UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.20645655_20645660delinsATCTGG | CA1157635126 | PINK1,PINK1-AS | c.1055_1060delinsATCTGG (p.His352=) n.148_153delinsATCTGG n.2143_2148delinsATCTGG n.3906_3911delinsCCAGAT | |
| 1 | g.20645657_20645661del | CA521898812 | PINK1,PINK1-AS | c.1057_1061del (p.Leu353SerfsTer?) n.150_154del n.2145_2149del n.3906_3910del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645660G>A | CA338833879 | PINK1,PINK1-AS | c.1060G>A (p.Val354Ile) n.153G>A n.2148G>A n.3906C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645660G>C | CA338833881 | PINK1,PINK1-AS | c.1060G>C (p.Val354Leu) n.153G>C n.2148G>C n.3906C>G | |
| 1 | g.20645660G= | CA1157635133 | PINK1,PINK1-AS | c.1060G= (p.Val354=) n.153G= n.2148G= n.3906C= | |
| 1 | g.20645660G>T | CA660677 | PINK1,PINK1-AS | c.1060G>T (p.Val354Phe) n.153G>T n.2148G>T n.3906C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645661T>A | CA338833888 | PINK1,PINK1-AS | c.1061T>A (p.Val354Asp) n.154T>A n.2149T>A n.3905A>T | |
| 1 | g.20645661T>C | CA338833890 | PINK1,PINK1-AS | c.1061T>C (p.Val354Ala) n.154T>C n.2149T>C n.3905A>G | |
| 1 | g.20645661T>G | CA338833892 | PINK1,PINK1-AS | c.1061T>G (p.Val354Gly) n.154T>G n.2149T>G n.3905A>C | dbSNP |
| 1 | g.20645661T= | CA1157635137 | PINK1,PINK1-AS | c.1061T= (p.Val354=) n.154T= n.2149T= n.3905A= | |
| 1 | g.20645661_20645665del | CA2740114848 | PINK1,PINK1-AS | c.1061_1065del (p.Val354AlafsTer?) n.154_158del n.2149_2153del n.3901_3905del | |
| 1 | g.20645662T>A | CA416488705 | PINK1,PINK1-AS | c.1062T>A (p.Val354=) n.155T>A n.2150T>A n.3904A>T | |
| 1 | g.20645662T>C | CA416488707 | PINK1,PINK1-AS | c.1062T>C (p.Val354=) n.155T>C n.2150T>C n.3904A>G | |
| 1 | g.20645662T>G | CA416488706 | PINK1,PINK1-AS | c.1062T>G (p.Val354=) n.155T>G n.2150T>G n.3904A>C | |
| 1 | g.20645663C>A | CA338833893 | PINK1,PINK1-AS | c.1063C>A (p.Gln355Lys) n.156C>A n.2151C>A n.3903G>T | |
| 1 | g.20645663C>G | CA338833894 | PINK1,PINK1-AS | c.1063C>G (p.Gln355Glu) n.156C>G n.2151C>G n.3903G>C | |
| 1 | g.20645663C>T | CA338833895 | PINK1,PINK1-AS | c.1063C>T (p.Gln355Ter) n.156C>T n.2151C>T n.3903G>A | |
| 1 | g.20645664A>C | CA338833902 | PINK1,PINK1-AS | c.1064A>C (p.Gln355Pro) n.157A>C n.2152A>C n.3902T>G | |
| 1 | g.20645664A>G | CA338833899 | PINK1,PINK1-AS | c.1064A>G (p.Gln355Arg) n.157A>G n.2152A>G n.3902T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645664A>T | CA338833898 | PINK1,PINK1-AS | c.1064A>T (p.Gln355Leu) n.157A>T n.2152A>T n.3902T>A | |
| 1 | g.20645665A= | CA1143731384 | PINK1,PINK1-AS | c.1065A= (p.Gln355=) n.158A= n.2153A= n.3901T= | |
| 1 | g.20645665A>C | CA338833910 | PINK1,PINK1-AS | c.1065A>C (p.Gln355His) n.158A>C n.2153A>C n.3901T>G | |
| 1 | g.20645665A>G | CA660678 | PINK1,PINK1-AS | c.1065A>G (p.Gln355=) n.158A>G n.2153A>G n.3901T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645665A>T | CA338833919 | PINK1,PINK1-AS | c.1065A>T (p.Gln355His) n.158A>T n.2153A>T n.3901T>A | |
| 1 | g.20645666C>A | CA338833922 | PINK1,PINK1-AS | c.1066C>A (p.Gln356Lys) n.159C>A n.2154C>A n.3900G>T | |
| 1 | g.20645666C= | CA1157635152 | PINK1,PINK1-AS | c.1066C= (p.Gln356=) n.159C= n.2154C= n.3900G= | |
| 1 | g.20645666C>G | CA338833930 | PINK1,PINK1-AS | c.1066C>G (p.Gln356Glu) n.159C>G n.2154C>G n.3900G>C | |
| 1 | g.20645666C>T | CA338833933 | PINK1,PINK1-AS | c.1066C>T (p.Gln356Ter) n.159C>T n.2154C>T n.3900G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.20645666_20645668delinsCAG | CA1157635147 | PINK1,PINK1-AS | c.1066_1068delinsCAG (p.Gln356=) n.159_161delinsCAG n.2154_2156delinsCAG n.3898_3900delinsCTG | |
| 1 | g.20645666_20645667insG | CA2740114850 | PINK1,PINK1-AS | c.1066_1067insG (p.Gln356ArgfsTer?) n.159_160insG n.2154_2155insG n.3899_3900insC | |
| 1 | g.20645667A= | CA1157635176 | PINK1,PINK1-AS | c.1067A= (p.Gln356=) n.160A= n.2155A= n.3899T= | |
| 1 | g.20645667A>C | CA338833937 | PINK1,PINK1-AS | c.1067A>C (p.Gln356Pro) n.160A>C n.2155A>C n.3899T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645667A>G | CA18957018 | PINK1,PINK1-AS | c.1067A>G (p.Gln356Arg) n.160A>G n.2155A>G n.3899T>C | dbSNP |
| 1 | g.20645667A>T | CA338833939 | PINK1,PINK1-AS | c.1067A>T (p.Gln356Leu) n.160A>T n.2155A>T n.3899T>A | |
| 1 | g.20645667_20645668del | CA660679 | PINK1,PINK1-AS | c.1067_1068del (p.Gln356ArgfsTer?) n.160_161del n.2155_2156del n.3898_3899del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645668G>A | CA416488708 | PINK1,PINK1-AS | c.1068G>A (p.Gln356=) n.161G>A n.2156G>A n.3898C>T | |
| 1 | g.20645668G>C | CA338833941 | PINK1,PINK1-AS | c.1068G>C (p.Gln356His) n.161G>C n.2156G>C n.3898C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645668G>T | CA338833947 | PINK1,PINK1-AS | c.1068G>T (p.Gln356His) n.161G>T n.2156G>T n.3898C>A | |
| 1 | g.20645669G>A | CA338833951 | PINK1,PINK1-AS | c.1069G>A (p.Gly357Ser) n.162G>A n.2157G>A n.3897C>T | |
| 1 | g.20645669G>C | CA338833949 | PINK1,PINK1-AS | c.1069G>C (p.Gly357Arg) n.162G>C n.2157G>C n.3897C>G | |
| 1 | g.20645669G= | CA1157635182 | PINK1,PINK1-AS | c.1069G= (p.Gly357=) n.162G= n.2157G= n.3897C= | |
| 1 | g.20645669G>T | CA338833948 | PINK1,PINK1-AS | c.1069G>T (p.Gly357Cys) n.162G>T n.2157G>T n.3897C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645670G>A | CA338833954 | PINK1,PINK1-AS | c.1070G>A (p.Gly357Asp) n.163G>A n.2158G>A n.3896C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645670G>C | CA338833955 | PINK1,PINK1-AS | c.1070G>C (p.Gly357Ala) n.163G>C n.2158G>C n.3896C>G | |
| 1 | g.20645670G= | CA1157635184 | PINK1,PINK1-AS | c.1070G= (p.Gly357=) n.163G= n.2158G= n.3896C= | |
| 1 | g.20645670G>T | CA338833957 | PINK1,PINK1-AS | c.1070G>T (p.Gly357Val) n.163G>T n.2158G>T n.3896C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645671C>A | CA416488709 | PINK1,PINK1-AS | c.1071C>A (p.Gly357=) n.164C>A n.2159C>A n.3895G>T | |
| 1 | g.20645671C>G | CA416488710 | PINK1,PINK1-AS | c.1071C>G (p.Gly357=) n.164C>G n.2159C>G n.3895G>C | |
| 1 | g.20645671C>T | CA416488711 | PINK1,PINK1-AS | c.1071C>T (p.Gly357=) n.164C>T n.2159C>T n.3895G>A | |
| 1 | g.20645672A= | CA1157635190 | PINK1,PINK1-AS | c.1072A= (p.Ile358=) n.165A= n.2160A= n.3894T= |