| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 1 | g.226885393del | CA2650785932 | PSEN2 | c.357-145del (n.357-145del) c.*187-145del (n.*187-145del) c.357-68del (n.357-68del) n.918-145del n.795-145del c.*187-68del (n.*187-68del) c.-153-68del (n.-153-68del) c.142-145del (n.142-145del) c.456-145del (n.456-145del) c.-21-2698del (n.-21-2698del) c.-76-145del (n.-76-145del) n.784-145del n.762-145del n.1105-145del n.597-145del | gnomAD v4 |
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| 1 | g.226885391G>T | CA2650785933 | PSEN2 | c.357-147G>T (n.357-147G>T) c.*187-147G>T (n.*187-147G>T) c.357-70G>T (n.357-70G>T) n.918-147G>T n.795-147G>T c.*187-70G>T (n.*187-70G>T) c.-153-70G>T (n.-153-70G>T) c.142-147G>T (n.142-147G>T) c.456-147G>T (n.456-147G>T) c.-21-2700G>T (n.-21-2700G>T) c.-76-147G>T (n.-76-147G>T) n.784-147G>T n.762-147G>T n.1105-147G>T n.597-147G>T | gnomAD v4 |
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| 1 | g.226885392G>T | CA2650785935 | PSEN2 | c.357-146G>T (n.357-146G>T) c.*187-146G>T (n.*187-146G>T) c.357-69G>T (n.357-69G>T) n.918-146G>T n.795-146G>T c.*187-69G>T (n.*187-69G>T) c.-153-69G>T (n.-153-69G>T) c.142-146G>T (n.142-146G>T) c.456-146G>T (n.456-146G>T) c.-21-2699G>T (n.-21-2699G>T) c.-76-146G>T (n.-76-146G>T) n.784-146G>T n.762-146G>T n.1105-146G>T n.597-146G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885393G>C | CA732349088 | PSEN2 | c.357-145G>C (n.357-145G>C) c.*187-145G>C (n.*187-145G>C) c.357-68G>C (n.357-68G>C) n.918-145G>C n.795-145G>C c.*187-68G>C (n.*187-68G>C) c.-153-68G>C (n.-153-68G>C) c.142-145G>C (n.142-145G>C) c.456-145G>C (n.456-145G>C) c.-21-2698G>C (n.-21-2698G>C) c.-76-145G>C (n.-76-145G>C) n.784-145G>C n.762-145G>C n.1105-145G>C n.597-145G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.226885393G>T | CA2650785936 | PSEN2 | c.357-145G>T (n.357-145G>T) c.*187-145G>T (n.*187-145G>T) c.357-68G>T (n.357-68G>T) n.918-145G>T n.795-145G>T c.*187-68G>T (n.*187-68G>T) c.-153-68G>T (n.-153-68G>T) c.142-145G>T (n.142-145G>T) c.456-145G>T (n.456-145G>T) c.-21-2698G>T (n.-21-2698G>T) c.-76-145G>T (n.-76-145G>T) n.784-145G>T n.762-145G>T n.1105-145G>T n.597-145G>T | gnomAD v4 |
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| 1 | g.226885396G>A | CA2650785939 | PSEN2 | c.357-142G>A (n.357-142G>A) c.*187-142G>A (n.*187-142G>A) c.357-65G>A (n.357-65G>A) n.918-142G>A n.795-142G>A c.*187-65G>A (n.*187-65G>A) c.-153-65G>A (n.-153-65G>A) c.142-142G>A (n.142-142G>A) c.456-142G>A (n.456-142G>A) c.-21-2695G>A (n.-21-2695G>A) c.-76-142G>A (n.-76-142G>A) n.784-142G>A n.762-142G>A n.1105-142G>A n.597-142G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885396G>T | CA2650785940 | PSEN2 | c.357-142G>T (n.357-142G>T) c.*187-142G>T (n.*187-142G>T) c.357-65G>T (n.357-65G>T) n.918-142G>T n.795-142G>T c.*187-65G>T (n.*187-65G>T) c.-153-65G>T (n.-153-65G>T) c.142-142G>T (n.142-142G>T) c.456-142G>T (n.456-142G>T) c.-21-2695G>T (n.-21-2695G>T) c.-76-142G>T (n.-76-142G>T) n.784-142G>T n.762-142G>T n.1105-142G>T n.597-142G>T | gnomAD v4 |
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| 1 | g.226885402C>T | CA39091706 | PSEN2 | c.357-136C>T (n.357-136C>T) c.*187-136C>T (n.*187-136C>T) c.357-59C>T (n.357-59C>T) n.918-136C>T n.795-136C>T c.*187-59C>T (n.*187-59C>T) c.-153-59C>T (n.-153-59C>T) c.142-136C>T (n.142-136C>T) c.456-136C>T (n.456-136C>T) c.-21-2689C>T (n.-21-2689C>T) c.-76-136C>T (n.-76-136C>T) n.784-136C>T n.762-136C>T n.1105-136C>T n.597-136C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885403G>A | CA39091707 | PSEN2 | c.357-135G>A (n.357-135G>A) c.*187-135G>A (n.*187-135G>A) c.357-58G>A (n.357-58G>A) n.918-135G>A n.795-135G>A c.*187-58G>A (n.*187-58G>A) c.-153-58G>A (n.-153-58G>A) c.142-135G>A (n.142-135G>A) c.456-135G>A (n.456-135G>A) c.-21-2688G>A (n.-21-2688G>A) c.-76-135G>A (n.-76-135G>A) n.784-135G>A n.762-135G>A n.1105-135G>A n.597-135G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885403G>C | CA1225080350 | PSEN2 | c.357-135G>C (n.357-135G>C) c.*187-135G>C (n.*187-135G>C) c.357-58G>C (n.357-58G>C) n.918-135G>C n.795-135G>C c.*187-58G>C (n.*187-58G>C) c.-153-58G>C (n.-153-58G>C) c.142-135G>C (n.142-135G>C) c.456-135G>C (n.456-135G>C) c.-21-2688G>C (n.-21-2688G>C) c.-76-135G>C (n.-76-135G>C) n.784-135G>C n.762-135G>C n.1105-135G>C n.597-135G>C | dbSNP |
| 1 | g.226885403G= | CA1146677479 | PSEN2 | c.357-135G= (n.357-135G=) c.*187-135G= (n.*187-135G=) c.357-58G= (n.357-58G=) n.918-135G= n.795-135G= c.*187-58G= (n.*187-58G=) c.-153-58G= (n.-153-58G=) c.142-135G= (n.142-135G=) c.456-135G= (n.456-135G=) c.-21-2688G= (n.-21-2688G=) c.-76-135G= (n.-76-135G=) n.784-135G= n.762-135G= n.1105-135G= n.597-135G= | |
| 1 | g.226885403G>T | CA732349094 | PSEN2 | c.357-135G>T (n.357-135G>T) c.*187-135G>T (n.*187-135G>T) c.357-58G>T (n.357-58G>T) n.918-135G>T n.795-135G>T c.*187-58G>T (n.*187-58G>T) c.-153-58G>T (n.-153-58G>T) c.142-135G>T (n.142-135G>T) c.456-135G>T (n.456-135G>T) c.-21-2688G>T (n.-21-2688G>T) c.-76-135G>T (n.-76-135G>T) n.784-135G>T n.762-135G>T n.1105-135G>T n.597-135G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885404C>A | CA2650785948 | PSEN2 | c.357-134C>A (n.357-134C>A) c.*187-134C>A (n.*187-134C>A) c.357-57C>A (n.357-57C>A) n.918-134C>A n.795-134C>A c.*187-57C>A (n.*187-57C>A) c.-153-57C>A (n.-153-57C>A) c.142-134C>A (n.142-134C>A) c.456-134C>A (n.456-134C>A) c.-21-2687C>A (n.-21-2687C>A) c.-76-134C>A (n.-76-134C>A) n.784-134C>A n.762-134C>A n.1105-134C>A n.597-134C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885404C= | CA1225080352 | PSEN2 | c.357-134C= (n.357-134C=) c.*187-134C= (n.*187-134C=) c.357-57C= (n.357-57C=) n.918-134C= n.795-134C= c.*187-57C= (n.*187-57C=) c.-153-57C= (n.-153-57C=) c.142-134C= (n.142-134C=) c.456-134C= (n.456-134C=) c.-21-2687C= (n.-21-2687C=) c.-76-134C= (n.-76-134C=) n.784-134C= n.762-134C= n.1105-134C= n.597-134C= | |
| 1 | g.226885404C>T | CA2650785949 | PSEN2 | c.357-134C>T (n.357-134C>T) c.*187-134C>T (n.*187-134C>T) c.357-57C>T (n.357-57C>T) n.918-134C>T n.795-134C>T c.*187-57C>T (n.*187-57C>T) c.-153-57C>T (n.-153-57C>T) c.142-134C>T (n.142-134C>T) c.456-134C>T (n.456-134C>T) c.-21-2687C>T (n.-21-2687C>T) c.-76-134C>T (n.-76-134C>T) n.784-134C>T n.762-134C>T n.1105-134C>T n.597-134C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885405dup | CA39091708 | PSEN2 | c.357-133dup (n.357-133dup) c.*187-133dup (n.*187-133dup) c.357-56dup (n.357-56dup) n.918-133dup n.795-133dup c.*187-56dup (n.*187-56dup) c.-153-56dup (n.-153-56dup) c.142-133dup (n.142-133dup) c.456-133dup (n.456-133dup) c.-21-2686dup (n.-21-2686dup) c.-76-133dup (n.-76-133dup) n.784-133dup n.762-133dup n.1105-133dup n.597-133dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885406C>A | CA1225080354 | PSEN2 | c.357-132C>A (n.357-132C>A) c.*187-132C>A (n.*187-132C>A) c.357-55C>A (n.357-55C>A) n.918-132C>A n.795-132C>A c.*187-55C>A (n.*187-55C>A) c.-153-55C>A (n.-153-55C>A) c.142-132C>A (n.142-132C>A) c.456-132C>A (n.456-132C>A) c.-21-2685C>A (n.-21-2685C>A) c.-76-132C>A (n.-76-132C>A) n.784-132C>A n.762-132C>A n.1105-132C>A n.597-132C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.226885406C= | CA1225080353 | PSEN2 | c.357-132C= (n.357-132C=) c.*187-132C= (n.*187-132C=) c.357-55C= (n.357-55C=) n.918-132C= n.795-132C= c.*187-55C= (n.*187-55C=) c.-153-55C= (n.-153-55C=) c.142-132C= (n.142-132C=) c.456-132C= (n.456-132C=) c.-21-2685C= (n.-21-2685C=) c.-76-132C= (n.-76-132C=) n.784-132C= n.762-132C= n.1105-132C= n.597-132C= | |
| 1 | g.226885406C>T | CA2650785950 | PSEN2 | c.357-132C>T (n.357-132C>T) c.*187-132C>T (n.*187-132C>T) c.357-55C>T (n.357-55C>T) n.918-132C>T n.795-132C>T c.*187-55C>T (n.*187-55C>T) c.-153-55C>T (n.-153-55C>T) c.142-132C>T (n.142-132C>T) c.456-132C>T (n.456-132C>T) c.-21-2685C>T (n.-21-2685C>T) c.-76-132C>T (n.-76-132C>T) n.784-132C>T n.762-132C>T n.1105-132C>T n.597-132C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.226885407T= | CA1225080356 | PSEN2 | c.357-131T= (n.357-131T=) c.*187-131T= (n.*187-131T=) c.357-54T= (n.357-54T=) n.918-131T= n.795-131T= c.*187-54T= (n.*187-54T=) c.-153-54T= (n.-153-54T=) c.142-131T= (n.142-131T=) c.456-131T= (n.456-131T=) c.-21-2684T= (n.-21-2684T=) c.-76-131T= (n.-76-131T=) n.784-131T= n.762-131T= n.1105-131T= n.597-131T= | |
| 1 | g.226885408C>A | CA732349100 | PSEN2 | c.357-130C>A (n.357-130C>A) c.*187-130C>A (n.*187-130C>A) c.357-53C>A (n.357-53C>A) n.918-130C>A n.795-130C>A c.*187-53C>A (n.*187-53C>A) c.-153-53C>A (n.-153-53C>A) c.142-130C>A (n.142-130C>A) c.456-130C>A (n.456-130C>A) c.-21-2683C>A (n.-21-2683C>A) c.-76-130C>A (n.-76-130C>A) n.784-130C>A n.762-130C>A n.1105-130C>A n.597-130C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885408C= | CA1142165926 | PSEN2 | c.357-130C= (n.357-130C=) c.*187-130C= (n.*187-130C=) c.357-53C= (n.357-53C=) n.918-130C= n.795-130C= c.*187-53C= (n.*187-53C=) c.-153-53C= (n.-153-53C=) c.142-130C= (n.142-130C=) c.456-130C= (n.456-130C=) c.-21-2683C= (n.-21-2683C=) c.-76-130C= (n.-76-130C=) n.784-130C= n.762-130C= n.1105-130C= n.597-130C= | |
| 1 | g.226885408C>G | CA39091709 | PSEN2 | c.357-130C>G (n.357-130C>G) c.*187-130C>G (n.*187-130C>G) c.357-53C>G (n.357-53C>G) n.918-130C>G n.795-130C>G c.*187-53C>G (n.*187-53C>G) c.-153-53C>G (n.-153-53C>G) c.142-130C>G (n.142-130C>G) c.456-130C>G (n.456-130C>G) c.-21-2683C>G (n.-21-2683C>G) c.-76-130C>G (n.-76-130C>G) n.784-130C>G n.762-130C>G n.1105-130C>G n.597-130C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885408C>T | CA39091710 | PSEN2 | c.357-130C>T (n.357-130C>T) c.*187-130C>T (n.*187-130C>T) c.357-53C>T (n.357-53C>T) n.918-130C>T n.795-130C>T c.*187-53C>T (n.*187-53C>T) c.-153-53C>T (n.-153-53C>T) c.142-130C>T (n.142-130C>T) c.456-130C>T (n.456-130C>T) c.-21-2683C>T (n.-21-2683C>T) c.-76-130C>T (n.-76-130C>T) n.784-130C>T n.762-130C>T n.1105-130C>T n.597-130C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885409dup | CA1012988147 | PSEN2 | c.357-129dup (n.357-129dup) c.*187-129dup (n.*187-129dup) c.357-52dup (n.357-52dup) n.918-129dup n.795-129dup c.*187-52dup (n.*187-52dup) c.-153-52dup (n.-153-52dup) c.142-129dup (n.142-129dup) c.456-129dup (n.456-129dup) c.-21-2682dup (n.-21-2682dup) c.-76-129dup (n.-76-129dup) n.784-129dup n.762-129dup n.1105-129dup n.597-129dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226885408_226885411delinsCCAT | CA1225080357 | PSEN2 | c.357-130_357-127delinsCCAT (n.357-130_357-127delinsCCAT) c.*187-130_*187-127delinsCCAT (n.*187-130_*187-127delinsCCAT) c.357-53_357-50delinsCCAT (n.357-53_357-50delinsCCAT) n.918-130_918-127delinsCCAT n.795-130_795-127delinsCCAT c.*187-53_*187-50delinsCCAT (n.*187-53_*187-50delinsCCAT) c.-153-53_-153-50delinsCCAT (n.-153-53_-153-50delinsCCAT) c.142-130_142-127delinsCCAT (n.142-130_142-127delinsCCAT) c.456-130_456-127delinsCCAT (n.456-130_456-127delinsCCAT) c.-21-2683_-21-2680delinsCCAT (n.-21-2683_-21-2680delinsCCAT) c.-76-130_-76-127delinsCCAT (n.-76-130_-76-127delinsCCAT) n.784-130_784-127delinsCCAT n.762-130_762-127delinsCCAT n.1105-130_1105-127delinsCCAT n.597-130_597-127delinsCCAT | |
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| 1 | g.226885409C>T | CA2650785952 | PSEN2 | c.357-129C>T (n.357-129C>T) c.*187-129C>T (n.*187-129C>T) c.357-52C>T (n.357-52C>T) n.918-129C>T n.795-129C>T c.*187-52C>T (n.*187-52C>T) c.-153-52C>T (n.-153-52C>T) c.142-129C>T (n.142-129C>T) c.456-129C>T (n.456-129C>T) c.-21-2682C>T (n.-21-2682C>T) c.-76-129C>T (n.-76-129C>T) n.784-129C>T n.762-129C>T n.1105-129C>T n.597-129C>T | gnomAD v4 |
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