (n.-76-58G>T)
n.784-58G>T
n.762-58G>T
n.1105-58G>T
n.597-58G>T
 gnomAD v4
1g.226885483delCA2650786021PSEN2c.357-55del (n.357-55del)
c.*187-55del (n.*187-55del)
c.379del (p.Glu127SerfsTer25)
n.918-55del
n.795-55del
c.*209del (n.*209del)
c.-131del (n.-131del)
c.142-55del (n.142-55del)
c.456-55del (n.456-55del)
c.-21-2608del (n.-21-2608del)
c.-76-55del (n.-76-55del)
n.784-55del
n.762-55del
n.1105-55del
n.597-55del
 gnomAD v4
1g.226885481G>ACA2650786024PSEN2c.357-57G>A (n.357-57G>A)
c.*187-57G>A (n.*187-57G>A)
c.377G>A (p.Gly126Glu)
n.918-57G>A
n.795-57G>A
c.*207G>A (n.*207G>A)
c.-133G>A (n.-133G>A)
c.142-57G>A (n.142-57G>A)
c.456-57G>A (n.456-57G>A)
c.-21-2610G>A (n.-21-2610G>A)
c.-76-57G>A (n.-76-57G>A)
n.784-57G>A
n.762-57G>A
n.1105-57G>A
n.597-57G>A
 gnomAD v4
1g.226885481G>CCA1225080400PSEN2c.357-57G>C (n.357-57G>C)
c.*187-57G>C (n.*187-57G>C)
c.377G>C (p.Gly126Ala)
n.918-57G>C
n.795-57G>C
c.*207G>C (n.*207G>C)
c.-133G>C (n.-133G>C)
c.142-57G>C (n.142-57G>C)
c.456-57G>C (n.456-57G>C)
c.-21-2610G>C (n.-21-2610G>C)
c.-76-57G>C (n.-76-57G>C)
n.784-57G>C
n.762-57G>C
n.1105-57G>C
n.597-57G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.226885481G=CA1225080399PSEN2c.357-57G= (n.357-57G=)
c.*187-57G= (n.*187-57G=)
c.377G= (p.Gly126=)
n.918-57G=
n.795-57G=
c.*207G= (n.*207G=)
c.-133G= (n.-133G=)
c.142-57G= (n.142-57G=)
c.456-57G= (n.456-57G=)
c.-21-2610G= (n.-21-2610G=)
c.-76-57G= (n.-76-57G=)
n.784-57G=
n.762-57G=
n.1105-57G=
n.597-57G=
1g.226885482G>ACA2650786025PSEN2c.357-56G>A (n.357-56G>A)
c.*187-56G>A (n.*187-56G>A)
c.378G>A (p.Gly126=)
n.918-56G>A
n.795-56G>A
c.*208G>A (n.*208G>A)
c.-132G>A (n.-132G>A)
c.142-56G>A (n.142-56G>A)
c.456-56G>A (n.456-56G>A)
c.-21-2609G>A (n.-21-2609G>A)
c.-76-56G>A (n.-76-56G>A)
n.784-56G>A
n.762-56G>A
n.1105-56G>A
n.597-56G>A
 gnomAD v4
1g.226885485G>ACA732349158PSEN2c.357-53G>A (n.357-53G>A)
c.*187-53G>A (n.*187-53G>A)
c.381G>A (p.Glu127=)
n.918-53G>A
n.795-53G>A
c.*211G>A (n.*211G>A)
c.-129G>A (n.-129G>A)
c.142-53G>A (n.142-53G>A)
c.456-53G>A (n.456-53G>A)
c.-21-2606G>A (n.-21-2606G>A)
c.-76-53G>A (n.-76-53G>A)
n.784-53G>A
n.762-53G>A
n.1105-53G>A
n.597-53G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885485G=CA1225080401PSEN2c.357-53G= (n.357-53G=)
c.*187-53G= (n.*187-53G=)
c.381G= (p.Glu127=)
n.918-53G=
n.795-53G=
c.*211G= (n.*211G=)
c.-129G= (n.-129G=)
c.142-53G= (n.142-53G=)
c.456-53G= (n.456-53G=)
c.-21-2606G= (n.-21-2606G=)
c.-76-53G= (n.-76-53G=)
n.784-53G=
n.762-53G=
n.1105-53G=
n.597-53G=
1g.226885485G>TCA2650786026PSEN2c.357-53G>T (n.357-53G>T)
c.*187-53G>T (n.*187-53G>T)
c.381G>T (p.Glu127Asp)
n.918-53G>T
n.795-53G>T
c.*211G>T (n.*211G>T)
c.-129G>T (n.-129G>T)
c.142-53G>T (n.142-53G>T)
c.456-53G>T (n.456-53G>T)
c.-21-2606G>T (n.-21-2606G>T)
c.-76-53G>T (n.-76-53G>T)
n.784-53G>T
n.762-53G>T
n.1105-53G>T
n.597-53G>T
 gnomAD v4
1g.226885486C>ACA2650786027PSEN2c.357-52C>A (n.357-52C>A)
c.*187-52C>A (n.*187-52C>A)
c.382C>A (p.Pro128Thr)
n.918-52C>A
n.795-52C>A
c.*212C>A (n.*212C>A)
c.-128C>A (n.-128C>A)
c.142-52C>A (n.142-52C>A)
c.456-52C>A (n.456-52C>A)
c.-21-2605C>A (n.-21-2605C>A)
c.-76-52C>A (n.-76-52C>A)
n.784-52C>A
n.762-52C>A
n.1105-52C>A
n.597-52C>A
 gnomAD v4
1g.226885486C=CA1225080402PSEN2c.357-52C= (n.357-52C=)
c.*187-52C= (n.*187-52C=)
c.382C= (p.Pro128=)
n.918-52C=
n.795-52C=
c.*212C= (n.*212C=)
c.-128C= (n.-128C=)
c.142-52C= (n.142-52C=)
c.456-52C= (n.456-52C=)
c.-21-2605C= (n.-21-2605C=)
c.-76-52C= (n.-76-52C=)
n.784-52C=
n.762-52C=
n.1105-52C=
n.597-52C=
1g.226885486C>GCA2747989998PSEN2c.357-52C>G (n.357-52C>G)
c.*187-52C>G (n.*187-52C>G)
c.382C>G (p.Pro128Ala)
n.918-52C>G
n.795-52C>G
c.*212C>G (n.*212C>G)
c.-128C>G (n.-128C>G)
c.142-52C>G (n.142-52C>G)
c.456-52C>G (n.456-52C>G)
c.-21-2605C>G (n.-21-2605C>G)
c.-76-52C>G (n.-76-52C>G)
n.784-52C>G
n.762-52C>G
n.1105-52C>G
n.597-52C>G
1g.226885486C>TCA1225080403PSEN2c.357-52C>T (n.357-52C>T)
c.*187-52C>T (n.*187-52C>T)
c.382C>T (p.Pro128Ser)
n.918-52C>T
n.795-52C>T
c.*212C>T (n.*212C>T)
c.-128C>T (n.-128C>T)
c.142-52C>T (n.142-52C>T)
c.456-52C>T (n.456-52C>T)
c.-21-2605C>T (n.-21-2605C>T)
c.-76-52C>T (n.-76-52C>T)
n.784-52C>T
n.762-52C>T
n.1105-52C>T
n.597-52C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.226885487C>ACA2650786028PSEN2c.357-51C>A (n.357-51C>A)
c.*187-51C>A (n.*187-51C>A)
c.383C>A (p.Pro128His)
n.918-51C>A
n.795-51C>A
c.*213C>A (n.*213C>A)
c.-127C>A (n.-127C>A)
c.142-51C>A (n.142-51C>A)
c.456-51C>A (n.456-51C>A)
c.-21-2604C>A (n.-21-2604C>A)
c.-76-51C>A (n.-76-51C>A)
n.784-51C>A
n.762-51C>A
n.1105-51C>A
n.597-51C>A
 gnomAD v4
1g.226885488T>CCA2650786029PSEN2c.357-50T>C (n.357-50T>C)
c.*187-50T>C (n.*187-50T>C)
c.384T>C (p.Pro128=)
n.918-50T>C
n.795-50T>C
c.*214T>C (n.*214T>C)
c.-126T>C (n.-126T>C)
c.142-50T>C (n.142-50T>C)
c.456-50T>C (n.456-50T>C)
c.-21-2603T>C (n.-21-2603T>C)
c.-76-50T>C (n.-76-50T>C)
n.784-50T>C
n.762-50T>C
n.1105-50T>C
n.597-50T>C
 gnomAD v4
1g.226885489C>ACA1424484PSEN2c.357-49C>A (n.357-49C>A)
c.*187-49C>A (n.*187-49C>A)
c.385C>A (p.Arg129=)
n.918-49C>A
n.795-49C>A
c.*215C>A (n.*215C>A)
c.-125C>A (n.-125C>A)
c.142-49C>A (n.142-49C>A)
c.456-49C>A (n.456-49C>A)
c.-21-2602C>A (n.-21-2602C>A)
c.-76-49C>A (n.-76-49C>A)
n.784-49C>A
n.762-49C>A
n.1105-49C>A
n.597-49C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885489C=CA1143358481PSEN2c.357-49C= (n.357-49C=)
c.*187-49C= (n.*187-49C=)
c.385C= (p.Arg129=)
n.918-49C=
n.795-49C=
c.*215C= (n.*215C=)
c.-125C= (n.-125C=)
c.142-49C= (n.142-49C=)
c.456-49C= (n.456-49C=)
c.-21-2602C= (n.-21-2602C=)
c.-76-49C= (n.-76-49C=)
n.784-49C=
n.762-49C=
n.1105-49C=
n.597-49C=
1g.226885489C>TCA1424483PSEN2c.357-49C>T (n.357-49C>T)
c.*187-49C>T (n.*187-49C>T)
c.385C>T (p.Arg129Ter)
n.918-49C>T
n.795-49C>T
c.*215C>T (n.*215C>T)
c.-125C>T (n.-125C>T)
c.142-49C>T (n.142-49C>T)
c.456-49C>T (n.456-49C>T)
c.-21-2602C>T (n.-21-2602C>T)
c.-76-49C>T (n.-76-49C>T)
n.784-49C>T
n.762-49C>T
n.1105-49C>T
n.597-49C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885490G>ACA1424485PSEN2c.357-48G>A (n.357-48G>A)
c.*187-48G>A (n.*187-48G>A)
c.386G>A (p.Arg129Gln)
n.918-48G>A
n.795-48G>A
c.*216G>A (n.*216G>A)
c.-124G>A (n.-124G>A)
c.142-48G>A (n.142-48G>A)
c.456-48G>A (n.456-48G>A)
c.-21-2601G>A (n.-21-2601G>A)
c.-76-48G>A (n.-76-48G>A)
n.784-48G>A
n.762-48G>A
n.1105-48G>A
n.597-48G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885490G=CA1143447387PSEN2c.357-48G= (n.357-48G=)
c.*187-48G= (n.*187-48G=)
c.386G= (p.Arg129=)
n.918-48G=
n.795-48G=
c.*216G= (n.*216G=)
c.-124G= (n.-124G=)
c.142-48G= (n.142-48G=)
c.456-48G= (n.456-48G=)
c.-21-2601G= (n.-21-2601G=)
c.-76-48G= (n.-76-48G=)
n.784-48G=
n.762-48G=
n.1105-48G=
n.597-48G=
1g.226885490G>TCA2650786030PSEN2c.357-48G>T (n.357-48G>T)
c.*187-48G>T (n.*187-48G>T)
c.386G>T (p.Arg129Leu)
n.918-48G>T
n.795-48G>T
c.*216G>T (n.*216G>T)
c.-124G>T (n.-124G>T)
c.142-48G>T (n.142-48G>T)
c.456-48G>T (n.456-48G>T)
c.-21-2601G>T (n.-21-2601G>T)
c.-76-48G>T (n.-76-48G>T)
n.784-48G>T
n.762-48G>T
n.1105-48G>T
n.597-48G>T
 gnomAD v4
1g.226885491A>TCA2650786031PSEN2c.357-47A>T (n.357-47A>T)
c.*187-47A>T (n.*187-47A>T)
c.387A>T (p.Arg129=)
n.918-47A>T
n.795-47A>T
c.*217A>T (n.*217A>T)
c.-123A>T (n.-123A>T)
c.142-47A>T (n.142-47A>T)
c.456-47A>T (n.456-47A>T)
c.-21-2600A>T (n.-21-2600A>T)
c.-76-47A>T (n.-76-47A>T)
n.784-47A>T
n.762-47A>T
n.1105-47A>T
n.597-47A>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched