Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.209614997dup | CA2747561631 | LAMB3 | c.*278dup (n.*278dup) | |
1 | g.209614997del | CA2650318991 | LAMB3 | c.*278del (n.*278del) | gnomAD v4 |
1 | g.209614997G>A | CA2650319008 | LAMB3 | c.*274C>T (n.*274C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209614997G>T | CA2573655823 | LAMB3 | c.*274C>A (n.*274C>A) | |
1 | g.209614999T>C | CA730844166 | LAMB3 | c.*272A>G (n.*272A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209614999T= | CA2484294867 | LAMB3 | c.*272A= (n.*272A=) | |
1 | g.209615000A>G | CA2650319012 | LAMB3 | c.*271T>C (n.*271T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209615001C>T | CA2650319013 | LAMB3 | c.*270G>A (n.*270G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209615003G>A | CA730844168 | LAMB3 | c.*268C>T (n.*268C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209615003G= | CA2484294868 | LAMB3 | c.*268C= (n.*268C=) | |
1 | g.209615003G>T | CA2650319017 | LAMB3 | c.*268C>A (n.*268C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209615010_209615014del | CA2650319016 | LAMB3 | c.*264_*268del (n.*264_*268del) | gnomAD v4 |
1 | g.209615004C>A | CA2650319019 | LAMB3 | c.*267G>T (n.*267G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209615004C>T | CA2650319021 | LAMB3 | c.*267G>A (n.*267G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209615005C>A | CA2650319022 | LAMB3 | c.*266G>T (n.*266G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209615006C>A | CA730844172 | LAMB3 | c.*265G>T (n.*265G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209615006C= | CA2484294869 | LAMB3 | c.*265G= (n.*265G=) | |
1 | g.209615006C>G | CA2484294870 | LAMB3 | c.*265G>C (n.*265G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209615006C>T | CA2650319024 | LAMB3 | c.*265G>A (n.*265G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209615007A>T | CA2650319026 | LAMB3 | c.*264T>A (n.*264T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209615008G>A | CA2650319027 | LAMB3 | c.*263C>T (n.*263C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209615008G>T | CA2650319028 | LAMB3 | c.*263C>A (n.*263C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209615009C= | CA1143805223 | LAMB3 | c.*262G= (n.*262G=) | |
1 | g.209615009C>T | CA36742792 | LAMB3 | c.*262G>A (n.*262G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209615010C>A | CA36742796 | LAMB3 | c.*261G>T (n.*261G>T) | dbSNP |
1 | g.209615010C= | CA2484294871 | LAMB3 | c.*261G= (n.*261G=) | |
1 | g.209615011C>A | CA2650319034 | LAMB3 | c.*260G>T (n.*260G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209615013G>T | CA2650319036 | LAMB3 | c.*258C>A (n.*258C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209615014C>A | CA2650319038 | LAMB3 | c.*257G>T (n.*257G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209615014C>T | CA2747561632 | LAMB3 | c.*257G>A (n.*257G>A) | |
1 | g.209615016_209615017insA | CA2573655824 | LAMB3 | c.*254_*255insT (n.*254_*255insT) | |
1 | g.209615017C= | CA2484294872 | LAMB3 | c.*254G= (n.*254G=) | |
1 | g.209615017C>T | CA36742800 | LAMB3 | c.*254G>A (n.*254G>A) | dbSNP |
1 | g.209615018C>A | CA2650319039 | LAMB3 | c.*253G>T (n.*253G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209615018C>T | CA2650319040 | LAMB3 | c.*253G>A (n.*253G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209615020T>A | CA2650319042 | LAMB3 | c.*251A>T (n.*251A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209615021G>T | CA2650319044 | LAMB3 | c.*250C>A (n.*250C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209615022A>T | CA2573655825 | LAMB3 | c.*249T>A (n.*249T>A) | |
1 | g.209615025T>G | CA2650319046 | LAMB3 | c.*246A>C (n.*246A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209615027A>G | CA2573655826 | LAMB3 | c.*244T>C (n.*244T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209615028G>A | CA2650319049 | LAMB3 | c.*243C>T (n.*243C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209615029A= | CA2484294873 | LAMB3 | c.*242T= (n.*242T=) | |
1 | g.209615029A>C | CA528652357 | LAMB3 | c.*242T>G (n.*242T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209615029A>G | CA2650319054 | LAMB3 | c.*242T>C (n.*242T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.209615029A>T | CA2650319053 | LAMB3 | c.*242T>A (n.*242T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209615030G>A | CA36742802 | LAMB3 | c.*241C>T (n.*241C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.209615030G= | CA2484294874 | LAMB3 | c.*241C= (n.*241C=) | |
1 | g.209615030G>T | CA2650319057 | LAMB3 | c.*241C>A (n.*241C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.209615031C>A | CA2650319059 | LAMB3 | c.*240G>T (n.*240G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.209615033C>A | CA36742805 | LAMB3 | c.*238G>T (n.*238G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |