| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.20645539_20645563delinsGCCCTCTCCCCTCTCCGCCAGCTAT | CA1157634705 | PINK1,PINK1-AS | c.960-21_963delinsGCCCTCTCCCCTCTCCGCCAGCTAT n.32_56delinsGCCCTCTCCCCTCTCCGCCAGCTAT n.2048-21_2051delinsGCCCTCTCCCCTCTCCGCCAGCTAT n.3981+22_3981+46delinsATAGCTGGCGGAGAGGGGAGAGGGC | |
| 1 | g.20645544_20645567del | CA730519891 | PINK1,PINK1-AS | c.960-16_967del n.37_60del n.2048-16_2055del n.3981+22_3981+45del | dbSNP |
| 1 | g.20645552T>A | CA2580061428 | PINK1,PINK1-AS | c.960-8T>A (n.960-8T>A) n.45T>A n.2048-8T>A n.3981+33A>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.20645552T>C | CA18956868 | PINK1,PINK1-AS | c.960-8T>C (n.960-8T>C) n.45T>C n.2048-8T>C n.3981+33A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.20645552T= | CA1157634768 | PINK1,PINK1-AS | c.960-8T= (n.960-8T=) n.45T= n.2048-8T= n.3981+33A= | |
| 1 | g.20645552dup | CA1157634763 | PINK1,PINK1-AS | c.960-8dup (n.960-8dup) n.45dup n.2048-8dup n.3981+33dup | dbSNP |
| 1 | g.20645553C= | CA1157634775 | PINK1,PINK1-AS | c.960-7C= (n.960-7C=) n.46C= n.2048-7C= n.3981+32G= | |
| 1 | g.20645553C>T | CA660650 | PINK1,PINK1-AS | c.960-7C>T (n.960-7C>T) n.46C>T n.2048-7C>T n.3981+32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.20645554C= | CA1157634786 | PINK1,PINK1-AS | c.960-6C= (n.960-6C=) n.47C= n.2048-6C= n.3981+31G= | |
| 1 | g.20645554C>T | CA18956883 | PINK1,PINK1-AS | c.960-6C>T (n.960-6C>T) n.47C>T n.2048-6C>T n.3981+31G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.20645555G>A | CA660651 | PINK1,PINK1-AS | c.960-5G>A (n.960-5G>A) n.48G>A n.2048-5G>A n.3981+30C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645555G>C | CA730519916 | PINK1,PINK1-AS | c.960-5G>C (n.960-5G>C) n.48G>C n.2048-5G>C n.3981+30C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645555G= | CA1139988471 | PINK1,PINK1-AS | c.960-5G= (n.960-5G=) n.48G= n.2048-5G= n.3981+30C= | |
| 1 | g.20645555G>T | CA2581648372 | PINK1,PINK1-AS | c.960-5G>T (n.960-5G>T) n.48G>T n.2048-5G>T n.3981+30C>A | |
| 1 | g.20645556C>A | CA645512693 | PINK1,PINK1-AS | c.960-4C>A (n.960-4C>A) n.49C>A n.2048-4C>A n.3981+29G>T | COSMIC |
| 1 | g.20645556C>G | CA2643869691 | PINK1,PINK1-AS | c.960-4C>G (n.960-4C>G) n.49C>G n.2048-4C>G n.3981+29G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645556C>T | CA2564943728 | PINK1,PINK1-AS | c.960-4C>T (n.960-4C>T) n.49C>T n.2048-4C>T n.3981+29G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.20645557C>G | CA2574249355 | PINK1,PINK1-AS | c.960-3C>G (n.960-3C>G) n.50C>G n.2048-3C>G n.3981+28G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645558A>C | CA338832954 | PINK1,PINK1-AS | c.960-2A>C (n.960-2A>C) n.51A>C n.2048-2A>C n.3981+27T>G | |
| 1 | g.20645558A>G | CA338832951 | PINK1,PINK1-AS | c.960-2A>G (n.960-2A>G) n.51A>G n.2048-2A>G n.3981+27T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.20645558A>T | CA338832960 | PINK1,PINK1-AS | c.960-2A>T (n.960-2A>T) n.51A>T n.2048-2A>T n.3981+27T>A | |
| 1 | g.20645559G>A | CA18956919 | PINK1,PINK1-AS | c.960-1G>A (n.960-1G>A) n.52G>A n.2048-1G>A n.3981+26C>T | dbSNP |
| 1 | g.20645559G>C | CA18956920 | PINK1,PINK1-AS | c.960-1G>C (n.960-1G>C) n.52G>C n.2048-1G>C n.3981+26C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645559G= | CA1141367773 | PINK1,PINK1-AS | c.960-1G= (n.960-1G=) n.52G= n.2048-1G= n.3981+26C= | |
| 1 | g.20645559G>T | CA338832965 | PINK1,PINK1-AS | c.960-1G>T (n.960-1G>T) n.52G>T n.2048-1G>T n.3981+26C>A | |
| 1 | g.20645560C>A | CA338832966 | PINK1,PINK1-AS | c.960C>A (p.Asn320Lys) n.53C>A n.2048C>A n.3981+25G>T | |
| 1 | g.20645560C>G | CA338832969 | PINK1,PINK1-AS | c.960C>G (p.Asn320Lys) n.53C>G n.2048C>G n.3981+25G>C | |
| 1 | g.20645560C>T | CA416488575 | PINK1,PINK1-AS | c.960C>T (p.Asn320=) n.53C>T n.2048C>T n.3981+25G>A | |
| 1 | g.20645561T>A | CA338832970 | PINK1,PINK1-AS | c.961T>A (p.Tyr321Asn) n.54T>A n.2049T>A n.3981+24A>T | |
| 1 | g.20645561T>C | CA338832971 | PINK1,PINK1-AS | c.961T>C (p.Tyr321His) n.54T>C n.2049T>C n.3981+24A>G | |
| 1 | g.20645561T>G | CA338832972 | PINK1,PINK1-AS | c.961T>G (p.Tyr321Asp) n.54T>G n.2049T>G n.3981+24A>C | |
| 1 | g.20645562A= | CA1157634812 | PINK1,PINK1-AS | c.962A= (p.Tyr321=) n.55A= n.2050A= n.3981+23T= | |
| 1 | g.20645562A>C | CA338832975 | PINK1,PINK1-AS | c.962A>C (p.Tyr321Ser) n.55A>C n.2050A>C n.3981+23T>G | |
| 1 | g.20645562A>G | CA660652 | PINK1,PINK1-AS | c.962A>G (p.Tyr321Cys) n.55A>G n.2050A>G n.3981+23T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645562A>T | CA338832980 | PINK1,PINK1-AS | c.962A>T (p.Tyr321Phe) n.55A>T n.2050A>T n.3981+23T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645563T>A | CA338832994 | PINK1,PINK1-AS | c.963T>A (p.Tyr321Ter) n.56T>A n.2051T>A n.3981+22A>T | |
| 1 | g.20645563T>C | CA416488577 | PINK1,PINK1-AS | c.963T>C (p.Tyr321=) n.56T>C n.2051T>C n.3981+22A>G | dbSNP |
| 1 | g.20645563T>G | CA338832997 | PINK1,PINK1-AS | c.963T>G (p.Tyr321Ter) n.56T>G n.2051T>G n.3981+22A>C | |
| 1 | g.20645563T= | CA1157634818 | PINK1,PINK1-AS | c.963T= (p.Tyr321=) n.56T= n.2051T= n.3981+22A= | |
| 1 | g.20645564C>A | CA338833004 | PINK1,PINK1-AS | c.964C>A (p.Pro322Thr) n.57C>A n.2052C>A n.3981+21G>T | |
| 1 | g.20645564C>G | CA338833007 | PINK1,PINK1-AS | c.964C>G (p.Pro322Ala) n.57C>G n.2052C>G n.3981+21G>C | |
| 1 | g.20645564C>T | CA338833005 | PINK1,PINK1-AS | c.964C>T (p.Pro322Ser) n.57C>T n.2052C>T n.3981+21G>A | |
| 1 | g.20645565C>A | CA338833008 | PINK1,PINK1-AS | c.965C>A (p.Pro322His) n.58C>A n.2053C>A n.3981+20G>T | |
| 1 | g.20645565C= | CA1157634825 | PINK1,PINK1-AS | c.965C= (p.Pro322=) n.58C= n.2053C= n.3981+20G= | |
| 1 | g.20645565C>G | CA338833012 | PINK1,PINK1-AS | c.965C>G (p.Pro322Arg) n.58C>G n.2053C>G n.3981+20G>C | |
| 1 | g.20645565C>T | CA660653 | PINK1,PINK1-AS | c.965C>T (p.Pro322Leu) n.58C>T n.2053C>T n.3981+20G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645566C>A | CA416488578 | PINK1,PINK1-AS | c.966C>A (p.Pro322=) n.59C>A n.2054C>A n.3981+19G>T | |
| 1 | g.20645566C= | CA1143367410 | PINK1,PINK1-AS | c.966C= (p.Pro322=) n.59C= n.2054C= n.3981+19G= | |
| 1 | g.20645566C>G | CA660654 | PINK1,PINK1-AS | c.966C>G (p.Pro322=) n.59C>G n.2054C>G n.3981+19G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645566C>T | CA416488579 | PINK1,PINK1-AS | c.966C>T (p.Pro322=) n.59C>T n.2054C>T n.3981+19G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |