Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.361A>C (p.Arg121=)
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dbSNP
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dbSNP
1g.226885476A=CA1225080395PSEN2c.357-62A= (n.357-62A=)
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c.*187-62A>G (n.*187-62A>G)
c.372A>G (p.Gln124=)
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1g.226885478G=CA1225080396PSEN2c.357-60G= (n.357-60G=)
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c.*187-60G>T (n.*187-60G>T)
c.374G>T (p.Gly125Val)
n.918-60G>T
n.795-60G>T
c.*204G>T (n.*204G>T)
c.-136G>T (n.-136G>T)
c.142-60G>T (n.142-60G>T)
c.456-60G>T (n.456-60G>T)
c.-21-2613G>T (n.-21-2613G>T)
c.-76-60G>T (n.-76-60G>T)
n.456-60G>T (n.456-60G>T)
n.784-60G>T
n.762-60G>T
n.1105-60G>T
n.597-60G>T
dbSNP
1g.226885479T>CCA39091720PSEN2c.357-59T>C (n.357-59T>C)
c.*187-59T>C (n.*187-59T>C)
c.375T>C (p.Gly125=)
n.918-59T>C
n.795-59T>C
c.*205T>C (n.*205T>C)
c.-135T>C (n.-135T>C)
c.142-59T>C (n.142-59T>C)
c.456-59T>C (n.456-59T>C)
c.-21-2612T>C (n.-21-2612T>C)
c.-76-59T>C (n.-76-59T>C)
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n.784-59T>C
n.762-59T>C
n.1105-59T>C
n.597-59T>C
dbSNP
1g.226885479T=CA1225080398PSEN2c.357-59T= (n.357-59T=)
c.*187-59T= (n.*187-59T=)
c.375T= (p.Gly125=)
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c.*205T= (n.*205T=)
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c.456-59T= (n.456-59T=)
c.-21-2612T= (n.-21-2612T=)
c.-76-59T= (n.-76-59T=)
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n.597-59T=
1g.226885481G>CCA1225080400PSEN2c.357-57G>C (n.357-57G>C)
c.*187-57G>C (n.*187-57G>C)
c.377G>C (p.Gly126Ala)
n.918-57G>C
n.795-57G>C
c.*207G>C (n.*207G>C)
c.-133G>C (n.-133G>C)
c.142-57G>C (n.142-57G>C)
c.456-57G>C (n.456-57G>C)
c.-21-2610G>C (n.-21-2610G>C)
c.-76-57G>C (n.-76-57G>C)
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n.784-57G>C
n.762-57G>C
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n.597-57G>C
1g.226885481G=CA1225080399PSEN2c.357-57G= (n.357-57G=)
c.*187-57G= (n.*187-57G=)
c.377G= (p.Gly126=)
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c.-21-2610G= (n.-21-2610G=)
c.-76-57G= (n.-76-57G=)
n.456-57G= (n.456-57G=)
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n.1105-57G=
n.597-57G=
1g.226885485G>ACA732349158PSEN2c.357-53G>A (n.357-53G>A)
c.*187-53G>A (n.*187-53G>A)
c.381G>A (p.Glu127=)
n.918-53G>A
n.795-53G>A
c.*211G>A (n.*211G>A)
c.-129G>A (n.-129G>A)
c.142-53G>A (n.142-53G>A)
c.456-53G>A (n.456-53G>A)
c.-21-2606G>A (n.-21-2606G>A)
c.-76-53G>A (n.-76-53G>A)
n.456-53G>A (n.456-53G>A)
n.784-53G>A
n.762-53G>A
n.1105-53G>A
n.597-53G>A
1g.226885485G=CA1225080401PSEN2c.357-53G= (n.357-53G=)
c.*187-53G= (n.*187-53G=)
c.381G= (p.Glu127=)
n.918-53G=
n.795-53G=
c.*211G= (n.*211G=)
c.-129G= (n.-129G=)
c.142-53G= (n.142-53G=)
c.456-53G= (n.456-53G=)
c.-21-2606G= (n.-21-2606G=)
c.-76-53G= (n.-76-53G=)
n.456-53G= (n.456-53G=)
n.784-53G=
n.762-53G=
n.1105-53G=
n.597-53G=
1g.226885486C=CA1225080402PSEN2c.357-52C= (n.357-52C=)
c.*187-52C= (n.*187-52C=)
c.382C= (p.Pro128=)
n.918-52C=
n.795-52C=
c.*212C= (n.*212C=)
c.-128C= (n.-128C=)
c.142-52C= (n.142-52C=)
c.456-52C= (n.456-52C=)
c.-21-2605C= (n.-21-2605C=)
c.-76-52C= (n.-76-52C=)
n.456-52C= (n.456-52C=)
n.784-52C=
n.762-52C=
n.1105-52C=
n.597-52C=
1g.226885486C>TCA1225080403PSEN2c.357-52C>T (n.357-52C>T)
c.*187-52C>T (n.*187-52C>T)
c.382C>T (p.Pro128Ser)
n.918-52C>T
n.795-52C>T
c.*212C>T (n.*212C>T)
c.-128C>T (n.-128C>T)
c.142-52C>T (n.142-52C>T)
c.456-52C>T (n.456-52C>T)
c.-21-2605C>T (n.-21-2605C>T)
c.-76-52C>T (n.-76-52C>T)
n.456-52C>T (n.456-52C>T)
n.784-52C>T
n.762-52C>T
n.1105-52C>T
n.597-52C>T
1g.226885489C>ACA1424484PSEN2c.357-49C>A (n.357-49C>A)
c.*187-49C>A (n.*187-49C>A)
c.385C>A (p.Arg129=)
n.918-49C>A
n.795-49C>A
c.*215C>A (n.*215C>A)
c.-125C>A (n.-125C>A)
c.142-49C>A (n.142-49C>A)
c.456-49C>A (n.456-49C>A)
c.-21-2602C>A (n.-21-2602C>A)
c.-76-49C>A (n.-76-49C>A)
n.456-49C>A (n.456-49C>A)
n.784-49C>A
n.762-49C>A
n.1105-49C>A
n.597-49C>A
dbSNP ExAC gnomAD
1g.226885489C=CA1143358481PSEN2c.357-49C= (n.357-49C=)
c.*187-49C= (n.*187-49C=)
c.385C= (p.Arg129=)
n.918-49C=
n.795-49C=
c.*215C= (n.*215C=)
c.-125C= (n.-125C=)
c.142-49C= (n.142-49C=)
c.456-49C= (n.456-49C=)
c.-21-2602C= (n.-21-2602C=)
c.-76-49C= (n.-76-49C=)
n.456-49C= (n.456-49C=)
n.784-49C=
n.762-49C=
n.1105-49C=
n.597-49C=
1g.226885489C>TCA1424483PSEN2c.357-49C>T (n.357-49C>T)
c.*187-49C>T (n.*187-49C>T)
c.385C>T (p.Arg129Ter)
n.918-49C>T
n.795-49C>T
c.*215C>T (n.*215C>T)
c.-125C>T (n.-125C>T)
c.142-49C>T (n.142-49C>T)
c.456-49C>T (n.456-49C>T)
c.-21-2602C>T (n.-21-2602C>T)
c.-76-49C>T (n.-76-49C>T)
n.456-49C>T (n.456-49C>T)
n.784-49C>T
n.762-49C>T
n.1105-49C>T
n.597-49C>T
dbSNP ExAC gnomAD
1g.226885490G>ACA1424485PSEN2c.357-48G>A (n.357-48G>A)
c.*187-48G>A (n.*187-48G>A)
c.386G>A (p.Arg129Gln)
n.918-48G>A
n.795-48G>A
c.*216G>A (n.*216G>A)
c.-124G>A (n.-124G>A)
c.142-48G>A (n.142-48G>A)
c.456-48G>A (n.456-48G>A)
c.-21-2601G>A (n.-21-2601G>A)
c.-76-48G>A (n.-76-48G>A)
n.456-48G>A (n.456-48G>A)
n.784-48G>A
n.762-48G>A
n.1105-48G>A
n.597-48G>A
dbSNP ExAC gnomAD
1g.226885490G=CA1143447387PSEN2c.357-48G= (n.357-48G=)
c.*187-48G= (n.*187-48G=)
c.386G= (p.Arg129=)
n.918-48G=
n.795-48G=
c.*216G= (n.*216G=)
c.-124G= (n.-124G=)
c.142-48G= (n.142-48G=)
c.456-48G= (n.456-48G=)
c.-21-2601G= (n.-21-2601G=)
c.-76-48G= (n.-76-48G=)
n.456-48G= (n.456-48G=)
n.784-48G=
n.762-48G=
n.1105-48G=
n.597-48G=
1g.226885492G>ACA732349161PSEN2c.357-46G>A (n.357-46G>A)
c.*187-46G>A (n.*187-46G>A)
c.388G>A (p.Gly130Arg)
n.918-46G>A
n.795-46G>A
c.*218G>A (n.*218G>A)
c.-122G>A (n.-122G>A)
c.142-46G>A (n.142-46G>A)
c.456-46G>A (n.456-46G>A)
c.-21-2599G>A (n.-21-2599G>A)
c.-76-46G>A (n.-76-46G>A)
n.456-46G>A (n.456-46G>A)
n.784-46G>A
n.762-46G>A
n.1105-46G>A
n.597-46G>A
1g.226885492G=CA1225080404PSEN2c.357-46G= (n.357-46G=)
c.*187-46G= (n.*187-46G=)
c.388G= (p.Gly130=)
n.918-46G=
n.795-46G=
c.*218G= (n.*218G=)
c.-122G= (n.-122G=)
c.142-46G= (n.142-46G=)
c.456-46G= (n.456-46G=)
c.-21-2599G= (n.-21-2599G=)
c.-76-46G= (n.-76-46G=)
n.456-46G= (n.456-46G=)
n.784-46G=
n.762-46G=
n.1105-46G=
n.597-46G=
1g.226885493G>ACA39091721PSEN2c.357-45G>A (n.357-45G>A)
c.*187-45G>A (n.*187-45G>A)
c.389G>A (p.Gly130Glu)
n.918-45G>A
n.795-45G>A
c.*219G>A (n.*219G>A)
c.-121G>A (n.-121G>A)
c.142-45G>A (n.142-45G>A)
c.456-45G>A (n.456-45G>A)
c.-21-2598G>A (n.-21-2598G>A)
c.-76-45G>A (n.-76-45G>A)
n.456-45G>A (n.456-45G>A)
n.784-45G>A
n.762-45G>A
n.1105-45G>A
n.597-45G>A
dbSNP
1g.226885493G>CCA1424486PSEN2c.357-45G>C (n.357-45G>C)
c.*187-45G>C (n.*187-45G>C)
c.389G>C (p.Gly130Ala)
n.918-45G>C
n.795-45G>C
c.*219G>C (n.*219G>C)
c.-121G>C (n.-121G>C)
c.142-45G>C (n.142-45G>C)
c.456-45G>C (n.456-45G>C)
c.-21-2598G>C (n.-21-2598G>C)
c.-76-45G>C (n.-76-45G>C)
n.456-45G>C (n.456-45G>C)
n.784-45G>C
n.762-45G>C
n.1105-45G>C
n.597-45G>C
dbSNP ExAC gnomAD
1g.226885493G=CA1225080405PSEN2c.357-45G= (n.357-45G=)
c.*187-45G= (n.*187-45G=)
c.389G= (p.Gly130=)
n.918-45G=
n.795-45G=
c.*219G= (n.*219G=)
c.-121G= (n.-121G=)
c.142-45G= (n.142-45G=)
c.456-45G= (n.456-45G=)
c.-21-2598G= (n.-21-2598G=)
c.-76-45G= (n.-76-45G=)
n.456-45G= (n.456-45G=)
n.784-45G=
n.762-45G=
n.1105-45G=
n.597-45G=
1g.226885496C>TCA2517234250PSEN2c.357-42C>T (n.357-42C>T)
c.*187-42C>T (n.*187-42C>T)
c.392C>T (p.Ala131Val)
n.918-42C>T
n.795-42C>T
c.*222C>T (n.*222C>T)
c.-118C>T (n.-118C>T)
c.142-42C>T (n.142-42C>T)
c.456-42C>T (n.456-42C>T)
c.-21-2595C>T (n.-21-2595C>T)
c.-76-42C>T (n.-76-42C>T)
n.456-42C>T (n.456-42C>T)
n.784-42C>T
n.762-42C>T
n.1105-42C>T
n.597-42C>T
1g.226885497A=CA1225080406PSEN2c.357-41A= (n.357-41A=)
c.*187-41A= (n.*187-41A=)
c.393A= (p.Ala131=)
n.918-41A=
n.795-41A=
c.*223A= (n.*223A=)
c.-117A= (n.-117A=)
c.142-41A= (n.142-41A=)
c.456-41A= (n.456-41A=)
c.-21-2594A= (n.-21-2594A=)
c.-76-41A= (n.-76-41A=)
n.456-41A= (n.456-41A=)
n.784-41A=
n.762-41A=
n.1105-41A=
n.597-41A=
1g.226885497A>CCA529440012PSEN2c.357-41A>C (n.357-41A>C)
c.*187-41A>C (n.*187-41A>C)
c.393A>C (p.Ala131=)
n.918-41A>C
n.795-41A>C
c.*223A>C (n.*223A>C)
c.-117A>C (n.-117A>C)
c.142-41A>C (n.142-41A>C)
c.456-41A>C (n.456-41A>C)
c.-21-2594A>C (n.-21-2594A>C)
c.-76-41A>C (n.-76-41A>C)
n.456-41A>C (n.456-41A>C)
n.784-41A>C
n.762-41A>C
n.1105-41A>C
n.597-41A>C
gnomAD
1g.226885502G>ACA1424487PSEN2c.357-36G>A (n.357-36G>A)
c.*187-36G>A (n.*187-36G>A)
c.398G>A (p.Arg133Lys)
n.918-36G>A
n.795-36G>A
c.*228G>A (n.*228G>A)
c.-112G>A (n.-112G>A)
c.142-36G>A (n.142-36G>A)
c.456-36G>A (n.456-36G>A)
c.-21-2589G>A (n.-21-2589G>A)
c.-76-36G>A (n.-76-36G>A)
n.456-36G>A (n.456-36G>A)
n.784-36G>A
n.762-36G>A
n.1105-36G>A
n.597-36G>A
dbSNP ExAC gnomAD
1g.226885502G=CA1225080407PSEN2c.357-36G= (n.357-36G=)
c.*187-36G= (n.*187-36G=)
c.398G= (p.Arg133=)
n.918-36G=
n.795-36G=
c.*228G= (n.*228G=)
c.-112G= (n.-112G=)
c.142-36G= (n.142-36G=)
c.456-36G= (n.456-36G=)
c.-21-2589G= (n.-21-2589G=)
c.-76-36G= (n.-76-36G=)
n.456-36G= (n.456-36G=)
n.784-36G=
n.762-36G=
n.1105-36G=
n.597-36G=
1g.226885503G>ACA1012988175PSEN2c.357-35G>A (n.357-35G>A)
c.*187-35G>A (n.*187-35G>A)
c.399G>A (p.Arg133=)
n.918-35G>A
n.795-35G>A
c.*229G>A (n.*229G>A)
c.-111G>A (n.-111G>A)
c.142-35G>A (n.142-35G>A)
c.456-35G>A (n.456-35G>A)
c.-21-2588G>A (n.-21-2588G>A)
c.-76-35G>A (n.-76-35G>A)
n.456-35G>A (n.456-35G>A)
n.784-35G>A
n.762-35G>A
n.1105-35G>A
n.597-35G>A
1g.226885503G=CA1225080408PSEN2c.357-35G= (n.357-35G=)
c.*187-35G= (n.*187-35G=)
c.399G= (p.Arg133=)
n.918-35G=
n.795-35G=
c.*229G= (n.*229G=)
c.-111G= (n.-111G=)
c.142-35G= (n.142-35G=)
c.456-35G= (n.456-35G=)
c.-21-2588G= (n.-21-2588G=)
c.-76-35G= (n.-76-35G=)
n.456-35G= (n.456-35G=)
n.784-35G=
n.762-35G=
n.1105-35G=
n.597-35G=
1g.226885504G>ACA1424488PSEN2c.357-34G>A (n.357-34G>A)
c.*187-34G>A (n.*187-34G>A)
c.400G>A (p.Ala134Thr)
n.918-34G>A
n.795-34G>A
c.*230G>A (n.*230G>A)
c.-110G>A (n.-110G>A)
c.142-34G>A (n.142-34G>A)
c.456-34G>A (n.456-34G>A)
c.-21-2587G>A (n.-21-2587G>A)
c.-76-34G>A (n.-76-34G>A)
n.456-34G>A (n.456-34G>A)
n.784-34G>A
n.762-34G>A
n.1105-34G>A
n.597-34G>A
dbSNP ExAC gnomAD
1g.226885504G=CA1143522246PSEN2c.357-34G= (n.357-34G=)
c.*187-34G= (n.*187-34G=)
c.400G= (p.Ala134=)
n.918-34G=
n.795-34G=
c.*230G= (n.*230G=)
c.-110G= (n.-110G=)
c.142-34G= (n.142-34G=)
c.456-34G= (n.456-34G=)
c.-21-2587G= (n.-21-2587G=)
c.-76-34G= (n.-76-34G=)
n.456-34G= (n.456-34G=)
n.784-34G=
n.762-34G=
n.1105-34G=
n.597-34G=
1g.226885505C=CA1143388967PSEN2c.357-33C= (n.357-33C=)
c.*187-33C= (n.*187-33C=)
c.401C= (p.Ala134=)
n.918-33C=
n.795-33C=
c.*231C= (n.*231C=)
c.-109C= (n.-109C=)
c.142-33C= (n.142-33C=)
c.456-33C= (n.456-33C=)
c.-21-2586C= (n.-21-2586C=)
c.-76-33C= (n.-76-33C=)
n.456-33C= (n.456-33C=)
n.784-33C=
n.762-33C=
n.1105-33C=
n.597-33C=
1g.226885505C>TCA1424489PSEN2c.357-33C>T (n.357-33C>T)
c.*187-33C>T (n.*187-33C>T)
c.401C>T (p.Ala134Val)
n.918-33C>T
n.795-33C>T
c.*231C>T (n.*231C>T)
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c.142-33C>T (n.142-33C>T)
c.456-33C>T (n.456-33C>T)
c.-21-2586C>T (n.-21-2586C>T)
c.-76-33C>T (n.-76-33C>T)
n.456-33C>T (n.456-33C>T)
n.784-33C>T
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n.597-33C>T
dbSNP ExAC gnomAD
1g.226885506C>ACA1012988177PSEN2c.357-32C>A (n.357-32C>A)
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c.402C>A (p.Ala134=)
n.918-32C>A
n.795-32C>A
c.*232C>A (n.*232C>A)
c.-108C>A (n.-108C>A)
c.142-32C>A (n.142-32C>A)
c.456-32C>A (n.456-32C>A)
c.-21-2585C>A (n.-21-2585C>A)
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n.456-32C>A (n.456-32C>A)
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n.1105-32C>A
n.597-32C>A

Number of alleles fetched