Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.20645448T>A | CA2643869192 | PINK1,PINK1-AS | c.960-112T>A (n.960-112T>A) n.2048-112T>A n.3981+137A>T | gnomAD v4 |
1 | g.20645448T>C | CA999332491 | PINK1,PINK1-AS | c.960-112T>C (n.960-112T>C) n.2048-112T>C n.3981+137A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645448T>G | CA2643869193 | PINK1,PINK1-AS | c.960-112T>G (n.960-112T>G) n.2048-112T>G n.3981+137A>C | gnomAD v4 |
1 | g.20645449A= | CA1157634307 | PINK1,PINK1-AS | c.960-111A= (n.960-111A=) n.2048-111A= n.3981+136T= | |
1 | g.20645449A>C | CA730519626 | PINK1,PINK1-AS | c.960-111A>C (n.960-111A>C) n.2048-111A>C n.3981+136T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645449A>G | CA2643869196 | PINK1,PINK1-AS | c.960-111A>G (n.960-111A>G) n.2048-111A>G n.3981+136T>C | gnomAD v4 |
1 | g.20645449A>T | CA2643869198 | PINK1,PINK1-AS | c.960-111A>T (n.960-111A>T) n.2048-111A>T n.3981+136T>A | gnomAD v4 |
1 | g.20645450C>A | CA2643869201 | PINK1,PINK1-AS | c.960-110C>A (n.960-110C>A) n.2048-110C>A n.3981+135G>T | gnomAD v4 |
1 | g.20645450C= | CA1157634322 | PINK1,PINK1-AS | c.960-110C= (n.960-110C=) n.2048-110C= n.3981+135G= | |
1 | g.20645450C>T | CA1157634324 | PINK1,PINK1-AS | c.960-110C>T (n.960-110C>T) n.2048-110C>T n.3981+135G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.20645451T>A | CA2643869206 | PINK1,PINK1-AS | c.960-109T>A (n.960-109T>A) n.2048-109T>A n.3981+134A>T | gnomAD v4 |
1 | g.20645451T>C | CA1157634325 | PINK1,PINK1-AS | c.960-109T>C (n.960-109T>C) n.2048-109T>C n.3981+134A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.20645451T= | CA1157634326 | PINK1,PINK1-AS | c.960-109T= (n.960-109T=) n.2048-109T= n.3981+134A= | |
1 | g.20645452G>A | CA730519631 | PINK1,PINK1-AS | c.960-108G>A (n.960-108G>A) n.2048-108G>A n.3981+133C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.20645452G= | CA1157634328 | PINK1,PINK1-AS | c.960-108G= (n.960-108G=) n.2048-108G= n.3981+133C= | |
1 | g.20645453C>A | CA730519636 | PINK1,PINK1-AS | c.960-107C>A (n.960-107C>A) n.2048-107C>A n.3981+132G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.20645453C= | CA1157634334 | PINK1,PINK1-AS | c.960-107C= (n.960-107C=) n.2048-107C= n.3981+132G= | |
1 | g.20645453C>T | CA2643869211 | PINK1,PINK1-AS | c.960-107C>T (n.960-107C>T) n.2048-107C>T n.3981+132G>A | gnomAD v4 |
1 | g.20645454_20645455dup | CA730519633 | PINK1,PINK1-AS | c.960-106_960-105dup (n.960-106_960-105dup) n.2048-106_2048-105dup n.3981+131_3981+132dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645454A>C | CA2643869215 | PINK1,PINK1-AS | c.960-106A>C (n.960-106A>C) n.2048-106A>C n.3981+131T>G | gnomAD v4 |
1 | g.20645454A>G | CA2643869216 | PINK1,PINK1-AS | c.960-106A>G (n.960-106A>G) n.2048-106A>G n.3981+131T>C | gnomAD v4 |
1 | g.20645455C>A | CA2643869217 | PINK1,PINK1-AS | c.960-105C>A (n.960-105C>A) n.2048-105C>A n.3981+130G>T | gnomAD v4 |
1 | g.20645455C>T | CA2742739415 | PINK1,PINK1-AS | c.960-105C>T (n.960-105C>T) n.2048-105C>T n.3981+130G>A | |
1 | g.20645456T>A | CA2643869219 | PINK1,PINK1-AS | c.960-104T>A (n.960-104T>A) n.2048-104T>A n.3981+129A>T | gnomAD v4 |
1 | g.20645456T>C | CA999332497 | PINK1,PINK1-AS | c.960-104T>C (n.960-104T>C) n.2048-104T>C n.3981+129A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645457C>A | CA2643869224 | PINK1,PINK1-AS | c.960-103C>A (n.960-103C>A) n.2048-103C>A n.3981+128G>T | gnomAD v4 |
1 | g.20645457C>T | CA2643869225 | PINK1,PINK1-AS | c.960-103C>T (n.960-103C>T) n.2048-103C>T n.3981+128G>A | gnomAD v4 |
1 | g.20645458C>A | CA999332499 | PINK1,PINK1-AS | c.960-102C>A (n.960-102C>A) n.2048-102C>A n.3981+127G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645459A>C | CA2643869228 | PINK1,PINK1-AS | c.960-101A>C (n.960-101A>C) n.2048-101A>C n.3981+126T>G | gnomAD v4 |
1 | g.20645461C>A | CA2643869231 | PINK1,PINK1-AS | c.960-99C>A (n.960-99C>A) n.2048-99C>A n.3981+124G>T | gnomAD v4 |
1 | g.20645461C>T | CA2643869232 | PINK1,PINK1-AS | c.960-99C>T (n.960-99C>T) n.2048-99C>T n.3981+124G>A | gnomAD v4 |
1 | g.20645461dup | CA2643869229 | PINK1,PINK1-AS | c.960-99dup (n.960-99dup) n.2048-99dup n.3981+124dup | gnomAD v4 |
1 | g.20645462T>C | CA999332503 | PINK1,PINK1-AS | c.960-98T>C (n.960-98T>C) n.2048-98T>C n.3981+123A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645462T>G | CA2643869236 | PINK1,PINK1-AS | c.960-98T>G (n.960-98T>G) n.2048-98T>G n.3981+123A>C | gnomAD v4 |
1 | g.20645463T>G | CA999332508 | PINK1,PINK1-AS | c.960-97T>G (n.960-97T>G) n.2048-97T>G n.3981+122A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645464G>A | CA521898826 | PINK1,PINK1-AS | c.960-96G>A (n.960-96G>A) n.2048-96G>A n.3981+121C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645464G= | CA1157634336 | PINK1,PINK1-AS | c.960-96G= (n.960-96G=) n.2048-96G= n.3981+121C= | |
1 | g.20645464G>T | CA2574249320 | PINK1,PINK1-AS | c.960-96G>T (n.960-96G>T) n.2048-96G>T n.3981+121C>A | gnomAD v4 |
1 | g.20645465G>A | CA1157634339 | PINK1,PINK1-AS | c.960-95G>A (n.960-95G>A) n.2048-95G>A n.3981+120C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.20645465G= | CA1157634338 | PINK1,PINK1-AS | c.960-95G= (n.960-95G=) n.2048-95G= n.3981+120C= | |
1 | g.20645466C>A | CA999332513 | PINK1,PINK1-AS | c.960-94C>A (n.960-94C>A) n.2048-94C>A n.3981+119G>T | gnomAD v4 |
1 | g.20645466C= | CA1141963727 | PINK1,PINK1-AS | c.960-94C= (n.960-94C=) n.2048-94C= n.3981+119G= | |
1 | g.20645466C>G | CA999332515 | PINK1,PINK1-AS | c.960-94C>G (n.960-94C>G) n.2048-94C>G n.3981+119G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645466C>T | CA18956528 | PINK1,PINK1-AS | c.960-94C>T (n.960-94C>T) n.2048-94C>T n.3981+119G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645467G>A | CA18956533 | PINK1,PINK1-AS | c.960-93G>A (n.960-93G>A) n.2048-93G>A n.3981+118C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.20645467G= | CA1145437349 | PINK1,PINK1-AS | c.960-93G= (n.960-93G=) n.2048-93G= n.3981+118C= | |
1 | g.20645467G>T | CA2643869244 | PINK1,PINK1-AS | c.960-93G>T (n.960-93G>T) n.2048-93G>T n.3981+118C>A | gnomAD v4 |
1 | g.20645468A>G | CA2572131709 | PINK1,PINK1-AS | c.960-92A>G (n.960-92A>G) n.2048-92A>G n.3981+117T>C | |
1 | g.20645468A>T | CA2643869246 | PINK1,PINK1-AS | c.960-92A>T (n.960-92A>T) n.2048-92A>T n.3981+117T>A | gnomAD v4 |
1 | g.20645469_20645470del | CA2574249322 | PINK1,PINK1-AS | c.960-91_960-90del (n.960-91_960-90del) n.2048-91_2048-90del n.3981+116_3981+117del | gnomAD v4 |