UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226885424_226885434dup | CA2747989995 | PSEN2 | c.357-114_357-104dup (n.357-114_357-104dup) c.*187-114_*187-104dup (n.*187-114_*187-104dup) c.357-37_357-27dup (n.357-37_357-27dup) n.918-114_918-104dup n.795-114_795-104dup c.*187-37_*187-27dup (n.*187-37_*187-27dup) c.-153-37_-153-27dup (n.-153-37_-153-27dup) c.142-114_142-104dup (n.142-114_142-104dup) c.456-114_456-104dup (n.456-114_456-104dup) c.-21-2667_-21-2657dup (n.-21-2667_-21-2657dup) c.-76-114_-76-104dup (n.-76-114_-76-104dup) n.784-114_784-104dup n.762-114_762-104dup n.1105-114_1105-104dup n.597-114_597-104dup | |
| 1 | g.226885424_226885434del | CA2650785956 | PSEN2 | c.357-114_357-104del (n.357-114_357-104del) c.*187-114_*187-104del (n.*187-114_*187-104del) c.357-37_357-27del (n.357-37_357-27del) n.918-114_918-104del n.795-114_795-104del c.*187-37_*187-27del (n.*187-37_*187-27del) c.-153-37_-153-27del (n.-153-37_-153-27del) c.142-114_142-104del (n.142-114_142-104del) c.456-114_456-104del (n.456-114_456-104del) c.-21-2667_-21-2657del (n.-21-2667_-21-2657del) c.-76-114_-76-104del (n.-76-114_-76-104del) n.784-114_784-104del n.762-114_762-104del n.1105-114_1105-104del n.597-114_597-104del | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885428C>A | CA2607307291 | PSEN2 | c.357-110C>A (n.357-110C>A) c.*187-110C>A (n.*187-110C>A) c.357-33C>A (n.357-33C>A) n.918-110C>A n.795-110C>A c.*187-33C>A (n.*187-33C>A) c.-153-33C>A (n.-153-33C>A) c.142-110C>A (n.142-110C>A) c.456-110C>A (n.456-110C>A) c.-21-2663C>A (n.-21-2663C>A) c.-76-110C>A (n.-76-110C>A) n.784-110C>A n.762-110C>A n.1105-110C>A n.597-110C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885428C>T | CA2650785978 | PSEN2 | c.357-110C>T (n.357-110C>T) c.*187-110C>T (n.*187-110C>T) c.357-33C>T (n.357-33C>T) n.918-110C>T n.795-110C>T c.*187-33C>T (n.*187-33C>T) c.-153-33C>T (n.-153-33C>T) c.142-110C>T (n.142-110C>T) c.456-110C>T (n.456-110C>T) c.-21-2663C>T (n.-21-2663C>T) c.-76-110C>T (n.-76-110C>T) n.784-110C>T n.762-110C>T n.1105-110C>T n.597-110C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885430G>A | CA2650785979 | PSEN2 | c.357-108G>A (n.357-108G>A) c.*187-108G>A (n.*187-108G>A) c.357-31G>A (n.357-31G>A) n.918-108G>A n.795-108G>A c.*187-31G>A (n.*187-31G>A) c.-153-31G>A (n.-153-31G>A) c.142-108G>A (n.142-108G>A) c.456-108G>A (n.456-108G>A) c.-21-2661G>A (n.-21-2661G>A) c.-76-108G>A (n.-76-108G>A) n.784-108G>A n.762-108G>A n.1105-108G>A n.597-108G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885430G>T | CA2650785980 | PSEN2 | c.357-108G>T (n.357-108G>T) c.*187-108G>T (n.*187-108G>T) c.357-31G>T (n.357-31G>T) n.918-108G>T n.795-108G>T c.*187-31G>T (n.*187-31G>T) c.-153-31G>T (n.-153-31G>T) c.142-108G>T (n.142-108G>T) c.456-108G>T (n.456-108G>T) c.-21-2661G>T (n.-21-2661G>T) c.-76-108G>T (n.-76-108G>T) n.784-108G>T n.762-108G>T n.1105-108G>T n.597-108G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885431C>A | CA2650785982 | PSEN2 | c.357-107C>A (n.357-107C>A) c.*187-107C>A (n.*187-107C>A) c.357-30C>A (n.357-30C>A) n.918-107C>A n.795-107C>A c.*187-30C>A (n.*187-30C>A) c.-153-30C>A (n.-153-30C>A) c.142-107C>A (n.142-107C>A) c.456-107C>A (n.456-107C>A) c.-21-2660C>A (n.-21-2660C>A) c.-76-107C>A (n.-76-107C>A) n.784-107C>A n.762-107C>A n.1105-107C>A n.597-107C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885431C>T | CA2650785983 | PSEN2 | c.357-107C>T (n.357-107C>T) c.*187-107C>T (n.*187-107C>T) c.357-30C>T (n.357-30C>T) n.918-107C>T n.795-107C>T c.*187-30C>T (n.*187-30C>T) c.-153-30C>T (n.-153-30C>T) c.142-107C>T (n.142-107C>T) c.456-107C>T (n.456-107C>T) c.-21-2660C>T (n.-21-2660C>T) c.-76-107C>T (n.-76-107C>T) n.784-107C>T n.762-107C>T n.1105-107C>T n.597-107C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885431dup | CA2650785981 | PSEN2 | c.357-107dup (n.357-107dup) c.*187-107dup (n.*187-107dup) c.357-30dup (n.357-30dup) n.918-107dup n.795-107dup c.*187-30dup (n.*187-30dup) c.-153-30dup (n.-153-30dup) c.142-107dup (n.142-107dup) c.456-107dup (n.456-107dup) c.-21-2660dup (n.-21-2660dup) c.-76-107dup (n.-76-107dup) n.784-107dup n.762-107dup n.1105-107dup n.597-107dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885432A>G | CA2650785984 | PSEN2 | c.357-106A>G (n.357-106A>G) c.*187-106A>G (n.*187-106A>G) c.357-29A>G (n.357-29A>G) n.918-106A>G n.795-106A>G c.*187-29A>G (n.*187-29A>G) c.-153-29A>G (n.-153-29A>G) c.142-106A>G (n.142-106A>G) c.456-106A>G (n.456-106A>G) c.-21-2659A>G (n.-21-2659A>G) c.-76-106A>G (n.-76-106A>G) n.784-106A>G n.762-106A>G n.1105-106A>G n.597-106A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885432A>T | CA2650785985 | PSEN2 | c.357-106A>T (n.357-106A>T) c.*187-106A>T (n.*187-106A>T) c.357-29A>T (n.357-29A>T) n.918-106A>T n.795-106A>T c.*187-29A>T (n.*187-29A>T) c.-153-29A>T (n.-153-29A>T) c.142-106A>T (n.142-106A>T) c.456-106A>T (n.456-106A>T) c.-21-2659A>T (n.-21-2659A>T) c.-76-106A>T (n.-76-106A>T) n.784-106A>T n.762-106A>T n.1105-106A>T n.597-106A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885434G>A | CA732349131 | PSEN2 | c.357-104G>A (n.357-104G>A) c.*187-104G>A (n.*187-104G>A) c.357-27G>A (n.357-27G>A) n.918-104G>A n.795-104G>A c.*187-27G>A (n.*187-27G>A) c.-153-27G>A (n.-153-27G>A) c.142-104G>A (n.142-104G>A) c.456-104G>A (n.456-104G>A) c.-21-2657G>A (n.-21-2657G>A) c.-76-104G>A (n.-76-104G>A) n.784-104G>A n.762-104G>A n.1105-104G>A n.597-104G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226885434G= | CA1225080367 | PSEN2 | c.357-104G= (n.357-104G=) c.*187-104G= (n.*187-104G=) c.357-27G= (n.357-27G=) n.918-104G= n.795-104G= c.*187-27G= (n.*187-27G=) c.-153-27G= (n.-153-27G=) c.142-104G= (n.142-104G=) c.456-104G= (n.456-104G=) c.-21-2657G= (n.-21-2657G=) c.-76-104G= (n.-76-104G=) n.784-104G= n.762-104G= n.1105-104G= n.597-104G= | |
| 1 | g.226885434G>T | CA2650785986 | PSEN2 | c.357-104G>T (n.357-104G>T) c.*187-104G>T (n.*187-104G>T) c.357-27G>T (n.357-27G>T) n.918-104G>T n.795-104G>T c.*187-27G>T (n.*187-27G>T) c.-153-27G>T (n.-153-27G>T) c.142-104G>T (n.142-104G>T) c.456-104G>T (n.456-104G>T) c.-21-2657G>T (n.-21-2657G>T) c.-76-104G>T (n.-76-104G>T) n.784-104G>T n.762-104G>T n.1105-104G>T n.597-104G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885435G= | CA1225080369 | PSEN2 | c.357-103G= (n.357-103G=) c.*187-103G= (n.*187-103G=) c.357-26G= (n.357-26G=) n.918-103G= n.795-103G= c.*187-26G= (n.*187-26G=) c.-153-26G= (n.-153-26G=) c.142-103G= (n.142-103G=) c.456-103G= (n.456-103G=) c.-21-2656G= (n.-21-2656G=) c.-76-103G= (n.-76-103G=) n.784-103G= n.762-103G= n.1105-103G= n.597-103G= | |
| 1 | g.226885435G>T | CA39091712 | PSEN2 | c.357-103G>T (n.357-103G>T) c.*187-103G>T (n.*187-103G>T) c.357-26G>T (n.357-26G>T) n.918-103G>T n.795-103G>T c.*187-26G>T (n.*187-26G>T) c.-153-26G>T (n.-153-26G>T) c.142-103G>T (n.142-103G>T) c.456-103G>T (n.456-103G>T) c.-21-2656G>T (n.-21-2656G>T) c.-76-103G>T (n.-76-103G>T) n.784-103G>T n.762-103G>T n.1105-103G>T n.597-103G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226885436G>A | CA2650785988 | PSEN2 | c.357-102G>A (n.357-102G>A) c.*187-102G>A (n.*187-102G>A) c.357-25G>A (n.357-25G>A) n.918-102G>A n.795-102G>A c.*187-25G>A (n.*187-25G>A) c.-153-25G>A (n.-153-25G>A) c.142-102G>A (n.142-102G>A) c.456-102G>A (n.456-102G>A) c.-21-2655G>A (n.-21-2655G>A) c.-76-102G>A (n.-76-102G>A) n.784-102G>A n.762-102G>A n.1105-102G>A n.597-102G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885436G>C | CA2650785989 | PSEN2 | c.357-102G>C (n.357-102G>C) c.*187-102G>C (n.*187-102G>C) c.357-25G>C (n.357-25G>C) n.918-102G>C n.795-102G>C c.*187-25G>C (n.*187-25G>C) c.-153-25G>C (n.-153-25G>C) c.142-102G>C (n.142-102G>C) c.456-102G>C (n.456-102G>C) c.-21-2655G>C (n.-21-2655G>C) c.-76-102G>C (n.-76-102G>C) n.784-102G>C n.762-102G>C n.1105-102G>C n.597-102G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885436G>T | CA2650785987 | PSEN2 | c.357-102G>T (n.357-102G>T) c.*187-102G>T (n.*187-102G>T) c.357-25G>T (n.357-25G>T) n.918-102G>T n.795-102G>T c.*187-25G>T (n.*187-25G>T) c.-153-25G>T (n.-153-25G>T) c.142-102G>T (n.142-102G>T) c.456-102G>T (n.456-102G>T) c.-21-2655G>T (n.-21-2655G>T) c.-76-102G>T (n.-76-102G>T) n.784-102G>T n.762-102G>T n.1105-102G>T n.597-102G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885437C>A | CA2650785991 | PSEN2 | c.357-101C>A (n.357-101C>A) c.*187-101C>A (n.*187-101C>A) c.357-24C>A (n.357-24C>A) n.918-101C>A n.795-101C>A c.*187-24C>A (n.*187-24C>A) c.-153-24C>A (n.-153-24C>A) c.142-101C>A (n.142-101C>A) c.456-101C>A (n.456-101C>A) c.-21-2654C>A (n.-21-2654C>A) c.-76-101C>A (n.-76-101C>A) n.784-101C>A n.762-101C>A n.1105-101C>A n.597-101C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885437C>T | CA2650785990 | PSEN2 | c.357-101C>T (n.357-101C>T) c.*187-101C>T (n.*187-101C>T) c.357-24C>T (n.357-24C>T) n.918-101C>T n.795-101C>T c.*187-24C>T (n.*187-24C>T) c.-153-24C>T (n.-153-24C>T) c.142-101C>T (n.142-101C>T) c.456-101C>T (n.456-101C>T) c.-21-2654C>T (n.-21-2654C>T) c.-76-101C>T (n.-76-101C>T) n.784-101C>T n.762-101C>T n.1105-101C>T n.597-101C>T | gnomAD v4 |
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| 1 | g.226885438A>G | CA529440009 | PSEN2 | c.357-100A>G (n.357-100A>G) c.*187-100A>G (n.*187-100A>G) c.357-23A>G (n.357-23A>G) n.918-100A>G n.795-100A>G c.*187-23A>G (n.*187-23A>G) c.-153-23A>G (n.-153-23A>G) c.142-100A>G (n.142-100A>G) c.456-100A>G (n.456-100A>G) c.-21-2653A>G (n.-21-2653A>G) c.-76-100A>G (n.-76-100A>G) n.784-100A>G n.762-100A>G n.1105-100A>G n.597-100A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.226885442C>A | CA2574014083 | PSEN2 | c.357-96C>A (n.357-96C>A) c.*187-96C>A (n.*187-96C>A) c.357-19C>A (n.357-19C>A) n.918-96C>A n.795-96C>A c.*187-19C>A (n.*187-19C>A) c.-153-19C>A (n.-153-19C>A) c.142-96C>A (n.142-96C>A) c.456-96C>A (n.456-96C>A) c.-21-2649C>A (n.-21-2649C>A) c.-76-96C>A (n.-76-96C>A) n.784-96C>A n.762-96C>A n.1105-96C>A n.597-96C>A | gnomAD v4 |
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| 1 | g.226885443A>G | CA39091715 | PSEN2 | c.357-95A>G (n.357-95A>G) c.*187-95A>G (n.*187-95A>G) c.357-18A>G (n.357-18A>G) n.918-95A>G n.795-95A>G c.*187-18A>G (n.*187-18A>G) c.-153-18A>G (n.-153-18A>G) c.142-95A>G (n.142-95A>G) c.456-95A>G (n.456-95A>G) c.-21-2648A>G (n.-21-2648A>G) c.-76-95A>G (n.-76-95A>G) n.784-95A>G n.762-95A>G n.1105-95A>G n.597-95A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.226885444G>T | CA2650785993 | PSEN2 | c.357-94G>T (n.357-94G>T) c.*187-94G>T (n.*187-94G>T) c.357-17G>T (n.357-17G>T) n.918-94G>T n.795-94G>T c.*187-17G>T (n.*187-17G>T) c.-153-17G>T (n.-153-17G>T) c.142-94G>T (n.142-94G>T) c.456-94G>T (n.456-94G>T) c.-21-2647G>T (n.-21-2647G>T) c.-76-94G>T (n.-76-94G>T) n.784-94G>T n.762-94G>T n.1105-94G>T n.597-94G>T | gnomAD v4 |
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| 1 | g.226885445G>T | CA2650785994 | PSEN2 | c.357-93G>T (n.357-93G>T) c.*187-93G>T (n.*187-93G>T) c.357-16G>T (n.357-16G>T) n.918-93G>T n.795-93G>T c.*187-16G>T (n.*187-16G>T) c.-153-16G>T (n.-153-16G>T) c.142-93G>T (n.142-93G>T) c.456-93G>T (n.456-93G>T) c.-21-2646G>T (n.-21-2646G>T) c.-76-93G>T (n.-76-93G>T) n.784-93G>T n.762-93G>T n.1105-93G>T n.597-93G>T | gnomAD v4 |
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