| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 1 | g.226885448C= | CA1225080381 | PSEN2 | c.357-90C= (n.357-90C=) c.*187-90C= (n.*187-90C=) c.357-13C= (n.357-13C=) n.918-90C= n.795-90C= c.*187-13C= (n.*187-13C=) c.-153-13C= (n.-153-13C=) c.142-90C= (n.142-90C=) c.456-90C= (n.456-90C=) c.-21-2643C= (n.-21-2643C=) c.-76-90C= (n.-76-90C=) n.784-90C= n.762-90C= n.1105-90C= n.597-90C= | |
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| 1 | g.226885449C>T | CA2650785998 | PSEN2 | c.357-89C>T (n.357-89C>T) c.*187-89C>T (n.*187-89C>T) c.357-12C>T (n.357-12C>T) n.918-89C>T n.795-89C>T c.*187-12C>T (n.*187-12C>T) c.-153-12C>T (n.-153-12C>T) c.142-89C>T (n.142-89C>T) c.456-89C>T (n.456-89C>T) c.-21-2642C>T (n.-21-2642C>T) c.-76-89C>T (n.-76-89C>T) n.784-89C>T n.762-89C>T n.1105-89C>T n.597-89C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885450del | CA2650786000 | PSEN2 | c.357-88del (n.357-88del) c.*187-88del (n.*187-88del) c.357-11del (n.357-11del) n.918-88del n.795-88del c.*187-11del (n.*187-11del) c.-153-11del (n.-153-11del) c.142-88del (n.142-88del) c.456-88del (n.456-88del) c.-21-2641del (n.-21-2641del) c.-76-88del (n.-76-88del) n.784-88del n.762-88del n.1105-88del n.597-88del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885450T>C | CA2650786001 | PSEN2 | c.357-88T>C (n.357-88T>C) c.*187-88T>C (n.*187-88T>C) c.357-11T>C (n.357-11T>C) n.918-88T>C n.795-88T>C c.*187-11T>C (n.*187-11T>C) c.-153-11T>C (n.-153-11T>C) c.142-88T>C (n.142-88T>C) c.456-88T>C (n.456-88T>C) c.-21-2641T>C (n.-21-2641T>C) c.-76-88T>C (n.-76-88T>C) n.784-88T>C n.762-88T>C n.1105-88T>C n.597-88T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885451C>A | CA1225080383 | PSEN2 | c.357-87C>A (n.357-87C>A) c.*187-87C>A (n.*187-87C>A) c.357-10C>A (n.357-10C>A) n.918-87C>A n.795-87C>A c.*187-10C>A (n.*187-10C>A) c.-153-10C>A (n.-153-10C>A) c.142-87C>A (n.142-87C>A) c.456-87C>A (n.456-87C>A) c.-21-2640C>A (n.-21-2640C>A) c.-76-87C>A (n.-76-87C>A) n.784-87C>A n.762-87C>A n.1105-87C>A n.597-87C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.226885452C>A | CA2650786002 | PSEN2 | c.357-86C>A (n.357-86C>A) c.*187-86C>A (n.*187-86C>A) c.357-9C>A (n.357-9C>A) n.918-86C>A n.795-86C>A c.*187-9C>A (n.*187-9C>A) c.-153-9C>A (n.-153-9C>A) c.142-86C>A (n.142-86C>A) c.456-86C>A (n.456-86C>A) c.-21-2639C>A (n.-21-2639C>A) c.-76-86C>A (n.-76-86C>A) n.784-86C>A n.762-86C>A n.1105-86C>A n.597-86C>A | gnomAD v4 |
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| 1 | g.226885453C>A | CA2650786003 | PSEN2 | c.357-85C>A (n.357-85C>A) c.*187-85C>A (n.*187-85C>A) c.357-8C>A (n.357-8C>A) n.918-85C>A n.795-85C>A c.*187-8C>A (n.*187-8C>A) c.-153-8C>A (n.-153-8C>A) c.142-85C>A (n.142-85C>A) c.456-85C>A (n.456-85C>A) c.-21-2638C>A (n.-21-2638C>A) c.-76-85C>A (n.-76-85C>A) n.784-85C>A n.762-85C>A n.1105-85C>A n.597-85C>A | gnomAD v4 |
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| 1 | g.226885453C>T | CA732349145 | PSEN2 | c.357-85C>T (n.357-85C>T) c.*187-85C>T (n.*187-85C>T) c.357-8C>T (n.357-8C>T) n.918-85C>T n.795-85C>T c.*187-8C>T (n.*187-8C>T) c.-153-8C>T (n.-153-8C>T) c.142-85C>T (n.142-85C>T) c.456-85C>T (n.456-85C>T) c.-21-2638C>T (n.-21-2638C>T) c.-76-85C>T (n.-76-85C>T) n.784-85C>T n.762-85C>T n.1105-85C>T n.597-85C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.226885454C>G | CA1225080386 | PSEN2 | c.357-84C>G (n.357-84C>G) c.*187-84C>G (n.*187-84C>G) c.357-7C>G (n.357-7C>G) n.918-84C>G n.795-84C>G c.*187-7C>G (n.*187-7C>G) c.-153-7C>G (n.-153-7C>G) c.142-84C>G (n.142-84C>G) c.456-84C>G (n.456-84C>G) c.-21-2637C>G (n.-21-2637C>G) c.-76-84C>G (n.-76-84C>G) n.784-84C>G n.762-84C>G n.1105-84C>G n.597-84C>G | dbSNP |
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| 1 | g.226885456A>G | CA732349151 | PSEN2 | c.357-82A>G (n.357-82A>G) c.*187-82A>G (n.*187-82A>G) c.357-5A>G (n.357-5A>G) n.918-82A>G n.795-82A>G c.*187-5A>G (n.*187-5A>G) c.-153-5A>G (n.-153-5A>G) c.142-82A>G (n.142-82A>G) c.456-82A>G (n.456-82A>G) c.-21-2635A>G (n.-21-2635A>G) c.-76-82A>G (n.-76-82A>G) n.784-82A>G n.762-82A>G n.1105-82A>G n.597-82A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885457G>A | CA2962391518 | PSEN2 | c.357-81G>A (n.357-81G>A) c.*187-81G>A (n.*187-81G>A) c.357-4G>A (n.357-4G>A) n.918-81G>A n.795-81G>A c.*187-4G>A (n.*187-4G>A) c.-153-4G>A (n.-153-4G>A) c.142-81G>A (n.142-81G>A) c.456-81G>A (n.456-81G>A) c.-21-2634G>A (n.-21-2634G>A) c.-76-81G>A (n.-76-81G>A) n.784-81G>A n.762-81G>A n.1105-81G>A n.597-81G>A | |
| 1 | g.226885457G>T | CA2650786005 | PSEN2 | c.357-81G>T (n.357-81G>T) c.*187-81G>T (n.*187-81G>T) c.357-4G>T (n.357-4G>T) n.918-81G>T n.795-81G>T c.*187-4G>T (n.*187-4G>T) c.-153-4G>T (n.-153-4G>T) c.142-81G>T (n.142-81G>T) c.456-81G>T (n.456-81G>T) c.-21-2634G>T (n.-21-2634G>T) c.-76-81G>T (n.-76-81G>T) n.784-81G>T n.762-81G>T n.1105-81G>T n.597-81G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885458C>A | CA2650786006 | PSEN2 | c.357-80C>A (n.357-80C>A) c.*187-80C>A (n.*187-80C>A) c.357-3C>A (n.357-3C>A) n.918-80C>A n.795-80C>A c.*187-3C>A (n.*187-3C>A) c.-153-3C>A (n.-153-3C>A) c.142-80C>A (n.142-80C>A) c.456-80C>A (n.456-80C>A) c.-21-2633C>A (n.-21-2633C>A) c.-76-80C>A (n.-76-80C>A) n.784-80C>A n.762-80C>A n.1105-80C>A n.597-80C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885458C>G | CA2962391519 | PSEN2 | c.357-80C>G (n.357-80C>G) c.*187-80C>G (n.*187-80C>G) c.357-3C>G (n.357-3C>G) n.918-80C>G n.795-80C>G c.*187-3C>G (n.*187-3C>G) c.-153-3C>G (n.-153-3C>G) c.142-80C>G (n.142-80C>G) c.456-80C>G (n.456-80C>G) c.-21-2633C>G (n.-21-2633C>G) c.-76-80C>G (n.-76-80C>G) n.784-80C>G n.762-80C>G n.1105-80C>G n.597-80C>G | |
| 1 | g.226885458C>T | CA2650786007 | PSEN2 | c.357-80C>T (n.357-80C>T) c.*187-80C>T (n.*187-80C>T) c.357-3C>T (n.357-3C>T) n.918-80C>T n.795-80C>T c.*187-3C>T (n.*187-3C>T) c.-153-3C>T (n.-153-3C>T) c.142-80C>T (n.142-80C>T) c.456-80C>T (n.456-80C>T) c.-21-2633C>T (n.-21-2633C>T) c.-76-80C>T (n.-76-80C>T) n.784-80C>T n.762-80C>T n.1105-80C>T n.597-80C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885459A>G | CA2962391520 | PSEN2 | c.357-79A>G (n.357-79A>G) c.*187-79A>G (n.*187-79A>G) c.357-2A>G (n.357-2A>G) n.918-79A>G n.795-79A>G c.*187-2A>G (n.*187-2A>G) c.-153-2A>G (n.-153-2A>G) c.142-79A>G (n.142-79A>G) c.456-79A>G (n.456-79A>G) c.-21-2632A>G (n.-21-2632A>G) c.-76-79A>G (n.-76-79A>G) n.784-79A>G n.762-79A>G n.1105-79A>G n.597-79A>G | |
| 1 | g.226885459A>T | CA2650786008 | PSEN2 | c.357-79A>T (n.357-79A>T) c.*187-79A>T (n.*187-79A>T) c.357-2A>T (n.357-2A>T) n.918-79A>T n.795-79A>T c.*187-2A>T (n.*187-2A>T) c.-153-2A>T (n.-153-2A>T) c.142-79A>T (n.142-79A>T) c.456-79A>T (n.456-79A>T) c.-21-2632A>T (n.-21-2632A>T) c.-76-79A>T (n.-76-79A>T) n.784-79A>T n.762-79A>T n.1105-79A>T n.597-79A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885460G>T | CA2650786009 | PSEN2 | c.357-78G>T (n.357-78G>T) c.*187-78G>T (n.*187-78G>T) c.357-1G>T (n.357-1G>T) n.918-78G>T n.795-78G>T c.*187-1G>T (n.*187-1G>T) c.-153-1G>T (n.-153-1G>T) c.142-78G>T (n.142-78G>T) c.456-78G>T (n.456-78G>T) c.-21-2631G>T (n.-21-2631G>T) c.-76-78G>T (n.-76-78G>T) n.784-78G>T n.762-78G>T n.1105-78G>T n.597-78G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885461dup | CA2842449502 | PSEN2 | c.357-77dup (n.357-77dup) c.*187-77dup (n.*187-77dup) c.357dup n.918-77dup n.795-77dup c.*187dup c.-153dup c.142-77dup (n.142-77dup) c.456-77dup (n.456-77dup) c.-21-2630dup (n.-21-2630dup) c.-76-77dup (n.-76-77dup) n.784-77dup n.762-77dup n.1105-77dup n.597-77dup | |
| 1 | g.226885461G>A | CA2650786010 | PSEN2 | c.357-77G>A (n.357-77G>A) c.*187-77G>A (n.*187-77G>A) c.357G>A (p.Leu119=) n.918-77G>A n.795-77G>A c.*187G>A (n.*187G>A) c.-153G>A (n.-153G>A) c.142-77G>A (n.142-77G>A) c.456-77G>A (n.456-77G>A) c.-21-2630G>A (n.-21-2630G>A) c.-76-77G>A (n.-76-77G>A) n.784-77G>A n.762-77G>A n.1105-77G>A n.597-77G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885461G>T | CA2650786011 | PSEN2 | c.357-77G>T (n.357-77G>T) c.*187-77G>T (n.*187-77G>T) c.357G>T (p.Leu119=) n.918-77G>T n.795-77G>T c.*187G>T (n.*187G>T) c.-153G>T (n.-153G>T) c.142-77G>T (n.142-77G>T) c.456-77G>T (n.456-77G>T) c.-21-2630G>T (n.-21-2630G>T) c.-76-77G>T (n.-76-77G>T) n.784-77G>T n.762-77G>T n.1105-77G>T n.597-77G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885462T>A | CA2962391522 | PSEN2 | c.357-76T>A (n.357-76T>A) c.*187-76T>A (n.*187-76T>A) c.358T>A (p.Ser120Thr) n.918-76T>A n.795-76T>A c.*188T>A (n.*188T>A) c.-152T>A (n.-152T>A) c.142-76T>A (n.142-76T>A) c.456-76T>A (n.456-76T>A) c.-21-2629T>A (n.-21-2629T>A) c.-76-76T>A (n.-76-76T>A) n.784-76T>A n.762-76T>A n.1105-76T>A n.597-76T>A | |
| 1 | g.226885462T>C | CA2962391521 | PSEN2 | c.357-76T>C (n.357-76T>C) c.*187-76T>C (n.*187-76T>C) c.358T>C (p.Ser120Pro) n.918-76T>C n.795-76T>C c.*188T>C (n.*188T>C) c.-152T>C (n.-152T>C) c.142-76T>C (n.142-76T>C) c.456-76T>C (n.456-76T>C) c.-21-2629T>C (n.-21-2629T>C) c.-76-76T>C (n.-76-76T>C) n.784-76T>C n.762-76T>C n.1105-76T>C n.597-76T>C | |
| 1 | g.226885463C>A | CA2650786012 | PSEN2 | c.357-75C>A (n.357-75C>A) c.*187-75C>A (n.*187-75C>A) c.359C>A (p.Ser120Tyr) n.918-75C>A n.795-75C>A c.*189C>A (n.*189C>A) c.-151C>A (n.-151C>A) c.142-75C>A (n.142-75C>A) c.456-75C>A (n.456-75C>A) c.-21-2628C>A (n.-21-2628C>A) c.-76-75C>A (n.-76-75C>A) n.784-75C>A n.762-75C>A n.1105-75C>A n.597-75C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885463C= | CA1225080389 | PSEN2 | c.357-75C= (n.357-75C=) c.*187-75C= (n.*187-75C=) c.359C= (p.Ser120=) n.918-75C= n.795-75C= c.*189C= (n.*189C=) c.-151C= (n.-151C=) c.142-75C= (n.142-75C=) c.456-75C= (n.456-75C=) c.-21-2628C= (n.-21-2628C=) c.-76-75C= (n.-76-75C=) n.784-75C= n.762-75C= n.1105-75C= n.597-75C= | |
| 1 | g.226885463C>G | CA423660645 | PSEN2 | c.357-75C>G (n.357-75C>G) c.*187-75C>G (n.*187-75C>G) c.359C>G (p.Ser120Cys) n.918-75C>G n.795-75C>G c.*189C>G (n.*189C>G) c.-151C>G (n.-151C>G) c.142-75C>G (n.142-75C>G) c.456-75C>G (n.456-75C>G) c.-21-2628C>G (n.-21-2628C>G) c.-76-75C>G (n.-76-75C>G) n.784-75C>G n.762-75C>G n.1105-75C>G n.597-75C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885463C>T | CA2962391523 | PSEN2 | c.357-75C>T (n.357-75C>T) c.*187-75C>T (n.*187-75C>T) c.359C>T (p.Ser120Phe) n.918-75C>T n.795-75C>T c.*189C>T (n.*189C>T) c.-151C>T (n.-151C>T) c.142-75C>T (n.142-75C>T) c.456-75C>T (n.456-75C>T) c.-21-2628C>T (n.-21-2628C>T) c.-76-75C>T (n.-76-75C>T) n.784-75C>T n.762-75C>T n.1105-75C>T n.597-75C>T | |
| 1 | g.226885464C>A | CA2962391525 | PSEN2 | c.357-74C>A (n.357-74C>A) c.*187-74C>A (n.*187-74C>A) c.360C>A (p.Ser120=) n.918-74C>A n.795-74C>A c.*190C>A (n.*190C>A) c.-150C>A (n.-150C>A) c.142-74C>A (n.142-74C>A) c.456-74C>A (n.456-74C>A) c.-21-2627C>A (n.-21-2627C>A) c.-76-74C>A (n.-76-74C>A) n.784-74C>A n.762-74C>A n.1105-74C>A n.597-74C>A | |
| 1 | g.226885464C>T | CA2962391526 | PSEN2 | c.357-74C>T (n.357-74C>T) c.*187-74C>T (n.*187-74C>T) c.360C>T (p.Ser120=) n.918-74C>T n.795-74C>T c.*190C>T (n.*190C>T) c.-150C>T (n.-150C>T) c.142-74C>T (n.142-74C>T) c.456-74C>T (n.456-74C>T) c.-21-2627C>T (n.-21-2627C>T) c.-76-74C>T (n.-76-74C>T) n.784-74C>T n.762-74C>T n.1105-74C>T n.597-74C>T | |
| 1 | g.226885464_226885466del | CA2962391524 | PSEN2 | c.357-74_357-72del (n.357-74_357-72del) c.*187-74_*187-72del (n.*187-74_*187-72del) c.360_362del (p.Arg121del) n.918-74_918-72del n.795-74_795-72del c.*190_*192del (n.*190_*192del) c.-150_-148del (n.-150_-148del) c.142-74_142-72del (n.142-74_142-72del) c.456-74_456-72del (n.456-74_456-72del) c.-21-2627_-21-2625del (n.-21-2627_-21-2625del) c.-76-74_-76-72del (n.-76-74_-76-72del) n.784-74_784-72del n.762-74_762-72del n.1105-74_1105-72del n.597-74_597-72del | |
| 1 | g.226885465A= | CA1225080391 | PSEN2 | c.357-73A= (n.357-73A=) c.*187-73A= (n.*187-73A=) c.361A= (p.Arg121=) n.918-73A= n.795-73A= c.*191A= (n.*191A=) c.-149A= (n.-149A=) c.142-73A= (n.142-73A=) c.456-73A= (n.456-73A=) c.-21-2626A= (n.-21-2626A=) c.-76-73A= (n.-76-73A=) n.784-73A= n.762-73A= n.1105-73A= n.597-73A= | |
| 1 | g.226885465A>C | CA39091717 | PSEN2 | c.357-73A>C (n.357-73A>C) c.*187-73A>C (n.*187-73A>C) c.361A>C (p.Arg121=) n.918-73A>C n.795-73A>C c.*191A>C (n.*191A>C) c.-149A>C (n.-149A>C) c.142-73A>C (n.142-73A>C) c.456-73A>C (n.456-73A>C) c.-21-2626A>C (n.-21-2626A>C) c.-76-73A>C (n.-76-73A>C) n.784-73A>C n.762-73A>C n.1105-73A>C n.597-73A>C | dbSNP |
| 1 | g.226885465A>G | CA2962391527 | PSEN2 | c.357-73A>G (n.357-73A>G) c.*187-73A>G (n.*187-73A>G) c.361A>G (p.Arg121Gly) n.918-73A>G n.795-73A>G c.*191A>G (n.*191A>G) c.-149A>G (n.-149A>G) c.142-73A>G (n.142-73A>G) c.456-73A>G (n.456-73A>G) c.-21-2626A>G (n.-21-2626A>G) c.-76-73A>G (n.-76-73A>G) n.784-73A>G n.762-73A>G n.1105-73A>G n.597-73A>G | |
| 1 | g.226885466G>A | CA2962391529 | PSEN2 | c.357-72G>A (n.357-72G>A) c.*187-72G>A (n.*187-72G>A) c.362G>A (p.Arg121Lys) n.918-72G>A n.795-72G>A c.*192G>A (n.*192G>A) c.-148G>A (n.-148G>A) c.142-72G>A (n.142-72G>A) c.456-72G>A (n.456-72G>A) c.-21-2625G>A (n.-21-2625G>A) c.-76-72G>A (n.-76-72G>A) n.784-72G>A n.762-72G>A n.1105-72G>A n.597-72G>A | |
| 1 | g.226885466G>T | CA2962391528 | PSEN2 | c.357-72G>T (n.357-72G>T) c.*187-72G>T (n.*187-72G>T) c.362G>T (p.Arg121Ile) n.918-72G>T n.795-72G>T c.*192G>T (n.*192G>T) c.-148G>T (n.-148G>T) c.142-72G>T (n.142-72G>T) c.456-72G>T (n.456-72G>T) c.-21-2625G>T (n.-21-2625G>T) c.-76-72G>T (n.-76-72G>T) n.784-72G>T n.762-72G>T n.1105-72G>T n.597-72G>T | |
| 1 | g.226885467A>G | CA2962391531 | PSEN2 | c.357-71A>G (n.357-71A>G) c.*187-71A>G (n.*187-71A>G) c.363A>G (p.Arg121=) n.918-71A>G n.795-71A>G c.*193A>G (n.*193A>G) c.-147A>G (n.-147A>G) c.142-71A>G (n.142-71A>G) c.456-71A>G (n.456-71A>G) c.-21-2624A>G (n.-21-2624A>G) c.-76-71A>G (n.-76-71A>G) n.784-71A>G n.762-71A>G n.1105-71A>G n.597-71A>G | |
| 1 | g.226885467A>T | CA2962391532 | PSEN2 | c.357-71A>T (n.357-71A>T) c.*187-71A>T (n.*187-71A>T) c.363A>T (p.Arg121Ser) n.918-71A>T n.795-71A>T c.*193A>T (n.*193A>T) c.-147A>T (n.-147A>T) c.142-71A>T (n.142-71A>T) c.456-71A>T (n.456-71A>T) c.-21-2624A>T (n.-21-2624A>T) c.-76-71A>T (n.-76-71A>T) n.784-71A>T n.762-71A>T n.1105-71A>T n.597-71A>T | |
| 1 | g.226885468del | CA2962391530 | PSEN2 | c.357-70del (n.357-70del) c.*187-70del (n.*187-70del) c.364del (p.Ile122SerfsTer30) n.918-70del n.795-70del c.*194del (n.*194del) c.-146del (n.-146del) c.142-70del (n.142-70del) c.456-70del (n.456-70del) c.-21-2623del (n.-21-2623del) c.-76-70del (n.-76-70del) n.784-70del n.762-70del n.1105-70del n.597-70del |