| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 1 | g.226885460G>T | CA2650786009 | PSEN2 | c.357-78G>T (n.357-78G>T) c.*187-78G>T (n.*187-78G>T) c.357-1G>T (n.357-1G>T) n.918-78G>T n.795-78G>T c.*187-1G>T (n.*187-1G>T) c.-153-1G>T (n.-153-1G>T) c.142-78G>T (n.142-78G>T) c.456-78G>T (n.456-78G>T) c.-21-2631G>T (n.-21-2631G>T) c.-76-78G>T (n.-76-78G>T) n.784-78G>T n.762-78G>T n.1105-78G>T n.597-78G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885461G>A | CA2650786010 | PSEN2 | c.357-77G>A (n.357-77G>A) c.*187-77G>A (n.*187-77G>A) c.357G>A (p.Leu119=) n.918-77G>A n.795-77G>A c.*187G>A (n.*187G>A) c.-153G>A (n.-153G>A) c.142-77G>A (n.142-77G>A) c.456-77G>A (n.456-77G>A) c.-21-2630G>A (n.-21-2630G>A) c.-76-77G>A (n.-76-77G>A) n.784-77G>A n.762-77G>A n.1105-77G>A n.597-77G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885461G>T | CA2650786011 | PSEN2 | c.357-77G>T (n.357-77G>T) c.*187-77G>T (n.*187-77G>T) c.357G>T (p.Leu119=) n.918-77G>T n.795-77G>T c.*187G>T (n.*187G>T) c.-153G>T (n.-153G>T) c.142-77G>T (n.142-77G>T) c.456-77G>T (n.456-77G>T) c.-21-2630G>T (n.-21-2630G>T) c.-76-77G>T (n.-76-77G>T) n.784-77G>T n.762-77G>T n.1105-77G>T n.597-77G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885463C>A | CA2650786012 | PSEN2 | c.357-75C>A (n.357-75C>A) c.*187-75C>A (n.*187-75C>A) c.359C>A (p.Ser120Tyr) n.918-75C>A n.795-75C>A c.*189C>A (n.*189C>A) c.-151C>A (n.-151C>A) c.142-75C>A (n.142-75C>A) c.456-75C>A (n.456-75C>A) c.-21-2628C>A (n.-21-2628C>A) c.-76-75C>A (n.-76-75C>A) n.784-75C>A n.762-75C>A n.1105-75C>A n.597-75C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885463C= | CA1225080389 | PSEN2 | c.357-75C= (n.357-75C=) c.*187-75C= (n.*187-75C=) c.359C= (p.Ser120=) n.918-75C= n.795-75C= c.*189C= (n.*189C=) c.-151C= (n.-151C=) c.142-75C= (n.142-75C=) c.456-75C= (n.456-75C=) c.-21-2628C= (n.-21-2628C=) c.-76-75C= (n.-76-75C=) n.784-75C= n.762-75C= n.1105-75C= n.597-75C= | |
| 1 | g.226885463C>G | CA423660645 | PSEN2 | c.357-75C>G (n.357-75C>G) c.*187-75C>G (n.*187-75C>G) c.359C>G (p.Ser120Cys) n.918-75C>G n.795-75C>G c.*189C>G (n.*189C>G) c.-151C>G (n.-151C>G) c.142-75C>G (n.142-75C>G) c.456-75C>G (n.456-75C>G) c.-21-2628C>G (n.-21-2628C>G) c.-76-75C>G (n.-76-75C>G) n.784-75C>G n.762-75C>G n.1105-75C>G n.597-75C>G | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885465A= | CA1225080391 | PSEN2 | c.357-73A= (n.357-73A=) c.*187-73A= (n.*187-73A=) c.361A= (p.Arg121=) n.918-73A= n.795-73A= c.*191A= (n.*191A=) c.-149A= (n.-149A=) c.142-73A= (n.142-73A=) c.456-73A= (n.456-73A=) c.-21-2626A= (n.-21-2626A=) c.-76-73A= (n.-76-73A=) n.784-73A= n.762-73A= n.1105-73A= n.597-73A= | |
| 1 | g.226885465A>C | CA39091717 | PSEN2 | c.357-73A>C (n.357-73A>C) c.*187-73A>C (n.*187-73A>C) c.361A>C (p.Arg121=) n.918-73A>C n.795-73A>C c.*191A>C (n.*191A>C) c.-149A>C (n.-149A>C) c.142-73A>C (n.142-73A>C) c.456-73A>C (n.456-73A>C) c.-21-2626A>C (n.-21-2626A>C) c.-76-73A>C (n.-76-73A>C) n.784-73A>C n.762-73A>C n.1105-73A>C n.597-73A>C | dbSNP |
| 1 | g.226885468A>C | CA2650786013 | PSEN2 | c.357-70A>C (n.357-70A>C) c.*187-70A>C (n.*187-70A>C) c.364A>C (p.Ile122Leu) n.918-70A>C n.795-70A>C c.*194A>C (n.*194A>C) c.-146A>C (n.-146A>C) c.142-70A>C (n.142-70A>C) c.456-70A>C (n.456-70A>C) c.-21-2623A>C (n.-21-2623A>C) c.-76-70A>C (n.-76-70A>C) n.784-70A>C n.762-70A>C n.1105-70A>C n.597-70A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885468A>G | CA2650786014 | PSEN2 | c.357-70A>G (n.357-70A>G) c.*187-70A>G (n.*187-70A>G) c.364A>G (p.Ile122Val) n.918-70A>G n.795-70A>G c.*194A>G (n.*194A>G) c.-146A>G (n.-146A>G) c.142-70A>G (n.142-70A>G) c.456-70A>G (n.456-70A>G) c.-21-2623A>G (n.-21-2623A>G) c.-76-70A>G (n.-76-70A>G) n.784-70A>G n.762-70A>G n.1105-70A>G n.597-70A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885470C>A | CA2650786015 | PSEN2 | c.357-68C>A (n.357-68C>A) c.*187-68C>A (n.*187-68C>A) c.366C>A (p.Ile122=) n.918-68C>A n.795-68C>A c.*196C>A (n.*196C>A) c.-144C>A (n.-144C>A) c.142-68C>A (n.142-68C>A) c.456-68C>A (n.456-68C>A) c.-21-2621C>A (n.-21-2621C>A) c.-76-68C>A (n.-76-68C>A) n.784-68C>A n.762-68C>A n.1105-68C>A n.597-68C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885470C>G | CA2650786016 | PSEN2 | c.357-68C>G (n.357-68C>G) c.*187-68C>G (n.*187-68C>G) c.366C>G (p.Ile122Met) n.918-68C>G n.795-68C>G c.*196C>G (n.*196C>G) c.-144C>G (n.-144C>G) c.142-68C>G (n.142-68C>G) c.456-68C>G (n.456-68C>G) c.-21-2621C>G (n.-21-2621C>G) c.-76-68C>G (n.-76-68C>G) n.784-68C>G n.762-68C>G n.1105-68C>G n.597-68C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885473T>C | CA2650786017 | PSEN2 | c.357-65T>C (n.357-65T>C) c.*187-65T>C (n.*187-65T>C) c.369T>C (p.Thr123=) n.918-65T>C n.795-65T>C c.*199T>C (n.*199T>C) c.-141T>C (n.-141T>C) c.142-65T>C (n.142-65T>C) c.456-65T>C (n.456-65T>C) c.-21-2618T>C (n.-21-2618T>C) c.-76-65T>C (n.-76-65T>C) n.784-65T>C n.762-65T>C n.1105-65T>C n.597-65T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885474C>A | CA2574014393 | PSEN2 | c.357-64C>A (n.357-64C>A) c.*187-64C>A (n.*187-64C>A) c.370C>A (p.Gln124Lys) n.918-64C>A n.795-64C>A c.*200C>A (n.*200C>A) c.-140C>A (n.-140C>A) c.142-64C>A (n.142-64C>A) c.456-64C>A (n.456-64C>A) c.-21-2617C>A (n.-21-2617C>A) c.-76-64C>A (n.-76-64C>A) n.784-64C>A n.762-64C>A n.1105-64C>A n.597-64C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885474C= | CA1225080392 | PSEN2 | c.357-64C= (n.357-64C=) c.*187-64C= (n.*187-64C=) c.370C= (p.Gln124=) n.918-64C= n.795-64C= c.*200C= (n.*200C=) c.-140C= (n.-140C=) c.142-64C= (n.142-64C=) c.456-64C= (n.456-64C=) c.-21-2617C= (n.-21-2617C=) c.-76-64C= (n.-76-64C=) n.784-64C= n.762-64C= n.1105-64C= n.597-64C= | |
| 1 | g.226885474C>T | CA39091718 | PSEN2 | c.357-64C>T (n.357-64C>T) c.*187-64C>T (n.*187-64C>T) c.370C>T (p.Gln124Ter) n.918-64C>T n.795-64C>T c.*200C>T (n.*200C>T) c.-140C>T (n.-140C>T) c.142-64C>T (n.142-64C>T) c.456-64C>T (n.456-64C>T) c.-21-2617C>T (n.-21-2617C>T) c.-76-64C>T (n.-76-64C>T) n.784-64C>T n.762-64C>T n.1105-64C>T n.597-64C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885475A>T | CA2650786018 | PSEN2 | c.357-63A>T (n.357-63A>T) c.*187-63A>T (n.*187-63A>T) c.371A>T (p.Gln124Leu) n.918-63A>T n.795-63A>T c.*201A>T (n.*201A>T) c.-139A>T (n.-139A>T) c.142-63A>T (n.142-63A>T) c.456-63A>T (n.456-63A>T) c.-21-2616A>T (n.-21-2616A>T) c.-76-63A>T (n.-76-63A>T) n.784-63A>T n.762-63A>T n.1105-63A>T n.597-63A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885476A= | CA1225080395 | PSEN2 | c.357-62A= (n.357-62A=) c.*187-62A= (n.*187-62A=) c.372A= (p.Gln124=) n.918-62A= n.795-62A= c.*202A= (n.*202A=) c.-138A= (n.-138A=) c.142-62A= (n.142-62A=) c.456-62A= (n.456-62A=) c.-21-2615A= (n.-21-2615A=) c.-76-62A= (n.-76-62A=) n.784-62A= n.762-62A= n.1105-62A= n.597-62A= | |
| 1 | g.226885476A>G | CA1225080394 | PSEN2 | c.357-62A>G (n.357-62A>G) c.*187-62A>G (n.*187-62A>G) c.372A>G (p.Gln124=) n.918-62A>G n.795-62A>G c.*202A>G (n.*202A>G) c.-138A>G (n.-138A>G) c.142-62A>G (n.142-62A>G) c.456-62A>G (n.456-62A>G) c.-21-2615A>G (n.-21-2615A>G) c.-76-62A>G (n.-76-62A>G) n.784-62A>G n.762-62A>G n.1105-62A>G n.597-62A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885477G>T | CA2650786019 | PSEN2 | c.357-61G>T (n.357-61G>T) c.*187-61G>T (n.*187-61G>T) c.373G>T (p.Gly125Cys) n.918-61G>T n.795-61G>T c.*203G>T (n.*203G>T) c.-137G>T (n.-137G>T) c.142-61G>T (n.142-61G>T) c.456-61G>T (n.456-61G>T) c.-21-2614G>T (n.-21-2614G>T) c.-76-61G>T (n.-76-61G>T) n.784-61G>T n.762-61G>T n.1105-61G>T n.597-61G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885478G>C | CA2574015642 | PSEN2 | c.357-60G>C (n.357-60G>C) c.*187-60G>C (n.*187-60G>C) c.374G>C (p.Gly125Ala) n.918-60G>C n.795-60G>C c.*204G>C (n.*204G>C) c.-136G>C (n.-136G>C) c.142-60G>C (n.142-60G>C) c.456-60G>C (n.456-60G>C) c.-21-2613G>C (n.-21-2613G>C) c.-76-60G>C (n.-76-60G>C) n.784-60G>C n.762-60G>C n.1105-60G>C n.597-60G>C | |
| 1 | g.226885478G= | CA1225080396 | PSEN2 | c.357-60G= (n.357-60G=) c.*187-60G= (n.*187-60G=) c.374G= (p.Gly125=) n.918-60G= n.795-60G= c.*204G= (n.*204G=) c.-136G= (n.-136G=) c.142-60G= (n.142-60G=) c.456-60G= (n.456-60G=) c.-21-2613G= (n.-21-2613G=) c.-76-60G= (n.-76-60G=) n.784-60G= n.762-60G= n.1105-60G= n.597-60G= | |
| 1 | g.226885478G>T | CA39091719 | PSEN2 | c.357-60G>T (n.357-60G>T) c.*187-60G>T (n.*187-60G>T) c.374G>T (p.Gly125Val) n.918-60G>T n.795-60G>T c.*204G>T (n.*204G>T) c.-136G>T (n.-136G>T) c.142-60G>T (n.142-60G>T) c.456-60G>T (n.456-60G>T) c.-21-2613G>T (n.-21-2613G>T) c.-76-60G>T (n.-76-60G>T) n.784-60G>T n.762-60G>T n.1105-60G>T n.597-60G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885479T>A | CA2650786020 | PSEN2 | c.357-59T>A (n.357-59T>A) c.*187-59T>A (n.*187-59T>A) c.375T>A (p.Gly125=) n.918-59T>A n.795-59T>A c.*205T>A (n.*205T>A) c.-135T>A (n.-135T>A) c.142-59T>A (n.142-59T>A) c.456-59T>A (n.456-59T>A) c.-21-2612T>A (n.-21-2612T>A) c.-76-59T>A (n.-76-59T>A) n.784-59T>A n.762-59T>A n.1105-59T>A n.597-59T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885479T>C | CA39091720 | PSEN2 | c.357-59T>C (n.357-59T>C) c.*187-59T>C (n.*187-59T>C) c.375T>C (p.Gly125=) n.918-59T>C n.795-59T>C c.*205T>C (n.*205T>C) c.-135T>C (n.-135T>C) c.142-59T>C (n.142-59T>C) c.456-59T>C (n.456-59T>C) c.-21-2612T>C (n.-21-2612T>C) c.-76-59T>C (n.-76-59T>C) n.784-59T>C n.762-59T>C n.1105-59T>C n.597-59T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226885479T= | CA1225080398 | PSEN2 | c.357-59T= (n.357-59T=) c.*187-59T= (n.*187-59T=) c.375T= (p.Gly125=) n.918-59T= n.795-59T= c.*205T= (n.*205T=) c.-135T= (n.-135T=) c.142-59T= (n.142-59T=) c.456-59T= (n.456-59T=) c.-21-2612T= (n.-21-2612T=) c.-76-59T= (n.-76-59T=) n.784-59T= n.762-59T= n.1105-59T= n.597-59T= |