Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.20645539_20645563delinsGCCCTCTCCCCTCTCCGCCAGCTAT | CA1157634705 | PINK1,PINK1-AS | c.960-21_963delinsGCCCTCTCCCCTCTCCGCCAGCTAT n.32_56delinsGCCCTCTCCCCTCTCCGCCAGCTAT n.2048-21_2051delinsGCCCTCTCCCCTCTCCGCCAGCTAT n.3981+22_3981+46delinsATAGCTGGCGGAGAGGGGAGAGGGC | |
1 | g.20645544_20645567del | CA730519891 | PINK1,PINK1-AS | c.960-16_967del n.37_60del n.2048-16_2055del n.3981+22_3981+45del | dbSNP |
1 | g.20645545T>A | CA2643869645 | PINK1,PINK1-AS | c.960-15T>A (n.960-15T>A) n.38T>A n.2048-15T>A n.3981+40A>T | gnomAD v4 |
1 | g.20645545T>C | CA2643869646 | PINK1,PINK1-AS | c.960-15T>C (n.960-15T>C) n.38T>C n.2048-15T>C n.3981+40A>G | gnomAD v4 |
1 | g.20645546C= | CA1157634729 | PINK1,PINK1-AS | c.960-14C= (n.960-14C=) n.39C= n.2048-14C= n.3981+39G= | |
1 | g.20645546C>T | CA521898856 | PINK1,PINK1-AS | c.960-14C>T (n.960-14C>T) n.39C>T n.2048-14C>T n.3981+39G>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.20645549del | CA2643869650 | PINK1,PINK1-AS | c.960-11del (n.960-11del) n.42del n.2048-11del n.3981+39del | gnomAD v4 |
1 | g.20645547C>A | CA2534556182 | PINK1,PINK1-AS | c.960-13C>A (n.960-13C>A) n.40C>A n.2048-13C>A n.3981+38G>T | gnomAD v4 |
1 | g.20645547C= | CA1157634732 | PINK1,PINK1-AS | c.960-13C= (n.960-13C=) n.40C= n.2048-13C= n.3981+38G= | |
1 | g.20645547C>G | CA1157634733 | PINK1,PINK1-AS | c.960-13C>G (n.960-13C>G) n.40C>G n.2048-13C>G n.3981+38G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.20645548C>A | CA2573130918 | PINK1,PINK1-AS | c.960-12C>A (n.960-12C>A) n.41C>A n.2048-12C>A n.3981+37G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.20645548C= | CA1157634735 | PINK1,PINK1-AS | c.960-12C= (n.960-12C=) n.41C= n.2048-12C= n.3981+37G= | |
1 | g.20645548C>T | CA1157634736 | PINK1,PINK1-AS | c.960-12C>T (n.960-12C>T) n.41C>T n.2048-12C>T n.3981+37G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.20645549C>A | CA2643869667 | PINK1,PINK1-AS | c.960-11C>A (n.960-11C>A) n.42C>A n.2048-11C>A n.3981+36G>T | gnomAD v4 |
1 | g.20645549C= | CA1143829233 | PINK1,PINK1-AS | c.960-11C= (n.960-11C=) n.42C= n.2048-11C= n.3981+36G= | |
1 | g.20645549C>G | CA660647 | PINK1,PINK1-AS | c.960-11C>G (n.960-11C>G) n.42C>G n.2048-11C>G n.3981+36G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645549C>T | CA660646 | PINK1,PINK1-AS | c.960-11C>T (n.960-11C>T) n.42C>T n.2048-11C>T n.3981+36G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645550T>A | CA999332731 | PINK1,PINK1-AS | c.960-10T>A (n.960-10T>A) n.43T>A n.2048-10T>A n.3981+35A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645550dup | CA660648 | PINK1,PINK1-AS | c.960-10dup (n.960-10dup) n.43dup n.2048-10dup n.3981+35dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.20645551C= | CA1157634748 | PINK1,PINK1-AS | c.960-9C= (n.960-9C=) n.44C= n.2048-9C= n.3981+34G= | |
1 | g.20645551C>T | CA660649 | PINK1,PINK1-AS | c.960-9C>T (n.960-9C>T) n.44C>T n.2048-9C>T n.3981+34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.20645552T>A | CA2580061428 | PINK1,PINK1-AS | c.960-8T>A (n.960-8T>A) n.45T>A n.2048-8T>A n.3981+33A>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.20645552T>C | CA18956868 | PINK1,PINK1-AS | c.960-8T>C (n.960-8T>C) n.45T>C n.2048-8T>C n.3981+33A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.20645552T= | CA1157634768 | PINK1,PINK1-AS | c.960-8T= (n.960-8T=) n.45T= n.2048-8T= n.3981+33A= | |
1 | g.20645552dup | CA1157634763 | PINK1,PINK1-AS | c.960-8dup (n.960-8dup) n.45dup n.2048-8dup n.3981+33dup | dbSNP |
1 | g.20645553C= | CA1157634775 | PINK1,PINK1-AS | c.960-7C= (n.960-7C=) n.46C= n.2048-7C= n.3981+32G= | |
1 | g.20645553C>T | CA660650 | PINK1,PINK1-AS | c.960-7C>T (n.960-7C>T) n.46C>T n.2048-7C>T n.3981+32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.20645554C= | CA1157634786 | PINK1,PINK1-AS | c.960-6C= (n.960-6C=) n.47C= n.2048-6C= n.3981+31G= | |
1 | g.20645554C>T | CA18956883 | PINK1,PINK1-AS | c.960-6C>T (n.960-6C>T) n.47C>T n.2048-6C>T n.3981+31G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.20645555G>A | CA660651 | PINK1,PINK1-AS | c.960-5G>A (n.960-5G>A) n.48G>A n.2048-5G>A n.3981+30C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645555G>C | CA730519916 | PINK1,PINK1-AS | c.960-5G>C (n.960-5G>C) n.48G>C n.2048-5G>C n.3981+30C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645555G= | CA1139988471 | PINK1,PINK1-AS | c.960-5G= (n.960-5G=) n.48G= n.2048-5G= n.3981+30C= | |
1 | g.20645555G>T | CA2581648372 | PINK1,PINK1-AS | c.960-5G>T (n.960-5G>T) n.48G>T n.2048-5G>T n.3981+30C>A | |
1 | g.20645556C>A | CA645512693 | PINK1,PINK1-AS | c.960-4C>A (n.960-4C>A) n.49C>A n.2048-4C>A n.3981+29G>T | COSMIC |
1 | g.20645556C>G | CA2643869691 | PINK1,PINK1-AS | c.960-4C>G (n.960-4C>G) n.49C>G n.2048-4C>G n.3981+29G>C | gnomAD v4 |
1 | g.20645556C>T | CA2564943728 | PINK1,PINK1-AS | c.960-4C>T (n.960-4C>T) n.49C>T n.2048-4C>T n.3981+29G>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.20645557C>G | CA2574249355 | PINK1,PINK1-AS | c.960-3C>G (n.960-3C>G) n.50C>G n.2048-3C>G n.3981+28G>C | gnomAD v4 |
1 | g.20645558A>C | CA338832954 | PINK1,PINK1-AS | c.960-2A>C (n.960-2A>C) n.51A>C n.2048-2A>C n.3981+27T>G | |
1 | g.20645558A>G | CA338832951 | PINK1,PINK1-AS | c.960-2A>G (n.960-2A>G) n.51A>G n.2048-2A>G n.3981+27T>C | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.20645558A>T | CA338832960 | PINK1,PINK1-AS | c.960-2A>T (n.960-2A>T) n.51A>T n.2048-2A>T n.3981+27T>A | |
1 | g.20645559G>A | CA18956919 | PINK1,PINK1-AS | c.960-1G>A (n.960-1G>A) n.52G>A n.2048-1G>A n.3981+26C>T | dbSNP |
1 | g.20645559G>C | CA18956920 | PINK1,PINK1-AS | c.960-1G>C (n.960-1G>C) n.52G>C n.2048-1G>C n.3981+26C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.20645559G= | CA1141367773 | PINK1,PINK1-AS | c.960-1G= (n.960-1G=) n.52G= n.2048-1G= n.3981+26C= | |
1 | g.20645559G>T | CA338832965 | PINK1,PINK1-AS | c.960-1G>T (n.960-1G>T) n.52G>T n.2048-1G>T n.3981+26C>A | |
1 | g.20645560C>A | CA338832966 | PINK1,PINK1-AS | c.960C>A (p.Asn320Lys) n.53C>A n.2048C>A n.3981+25G>T | |
1 | g.20645560C>G | CA338832969 | PINK1,PINK1-AS | c.960C>G (p.Asn320Lys) n.53C>G n.2048C>G n.3981+25G>C | |
1 | g.20645560C>T | CA416488575 | PINK1,PINK1-AS | c.960C>T (p.Asn320=) n.53C>T n.2048C>T n.3981+25G>A | |
1 | g.20645561T>A | CA338832970 | PINK1,PINK1-AS | c.961T>A (p.Tyr321Asn) n.54T>A n.2049T>A n.3981+24A>T | |
1 | g.20645561T>C | CA338832971 | PINK1,PINK1-AS | c.961T>C (p.Tyr321His) n.54T>C n.2049T>C n.3981+24A>G | |
1 | g.20645561T>G | CA338832972 | PINK1,PINK1-AS | c.961T>G (p.Tyr321Asp) n.54T>G n.2049T>G n.3981+24A>C |