UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.20645544_20645567del | CA730519891 | PINK1,PINK1-AS | c.960-16_967del n.37_60del n.2048-16_2055del n.3981+22_3981+45del | dbSNP |
| 1 | g.20645565C>A | CA338833008 | PINK1,PINK1-AS | c.965C>A (p.Pro322His) n.58C>A n.2053C>A n.3981+20G>T | |
| 1 | g.20645565C= | CA1157634825 | PINK1,PINK1-AS | c.965C= (p.Pro322=) n.58C= n.2053C= n.3981+20G= | |
| 1 | g.20645565C>G | CA338833012 | PINK1,PINK1-AS | c.965C>G (p.Pro322Arg) n.58C>G n.2053C>G n.3981+20G>C | |
| 1 | g.20645565C>T | CA660653 | PINK1,PINK1-AS | c.965C>T (p.Pro322Leu) n.58C>T n.2053C>T n.3981+20G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645566C>A | CA416488578 | PINK1,PINK1-AS | c.966C>A (p.Pro322=) n.59C>A n.2054C>A n.3981+19G>T | |
| 1 | g.20645566C= | CA1143367410 | PINK1,PINK1-AS | c.966C= (p.Pro322=) n.59C= n.2054C= n.3981+19G= | |
| 1 | g.20645566C>G | CA660654 | PINK1,PINK1-AS | c.966C>G (p.Pro322=) n.59C>G n.2054C>G n.3981+19G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645566C>T | CA416488579 | PINK1,PINK1-AS | c.966C>T (p.Pro322=) n.59C>T n.2054C>T n.3981+19G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645567T>A | CA338833025 | PINK1,PINK1-AS | c.967T>A (p.Cys323Ser) n.60T>A n.2055T>A n.3981+18A>T | |
| 1 | g.20645567T>C | CA338833026 | PINK1,PINK1-AS | c.967T>C (p.Cys323Arg) n.60T>C n.2055T>C n.3981+18A>G | |
| 1 | g.20645567T>G | CA338833027 | PINK1,PINK1-AS | c.967T>G (p.Cys323Gly) n.60T>G n.2055T>G n.3981+18A>C | |
| 1 | g.20645568G>A | CA660655 | PINK1,PINK1-AS | c.968G>A (p.Cys323Tyr) n.61G>A n.2056G>A n.3981+17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645568G>C | CA338833028 | PINK1,PINK1-AS | c.968G>C (p.Cys323Ser) n.61G>C n.2056G>C n.3981+17C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645568G= | CA1143927097 | PINK1,PINK1-AS | c.968G= (p.Cys323=) n.61G= n.2056G= n.3981+17C= | |
| 1 | g.20645568G>T | CA338833032 | PINK1,PINK1-AS | c.968G>T (p.Cys323Phe) n.61G>T n.2056G>T n.3981+17C>A | |
| 1 | g.20645569T>A | CA660656 | PINK1,PINK1-AS | c.969T>A (p.Cys323Ter) n.62T>A n.2057T>A n.3981+16A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645569T>C | CA416488583 | PINK1,PINK1-AS | c.969T>C (p.Cys323=) n.62T>C n.2057T>C n.3981+16A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645569T>G | CA338833036 | PINK1,PINK1-AS | c.969T>G (p.Cys323Trp) n.62T>G n.2057T>G n.3981+16A>C | |
| 1 | g.20645569T= | CA1157634840 | PINK1,PINK1-AS | c.969T= (p.Cys323=) n.62T= n.2057T= n.3981+16A= | |
| 1 | g.20645569_20645574del | CA2574249365 | PINK1,PINK1-AS | c.969_974del (p.Cys323_Leu325delinsTrp) n.62_67del n.2057_2062del n.3981+11_3981+16del | |
| 1 | g.20645570A= | CA1157634850 | PINK1,PINK1-AS | c.970A= (p.Thr324=) n.63A= n.2058A= n.3981+15T= | |
| 1 | g.20645570A>C | CA338833044 | PINK1,PINK1-AS | c.970A>C (p.Thr324Pro) n.63A>C n.2058A>C n.3981+15T>G | dbSNP |
| 1 | g.20645570A>G | CA338833047 | PINK1,PINK1-AS | c.970A>G (p.Thr324Ala) n.63A>G n.2058A>G n.3981+15T>C | COSMIC |
| 1 | g.20645570A>T | CA338833049 | PINK1,PINK1-AS | c.970A>T (p.Thr324Ser) n.63A>T n.2058A>T n.3981+15T>A | |
| 1 | g.20645571C>A | CA338833051 | PINK1,PINK1-AS | c.971C>A (p.Thr324Asn) n.64C>A n.2059C>A n.3981+14G>T | |
| 1 | g.20645571C>G | CA338833052 | PINK1,PINK1-AS | c.971C>G (p.Thr324Ser) n.64C>G n.2059C>G n.3981+14G>C | |
| 1 | g.20645571C>T | CA338833053 | PINK1,PINK1-AS | c.971C>T (p.Thr324Ile) n.64C>T n.2059C>T n.3981+14G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.20645572C>A | CA416488585 | PINK1,PINK1-AS | c.972C>A (p.Thr324=) n.65C>A n.2060C>A n.3981+13G>T | |
| 1 | g.20645572C= | CA1157634858 | PINK1,PINK1-AS | c.972C= (p.Thr324=) n.65C= n.2060C= n.3981+13G= | |
| 1 | g.20645572C>G | CA416488587 | PINK1,PINK1-AS | c.972C>G (p.Thr324=) n.65C>G n.2060C>G n.3981+13G>C | |
| 1 | g.20645572C>T | CA416488586 | PINK1,PINK1-AS | c.972C>T (p.Thr324=) n.65C>T n.2060C>T n.3981+13G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645573C>A | CA338833057 | PINK1,PINK1-AS | c.973C>A (p.Leu325Met) n.66C>A n.2061C>A n.3981+12G>T | |
| 1 | g.20645573C>G | CA338833055 | PINK1,PINK1-AS | c.973C>G (p.Leu325Val) n.66C>G n.2061C>G n.3981+12G>C | |
| 1 | g.20645573C>T | CA416488589 | PINK1,PINK1-AS | c.973C>T (p.Leu325=) n.66C>T n.2061C>T n.3981+12G>A | |
| 1 | g.20645574T>A | CA338833060 | PINK1,PINK1-AS | c.974T>A (p.Leu325Gln) n.67T>A n.2062T>A n.3981+11A>T | |
| 1 | g.20645574T>C | CA338833062 | PINK1,PINK1-AS | c.974T>C (p.Leu325Pro) n.67T>C n.2062T>C n.3981+11A>G | |
| 1 | g.20645574T>G | CA338833065 | PINK1,PINK1-AS | c.974T>G (p.Leu325Arg) n.67T>G n.2062T>G n.3981+11A>C | |
| 1 | g.20645575G>A | CA416488593 | PINK1,PINK1-AS | c.975G>A (p.Leu325=) n.68G>A n.2063G>A n.3981+10C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645575G>C | CA416488591 | PINK1,PINK1-AS | c.975G>C (p.Leu325=) n.68G>C n.2063G>C n.3981+10C>G | |
| 1 | g.20645575G>T | CA416488592 | PINK1,PINK1-AS | c.975G>T (p.Leu325=) n.68G>T n.2063G>T n.3981+10C>A | |
| 1 | g.20645576C>A | CA338833068 | PINK1,PINK1-AS | c.976C>A (p.Arg326Ser) n.69C>A n.2064C>A n.3981+9G>T | |
| 1 | g.20645576C= | CA1144118735 | PINK1,PINK1-AS | c.976C= (p.Arg326=) n.69C= n.2064C= n.3981+9G= | |
| 1 | g.20645576C>G | CA338833069 | PINK1,PINK1-AS | c.976C>G (p.Arg326Gly) n.69C>G n.2064C>G n.3981+9G>C | |
| 1 | g.20645576C>T | CA660657 | PINK1,PINK1-AS | c.976C>T (p.Arg326Cys) n.69C>T n.2064C>T n.3981+9G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645577G>A | CA660658 | PINK1,PINK1-AS | c.977G>A (p.Arg326His) n.70G>A n.2065G>A n.3981+8C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645577G>C | CA338833072 | PINK1,PINK1-AS | c.977G>C (p.Arg326Pro) n.70G>C n.2065G>C n.3981+8C>G | |
| 1 | g.20645577G= | CA1141841669 | PINK1,PINK1-AS | c.977G= (p.Arg326=) n.70G= n.2065G= n.3981+8C= | |
| 1 | g.20645577G>T | CA660659 | PINK1,PINK1-AS | c.977G>T (p.Arg326Leu) n.70G>T n.2065G>T n.3981+8C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645578C>A | CA416488597 | PINK1,PINK1-AS | c.978C>A (p.Arg326=) n.71C>A n.2066C>A n.3981+7G>T |