Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.20645468A>G | CA2572131709 | PINK1,PINK1-AS | c.960-92A>G (n.960-92A>G) n.2048-92A>G n.3981+117T>C | |
1 | g.20645468A>T | CA2643869246 | PINK1,PINK1-AS | c.960-92A>T (n.960-92A>T) n.2048-92A>T n.3981+117T>A | gnomAD v4 |
1 | g.20645469_20645470del | CA2574249322 | PINK1,PINK1-AS | c.960-91_960-90del (n.960-91_960-90del) n.2048-91_2048-90del n.3981+116_3981+117del | gnomAD v4 |
1 | g.20645469C>A | CA999332522 | PINK1,PINK1-AS | c.960-91C>A (n.960-91C>A) n.2048-91C>A n.3981+116G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645471G>A | CA999332524 | PINK1,PINK1-AS | c.960-89G>A (n.960-89G>A) n.2048-89G>A n.3981+114C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645471G= | CA1157634347 | PINK1,PINK1-AS | c.960-89G= (n.960-89G=) n.2048-89G= n.3981+114C= | |
1 | g.20645472A= | CA1157634350 | PINK1,PINK1-AS | c.960-88A= (n.960-88A=) n.2048-88A= n.3981+113T= | |
1 | g.20645472A>C | CA2643869249 | PINK1,PINK1-AS | c.960-88A>C (n.960-88A>C) n.2048-88A>C n.3981+113T>G | gnomAD v4 |
1 | g.20645472A>G | CA1157634353 | PINK1,PINK1-AS | c.960-88A>G (n.960-88A>G) n.2048-88A>G n.3981+113T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.20645472A>T | CA2643869250 | PINK1,PINK1-AS | c.960-88A>T (n.960-88A>T) n.2048-88A>T n.3981+113T>A | gnomAD v4 |
1 | g.20645473G>A | CA2643869251 | PINK1,PINK1-AS | c.960-87G>A (n.960-87G>A) n.2048-87G>A n.3981+112C>T | gnomAD v4 |
1 | g.20645474_20645475del | CA2556412033 | PINK1,PINK1-AS | c.960-86_960-85del (n.960-86_960-85del) n.2048-86_2048-85del n.3981+111_3981+112del | |
1 | g.20645474T>A | CA999332530 | PINK1,PINK1-AS | c.960-86T>A (n.960-86T>A) n.2048-86T>A n.3981+111A>T | gnomAD v4 |
1 | g.20645474T>C | CA999332534 | PINK1,PINK1-AS | c.960-86T>C (n.960-86T>C) n.2048-86T>C n.3981+111A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645474T>G | CA999332535 | PINK1,PINK1-AS | c.960-86T>G (n.960-86T>G) n.2048-86T>G n.3981+111A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645475G>A | CA999332544 | PINK1,PINK1-AS | c.960-85G>A (n.960-85G>A) n.2048-85G>A n.3981+110C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645475G>C | CA2574249323 | PINK1,PINK1-AS | c.960-85G>C (n.960-85G>C) n.2048-85G>C n.3981+110C>G | gnomAD v4 |
1 | g.20645476A>C | CA2643869256 | PINK1,PINK1-AS | c.960-84A>C (n.960-84A>C) n.2048-84A>C n.3981+109T>G | gnomAD v4 |
1 | g.20645476A>T | CA2643869257 | PINK1,PINK1-AS | c.960-84A>T (n.960-84A>T) n.2048-84A>T n.3981+109T>A | gnomAD v4 |
1 | g.20645477G>A | CA999332545 | PINK1,PINK1-AS | c.960-83G>A (n.960-83G>A) n.2048-83G>A n.3981+108C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645477G>T | CA2594017135 | PINK1,PINK1-AS | c.960-83G>T (n.960-83G>T) n.2048-83G>T n.3981+108C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645478A= | CA1157634357 | PINK1,PINK1-AS | c.960-82A= (n.960-82A=) n.2048-82A= n.3981+107T= | |
1 | g.20645478A>C | CA999332547 | PINK1,PINK1-AS | c.960-82A>C (n.960-82A>C) n.2048-82A>C n.3981+107T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645478A>G | CA2643869262 | PINK1,PINK1-AS | c.960-82A>G (n.960-82A>G) n.2048-82A>G n.3981+107T>C | gnomAD v4 |
1 | g.20645478A>T | CA2643869264 | PINK1,PINK1-AS | c.960-82A>T (n.960-82A>T) n.2048-82A>T n.3981+107T>A | gnomAD v4 |
1 | g.20645479del | CA2643869268 | PINK1,PINK1-AS | c.960-81del (n.960-81del) n.2048-81del n.3981+106del | gnomAD v4 |
1 | g.20645479C>A | CA2643869271 | PINK1,PINK1-AS | c.960-81C>A (n.960-81C>A) n.2048-81C>A n.3981+106G>T | gnomAD v4 |
1 | g.20645479C>G | CA999332548 | PINK1,PINK1-AS | c.960-81C>G (n.960-81C>G) n.2048-81C>G n.3981+106G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645479C>T | CA2643869272 | PINK1,PINK1-AS | c.960-81C>T (n.960-81C>T) n.2048-81C>T n.3981+106G>A | gnomAD v4 |
1 | g.20645479_20645487del | CA999332549 | PINK1,PINK1-AS | c.960-81_960-73del (n.960-81_960-73del) n.2048-81_2048-73del n.3981+98_3981+106del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645480_20645487del | CA999332552 | PINK1,PINK1-AS | c.960-80_960-73del (n.960-80_960-73del) n.2048-80_2048-73del n.3981+99_3981+106del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645480T>C | CA999332556 | PINK1,PINK1-AS | c.960-80T>C (n.960-80T>C) n.2048-80T>C n.3981+105A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645480T= | CA1157634360 | PINK1,PINK1-AS | c.960-80T= (n.960-80T=) n.2048-80T= n.3981+105A= | |
1 | g.20645481C>A | CA2643869282 | PINK1,PINK1-AS | c.960-79C>A (n.960-79C>A) n.2048-79C>A n.3981+104G>T | gnomAD v4 |
1 | g.20645481C= | CA1157634363 | PINK1,PINK1-AS | c.960-79C= (n.960-79C=) n.2048-79C= n.3981+104G= | |
1 | g.20645481C>G | CA2643869280 | PINK1,PINK1-AS | c.960-79C>G (n.960-79C>G) n.2048-79C>G n.3981+104G>C | gnomAD v4 |
1 | g.20645481C>T | CA730519654 | PINK1,PINK1-AS | c.960-79C>T (n.960-79C>T) n.2048-79C>T n.3981+104G>A | dbSNP |
1 | g.20645482del | CA2643869281 | PINK1,PINK1-AS | c.960-78del (n.960-78del) n.2048-78del n.3981+104del | gnomAD v4 |
1 | g.20645482C>A | CA999332561 | PINK1,PINK1-AS | c.960-78C>A (n.960-78C>A) n.2048-78C>A n.3981+103G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645482C>T | CA999332562 | PINK1,PINK1-AS | c.960-78C>T (n.960-78C>T) n.2048-78C>T n.3981+103G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645482_20645483insT | CA2643869283 | PINK1,PINK1-AS | c.960-78_960-77insT (n.960-78_960-77insT) n.2048-78_2048-77insT n.3981+102_3981+103insA | gnomAD v4 |
1 | g.20645483A= | CA1157634367 | PINK1,PINK1-AS | c.960-77A= (n.960-77A=) n.2048-77A= n.3981+102T= | |
1 | g.20645483A>C | CA521898827 | PINK1,PINK1-AS | c.960-77A>C (n.960-77A>C) n.2048-77A>C n.3981+102T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645483A>G | CA521898828 | PINK1,PINK1-AS | c.960-77A>G (n.960-77A>G) n.2048-77A>G n.3981+102T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645483A>T | CA2643869285 | PINK1,PINK1-AS | c.960-77A>T (n.960-77A>T) n.2048-77A>T n.3981+102T>A | gnomAD v4 |
1 | g.20645484T>A | CA2643869289 | PINK1,PINK1-AS | c.960-76T>A (n.960-76T>A) n.2048-76T>A n.3981+101A>T | gnomAD v4 |
1 | g.20645484T>C | CA999332575 | PINK1,PINK1-AS | c.960-76T>C (n.960-76T>C) n.2048-76T>C n.3981+101A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645484T>G | CA2643869287 | PINK1,PINK1-AS | c.960-76T>G (n.960-76T>G) n.2048-76T>G n.3981+101A>C | gnomAD v4 |
1 | g.20645484_20645486del | CA2643869291 | PINK1,PINK1-AS | c.960-76_960-74del (n.960-76_960-74del) n.2048-76_2048-74del n.3981+99_3981+101del | gnomAD v4 |
1 | g.20645484_20645487del | CA999332573 | PINK1,PINK1-AS | c.960-76_960-73del (n.960-76_960-73del) n.2048-76_2048-73del n.3981+98_3981+101del | gnomAD v4 |