Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.784-84C>A
n.762-84C>A
n.1105-84C>A
n.597-84C>A
gnomAD v4
1g.226885454C=CA1225080387PSEN2c.357-84C= (n.357-84C=)
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1g.226885454C>GCA1225080386PSEN2c.357-84C>G (n.357-84C>G)
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dbSNP
1g.226885456A=CA1225080388PSEN2c.357-82A= (n.357-82A=)
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c.456-82A= (n.456-82A=)
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c.-76-82A= (n.-76-82A=)
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n.762-82A=
n.1105-82A=
n.597-82A=
1g.226885456A>GCA732349151PSEN2c.357-82A>G (n.357-82A>G)
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n.918-82A>G
n.795-82A>G
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n.762-82A>G
n.1105-82A>G
n.597-82A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885457G>TCA2650786005PSEN2c.357-81G>T (n.357-81G>T)
c.*187-81G>T (n.*187-81G>T)
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n.795-81G>T
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c.-153-4G>T (n.-153-4G>T)
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c.-21-2634G>T (n.-21-2634G>T)
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n.597-81G>T
gnomAD v4
1g.226885458C>ACA2650786006PSEN2c.357-80C>A (n.357-80C>A)
c.*187-80C>A (n.*187-80C>A)
c.357-3C>A (n.357-3C>A)
n.918-80C>A
n.795-80C>A
c.*187-3C>A (n.*187-3C>A)
c.-153-3C>A (n.-153-3C>A)
c.142-80C>A (n.142-80C>A)
c.456-80C>A (n.456-80C>A)
c.-21-2633C>A (n.-21-2633C>A)
c.-76-80C>A (n.-76-80C>A)
n.784-80C>A
n.762-80C>A
n.1105-80C>A
n.597-80C>A
gnomAD v4
1g.226885458C>TCA2650786007PSEN2c.357-80C>T (n.357-80C>T)
c.*187-80C>T (n.*187-80C>T)
c.357-3C>T (n.357-3C>T)
n.918-80C>T
n.795-80C>T
c.*187-3C>T (n.*187-3C>T)
c.-153-3C>T (n.-153-3C>T)
c.142-80C>T (n.142-80C>T)
c.456-80C>T (n.456-80C>T)
c.-21-2633C>T (n.-21-2633C>T)
c.-76-80C>T (n.-76-80C>T)
n.784-80C>T
n.762-80C>T
n.1105-80C>T
n.597-80C>T
gnomAD v4
1g.226885459A>TCA2650786008PSEN2c.357-79A>T (n.357-79A>T)
c.*187-79A>T (n.*187-79A>T)
c.357-2A>T (n.357-2A>T)
n.918-79A>T
n.795-79A>T
c.*187-2A>T (n.*187-2A>T)
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c.456-79A>T (n.456-79A>T)
c.-21-2632A>T (n.-21-2632A>T)
c.-76-79A>T (n.-76-79A>T)
n.784-79A>T
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n.1105-79A>T
n.597-79A>T
gnomAD v4
1g.226885460G>TCA2650786009PSEN2c.357-78G>T (n.357-78G>T)
c.*187-78G>T (n.*187-78G>T)
c.357-1G>T (n.357-1G>T)
n.918-78G>T
n.795-78G>T
c.*187-1G>T (n.*187-1G>T)
c.-153-1G>T (n.-153-1G>T)
c.142-78G>T (n.142-78G>T)
c.456-78G>T (n.456-78G>T)
c.-21-2631G>T (n.-21-2631G>T)
c.-76-78G>T (n.-76-78G>T)
n.784-78G>T
n.762-78G>T
n.1105-78G>T
n.597-78G>T
gnomAD v4
1g.226885461G>ACA2650786010PSEN2c.357-77G>A (n.357-77G>A)
c.*187-77G>A (n.*187-77G>A)
c.357G>A (p.Leu119=)
n.918-77G>A
n.795-77G>A
c.*187G>A (n.*187G>A)
c.-153G>A (n.-153G>A)
c.142-77G>A (n.142-77G>A)
c.456-77G>A (n.456-77G>A)
c.-21-2630G>A (n.-21-2630G>A)
c.-76-77G>A (n.-76-77G>A)
n.784-77G>A
n.762-77G>A
n.1105-77G>A
n.597-77G>A
gnomAD v4
1g.226885461G>TCA2650786011PSEN2c.357-77G>T (n.357-77G>T)
c.*187-77G>T (n.*187-77G>T)
c.357G>T (p.Leu119=)
n.918-77G>T
n.795-77G>T
c.*187G>T (n.*187G>T)
c.-153G>T (n.-153G>T)
c.142-77G>T (n.142-77G>T)
c.456-77G>T (n.456-77G>T)
c.-21-2630G>T (n.-21-2630G>T)
c.-76-77G>T (n.-76-77G>T)
n.784-77G>T
n.762-77G>T
n.1105-77G>T
n.597-77G>T
gnomAD v4
1g.226885463C>ACA2650786012PSEN2c.357-75C>A (n.357-75C>A)
c.*187-75C>A (n.*187-75C>A)
c.359C>A (p.Ser120Tyr)
n.918-75C>A
n.795-75C>A
c.*189C>A (n.*189C>A)
c.-151C>A (n.-151C>A)
c.142-75C>A (n.142-75C>A)
c.456-75C>A (n.456-75C>A)
c.-21-2628C>A (n.-21-2628C>A)
c.-76-75C>A (n.-76-75C>A)
n.784-75C>A
n.762-75C>A
n.1105-75C>A
n.597-75C>A
gnomAD v4
1g.226885463C=CA1225080389PSEN2c.357-75C= (n.357-75C=)
c.*187-75C= (n.*187-75C=)
c.359C= (p.Ser120=)
n.918-75C=
n.795-75C=
c.*189C= (n.*189C=)
c.-151C= (n.-151C=)
c.142-75C= (n.142-75C=)
c.456-75C= (n.456-75C=)
c.-21-2628C= (n.-21-2628C=)
c.-76-75C= (n.-76-75C=)
n.784-75C=
n.762-75C=
n.1105-75C=
n.597-75C=
1g.226885463C>GCA423660645PSEN2c.357-75C>G (n.357-75C>G)
c.*187-75C>G (n.*187-75C>G)
c.359C>G (p.Ser120Cys)
n.918-75C>G
n.795-75C>G
c.*189C>G (n.*189C>G)
c.-151C>G (n.-151C>G)
c.142-75C>G (n.142-75C>G)
c.456-75C>G (n.456-75C>G)
c.-21-2628C>G (n.-21-2628C>G)
c.-76-75C>G (n.-76-75C>G)
n.784-75C>G
n.762-75C>G
n.1105-75C>G
n.597-75C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885465A=CA1225080391PSEN2c.357-73A= (n.357-73A=)
c.*187-73A= (n.*187-73A=)
c.361A= (p.Arg121=)
n.918-73A=
n.795-73A=
c.*191A= (n.*191A=)
c.-149A= (n.-149A=)
c.142-73A= (n.142-73A=)
c.456-73A= (n.456-73A=)
c.-21-2626A= (n.-21-2626A=)
c.-76-73A= (n.-76-73A=)
n.784-73A=
n.762-73A=
n.1105-73A=
n.597-73A=
1g.226885465A>CCA39091717PSEN2c.357-73A>C (n.357-73A>C)
c.*187-73A>C (n.*187-73A>C)
c.361A>C (p.Arg121=)
n.918-73A>C
n.795-73A>C
c.*191A>C (n.*191A>C)
c.-149A>C (n.-149A>C)
c.142-73A>C (n.142-73A>C)
c.456-73A>C (n.456-73A>C)
c.-21-2626A>C (n.-21-2626A>C)
c.-76-73A>C (n.-76-73A>C)
n.784-73A>C
n.762-73A>C
n.1105-73A>C
n.597-73A>C
dbSNP
1g.226885468A>CCA2650786013PSEN2c.357-70A>C (n.357-70A>C)
c.*187-70A>C (n.*187-70A>C)
c.364A>C (p.Ile122Leu)
n.918-70A>C
n.795-70A>C
c.*194A>C (n.*194A>C)
c.-146A>C (n.-146A>C)
c.142-70A>C (n.142-70A>C)
c.456-70A>C (n.456-70A>C)
c.-21-2623A>C (n.-21-2623A>C)
c.-76-70A>C (n.-76-70A>C)
n.784-70A>C
n.762-70A>C
n.1105-70A>C
n.597-70A>C
gnomAD v4
1g.226885468A>GCA2650786014PSEN2c.357-70A>G (n.357-70A>G)
c.*187-70A>G (n.*187-70A>G)
c.364A>G (p.Ile122Val)
n.918-70A>G
n.795-70A>G
c.*194A>G (n.*194A>G)
c.-146A>G (n.-146A>G)
c.142-70A>G (n.142-70A>G)
c.456-70A>G (n.456-70A>G)
c.-21-2623A>G (n.-21-2623A>G)
c.-76-70A>G (n.-76-70A>G)
n.784-70A>G
n.762-70A>G
n.1105-70A>G
n.597-70A>G
gnomAD v4
1g.226885470C>ACA2650786015PSEN2c.357-68C>A (n.357-68C>A)
c.*187-68C>A (n.*187-68C>A)
c.366C>A (p.Ile122=)
n.918-68C>A
n.795-68C>A
c.*196C>A (n.*196C>A)
c.-144C>A (n.-144C>A)
c.142-68C>A (n.142-68C>A)
c.456-68C>A (n.456-68C>A)
c.-21-2621C>A (n.-21-2621C>A)
c.-76-68C>A (n.-76-68C>A)
n.784-68C>A
n.762-68C>A
n.1105-68C>A
n.597-68C>A
gnomAD v4
1g.226885470C>GCA2650786016PSEN2c.357-68C>G (n.357-68C>G)
c.*187-68C>G (n.*187-68C>G)
c.366C>G (p.Ile122Met)
n.918-68C>G
n.795-68C>G
c.*196C>G (n.*196C>G)
c.-144C>G (n.-144C>G)
c.142-68C>G (n.142-68C>G)
c.456-68C>G (n.456-68C>G)
c.-21-2621C>G (n.-21-2621C>G)
c.-76-68C>G (n.-76-68C>G)
n.784-68C>G
n.762-68C>G
n.1105-68C>G
n.597-68C>G
gnomAD v4
1g.226885473T>CCA2650786017PSEN2c.357-65T>C (n.357-65T>C)
c.*187-65T>C (n.*187-65T>C)
c.369T>C (p.Thr123=)
n.918-65T>C
n.795-65T>C
c.*199T>C (n.*199T>C)
c.-141T>C (n.-141T>C)
c.142-65T>C (n.142-65T>C)
c.456-65T>C (n.456-65T>C)
c.-21-2618T>C (n.-21-2618T>C)
c.-76-65T>C (n.-76-65T>C)
n.784-65T>C
n.762-65T>C
n.1105-65T>C
n.597-65T>C
gnomAD v4
1g.226885474C>ACA2574014393PSEN2c.357-64C>A (n.357-64C>A)
c.*187-64C>A (n.*187-64C>A)
c.370C>A (p.Gln124Lys)
n.918-64C>A
n.795-64C>A
c.*200C>A (n.*200C>A)
c.-140C>A (n.-140C>A)
c.142-64C>A (n.142-64C>A)
c.456-64C>A (n.456-64C>A)
c.-21-2617C>A (n.-21-2617C>A)
c.-76-64C>A (n.-76-64C>A)
n.784-64C>A
n.762-64C>A
n.1105-64C>A
n.597-64C>A
gnomAD v4
1g.226885474C=CA1225080392PSEN2c.357-64C= (n.357-64C=)
c.*187-64C= (n.*187-64C=)
c.370C= (p.Gln124=)
n.918-64C=
n.795-64C=
c.*200C= (n.*200C=)
c.-140C= (n.-140C=)
c.142-64C= (n.142-64C=)
c.456-64C= (n.456-64C=)
c.-21-2617C= (n.-21-2617C=)
c.-76-64C= (n.-76-64C=)
n.784-64C=
n.762-64C=
n.1105-64C=
n.597-64C=
1g.226885474C>TCA39091718PSEN2c.357-64C>T (n.357-64C>T)
c.*187-64C>T (n.*187-64C>T)
c.370C>T (p.Gln124Ter)
n.918-64C>T
n.795-64C>T
c.*200C>T (n.*200C>T)
c.-140C>T (n.-140C>T)
c.142-64C>T (n.142-64C>T)
c.456-64C>T (n.456-64C>T)
c.-21-2617C>T (n.-21-2617C>T)
c.-76-64C>T (n.-76-64C>T)
n.784-64C>T
n.762-64C>T
n.1105-64C>T
n.597-64C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885475A>TCA2650786018PSEN2c.357-63A>T (n.357-63A>T)
c.*187-63A>T (n.*187-63A>T)
c.371A>T (p.Gln124Leu)
n.918-63A>T
n.795-63A>T
c.*201A>T (n.*201A>T)
c.-139A>T (n.-139A>T)
c.142-63A>T (n.142-63A>T)
c.456-63A>T (n.456-63A>T)
c.-21-2616A>T (n.-21-2616A>T)
c.-76-63A>T (n.-76-63A>T)
n.784-63A>T
n.762-63A>T
n.1105-63A>T
n.597-63A>T
gnomAD v4
1g.226885476A=CA1225080395PSEN2c.357-62A= (n.357-62A=)
c.*187-62A= (n.*187-62A=)
c.372A= (p.Gln124=)
n.918-62A=
n.795-62A=
c.*202A= (n.*202A=)
c.-138A= (n.-138A=)
c.142-62A= (n.142-62A=)
c.456-62A= (n.456-62A=)
c.-21-2615A= (n.-21-2615A=)
c.-76-62A= (n.-76-62A=)
n.784-62A=
n.762-62A=
n.1105-62A=
n.597-62A=
1g.226885476A>GCA1225080394PSEN2c.357-62A>G (n.357-62A>G)
c.*187-62A>G (n.*187-62A>G)
c.372A>G (p.Gln124=)
n.918-62A>G
n.795-62A>G
c.*202A>G (n.*202A>G)
c.-138A>G (n.-138A>G)
c.142-62A>G (n.142-62A>G)
c.456-62A>G (n.456-62A>G)
c.-21-2615A>G (n.-21-2615A>G)
c.-76-62A>G (n.-76-62A>G)
n.784-62A>G
n.762-62A>G
n.1105-62A>G
n.597-62A>G
dbSNP gnomAD v4
1g.226885477G>TCA2650786019PSEN2c.357-61G>T (n.357-61G>T)
c.*187-61G>T (n.*187-61G>T)
c.373G>T (p.Gly125Cys)
n.918-61G>T
n.795-61G>T
c.*203G>T (n.*203G>T)
c.-137G>T (n.-137G>T)
c.142-61G>T (n.142-61G>T)
c.456-61G>T (n.456-61G>T)
c.-21-2614G>T (n.-21-2614G>T)
c.-76-61G>T (n.-76-61G>T)
n.784-61G>T
n.762-61G>T
n.1105-61G>T
n.597-61G>T
gnomAD v4
1g.226885478G>CCA2574015642PSEN2c.357-60G>C (n.357-60G>C)
c.*187-60G>C (n.*187-60G>C)
c.374G>C (p.Gly125Ala)
n.918-60G>C
n.795-60G>C
c.*204G>C (n.*204G>C)
c.-136G>C (n.-136G>C)
c.142-60G>C (n.142-60G>C)
c.456-60G>C (n.456-60G>C)
c.-21-2613G>C (n.-21-2613G>C)
c.-76-60G>C (n.-76-60G>C)
n.784-60G>C
n.762-60G>C
n.1105-60G>C
n.597-60G>C
1g.226885478G=CA1225080396PSEN2c.357-60G= (n.357-60G=)
c.*187-60G= (n.*187-60G=)
c.374G= (p.Gly125=)
n.918-60G=
n.795-60G=
c.*204G= (n.*204G=)
c.-136G= (n.-136G=)
c.142-60G= (n.142-60G=)
c.456-60G= (n.456-60G=)
c.-21-2613G= (n.-21-2613G=)
c.-76-60G= (n.-76-60G=)
n.784-60G=
n.762-60G=
n.1105-60G=
n.597-60G=
1g.226885478G>TCA39091719PSEN2c.357-60G>T (n.357-60G>T)
c.*187-60G>T (n.*187-60G>T)
c.374G>T (p.Gly125Val)
n.918-60G>T
n.795-60G>T
c.*204G>T (n.*204G>T)
c.-136G>T (n.-136G>T)
c.142-60G>T (n.142-60G>T)
c.456-60G>T (n.456-60G>T)
c.-21-2613G>T (n.-21-2613G>T)
c.-76-60G>T (n.-76-60G>T)
n.784-60G>T
n.762-60G>T
n.1105-60G>T
n.597-60G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.226885479T>ACA2650786020PSEN2c.357-59T>A (n.357-59T>A)
c.*187-59T>A (n.*187-59T>A)
c.375T>A (p.Gly125=)
n.918-59T>A
n.795-59T>A
c.*205T>A (n.*205T>A)
c.-135T>A (n.-135T>A)
c.142-59T>A (n.142-59T>A)
c.456-59T>A (n.456-59T>A)
c.-21-2612T>A (n.-21-2612T>A)
c.-76-59T>A (n.-76-59T>A)
n.784-59T>A
n.762-59T>A
n.1105-59T>A
n.597-59T>A
gnomAD v4
1g.226885479T>CCA39091720PSEN2c.357-59T>C (n.357-59T>C)
c.*187-59T>C (n.*187-59T>C)
c.375T>C (p.Gly125=)
n.918-59T>C
n.795-59T>C
c.*205T>C (n.*205T>C)
c.-135T>C (n.-135T>C)
c.142-59T>C (n.142-59T>C)
c.456-59T>C (n.456-59T>C)
c.-21-2612T>C (n.-21-2612T>C)
c.-76-59T>C (n.-76-59T>C)
n.784-59T>C
n.762-59T>C
n.1105-59T>C
n.597-59T>C
dbSNP gnomAD v4
1g.226885479T=CA1225080398PSEN2c.357-59T= (n.357-59T=)
c.*187-59T= (n.*187-59T=)
c.375T= (p.Gly125=)
n.918-59T=
n.795-59T=
c.*205T= (n.*205T=)
c.-135T= (n.-135T=)
c.142-59T= (n.142-59T=)
c.456-59T= (n.456-59T=)
c.-21-2612T= (n.-21-2612T=)
c.-76-59T= (n.-76-59T=)
n.784-59T=
n.762-59T=
n.1105-59T=
n.597-59T=

Number of alleles fetched