| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226885402C>A | CA2650785947 | PSEN2 | c.357-136C>A (n.357-136C>A) c.*187-136C>A (n.*187-136C>A) c.357-59C>A (n.357-59C>A) n.918-136C>A n.795-136C>A c.*187-59C>A (n.*187-59C>A) c.-153-59C>A (n.-153-59C>A) c.142-136C>A (n.142-136C>A) c.456-136C>A (n.456-136C>A) c.-21-2689C>A (n.-21-2689C>A) c.-76-136C>A (n.-76-136C>A) n.784-136C>A n.762-136C>A n.1105-136C>A n.597-136C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885402C= | CA1145276140 | PSEN2 | c.357-136C= (n.357-136C=) c.*187-136C= (n.*187-136C=) c.357-59C= (n.357-59C=) n.918-136C= n.795-136C= c.*187-59C= (n.*187-59C=) c.-153-59C= (n.-153-59C=) c.142-136C= (n.142-136C=) c.456-136C= (n.456-136C=) c.-21-2689C= (n.-21-2689C=) c.-76-136C= (n.-76-136C=) n.784-136C= n.762-136C= n.1105-136C= n.597-136C= | |
| 1 | g.226885402C>T | CA39091706 | PSEN2 | c.357-136C>T (n.357-136C>T) c.*187-136C>T (n.*187-136C>T) c.357-59C>T (n.357-59C>T) n.918-136C>T n.795-136C>T c.*187-59C>T (n.*187-59C>T) c.-153-59C>T (n.-153-59C>T) c.142-136C>T (n.142-136C>T) c.456-136C>T (n.456-136C>T) c.-21-2689C>T (n.-21-2689C>T) c.-76-136C>T (n.-76-136C>T) n.784-136C>T n.762-136C>T n.1105-136C>T n.597-136C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885403G>A | CA39091707 | PSEN2 | c.357-135G>A (n.357-135G>A) c.*187-135G>A (n.*187-135G>A) c.357-58G>A (n.357-58G>A) n.918-135G>A n.795-135G>A c.*187-58G>A (n.*187-58G>A) c.-153-58G>A (n.-153-58G>A) c.142-135G>A (n.142-135G>A) c.456-135G>A (n.456-135G>A) c.-21-2688G>A (n.-21-2688G>A) c.-76-135G>A (n.-76-135G>A) n.784-135G>A n.762-135G>A n.1105-135G>A n.597-135G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885403G>C | CA1225080350 | PSEN2 | c.357-135G>C (n.357-135G>C) c.*187-135G>C (n.*187-135G>C) c.357-58G>C (n.357-58G>C) n.918-135G>C n.795-135G>C c.*187-58G>C (n.*187-58G>C) c.-153-58G>C (n.-153-58G>C) c.142-135G>C (n.142-135G>C) c.456-135G>C (n.456-135G>C) c.-21-2688G>C (n.-21-2688G>C) c.-76-135G>C (n.-76-135G>C) n.784-135G>C n.762-135G>C n.1105-135G>C n.597-135G>C | dbSNP |
| 1 | g.226885403G= | CA1146677479 | PSEN2 | c.357-135G= (n.357-135G=) c.*187-135G= (n.*187-135G=) c.357-58G= (n.357-58G=) n.918-135G= n.795-135G= c.*187-58G= (n.*187-58G=) c.-153-58G= (n.-153-58G=) c.142-135G= (n.142-135G=) c.456-135G= (n.456-135G=) c.-21-2688G= (n.-21-2688G=) c.-76-135G= (n.-76-135G=) n.784-135G= n.762-135G= n.1105-135G= n.597-135G= | |
| 1 | g.226885403G>T | CA732349094 | PSEN2 | c.357-135G>T (n.357-135G>T) c.*187-135G>T (n.*187-135G>T) c.357-58G>T (n.357-58G>T) n.918-135G>T n.795-135G>T c.*187-58G>T (n.*187-58G>T) c.-153-58G>T (n.-153-58G>T) c.142-135G>T (n.142-135G>T) c.456-135G>T (n.456-135G>T) c.-21-2688G>T (n.-21-2688G>T) c.-76-135G>T (n.-76-135G>T) n.784-135G>T n.762-135G>T n.1105-135G>T n.597-135G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885404C>A | CA2650785948 | PSEN2 | c.357-134C>A (n.357-134C>A) c.*187-134C>A (n.*187-134C>A) c.357-57C>A (n.357-57C>A) n.918-134C>A n.795-134C>A c.*187-57C>A (n.*187-57C>A) c.-153-57C>A (n.-153-57C>A) c.142-134C>A (n.142-134C>A) c.456-134C>A (n.456-134C>A) c.-21-2687C>A (n.-21-2687C>A) c.-76-134C>A (n.-76-134C>A) n.784-134C>A n.762-134C>A n.1105-134C>A n.597-134C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885404C= | CA1225080352 | PSEN2 | c.357-134C= (n.357-134C=) c.*187-134C= (n.*187-134C=) c.357-57C= (n.357-57C=) n.918-134C= n.795-134C= c.*187-57C= (n.*187-57C=) c.-153-57C= (n.-153-57C=) c.142-134C= (n.142-134C=) c.456-134C= (n.456-134C=) c.-21-2687C= (n.-21-2687C=) c.-76-134C= (n.-76-134C=) n.784-134C= n.762-134C= n.1105-134C= n.597-134C= | |
| 1 | g.226885404C>T | CA2650785949 | PSEN2 | c.357-134C>T (n.357-134C>T) c.*187-134C>T (n.*187-134C>T) c.357-57C>T (n.357-57C>T) n.918-134C>T n.795-134C>T c.*187-57C>T (n.*187-57C>T) c.-153-57C>T (n.-153-57C>T) c.142-134C>T (n.142-134C>T) c.456-134C>T (n.456-134C>T) c.-21-2687C>T (n.-21-2687C>T) c.-76-134C>T (n.-76-134C>T) n.784-134C>T n.762-134C>T n.1105-134C>T n.597-134C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885405dup | CA39091708 | PSEN2 | c.357-133dup (n.357-133dup) c.*187-133dup (n.*187-133dup) c.357-56dup (n.357-56dup) n.918-133dup n.795-133dup c.*187-56dup (n.*187-56dup) c.-153-56dup (n.-153-56dup) c.142-133dup (n.142-133dup) c.456-133dup (n.456-133dup) c.-21-2686dup (n.-21-2686dup) c.-76-133dup (n.-76-133dup) n.784-133dup n.762-133dup n.1105-133dup n.597-133dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885406C>A | CA1225080354 | PSEN2 | c.357-132C>A (n.357-132C>A) c.*187-132C>A (n.*187-132C>A) c.357-55C>A (n.357-55C>A) n.918-132C>A n.795-132C>A c.*187-55C>A (n.*187-55C>A) c.-153-55C>A (n.-153-55C>A) c.142-132C>A (n.142-132C>A) c.456-132C>A (n.456-132C>A) c.-21-2685C>A (n.-21-2685C>A) c.-76-132C>A (n.-76-132C>A) n.784-132C>A n.762-132C>A n.1105-132C>A n.597-132C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226885406C= | CA1225080353 | PSEN2 | c.357-132C= (n.357-132C=) c.*187-132C= (n.*187-132C=) c.357-55C= (n.357-55C=) n.918-132C= n.795-132C= c.*187-55C= (n.*187-55C=) c.-153-55C= (n.-153-55C=) c.142-132C= (n.142-132C=) c.456-132C= (n.456-132C=) c.-21-2685C= (n.-21-2685C=) c.-76-132C= (n.-76-132C=) n.784-132C= n.762-132C= n.1105-132C= n.597-132C= | |
| 1 | g.226885406C>T | CA2650785950 | PSEN2 | c.357-132C>T (n.357-132C>T) c.*187-132C>T (n.*187-132C>T) c.357-55C>T (n.357-55C>T) n.918-132C>T n.795-132C>T c.*187-55C>T (n.*187-55C>T) c.-153-55C>T (n.-153-55C>T) c.142-132C>T (n.142-132C>T) c.456-132C>T (n.456-132C>T) c.-21-2685C>T (n.-21-2685C>T) c.-76-132C>T (n.-76-132C>T) n.784-132C>T n.762-132C>T n.1105-132C>T n.597-132C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885407T= | CA1225080356 | PSEN2 | c.357-131T= (n.357-131T=) c.*187-131T= (n.*187-131T=) c.357-54T= (n.357-54T=) n.918-131T= n.795-131T= c.*187-54T= (n.*187-54T=) c.-153-54T= (n.-153-54T=) c.142-131T= (n.142-131T=) c.456-131T= (n.456-131T=) c.-21-2684T= (n.-21-2684T=) c.-76-131T= (n.-76-131T=) n.784-131T= n.762-131T= n.1105-131T= n.597-131T= | |
| 1 | g.226885408C>A | CA732349100 | PSEN2 | c.357-130C>A (n.357-130C>A) c.*187-130C>A (n.*187-130C>A) c.357-53C>A (n.357-53C>A) n.918-130C>A n.795-130C>A c.*187-53C>A (n.*187-53C>A) c.-153-53C>A (n.-153-53C>A) c.142-130C>A (n.142-130C>A) c.456-130C>A (n.456-130C>A) c.-21-2683C>A (n.-21-2683C>A) c.-76-130C>A (n.-76-130C>A) n.784-130C>A n.762-130C>A n.1105-130C>A n.597-130C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885408C= | CA1142165926 | PSEN2 | c.357-130C= (n.357-130C=) c.*187-130C= (n.*187-130C=) c.357-53C= (n.357-53C=) n.918-130C= n.795-130C= c.*187-53C= (n.*187-53C=) c.-153-53C= (n.-153-53C=) c.142-130C= (n.142-130C=) c.456-130C= (n.456-130C=) c.-21-2683C= (n.-21-2683C=) c.-76-130C= (n.-76-130C=) n.784-130C= n.762-130C= n.1105-130C= n.597-130C= | |
| 1 | g.226885408C>G | CA39091709 | PSEN2 | c.357-130C>G (n.357-130C>G) c.*187-130C>G (n.*187-130C>G) c.357-53C>G (n.357-53C>G) n.918-130C>G n.795-130C>G c.*187-53C>G (n.*187-53C>G) c.-153-53C>G (n.-153-53C>G) c.142-130C>G (n.142-130C>G) c.456-130C>G (n.456-130C>G) c.-21-2683C>G (n.-21-2683C>G) c.-76-130C>G (n.-76-130C>G) n.784-130C>G n.762-130C>G n.1105-130C>G n.597-130C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885408C>T | CA39091710 | PSEN2 | c.357-130C>T (n.357-130C>T) c.*187-130C>T (n.*187-130C>T) c.357-53C>T (n.357-53C>T) n.918-130C>T n.795-130C>T c.*187-53C>T (n.*187-53C>T) c.-153-53C>T (n.-153-53C>T) c.142-130C>T (n.142-130C>T) c.456-130C>T (n.456-130C>T) c.-21-2683C>T (n.-21-2683C>T) c.-76-130C>T (n.-76-130C>T) n.784-130C>T n.762-130C>T n.1105-130C>T n.597-130C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885409dup | CA1012988147 | PSEN2 | c.357-129dup (n.357-129dup) c.*187-129dup (n.*187-129dup) c.357-52dup (n.357-52dup) n.918-129dup n.795-129dup c.*187-52dup (n.*187-52dup) c.-153-52dup (n.-153-52dup) c.142-129dup (n.142-129dup) c.456-129dup (n.456-129dup) c.-21-2682dup (n.-21-2682dup) c.-76-129dup (n.-76-129dup) n.784-129dup n.762-129dup n.1105-129dup n.597-129dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885408_226885411delinsCCAT | CA1225080357 | PSEN2 | c.357-130_357-127delinsCCAT (n.357-130_357-127delinsCCAT) c.*187-130_*187-127delinsCCAT (n.*187-130_*187-127delinsCCAT) c.357-53_357-50delinsCCAT (n.357-53_357-50delinsCCAT) n.918-130_918-127delinsCCAT n.795-130_795-127delinsCCAT c.*187-53_*187-50delinsCCAT (n.*187-53_*187-50delinsCCAT) c.-153-53_-153-50delinsCCAT (n.-153-53_-153-50delinsCCAT) c.142-130_142-127delinsCCAT (n.142-130_142-127delinsCCAT) c.456-130_456-127delinsCCAT (n.456-130_456-127delinsCCAT) c.-21-2683_-21-2680delinsCCAT (n.-21-2683_-21-2680delinsCCAT) c.-76-130_-76-127delinsCCAT (n.-76-130_-76-127delinsCCAT) n.784-130_784-127delinsCCAT n.762-130_762-127delinsCCAT n.1105-130_1105-127delinsCCAT n.597-130_597-127delinsCCAT | |
| 1 | g.226885409C>A | CA2650785951 | PSEN2 | c.357-129C>A (n.357-129C>A) c.*187-129C>A (n.*187-129C>A) c.357-52C>A (n.357-52C>A) n.918-129C>A n.795-129C>A c.*187-52C>A (n.*187-52C>A) c.-153-52C>A (n.-153-52C>A) c.142-129C>A (n.142-129C>A) c.456-129C>A (n.456-129C>A) c.-21-2682C>A (n.-21-2682C>A) c.-76-129C>A (n.-76-129C>A) n.784-129C>A n.762-129C>A n.1105-129C>A n.597-129C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885409C>T | CA2650785952 | PSEN2 | c.357-129C>T (n.357-129C>T) c.*187-129C>T (n.*187-129C>T) c.357-52C>T (n.357-52C>T) n.918-129C>T n.795-129C>T c.*187-52C>T (n.*187-52C>T) c.-153-52C>T (n.-153-52C>T) c.142-129C>T (n.142-129C>T) c.456-129C>T (n.456-129C>T) c.-21-2682C>T (n.-21-2682C>T) c.-76-129C>T (n.-76-129C>T) n.784-129C>T n.762-129C>T n.1105-129C>T n.597-129C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885409_226885410delinsCA | CA1225080358 | PSEN2 | c.357-129_357-128delinsCA (n.357-129_357-128delinsCA) c.*187-129_*187-128delinsCA (n.*187-129_*187-128delinsCA) c.357-52_357-51delinsCA (n.357-52_357-51delinsCA) n.918-129_918-128delinsCA n.795-129_795-128delinsCA c.*187-52_*187-51delinsCA (n.*187-52_*187-51delinsCA) c.-153-52_-153-51delinsCA (n.-153-52_-153-51delinsCA) c.142-129_142-128delinsCA (n.142-129_142-128delinsCA) c.456-129_456-128delinsCA (n.456-129_456-128delinsCA) c.-21-2682_-21-2681delinsCA (n.-21-2682_-21-2681delinsCA) c.-76-129_-76-128delinsCA (n.-76-129_-76-128delinsCA) n.784-129_784-128delinsCA n.762-129_762-128delinsCA n.1105-129_1105-128delinsCA n.597-129_597-128delinsCA | |
| 1 | g.226885411_226885413del | CA732349106 | PSEN2 | c.357-127_357-125del (n.357-127_357-125del) c.*187-127_*187-125del (n.*187-127_*187-125del) c.357-50_357-48del (n.357-50_357-48del) n.918-127_918-125del n.795-127_795-125del c.*187-50_*187-48del (n.*187-50_*187-48del) c.-153-50_-153-48del (n.-153-50_-153-48del) c.142-127_142-125del (n.142-127_142-125del) c.456-127_456-125del (n.456-127_456-125del) c.-21-2680_-21-2678del (n.-21-2680_-21-2678del) c.-76-127_-76-125del (n.-76-127_-76-125del) n.784-127_784-125del n.762-127_762-125del n.1105-127_1105-125del n.597-127_597-125del | dbSNP |
| 1 | g.226885410del | CA1012988152 | PSEN2 | c.357-128del (n.357-128del) c.*187-128del (n.*187-128del) c.357-51del (n.357-51del) n.918-128del n.795-128del c.*187-51del (n.*187-51del) c.-153-51del (n.-153-51del) c.142-128del (n.142-128del) c.456-128del (n.456-128del) c.-21-2681del (n.-21-2681del) c.-76-128del (n.-76-128del) n.784-128del n.762-128del n.1105-128del n.597-128del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885410A= | CA1141651679 | PSEN2 | c.357-128A= (n.357-128A=) c.*187-128A= (n.*187-128A=) c.357-51A= (n.357-51A=) n.918-128A= n.795-128A= c.*187-51A= (n.*187-51A=) c.-153-51A= (n.-153-51A=) c.142-128A= (n.142-128A=) c.456-128A= (n.456-128A=) c.-21-2681A= (n.-21-2681A=) c.-76-128A= (n.-76-128A=) n.784-128A= n.762-128A= n.1105-128A= n.597-128A= | |
| 1 | g.226885410A>T | CA39091711 | PSEN2 | c.357-128A>T (n.357-128A>T) c.*187-128A>T (n.*187-128A>T) c.357-51A>T (n.357-51A>T) n.918-128A>T n.795-128A>T c.*187-51A>T (n.*187-51A>T) c.-153-51A>T (n.-153-51A>T) c.142-128A>T (n.142-128A>T) c.456-128A>T (n.456-128A>T) c.-21-2681A>T (n.-21-2681A>T) c.-76-128A>T (n.-76-128A>T) n.784-128A>T n.762-128A>T n.1105-128A>T n.597-128A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885411_226885413delinsTCA | CA1225080360 | PSEN2 | c.357-127_357-125delinsTCA (n.357-127_357-125delinsTCA) c.*187-127_*187-125delinsTCA (n.*187-127_*187-125delinsTCA) c.357-50_357-48delinsTCA (n.357-50_357-48delinsTCA) n.918-127_918-125delinsTCA n.795-127_795-125delinsTCA c.*187-50_*187-48delinsTCA (n.*187-50_*187-48delinsTCA) c.-153-50_-153-48delinsTCA (n.-153-50_-153-48delinsTCA) c.142-127_142-125delinsTCA (n.142-127_142-125delinsTCA) c.456-127_456-125delinsTCA (n.456-127_456-125delinsTCA) c.-21-2680_-21-2678delinsTCA (n.-21-2680_-21-2678delinsTCA) c.-76-127_-76-125delinsTCA (n.-76-127_-76-125delinsTCA) n.784-127_784-125delinsTCA n.762-127_762-125delinsTCA n.1105-127_1105-125delinsTCA n.597-127_597-125delinsTCA | |
| 1 | g.226885412C>A | CA2650785953 | PSEN2 | c.357-126C>A (n.357-126C>A) c.*187-126C>A (n.*187-126C>A) c.357-49C>A (n.357-49C>A) n.918-126C>A n.795-126C>A c.*187-49C>A (n.*187-49C>A) c.-153-49C>A (n.-153-49C>A) c.142-126C>A (n.142-126C>A) c.456-126C>A (n.456-126C>A) c.-21-2679C>A (n.-21-2679C>A) c.-76-126C>A (n.-76-126C>A) n.784-126C>A n.762-126C>A n.1105-126C>A n.597-126C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885412C= | CA1225080362 | PSEN2 | c.357-126C= (n.357-126C=) c.*187-126C= (n.*187-126C=) c.357-49C= (n.357-49C=) n.918-126C= n.795-126C= c.*187-49C= (n.*187-49C=) c.-153-49C= (n.-153-49C=) c.142-126C= (n.142-126C=) c.456-126C= (n.456-126C=) c.-21-2679C= (n.-21-2679C=) c.-76-126C= (n.-76-126C=) n.784-126C= n.762-126C= n.1105-126C= n.597-126C= | |
| 1 | g.226885412C>G | CA2650785954 | PSEN2 | c.357-126C>G (n.357-126C>G) c.*187-126C>G (n.*187-126C>G) c.357-49C>G (n.357-49C>G) n.918-126C>G n.795-126C>G c.*187-49C>G (n.*187-49C>G) c.-153-49C>G (n.-153-49C>G) c.142-126C>G (n.142-126C>G) c.456-126C>G (n.456-126C>G) c.-21-2679C>G (n.-21-2679C>G) c.-76-126C>G (n.-76-126C>G) n.784-126C>G n.762-126C>G n.1105-126C>G n.597-126C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885412C>T | CA1012988157 | PSEN2 | c.357-126C>T (n.357-126C>T) c.*187-126C>T (n.*187-126C>T) c.357-49C>T (n.357-49C>T) n.918-126C>T n.795-126C>T c.*187-49C>T (n.*187-49C>T) c.-153-49C>T (n.-153-49C>T) c.142-126C>T (n.142-126C>T) c.456-126C>T (n.456-126C>T) c.-21-2679C>T (n.-21-2679C>T) c.-76-126C>T (n.-76-126C>T) n.784-126C>T n.762-126C>T n.1105-126C>T n.597-126C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885412_226885413del | CA1012988154 | PSEN2 | c.357-126_357-125del (n.357-126_357-125del) c.*187-126_*187-125del (n.*187-126_*187-125del) c.357-49_357-48del (n.357-49_357-48del) n.918-126_918-125del n.795-126_795-125del c.*187-49_*187-48del (n.*187-49_*187-48del) c.-153-49_-153-48del (n.-153-49_-153-48del) c.142-126_142-125del (n.142-126_142-125del) c.456-126_456-125del (n.456-126_456-125del) c.-21-2679_-21-2678del (n.-21-2679_-21-2678del) c.-76-126_-76-125del (n.-76-126_-76-125del) n.784-126_784-125del n.762-126_762-125del n.1105-126_1105-125del n.597-126_597-125del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885413A= | CA1225080363 | PSEN2 | c.357-125A= (n.357-125A=) c.*187-125A= (n.*187-125A=) c.357-48A= (n.357-48A=) n.918-125A= n.795-125A= c.*187-48A= (n.*187-48A=) c.-153-48A= (n.-153-48A=) c.142-125A= (n.142-125A=) c.456-125A= (n.456-125A=) c.-21-2678A= (n.-21-2678A=) c.-76-125A= (n.-76-125A=) n.784-125A= n.762-125A= n.1105-125A= n.597-125A= | |
| 1 | g.226885413A>G | CA2650785955 | PSEN2 | c.357-125A>G (n.357-125A>G) c.*187-125A>G (n.*187-125A>G) c.357-48A>G (n.357-48A>G) n.918-125A>G n.795-125A>G c.*187-48A>G (n.*187-48A>G) c.-153-48A>G (n.-153-48A>G) c.142-125A>G (n.142-125A>G) c.456-125A>G (n.456-125A>G) c.-21-2678A>G (n.-21-2678A>G) c.-76-125A>G (n.-76-125A>G) n.784-125A>G n.762-125A>G n.1105-125A>G n.597-125A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885413A>T | CA732349121 | PSEN2 | c.357-125A>T (n.357-125A>T) c.*187-125A>T (n.*187-125A>T) c.357-48A>T (n.357-48A>T) n.918-125A>T n.795-125A>T c.*187-48A>T (n.*187-48A>T) c.-153-48A>T (n.-153-48A>T) c.142-125A>T (n.142-125A>T) c.456-125A>T (n.456-125A>T) c.-21-2678A>T (n.-21-2678A>T) c.-76-125A>T (n.-76-125A>T) n.784-125A>T n.762-125A>T n.1105-125A>T n.597-125A>T | dbSNP |
| 1 | g.226885414G>T | CA2650785957 | PSEN2 | c.357-124G>T (n.357-124G>T) c.*187-124G>T (n.*187-124G>T) c.357-47G>T (n.357-47G>T) n.918-124G>T n.795-124G>T c.*187-47G>T (n.*187-47G>T) c.-153-47G>T (n.-153-47G>T) c.142-124G>T (n.142-124G>T) c.456-124G>T (n.456-124G>T) c.-21-2677G>T (n.-21-2677G>T) c.-76-124G>T (n.-76-124G>T) n.784-124G>T n.762-124G>T n.1105-124G>T n.597-124G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885424_226885434dup | CA2747989995 | PSEN2 | c.357-114_357-104dup (n.357-114_357-104dup) c.*187-114_*187-104dup (n.*187-114_*187-104dup) c.357-37_357-27dup (n.357-37_357-27dup) n.918-114_918-104dup n.795-114_795-104dup c.*187-37_*187-27dup (n.*187-37_*187-27dup) c.-153-37_-153-27dup (n.-153-37_-153-27dup) c.142-114_142-104dup (n.142-114_142-104dup) c.456-114_456-104dup (n.456-114_456-104dup) c.-21-2667_-21-2657dup (n.-21-2667_-21-2657dup) c.-76-114_-76-104dup (n.-76-114_-76-104dup) n.784-114_784-104dup n.762-114_762-104dup n.1105-114_1105-104dup n.597-114_597-104dup | |
| 1 | g.226885424_226885434del | CA2650785956 | PSEN2 | c.357-114_357-104del (n.357-114_357-104del) c.*187-114_*187-104del (n.*187-114_*187-104del) c.357-37_357-27del (n.357-37_357-27del) n.918-114_918-104del n.795-114_795-104del c.*187-37_*187-27del (n.*187-37_*187-27del) c.-153-37_-153-27del (n.-153-37_-153-27del) c.142-114_142-104del (n.142-114_142-104del) c.456-114_456-104del (n.456-114_456-104del) c.-21-2667_-21-2657del (n.-21-2667_-21-2657del) c.-76-114_-76-104del (n.-76-114_-76-104del) n.784-114_784-104del n.762-114_762-104del n.1105-114_1105-104del n.597-114_597-104del | gnomAD v4 |
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