| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 1 | g.226885458C>T | CA2650786007 | PSEN2 | c.357-80C>T (n.357-80C>T) c.*187-80C>T (n.*187-80C>T) c.357-3C>T (n.357-3C>T) n.918-80C>T n.795-80C>T c.*187-3C>T (n.*187-3C>T) c.-153-3C>T (n.-153-3C>T) c.142-80C>T (n.142-80C>T) c.456-80C>T (n.456-80C>T) c.-21-2633C>T (n.-21-2633C>T) c.-76-80C>T (n.-76-80C>T) n.784-80C>T n.762-80C>T n.1105-80C>T n.597-80C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885459A>G | CA2962391520 | PSEN2 | c.357-79A>G (n.357-79A>G) c.*187-79A>G (n.*187-79A>G) c.357-2A>G (n.357-2A>G) n.918-79A>G n.795-79A>G c.*187-2A>G (n.*187-2A>G) c.-153-2A>G (n.-153-2A>G) c.142-79A>G (n.142-79A>G) c.456-79A>G (n.456-79A>G) c.-21-2632A>G (n.-21-2632A>G) c.-76-79A>G (n.-76-79A>G) n.784-79A>G n.762-79A>G n.1105-79A>G n.597-79A>G | |
| 1 | g.226885459A>T | CA2650786008 | PSEN2 | c.357-79A>T (n.357-79A>T) c.*187-79A>T (n.*187-79A>T) c.357-2A>T (n.357-2A>T) n.918-79A>T n.795-79A>T c.*187-2A>T (n.*187-2A>T) c.-153-2A>T (n.-153-2A>T) c.142-79A>T (n.142-79A>T) c.456-79A>T (n.456-79A>T) c.-21-2632A>T (n.-21-2632A>T) c.-76-79A>T (n.-76-79A>T) n.784-79A>T n.762-79A>T n.1105-79A>T n.597-79A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885460G>T | CA2650786009 | PSEN2 | c.357-78G>T (n.357-78G>T) c.*187-78G>T (n.*187-78G>T) c.357-1G>T (n.357-1G>T) n.918-78G>T n.795-78G>T c.*187-1G>T (n.*187-1G>T) c.-153-1G>T (n.-153-1G>T) c.142-78G>T (n.142-78G>T) c.456-78G>T (n.456-78G>T) c.-21-2631G>T (n.-21-2631G>T) c.-76-78G>T (n.-76-78G>T) n.784-78G>T n.762-78G>T n.1105-78G>T n.597-78G>T | gnomAD v4 |
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| 1 | g.226885461G>A | CA2650786010 | PSEN2 | c.357-77G>A (n.357-77G>A) c.*187-77G>A (n.*187-77G>A) c.357G>A (p.Leu119=) n.918-77G>A n.795-77G>A c.*187G>A (n.*187G>A) c.-153G>A (n.-153G>A) c.142-77G>A (n.142-77G>A) c.456-77G>A (n.456-77G>A) c.-21-2630G>A (n.-21-2630G>A) c.-76-77G>A (n.-76-77G>A) n.784-77G>A n.762-77G>A n.1105-77G>A n.597-77G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885461G>T | CA2650786011 | PSEN2 | c.357-77G>T (n.357-77G>T) c.*187-77G>T (n.*187-77G>T) c.357G>T (p.Leu119=) n.918-77G>T n.795-77G>T c.*187G>T (n.*187G>T) c.-153G>T (n.-153G>T) c.142-77G>T (n.142-77G>T) c.456-77G>T (n.456-77G>T) c.-21-2630G>T (n.-21-2630G>T) c.-76-77G>T (n.-76-77G>T) n.784-77G>T n.762-77G>T n.1105-77G>T n.597-77G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885462T>A | CA2962391522 | PSEN2 | c.357-76T>A (n.357-76T>A) c.*187-76T>A (n.*187-76T>A) c.358T>A (p.Ser120Thr) n.918-76T>A n.795-76T>A c.*188T>A (n.*188T>A) c.-152T>A (n.-152T>A) c.142-76T>A (n.142-76T>A) c.456-76T>A (n.456-76T>A) c.-21-2629T>A (n.-21-2629T>A) c.-76-76T>A (n.-76-76T>A) n.784-76T>A n.762-76T>A n.1105-76T>A n.597-76T>A | |
| 1 | g.226885462T>C | CA2962391521 | PSEN2 | c.357-76T>C (n.357-76T>C) c.*187-76T>C (n.*187-76T>C) c.358T>C (p.Ser120Pro) n.918-76T>C n.795-76T>C c.*188T>C (n.*188T>C) c.-152T>C (n.-152T>C) c.142-76T>C (n.142-76T>C) c.456-76T>C (n.456-76T>C) c.-21-2629T>C (n.-21-2629T>C) c.-76-76T>C (n.-76-76T>C) n.784-76T>C n.762-76T>C n.1105-76T>C n.597-76T>C | |
| 1 | g.226885463C>A | CA2650786012 | PSEN2 | c.357-75C>A (n.357-75C>A) c.*187-75C>A (n.*187-75C>A) c.359C>A (p.Ser120Tyr) n.918-75C>A n.795-75C>A c.*189C>A (n.*189C>A) c.-151C>A (n.-151C>A) c.142-75C>A (n.142-75C>A) c.456-75C>A (n.456-75C>A) c.-21-2628C>A (n.-21-2628C>A) c.-76-75C>A (n.-76-75C>A) n.784-75C>A n.762-75C>A n.1105-75C>A n.597-75C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885463C= | CA1225080389 | PSEN2 | c.357-75C= (n.357-75C=) c.*187-75C= (n.*187-75C=) c.359C= (p.Ser120=) n.918-75C= n.795-75C= c.*189C= (n.*189C=) c.-151C= (n.-151C=) c.142-75C= (n.142-75C=) c.456-75C= (n.456-75C=) c.-21-2628C= (n.-21-2628C=) c.-76-75C= (n.-76-75C=) n.784-75C= n.762-75C= n.1105-75C= n.597-75C= | |
| 1 | g.226885463C>G | CA423660645 | PSEN2 | c.357-75C>G (n.357-75C>G) c.*187-75C>G (n.*187-75C>G) c.359C>G (p.Ser120Cys) n.918-75C>G n.795-75C>G c.*189C>G (n.*189C>G) c.-151C>G (n.-151C>G) c.142-75C>G (n.142-75C>G) c.456-75C>G (n.456-75C>G) c.-21-2628C>G (n.-21-2628C>G) c.-76-75C>G (n.-76-75C>G) n.784-75C>G n.762-75C>G n.1105-75C>G n.597-75C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885463C>T | CA2962391523 | PSEN2 | c.357-75C>T (n.357-75C>T) c.*187-75C>T (n.*187-75C>T) c.359C>T (p.Ser120Phe) n.918-75C>T n.795-75C>T c.*189C>T (n.*189C>T) c.-151C>T (n.-151C>T) c.142-75C>T (n.142-75C>T) c.456-75C>T (n.456-75C>T) c.-21-2628C>T (n.-21-2628C>T) c.-76-75C>T (n.-76-75C>T) n.784-75C>T n.762-75C>T n.1105-75C>T n.597-75C>T | |
| 1 | g.226885464C>A | CA2962391525 | PSEN2 | c.357-74C>A (n.357-74C>A) c.*187-74C>A (n.*187-74C>A) c.360C>A (p.Ser120=) n.918-74C>A n.795-74C>A c.*190C>A (n.*190C>A) c.-150C>A (n.-150C>A) c.142-74C>A (n.142-74C>A) c.456-74C>A (n.456-74C>A) c.-21-2627C>A (n.-21-2627C>A) c.-76-74C>A (n.-76-74C>A) n.784-74C>A n.762-74C>A n.1105-74C>A n.597-74C>A | |
| 1 | g.226885464C>T | CA2962391526 | PSEN2 | c.357-74C>T (n.357-74C>T) c.*187-74C>T (n.*187-74C>T) c.360C>T (p.Ser120=) n.918-74C>T n.795-74C>T c.*190C>T (n.*190C>T) c.-150C>T (n.-150C>T) c.142-74C>T (n.142-74C>T) c.456-74C>T (n.456-74C>T) c.-21-2627C>T (n.-21-2627C>T) c.-76-74C>T (n.-76-74C>T) n.784-74C>T n.762-74C>T n.1105-74C>T n.597-74C>T | |
| 1 | g.226885464_226885466del | CA2962391524 | PSEN2 | c.357-74_357-72del (n.357-74_357-72del) c.*187-74_*187-72del (n.*187-74_*187-72del) c.360_362del (p.Arg121del) n.918-74_918-72del n.795-74_795-72del c.*190_*192del (n.*190_*192del) c.-150_-148del (n.-150_-148del) c.142-74_142-72del (n.142-74_142-72del) c.456-74_456-72del (n.456-74_456-72del) c.-21-2627_-21-2625del (n.-21-2627_-21-2625del) c.-76-74_-76-72del (n.-76-74_-76-72del) n.784-74_784-72del n.762-74_762-72del n.1105-74_1105-72del n.597-74_597-72del | |
| 1 | g.226885465A= | CA1225080391 | PSEN2 | c.357-73A= (n.357-73A=) c.*187-73A= (n.*187-73A=) c.361A= (p.Arg121=) n.918-73A= n.795-73A= c.*191A= (n.*191A=) c.-149A= (n.-149A=) c.142-73A= (n.142-73A=) c.456-73A= (n.456-73A=) c.-21-2626A= (n.-21-2626A=) c.-76-73A= (n.-76-73A=) n.784-73A= n.762-73A= n.1105-73A= n.597-73A= | |
| 1 | g.226885465A>C | CA39091717 | PSEN2 | c.357-73A>C (n.357-73A>C) c.*187-73A>C (n.*187-73A>C) c.361A>C (p.Arg121=) n.918-73A>C n.795-73A>C c.*191A>C (n.*191A>C) c.-149A>C (n.-149A>C) c.142-73A>C (n.142-73A>C) c.456-73A>C (n.456-73A>C) c.-21-2626A>C (n.-21-2626A>C) c.-76-73A>C (n.-76-73A>C) n.784-73A>C n.762-73A>C n.1105-73A>C n.597-73A>C | dbSNP |
| 1 | g.226885465A>G | CA2962391527 | PSEN2 | c.357-73A>G (n.357-73A>G) c.*187-73A>G (n.*187-73A>G) c.361A>G (p.Arg121Gly) n.918-73A>G n.795-73A>G c.*191A>G (n.*191A>G) c.-149A>G (n.-149A>G) c.142-73A>G (n.142-73A>G) c.456-73A>G (n.456-73A>G) c.-21-2626A>G (n.-21-2626A>G) c.-76-73A>G (n.-76-73A>G) n.784-73A>G n.762-73A>G n.1105-73A>G n.597-73A>G | |
| 1 | g.226885466G>A | CA2962391529 | PSEN2 | c.357-72G>A (n.357-72G>A) c.*187-72G>A (n.*187-72G>A) c.362G>A (p.Arg121Lys) n.918-72G>A n.795-72G>A c.*192G>A (n.*192G>A) c.-148G>A (n.-148G>A) c.142-72G>A (n.142-72G>A) c.456-72G>A (n.456-72G>A) c.-21-2625G>A (n.-21-2625G>A) c.-76-72G>A (n.-76-72G>A) n.784-72G>A n.762-72G>A n.1105-72G>A n.597-72G>A | |
| 1 | g.226885466G>T | CA2962391528 | PSEN2 | c.357-72G>T (n.357-72G>T) c.*187-72G>T (n.*187-72G>T) c.362G>T (p.Arg121Ile) n.918-72G>T n.795-72G>T c.*192G>T (n.*192G>T) c.-148G>T (n.-148G>T) c.142-72G>T (n.142-72G>T) c.456-72G>T (n.456-72G>T) c.-21-2625G>T (n.-21-2625G>T) c.-76-72G>T (n.-76-72G>T) n.784-72G>T n.762-72G>T n.1105-72G>T n.597-72G>T | |
| 1 | g.226885467A>G | CA2962391531 | PSEN2 | c.357-71A>G (n.357-71A>G) c.*187-71A>G (n.*187-71A>G) c.363A>G (p.Arg121=) n.918-71A>G n.795-71A>G c.*193A>G (n.*193A>G) c.-147A>G (n.-147A>G) c.142-71A>G (n.142-71A>G) c.456-71A>G (n.456-71A>G) c.-21-2624A>G (n.-21-2624A>G) c.-76-71A>G (n.-76-71A>G) n.784-71A>G n.762-71A>G n.1105-71A>G n.597-71A>G | |
| 1 | g.226885467A>T | CA2962391532 | PSEN2 | c.357-71A>T (n.357-71A>T) c.*187-71A>T (n.*187-71A>T) c.363A>T (p.Arg121Ser) n.918-71A>T n.795-71A>T c.*193A>T (n.*193A>T) c.-147A>T (n.-147A>T) c.142-71A>T (n.142-71A>T) c.456-71A>T (n.456-71A>T) c.-21-2624A>T (n.-21-2624A>T) c.-76-71A>T (n.-76-71A>T) n.784-71A>T n.762-71A>T n.1105-71A>T n.597-71A>T | |
| 1 | g.226885468del | CA2962391530 | PSEN2 | c.357-70del (n.357-70del) c.*187-70del (n.*187-70del) c.364del (p.Ile122SerfsTer30) n.918-70del n.795-70del c.*194del (n.*194del) c.-146del (n.-146del) c.142-70del (n.142-70del) c.456-70del (n.456-70del) c.-21-2623del (n.-21-2623del) c.-76-70del (n.-76-70del) n.784-70del n.762-70del n.1105-70del n.597-70del | |
| 1 | g.226885468A>C | CA2650786013 | PSEN2 | c.357-70A>C (n.357-70A>C) c.*187-70A>C (n.*187-70A>C) c.364A>C (p.Ile122Leu) n.918-70A>C n.795-70A>C c.*194A>C (n.*194A>C) c.-146A>C (n.-146A>C) c.142-70A>C (n.142-70A>C) c.456-70A>C (n.456-70A>C) c.-21-2623A>C (n.-21-2623A>C) c.-76-70A>C (n.-76-70A>C) n.784-70A>C n.762-70A>C n.1105-70A>C n.597-70A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885468A>G | CA2650786014 | PSEN2 | c.357-70A>G (n.357-70A>G) c.*187-70A>G (n.*187-70A>G) c.364A>G (p.Ile122Val) n.918-70A>G n.795-70A>G c.*194A>G (n.*194A>G) c.-146A>G (n.-146A>G) c.142-70A>G (n.142-70A>G) c.456-70A>G (n.456-70A>G) c.-21-2623A>G (n.-21-2623A>G) c.-76-70A>G (n.-76-70A>G) n.784-70A>G n.762-70A>G n.1105-70A>G n.597-70A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885468A>T | CA2962391533 | PSEN2 | c.357-70A>T (n.357-70A>T) c.*187-70A>T (n.*187-70A>T) c.364A>T (p.Ile122Phe) n.918-70A>T n.795-70A>T c.*194A>T (n.*194A>T) c.-146A>T (n.-146A>T) c.142-70A>T (n.142-70A>T) c.456-70A>T (n.456-70A>T) c.-21-2623A>T (n.-21-2623A>T) c.-76-70A>T (n.-76-70A>T) n.784-70A>T n.762-70A>T n.1105-70A>T n.597-70A>T | |
| 1 | g.226885469T>C | CA2962391534 | PSEN2 | c.357-69T>C (n.357-69T>C) c.*187-69T>C (n.*187-69T>C) c.365T>C (p.Ile122Thr) n.918-69T>C n.795-69T>C c.*195T>C (n.*195T>C) c.-145T>C (n.-145T>C) c.142-69T>C (n.142-69T>C) c.456-69T>C (n.456-69T>C) c.-21-2622T>C (n.-21-2622T>C) c.-76-69T>C (n.-76-69T>C) n.784-69T>C n.762-69T>C n.1105-69T>C n.597-69T>C | |
| 1 | g.226885470C>A | CA2650786015 | PSEN2 | c.357-68C>A (n.357-68C>A) c.*187-68C>A (n.*187-68C>A) c.366C>A (p.Ile122=) n.918-68C>A n.795-68C>A c.*196C>A (n.*196C>A) c.-144C>A (n.-144C>A) c.142-68C>A (n.142-68C>A) c.456-68C>A (n.456-68C>A) c.-21-2621C>A (n.-21-2621C>A) c.-76-68C>A (n.-76-68C>A) n.784-68C>A n.762-68C>A n.1105-68C>A n.597-68C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885470C>G | CA2650786016 | PSEN2 | c.357-68C>G (n.357-68C>G) c.*187-68C>G (n.*187-68C>G) c.366C>G (p.Ile122Met) n.918-68C>G n.795-68C>G c.*196C>G (n.*196C>G) c.-144C>G (n.-144C>G) c.142-68C>G (n.142-68C>G) c.456-68C>G (n.456-68C>G) c.-21-2621C>G (n.-21-2621C>G) c.-76-68C>G (n.-76-68C>G) n.784-68C>G n.762-68C>G n.1105-68C>G n.597-68C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885470C>T | CA2962391535 | PSEN2 | c.357-68C>T (n.357-68C>T) c.*187-68C>T (n.*187-68C>T) c.366C>T (p.Ile122=) n.918-68C>T n.795-68C>T c.*196C>T (n.*196C>T) c.-144C>T (n.-144C>T) c.142-68C>T (n.142-68C>T) c.456-68C>T (n.456-68C>T) c.-21-2621C>T (n.-21-2621C>T) c.-76-68C>T (n.-76-68C>T) n.784-68C>T n.762-68C>T n.1105-68C>T n.597-68C>T | |
| 1 | g.226885471A>G | CA2962391536 | PSEN2 | c.357-67A>G (n.357-67A>G) c.*187-67A>G (n.*187-67A>G) c.367A>G (p.Thr123Ala) n.918-67A>G n.795-67A>G c.*197A>G (n.*197A>G) c.-143A>G (n.-143A>G) c.142-67A>G (n.142-67A>G) c.456-67A>G (n.456-67A>G) c.-21-2620A>G (n.-21-2620A>G) c.-76-67A>G (n.-76-67A>G) n.784-67A>G n.762-67A>G n.1105-67A>G n.597-67A>G | |
| 1 | g.226885472C>A | CA2962391537 | PSEN2 | c.357-66C>A (n.357-66C>A) c.*187-66C>A (n.*187-66C>A) c.368C>A (p.Thr123Asn) n.918-66C>A n.795-66C>A c.*198C>A (n.*198C>A) c.-142C>A (n.-142C>A) c.142-66C>A (n.142-66C>A) c.456-66C>A (n.456-66C>A) c.-21-2619C>A (n.-21-2619C>A) c.-76-66C>A (n.-76-66C>A) n.784-66C>A n.762-66C>A n.1105-66C>A n.597-66C>A | |
| 1 | g.226885472C>T | CA2747989997 | PSEN2 | c.357-66C>T (n.357-66C>T) c.*187-66C>T (n.*187-66C>T) c.368C>T (p.Thr123Ile) n.918-66C>T n.795-66C>T c.*198C>T (n.*198C>T) c.-142C>T (n.-142C>T) c.142-66C>T (n.142-66C>T) c.456-66C>T (n.456-66C>T) c.-21-2619C>T (n.-21-2619C>T) c.-76-66C>T (n.-76-66C>T) n.784-66C>T n.762-66C>T n.1105-66C>T n.597-66C>T | |
| 1 | g.226885473T>A | CA2962391538 | PSEN2 | c.357-65T>A (n.357-65T>A) c.*187-65T>A (n.*187-65T>A) c.369T>A (p.Thr123=) n.918-65T>A n.795-65T>A c.*199T>A (n.*199T>A) c.-141T>A (n.-141T>A) c.142-65T>A (n.142-65T>A) c.456-65T>A (n.456-65T>A) c.-21-2618T>A (n.-21-2618T>A) c.-76-65T>A (n.-76-65T>A) n.784-65T>A n.762-65T>A n.1105-65T>A n.597-65T>A | |
| 1 | g.226885473T>C | CA2650786017 | PSEN2 | c.357-65T>C (n.357-65T>C) c.*187-65T>C (n.*187-65T>C) c.369T>C (p.Thr123=) n.918-65T>C n.795-65T>C c.*199T>C (n.*199T>C) c.-141T>C (n.-141T>C) c.142-65T>C (n.142-65T>C) c.456-65T>C (n.456-65T>C) c.-21-2618T>C (n.-21-2618T>C) c.-76-65T>C (n.-76-65T>C) n.784-65T>C n.762-65T>C n.1105-65T>C n.597-65T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885474C>A | CA2574014393 | PSEN2 | c.357-64C>A (n.357-64C>A) c.*187-64C>A (n.*187-64C>A) c.370C>A (p.Gln124Lys) n.918-64C>A n.795-64C>A c.*200C>A (n.*200C>A) c.-140C>A (n.-140C>A) c.142-64C>A (n.142-64C>A) c.456-64C>A (n.456-64C>A) c.-21-2617C>A (n.-21-2617C>A) c.-76-64C>A (n.-76-64C>A) n.784-64C>A n.762-64C>A n.1105-64C>A n.597-64C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885474C= | CA1225080392 | PSEN2 | c.357-64C= (n.357-64C=) c.*187-64C= (n.*187-64C=) c.370C= (p.Gln124=) n.918-64C= n.795-64C= c.*200C= (n.*200C=) c.-140C= (n.-140C=) c.142-64C= (n.142-64C=) c.456-64C= (n.456-64C=) c.-21-2617C= (n.-21-2617C=) c.-76-64C= (n.-76-64C=) n.784-64C= n.762-64C= n.1105-64C= n.597-64C= | |
| 1 | g.226885474C>T | CA39091718 | PSEN2 | c.357-64C>T (n.357-64C>T) c.*187-64C>T (n.*187-64C>T) c.370C>T (p.Gln124Ter) n.918-64C>T n.795-64C>T c.*200C>T (n.*200C>T) c.-140C>T (n.-140C>T) c.142-64C>T (n.142-64C>T) c.456-64C>T (n.456-64C>T) c.-21-2617C>T (n.-21-2617C>T) c.-76-64C>T (n.-76-64C>T) n.784-64C>T n.762-64C>T n.1105-64C>T n.597-64C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885475A>G | CA2962391539 | PSEN2 | c.357-63A>G (n.357-63A>G) c.*187-63A>G (n.*187-63A>G) c.371A>G (p.Gln124Arg) n.918-63A>G n.795-63A>G c.*201A>G (n.*201A>G) c.-139A>G (n.-139A>G) c.142-63A>G (n.142-63A>G) c.456-63A>G (n.456-63A>G) c.-21-2616A>G (n.-21-2616A>G) c.-76-63A>G (n.-76-63A>G) n.784-63A>G n.762-63A>G n.1105-63A>G n.597-63A>G | |
| 1 | g.226885475A>T | CA2650786018 | PSEN2 | c.357-63A>T (n.357-63A>T) c.*187-63A>T (n.*187-63A>T) c.371A>T (p.Gln124Leu) n.918-63A>T n.795-63A>T c.*201A>T (n.*201A>T) c.-139A>T (n.-139A>T) c.142-63A>T (n.142-63A>T) c.456-63A>T (n.456-63A>T) c.-21-2616A>T (n.-21-2616A>T) c.-76-63A>T (n.-76-63A>T) n.784-63A>T n.762-63A>T n.1105-63A>T n.597-63A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885476del | CA2962391540 | PSEN2 | c.357-62del (n.357-62del) c.*187-62del (n.*187-62del) c.372del (p.Gly125ValfsTer27) n.918-62del n.795-62del c.*202del (n.*202del) c.-138del (n.-138del) c.142-62del (n.142-62del) c.456-62del (n.456-62del) c.-21-2615del (n.-21-2615del) c.-76-62del (n.-76-62del) n.784-62del n.762-62del n.1105-62del n.597-62del | |
| 1 | g.226885476A= | CA1225080395 | PSEN2 | c.357-62A= (n.357-62A=) c.*187-62A= (n.*187-62A=) c.372A= (p.Gln124=) n.918-62A= n.795-62A= c.*202A= (n.*202A=) c.-138A= (n.-138A=) c.142-62A= (n.142-62A=) c.456-62A= (n.456-62A=) c.-21-2615A= (n.-21-2615A=) c.-76-62A= (n.-76-62A=) n.784-62A= n.762-62A= n.1105-62A= n.597-62A= | |
| 1 | g.226885476A>G | CA1225080394 | PSEN2 | c.357-62A>G (n.357-62A>G) c.*187-62A>G (n.*187-62A>G) c.372A>G (p.Gln124=) n.918-62A>G n.795-62A>G c.*202A>G (n.*202A>G) c.-138A>G (n.-138A>G) c.142-62A>G (n.142-62A>G) c.456-62A>G (n.456-62A>G) c.-21-2615A>G (n.-21-2615A>G) c.-76-62A>G (n.-76-62A>G) n.784-62A>G n.762-62A>G n.1105-62A>G n.597-62A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226885476A>T | CA2962391541 | PSEN2 | c.357-62A>T (n.357-62A>T) c.*187-62A>T (n.*187-62A>T) c.372A>T (p.Gln124His) n.918-62A>T n.795-62A>T c.*202A>T (n.*202A>T) c.-138A>T (n.-138A>T) c.142-62A>T (n.142-62A>T) c.456-62A>T (n.456-62A>T) c.-21-2615A>T (n.-21-2615A>T) c.-76-62A>T (n.-76-62A>T) n.784-62A>T n.762-62A>T n.1105-62A>T n.597-62A>T | |
| 1 | g.226885477G>T | CA2650786019 | PSEN2 | c.357-61G>T (n.357-61G>T) c.*187-61G>T (n.*187-61G>T) c.373G>T (p.Gly125Cys) n.918-61G>T n.795-61G>T c.*203G>T (n.*203G>T) c.-137G>T (n.-137G>T) c.142-61G>T (n.142-61G>T) c.456-61G>T (n.456-61G>T) c.-21-2614G>T (n.-21-2614G>T) c.-76-61G>T (n.-76-61G>T) n.784-61G>T n.762-61G>T n.1105-61G>T n.597-61G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885478G>A | CA2962391543 | PSEN2 | c.357-60G>A (n.357-60G>A) c.*187-60G>A (n.*187-60G>A) c.374G>A (p.Gly125Asp) n.918-60G>A n.795-60G>A c.*204G>A (n.*204G>A) c.-136G>A (n.-136G>A) c.142-60G>A (n.142-60G>A) c.456-60G>A (n.456-60G>A) c.-21-2613G>A (n.-21-2613G>A) c.-76-60G>A (n.-76-60G>A) n.784-60G>A n.762-60G>A n.1105-60G>A n.597-60G>A | |
| 1 | g.226885478G>C | CA2574015642 | PSEN2 | c.357-60G>C (n.357-60G>C) c.*187-60G>C (n.*187-60G>C) c.374G>C (p.Gly125Ala) n.918-60G>C n.795-60G>C c.*204G>C (n.*204G>C) c.-136G>C (n.-136G>C) c.142-60G>C (n.142-60G>C) c.456-60G>C (n.456-60G>C) c.-21-2613G>C (n.-21-2613G>C) c.-76-60G>C (n.-76-60G>C) n.784-60G>C n.762-60G>C n.1105-60G>C n.597-60G>C |