| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.20645633_20645641del | CA2586966202 | PINK1,PINK1-AS | c.1033_1041del (p.Gln345_Leu347del) n.126_134del n.2121_2129del n.3932_3940del | |
| 1 | g.20645640T>A | CA338833700 | PINK1,PINK1-AS | c.1040T>A (p.Leu347Gln) n.133T>A n.2128T>A n.3926A>T | |
| 1 | g.20645640T>C | CA252272 | PINK1,PINK1-AS | c.1040T>C (p.Leu347Pro) n.133T>C n.2128T>C n.3926A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645640T>G | CA338833715 | PINK1,PINK1-AS | c.1040T>G (p.Leu347Arg) n.133T>G n.2128T>G n.3926A>C | |
| 1 | g.20645640T= | CA1140495532 | PINK1,PINK1-AS | c.1040T= (p.Leu347=) n.133T= n.2128T= n.3926A= | |
| 1 | g.20645641G>A | CA416488691 | PINK1,PINK1-AS | c.1041G>A (p.Leu347=) n.134G>A n.2129G>A n.3925C>T | |
| 1 | g.20645641G>C | CA416488689 | PINK1,PINK1-AS | c.1041G>C (p.Leu347=) n.134G>C n.2129G>C n.3925C>G | |
| 1 | g.20645641G>T | CA416488690 | PINK1,PINK1-AS | c.1041G>T (p.Leu347=) n.134G>T n.2129G>T n.3925C>A | COSMIC |
| 1 | g.20645642G>A | CA338833749 | PINK1,PINK1-AS | c.1042G>A (p.Glu348Lys) n.135G>A n.2130G>A n.3924C>T | |
| 1 | g.20645642G>C | CA338833756 | PINK1,PINK1-AS | c.1042G>C (p.Glu348Gln) n.135G>C n.2130G>C n.3924C>G | |
| 1 | g.20645642G>T | CA338833751 | PINK1,PINK1-AS | c.1042G>T (p.Glu348Ter) n.135G>T n.2130G>T n.3924C>A | |
| 1 | g.20645643A>C | CA338833762 | PINK1,PINK1-AS | c.1043A>C (p.Glu348Ala) n.136A>C n.2131A>C n.3923T>G | |
| 1 | g.20645643A>G | CA338833770 | PINK1,PINK1-AS | c.1043A>G (p.Glu348Gly) n.136A>G n.2131A>G n.3923T>C | |
| 1 | g.20645643A>T | CA338833764 | PINK1,PINK1-AS | c.1043A>T (p.Glu348Val) n.136A>T n.2131A>T n.3923T>A | |
| 1 | g.20645644A>C | CA338833772 | PINK1,PINK1-AS | c.1044A>C (p.Glu348Asp) n.137A>C n.2132A>C n.3922T>G | |
| 1 | g.20645644A>G | CA416488692 | PINK1,PINK1-AS | c.1044A>G (p.Glu348=) n.137A>G n.2132A>G n.3922T>C | |
| 1 | g.20645644A>T | CA338833773 | PINK1,PINK1-AS | c.1044A>T (p.Glu348Asp) n.137A>T n.2132A>T n.3922T>A | |
| 1 | g.20645645G>A | CA338833775 | PINK1,PINK1-AS | c.1045G>A (p.Gly349Ser) n.138G>A n.2133G>A n.3921C>T | |
| 1 | g.20645645G>C | CA338833783 | PINK1,PINK1-AS | c.1045G>C (p.Gly349Arg) n.138G>C n.2133G>C n.3921C>G | |
| 1 | g.20645645G>T | CA338833780 | PINK1,PINK1-AS | c.1045G>T (p.Gly349Cys) n.138G>T n.2133G>T n.3921C>A | |
| 1 | g.20645646G>A | CA338833787 | PINK1,PINK1-AS | c.1046G>A (p.Gly349Asp) n.139G>A n.2134G>A n.3920C>T | |
| 1 | g.20645646G>C | CA338833789 | PINK1,PINK1-AS | c.1046G>C (p.Gly349Ala) n.139G>C n.2134G>C n.3920C>G | |
| 1 | g.20645646G>T | CA338833790 | PINK1,PINK1-AS | c.1046G>T (p.Gly349Val) n.139G>T n.2134G>T n.3920C>A | |
| 1 | g.20645647C>A | CA416488693 | PINK1,PINK1-AS | c.1047C>A (p.Gly349=) n.140C>A n.2135C>A n.3919G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.20645647C= | CA1157635090 | PINK1,PINK1-AS | c.1047C= (p.Gly349=) n.140C= n.2135C= n.3919G= | |
| 1 | g.20645647C>G | CA416488694 | PINK1,PINK1-AS | c.1047C>G (p.Gly349=) n.140C>G n.2135C>G n.3919G>C | |
| 1 | g.20645647C>T | CA416488695 | PINK1,PINK1-AS | c.1047C>T (p.Gly349=) n.140C>T n.2135C>T n.3919G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645648del | CA2643869851 | PINK1,PINK1-AS | c.1048del (p.Val350TrpfsTer14) n.141del n.2136del n.3918del | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645648G>A | CA660674 | PINK1,PINK1-AS | c.1048G>A (p.Val350Met) n.141G>A n.2136G>A n.3918C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.20645648G>C | CA660675 | PINK1,PINK1-AS | c.1048G>C (p.Val350Leu) n.141G>C n.2136G>C n.3918C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645648G= | CA1157635099 | PINK1,PINK1-AS | c.1048G= (p.Val350=) n.141G= n.2136G= n.3918C= | |
| 1 | g.20645648G>T | CA338833799 | PINK1,PINK1-AS | c.1048G>T (p.Val350Leu) n.141G>T n.2136G>T n.3918C>A | |
| 1 | g.20645649_20645651del | CA645512695 | PINK1,PINK1-AS | c.1049_1051del (p.Val350del) n.142_144del n.2137_2139del n.3916_3918del | COSMIC |
| 1 | g.20645649T>A | CA338833800 | PINK1,PINK1-AS | c.1049T>A (p.Val350Glu) n.142T>A n.2137T>A n.3917A>T | |
| 1 | g.20645649T>C | CA338833801 | PINK1,PINK1-AS | c.1049T>C (p.Val350Ala) n.142T>C n.2137T>C n.3917A>G | |
| 1 | g.20645649T>G | CA338833803 | PINK1,PINK1-AS | c.1049T>G (p.Val350Gly) n.142T>G n.2137T>G n.3917A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645649T= | CA1157635106 | PINK1,PINK1-AS | c.1049T= (p.Val350=) n.142T= n.2137T= n.3917A= | |
| 1 | g.20645650G>A | CA416488696 | PINK1,PINK1-AS | c.1050G>A (p.Val350=) n.143G>A n.2138G>A n.3916C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645650G>C | CA416488697 | PINK1,PINK1-AS | c.1050G>C (p.Val350=) n.143G>C n.2138G>C n.3916C>G | |
| 1 | g.20645650G= | CA1157635112 | PINK1,PINK1-AS | c.1050G= (p.Val350=) n.143G= n.2138G= n.3916C= | |
| 1 | g.20645650G>T | CA416488698 | PINK1,PINK1-AS | c.1050G>T (p.Val350=) n.143G>T n.2138G>T n.3916C>A | |
| 1 | g.20645650_20645657del | CA2740114847 | PINK1,PINK1-AS | c.1050_1057del (p.Asp351GlyfsTer?) n.143_150del n.2138_2145del n.3909_3916del | |
| 1 | g.20645651G>A | CA660676 | PINK1,PINK1-AS | c.1051G>A (p.Asp351Asn) n.144G>A n.2139G>A n.3915C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645651G>C | CA338833806 | PINK1,PINK1-AS | c.1051G>C (p.Asp351His) n.144G>C n.2139G>C n.3915C>G | |
| 1 | g.20645651G= | CA1157635119 | PINK1,PINK1-AS | c.1051G= (p.Asp351=) n.144G= n.2139G= n.3915C= | |
| 1 | g.20645651G>T | CA338833807 | PINK1,PINK1-AS | c.1051G>T (p.Asp351Tyr) n.144G>T n.2139G>T n.3915C>A | |
| 1 | g.20645652A>C | CA338833809 | PINK1,PINK1-AS | c.1052A>C (p.Asp351Ala) n.145A>C n.2140A>C n.3914T>G | |
| 1 | g.20645652A>G | CA338833813 | PINK1,PINK1-AS | c.1052A>G (p.Asp351Gly) n.145A>G n.2140A>G n.3914T>C | |
| 1 | g.20645652A>T | CA338833811 | PINK1,PINK1-AS | c.1052A>T (p.Asp351Val) n.145A>T n.2140A>T n.3914T>A | |
| 1 | g.20645653C>A | CA338833814 | PINK1,PINK1-AS | c.1053C>A (p.Asp351Glu) n.146C>A n.2141C>A n.3913G>T |