Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.20645452G>A | CA730519631 | PINK1,PINK1-AS | c.960-108G>A (n.960-108G>A) n.2048-108G>A n.3981+133C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.20645452G= | CA1157634328 | PINK1,PINK1-AS | c.960-108G= (n.960-108G=) n.2048-108G= n.3981+133C= | |
1 | g.20645453C>A | CA730519636 | PINK1,PINK1-AS | c.960-107C>A (n.960-107C>A) n.2048-107C>A n.3981+132G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.20645453C= | CA1157634334 | PINK1,PINK1-AS | c.960-107C= (n.960-107C=) n.2048-107C= n.3981+132G= | |
1 | g.20645453C>T | CA2643869211 | PINK1,PINK1-AS | c.960-107C>T (n.960-107C>T) n.2048-107C>T n.3981+132G>A | gnomAD v4 |
1 | g.20645454_20645455dup | CA730519633 | PINK1,PINK1-AS | c.960-106_960-105dup (n.960-106_960-105dup) n.2048-106_2048-105dup n.3981+131_3981+132dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645454A>C | CA2643869215 | PINK1,PINK1-AS | c.960-106A>C (n.960-106A>C) n.2048-106A>C n.3981+131T>G | gnomAD v4 |
1 | g.20645454A>G | CA2643869216 | PINK1,PINK1-AS | c.960-106A>G (n.960-106A>G) n.2048-106A>G n.3981+131T>C | gnomAD v4 |
1 | g.20645455C>A | CA2643869217 | PINK1,PINK1-AS | c.960-105C>A (n.960-105C>A) n.2048-105C>A n.3981+130G>T | gnomAD v4 |
1 | g.20645456T>A | CA2643869219 | PINK1,PINK1-AS | c.960-104T>A (n.960-104T>A) n.2048-104T>A n.3981+129A>T | gnomAD v4 |
1 | g.20645456T>C | CA999332497 | PINK1,PINK1-AS | c.960-104T>C (n.960-104T>C) n.2048-104T>C n.3981+129A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645457C>A | CA2643869224 | PINK1,PINK1-AS | c.960-103C>A (n.960-103C>A) n.2048-103C>A n.3981+128G>T | gnomAD v4 |
1 | g.20645457C>T | CA2643869225 | PINK1,PINK1-AS | c.960-103C>T (n.960-103C>T) n.2048-103C>T n.3981+128G>A | gnomAD v4 |
1 | g.20645458C>A | CA999332499 | PINK1,PINK1-AS | c.960-102C>A (n.960-102C>A) n.2048-102C>A n.3981+127G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645459A>C | CA2643869228 | PINK1,PINK1-AS | c.960-101A>C (n.960-101A>C) n.2048-101A>C n.3981+126T>G | gnomAD v4 |
1 | g.20645461C>A | CA2643869231 | PINK1,PINK1-AS | c.960-99C>A (n.960-99C>A) n.2048-99C>A n.3981+124G>T | gnomAD v4 |
1 | g.20645461C>T | CA2643869232 | PINK1,PINK1-AS | c.960-99C>T (n.960-99C>T) n.2048-99C>T n.3981+124G>A | gnomAD v4 |
1 | g.20645461dup | CA2643869229 | PINK1,PINK1-AS | c.960-99dup (n.960-99dup) n.2048-99dup n.3981+124dup | gnomAD v4 |
1 | g.20645462T>C | CA999332503 | PINK1,PINK1-AS | c.960-98T>C (n.960-98T>C) n.2048-98T>C n.3981+123A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645462T>G | CA2643869236 | PINK1,PINK1-AS | c.960-98T>G (n.960-98T>G) n.2048-98T>G n.3981+123A>C | gnomAD v4 |
1 | g.20645463T>G | CA999332508 | PINK1,PINK1-AS | c.960-97T>G (n.960-97T>G) n.2048-97T>G n.3981+122A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645464G>A | CA521898826 | PINK1,PINK1-AS | c.960-96G>A (n.960-96G>A) n.2048-96G>A n.3981+121C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645464G= | CA1157634336 | PINK1,PINK1-AS | c.960-96G= (n.960-96G=) n.2048-96G= n.3981+121C= | |
1 | g.20645464G>T | CA2574249320 | PINK1,PINK1-AS | c.960-96G>T (n.960-96G>T) n.2048-96G>T n.3981+121C>A | gnomAD v4 |
1 | g.20645465G>A | CA1157634339 | PINK1,PINK1-AS | c.960-95G>A (n.960-95G>A) n.2048-95G>A n.3981+120C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.20645465G= | CA1157634338 | PINK1,PINK1-AS | c.960-95G= (n.960-95G=) n.2048-95G= n.3981+120C= | |
1 | g.20645466C>A | CA999332513 | PINK1,PINK1-AS | c.960-94C>A (n.960-94C>A) n.2048-94C>A n.3981+119G>T | gnomAD v4 |
1 | g.20645466C= | CA1141963727 | PINK1,PINK1-AS | c.960-94C= (n.960-94C=) n.2048-94C= n.3981+119G= | |
1 | g.20645466C>G | CA999332515 | PINK1,PINK1-AS | c.960-94C>G (n.960-94C>G) n.2048-94C>G n.3981+119G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645466C>T | CA18956528 | PINK1,PINK1-AS | c.960-94C>T (n.960-94C>T) n.2048-94C>T n.3981+119G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645467G>A | CA18956533 | PINK1,PINK1-AS | c.960-93G>A (n.960-93G>A) n.2048-93G>A n.3981+118C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645467G= | CA1145437349 | PINK1,PINK1-AS | c.960-93G= (n.960-93G=) n.2048-93G= n.3981+118C= | |
1 | g.20645467G>T | CA2643869244 | PINK1,PINK1-AS | c.960-93G>T (n.960-93G>T) n.2048-93G>T n.3981+118C>A | gnomAD v4 |
1 | g.20645468A>G | CA2572131709 | PINK1,PINK1-AS | c.960-92A>G (n.960-92A>G) n.2048-92A>G n.3981+117T>C | |
1 | g.20645468A>T | CA2643869246 | PINK1,PINK1-AS | c.960-92A>T (n.960-92A>T) n.2048-92A>T n.3981+117T>A | gnomAD v4 |
1 | g.20645469_20645470del | CA2574249322 | PINK1,PINK1-AS | c.960-91_960-90del (n.960-91_960-90del) n.2048-91_2048-90del n.3981+116_3981+117del | gnomAD v4 |
1 | g.20645469C>A | CA999332522 | PINK1,PINK1-AS | c.960-91C>A (n.960-91C>A) n.2048-91C>A n.3981+116G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645471G>A | CA999332524 | PINK1,PINK1-AS | c.960-89G>A (n.960-89G>A) n.2048-89G>A n.3981+114C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645471G= | CA1157634347 | PINK1,PINK1-AS | c.960-89G= (n.960-89G=) n.2048-89G= n.3981+114C= | |
1 | g.20645472A= | CA1157634350 | PINK1,PINK1-AS | c.960-88A= (n.960-88A=) n.2048-88A= n.3981+113T= | |
1 | g.20645472A>C | CA2643869249 | PINK1,PINK1-AS | c.960-88A>C (n.960-88A>C) n.2048-88A>C n.3981+113T>G | gnomAD v4 |
1 | g.20645472A>G | CA1157634353 | PINK1,PINK1-AS | c.960-88A>G (n.960-88A>G) n.2048-88A>G n.3981+113T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.20645472A>T | CA2643869250 | PINK1,PINK1-AS | c.960-88A>T (n.960-88A>T) n.2048-88A>T n.3981+113T>A | gnomAD v4 |
1 | g.20645473G>A | CA2643869251 | PINK1,PINK1-AS | c.960-87G>A (n.960-87G>A) n.2048-87G>A n.3981+112C>T | gnomAD v4 |
1 | g.20645474_20645475del | CA2556412033 | PINK1,PINK1-AS | c.960-86_960-85del (n.960-86_960-85del) n.2048-86_2048-85del n.3981+111_3981+112del | |
1 | g.20645474T>A | CA999332530 | PINK1,PINK1-AS | c.960-86T>A (n.960-86T>A) n.2048-86T>A n.3981+111A>T | gnomAD v4 |
1 | g.20645474T>C | CA999332534 | PINK1,PINK1-AS | c.960-86T>C (n.960-86T>C) n.2048-86T>C n.3981+111A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645474T>G | CA999332535 | PINK1,PINK1-AS | c.960-86T>G (n.960-86T>G) n.2048-86T>G n.3981+111A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645475G>A | CA999332544 | PINK1,PINK1-AS | c.960-85G>A (n.960-85G>A) n.2048-85G>A n.3981+110C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645475G>C | CA2574249323 | PINK1,PINK1-AS | c.960-85G>C (n.960-85G>C) n.2048-85G>C n.3981+110C>G | gnomAD v4 |