UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.20645372C>A | CA2643868958 | PINK1,PINK1-AS | c.960-188C>A (n.960-188C>A) n.2048-188C>A n.3981+213G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645372C>T | CA2643868959 | PINK1,PINK1-AS | c.960-188C>T (n.960-188C>T) n.2048-188C>T n.3981+213G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645373C>A | CA2643868961 | PINK1,PINK1-AS | c.960-187C>A (n.960-187C>A) n.2048-187C>A n.3981+212G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645374A= | CA1157634160 | PINK1,PINK1-AS | c.960-186A= (n.960-186A=) n.2048-186A= n.3981+211T= | |
| 1 | g.20645374A>C | CA2643868963 | PINK1,PINK1-AS | c.960-186A>C (n.960-186A>C) n.2048-186A>C n.3981+211T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645374A>G | CA999332429 | PINK1,PINK1-AS | c.960-186A>G (n.960-186A>G) n.2048-186A>G n.3981+211T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645374A>T | CA2643868965 | PINK1,PINK1-AS | c.960-186A>T (n.960-186A>T) n.2048-186A>T n.3981+211T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645375G>A | CA521543058 | PINK1,PINK1-AS | c.960-185G>A (n.960-185G>A) n.2048-185G>A n.3981+210C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645375G>C | CA521543059 | PINK1,PINK1-AS | c.960-185G>C (n.960-185G>C) n.2048-185G>C n.3981+210C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.20645375G= | CA1157634162 | PINK1,PINK1-AS | c.960-185G= (n.960-185G=) n.2048-185G= n.3981+210C= | |
| 1 | g.20645375G>T | CA2643868971 | PINK1,PINK1-AS | c.960-185G>T (n.960-185G>T) n.2048-185G>T n.3981+210C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645376C>A | CA2643868972 | PINK1,PINK1-AS | c.960-184C>A (n.960-184C>A) n.2048-184C>A n.3981+209G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645376C>G | CA2643868973 | PINK1,PINK1-AS | c.960-184C>G (n.960-184C>G) n.2048-184C>G n.3981+209G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645376C>T | CA2643868974 | PINK1,PINK1-AS | c.960-184C>T (n.960-184C>T) n.2048-184C>T n.3981+209G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645378A>G | CA2643868975 | PINK1,PINK1-AS | c.960-182A>G (n.960-182A>G) n.2048-182A>G n.3981+207T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645378A>T | CA2643868976 | PINK1,PINK1-AS | c.960-182A>T (n.960-182A>T) n.2048-182A>T n.3981+207T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645380T>A | CA521898821 | PINK1,PINK1-AS | c.960-180T>A (n.960-180T>A) n.2048-180T>A n.3981+205A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645380T>C | CA1157634164 | PINK1,PINK1-AS | c.960-180T>C (n.960-180T>C) n.2048-180T>C n.3981+205A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.20645380T>G | CA2742739408 | PINK1,PINK1-AS | c.960-180T>G (n.960-180T>G) n.2048-180T>G n.3981+205A>C | |
| 1 | g.20645380T= | CA1157634163 | PINK1,PINK1-AS | c.960-180T= (n.960-180T=) n.2048-180T= n.3981+205A= | |
| 1 | g.20645381C>A | CA2643868979 | PINK1,PINK1-AS | c.960-179C>A (n.960-179C>A) n.2048-179C>A n.3981+204G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645381C= | CA1144260651 | PINK1,PINK1-AS | c.960-179C= (n.960-179C=) n.2048-179C= n.3981+204G= | |
| 1 | g.20645381C>T | CA18956508 | PINK1,PINK1-AS | c.960-179C>T (n.960-179C>T) n.2048-179C>T n.3981+204G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645382G>A | CA15073360 | PINK1,PINK1-AS | c.960-178G>A (n.960-178G>A) n.2048-178G>A n.3981+203C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645382G>C | CA730519586 | PINK1,PINK1-AS | c.960-178G>C (n.960-178G>C) n.2048-178G>C n.3981+203C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20645382G= | CA1139988470 | PINK1,PINK1-AS | c.960-178G= (n.960-178G=) n.2048-178G= n.3981+203C= | |
| 1 | g.20645382G>T | CA2643868983 | PINK1,PINK1-AS | c.960-178G>T (n.960-178G>T) n.2048-178G>T n.3981+203C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645383G>A | CA2643868987 | PINK1,PINK1-AS | c.960-177G>A (n.960-177G>A) n.2048-177G>A n.3981+202C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645383G>T | CA2643868988 | PINK1,PINK1-AS | c.960-177G>T (n.960-177G>T) n.2048-177G>T n.3981+202C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645384G>A | CA2643868989 | PINK1,PINK1-AS | c.960-176G>A (n.960-176G>A) n.2048-176G>A n.3981+201C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645385A>C | CA2643868990 | PINK1,PINK1-AS | c.960-175A>C (n.960-175A>C) n.2048-175A>C n.3981+200T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645385A>G | CA2643868991 | PINK1,PINK1-AS | c.960-175A>G (n.960-175A>G) n.2048-175A>G n.3981+200T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645385A>T | CA2643868992 | PINK1,PINK1-AS | c.960-175A>T (n.960-175A>T) n.2048-175A>T n.3981+200T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645386G>A | CA2537741106 | PINK1,PINK1-AS | c.960-174G>A (n.960-174G>A) n.2048-174G>A n.3981+199C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645386G>T | CA2643868993 | PINK1,PINK1-AS | c.960-174G>T (n.960-174G>T) n.2048-174G>T n.3981+199C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645387G>A | CA1157634173 | PINK1,PINK1-AS | c.960-173G>A (n.960-173G>A) n.2048-173G>A n.3981+198C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.20645387G= | CA1157634171 | PINK1,PINK1-AS | c.960-173G= (n.960-173G=) n.2048-173G= n.3981+198C= | |
| 1 | g.20645388del | CA2643868994 | PINK1,PINK1-AS | c.960-172del (n.960-172del) n.2048-172del n.3981+197del | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645388C>A | CA2643868995 | PINK1,PINK1-AS | c.960-172C>A (n.960-172C>A) n.2048-172C>A n.3981+197G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645388_20645389del | CA2742739409 | PINK1,PINK1-AS | c.960-172_960-171del (n.960-172_960-171del) n.2048-172_2048-171del n.3981+196_3981+197del | |
| 1 | g.20645389T>A | CA2643868997 | PINK1,PINK1-AS | c.960-171T>A (n.960-171T>A) n.2048-171T>A n.3981+196A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645389T>C | CA2643868998 | PINK1,PINK1-AS | c.960-171T>C (n.960-171T>C) n.2048-171T>C n.3981+196A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645389T>G | CA2643868999 | PINK1,PINK1-AS | c.960-171T>G (n.960-171T>G) n.2048-171T>G n.3981+196A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645391A>C | CA2643869003 | PINK1,PINK1-AS | c.960-169A>C (n.960-169A>C) n.2048-169A>C n.3981+194T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645391A>T | CA2643869002 | PINK1,PINK1-AS | c.960-169A>T (n.960-169A>T) n.2048-169A>T n.3981+194T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645392G>A | CA2643869005 | PINK1,PINK1-AS | c.960-168G>A (n.960-168G>A) n.2048-168G>A n.3981+193C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645392G>T | CA2643869006 | PINK1,PINK1-AS | c.960-168G>T (n.960-168G>T) n.2048-168G>T n.3981+193C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645392_20645393del | CA2519828657 | PINK1,PINK1-AS | c.960-168_960-167del (n.960-168_960-167del) n.2048-168_2048-167del n.3981+192_3981+193del | |
| 1 | g.20645393G>A | CA2643869007 | PINK1,PINK1-AS | c.960-167G>A (n.960-167G>A) n.2048-167G>A n.3981+192C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.20645393G>C | CA2643869008 | PINK1,PINK1-AS | c.960-167G>C (n.960-167G>C) n.2048-167G>C n.3981+192C>G | gnomAD v4 |