WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226885437C>A | CA2650785991 | PSEN2 | c.357-101C>A (n.357-101C>A) c.*187-101C>A (n.*187-101C>A) c.357-24C>A (n.357-24C>A) n.918-101C>A n.795-101C>A c.*187-24C>A (n.*187-24C>A) c.-153-24C>A (n.-153-24C>A) c.142-101C>A (n.142-101C>A) c.456-101C>A (n.456-101C>A) c.-21-2654C>A (n.-21-2654C>A) c.-76-101C>A (n.-76-101C>A) n.784-101C>A n.762-101C>A n.1105-101C>A n.597-101C>A | gnomAD v4 |
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| 1 | g.226885440C>T | CA2650785992 | PSEN2 | c.357-98C>T (n.357-98C>T) c.*187-98C>T (n.*187-98C>T) c.357-21C>T (n.357-21C>T) n.918-98C>T n.795-98C>T c.*187-21C>T (n.*187-21C>T) c.-153-21C>T (n.-153-21C>T) c.142-98C>T (n.142-98C>T) c.456-98C>T (n.456-98C>T) c.-21-2651C>T (n.-21-2651C>T) c.-76-98C>T (n.-76-98C>T) n.784-98C>T n.762-98C>T n.1105-98C>T n.597-98C>T | gnomAD v4 |
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| 1 | g.226885443A>G | CA39091715 | PSEN2 | c.357-95A>G (n.357-95A>G) c.*187-95A>G (n.*187-95A>G) c.357-18A>G (n.357-18A>G) n.918-95A>G n.795-95A>G c.*187-18A>G (n.*187-18A>G) c.-153-18A>G (n.-153-18A>G) c.142-95A>G (n.142-95A>G) c.456-95A>G (n.456-95A>G) c.-21-2648A>G (n.-21-2648A>G) c.-76-95A>G (n.-76-95A>G) n.784-95A>G n.762-95A>G n.1105-95A>G n.597-95A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.226885446C>A | CA2650785995 | PSEN2 | c.357-92C>A (n.357-92C>A) c.*187-92C>A (n.*187-92C>A) c.357-15C>A (n.357-15C>A) n.918-92C>A n.795-92C>A c.*187-15C>A (n.*187-15C>A) c.-153-15C>A (n.-153-15C>A) c.142-92C>A (n.142-92C>A) c.456-92C>A (n.456-92C>A) c.-21-2645C>A (n.-21-2645C>A) c.-76-92C>A (n.-76-92C>A) n.784-92C>A n.762-92C>A n.1105-92C>A n.597-92C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885446C>T | CA2650785996 | PSEN2 | c.357-92C>T (n.357-92C>T) c.*187-92C>T (n.*187-92C>T) c.357-15C>T (n.357-15C>T) n.918-92C>T n.795-92C>T c.*187-15C>T (n.*187-15C>T) c.-153-15C>T (n.-153-15C>T) c.142-92C>T (n.142-92C>T) c.456-92C>T (n.456-92C>T) c.-21-2645C>T (n.-21-2645C>T) c.-76-92C>T (n.-76-92C>T) n.784-92C>T n.762-92C>T n.1105-92C>T n.597-92C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885448C>A | CA2650785997 | PSEN2 | c.357-90C>A (n.357-90C>A) c.*187-90C>A (n.*187-90C>A) c.357-13C>A (n.357-13C>A) n.918-90C>A n.795-90C>A c.*187-13C>A (n.*187-13C>A) c.-153-13C>A (n.-153-13C>A) c.142-90C>A (n.142-90C>A) c.456-90C>A (n.456-90C>A) c.-21-2643C>A (n.-21-2643C>A) c.-76-90C>A (n.-76-90C>A) n.784-90C>A n.762-90C>A n.1105-90C>A n.597-90C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885448C= | CA1225080381 | PSEN2 | c.357-90C= (n.357-90C=) c.*187-90C= (n.*187-90C=) c.357-13C= (n.357-13C=) n.918-90C= n.795-90C= c.*187-13C= (n.*187-13C=) c.-153-13C= (n.-153-13C=) c.142-90C= (n.142-90C=) c.456-90C= (n.456-90C=) c.-21-2643C= (n.-21-2643C=) c.-76-90C= (n.-76-90C=) n.784-90C= n.762-90C= n.1105-90C= n.597-90C= | |
| 1 | g.226885448C>T | CA529440011 | PSEN2 | c.357-90C>T (n.357-90C>T) c.*187-90C>T (n.*187-90C>T) c.357-13C>T (n.357-13C>T) n.918-90C>T n.795-90C>T c.*187-13C>T (n.*187-13C>T) c.-153-13C>T (n.-153-13C>T) c.142-90C>T (n.142-90C>T) c.456-90C>T (n.456-90C>T) c.-21-2643C>T (n.-21-2643C>T) c.-76-90C>T (n.-76-90C>T) n.784-90C>T n.762-90C>T n.1105-90C>T n.597-90C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885449C>A | CA2650785999 | PSEN2 | c.357-89C>A (n.357-89C>A) c.*187-89C>A (n.*187-89C>A) c.357-12C>A (n.357-12C>A) n.918-89C>A n.795-89C>A c.*187-12C>A (n.*187-12C>A) c.-153-12C>A (n.-153-12C>A) c.142-89C>A (n.142-89C>A) c.456-89C>A (n.456-89C>A) c.-21-2642C>A (n.-21-2642C>A) c.-76-89C>A (n.-76-89C>A) n.784-89C>A n.762-89C>A n.1105-89C>A n.597-89C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885449C>T | CA2650785998 | PSEN2 | c.357-89C>T (n.357-89C>T) c.*187-89C>T (n.*187-89C>T) c.357-12C>T (n.357-12C>T) n.918-89C>T n.795-89C>T c.*187-12C>T (n.*187-12C>T) c.-153-12C>T (n.-153-12C>T) c.142-89C>T (n.142-89C>T) c.456-89C>T (n.456-89C>T) c.-21-2642C>T (n.-21-2642C>T) c.-76-89C>T (n.-76-89C>T) n.784-89C>T n.762-89C>T n.1105-89C>T n.597-89C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885450del | CA2650786000 | PSEN2 | c.357-88del (n.357-88del) c.*187-88del (n.*187-88del) c.357-11del (n.357-11del) n.918-88del n.795-88del c.*187-11del (n.*187-11del) c.-153-11del (n.-153-11del) c.142-88del (n.142-88del) c.456-88del (n.456-88del) c.-21-2641del (n.-21-2641del) c.-76-88del (n.-76-88del) n.784-88del n.762-88del n.1105-88del n.597-88del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885450T>C | CA2650786001 | PSEN2 | c.357-88T>C (n.357-88T>C) c.*187-88T>C (n.*187-88T>C) c.357-11T>C (n.357-11T>C) n.918-88T>C n.795-88T>C c.*187-11T>C (n.*187-11T>C) c.-153-11T>C (n.-153-11T>C) c.142-88T>C (n.142-88T>C) c.456-88T>C (n.456-88T>C) c.-21-2641T>C (n.-21-2641T>C) c.-76-88T>C (n.-76-88T>C) n.784-88T>C n.762-88T>C n.1105-88T>C n.597-88T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885451C>A | CA1225080383 | PSEN2 | c.357-87C>A (n.357-87C>A) c.*187-87C>A (n.*187-87C>A) c.357-10C>A (n.357-10C>A) n.918-87C>A n.795-87C>A c.*187-10C>A (n.*187-10C>A) c.-153-10C>A (n.-153-10C>A) c.142-87C>A (n.142-87C>A) c.456-87C>A (n.456-87C>A) c.-21-2640C>A (n.-21-2640C>A) c.-76-87C>A (n.-76-87C>A) n.784-87C>A n.762-87C>A n.1105-87C>A n.597-87C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885451C= | CA1225080382 | PSEN2 | c.357-87C= (n.357-87C=) c.*187-87C= (n.*187-87C=) c.357-10C= (n.357-10C=) n.918-87C= n.795-87C= c.*187-10C= (n.*187-10C=) c.-153-10C= (n.-153-10C=) c.142-87C= (n.142-87C=) c.456-87C= (n.456-87C=) c.-21-2640C= (n.-21-2640C=) c.-76-87C= (n.-76-87C=) n.784-87C= n.762-87C= n.1105-87C= n.597-87C= | |
| 1 | g.226885452C>A | CA2650786002 | PSEN2 | c.357-86C>A (n.357-86C>A) c.*187-86C>A (n.*187-86C>A) c.357-9C>A (n.357-9C>A) n.918-86C>A n.795-86C>A c.*187-9C>A (n.*187-9C>A) c.-153-9C>A (n.-153-9C>A) c.142-86C>A (n.142-86C>A) c.456-86C>A (n.456-86C>A) c.-21-2639C>A (n.-21-2639C>A) c.-76-86C>A (n.-76-86C>A) n.784-86C>A n.762-86C>A n.1105-86C>A n.597-86C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885452C>T | CA2747989996 | PSEN2 | c.357-86C>T (n.357-86C>T) c.*187-86C>T (n.*187-86C>T) c.357-9C>T (n.357-9C>T) n.918-86C>T n.795-86C>T c.*187-9C>T (n.*187-9C>T) c.-153-9C>T (n.-153-9C>T) c.142-86C>T (n.142-86C>T) c.456-86C>T (n.456-86C>T) c.-21-2639C>T (n.-21-2639C>T) c.-76-86C>T (n.-76-86C>T) n.784-86C>T n.762-86C>T n.1105-86C>T n.597-86C>T | |
| 1 | g.226885453C>A | CA2650786003 | PSEN2 | c.357-85C>A (n.357-85C>A) c.*187-85C>A (n.*187-85C>A) c.357-8C>A (n.357-8C>A) n.918-85C>A n.795-85C>A c.*187-8C>A (n.*187-8C>A) c.-153-8C>A (n.-153-8C>A) c.142-85C>A (n.142-85C>A) c.456-85C>A (n.456-85C>A) c.-21-2638C>A (n.-21-2638C>A) c.-76-85C>A (n.-76-85C>A) n.784-85C>A n.762-85C>A n.1105-85C>A n.597-85C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885453C= | CA1225080384 | PSEN2 | c.357-85C= (n.357-85C=) c.*187-85C= (n.*187-85C=) c.357-8C= (n.357-8C=) n.918-85C= n.795-85C= c.*187-8C= (n.*187-8C=) c.-153-8C= (n.-153-8C=) c.142-85C= (n.142-85C=) c.456-85C= (n.456-85C=) c.-21-2638C= (n.-21-2638C=) c.-76-85C= (n.-76-85C=) n.784-85C= n.762-85C= n.1105-85C= n.597-85C= | |
| 1 | g.226885453C>T | CA732349145 | PSEN2 | c.357-85C>T (n.357-85C>T) c.*187-85C>T (n.*187-85C>T) c.357-8C>T (n.357-8C>T) n.918-85C>T n.795-85C>T c.*187-8C>T (n.*187-8C>T) c.-153-8C>T (n.-153-8C>T) c.142-85C>T (n.142-85C>T) c.456-85C>T (n.456-85C>T) c.-21-2638C>T (n.-21-2638C>T) c.-76-85C>T (n.-76-85C>T) n.784-85C>T n.762-85C>T n.1105-85C>T n.597-85C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885454C>A | CA2650786004 | PSEN2 | c.357-84C>A (n.357-84C>A) c.*187-84C>A (n.*187-84C>A) c.357-7C>A (n.357-7C>A) n.918-84C>A n.795-84C>A c.*187-7C>A (n.*187-7C>A) c.-153-7C>A (n.-153-7C>A) c.142-84C>A (n.142-84C>A) c.456-84C>A (n.456-84C>A) c.-21-2637C>A (n.-21-2637C>A) c.-76-84C>A (n.-76-84C>A) n.784-84C>A n.762-84C>A n.1105-84C>A n.597-84C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885454C= | CA1225080387 | PSEN2 | c.357-84C= (n.357-84C=) c.*187-84C= (n.*187-84C=) c.357-7C= (n.357-7C=) n.918-84C= n.795-84C= c.*187-7C= (n.*187-7C=) c.-153-7C= (n.-153-7C=) c.142-84C= (n.142-84C=) c.456-84C= (n.456-84C=) c.-21-2637C= (n.-21-2637C=) c.-76-84C= (n.-76-84C=) n.784-84C= n.762-84C= n.1105-84C= n.597-84C= | |
| 1 | g.226885454C>G | CA1225080386 | PSEN2 | c.357-84C>G (n.357-84C>G) c.*187-84C>G (n.*187-84C>G) c.357-7C>G (n.357-7C>G) n.918-84C>G n.795-84C>G c.*187-7C>G (n.*187-7C>G) c.-153-7C>G (n.-153-7C>G) c.142-84C>G (n.142-84C>G) c.456-84C>G (n.456-84C>G) c.-21-2637C>G (n.-21-2637C>G) c.-76-84C>G (n.-76-84C>G) n.784-84C>G n.762-84C>G n.1105-84C>G n.597-84C>G | dbSNP |
| 1 | g.226885456A= | CA1225080388 | PSEN2 | c.357-82A= (n.357-82A=) c.*187-82A= (n.*187-82A=) c.357-5A= (n.357-5A=) n.918-82A= n.795-82A= c.*187-5A= (n.*187-5A=) c.-153-5A= (n.-153-5A=) c.142-82A= (n.142-82A=) c.456-82A= (n.456-82A=) c.-21-2635A= (n.-21-2635A=) c.-76-82A= (n.-76-82A=) n.784-82A= n.762-82A= n.1105-82A= n.597-82A= | |
| 1 | g.226885456A>G | CA732349151 | PSEN2 | c.357-82A>G (n.357-82A>G) c.*187-82A>G (n.*187-82A>G) c.357-5A>G (n.357-5A>G) n.918-82A>G n.795-82A>G c.*187-5A>G (n.*187-5A>G) c.-153-5A>G (n.-153-5A>G) c.142-82A>G (n.142-82A>G) c.456-82A>G (n.456-82A>G) c.-21-2635A>G (n.-21-2635A>G) c.-76-82A>G (n.-76-82A>G) n.784-82A>G n.762-82A>G n.1105-82A>G n.597-82A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885457G>T | CA2650786005 | PSEN2 | c.357-81G>T (n.357-81G>T) c.*187-81G>T (n.*187-81G>T) c.357-4G>T (n.357-4G>T) n.918-81G>T n.795-81G>T c.*187-4G>T (n.*187-4G>T) c.-153-4G>T (n.-153-4G>T) c.142-81G>T (n.142-81G>T) c.456-81G>T (n.456-81G>T) c.-21-2634G>T (n.-21-2634G>T) c.-76-81G>T (n.-76-81G>T) n.784-81G>T n.762-81G>T n.1105-81G>T n.597-81G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885458C>A | CA2650786006 | PSEN2 | c.357-80C>A (n.357-80C>A) c.*187-80C>A (n.*187-80C>A) c.357-3C>A (n.357-3C>A) n.918-80C>A n.795-80C>A c.*187-3C>A (n.*187-3C>A) c.-153-3C>A (n.-153-3C>A) c.142-80C>A (n.142-80C>A) c.456-80C>A (n.456-80C>A) c.-21-2633C>A (n.-21-2633C>A) c.-76-80C>A (n.-76-80C>A) n.784-80C>A n.762-80C>A n.1105-80C>A n.597-80C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885458C>T | CA2650786007 | PSEN2 | c.357-80C>T (n.357-80C>T) c.*187-80C>T (n.*187-80C>T) c.357-3C>T (n.357-3C>T) n.918-80C>T n.795-80C>T c.*187-3C>T (n.*187-3C>T) c.-153-3C>T (n.-153-3C>T) c.142-80C>T (n.142-80C>T) c.456-80C>T (n.456-80C>T) c.-21-2633C>T (n.-21-2633C>T) c.-76-80C>T (n.-76-80C>T) n.784-80C>T n.762-80C>T n.1105-80C>T n.597-80C>T | gnomAD v4 |
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