| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.20645539_20645540delinsGC | CA1157634702 | PINK1,PINK1-AS | c.960-21_960-20delinsGC (n.960-21_960-20delinsGC) n.32_33delinsGC n.2048-21_2048-20delinsGC n.3981+45_3981+46delinsGC | |
| 1 | g.20645539_20645563delinsGCCCTCTCCCCTCTCCGCCAGCTAT | CA1157634705 | PINK1,PINK1-AS | c.960-21_963delinsGCCCTCTCCCCTCTCCGCCAGCTAT n.32_56delinsGCCCTCTCCCCTCTCCGCCAGCTAT n.2048-21_2051delinsGCCCTCTCCCCTCTCCGCCAGCTAT n.3981+22_3981+46delinsATAGCTGGCGGAGAGGGGAGAGGGC | |
| 1 | g.20645540C>A | CA1157634713 | PINK1,PINK1-AS | c.960-20C>A (n.960-20C>A) n.33C>A n.2048-20C>A n.3981+45G>T | dbSNP |
| 1 | g.20645540C= | CA1157634712 | PINK1,PINK1-AS | c.960-20C= (n.960-20C=) n.33C= n.2048-20C= n.3981+45G= | |
| 1 | g.20645540C>T | CA18956796 | PINK1,PINK1-AS | c.960-20C>T (n.960-20C>T) n.33C>T n.2048-20C>T n.3981+45G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.20645542del | CA660641 | PINK1,PINK1-AS | c.960-18del (n.960-18del) n.35del n.2048-18del n.3981+45del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645544_20645567del | CA730519891 | PINK1,PINK1-AS | c.960-16_967del n.37_60del n.2048-16_2055del n.3981+22_3981+45del | dbSNP |
| 1 | g.20645541C>T | CA2574249346 | PINK1,PINK1-AS | c.960-19C>T (n.960-19C>T) n.34C>T n.2048-19C>T n.3981+44G>A | |
| 1 | g.20645542C= | CA1157634716 | PINK1,PINK1-AS | c.960-18C= (n.960-18C=) n.35C= n.2048-18C= n.3981+43G= | |
| 1 | g.20645542C>G | CA660642 | PINK1,PINK1-AS | c.960-18C>G (n.960-18C>G) n.35C>G n.2048-18C>G n.3981+43G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645542C>T | CA730519899 | PINK1,PINK1-AS | c.960-18C>T (n.960-18C>T) n.35C>T n.2048-18C>T n.3981+43G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645543T>A | CA2643869636 | PINK1,PINK1-AS | c.960-17T>A (n.960-17T>A) n.36T>A n.2048-17T>A n.3981+42A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645543T>C | CA660643 | PINK1,PINK1-AS | c.960-17T>C (n.960-17T>C) n.36T>C n.2048-17T>C n.3981+42A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645543T= | CA1157634719 | PINK1,PINK1-AS | c.960-17T= (n.960-17T=) n.36T= n.2048-17T= n.3981+42A= | |
| 1 | g.20645544C= | CA1157634723 | PINK1,PINK1-AS | c.960-16C= (n.960-16C=) n.37C= n.2048-16C= n.3981+41G= | |
| 1 | g.20645544C>G | CA660644 | PINK1,PINK1-AS | c.960-16C>G (n.960-16C>G) n.37C>G n.2048-16C>G n.3981+41G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645544C>T | CA660645 | PINK1,PINK1-AS | c.960-16C>T (n.960-16C>T) n.37C>T n.2048-16C>T n.3981+41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.20645545T>A | CA2643869645 | PINK1,PINK1-AS | c.960-15T>A (n.960-15T>A) n.38T>A n.2048-15T>A n.3981+40A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645545T>C | CA2643869646 | PINK1,PINK1-AS | c.960-15T>C (n.960-15T>C) n.38T>C n.2048-15T>C n.3981+40A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645546C= | CA1157634729 | PINK1,PINK1-AS | c.960-14C= (n.960-14C=) n.39C= n.2048-14C= n.3981+39G= | |
| 1 | g.20645546C>T | CA521898856 | PINK1,PINK1-AS | c.960-14C>T (n.960-14C>T) n.39C>T n.2048-14C>T n.3981+39G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.20645549del | CA2643869650 | PINK1,PINK1-AS | c.960-11del (n.960-11del) n.42del n.2048-11del n.3981+39del | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645547C>A | CA2534556182 | PINK1,PINK1-AS | c.960-13C>A (n.960-13C>A) n.40C>A n.2048-13C>A n.3981+38G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645547C= | CA1157634732 | PINK1,PINK1-AS | c.960-13C= (n.960-13C=) n.40C= n.2048-13C= n.3981+38G= | |
| 1 | g.20645547C>G | CA1157634733 | PINK1,PINK1-AS | c.960-13C>G (n.960-13C>G) n.40C>G n.2048-13C>G n.3981+38G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.20645548C>A | CA2573130918 | PINK1,PINK1-AS | c.960-12C>A (n.960-12C>A) n.41C>A n.2048-12C>A n.3981+37G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.20645548C= | CA1157634735 | PINK1,PINK1-AS | c.960-12C= (n.960-12C=) n.41C= n.2048-12C= n.3981+37G= | |
| 1 | g.20645548C>T | CA1157634736 | PINK1,PINK1-AS | c.960-12C>T (n.960-12C>T) n.41C>T n.2048-12C>T n.3981+37G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.20645549C>A | CA2643869667 | PINK1,PINK1-AS | c.960-11C>A (n.960-11C>A) n.42C>A n.2048-11C>A n.3981+36G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645549C= | CA1143829233 | PINK1,PINK1-AS | c.960-11C= (n.960-11C=) n.42C= n.2048-11C= n.3981+36G= | |
| 1 | g.20645549C>G | CA660647 | PINK1,PINK1-AS | c.960-11C>G (n.960-11C>G) n.42C>G n.2048-11C>G n.3981+36G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645549C>T | CA660646 | PINK1,PINK1-AS | c.960-11C>T (n.960-11C>T) n.42C>T n.2048-11C>T n.3981+36G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645550T>A | CA999332731 | PINK1,PINK1-AS | c.960-10T>A (n.960-10T>A) n.43T>A n.2048-10T>A n.3981+35A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645550dup | CA660648 | PINK1,PINK1-AS | c.960-10dup (n.960-10dup) n.43dup n.2048-10dup n.3981+35dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645551C= | CA1157634748 | PINK1,PINK1-AS | c.960-9C= (n.960-9C=) n.44C= n.2048-9C= n.3981+34G= | |
| 1 | g.20645551C>T | CA660649 | PINK1,PINK1-AS | c.960-9C>T (n.960-9C>T) n.44C>T n.2048-9C>T n.3981+34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645552T>A | CA2580061428 | PINK1,PINK1-AS | c.960-8T>A (n.960-8T>A) n.45T>A n.2048-8T>A n.3981+33A>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.20645552T>C | CA18956868 | PINK1,PINK1-AS | c.960-8T>C (n.960-8T>C) n.45T>C n.2048-8T>C n.3981+33A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.20645552T= | CA1157634768 | PINK1,PINK1-AS | c.960-8T= (n.960-8T=) n.45T= n.2048-8T= n.3981+33A= | |
| 1 | g.20645552dup | CA1157634763 | PINK1,PINK1-AS | c.960-8dup (n.960-8dup) n.45dup n.2048-8dup n.3981+33dup | dbSNP |
| 1 | g.20645553C= | CA1157634775 | PINK1,PINK1-AS | c.960-7C= (n.960-7C=) n.46C= n.2048-7C= n.3981+32G= | |
| 1 | g.20645553C>T | CA660650 | PINK1,PINK1-AS | c.960-7C>T (n.960-7C>T) n.46C>T n.2048-7C>T n.3981+32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.20645554C= | CA1157634786 | PINK1,PINK1-AS | c.960-6C= (n.960-6C=) n.47C= n.2048-6C= n.3981+31G= | |
| 1 | g.20645554C>T | CA18956883 | PINK1,PINK1-AS | c.960-6C>T (n.960-6C>T) n.47C>T n.2048-6C>T n.3981+31G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.20645555G>A | CA660651 | PINK1,PINK1-AS | c.960-5G>A (n.960-5G>A) n.48G>A n.2048-5G>A n.3981+30C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645555G>C | CA730519916 | PINK1,PINK1-AS | c.960-5G>C (n.960-5G>C) n.48G>C n.2048-5G>C n.3981+30C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645555G= | CA1139988471 | PINK1,PINK1-AS | c.960-5G= (n.960-5G=) n.48G= n.2048-5G= n.3981+30C= | |
| 1 | g.20645555G>T | CA2581648372 | PINK1,PINK1-AS | c.960-5G>T (n.960-5G>T) n.48G>T n.2048-5G>T n.3981+30C>A | |
| 1 | g.20645556C>A | CA645512693 | PINK1,PINK1-AS | c.960-4C>A (n.960-4C>A) n.49C>A n.2048-4C>A n.3981+29G>T | COSMIC |
| 1 | g.20645556C>G | CA2643869691 | PINK1,PINK1-AS | c.960-4C>G (n.960-4C>G) n.49C>G n.2048-4C>G n.3981+29G>C | gnomAD v4 |